A osteogênese imperfeita é uma doença determinada geneticamente, na qual está afetada a estrutura e a função do colágeno do tipo I, que representa mais de 90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema músculo-esquelético. O padrão de herança mais comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor frequência, recessivo […].”

Fonte: SANTILI, C. et al. Avaliação clínica, radiográfica e laboratorial de pacientes com osteogênese imperfeita. Revista da Associação Médica Brasileira, v. 51, n. 4, p. 214-220, 2005.

Considerando essas informações e o conteúdo estudado, pode-se afirmar que algumas alterações são mais específicas, conforme o tipo de osteogênese imperfeita, principalmente na fase III, que interfere na funcionalidade, porque