TUTORIA V

Prévia do material em texto

LUCIANA SOARES 
A Triagem Neonatal, também conhecida como o teste 
do pezinho (obrigatório no Brasil desde 1976) é um meio de se 
fazer o diagnóstico precoce de diversas doenças congênitas 
assintomáticas no período neonatal, permitindo a prevenção 
contra as sequelas que podem causar se instaladas no 
organismo humano. Toda criança nascida em território nacional 
tem direito ao Teste do Pezinho, mas para alcançar o seu 
objetivo primordial de detectar algumas doenças esse teste 
deve ser feito no momento e da forma adequados. 
O mesmo teste, porém, é capaz de detectar 53 
disfunções no RN caso seja ampliado. Essa modalidade do 
exame é oferecida na rede particular. 
A coleta nunca deve ser feita num período inferior a 48 
horas de amamentação e nunca superior a 30 dias, sendo o ideal 
entre o 3º e o 7º dia de vida. PORQUE NESSE PERÍODO JÁ 
OCORREU A INGESTA ADEQUADA DE PROTEÍNAS. 
Sendo utilizado com TRIAGEM de 6 patologias 
 FENILCETONÚRIA 
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de 
herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da 
enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu cofator 
tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos 
líquidos corporais. 
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A fenilalanina 
alimentar não usada para a síntese de proteínas é normalmente 
decomposta pela via da tirosina. Não podendo seguir o caminho 
natural, a fenilalanina se acumula nos tecidos e dá origem a 
alguns derivados, entre eles, o ácido fenilpirúvico, que aparece 
em grandes quantidades na urina. 
Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas 
e classificadas de acordo com o percentual de atividade 
enzimática encontrado: 
• Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima 
fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente 
(atividade inferior a 1%) e, consequentemente, os 
níveis plasmáticos encontrados de fenilalanina são 
superiores a 20mg/dl; 
• Fenilcetonúria leve – quando a atividade da enzima 
fenilalanina hidroxilase é de 1 a 3% e os níveis 
plasmáticos de fenilalanina encontram-se entre 10 e 
20mg/dl; 
• Hiperfenilalaninemia transitória ou permanente – 
quando a atividade enzimática é superior a 3% e os 
níveis de fenilalanina encontram-se entre 4 e 10mg/dl; 
esta situação é considerada benigma não ocasionando 
qualquer sintomatologia clínica. 
Na Triagem Neonatal, é realizada a dosagem quantitativa 
de fenilalanina. Para que este teste possa ser confiável, é 
necessário que o recém-nascido tenha pelo menos 48 horas de 
vida e tenha recebido alimentação protéica (leite materno). 
Caso contrário há risco de resultado falso-negativo. 
Após um teste de triagem alterado o paciente deve ser 
submetido a testes complementares, como a dosagem de 
fenilalanina e tirosina no soro. Recém-nascidos prematuros ou 
de baixo peso podem apresentar resultados falso-positivos ou 
falso-negativos. 
Os valores de referência de fenilalanina no sangue total 
(papel filtro são: ≥ 0,20 mg/dL e ≤ 4,0 mg/dL. 
❖ SINTOMAS 
Recém-nascidos portadores do distúrbio são assintomáticos. 
Sem tratamento, porém, logo nos primeiros meses de vida, 
começam a surgir os seguintes sinais da doença, que podem 
variar de intensidade conforme o caso: 
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; 
• Retardo mental; 
• Tremores; 
• Movimentos descoordenados de pernas e braços; 
• Hiperatividade; 
• Cabeça pequena (microcefalia); 
• Convulsões; 
• Lesões cutâneas semelhantes ao eczema; 
• Odor no suor e na urina parecido com o do bolor 
ou da urina de rato; 
• Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina 
não se converte em tirosina, aminoácido 
envolvido na síntese de melanina, o pigmento que 
dá cor à pele. 
Os sintomas neurológicos da PKU parecem decorrer do 
excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que 
http://www.fepe.org.br/fenil.htm
https://drauziovarella.uol.com.br/crianca-2/microcefalia/
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/convulsao-2/
LUCIANA SOARES 
ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo 
transporte para dentro da célula nervosa, causando 
desequilíbrio na concentração intracelular de aminoácidos e 
afetando a síntese de neurotransmissores (dopamina e 
serotonina) e de melanina. 
Fenilcetonúria é uma doença genética que não tem cura, 
mas tem controle. O SUS tem obrigação de disponibilizar a dieta 
necessária de acordo com PINAN 
 HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO 
Hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio metabólico 
sistêmico caracterizado pela secreção insuficiente dos 
hormônios tireoidianos, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Estes 
hormônios estão relacionados com o funcionamento de vários 
órgãos e sistemas e têm papel fundamental na maturação do 
sistema nervoso central. 
É realizado entre o 3º e 5º dia de vida, quando já ocorreu a 
diminuição do pico pós-natal de elevação fisiológica do TSH. 
O HC pode ser classificado, de acordo com o nível da lesão. 
• Primário quando a alteração ocorre na glândula 
tireoide 
• Secundário, na hipófise (TSH). 
• Terciário, no hipotálamo (TRH). 
A maioria dos recém-nascidos com HC mostra-se normal ao 
nascer. O feto hipotireoideo está protegido, até certo ponto, 
pela transferência placentária de hormônio tireoidiano materno 
(T4) para a circulação fetal. Além disso, ocorre aumento dos 
níveis cerebrais de tiroxina desiodase, enzima que converte o T4 
em T3, fazendo com que sejam produzidas concentrações 
cerebrais de T3 próximas do normal, em detrimento de outras 
estruturas, como no esqueleto, o que determina atraso na 
maturação óssea. 
❖ SINTOMAS 
• Anemia hemolítica 
• Insuficiência renal 
• AVC 
• Crises vasos oclusivas 
Na Triagem Neonatal, é realizada a dosagem quantitativa TSH 
LIVRE, T3 E T4 
 DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE 
A deficiência de biotinidase (DB) é doença metabólica 
hereditária com expressão fenotípica variada, na qual há defeito 
no metabolismo da biotina. A doença é classificada em dois 
subgrupos: Deficiência profunda (DPB) e Parcial (DPaB), cuja 
atividade sérica da enzima encontra-se, respectivamente, 
inferior a 10% e entre 10 e 30% da atividade média normal. 
Na Triagem Neonatal, é realizada a dosagem quantitativa 
da enzima da biotinidase. 
A DPB apresenta sintomas a partir do 5º mês de vida, 
expressando clinicamente sintomatologias como: 
• Neurológicas 
o Crises epilépticas 
o Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor 
o Hipotonia 
o Microcefalia 
• Cutâneas 
o Alopécia 
o Dermatite eczematoide. 
Seu tratamento, quando iniciado nos primeiros meses 
de vida, evita o aparecimento da sua sintomatologia, sendo 
simples e de baixo custo, baseado na reposição oral de biotina 
na dose de 5 a 20 mg/dia, por toda a vida. 
Exames complementares: ATIVIDADE BIOTINIDASE E ESTUDO 
MOLECULAR 
 HEMOGLOBINOPATIAS 
A anemia falciforme é uma doença genética, devido a um efeito 
estrutural da cadeia beta da globina, conduzindo a alteração 
físico-quimica na molécula de hemoglobina e na forma das 
hemácias para uma forma de foice, na ausência de oxigênio. 
As hemácias falciformes são mais rígidas e tem dificuldades para 
passar pelos vasos sanguíneos mais finos, causando assim a 
obstrução e dificuldade na circulação do sangue que provocam 
crises de dor e comprometimento progressivo de diversos 
órgãos. 
O diagnóstico das hemoglobinopatias é complexo e envolve uma 
análise que deve considerar, além dos dados clínicos e herança 
genética, vários fatores como idade da criança por ocasião da 
coleta, tempo de estocagem e condições de armazenamento da 
amostra, entre outras. 
http://www.fepe.org.br/hipo.htm
http://www.fepe.org.br/bio.htm
http://www.fepe.org.br/hemo.htm
LUCIANA SOARES 
❖ SINTOMAS 
• Crises dolorosas nas articulações, ossos e 
músculos. 
• Febre, em razão de quadros infecciosos 
associados 
• Icterícia, ou seja, cor amarelada da pele e da 
parte branca dos olhos• Anemia crônica 
• Palidez e cansaço persistentes. 
 
