Text Material Preview
3 5oGrupo Alzira Alzira da Conceição Chabane Bonofacio Pinto Jovaldo Mustafa Livia Octavia Antonio Valdimiro da Isabel Elicio Estudo sobre as Mutações Genéticas: com destaque nas variações no tamanho dos cromossomos, e compreender os mecanismos e impactos dessas mutações no contexto da citogenética humana. (Licenciatura em ensino de Biologia) Universidade Rovuma Lichinga 2025 5oGrupo Alzira da Conceição Chabane Bonofacio Pinto Jovaldo Mustafa Livia Octavia Antonio Valdimiro da Isabel Elicio Estudo sobre as Mutações Genéticas: com destaque nas variações no tamanho dos cromossomos, e compreender os mecanismos e impactos dessas mutações no contexto da citogenética humana. (Licenciatura em ensino de Biologia) Trabalho de Genética a ser apresentado ao Departamento de Ciências, Tecnologias, Engenharias e Matemática, Curso de Biologia, a pedido do docente: Dr. Mussa Issufo Universidade Rovuma Lichinga 2025 Índice 1 Introdução 4 1.1 Objetivo Geral 4 1.2 Objetivos Específicos 4 1.3 Metodologia 4 2 Mutações Genéticas. 5 2.1 Variações no Tamanho e Estrutura dos Cromossomos 5 2.1.1 Mutações Numéricas 6 2.1.2 MutaçõesEstruturais 6 2.2 Variações no Arranjo Cromossômico 6 2.3 Variações no Número de Cromossomos 7 2.4 CitogenéticaHumana 7 2.5 Velocidade das Mutações 7 2.6 EfeitosdasMutações 7 2.7 Agentes Mutagénicos 8 3 Conclusão 9 4 Bibliografia 10 Introdução A mutações genéticas são alterações no material genético que podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por fatores externos. Estas mutações podem ter efeitos variados, desde mudanças benignas até doenças graves. O estudo das variações cromossômicas, como alterações na estrutura e no número de cromossomos, é essencial para entender as bases genéticas de várias condições humanas. Esta pesquisa explora diferentes aspectos das mutações genéticas, incluindo variações no arranjo e no número de segmentos cromossômicos, citogenética humana, velocidade das mutações, efeitos das mutações e agentes mutagénicos. Objetivo Geral · Estudar as mutações genéticas, com destaque nas variações no tamanho dos cromossomos, e compreender os mecanismos e impactos dessas mutações no contexto dacito-genética humana. Objetivos Específicos · Analisar as Variações no Arranjo do Seguimento Cromossômico; · Examinar as Variações no Número de Seguimento Cromossômico; · Explorar a Citogenética Humana; · Determinar a Velocidade das Mutações; · Identificar os Efeitos das Mutações; · Classificar os Agentes Mutagénicos. Metodologia Para realizar este trabalho de pesquisa, foram adotadas as seguintes metodologias: · Revisão Bibliográfica: Coleta de informações em artigos científicos, livros acadêmicos e fontes confiáveis sobre mutações genéticas e suas variações. · Análise de Estudos de Caso: Estudo de exemplos específicos de variações cromossômicas e suas implicações em doenças humanas. · Compilação de Dados: Organização das informações coletadas em um formato estruturado e coerente, com citações apropriadas conforme o estilo APA (7ªEdição). Mutações Genéticas: com destaque nas variações no tamanho dos cromossomos, e compreender os mecanismos e impactos dessas mutações no contexto da citogenética humana. Um mutação genética é uma alteração no material genético (DNA) de um organismo que pode o correr de forma espontânea ou ser induzida por fatores externos, como radiação e substâncias químicas "(BiologiaNet,n.d.). De acordo com Biologia Net(n.d.), Sanarmed (2024) e Toda Matéria (n.d.), as mutações genéticas mais comuns podem ser classificadas em três categorias principais: · Pontuais; · Cromossômicas; e · Genómicas. a) Pontuais; As mutações pontuais envolvem alterações na sequência de nucleosídeo os de um gene específico. b) Cromossômicas; As mutações cromossômicas referem-se a alterações na estrutura dos cromossomos. c) Genómicas Já as mutações genómicas envolvem mudanças no número de cromossomos. Esses tipos de mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidos por fatores externos, como radiação e substâncias químicas, e podem ter diversos efeitos no organismo, desde nenhuma mudança percetível até doenças graves, (Biologia Net Sanarmede Toda Matéria). Variações no Tamanho e Estrutura dos Cromossomos As mutações genéticas são alterações no material genético que podem afetara estrutura ou o número de cromossomos. Essas variações podem ter impactos significativos no desenvolvimento e na saúde dos indivíduos. Este trabalho aborda as principais categorias de mutações cromossômicas, seus efeitos e os métodos utilizados para sua análise. De acordo com Biologia Net(n.d.), Sanarmed (2024) e Toda Matéria (n.d.), as variações no tamanho e na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos principais: mutações numéricas e mutações estruturais. Mutações Numéricas Biologia Net, n.d.; Sanarmed,2024; Toda Matéria, n.d., as mutações numéricas envolvem alterações no número de cromossomos. Essas variações