Introdução a genética de populações resumo

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Conceito 
● Ramo da genética que trata das frequências alélica 
e genotípicas em grandes populações, e as forças 
capazes de alterar essas frequências ao longo das 
gerações 
 
População 
￫ Conceito → conjunto de indivíduos de uma 
espécie que trocam genes por reprodução sexuada, 
indivíduos se relacionando reprodutivamente 
￫ População de gnus africanos 
 
￫ Em populações segregadas ou separadas o 
compartilhamento ocorre entre eles, mas acabam 
não se misturando por serem populações separadas 
mesmo que pertençam a mesma espécie animal 
 
￫ Variabilidade Genética → interferência e fazer com 
que uma população que apresenta uma determinada 
constituição genética interaja com outra para 
aumentar a variabilidade genética das populações e 
evitar problemas como a consanguinidade e 
degeneração devido a homozigose 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Histórico 
￫ 1903 → Castle 
￫ 1908 → Harold Hardy e Wilhelm Weinberg 
￫ Estudos acerca das frequências gênicas e 
genotípicas em uma população constituída por 
acasalamentos ao acaso 
￫ Teorema de Castle-Hardy-Weinberg 
 
 
Teorema de Castle-Hardy-Weinberg 
￫ Em uma população (que se relaciona 
reprodutivamente) as frequências alélicas e 
genotípicas permanecerão constantes de geração a 
geração, na ausência de migração, mutação e 
seleção natural 
 
￫ Uma população possui um determinado número 
de alelos e esse número tende a permanecer 
constante mesmo de uma geração a outra 
 
￫ Pool Genético → conjunto de alelos e genótipos 
em um determinado grupo de indivíduos de uma 
população 
 
￫ Nesse caso, a população se encontra em equilíbrio 
genético → equilíbrio da frequência dos alelos e dos 
genótipos permanecendo constantes 
 
 
 
 
 
Introdução à Genética 
de Populações 
 
￫ Modificar o Pool Genético → introduzir indivíduos 
com um perfil genético diferente naquela população 
(migração), ao acaso devido a mutação (um alelo 
qualquer sofre uma mutação dando origem a outro 
= mais variantes daquele gene) e a seleção natural 
ou artificial (selecionar indivíduos que vão fazer os 
acasalamentos, não deixando ocorrer de forma 
aleatória) 
 
 
Pressupostos do Teorema de Castle-
Hardy-Weinberg 
● Para uma população permanecer em equilíbrio 
genético 
￫ Acasalamento ao acaso → sem interferência na 
constituição genética e selecionamento de 
reprodutores 
￫ Ausência de introdução de novos indivíduos em 
uma população → migração 
￫ Ausência de mutação → incontrolável sendo um 
evento aleatório e natural diferente dos demais 
 
 
Frequência Alélica (Pool Gênico) 
￫ Teorema, matematicamente, permite identificar ou 
prever as frequências alélicas e genotípicas em uma 
população ao longo das gerações 
 
￫ Através do monitoramento do pool genético é 
possível identificar se uma população está se 
degenerando, se a frequência de homozigotos está 
aumentando ou se um programa de melhoramento 
genético está ou não surtindo um efeito desejável 
 
 
 
 
 
 
￫ Frequência de alelos dentro de uma população e a 
sua distribuição 
 
￫ Qual a frequência alélica? 
￫ Genótipos → AA Aa aa 
￫ Indivíduos → 10 20 10 
 
￫ Frequência do genótipo AA – 25% 
￫ Frequência do genótipo Aa – 50% 
￫ Frequência do genótipo aa – 25% 
 
￫ Frequência do alelo A – 50%, 40 alelos 
￫ Frequência do alelo a – 50%, 40 alelos 
 
￫ Pool de Alelos para essa população é 80 alelos 
(dois para cada indivíduo) 
 
 
Mensurando as Frequências Alélicas 
(Pool Gênico) 
￫ a1a1 → quantidade de indivíduos homozigotos 
para esse alelo naquela população analisada 
￫ a1a2 → quantidade de indivíduos heterozigotos 
para aquele alelo naquela população 
￫ N → total de indivíduos na população 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
↪ Genótipo → combinação de dois alelos 
￫ Frequência Genotípica → frequência de 
genótipos dentro de uma população, identificação 
do número de indivíduos com genótipos iguais 
 
