Fenilcetonúria (PKU) é um erro que afeta o metabolismo do aminoácido fenilalanina (Phe), de herança autossômica recessiva. As pessoas com fenilcetonúria têm uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável por converter a fenilalanina em tirosina no organismo. A dieta não restritiva deste aminoácido afeta a síntese de neurotransmissores podendo resultar em sintomas neurológicos graves. Se não for tratada adequadamente em idade precoce, a fenilcetonúria pode causar atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, convulsões e problemas de comportamento. Suponha que um casal, com fenótipo normal, decide fazer um teste genético e descobrem que os dois são heterozigotos para a fenilcetonúria. Assim, o casal está avaliando a possibilidade de terem filhos. Qual é a probabilidade de um filho ser afetado pela doença? Fonte: Funções executivas em crianças fenilcetonúricas: variações em relação ao nível de fenilalanina. Arq Neuropsiquiatria. 2004; 62(2B):473-9.