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0 4ºgrupo Altaf Afonso Dalmácia Paulo dos Santos Domingas Batista Minês Jéssica Gabriel Assane Jesue C Galimbe Osvaldo Alexandre Sofria de Nazaré Alfredo Mutação (Licenciatura em Ensino de Biologia) Instituto Superior de Desenvolvimento Rural e Biociência (ISDRB) Extensão de Niassa 2025 1 Altaf Afonso Dalmácia Paulo dos Santos Domingas Batista Minês Jéssica Gabriel Assane Jesue C Galimbe Osvaldo Alexandre Sofria de Nazaré Alfredo Mutação (Licenciatura em Ensino de Biologia) Instituto Superior de Desenvolvimento Rural e Biociência (ISDRB) Extensão de Niassa 2025 Trabalho de pesquisa da cadeira de Genética Molecular e Biotecnologia, a ser entregue no Departamento de Ciências e Tecnologias Engenharia e Matemática para fins avaliativos lecionado pelo MSc: Mussa Issufo 2 Índice 1. Introdução................................................................................................................................. 3 1.1. Objectivo : ......................................................................................................................... 3 1.1.1. Objectivo geral .............................................................................................................. 3 1.1.1. Objectivo específicos ................................................................................................. 3 1.2. Metodologia .......................................................................................................................... 3 2. Mutações .................................................................................................................................. 4 2.1. Causas das Mutações ........................................................................................................ 4 2.1.2. Categorias das Mutações ........................................................................................... 5 2.1.3. Tipos de Mutações ..................................................................................................... 6 2.2. Variações de Números de Cromossomos ............................................................................. 7 2.2.1. Euploidia ....................................................................................................................... 7 2.2.2. Aneuploidia ............................................................................................................... 8 2.3. Detecção de Aneuploidia Humana ....................................................................................... 8 3. Conclusão ............................................................................................................................... 10 4. Bibliografia............................................................................................................................. 11 3 1. Introdução O presente trabalho de pesquisa que tem como tema principal Mutações que são alterações na sequência de nucleotídeos do DNA que podem ocorrer de forma espontânea ou induzida. Que desempenham um papel crucial na evolução e na diversidade genética. A variação de cromossoma que segue sequência de dois grandes grupos As euploidias e aneuploidias que são dois tipos principais de variações cromossômicas que têm implicações significativas em organismos e na evolução. A Detecção de Aneuploidia Humana é realizada por meio de diversas técnicas, cada uma com suas vantagens e limitações, que ajuda a detectar condição que pode ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde de um indivíduo. 1.1. Objectivo : 1.1.1. Objectivo geral Conhecer a Mutação 1.1.1. Objectivo específicos Compreender as causas da mutação Conhecer os tipos de mutação Analisar as Variações de Números de Cromossomos Compreender a Detecção de Aneuploidias Humanas 1.2. Metodologia Para realização do presente trabalho, foi de alcançar os objectivos da pesquisa a ser realizado por meio de revisão Bibliográfica e recorreu-se a método de consulta de manuais. 