Resumo de Genética

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Resumo de Genética 
Levando em consideração a importância do conhecimento de alguns conceitos para o estudo de Genética, este texto traz um resumo dos principais termos usados nessa área da Biologia.
Alelos = São formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Alelos letais = São alelos que podem ocasionar a morte de seu portador.
Alelos múltiplos = São três ou mais alelos diferentes para um mesmo lócus.
Cariótipo = Conjunto de cromossomos de uma determinada espécie.
Codominância = Ocorre quando dois alelos diferentes expressam-se em um indivíduo heterozigoto. Sendo assim, apresenta as características dos dois indivíduos homozigotos.
Cromossomos = Molécula de DNA associada a proteínas.
Cromossomos homólogos = Cromossomos que possuem a mesma sequência de genes.
Cruzamento-teste = Tipo de cruzamento realizado para determinar o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante. Cruza-se o indivíduo com um de genótipo recessivo.
Dominância incompleta = Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário diferente dos homozigotos. Ex.: flores rosa de Mirabilis jalapa.
Dominante = O alelo expressa-se em condição homozigótica e em condição heterozigótica (AA ou Aa).
Fenótipo = Conjunto de características do indivíduo que resulta da expressão do genótipo e da ação do ambiente.
Gene = Porção de DNA que pode ser transcrita em moléculas de RNA. Contém as informações que serão passadas de geração a geração.
Genótipo = Conjunto de genes do indivíduo.
Heredograma = Representação das relações de parentesco entre indivíduos.
Heterozigoto = Quando o indivíduo apresenta dois alelos diferentes de um mesmo gene (Aa).
Homozigoto = Quando o indivíduo apresenta dois alelos iguais de um mesmo gene (AA ou aa).
Lócus = Região em que cada gene é encontrado em um cromossomo.
Pleiotropia = Quando um gene condiciona ou influencia mais de uma característica.
Recessivo = O alelo só se expressa em homozigose (aa).
Cruzamento:
Uma das maneiras mais fáceis de visualizar os cruzamentos realizados em Genética é por meio do chamado quadro de Punnett. Desenvolvido pelo geneticista inglês Reginald Crundall Punnett (1875-1967), esse quadro é uma espécie de tabela em que é possível separar os possíveis gametas e descobrir os genótipos dos descendentes.
→ Como montar o quadro de Punnett?
O quadro de Punett deve ser construído colocando-se na primeira coluna os possíveis gametas de um indivíduo e, na primeira linha, os possíveis gametas do outro indivíduo. Imagine, por exemplo, um caso em que um homem é heterozigoto para a produção de melanina (Aa) e uma mulher é homozigota dominante (AA) para a mesma característica. Os gametas do homem seriam A e a, e os da mulher seriam A e A. Nessa situação, o quadro de Punnett seria representado da seguinte forma:
Realizar o cruzamento é bastante simples, pois basta juntar os possíveis gametas em cada um dos quadrados em branco. Sendo assim, em cada um dos quadrados, teremos dois alelos da característica estudada: um proveniente de um indivíduo e outro proveniente do outro. Se o gameta. A juntar-se ao gameta A, os indivíduos serão AA; caso o gameta A una-se ao gameta a, os indivíduos serão Aa. Veja o quadro:
Para determinar os genótipos dos descendentes, basta juntar o gameta de um indivíduo com o gameta do outro.
Pela análise do quadro de Punnett, podemos concluir que a probabilidade de nascer indivíduos AA é de 50%, assim como a probabilidade de nascer indivíduos Aa.
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→ Resolvendo uma questão de Genética por meio do quadro de Punnet
(Mack) A cor preta dos pelos em porquinhos-da-Índia é condicionada por um gene dominante em relação ao gene que condiciona pelos brancos. Uma fêmea preta que já tinha tido filhotes brancos é cruzada com um macho branco. A probabilidade de nascer uma fêmea branca é de
a) ¼ .
b) ½.
c) 1.
d) 0.
e) ¾.
