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CROMOSOMAS Y ABERRACIONES CROMOSOMICAS MVZ. M.C. ALMA DELIA SERVÍN TOME Cromosoma • Soma = cuerpo • Cromo = colorean Partes del cromosoma Brazo corto = p Brazo largo = q • Número constante en cada especie • n = representa 1 cuerpo • Pares Número diploide (2n) Hombre tiene 46 cromosomas 2(23) = 23 pares ó 46 cromosomas En meiosis Número haploide (n) Óvulo (23) Espermatozoide (23) Par cromosómico • Homólogos Autosómicos • Heterólogos Par sexual ▫ Homogamético (XX) ▫ Heterogamético (XY) Ejemplo en el hombre 22aXX ó 22aXY “a” = autosómicos Nombre Especie Número diploide (2n) Número Haploide(n) Hombre Homo sapiens 46 23 Toro Bos taurus 60 30 Perro Canis familiaris 78 39 Gato Felis catus 38 19 Caballo Equus caballus 64 32 Asno Equus asinus 62 31 Ratón Mus musculus 40 20 Rata Rattus norvegicus 42 21 Hamster Mesocricetus auratus 44 22 Cuye Cavia cobaya 64 32 Conejo Orycto lagus cuniculus 44 22 Gallo Gallus gallus 78 39 Mosca de la fruta Drosophila melanogaster 8 4 Abeja Apis mellifera 32 16 Camello Camelis bactrianus 76 38 Oveja Ovis aries 54 27 Cabra Capra hircus 60 30 Búfalo Bubalus bubalus 48 24 Bisonte Bison bison 60 30 Reno Rangifer tarandus 70 35 Cebú Bos indicus 60 30 Buey almizclero Ovibos moschatus 48 24 Cerdo doméstico Sus scrofa 38 19 Cerdo salvaje Sus vitatus leucomystax major 36 18 Número de Cromosomas en Diferentes Especies 2n = genoma Son visible en mitosis • Leucocitos • Colchicina Se fijan, colorean y se fotografían Recién nacidos: biopsia de médula ósea (esternón, arriba de la hipófisis xifoides) Sangre periférica, fluido amniótico En la fotografía • Diferentes tamaños Grandes Medianos Pequeños • Diferente localización del centrómero • Cariotipo: clasificación de los cromosomas • Idiograma: Representación gráfica Cariotipo del Hombre - Grupo A pares 1 al 3, metacéntricos, grandes. - Grupo B pares 4 y 5, submetacéntricos, grandes. - Grupo C pares del 6 al 12 y el sexual "X" ,submetacéntricos, medianos. - Grupo D 13 al 15, acrocéntricos medianos. - Grupo E 16 al 18, metacéntricos chicos. - Grupo F 19 y 20, submetacéntricos pequeños. - Grupo G 21, 22 y "Y", acrocéntricos, pequeños. Métodos de bandeo G, R, C, T se usa colorante Giemsa (una mezcla de tintes de tiazina y eosina). La unión del colorante es más fuerte en regiones de ADN ricas en pares A-T Bandas Q utiliza la Quinacrina y se emplea en técnicas de fluorescencia. Bandas G ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Tipos Ploidías • Número Somías Delección • Estructura Duplicación Traslocación Inversiones Cambios resultado del reordenamiento de partes de los cromosomas o número anormal de cromosomas. Producen funcionamiento anormal de la célula 1. Por dar un número anormal de genes o una posición incorrecta de los mismo. 2. Si la mutación cromosómica está producida por una rotura del cromosoma ésta puede, también, fracturar el gen con la consecuente interrupción de su función. NÚMERO Pérdida y/o ganancia del número de cromosomas • Aneuploidía: condición anormal donde uno o más cromosomas de la dotación completa faltan o se presentan en un número mayor al normal. • Euploidías: los cambios se refieren al set cromosómico • completo. • Poliploidía: se agregan uno o más juegos completos de cromosomas Condiciones de aneuploidía • Nulisomía (2n – 2): pérdida de