Prévia do material em texto

Acadêmicos: Agatha Trindade, Ana Paula Marques, Angela Cavalheiro, Elivelton Elias, Gabriele Trajano.
Professor: Arthur Cherem.
SÍNDROME DE DOWN
Síndrome de Down
Condição genética causada pela presença e expressão de três cópias de genes localizados no cromossomo 21, ocorrendo em sua maioria pela Trissomia livre. 
Ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down.
Figura 1. Comparação de cariótipos .
Fonte: : Disponível em: http://downmonterrey.mx/wp-content/uploads/2013/05/15228948-cariotipohumano-normal.jpg.
Trissomia do cromossomo 21
Figura 2. Mutação cromossômica que origina a Síndrome de Down.
Fonte: José Salsa, 2004.
Síndrome de Down Mosaicismo
Em menor frequência, temos a presença da Síndrome de Down por Mosaicismo.
Geralmente, a perda ou a duplicação de um cromossomo faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células e 2 tipos de material genético.
Ocorre quando em um mesmo indivíduo há mais de uma linhagem celular geneticamente diferente, porém derivada de um mesmo zigoto. 
Figura 3. Esquema representativo sobre Mosaicismo.
Fonte: Site Tua Saúde.
Tipos de Mosaicismo
Germinativa: afeta os espermatozóides ou óvulos, com alterações capazes de ser transmitidas para os filhos. 
	Exemplos: Síndrome de Turner, Osteogênese Imperfeita e Distrofia Muscular de Duchenne;
Somática: as células de quaisquer outros locais do corpo carregam esta mutação, sendo que a pessoa pode ou não desenvolver alterações físicas causadas por ele. Assim, a expressão física da mutação depende de quais e quantas células do corpo são afetadas. 
	Exemplos: Síndrome de Down e a Neurofibromatose.
Translocação e arranjo cromossômico
Ainda que raramente, temos a Síndrome de Down por translocações. 
3 a 4% dos casos de Síndrome de Down são deste tipo.
O cromossomo extra encontra-se ligado a um segmento terminal de outro cromossomo (geralmente o 14). Esse arranjo cromossômico denomina-se translocação.
Uma ferramenta de investigação para a triagem de translocações é chamada de Hibridização In Situ de Florescência Multicor, também conhecida como Cariótipo Espectral.
Trissomia do 21
Figura 4. Cariótipo de um indivíduo do sexo feminino (XX), portador da trissomia do cromossomo 21 – Síndrome de Down.
Fonte: Só Biologia
Figura 5. Translocação
Fonte: FAMERP, 2006.
Figura 6.Mosaicismo
Fonte: FAMERP, 2006.
 Translocação
Mosaicismo
Fenótipo: Olhos
Epicanto;
Fenda palpebral oblíqua;
Sinófris
Mancha de Brushfields
Figura 8. Manchas Brancas na íris de um paciente com SD.
Fonte: © Springer Science+Business Media
Figura 7. Olhos de uma criança com SD
Fonte: Site Evento Agenda
Fenótipo: Nariz
Ponte nasal plana;
Nariz pequeno
Figura 9. Bebê com SD fenótipo nasal
Fonte: Waterloo Regional Down Syndrome Society WRDSS
Figura 10. Criança com SD característica nasal
Fonte: Site Odontomania
Fenótipo: Boca
Palato alto, língua com sulcos
Hipodontia
Protusão lingual
Figura 11. Manifestação dermatológica da SD - língua fissurada
Fonte: Site Doctor Hoogstra 
Figura 12. Criança com SD – língua com sulcos
Fonte: Site Clínica Fluen Salud
Fenótipo: Formato da cabeça
Braquicefalia: a largura é maior em relação ao comprimento;
	A região posterior da cabeça é chata ao invés de arredondada
Figura 13. Características da braquicefalia
Fonte: PortalPed
Fenótipo: Orelha
Pequena com lobo delicado;
Implantação baixa
Figura 14. Orelha com implantação baixa
Fonte: PortalPed
Figura 15. Criança com SD – característica auricular
Fonte: Site Wordpress
Fenótipo: Mãos
Clinodactilia do 5 dedo da mão;
Prega palmar única
Figura 17. Detalhe das pregas palmares da criança com SD 
Fonte: Springer Science+Business Media
Figura 16. - Clinodactilia do quinto dedo
Fonte: Portal UNISEPE
Fenótipo: Pés
Distância entre o 1 e o 2 dedo do pé
Figura 18. Pés de uma criança com Síndrome de Down, mostrando o longo espaço entre o primeiro e o segundo dedo.