4 2. Mutações Mutações são alterações permanentes na sequência de nucleotídeos do DNA. As alterações ocorrerem espontaneamente, decorrentes de erros no processo de replicação do DNA ou decorrentes de lesões nas moléculas que constituem o DNA, induzidas por substâncias produzidas pelo metabolismo celular, em organismos vivos que desempenham um papel crucial na evol1ução, na diversidade genética e em várias doenças. Segundo Lodish et al. (2016), essas alterações podem ocorrer em diferentes níveis, afetando desde um único nucleotídeo até grandes segmentos de cromossomos. 2.1. Causas das Mutações As causas das mutações podem ser classificadas em dois grupos principais: Espontâneas e Induzidas. Mutações Espontâneas As mutações espontâneas ocorrem naturalmente durante a replicação do DNA. São geralmente o resultado de erros na replicação do DNA ou da degradação química de bases nitrogenadas. Esses erros podem ser corrigidos por mecanismos de reparo, mas nem sempre são eficazes, resultando em mutações permanentes. (SNIEGOWSKI et al. 2000), Mutações Induzidas As mutações Induzidas são provocadas por agentes externos, como radiação ou substâncias químicas, causadas por agentes mutagénicos, como radiação ultravioleta, produtos químicos e agentes biológicos. A exposição a esses agentes pode aumentar significativamente a taxa de mutação em organismos. (AMES et al. 1975), 2.1.1. Importância das Mutações As mutações são importantes para a evolução das espécies. Elas fornecem a variabilidade genética necessária para a adaptação ao ambiente. As mutações têm implicações importantes na medicina. Muitas doenças genéticas são causadas por mutações em genes específicos. 5 A compreensão das mutações pode levar ao desenvolvimento de terapias genéticas e tratamentos personalizados. 2.1.2. Categorias das Mutações As mutações são categorizadas de várias maneiras, incluindo: Quanto ao tipo de célula afetada: Mutações somáticas: Ocorrem em células não reprodutivas (células somáticas), não são transmitidas à descendência. Essas mutações podem levar ao desenvolvimento de câncer e outras doenças. Mutações germinativas: Ocorrem em células reprodutivas (gametas) e são transmitidas à descendência. Essas mutações são importantes para a evolução Quanto à extensão da alteração no material genético: Mutações gênicas: Alterações na sequência de nucleotídeos de um único gene. Elas podem ser de três tipos: Mutações de ponto: Substituição, inserção ou deleção de um único par de bases. Inserções e deleções: Adição ou remoção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA. Mutações cromossômicas: Alterações na estrutura ou no número de cromossomos. Elas podem ser: Numéricas: Alterações no número de cromossomos (aneuploidias ou euploidias). Estruturais: Alterações na estrutura dos cromossomos (deleções, duplicações, inversões ou translocações). Quanto ao efeito no fenótipo: Mutações benéficas: Aumentam a aptidão do organismo, conferindo-lhe uma vantagem seletiva. Mutações neutras: Não têm efeito no fenótipo do organismo. 6 Mutações deletérias: Diminuem a aptidão do organismo, podendo causar doenças ou até mesmo a morte. 2.1.3. Tipos de Mutações As mutações são classificadas com base em suas consequências fenotípicas: 1. Substituição (mutação pontual) Ocorre quando uma base nitrogenada é substituída por outra. Esse tipo de mutação pode ser classificado em três subtipos: a) Silenciosa A substituição da base não altera o aminoácido codificado, devido à redundância do código genético. Ou seja, a mutação ocorre, mas não há alteração na proteína produzida. b) Missense (efetiva) A substituição da base altera o aminoácido codificado, o que pode levar à produçãode uma proteína com função alterada ou inativa. c) Sem sentido A substituição da base introduz um códon de parada prematuro, o que leva à produção de uma proteína truncada, geralmente não funcional. 7 2.2. Variações de Números de Cromossomos A variação de número de cromossomos é um aspecto crucial na genética que influencia no desenvolvimento e a viabilidade de organismos, englobando diferentes tipos de alterações no material genético. As alterações cromossómicas podem explicar diferentes impactos no câncer e síndrome de down. Existem dois tipos de variação de números de cromossomos que são: Euploidias e Aneuploidias. Havendo alterações no número de cromossoma. 