ambos cromosomas homólogos • Monosomía (2n – 1): falta un solo integrante del par. • Trisomía (2n + 1): ganancia de una copia extra de un cromosoma. • Tetrasómico (2n + 2): ganancia de un par extra de cromosomas homólogos Ejemplo : monosomía • Falta de un cromosoma • Monosómicos (XO) • Síndrome de Turner Fenotipo de mujer Trisomía • Un cromosoma de más (XXX) Ejemplo: Trisomía de par 21 (Síndrome de Down) Trisomía del par 18 (Síndrome de Edwars) Trisomías/monosomías en el par sexual : - Klinefelter (XXY), trisomía. - Turner (X), monosomía. - Síndrome YY (XYY), trisomía. - Super hembra (XXX), trisomía. Poliploides más comunes: • Triploides (3n): manzano, gengibre, melón, limón • Tetraploides (4n): trigo, maíz, tabaco, cacahuate • Hexaploides (6n): trigo, crisantemo • Octaploides (8n): fresa, dalia, azúcar de caña Las causas que pueden originar una poliploidía son: 1. La fecundación de un óvulo por varios espermatozoides. 2. Un fallo en la mitosis que duplique el número de cromosomas somáticos de un órgano sexual, con lo que varía el número de cromosomas gaméticos. 3. Un fallo en la meiosis que dé lugar a un gameto diploide, en vez de un gameto haploide. Causa de aberraciones cromosómicas de número Meiosis Gametos Normal Anormal X Y XY XX YY O Óvulo Normal X XX XY XXY XXX XYY XO Anormal XX XXX XXY XXXY XXXX XXYY XX O XO YO XY XX YYO O Ejemplos Aneuploidías de los cromosomas sexuales XO búfalo, gato, perro, cerdo, caballo, oveja XXX vaca, perro, caballo, búfalo (mujer-super hembra) XXY gato, vaca, perro, cerdo, oveja (Klinefelter) XXXY caballo, cerdo XXXXY caballo Aneuploidías de los autosomas trisomía 12, trisomía 16, trisomía 17, trisomía 18 (braquignatia extrema), trisomía 20, trisomía 22, trisomía 23, trisomía 24 vaca trisomía 26, trisomía 28, trisomía 30 caballo Triploidía gallinas ESTRUCTURA Deleción o deficiencias Duplicación Inversión Pericéntrica – centrómero Paracéntrica – brazo *Cambios en la relación de ligamiento Puede diagnosticarse una inversión cuando se observan reducción de la frecuencia de recombinación, reducción de la fertilidad o muerte de productos meióticos. Translocación *Translocación Robertsoniana Ejemplos Deleción X caballo Inserción 16 vaca Inversión paracéntrica 8 cerdo Inversión pericéntrica 14, X vaca 2 gallina Freemartins • Hembras estériles nacidas con un gemelo macho • Fusión de coriones de los embriones y una anastomosis de sus vasos sanguíneos (células hematopoyéticas) 90% • Quimeras con respecto a eritrocitos y leucocitos • Quimerismo XX/XY Características de la hembra • Gónadas desarrollo normal hasta 60 días de la vida fetal • Masculinización es variable • Ovarios aparentemente normal que ovulan • Testículos miniatura • Ovaritestis • Clítoris más grande Características de la hembra • Represión de los derivados de los conductos de Muller (trompas de Falopio, útero, cérvix, porción superior de la vagina) • Superdesarrollo de los derivados de los conductos de Wolff (epidídimo, vasos deferentes, y vesícula seminal) • Combinaciones de características En machos • Aparato reproductor esencialmente normal • Disminución de [ ] de esperma y movilidad • Dx: análisis de al menos doscientas células Gen SRY (Región determinadora del sexo del cromosoma Y) • 1990, Andrew Sclair y colaboradores • Brazo corto del cromosoma Y • Señal gónada testículo • Sin señal ovario