Fonte: Loranchet /Wikicommons
Fenótipo: Pescoço
Excesso de tecido no dorso do pescoço;
Pregas nucais redundantes;
Instabilidade atlanto-axial: movimento maior do que o usual entre a primeira e a segunda vértebra do pescoço, sendo a mais comum e importante alteração encontrada na coluna cervical de pacientes portadores da SD (8 a 31%).
Figura 19. Instabilidade atlanto-axial.
Fonte: Canal Age2B - YouTube
Figura 20. . Detalhe da prega nucal
Fonte: Springer Science+Business Media
Fenótipo: Estatura
Apresentam baixa estatura
Figura 21. Jovem com características típicas da SD
Fonte: From Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology. Editado por RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Gráfico 1. Curvas de crescimento para comprimento/estatura em meninos com síndrome de Down entre 0 e 18 anos
Fonte: Growth charts in children with Down syndrome: a systematic review
Diagnóstico
O diagnóstico da SD é um processo que pode ser iniciado no período gestacional.
Através da ultrassonografia morfológico fetal pode-se avaliar a translucência nucal de forma a preconizar a presença da síndrome.
Outra forma de diagnóstico no período gestacional é a biopsia de vilo corial, técnica mais invasiva, pois o feto está num período entre 11 e 13 semanas. Em complemento pode ser realizada a amniocentese a partir da 15 semana para obtenção do líquido amniótico.
Após o nascimento é feito o exame do cariótipo que confirma o diagnóstico clínico, de forma que são examinados o número e a estrutura dos cromossomos, a partir de exame de sangue. Além disso, outras características físicas são analisadas clinicamente.
Ultrassonografia
Figura 22.  Medida da Translucência Nucal e presença de osso nasal.
Fonte:  FEBRASGO, 2018
Figura 23. Pré-natal feto com SD
Fonte: The Christian Broadcasting Network
Vilosidade coriônica
A biópsia das vilosidades coriônicas é um exame complementar ao diagnóstico pré-natal.
Sua execução se dá pela obtenção de tecido trofoblástico fetal, das células da placenta em desenvolvimento (córion), podendo ser via transabdominal ou transcervical.
A realização desse cariótipo fetal permite que se identifiquem alterações cromossômicas de forma precoce, relacionadas às trissomias, monossomias, etc. 
	No entanto, os riscos associados a esse procedimento são bem graves, como: 
Perda fetal: 1:100; 
Infecção intra-amniótica: 1:500; 
Contaminação com o sangue materno: 1:1000.
Escala de Hipermobilidade
A Escala de Beighton (BS) é um conjunto de manobras num sistema de pontuação de nove pontos.
Utilizado como método padrão de avaliação da Hipermobilidade Conjunta Generalizada, originalmente foi desenvolvida como um instrumento epidemiológico usado para investigar grandes populações com essa condição, mas posteriormente foi adotado como um instrumento clínico para fins de diagnóstico. 
As crianças com SD apresentam hipermobilidade
Tabela 1. Escala de Beighton Adaptada
Fonte: Revista Brasileira de Psiquiatria
Escala de Equilíbrio
A Escala de Equilíbrio de Berg (Berg Balance Scale) trata-se de um teste clínico utilizado de forma ampla para verificar habilidades de equilíbrio estático e dinâmico 
Seu nome é uma homenagem à Katherine Berg, uma das desenvolvedoras desta escala.
A pontuação máxima dessa escala é de 56 pontos, e são realizadas 14 perguntas/avaliações. Cada pergunta possui pontuação máxima de 4 e mínima igual a 0. Quanto menor o resultado final, maior o nível de dependência.
Os resultados finais podem ser lidos com base na tabela.
As crianças com SD podem apresentar dificuldades de equilíbrio.
	≤ 20	usuário de cadeira de rodas
	>20 ≤ 40	pode andar mas com assistência
	>40 ≤ 56	independente
Tabela 2. Interpretação Escala de Berg Adaptada
Fonte: Katherine Berg
Escala de Hipotonia
A escala de Campbell, desenvolvida por Susan Campbell, é muito utilizada para a avaliação da hipotonia muscular.
