Vista previa del material en texto
ALTERACIONES MENDELIANAS MVZ. M.C. Alma Delia Servín Tome Monohibridismo Con dominancia completa Proporción fenotípica = 3:1 (amarillos : verde) Proporción genotípica = 1:2:1 (AA : Aa : aa) Gametos Masculinos A a Femeninos A AA Aa a Aa aa Dominancia completa Rh (+) (Alelo dominante) Rh (-) ó rh (-) En forma natural no hay anticuerpos anti-Rh Sin embargo si Rh- entra en contacto con Rh+ se forman anticuerpos anti-Rh Dihibridismo Con dominancia completa Proporción fenotípica = 9:3:3:1 Proporción genotípica = 1:2:1:2:4:2:1:2:1 Gametos Masculinos AB Ab aB ab Femeninos AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Alteraciones Ausencia de dominancia: El heterocigótico presenta un fenotipo diferente a los homocigóticos dominante y recesivo. P.F = 1:2:1 P.G = 1:2:1 Codominancia: Grupo sanguíneo AB R R* R RR Rojo RR* Rosa R* RR* Rosa R*R* Blanco Alteraciones Grupo sanguíneo MN FENOTIPO GENOTIPO M MM ó LmLm MN MN ó LmLn N NN ó LnLn Alteraciones Alelos múltiples Fenotipo Genotipo Negro NN Nnch Nns Nnh Nn Chinchilla nch nch nch ns nch nh nch n Sable ns ns ns nh ns n Himalaya nh nh nh n Blanco n n Alteraciones Interacción factorial A_B_ aabb A_bb aaB_ Alteraciones Epístasis Simple Dominante Cuando el alelo dominante de una pareja suprime la acción de otra pareja alélica. En los perros hay más de un gen para el color del pelaje: Gen Hipostático: ◼ A: color negro ; a: color marrón Gen Epistático: ◼ B: inhibe la expresión de color (blanco); ◼ b: no inhibe la expresión de color (negro o marrón). Epístasis Simple Dominante Si se aparean machos y hembras blancos con genotipo AaBb, la descendencia presentará una relación fenotípica de: Proporción genotípica Genotipo Fenotipo 1 AABB Blanco 2 AABb Blanco 1 Aabb Negro 2 AaBB Blanco 4 AaBb Blanco 2 Aabb Negro 1 aaBB Blanco 2 aaBb Blanco 1 aabb Marrón Blancos : Negros : Marrón Epístasis Simple Recesiva Un locus determina el tipo de pigmento producido por las células de la piel Gen Hipostático: ◼ B: negro, b: marrón El segundo locus afecta a la expresión del pigmento Gen Epistático: ◼ E: se expresa el pigmento oscuro, bien sea negro o marrón; ◼ e: no se expresa el pigmento. ◼ La presencia del genotipo ee en el segundo locus enmascarará por lo tanto la expresión de los alelos B (negro) y b (marrón) Epístasis Simple Recesiva Proporción genotípica Genotipo Fenotipo 1 AAEE Negro 2 AAEe Negro 1 AAee Amarillo 2 AaEE Negro 4 AaEe Negro 2 Aaee Amarillo 1 aaEE Café 2 aaEe Café 1 aaee Amarillo 9 : 3 : 4 A: negro, a: marrón E: se expresa el pigmento oscuro (negro o marrón); e: no se expresa el pigmento. Epístasis Doble Recesiva (genes complementarios) Un carácter determinado necesita la presencia de los dos miembros dominantes de cada pareja alélica. Acción complementaria ya que necesita de la acción de dos genes, uno en cada locus para la expresión del carácter. En cerdos la presencia de remolinos en el pelaje, depende de dos genes complementarios (A y B), los cuales deben estar presentes en forma dominante para la expresión del carácter Epístasis Doble Recesiva (genes complementarios) Remolinos : Sin remolinos A_B_ : (A_bb, aaB_, aabb) Proporción genotípica Genotipo Fenotipo 1 AABB Remolinos 2 AABb Remolinos 1 Aabb Sin Remolinos 2 AaBB Remolinos 4 AaBb Remolinos 2 Aabb Sin Remolinos 1 aaBB Sin Remolinos 2 aaBb Sin Remolinos 1 aabb Sin Remolinos Epístasis Doble Dominate Cuando uno de los miembros dominantes cualquiera es suficiente por sí mismo para originar un producto final La presencia o no de patas emplumadas en las aves de corral. El alelo A y B son