Introdução à genética - Modulo 1

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Introdução à genética
Apresentação
A qualidade mais impressionante de uma célula é a sua capacidade de transmitir características
hereditárias de uma geração para outra. Essa qualidade tem despertado a curiosidade humana
desde os tempos mais remotos da história. Entretanto, somente com os experimentos de Gregor
Mendel (1865), baseados nos cruzamentos experimentais entre linhagens de ervilhas, é que foram
estabelecidos os princípios da hereditariedade e as bases da genética. Aliás, o termo genética (do
grego geno; que significa fazer ou nascer) foi usado somente em 1906, pelo biólogo William
Bateson, sendo definido como o ramo da biologia dedicado ao estudo da hereditariedade, bem
como da estrutura e da função dos genes.
Nesta Unidade de Aprendizagem, você irá entender o que é genética e quais são os seus principais
conceitos. Além disso, compreenderá a sua importância para a vida e para a sociedade, tanto como
ciência básica quanto aplicada à área das Ciências Biomédicas.
Bons estudos.
Ao final desta Unidade de Aprendizagem, você deve apresentar os seguintes aprendizados:
Entender o que é genética, qual sua importância para a vida e para a sociedade.•
Identificar as aplicações da genética na área das Ciências Biomédicas.•
Reconhecer os conceitos importantes em genética.•
Desafio
A doença das células falciformes é causada por uma forma mutante da hemoglobina, que é a
proteína que transporta o oxigênio dos pulmões até as células. Essa mutação é causada pela
substituição de um único nucleotídeo presente do cromossomo 11. A anemia falciforme está
relacionada com a redução da circulação de glóbulos vermelhos ou eritrócitos no sangue.
Essa redução é decorrente do rompimento dessas células, que é comum nos pacientes com essa
doença genética. Além disso, essas células podem assumir o formato de uma foice e bloquear o
fluxo sanguíneo em pequenos vasos, o que pode ocasionar edema, infarto e Acidente Vascular
Cerebral (AVC). Veja um exemplo:
Assim, com a finalidade de compreender o diagnóstico da paciente, responda as questões abaixo:
1 – Observe as sequências parciais do ácido desoxirribonucleico (DNA) a seguir e determine as
suas sequências complementares. Não se esqueça de respeitar o pareamento das bases
nitrogenadas.
Sequência parcial da hemoglobina normal: CTGACTCCTGAGGAGAAGTCTG
Sequência parcial da hemoglobina mutante: CTGACTCCTGTGGAGAAGTCTG
2 – Explique por que a troca de um nucleotídeo pode afetar diretamente a produção de
proteínas como a hemoglobina.
Infográfico
O Projeto Genoma Humano (PGH) iniciou, em 1990, como um esforço governamental
internacional para desenvolver mapas genéticos e físicos detalhados do genoma humano,
assim como conhecer a sua sequência completa de nucleotídeos. Além disso, outros objetivos do
PGH eram desenvolver novas tecnologias de mapeamento e sequenciamento do DNA, conduzir o
projeto genoma também para cinco organismos modelo (Exemplo: Drosophila melanogaster) e
investigar as implicações étnicas, legais e sociais associadas ao desenvolvimento do projeto. De
fato, o PGH representa um marco histórico no estudo da biologia humana, com amplos benefícios
científicos e médicos, por exemplo, o desenvolvimento da terapia gênica.
O Infográfico a seguir apresenta uma linha do tempo dos principais acontecimentos relacionados ao
PGH.
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Conteúdo do livro
De forma geral, a genética estuda as características controladas por fatores hereditários,
denominados genes, os quais são transmitidos de geração em geração pelos gametas masculino e
feminino. Apesar desse processo de transmissão sempre ter despertado a curiosidade humana,
foram os experimentos do monge Gregor Mendel (1865) que estabeleceram as bases da genética e
fundamentaram a compreensão desse processo.
Na obra Genética Básica, base teórica desta Unidade de Aprendizagem, leia o capítulo Introdução à
Genética, no qual você irá entender o que é genética e quais são os seus principais conceitos, assim
como compreenderá a sua importância e aplicação na área das Ciências Biomédicas.
Boa leitura.
Dica do professor
Em 1865, em um artigo entitulado “Experimentos em Hibridização de Plantas”, apresentado à
Natural Science Society, Gregor Mendel descreveu os princípios da hereditariedade. No entanto, a
opinião científica não foi nada favorável e as suas conclusões foram completamentes esquecidas,
pelo menos por um tempo. Somente em 1900, 16 anos após a morte de Mendel, foi que as suas
ideias ressurgiram retomadas pelos pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e Erich von
Tschermak; dessa vez, foram aceitas pela comunidade científica.
