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Fenótipo clínico = síndromes como consequências dessa alteração 
 
Pedaço que foi quebrado pode se perder (perda de genes) ou se unir a um outro 
cromossomo 
Esse tipo de alteração é bastante incidente 
Giovanna Lopes 
Essa quebra nas estruturas causa rearranjos nos cromossomos 
Não balanceado = maiores riscos de desenvolver doenças genéticas 
 
É um tipo em que ocorre a deleção (perda) de um pedaço do cromossomo 
Ocorre no braço p (curto ou superior) ou q (longo ou inferior) 
 
Técnica de Banda G (a de Fish é colorida) 
Barras claras e escuras = bandas 
Todo cariótipo precisa ser representado pela nomenclatura 
 
Material genético a mais ou a menos 
Duas quebras, uma em cada cromossomo, com troca de segmentos entre eles 
 
Simples = só um se liga no outro, sem troca, só em um sentido 
Recíproca = ocorre troca de segmentos entre os 2 cromossomos 
 
O exame que facilita observar é pela técnica de Fisher = avaliação pelas cores 
Pela Banda G = uso de setas que indicam onde e qual troca foi realizada 
 
 
T rob 
Gametas com número a mais ou a menos 
Quase o braço inteiro se liga em outro cromossomo 
 
 
 
Braço curto do acrocêntrico = carregam gene de RNA ribossomal 
 
 
As pessoas podem produzir gametas com essa alteração 
Monossomia de cromossomos autossômicos = aborto, não é viável 
Trissomia do 14 = aborto 
 
Síndrome de Down = trissomia clássica ou por translocação robertesoniana 
 
Gera variabilidade genética 
 
Células com material genético diferentes 
 
Posição dos genes trocadas, mas mantém número 
Pericêntrica = as duas quebras envolveram o centrômero 
Paracêntrica = não envolve o centrômero 
 
 
Metáfase cromossômica com técnica de Fisher com coloração dos telômeros 
B = translocação robertesoniana