Ed
ano passado
A pergunta parece estar relacionada a um caso clínico envolvendo suspeita de síndrome de Turner, que é uma condição genética que afeta o desenvolvimento feminino. Para confirmar essa suspeita, é importante escolher o exame adequado. Analisando as opções: a) Western blot com sondas para o cromossomo X - Este exame não é o mais indicado para a confirmação da síndrome de Turner. b) Digestão com enzimas de restrição das sequências de X - Embora possa ser útil em algumas análises genéticas, não é o exame de primeira escolha. c) Cariotipo - Este é o exame padrão para diagnosticar a síndrome de Turner, pois permite visualizar anomalias cromossômicas, como a ausência de um cromossomo X. d) Sequenciamento do gene SHOX - Embora o gene SHOX esteja relacionado a algumas características da síndrome de Turner, o sequenciamento não é o exame inicial. e) MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) - Este exame pode ser usado para detectar deleções ou duplicações em regiões específicas, mas não é o primeiro exame a ser realizado. Portanto, a primeira escolha para a confirmação da suspeita clínica de síndrome de Turner é: c) Cariotipo.