Assista ao vídeo de Dica do Professor e descubra a relação das ideias de Mendel com o seu
cotidiano.
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Exercícios
1) O monge Gregor Mendel (1985), ao realizar experimentos com ervilhas, observou a
transmissão de características hereditárias ao longo das gerações. Essa transmissão estava
associada à presença dos chamados fatores hereditários, que, atualmente, são conhecidos
como:
A) nucleotídeos.
B) DNA.
C) genes.
D) cromossomos.
E) genoma.
2) Observando o esquema da estrutura do DNA representado abaixo, como você completaria a
sequência de bases nitrogenadas? Inicie o pareamento pela base adenina.
A) G – A – C – A.
B) G – A – C – T.
C) T – C – A – G.
D) U – C – A – G.
E) T – U – G – C.
3) A genética humana está relacionada com o estudo da genética nas pessoas, sendo composta
por diversos campos de estudo. Assinale a alternativa que descreve corretamente um desses
campos de estudo.
A) A genética das populações está relacionada com o estudo do desenvolvimento humano,
incluindo a ocorrência de malformações congênitas.
B) A citogenética está relacionada com o estudo da estrutura e das funções dos cromossomos.
C) A farmacogenética está relacionada com o estudo das alterações genéticas que ocorrem em
reações bioquímicas e alteram o metabolismo.
D) A genética bioquímica está relacionada com o emprego dos conhecimentos da genética nas
investigações médico-legais.
E) A genética clínica estuda a etiologia, a patogênese e a história natural das doenças genéticas.
4) Em 1958, Francis Crick publicou um manifesto sobre a síntese de proteínas, apresentando
suas hipóteses sobre a estrutura teórica da biologia molecular, lançando, assim, as bases
para a descoberta do código genético. Entre as hipóteses apresentadas naquele texto,
destaca-se o Dogma Central da Biologia Molecular. Assinale a alternativa que descreve
corretamente a proposta desse dogma.
A) A transferência das informações genéticas ocorre do RNA para o DNA e deste último para
proteína.
B) O DNA é formado por uma sequência de nucleotídeos, os quais podem ser de quatro tipos
diferentes.
C) As proteínas são formadas por uma sequência de aminoácidos, que é determinada pela
informação contida nos genes.
D) A sequência de nucleotídeos do DNA é traduzida em uma sequência de aminoácidos,
processo que ocorre no citoplasma da célula.
E) O DNA é formado por duas fitas de nucleotídeos complementares, de forma que os pares de
bases são Adenina e Uracila (A-U) e Guanina e Citosina (G-C).
5) A constituição genética de um indivíduo chama-se genótipo, sendo denominada de fenótipo
a manifestação externa do genótipo. Na herança monogênica, que é determinada apenas
por um gene, os genótipos e fenótipos estão distribuídos conforme padrões característicos
relacionados à dominância ou à recessividade de um gene. Quando um gene é considerado
recessivo?
A) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos heterozigotos.
B) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece somente em indivíduos homozigotos.
C) Quando a sua expressão ou fenótipo acontece em indivíduos homozigotos ou heterozigotos.
D) Quando a sua expressão ou fenótipo ocorresomente nos casos de características provocadas
pela interação ambiental.
E) Quando a sua expressão ou fenótipo não depende da presença dos alelos.
Na prática
O ácido desoxirribonucleico (DNA) é encontrado principalmente no interior do núcleo das células,
mas também pode ser encontrado nas mitocôndrias e cloroplastos. O DNA mitocondrial (mtDNA) é
uma molécula circular de fita dupla, existente no interior das mitocôndrias. As mitocôndrias são
organelas produtoras de energia, que estão presentes no interior de praticamente todas as células
eucarióticas. O mtDNA apresenta origem exclusivamente materna, uma vez que o espermatozoide
contem escasso citoplasma, com poucas mitocôndrias. Dessa forma, apenas as mulheres podem
transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole.
A seguir, você poderá observar a importância do estudo do mtDNA.
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Saiba +
Para ampliar o seu conhecimento a respeito desse assunto, veja abaixo as sugestões do professor:
Revista Pesquisa FAPESP - Edição Especial Sobre a Descoberta
da Dupla Hélice
Leia a edição especial contruída para homenagear os 50 anos da descoberta da estrutura molecular
do DNA pelos pesquisadores Francis Crick e James Watson.
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