Nessa escala, quanto maior o grau, mais severo é o caso. Assim, podemos dizer que quanto maior o grau, maior será a flacidez muscular
É por meio da interpretação dessa escala que o fisioterapeuta dará o direcionamentodo tratamento, considerando as necessidades da criança e seu nível de comprometimento do tônus muscular.
 
As crianças com SD apresentam Hipotonia.
Tabela 3. Interpretação Escala de Campbell Adaptada
Fonte: Susan Campbell
Escala de Berg Pediátrica
1- Posição sentada para posição em pé (sendo 4 para: capaz de levantar-se sem utilizar as mãos e estabilizar-se independentemente e 0 para: necessita de ajuda moderada ou de máxima para levantar-se);
2- Permanecer em pé sem apoio
3- Permanecer sentado sem apoiar as costas, com os pés apoiados no chão 
4- Posição em pé para posição sentada
5- Transferências (cadeira com apoio de braço para um cadeira sem apoio) 
6- Permanecer em pé sem apoio com os olhos fechados 
7- Permanecer em pé sem apoio com os pés juntos
Escala de Berg Pediátrica
8 - Alcançar à frente com o braço estendido, permanecendo em pé (sendo 4 para consegue alcançar 25cm com segurança e 0 para: perde total equilíbrio)
9 - Pegar um objeto do chão a partir de uma posição em pé
10 - Virar-se e olhar para trás por cima dos ombros direito e esquerdo enquanto permanece em pé
11 - Girar 360
12 - Posicionar os pés alternadamente no degrau enquanto permanece em pé sem apoio
13 - Permanecer em pé sem apoio com um pé à frente
14 – Permanecer em pé sobre uma perna
Tratamento e Acompanhamento
Quadro 1. Acompanhamento por ciclo de vida
Fonte: Diretrizes de Atenção à pessoa com Síndrome de Down.
Tratamento Fisioterapêutico
A fisioterapia tem como base a avaliação, o planejamento e a execução do programa, com orientações e reavaliações periódicas.
Uma intervenção fisioterapeutica precoce pode trazer à criança com SD maiores benefícios devido a plasticidade neural que ocorre de forma mais intensa nos primeiros meses de vida.
A abordagem com o profissional de fisioterapia é prioritária desde o nascimento e deve ser reforçada até os 3 anos de idade, e se possível deve-se manter ao longo do desenvolvimento pessoal do paciente.
27
Prática - Fisioterapeuta
Figura 24. Intervenção Fisioterapeutica – Exercício com Bosu
Fonte: autoria própria
Exercícios com o Bosu podem melhorar a condição física, por meio de exercícios cardiovasculares, de flexibilidade e força.
Com este material podemos realizar diversas variações de atividades voltadas ao tônus muscular, como equilíbrio, postura, e propriocepção da criança com Síndrome de Down.
Prática – Fisio/Fono
Exercício com intervenção multidisciplinar utilizando o circuito de cones para trabalhar a concentração, coordenação motora, equilíbrio, propriocepção e tônus muscular.
Ao realizar o circuito com a equipe, a Fono pode participar questionando o paciente quanto às cores dos objetos, estimulando a fala.
Figura 25. Intervenção Fono/Fisio – Exercício com cones
Fonte: autoria própria
Questões Éticas
Além do cuidado na investigação da síndrome, faz-se necessário que a equipe multidisciplinar seja empática e preste o apoio necessário para maior entendimento da rede familiar da criança que está chegando. Dessa forma, podemos citar algumas resoluções presentes nas Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down:
- A comunicação quanto a suspeita diagnóstica ou quanto o diagnostico de SD deve ser feita quando sinais e sintoma característicos sejam identificados por mais de um membro da equipe;
- A comunicação à mãe deve ser feita preferencialmente na presença do pai, ou na sua ausência, de outro membro da família que represente um relacionamento significativo;
- O local deve ser reservado e protegido de interrupções;
Questões Éticas
Durante o exame físico, mostrar para os pais quais as características fenotípicas da SD que levaram ao diagnóstico clínico;
Durante anos a pessoa com síndrome de Down foi vista como um doente ou, ainda, como se fosse uma eterna criança, desconsiderando sua plena capacidade de criar relações sociais, dificultando assim o desenvolvimento dentro de suas potencialidades.