 FIBROSE CÍSTICA 
A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica e 
progressiva que afeta principalmente os pulmões e pâncreas. É 
causada por mutações no gene que codifica a proteína 
responsável pelo transporte do cloro através dos epitélios 
celulares, resultando na produção de secreções mais espessas e, 
consequentemente, alterações que envolvem principalmente o 
sistema respiratório e o sistema digestório. 
Nos pulmões esse aumento na viscosidade bloqueia as vias 
áreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva a 
infecção crônica, a lesão pulmonar e ao óbito por disfunção 
respiratória. 
Observa-se que RN nascido com fibrose císticas possuem 
altos níveis de plasmáticos de tripsina, devido a obstrução dos 
ductos. 
❖ Sintomas 
• Pele/suor de sabor muito salgado; 
• Tosse persistente, muitas vezes com catarro; 
• Infecções pulmonares frequentes, como 
pneumonia e bronquite; 
• Chiados no peito, ou falta de fôlego; 
• Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, 
apesar de bom apetite; 
• Fezes volumosas e gordurosas, e dificuldade no 
movimento intestinal (poucas idas ao banheiro); 
• Surgimento de pólipos nasais. 
 
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA 
Engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma 
autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes 
deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. 
O diagnóstico presuntivo da HAC na triagem neonatal é 
realizado pela quantificação da 17-hidroxi-progesterona (17-
OHP), seguido de testes confirmatórios no soro. 
As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima 
envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). 
A apresentação clínica pode se expressar por insuficiência 
glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de 
andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos. 
 
http://www.fepe.org.br/fibrose.htm