Teorema de Castle-Hardy-Weinberg 
￫ Relação matemática entre as frequências alélicas e 
genotípicas 
￫ Utilizar a frequência genotípica para identificar as 
frequências alélicas ou vice versa 
￫ 100% equivale ao pool genético para aquela 
população 
￫ Se houver um gene com a presença de 3 alelos 
→ acrescenta-se um termo a mais na equação (p, q 
e r, por exemplo) 
￫ Pool Genético → somatório da frequência dos 
alelos de um determinado gene 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Melhoramento Genético Animal 
￫ Aumentar a produtividade daqueles indivíduos (mais 
leite a parte da vaca, carne a partir do bovino = mais 
lucro para o reprodutor) 
￫ Seleção do acasalamento 
￫ Nutrição, etc 
￫ Monitorar o melhoramento genético se está ou 
não surtindo efeito é avaliado o pool genético da 
população ao longo do tempo utilizando os 
pressupostos e teorema 
￫ Se o pool genético permanece constante entre 
as gerações há algo errado no programa de 
melhoramento genético, sem surtir efeito 
￫ É esperado que a frequência genotípica comece a 
ser alterada, surtindo efeito, modificação da 
constituição genética, da quantidade de alelos e a 
quantidade de genótipos dentro daquela 
população 
 
 
 
 
Exemplos 
￫ A presença de chifres em bovinos é controlada 
por um alelo recessivo (m). Em uma dada população 
75% dos indivíduos não possuem chifres (mochos). 
Qual a frequência dos alelos “M” e “m” nessa 
população? 
￫ 75% - mocha (MM ou Mm) 
25% - Chifres (mm) 
M = (p) 
M = (q) 
 
 
 
 
ou 1 
Q2 = 25% 
Q2 = 0,25 
Q = 0,5 ou 50% 
P = 50% 
 
 
￫ Em um plantel constituído por 100 bovinos, 
verificou-se que 9 tinham chifres (genótipo mm) e 91 
eram mochos. Quais as frequências de heterozigotos 
e homozigotos dominantes nessa amostra? 
 
100 bovinos 
9 – Chifres (mm) 
91 – Mochos (MM ou Mm) 
 
 
 
 
 
 
 
￫ Na Inglaterra, a frequência de nascimento de 
potros com imunodeficiência combinada, isto é, 
recessivos para o alelo “i”, é de 1/100. Qual é a 
frequência, nessa população, de indivíduos 
heterozigotos para a imunodeficiência combinada, 
considerando a população em equilíbrio genético? 
 
1/100 = ii 
ii = 1% 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Verificando o Equilíbrio Genético 
￫ Uma determinada população está equilibrada 
quando as frequências alélicas e genotípicas não 
estão sendo alteradas de uma geração a outra 
￫ Em uma população qualquer são observados 3 
genótipos que correspondem a 3 fenótipos 
diferentes (tabela abaixo). 
￫ Como verificar se a população está em equilíbrio 
genético? 
 
Propriedades 
￫ Em uma população constituída por indivíduos 
diploides, a proporção de heterozigotos (Aa) nunca 
excede 50% 
￫ O quadrado da proporção de heterozigotos é 4 
vezes o produto das proporções dos homozigotos 
dominante e recessivos 
 
 
 
 
 
 
 
￫ Os dois lados da igualdade, apresentar valores 
semelhantes ou próximos, significa que a população 
está em equilíbrio genético 
￫ Valores muito distantes significa que a população 
não está em equilíbrio genético 
Q2 = 9% 
Q2 = 0,09 
Q = 0,3 ou 30% 
 
p + q = 1 
p = 0,7 ou 70% 
p2 = MM 
0,72 = MM 
MM = 0,49 ou 49% 
 
2pq = Mm 
2(0,7)(0,3) = Mm 
Mm = 0,42 ou 42% 
Q2 = 1% 
Q2 = 0,01 
Q = 0,1 ou 10% 
 
p + q = 1 
p = 0,9 ou 90% 
Ii = 2pq 
2(0,9)(0,1) = 0,18 ou 18% 
São portadores da doença 
￫ H2 = 4xDxR 
 
H – Heterozigotos 
D – Homozigotos dominantes 
R – Homozigotos recessivos 
 
￫ O equilíbrio genético pode ser também 
encontrado através de análise estatística (x2) 
 
 
Alelos Múltiplos 
￫ Teorema considerando características que 
apresentam mais do que dois alelos 
￫ Em um determinado lócus temos 3 alelos (A, a, 
A+) 
￫ Adicionar um fator a mais 
 
Exemplo 
￫ A plumagem da coruja-do-campo está sob o 
controle de 3 alelos do gene “G”. São eles: 
G(vermelho) > gi (intermediário) > g(cinza). 
￫ As frequências dos alelos em uma determinada 
população são G=0,1; gi=0,6 e g=0,3. 
￫Quais as frequências de indivíduos vermelhos, 
intermediários e cinzas na população? 
 
