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 Discentes: Bianca Borges, Juliane Reis, Tainá Lima, Tainá
Santos e Tassyara Guerra.
 Docente: Luiz César Paulillo.
 Disciplina: Genética Humana.
DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO 
FÁCIO-ESCÁPULO-UMERAL
Epidemiologia:
 A Distrofia Muscular do Tipo Fácio-Escápulo-Umeral é uma
doença rara familiar; a prevalência é de cerca de 1 em
20.000 indivíduos, embora esta seja provavelmente uma
subestimação, já que a doença permanece muitas vezes
sem diagnóstico. É a 3ª forma mais frequente de miopatia.
Quadro Clínico:
 Habitualmente tem seu início na adolescência, e é
compatível com uma longevidade normal; pode se tornar
estacionária a qualquer estágio e não encurta a
expectativa de vida do paciente. O início ocorre entre os
3 e 44 anos, com fraqueza dos músculos da face, cujo
envolvimento pode ser assimétrico e subclínico.
 Os principais sinais clínicos são fraqueza facial bilateral,
dificuldade em protrair os lábios e fechar os olhos, e
comprometimento dos músculos da cintura escapular
(ombros e braços), de maneira assimétrica, causando
dificuldades para elevar os braços e fazendo com que as
escápulas se tornem salientes (escápulas aladas).
Etiologia: 
 O gene responsável pela Distrofia Muscular do Tipo Fácio-
Escápulo-Umeral é autossômico dominante e está
localizado no cromossomo 4 (região 4q35)
 A Distrofia Muscular do Tipo Fácio-Escápulo-Umeral é uma
doença genética, mas o mecanismo molecular subjacente
permanece incerto, apesar dos avanços significativos na
identificação de vários dos genes envolvidos ( FRG1 ,
ANT1 e DUX4 ), levando à sugestão de que a FSHD resulta
de alterações na diferenciação celular. A transmissão é
autossômica dominante. A alteração genética foi
localizada no braço curto do cromossoma 4 (4q35).
Diagnóstico:
 O diagnóstico molecular baseia-se na detecção de uma
deleção na região repetitiva D4Z4 em 4q35, sendo o
resultado do teste molecular considerado positivo se o
número de repetições for inferior a 10/11. No entanto,
esta anomalia não foi detectada em 5% dos doentes com
diagnóstico clínico de Distrofia Muscular do Tipo Fácio-
Escápulo-Umeral.
Tratamento:
 O tratamento é sintomático, visando a prevenção da
rigidez articular e da dor, recorrendo à mobilização
passiva e administração de antálgicos. Nos casos graves
pode ser necessário o suporte ventilatório. O tratamento
cirúrgico envolve a fixação da escápula, o que pode levar
a uma melhoria na amplitude de movimento dos braços.
Referências:
 https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=62&MISSING%20CONTENT=Distrofia-
muscular-facio-escapulo-
umeral&search=Disease_Search_Simple&title=Distrofia-muscular-facio-
escapulo-umeral
 http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-
geneticos/doencas-atendidas/distrofia-muscular-do-tipo-facio-escapulo-
umeral
 http://www.distrofiamuscular.net/outras.htm
 https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/fisioterapia/distrofia-
muscular-facio-escapulo-umeral-uma-breve-revisao/41840#
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=PT&data_id=62&MISSING%20CONTENT=Distrofia-muscular-facio-escapulo-umeral&search=Disease_Search_Simple&title=Distrofia-muscular-facio-escapulo-umeral
http://genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-geneticos/doencas-atendidas/distrofia-muscular-do-tipo-facio-escapulo-umeral
http://www.distrofiamuscular.net/outras.htm
https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/fisioterapia/distrofia-muscular-facio-escapulo-umeral-uma-breve-revisao/41840