Importância das Mutações Pontuais Deleções e Exceções na Origem de Doenças Genéticas

As mutações pontuais, deleções e inserções são alterações no DNA que podem ter um papel crucial na origem de doenças genéticas. 1. Mutações Pontuais: Essas são alterações em uma única base do DNA. Podem resultar em aminoácidos diferentes nas proteínas, levando a disfunções que causam doenças, como a fibrose cística. 2. Deleções: A perda de um ou mais nucleotídeos pode resultar em uma proteína truncada ou não funcional, contribuindo para doenças como a distrofia muscular. 3. Inserções: A adição de nucleotídeos pode alterar a leitura do quadro de leitura do RNA mensageiro, resultando em proteínas anormais. Essas mutações podem ser herdadas ou ocorrer espontaneamente e são fundamentais para entender a base genética de várias doenças.