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Prof. Leonardo Augusto Becker
Bioenergética
Aula 2
Introdução a genética
Gregor Mendel em 1865 com ervilhas 
Seres vivos seguem o mesmo modelo de 
transmissão genética
Principal marco histórico para o estudo de 
genética 
Genética tem seu significado (do grego geno; 
fazer ou nascer) (...)
Introdução à genética
(...) O principal objetivo da genética é 
identificar variação e características visíveis 
de organismos, bem como a hereditariedade
Principais conquistas: 
Identificação do material genético, ácido 
desoxirribonucleio (DNA) 
Determinação de transcrição do DNA para o 
ácido rebonucleico (RNA) (...)
Introdução à genética
(...) Identificação dos genes associados à 
produção de proteínas essenciais, bem como 
mutações de genes para o aparecimento ou 
agravamento de doenças
2003, fez todo o sequenciamento de 
cromossomos humanos
Introdução à genética
Genética médica, que estuda a etiologia das 
doenças; genética clínica, diagnóstico e 
tratamento
Genética de comportamento, estuda a relação 
de genes com características cognitivas
Linhas de estudo da genética
1 2
3 4
5 6
Genética bioquímica, distúrbios genéticos 
associados a reações químicas, citogenética, 
estrutura e funções dos cromossomos
Genética de desenvolvimento, 
desenvolvimento humano
Linhas de estudo da genética
Genética molecular, alterações moleculares e 
implicações na saúde humana
Farmacogenética, respostas genéticas no 
metabolismo de medicamentos
Genética de reprodução, reprodução e 
diagnóstico pré-natal
Linhas de estudo da genética
Conceitos e definições 
genéticos
Os genes determinam as características das 
espécies e dos indivíduos
Células para realizar a tradução genética, 
armazenamento e recuperação
Copiam, codificam e transmitem informações 
para as novas células de forma sistemática 
(...)
Conceitos e definições
(...) Processo ocorre por meio de 
cromossomos, que estão presentes no núcleo 
das célula
Os cromossomos têm uma espécie de corda 
na qual se ligam, sendo formados 
principalmente por DNA e proteínas 
Conceitos e definições
DNA, possui uma característica em forma de 
hélice dupla (fitas nucleotídeos)
Formados por (A-T) adenina, tinina
Guanina e citocina(G-C), sendo esses uma 
base nitrogenada
Presença de açúcar e fosfato 
Conceitos e definições
7 8
9 10
11 12
Nucleotídeos são utilizados para fazer o RNA
É bem semelhante o DNA, porém não há 
presença de açúcar e na base nitrogenada não há 
timina, e sim a uracila
RNA, para se chamar RNAm (mensageiro), na 
qual transita pelo citoplasma com objetivo de 
localizar os ribossomos (responsáveis pela 
síntese proteica)
Presença do RNA (transição), que faz a tradução 
da proteína 
Conceitos e definições
Cromossomo: unidade básica do genoma
Alelos: genes que ocupam o mesmo par de 
cromossomos homólogos
Cromossomo homólogos: um de origem 
materna e outro de origem paterna. Contém 
lócus, porém são diferentes um do outro (...)
Conceitos e definições
(...) DNA: representa o material genético das 
células eucariotos
Gene: segmento do DNA
Genoma: sequência completa do DNA com 
informações genéticas
Genótipo: conjunto de genes
Conceitos e definições
Os cromossomos são responsáveis pela 
continuidade genética para as gerações futuras
Durante a meiose, cada gameta recebe um 
cromossomo de cada par homólogo
Comportamento dos cromossomos é muito 
semelhante ao dos genes, na formação de 
gametas
Cromossomos também são pares e se separam 
para a formação dos gametas
Sequenciamento genético
Designua/shutterstock
Célula
Núcleo
Cromossomo
Braço P
Centrômero
Braço Q
Cromátides 
Irmãs
Citosina
Guanina
Adenina
Timina
Espinha dorsal de 
fosfato de açúcar
Gene
Material genético
13 14
15 16
17 18
Herança monogênica – Herança genética
Determinada por um gene, na qual possui 
genótipos e fenótipos
Autossômica dominante, é determinada por um 
gene mais um cromossomo autossômico, que irá 
se manifestar em homozigose e heterozigose
Autossômica recessiva, se manifesta por 
homozigose
Material genético
Os genes sempre estão presentes nos 
cromossomos homólogos
Segregam uns ao outros e fazem a 
distribuição para a formação dos gametas 
para a prole, determinando o fenótipo do 
organismo (...)