As abordagens terapêuticas devem  auxiliar na dimensão ética das relações sociais, envolver as pessoas com deficiência incorporando as ações necessárias para a superação dessas barreiras discriminatórias que as impedem de usufruir dos direitos e deveres de uma vida plena.
Incidência 
A incidência mundial da síndrome de Down é estimada em 1:1000 nascidos vivos. Anualmente nascem, aproximadamente, 3000 a 5000 crianças portadoras da síndrome. Estima-se que, no Brasil, 1:700 (ou 800) nascidos tenha a SD (NETO, Américo, 2021).
Gráfico 2. Incidência de Síndrome de Down por número de nascimento relacionada a idade da mãe
Fonte:GRIFFITHS, 2005
 Gêmeos com Síndrome de Down
“Para cada 1000 gestações de gêmeos, cerca de 2 terão pelo menos 1 bebê com Síndrome de Down. No entanto, a chance de que a gravidez seja de gêmeos e de que ambos tenham SD é de cerca de 1 em 1,5 milhões”, segundo Pamela Trapane, diretora médica do Hospital Infantil Wolfson, na Flórida.
Figura 26. Gêmeas Blakeley e Brynnlee – Bebês com SD.
Fonte:  Laura Duggleby
Figura 27. Gêmeos Charli e Milo – crianças com SD.
Fonte: Instagram - @chucklesandmeatloaf ©.
Referências
AMORIM, Tatiana R. S. M. Aspectos clínico-demográficos da síndrome de Down em serviço de referência na Bahia. Salvador: UFBA, 2002. 104 f. Dissertação (Mestrado) Pós-Graduação em Medicina e Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade Federal da Bahia, Salvador, 2002.
BARROS , TARCÍSIO ELOY PESSOA FILHO; OLIVEIRA, REGINALDO PERILO; RODRIGUES, NILSON RODNEI; GALVÃO, PAULO EDUARDO DE CARVALHO; SOUZA4, MÁRCIO PAPALEO. Instabilidade atlanto-axial na síndrome de Down: Relato de dez casos tratados cirurgicamente. Revista Brasileira Ortopedia , Brasil, v. Vol. 33, ed. 2 ed., 1998. Disponível em: https://cdn.publisher.gn1.link/rbo.org.br/pdf/33-2/1998_fev_12.pdf. Acesso em: 14 abr. 2023.
BEIGHTON, Peter, et al. Hypermobility of Joints, 2nd ed. London, Springer-Verlag, 1989.
BERG, Katherine; Wood-Dauphine, Sharon; Williams, J. I.; Gayton, David. Measuring balance in the elderly: preliminary development of an instrument. Physiotherapy Canada.
CAMPBELL, Susan. Decision Making in Pediatric Neurologic Physical Therapy: Clinics in Physical Therapy. London: Churchill Livingstone, 1991.
NETO, Américo Moraes. Neto: Américo Moraes. In: Síndrome de Down: a alteração cromossômica mais comum. Brasil: Varsomics, 2021. Disponível em: https://blog.varsomics.com/sindrome-de-down-o-disturbio-em-cromossomos-autossomicos-mais-comum-do-mundo/. Acesso em: 17 abr. 2023.
Referências
POWELL-HAMILTON, Nina N. Síndrome de Down: Trissomia G. Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University: Manual MSD, dez 2021.
SCHWARTZMAN, J. S. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie, 1999
SERÉS, August; QUIÑONES, Ernesto; CASALDÁLIGA, Jaume; CORRETGER, Josep; TRIAS, Katy. Síndrome de Down, de A a Z. Ed. Saberes, 2011.
SILVA, M. de F. M. C.; KLEINHANS, A. C. dos S. Processos cognitivos e plasticidade cerebral na Síndrome de Down. Rev. Bras. Ed. Esp., Marília, jan.-abr. 2006, v.12, n.1, p.123- 138.
SUMARSONO SM, WiILSON TJ, TYMMS MJ, VENTER DJ, CORRICK M, KOLA R, et al. Down’s syndrome-like skeletal abnormalities in Ets transgenic mice. Nature 1996;379:534-7.
WORLD HEALTH ORGANIZATION; THE WORLD BANK. Relatório mundial sobre a deficiência. Tradução Lexicus Serviços Linguísticos. São Paulo: SEDPcD, 2012.