Grátis: A síndrome Cri-Du-Chat ou miado do gato foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune, na França. Esta síndrome recebe esse nome pelo fato de... – Questões Respondidas

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A síndrome Cri-Du-Chat ou miado do gato foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune, na França. Esta síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongoloide (canto interno dos olhos mais altos do que externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.
Assinale a alternativa correta, que indica a necessidade de realizar um cariótipo para se detectar:
a. Deleção.
b. Translocação.
c. Permuta.
d. Inversão.
e. Duplicação.

Aprendendo com Exercícios

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Questionario genetica

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A síndrome Cri-Du-Chat é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5. Essa deleção é o que leva às características fenotípicas associadas à síndrome, como o choro semelhante ao miado de gato e as diversas malformações. Analisando as alternativas: a) Deleção - Esta é a causa da síndrome Cri-Du-Chat, portanto, é a resposta correta. b) Translocação - Refere-se à troca de segmentos entre cromossomos, não é a causa dessa síndrome. c) Permuta - Não é um termo comum em genética para descrever alterações cromossômicas. d) Inversão - Refere-se a um segmento de cromossomo que se inverte, não é a causa da síndrome. e) Duplicação - Refere-se à duplicação de segmentos cromossômicos, que não é o caso aqui. Portanto, a alternativa correta que indica a necessidade de realizar um cariótipo para detectar a síndrome Cri-Du-Chat é: a) Deleção.

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Grande parte de nosso material genético está localizado em estruturas denominadas de cromossomos. Os cromossomos são compostos por DNA e proteínas e se tornam visíveis durante processo de divisão celular. A classificação morfológica é baseada na localização de uma região chamada centrômero.
Com base na localização, os cromossomos podem ser classificados em três tipos. Os cromossomos apresentam centrômero bem no centro, formando dois braços do mesmo tamanho. Os cromossomos apresentam centrômero deslocado da região central, formando dois braços de tamanhos diferentes. Os cromossomos apresentam centrômero próximo a uma das extremidades, formando um braço bem pequeno e outro longo. Complete as lacunas acima com a alternativa a correta:
a. metacêntricos, acrocêntricos e submetacêntricos.
b. submetacêntricos, acrocêntricos e metacêntricos.
c. metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos.
d. acrocêntricos, submetacêntricos e metacêntricos.
e. acrocêntricos, metacêntricos e submetacêntricos.

Em relação à síndrome de Down, analise as afirmacoes abaixo:
Pode ser considerada uma aberração cromossômica numérica. São verificados os casos de síndrome Down por deleção. A idade materna está relacionada ao surgimento dessa síndrome. correto que se afirma em:
a. Somente na afirmação I.
b. Somente nas afirmações I e II.
c. Somente na afirmação II.
d. Somente nas afirmações I e III.
e. Nas afirmações I, II e III.

O acúmulo de conhecimento na área de genética e em várias áreas correlatas ou não tem contribuído para a melhor compreensão da finalidade e funcionamento de muitos genes, que nos leva a um melhor conhecimento do corpo humano e sua psicologia. Por meio de serviços de aconselhamento genético, parte desse conhecimento é utilizado.
A quem se destina aconselhamento genético? Considere as afirmativas abaixo:
I. A pessoas com problemas genéticos.
II. A pessoas com filhos com problemas genéticos.
III. A casais com problemas reprodutivos.
a. Somente a afirmativa I está correta.
b. Somente as afirmativas I e II estão corretas.
c. Somente as afirmativas II e III estão corretas.
d. Somente a afirmativa III está correta.
e. As afirmativas I, II e III estão corretas.

O estudo dos cromossomos é denominado de citogenética. Alterações no padrão normal levam a aberrações cromossômicas, sendo a aberração cromossômica numérica uma alteração do número de alguns cromossomos que acarreta síndromes características.
Analise as alternativas abaixo e assinale a correta:
a. Encontrar indivíduos com diminuição de cromossomos autossômicos é extremamente comum, já que temos um par de cada.
b. A síndrome de Turner é causada pela ausência total de cromossomos sexuais.
c. Um tipo aberração cromossômica numérica é chamado de aneuploidia, podendo ocorrer tanto nos cromossomos autossomos como nos sexuais.
d. A poliploidia é comum nos seres humanos e ocorre quando temos pelo menos 20 cromossomos a mais.
e. A síndrome de Klinefelter afeta homens e mulheres.

A síndrome de Angelman e a síndrome de Prader-Willi são síndromes cromossômicas estruturais em que a maioria dos pacientes apresentam a falta do segmento q11-q13 do cromossomo 15.
Assinale a alternativa correta.
a. Indivíduos com a síndrome de Angelman possuem aparência feliz, com explosões de risos, mas com deficiência mental grave.
b. Indivíduos com a síndrome de Prader-Willi possuem altura acima do normal e são sempre do sexo masculino.
c. O risco de recorrência para essas duas é muito alto.
d. Em raras ocasiões, as pessoas com essas síndromes não apresentam retardo mental.

Portadores de anomalias genéticas e seus familiares podem contar com um tipo de serviço especializado de apoio e orientação, denominado aconselhamento genético, muito embora esse serviço em nosso país ainda não tenha abrangência social suficiente para atender satisfatoriamente às demandas da população.
As afirmações a seguir dizem respeito ao aconselhamento genético:
I- É um procedimento que requer a atuação de uma equipe multidisciplinar, da qual os psicólogos devem fazer parte.
II- Previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso existe a importância da inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III- É um tipo de serviço que realiza diagnósticos clínicos e genéticos, e estabelece tratamentos que sempre curam os pacientes na grande maioria dos casos.
a. Somente as afirmações I e II.
b. Somente as afirmações I e III.
c. Somente as afirmações II e III.
d. Somente a afirmação III.
e. As afirmações I, II e III.