Resolução:
O gene dominante determina a cor preta e é representado por B, e o gene que determina a cor branca é recessivo e é representado por b. Se a fêmea é preta, mas já teve filhotes brancos, ela é heterozigota: Bb. Já o macho é branco e, portanto, seu genótipo é bb. A fêmea produzirá gametas B e b, e o macho produzirá apenas gametas b. Por meio do quadro de Punnett, temos:
Na primeira linha, temos os gametas da fêmea; na primeira coluna, temos os gametas do macho
Sendo assim, a probabilidade de os indivíduos nascerem brancos é de 50% ou ½. Como a probabilidade de nascer uma fêmea em um cruzamento é sempre 50%, basta multiplicar as probabilidades. Temos, portanto, ½ . ½ = ¼.
Heredograma
Heredogramas são representações do mecanismo de transmissão das características dentro de uma família. Em outras palavras, são usados diagramas para representar as relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo.
Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos de herança genética e as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária.
Como Fazer um Heredograma?
Para montar um heredograma são utilizados símbolos específicos que representam a genealogia familiar. Ou seja, as relações de parentesco e as características presentes na família. Observe alguns símbolos mais comuns utilizados em heredogramas no quadro a seguir.
A partir do heredograma é possível conhecer certos padrões ao longo das gerações, determinando a probabilidade de uma certa característica se expressar e o tipo de herança genética que condiciona essa característica.
Exemplo de Heredograma
Nos heredogramas cada linha representa uma geração. No modelo abaixo há três: na geração I há um casal, na geração II estão os seus filhos e na geração III os seus netos.
A característica representada nesse caso é o lobo da orelha preso ou solto, considerando que no casal da primeira geração no homem é preso e na mulher é solto (veja fotos). O casal teve três filhos: um homem (nº2) e duas mulheres (nº3 e nº4), sendo que o homem e a mulher 4 são iguais à mãe, e a mulher 3 é igual ao pai.
O filho (nº2) se casou com uma mulher (nº1) que tem lobo da orelha preso e tiveram três filhos, uma mulher (nº1) e dois homens (nº 2 e nº3). Todos iguais à mãe. Enquanto a filha (nº4) casou com um homem (nº5) igual a ela com lobo da orelha solto e tiveram 2 filhos iguais (nº 4 e 5) e 3 filhos diferentes, ou seja, com lobo da orelha preso (nº6,7 e 8).
Como Interpretar esse Heredograma?
A primeira coisa a ser identificada em um heredograma é se a herança é dominante ou recessiva. Mas como saber isso?
Uma forma de tentar perceber esse dado é observando se há casais com a mesma característica que têm filhos diferentes. Isso é um indício de que a característica não presente no filho é determinada por genes recessivos.
Se observarmos na geração III veremos que há filhos diferentes (nº6,7 e 8) dos pais (II- nº4 e 5) que são iguais. Portanto, esse é um indício de que esses indivíduos da geração III sejam homozigotos recessivos, sendo os seus genes representados por aa.
Interpretação do heredograma. Definição do genótipo da família a partir dos filhos recessivos
Dessa forma, sendo os filhos homozigotos recessivos (aa), os pais devem ser heterozigotos dominantes (Aa), uma vez que possuem outros filhos com a característica dominante (nº4 e 5). Para eles, no entanto, não é possível determinar se são homozigotos (AA) ou heterozigotos (Aa), pois as duas formas seriam possíveis ao combinar os genes do pai e da mãe. Na dúvida, eles são representados por A_.
Interpretação do heredograma. Definição do genótipo familiar
A partir dessa parte da família é possível inferir o genótipo de todos os representantes, seguindo a premissa de que o lobo da orelha preso é uma característica recessiva e lobo da orelha solto é uma característica dominante.
Genética de populações 
Conceito:
A genética de populações é responsável pelo estudo da distribuição e frequência dos alelos que determinam certa característica em uma população.
População em equilíbrio:
É definida como aquela que mantéma mesma frequência de seus alelos ao longo das gerações.
Fatores que alteram a frequência gênica:
· Cruzamentos preferenciais;
· Oscilação ou deriva gênica;
· Migração;
· Mutação gênica;
· Seleção natural.
