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EXTENSIÓN DE LA GENÉTICA MENDELIANA Hombre y Mosquita de la fruta : Macho: x y (heterogamético) Hembra: x x (homogamético) DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO En los seres humanos, durante la MEIOSIS masculina, cada Espermatocito diploide produce cuatro espermatozoides haploides. Dos de esos espermatozoides reciben un cromosoma x y dos reciben un cromosoma y. Saltamontes: Macho: x 0 (heterogamético) Hembra: x x (homogamético) Aves, polillas y mariposas : Macho: z z (homogamético) Hembra: z w (heterogamético) CARACTERÍSTICAS LIGADAS AL SEXO Ceguera para los colores: solo ve blanco y negro a diferencia del daltonismo. El carácter se manifiesta en estado recesivo (r) y está ligado al cromosoma x. P1 xR xR X xr y (100 % normales) DIAGRAMA para detectar la ceguera a los colores ROJO y VERDE 6 Distrofia muscular de Duchenne: enfermedad recesiva ligada al cromosoma x. El gen de la proteína muscular distrofina está mutado y, como consecuencia, se produce una forma defectuosa de la proteína (o la proteína no se sintetiza), lo que afecta los músculos cardiaco y esquelético. Los primeros síntomas de la enfermedad suelen desarrollarse entre los 2 y 6 años, y la mayoría muere alrededor se los 20 años. Hemofilia: el gen responsable es recesivo (h) y está ligado al cromosoma x. La coagulación de la sangre no ocurre normalmente debido a que el gen que codifica el factor VIII (localizado en el cromosoma x) está alterado. P1 xH xh X xH y (50 % mujeres sanas, 25 % hombres enfermos y 25 % hombres sanos). INTERACCIONES ENTRE ALELOS DOMINANCIA INCOMPLETA 1 2 Conejito o Boca de dragón C: salvaje o agutí (oscuro) cch: chinchilla (gris claro) ch:himalaya (blanco con extremidades negras) c: albino ALELOS MÚLTIPLES Grupo Genotipo A IA IA o IA i B IB IB o IB i AB IA IB O i i Los alelos IA e IB son codominantes, mientras que el alelo i es recesivo. GRUPOS SANGUÍNEOS INTERACCIONES GÉNICAS APARICIÓN DE NUEVOS FENOTIPOS CRESTA SIMPLE CRESTA EN ROSETA CRESTA EN GUISANTE CRESTA EN NUEZ EPISTASIS 1 2 Cualquier gen en la condición homocigota recesivo oculta el efecto del otro gen Arvejilla de olor 1. En la planta de guisante el color de la flor y del tegumento de la semilla dependen del mismo gen. 2. En la mosca de la fruta, el color de los ojos y los testículos. 3. En los gatos, el gen para el color blanco del pelaje tiene un efecto pleiotrópico sobre los ojos y los oídos. Los gatos que son blancos y tienen ojos azules, a menudo son sordos. 4. En las gallinas la característica plumas rizadas debido a la acción anormal de un solo gen, produce cambios drásticos en la capacidad de ajustarse a cambios de T°, incremento de la tasa metabólica y del ritmo cardíaco, etc. 5. Albinismo, en piel, ojos y cabello. Pleiotropía: Un gen determina varios caracteres diferentes. Herencia Poligénica: Múltiples pares independientes de genes tienen efectos similares y aditivos sobre el mismo carácter 1. Altura. 2. Peso. 3. Tasa metabólica. 4. Color de piel en el hombre. Expresividad El grado en que se expresa un genotipo particular en el fenotipo de un individuo. Esta expresividad se ve, por ejemplo, en las alas de la mosca de la fruta. La forma del segundo par de alas (balancines) está determinado genéticamente, pero su expresividad (dada por el tamaño) está influida por la temperatura -a 14°C los balancines son pequeños, a 31°C son largos y angostos, y a 33°C son medianos y anchos -. Otros ejemplos: gatos siameses criados a T° ambiente (negros en sus zonas periféricas más frías), conejos Himalaya (blancos a T° altas y negros a T° bajas), Ranúnculo de agua (forma de las hojas). Penetrancia La proporción de individuos que muestran el fenotipo correspondiente a un genotipo particular, si es menor que la esperada: se dice que el genotipo muestra PENETRANCIA INCOMPLETA. Ej.: la tendencia a desarrollar diabetes es transmitida genéticamente, pero no todos los individuos que tienen este genotipo desarrollan la enfermedad. La manifestación fenotípica parece depender de características ambientales como la alimentación. 23 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ASOCIADAS A LOS AUTOSOMAS, CROMOSOMAS CORPORALES O SOMÁTICOS Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de Down Retraso mental. Aspecto mongoloide (estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, protrusión de la lengua -sacar la lengua espontáneamente-, labios secos y fisurados). En muchos casos padecen malformaciones cardiacas, oftalmológicas y tienden a desarrollar leucemia (patología cancerosa que afecta a las células de la médula ósea). Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards Retraso mental y psicomotor. Los niños afectados no suelen sobrevivir más allá del año de vida. Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau Retraso mental. Labio leporino o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central. Los niños afectados no suelen sobrevivir más allá del año de vida. NUMÉRICAS ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Turner Ausencia de un cromosoma X (45, XO) Fenotipo femenino. Talla baja. Cuello corto. Desarrollo sexual infantil. Síndrome de Klinefelter Constitución cromosómica XXY Afecta a varones. Talla alta. Ginecomastia (desarrollo de glándulas mamarias). Azoospermia (falta de espermatozoides en el esperma). Retraso en el área del leguaje, lectura y comprensión. Síndrome de triple X Un cromosoma X de más (XXX) Fenotipo normal. Coeficiente intelectual bajo. Síndrome xyy Constitución cromosómica xyy Fenotipo normal. Desarrollo sexual normal. Tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje. Menor calibre (estrías longitudinales y pérdida de brillo) ESTRUCTURALES Producen monosomías parciales, la ausencia de uno de los dos alelos determina efectos funcionales variados, como la seudodominancia. Se pierde un segmento de un cromosoma y el mismo se incorpora a su homólogo. Las inversiones y las traslocaciones recíprocas son consideradas reordenamientos balanceados, ya que no involucran pérdida o ganancia de material genético. image1.jpeg image2.png image3.png image4.png image5.jpeg image6.png image7.jpeg image8.jpeg image9.jpeg image10.jpeg image11.jpeg image12.jpeg image13.jpeg image14.jpeg image15.jpeg image16.jpeg image17.jpeg image18.jpeg image19.jpeg image20.jpeg image21.jpeg image22.jpeg image23.png