epistáticos sobre aabb (A_B_, A_bb, aaB_) : aabb Proporción genotípica Genotipo Fenotipo 1 AABB Plumas 2 AABb Plumas 1 Aabb Plumas 2 AaBB Plumas 4 AaBb Plumas 2 Aabb Plumas 1 aaBB Plumas 2 aaBb Plumas 1 aabb Sin Plumas Epístasis Doble Dominate Epístasis Doble Dominante Recesiva Cuando el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra suprimen respectivamente la acción de los otros dos miembros. En las gallinas existen 2 parejas alélicas (A) factor cromógeno, es necesario para que se produzca pigmentación ; a) determinante por lo tanto del albinismo El otro dominante (B) es inhibidor de la pigmentación, y el recesivo (b), permite la manifestación de color. (A_B_, aaB_, aabb): A_bb Epístasis Doble Dominante Recesiva Proporción genotípica Genotipo Fenotipo 1 AABB Sin Pigmento 2 AABb Sin Pigmento 1 Aabb Pigmento 2 AaBB Sin Pigmento 4 AaBb Sin Pigmento 2 Aabb Pigmento 1 aaBB Sin Pigmento 2 aaBb Sin Pigmento 1 aabb Sin Pigmento 13 3 Interacciones en las acciones génicas Dentro de locus Entre loci Dominancia completa Epistasis Ausencia de dominancia / Codominancia Acción Frecuencia fenotípica Genotipo Monohibridismo 3:1 A_ : aa Dihibridismo 9:3:3:1 A_B_ : A_bb : aaB_ : aabb Ausencia de dominancia / Codominancia 1:2:1 AA : Aa : aa Epístasis Simple Dominante 12:3:1 Ej. Si "B" es epistático sobre A y a; (A_B_ / aaB_) : (A_bb) : (aabb) Epístasis Simple Recesiva 9:3:4 Ej. Si "a" (aa) es epistático sobre B y b; (A_B_) : (A_bb) : (aaB_ / aabb) Epístasis Doble recesiva 9:7 Se necesitan los dos miembros dominantes de cada pareja alélica; (A_B_) : (A_bb / aaB_ / aabb) Epístasis Doble Dominante 15:1 Con la presencia de un alelo dominante de cualquier gen; (A_B_ / A_bb / aaB_) : (aabb) Epístasis Doble Dominante recesiva 13:3 Con un alelo dominante de un gen y el recesivo del otro; (A_B_ / aaB_ / aabb) : (A_bb) Ejercicio Al cruzar ratas negras con genotipo idéntico se obtuvieron: 14 ratas color crema, 47 ratas negras, 19 ratas albinas. ¿De qué tipo de herencia se está hablando? Probar la Ho con X2 Ejercicio Una mariposa de alas grises se cruza con una de alas negras y se obtiene un descendencia formada por 116 mariposas de alas negras y 115 mariposas de alas grises. Si la mariposa de alas grises se cruza con una de alas blancas se obtienen 93 mariposas de alas blancas y 94 mariposas de alas grises. Razona ambos cruzamientos indicando cómo son los genotipos de las mariposas que se cruzan y de la descendencia. Ejercicios En unicornios, los genes R o T son necesarios para la presencia del cuerno y la ausencia de alguno de ellos o ambos determina que no lo presente. De las siguientes cruzas, indique la proporción de individuos con cuernos en la F-1 . a) Rrtt X RrTt b) RrTt x rrtt c) RrTT x Rr Tt Ejercicio 6.3. Los señores López y los señores Pérez tuvieron sus hijos al mismo tiempo en el hospital Santa Fé. Al salir con sus bebes, la señora Pérez tuvo la sospecha de que ese bebe no era suyo y que se los habían cambiado. El señor Pérez es grupo O; la señora Pérez es AB; Los señores López (ambos) son B. El niño Pérez (Juan) es tipo O y el niño López es A. a) ¿Cambiaron a los niños en la cuna? Explicar LIGAMIENTO FACTORIAL MVZ. M.C. ALMA DELIA SERVÍN TOME Teoría Cromosómica de la Herencia 1902 Walter Sutton y Theodor Boveri: La segregación de los alelos es consistente con la segregación de los cromosomas durante la meiosis Alelos y cromosomas se segregan en proporción 1:1 en los gametos Genes distintos y pares distintos de cromosomas homólogos segregan independientemente Teoría Cromosómica de la Herencia Ligamiento factorial Thomas