2.2.1. Euploidia As euploidias são caracterizadas por haver alterações de um conjunto completo de cromossomos. Ocorrem quando há alteração no conjunto completo de cromossomos das células. Os organismos podem ser haploides, diploides, triploides ou até tetraploides, dependendo do número de conjuntos de cromossomos. A euploidia é frequentemente observada em plantas, onde a poliploidia pode resultar em características fenotípicas vantajosas, como maior tamanho e resistência a doenças. (MCCLINTOCK 1984) Tipos de Euploidia Haploidia: Organismos com um único conjunto de cromossomos (n). Diploidia: Organismos com dois conjuntos de cromossomos (2n), como a maioria dos animais e plantas. Poliploidia: Organismos com mais de dois conjuntos de cromossomos (3n,4n), frequentemente encontrados em plantas. 8 2.2.2. Aneuploidia As aneuploidias referem-se a um número anormal de cromossomos, que pode ser causado por erros na divisão celular. As aneuploidias são frequentemente associadas a diversas síndromes genéticas. Exemplo: Síndrome de Down, é uma trissomia, em que o individuo possui tres cromossomos 21. (HASSOLD E HUNT 2001), Causas da Aneuploidia As aneuploidias podem ser causadas por: Não disjunção: Falha na separação dos cromossomos durante a meiose ou mitose. Mutação: Alterações genéticas que podem afetar a divisão celular. Segundo Lander et al. (2001), a não disjunção é uma das principais causas de aneuploidias em humanos, levando a condições que podem afetar o desenvolvimento físico e cognitivo. 2.3. Detecção de Aneuploidia Humana A aneuploidia Humana Aneuploidia Humana é definida pela presença de um número anormal de cromossomos nas células, é uma condição que pode ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde de um indivíduo. 9 Exemplo: A detecção precoce a aneuploidia é crucial para fornecer suporte adequado aos pacientes e suas famílias. A detecção de aneuploidia humana é realizada por meio de diversas técnicas, cada uma com suas vantagens e limitações. Entre elas são utilizadas os métodos, destacados: Cariotipagem Técnica clássica que analisa o número e a estrutura dos cromossomos em células em divisão. Permite identificar aneuploidias numéricas e algumas alterações estruturais maiores. Hibridização in situ fluorescente (FISH) Técnica que utiliza sondas fluorescentes para identificar regiões específicas de cromossomos. Permite detectar aneuploidias e outras alterações cromossômicas menores. Testes de DNA fetal no sangue materno Abordagem não invasiva que analisa o DNA fetal presente no sangue materno durante a gravidez. Permite identificar aneuploidias fetais comuns, como a Síndrome de Down. Amniocentese e biópsia de vilo corial Técnicas invasivas que coletam amostra de líquido amniótico ou tecido placentário para análise cromossômica fetal. Permitem identificar aneuploidias e outras alterações genéticas fetais. 10 3. Conclusão Apos o término do trabalho conclui-se, que As mutações são um fenômeno fundamental na biologia, com implicações significativas para a evolução, a diversidade genética e a medicina. A compreensão das causas, categorias e tipos de mutações é essencial para o avanço da pesquisa genética e para o desenvolvimento de novas terapias. As variações no número de cromossomos, incluindo euploidias e aneuploidias, desempenham um papel fundamental na biologia dos organismos. Enquanto as euploidias podem contribuir para a diversidade e adaptação, as aneuploidias estão frequentemente ligadas a condições patológicas. A detecção de aneuploidia humana desempenha um papel fundamental na área da saúde, permitindo o diagnóstico precoce de condições genéticas e oferecendo suporte adequado aos pacientes e suas famílias. As técnicas de detecção de aneuploidia evoluíram significativamente nas últimas décadas, e espera-se que avanços tecnológicos contínuos aprimorem ainda mais a precisão e a acessibilidade desses testes. 11 4. Bibliografia Ames, B. N., et al. (1975). "Methods for detecting mutagenic agents. Mutation Research. Hassold, T., & Hunt, P. (2001). Aneuploidy in Humans: A Review. Nature Reviews Genetics. Lander, E. S., et al. (2001). Genomic Maps and Anomalies. Nature. Lodish, H., et al. (2016). Molecular Cell Biology. McClintock, B. (1984). "A New Perspective on Chromosome Organization. Annual Review of Genetics. Sniegowski, P. D., et al. (2000). Mutation and Evolution. Annual Review of Ecology and Systematics.