A Lei de Hardy-Weinberg
Assistir aula: https://www.stoodi.com.br/materias/biologia/genetica-de-populacoes/a-lei-de-hardy-weinberg/
A Lei de Hardy-Weinberg:
Uma população está em equilíbrio quando ela é numerosa, panmítica, não está sujeita a migrações nem a mutações e não sofre influência da seleção natural
Teorema de Hardy-Weinberg e o estudo da frequência gênica e genotípica:
Para uma dada característica genética com herança com dominância completa, temos:
· Alelos: A, a
· Genótipos: AA, Aa, aa
Cálculo das frequências dos alelos:
· f(A) = número de alelos A / número total de alelos
· f(a) = número de alelos a / número total de alelos
Concluímos que: f(A) + f(a) = 1 ou 100%
Cálculo das frequências dos genótipos:
f(AA) = número de genótipos AA / número total de indivíduos da população
f(Aa) = número de genótipos Aa / número total de indivíduos da população
f(aa) = número de genótipos aa / número total de indivíduos da população
Concluímos que: f(AA) + f(Aa) + f(aa) = 1 ou 100%
Utilizando variáveis, temos:
· f (A) = p
· f (a)= q ;
· f (AA) = p x p = p2
· f(Aa) = p x q + q x p = 2pq
· f (aa) = q x q = q2
Concluímos que:
· p + q = 1
· p2 + 2pq + q2 = 1
Herança Genética Mitocondrial
O que é?
· É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no DNA mitocondrial;
· Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe;
· Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos;
· No entanto essa transmissão não parece ser tão simples, pois a expressão de alguns genes nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro;
· As doenças caracterizam-se mais frequentemente por miopatias e encefalopatias, problemas dos músculos e do cérebro, respectivamente.
Por que somente a mãe é capaz de transmitir a herança mitocondrial para a sua prole?
· As mitocôndrias são todas de origem materna, pois ao penetrar o óvulo, o espermatozoide transmitirá apenas os cromossomos, pois a sua quantidade significativa de mitocôndrias foi perdida junto com o flagelo, que é perdido no momento da fecundação;
· Já as células que os seres humanos se desenvolvem é materna e possuem todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA.
Algumas doenças mitocondriais
· Alzheimer: perda progressiva da capacidade cognitiva;
· Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos músculos dos olhos;
· Distonia: Movimentos anormais envolvendo rigidez muscular;
· Síndrome de Leigh: perda progressiva da habilidade motora e verbal. É potencialmente letal na infância;
· Atrofia óptica de Leber: perda temporária ou permanente da visão em decorrência de danos ao nervo óptico;
· Síndrome MERRF: A epilepsia mioclônica com fibras rotas vermelhas, também conhecida como síndrome MERRF (do inglês: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma doença mitocondrial que provoca alterações do metabolismo energético celular e atinge tanto homens como mulheres. Promove o desequilíbrio entre a necessidade de energia e a eficiência da oxidação e fosforilação da fibra muscular e também atinge o sistema nervoso central;
· A Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial): Acidose láctica e episódios tipo AVC – acidente vascular cerebral);
· Atassia: perda progressiva da coordenação motora, levando à dificuldade na realização de movimentos voluntários;
· As doenças do neurônio motor (MND, sigla do inglês) são um grupo de enfermidades neurobiológicas que afetam seletivamente neurônios motores, as células que controlam a atividade muscular voluntária, incluindo a fala, o caminhar, a respiração, a deglutição e o movimento geral do corpo.
Genes Dominantes e Recessivos
Os genes são partículas diminutas que contém material genético (DNA, ácido dioxirribonucleico) e produzem proteínas responsáveis pela determinação e transmissão dos caracteres hereditários.
Dessa maneira, os genes podem expressar categorias genéticas distintas. Por exemplo, características dominantes, expressa pelos seres homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa), e as características recessivas encontrado somente nos homozigotos (aa).
Genes Alelos
Os genes alelos são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) constituídos de pares. Um deles é proveniente da mãe (óvulo) e outro do pai (espermatozoide), os quais se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos. Eles são classificados em:
· Genes Alelos Recessivos: representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são expressos somente em homozigose
· Genes Alelos Dominantes: representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose.
Quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos".
Genes Dominantes
Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante.
Eles são classificados em:
Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.