Material genético
(...) Por exemplo, em caso de alguma 
patologia, deve ser investigado o membro da 
família mais antigo na qual constata a 
patologia. Nesse caso, na área genética é 
chamado de “probando” 
Na sequência, são os irmãos e irmãs “prole”
Grau de “parentesto” e “casamento 
consanguíneo” 
Material genético
46 cromossomos nas células somáticas
Cromossomos intérfase: apresentam material 
genético emaranhado “cromatina”, podendo 
ser eucromatina: maior parte do cromossomo 
e menor compactação; e heterocromatina: 
maior compactação 
Cromossomos metafásicos: maior grau de 
condensação na fase de divisão celular 
Cromossomo
Estrutura denominada histosinas
Fixação do DNA, que é feito em três fases:
Enrolamento primário (hélice dupla)
Enrolamento secundário (forma os 
nucleossomos)
Enrolamento terciário (nucleossomos se 
enrolam para formar as fibras de 
cromatina)
Cromossomo
Humanos possuem 44 cromossomos em 22 
pares homólogos, XX homólogos da mulher e 
deferentes em homens (XY)
A movimentação do cromossomo é devido a 
uma região chamada de centrômero, sendo 
responsável pela divisão em dois braços (...)
Cromossomo
19 20
21 22
23 24
(...) Cromossomo é classificado 
morfologicamente em três:
Metacêntrico: centrômetro localizado do 
centro
Acrocêntrico: centrômetro localizado na 
parte distal
Submetacêntrico: centrômetro fica 
localizado na parte medial
Cromossomo Cromossomo
Designua/shutterstock
Tipos de cromossomos
Metacêntrico Submetacêntrico
Centrômero
Braço longo
Braço curto
Acrocêntrico Telocêntrico
Ciclo celular
O ciclo celular começa com a divisão celular 
até a próxima divisão
A continuidade ocorre por meio da mitose e 
meiose
Por meio de gerações celulares os 
organismos sexuados
A meiose é relacionada à produção de 
gametas ou gametogênese 
Ciclo celular
A mitose ocorre nas células somáticas (todas 
as células com exceção dos gametas)
Responsável pela reposição celular e pela 
transmissão do material genético 
constantemente (...)
Mitose, meiose e apoptose
(...) Já a meiose é responsável pela produção 
dos gametas e pelo material genético das 
células progenitoras
A apoptose faz o remodelamento das células 
no crescimento, diminuindo as células e 
fazendo o descarte das células danificadas 
Mitose, meiose e apoptose
25 26
27 28
29 30
Primeira fase: prófase, que é a fase mais longa, 
na qual ocorre a migração de dois pares de 
centríolos para o polo oposto das células
Migração dos centrículos, formando os 
microtúbulos em fibras de fuso, fazendo uma 
espécie de eixo ao longo dos cromossomos
Os centríolos e o núcleo são deslocados, e as 
fibras de cromatina fazem a condensação 
formando assim os cromossomos que serão 
divididos longitudinalmente (...)
Mitose
(...) Segunda etapa: prometáfase
(movimento cromossômico) e metáfase 
(configuração cromossômica). 