Hunt Morgan y colaboradores(1909) Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) – ojos blancos Genes en forma lineal en los cromosomas, cuando se encuentran en el mismo cromosoma se heredan juntos = ligados Ligamiento completo = poco frecuente Ligamiento factorial Morgan propusó: Existen pares de genes que se encuentran en el mismo par de cromosomas homólogos (autosómicos o cromosomas sexuales) = ligamiento No existe independencia en la segregación de caracteres que plantea Mendel, ni se recombinan al azar Caso 1. Con los dos genes en diferentes cromosomas i. Organización ii. Gametos posibles iii. Resultado de la cruza de AaBb x AaBb AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb iv. Fórmulas fenotípicas 9:3:3:1 AaBb:A_bb:aaB_:aabb v. Fórmulas genotípicas 4:2:2:2:2:1:1:1:1 AaBb:AABb AaBB AABB aaBB aaBb Aabb AABb aabb En un dihibridismo Si le ponemos característica Color A – Negro a – Roja Presencia de cuernos B – Sin cuernos b – Con cuernos Fenotipos: Negro sin cuernos A_B_ Negro con cuernos A_bb Rojo sin cuernos aaB_ Rojo con cuernos aabb En Ligamiento factorial (acoplamiento ó cis) Caso 2A. Con los dos genes (dominantes o recesivos) en un solo cromosoma i. Organización ii. Gametos posibles iii. Resultado de la cruza de AaBb x AaBb AB ab AB AABB AaBb ab AaBb aabb iv. Fórmulas fenotípicas 3:1 A- B- :aabb v. Fórmulas genotípicas 1 2 1 AABB AaBb aabb En Ligamiento factorial (acoplamiento ó cis) Color A – Negro a – Roja Presencia de cuernos B – Sin cuernos b – Con cuernos Fenotipos: 3: Negro sin cuernos AABB AaBb 1: Rojo con cuernos aabb En Ligamiento factorial (repulsión ó trans) Caso 2B. Con 2 alelos alternos en un solo cromosoma i. Organización ii. Gametos posibles iii. Resultado de la cruza de AabB x AabB Ab aB Ab AAbb AaBb aB AaBb aaBB iv. Fórmulas fenotípicas 1:2:1 AAbb : A- B- : aaBB v. Fórmulas genotípicas 1 2 1 AAbb AaBb aaBB Si le ponemos característica Color A – Negro a – Roja Presencia de cuernos B – Sin cuernos b – Con cuernos Fenotipos: 1: Negro con cuernos AAbb 2: Negro sin cuernos AaBb 1: Rojo sin cuernos aaBB En Meiosis: Existe posibilidad de rupturas y recombinaciones, (entrecruzamiento) Si no existe intercambio (ligamiento completo) Sin embargo: En ligamiento pueden haber rupturas Entre mayor sea la distancia, existen más probabilidades de rupturas Este principio es el que ha sido usado para hacer los “mapas cromosómicos”, donde las distancias entre genes se miden en “porcentaje de rupturas” Algunos puntos: Gametos del progenitor o parentales: Acoplamiento: AB, ab Repulsión: Ab, aB Cuando existen rupturas (entrecruzamiento) los llamamos recombinantes. Gameto parental Gameto parental Gameto recombinante Gameto recombinante Además, una vez que ocurre una ruptura en un sitio, es difícil (aunque no imposible) que ocurra otra inmediata, lo cual se conoce como interferencia. Algunos puntos: Acoplamiento o Repulsión Los individuos presentaban el mismo fenotipo (AaBb), independientemente de que estuvieran en acoplamiento o en repulsión. Hay un problema Si la distancia es grande, pueden ocurrir dobles rupturas y la manifestación de los genes no se afecta (quedan igual que los parentales a pesar de las dobles rupturas)y no se podrá medir la distancia. En dos genes No es posible detectar si hubo alguna doble ruptura entre A y B. Por esta razón, cuando se hacen mapas se incluyen tres genes relativamente cercanos. En una cruza en Trihibridismo AaBbCc * AaBbCc Color A – Negro a – Rojo Presencia de cuernos B – Sin cuernos b – Con cuernos Pelo Crespo C – Crespo c - Liso Fenotipo Genotipo Negro/ sin cuernos /crespo A_B_C_ Negro / sin cuernos / liso A_B_cc Negro / con cuernos / crespo A_bbC_ Negro / con cuernos / liso A_bbcc Rojo / sin cuernos / crespo aaB_C_ Rojo / sin cuernos / liso aaB_cc Rojo /con cuernos / crespo aabbC_ Rojo / con cuernos / liso aabbcc En Ligamiento con una prueba de cruza AaBbCc * aabbcc Gametos de AaBbCc si están en acoplamiento - ABC - abc Gametos de aabbcc - abc Se espera que sólo haya crías: - AaBbCc - aabbcc Por lo tanto sólo se esperan los siguientes fenotipos: Negro/Sin Cuernos/Crespo (AaBbCc) Rojo/Con cuernos/Liso (aabbcc) Ejemplo: AaBbCc * aabbcc Parentales ABC 1300 2600 abc 1300 Región 1 ABc 49 98 abC 49 Región 2 Abc 60 120 aBC 60 Dobles AbC 1 2 Rotura aBc 1 Total 2820 2820 AaBbCc aabbcc AaBbcc aabbCc Aabbcc aaBbCc AabbCc aaBbcc Negro/Sin cuernos/Crespo Rojo/Con cuernos/Liso Negro/Sin cuernos/Liso Rojo/Con cuernos/Crespo Negro/Con cuernos/Liso Rojo/Sin cuernos/Crespo Negro/Con cuernos/Crespo Rojo/Sin cuernos/Liso Fórmulas: R1 = (No. Individuos en R1 + Doble recombinante)/Total R2 = (No. Individuos en R2 + Doble recombinante)/Total Coeficiente de coincidencia (C.C) = Observado /Esperado Observado (O) = Doble recombinante / Total Esperado (E) = Distancia R1 * Distancia R2 Coeficiente de Interferencia (C.I)= 100 – C.C Resolvamos: R1 = (49+49+1+1)/2820 = 0.0355 = 3.55% R2 = (60+60+1+1)/2820 = 0.0439 = 4.39% A B C Observado = 2/2820 = 0.0007 = 0.07% Esperado = 0.0355 x 0.0439 = 0.0016 = 0.16% C.C = (0.07/0.16) = 0.4375 = 43.75% C.I = 100 – 43.75 = 56.25% 3.55 UM 4.39 UM OTRAS ALTERACIONES Determinismo del sexo Mecanismo Especie Cromosomas Lygaus Mamíferos y Drosophila Hembra = XX, Machos = XY Protenor Insectos Hembras = XX (Abeja reina y obreras), Machos = X (zánganos) Abraxas Aves Hembras = ZW, Machos = ZZ Casos especiales: Peces de acuario como la espada (Xiphophorus moctezumae) y otros ovovivíparos, el cromosoma Y es de mayor tamaño que el X Características relacionadas con el sexo Tipo de características Definición Hembra Macho Ligadas al sexo Viajan en cromosoma sexual X en mamíferos y mosca ( Drosophila Melanogaster) o en cromosoma Z en aves XAXA, XAXa, XaXa ZAW, ZaW XAY, XaY ZA ZA, ZAZa, ZaZa Influenciadas por el sexo Son autosomales y se rigen generalmente por descargas hormonales AAXX, AaXX, aaXX AAXY, AaXY, aaXY Limitadas por el sexo Son anatómicamente y fisiológicamente propias de un solo sexo Producción de huevo, producción de leche Producción de espermatozoides Holándricas Viajan en cromosoma sexual Y XYA, XYa P1 F1 F 2 x 1/2 1/2 y Xw YX+ X+ X+ Xw X+ Y X+ Y Xw Y 1/2 X+ X+ 1/2 X+ Xw Herencia Ligada. Ojos rojos es dominante sobre ojos blancos y ambos alelos van en el cromosoma X. Patrón barrado en las. Raza Barred Plymouth ligado al cromosoma sexual Z. Herencia ligada al sexo Herencia ligada al sexo Otro caso Herencia influenciada por el sexo Las frecuencias fenotípicas de la F1 a partir de las heterocigóticos serían 3:1 en machos, pero 1:3 en hembras. Calvicie en Humanos Cornamenta en ovinos Fenotipo en mujeres Genotipos Fenotipo en hombres Fenotipo en hembras Genotipos Fenotipo en machos Calva CC Calvo Cuernos AA Cuernos Normal Cc Calvo Sin cuernos Aa Cuernos Normal Cc Normal Sin cuernos aa Sin cuernos Limitadas por el sexo Ejemplos: Formación de las mamas y ovarios en hembras Producción de esperma en machos Producción de leche Criptorquidismo Hernia escrotal Gen de la fecundidad (Booroola Merino) Herencia Holándrica Hipertricosis en orejas Herencia Holándrica Pez de acuario Xiphophorus moctezumae. Porta en Y los genes que le dan color y expresión a la aleta caudal