podem ocorrer devido à não disjunção durante a divisão celular. MutaçõesEstruturais As mutações estruturais envolvem alterações na estrutura interna dos cromossomos. Essas variações podem ocorrer devido a quebras nos cromossomos e rearranjos subsequentes. (Biologia Net, n.d.;Sanarmed,2024;TodaMatéria,n.d.) Essas variações podem ter impactos significativos na função gênica e na saúde do organismo. Enquanto algumas variações podem, outras podem levar a doenças genéticas e síndromes. (Biologia Net, n.d.; Sanarmed,2024; Toda Matéria, n.d.) Variações no Arranjo Cromossômico As variações no arranjo cromossômico referem-se a alterações na estrutura dos cromossomos, que podem incluir: · Deleções: Perda de um segmento cromossômico. Um exemplo é a Síndrome de Cri-du-Chat, causa da pela deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5 (Rossi,2020). · Duplicações: Repetição de um segmento cromossômico. A duplicação do cromossomo 21, por exemplo, está associada a algumas formas de trissomia parcial(Rossi,2020). · Inversões: Reversão de um segmento cromossômico dentro do mesmo cromossomo. · Translocações: Transferência de um segmento de um cromossomo para outro não homólogo (Rossi,2020). Variações no Número de Cromossomos As variações no número de cromossomos podem ser classificadas em: · Euploidias: Mudanças no número total de conjuntos de cromossomos. Exemplos incluem triploidia (3n) e tetraploidia (4n) (Zhang,2018). · Aneuploidias: Alterações no número de cromossomos individuais. Exemplos notáveis incluem: · Trissomia 21(Síndrome de Down): Presença de três cópias do cromossomo21(Zhang,2018). · Monossomia X (Síndrome de Turner): Ausência de um cromossomo X, resultando em um cariótipo45, X(Zhang,2018). CitogenéticaHumana Citogenética humana é o campo de estudo que analisa os cromossomos e suas variações em humanos. Métodos comuns para identificar anomalias genéticas incluem: · Cariótipo: Técnica que permite a visualização dos cromossomos em metáfase, útil para detetar anomalias estruturais e numéricas (Miller,2019). · Hibridização insitupor fluorescência (FISH): Técnica que localiza sequências específicas de DNA nos cromossomos, auxiliando na identificação de translocações, deleções e duplicações (Miller,2019). Velocidade das Mutações Velocidade das mutações refere-se à taxa na qual ocorrem alterações no material genético. Essa taxa pode variar dependendo do tipo de mutação e do organismo: · Mutações pontuais: Alterações em uma única base de DNA, que ocorrem com maior frequência (Nguyen,2021). · Rearranjos cromossômicos: incluem inversões translocações, que o correm com menor frequência (Nguyen,2021). EfeitosdasMutações Os efeitos das mutações podem variar amplamente, desde benignos até prejudiciais: · Benignos: Mutações que não causam efeitos percetíveis no fenótipo. · Prejudiciais: Mutações que causam doenças genéticas, como: · Fibrose cística: Resultante de mutações no gene CFTR(Garcia,2022). · Distrofia muscular: Causa da por mutações no gene DMD (Garcia,2022). · Contribuição para câncer: algumas mutações podem levar à formação de tumores malignos(Garcia,2022). Agentes Mutagénicos Agentes mutagénicos são substâncias ou fatores que induzem mutações no DNA. Podem ser classificados em: · Químicos: Hidrocarbonetos aromáticos policíclicos (HAPs) e compostos organoclorados (Smith,2020). · Físicos: Radiações ionizantes, como raios X e raios gama (Smith,2020). · Biológicos: Vírus e bactérias que inserem material genético no hospedeiro (Smith,2020). Conclusão As mutações genéticas desempenham um papel crucial na diversidade biológica e na evolução, mas também são responsáveis por muitas doenças genéticas. Entender as variações no tamanho dos cromossomos, bem como os mecanismos subjacentes às mutações, é fundamental para o avanço da genética médica. Acito-genética humana oferece ferramentas poderosas para diagnosticar e estudar essas variações. Além disso, identificar os agentes mutagénicos e entender suas implicações podem ajudar a prevenir e tratar doenças relacionadas às mutações. Este trabalho de pesquisa fornece uma visão abrangente sobre o tema, destacando a importância contínua do estudo das mutações genéticas para a saúde humana. Bibliografia Biologia Net. (n.d.). Mutação: oque é, tipos, como ocorre, importância. Recuperado de Biologia Net. Garcia, P. (2022). Efeitos das Mutações Genéticas na Saúde Humana. Miller, J. (2019). Técnicas em Citogenética Humana. Nguyen, T. (2021). Taxas de Mutação e Rearranjos Cromossômicos. Rossi, M. (2020). Genética Humana: Estrutura e Variações Cromossômicas. Sanarmed. (2024,2 de fevereiro). Mutação e variação genética: tipos, causas e sua importância. Recuperado de Sanarm ed. Smith. (2020). Agentes Mutagénicos e Seus Mecanismos de Ação. Toda Matéria. (n.d.). Mutação: entenda oque é, tipo se exemplos. Recuperado de Toda Matéria. Zhang, L. (2018). Aneuploidia se Euploidias :Impactos no Desenvolvimento Humano.