Deslocamentos dos cromossomos por meio 
da célula ficando perpendicular às fibras do 
fuso
Terceira fase anáfase: na qual as cromátides-
irmãs se separam e vão de encontro às 
cromátides filho, indo opostamente às células 
Mitose
Redução do material pela metade 
Produção dos gametas com haploide
Os gametas recebem um membro de cada par 
de cromossomo (dados genéticos de 
gerações) e fazem as trocas e recombinação 
genética
Meiose
Dividido em duas partes principais, sendo 
interfase e mitose:
A interfase é o período inicial do ciclo celular, 
na qual ocorre o crescimento, funcionamento 
de duplicação do material genético
Durante esse processo o DNA é sintetizado 
anteriormente à célula entrar na fase da 
mitose (...) 
Ciclo celular
(...) Há dois períodos em que ocorre a 
sintetização de fato:
Entre a G1 e intervalor da I (célula sintetiza 
as proteínas, carboidratos e lipídios)
G2 e intervalorII (nessa fase ocorre a 
maior sintetização de proteínas)
Esse período é relativamente curto, com 
duração de aproximadamente 3 a 4 horas
Ciclo celular
Alterações no material 
genético
31 32
33 34
35 36
Decorrentes da adição ou perda de 
cromossomos, podendo ocasionar um 
desenvolvimento anormal ou até mesmo a 
morte do indivíduo
Alterações numéricas ou estruturais
Alterações numéricas: (...)
Mutações genéticas
(...) Acréscimo ou perda de um ou um 
conjunto de cromossomos:
Subclassificadas em euploidias (alterações 
ao entorno do genoma aumentando o 
número de cromossomos)
Aneuploidias (alterações no par de 
cromossomos) 
Mutações genéticas
Alterações estruturais: alterações na estrutura 
do cromossomo, resultando na quebra do 
cromossomo, formando outros arranjos
Classificadas em deficiências: perdas de 
seguimentos simples (quebra no terminal) ou 
duplos (quebra no segmento interno)
Duplicação, ocorre uma repetição de segmentos 
aumentando os genes, cromossomo em anel (...)
Mutações genéticas
(...) cromossomo apresenta duas delações de 
terminais nas extremidades
Isocromossomo: quando o centrômero se 
divide de forma transversal e inversão; 
mudança de 180 graus na direção do 
segmento 
Mutações genéticas
Dominante do fenótipo, na qual o gene fica 
em dose simples ou heterozigose, em que o 
genótipo com grande presença na população 
é o “S” presença de sarda e “s” alelo com 
característica ausente
Característica autossômica, aparece de modo 
igual entre homens e mulheres e é 
transmitida diretamente entre os homens 
(...)
Herança genética autossômica
(...) Não ocorrem saltos nas gerações e em 
média 50% dos filhos apresentam chance de 
serem afetados
Característica autossômica recessiva, somente 
na presença de dose dupla ou homozigose no 
genótipo
Ocorre saltos entre as gerações, sendo afetados 
por genitores normais
Pais não afetados podem ter filhos afetados 
Herança genética autossômica
37 38
39 40
41 42
A herança ligada ao X é a herança ligada ao sexo, 
decorrente dos poucos cromossomos Y
Nas mulheres a dominância e recessividade do 
cromossomo X é muito semelhante na herança 
autossômica
Por exemplo, nas mulheres, há dois 
cromossomos X, podendo ser homozigoto e 
heterozigoto
Homens são hemizigotos, pois apresentam 
apenas uma cópia do cromossomo X 
Herança genética ligada ao X
Katrien Francois/shutterstock
Autossômico dominante Autossômica recessiva Recessivo ligado ao x
Pai é 
afetado
Mãe não 
é afetada
Bom gene
Gene afetado
50% Não afetado 50% Afetado
1 criança em 2 tem a chance de 
ser afetada pela doença
Pai é 
portador 
(não 
afetado)
Mãe é 
portadora 
(não 
afetado)
Bom gene
Gene afetado
70% Não afetado 25% Afetado
1 criança em 4 tem a chance de 
ser afetada pela doença
Pai 
não é 
afetado
Mãe é 
portadora 
(não 
afetado)
Cromossomo x 
com bom gene
Cromossomo x 
com gene afetado
Todas as meninas 
não afetadas
50% Meninos 
afetados
1 menino em 2 tem a chance de 
ser afetado pela doença
43 44