G – Vermelho 
gi – Intermediário 
g – Cinza 
 
Para indivíduos de 
fenótipo vermelho 
GG 
Ggi 
Gg 
 
 
 
 
￫ A frequência de indivíduos vermelhos é o 
somatório das frequências = 0,19 ou 19% 
 
Equilíbrio Genético Requer Pressuposições 
● Acasalamentos aleatórios 
● População grande 
● Ausência de migração 
● Ausência de mutação 
 
￫ Em um universo de genes, total de genes, que um 
animal apresenta, o teorema se aplica pois é difícil 
interferir em todos esses genes do indivíduo, sendo 
possível interferir apenas naqueles genes que estão 
associados com a característica desejada em 
melhorar 
￫ O teorema se aplica mesmo em populações 
pequenas, mesmo com acasalamentos 
planejados e mesmo sem ser possível 
controlar mutações ao pensar no universo total 
de genes que o indivíduo possui 
 
 
Teorema de Hardy-Weinberg e o 
Tamanho da População 
￫ Em populações pequenas existe maior 
probabilidade de ocorrerem acasalamentos entre 
parentes gerando um aumento na endogamia ou 
cosanguinidade 
 
￫ Endogamia ou Cosanguinidade → cruzamento 
entre indivíduos aparentados 
 
￫ Aumento na mistura de conteúdos genéticos 
homogêneos, semelhantes 
￫ Elevação na frequência de indivíduos homozigotos 
para vários alelos dentro dessa população 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
GG 
p2 = (0,1)2 = 0,01 ou 1% 
 
Ggi 
2pq = 2(0,1)(0,6) = 0,12 ou 12% 
 
Gg 
2pq = 2(0,1)(0,3) = 0,06 ou 6% 
 
Endogamia 
￫ A endogamia reduz a proporção de heterozigotos 
na população 
￫ Elevando a proporção de homozigotos tanto 
recessivos quantos dominantes 
￫ A endogamia reduz a proporção de heterozigotos 
em aproximadamente 50% de uma geração a outra 
￫ Aumento de homozigotos ocasiona o surgimento 
de doenças genéticas que podem levar a 
degeneração daquela população 
￫ Redução da variabilidade genética e aumento no 
surgimento de doenças genéticas 
￫ Alelos dos indivíduos heterozigotos são transferidos 
para formar homozigotos, não desaparecem 
 
Coeficiente do Endocruzamento 
￫ Mensura o grau de endocruzamento 
￫ Coeficiente de endocruzamento “F” → aumento 
na cosanguinidade 
￫ Coeficiente de endocruzamento interfere nas 
frequências alélicas e genotípicas dessa população 
￫ Interfere no teorema, no equilíbrio genético da 
população 
 
● Frequências genotípicas influenciadas pelo 
endocruzamento 
￫ Para populações pequenas e restritas 
￫ Coeficiente de endocruzamento interfere 
principalmente na 
frequência de 
heterozigotos 
 
 
Exemplo 
￫ Uma população de 50 papagaios é estabelecida e 
mantida em um zoológico por 
30 gerações. O coeficiente de endocruzamento 
nessa população é de 0,26. 
￫ Um alelo recessivo possui uma frequência de 0,3. 
Quais as frequências de homozigotos recessivos na 
natureza e no zoológico? 
 
 
 
 
 
F = 0,26 
a = q = 0,3 
 
aazoo =? 
aanat =? 
 
p + q = 1 
p = 0,7 
 
 
 
￫ Frequência de animais homozigotos maior em 
locais restritos do que na natureza devido a 
endogamia 
 
 
 
￫ Com endogamia o numero de heterozigotos cai 
pela metade, seus alelos são distribuídos entre os 
homozigotos 
 
 
 
 
F(AA) = p2 + pqF 
F(Aa) = 2pq - 2pqF 
F(aa) = q2+ pqF 
 
￫ Na natureza a probabilidade de indivíduos 
aparentados acasalarem entre si é pequena, 
sendo 0 
Natureza (teorema normal) 
aa = q2 
aa = (0,3)2 
aa = 0,09 ou 9% 
 
Zoológico (endogamia) 
F(aa) = q2 + pqF 
F(aa) = (0,3)2 + (0,7)(0,3)(0,26) 
F(aa) = 0,14 ou 14% 
￫ Perde-se mais um indivíduo heterozigoto