Dominante Heterozigoto (híbrido) expresso por uma letra maiúscula e uma minúscula Aa, Bb, Vv.
Características Dominantes
Algumas características expressas nos genes alelos dominantes:
· Nariz aquilino
· Lobo da orelha deslocado
· Queixo com covinha e prógnato
· Lábios grossos
· Cabelo escuro
· Calvície
· Olhos escuros
· Capacidade de enrolar a língua
· Dedo mindinho curvado
· Polegar curvado
Doenças Relacionadas aos Genes Dominantes
Algumas doenças relacionadas aos genes alelos dominantes:
· Polidactilia
· Doença de Huntington
· Doença de von Hippel
Genes Recessivos
Os genes recessivos produzem proteínas consideradas “defeituosas”, na medida que eles se tornam inativos. Ou seja, ficam escondidos (recessivos) com a presença de um gene dominante manifestando suas características na ausência de seu alelo dominante.
São representados por letras minúsculas, aa, bb e vv e diferentemente dos dominantes, expressam seu caráter somente em dose dupla, ou seja, recessivo homozigoto (puro).
Características Recessivas
Algumas características expressas nos genes alelos recessivos:
· Nariz reto
· Lobo da orelha colado
· Queixo sem covinha e reto
· Lábios Finos
· Cabelo louro e ruivo
· Olhos azuis
· Não possui a capacidade de enrolar a língua
· Dedo mindinho reto
· Polegar reto
· Canhoto
· Tipo Sanguíneo Negativo
Doenças relacionadas aos Genes Recessivos
Algumas doenças relacionadas aos genes alelos recessivos:
· Daltonismo
· Albinismo
Homozigoto e Heterozigoto
Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, enquanto os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes alelos distintos.
Genes Alelos
É importante frisar os conceitos de genes e cromossomos, uma vez que os genes são diminutos segmentos de DNA e os cromossomos são segmentos de genes, os quais ocupam uma posição específica denominada “lócus”.
Os genes alelos, responsáveis por determinarem as características biológicas dos seres, são segmentos de DNA (ácido desoxirribonucleico) que se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos.
Eles são constituídos de pares adquiridos dos progenitores, sendo um deles proveniente da mãe (óvulo) e outro, do pai (espermatozoide).
Dessa maneira, quando os genes alelos são iguais denomina-se "homozigotos" e quando diferentes, "heterozigotos". São classificados em:
· genes alelos recessivos, representados por letras minúsculas (aa, bb, vv)
· genes alelos dominantes, representados por letras maiúsculas (AA, BB, VV)
Homozigoto
Os indivíduos homozigotos são chamados de “puros”, visto que são caracterizados por pares de genes alelos idênticos.
Ou seja, os alelos análogos produzirão apenas um tipo de gameta representado pelas letras iguais (AA, aa, BB, bb, VV, vv), sendo que as maiúsculassão chamadas de dominantes, enquanto as minúsculas são as possuidoras do caráter recessivo.
Em outras palavras, os homozigotos são compostos de alelos iguais, porém, podem ser recessivos ou dominantes, como é o caso das evidências resultantes das Leis de Mendel.
A partir do cruzamento de ervilhas, as ervilhas verdes eram recessivas de genótipo v v e, por outro lado, as ervilhas amarelas eram consideradas as ervilhas homozigotos de caráter dominante, indicada pelos alelos V V.
Heterozigoto
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica.
Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv.
Note que nas experiências de Mendel (1822-1884), o botânico identificou que todos os indivíduos da primeira geração (F1) do cruzamento de ervilhas, eram heterozigóticas (característica da ervilha amarela) e, portanto, os genes de alelos eram diferentes.
 Fenótipo e Genótipo
Fenótipo e Genótipo são dois conceitos fundamentais no estudo da genética, visto que representam as características físicas e comportamentais dos indivíduos (fenótipo), bem como suas características genéticas (genótipo). Esses conceitos foram criados no início do século XX, pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm Ludvig Johannsen (1857-1927).
Fenótipo
O conceito de fenótipo está relacionado com as característica externas, morfológicas, fisiológicas e comportamentais dos indivíduos, ou seja, o fenótipo determina a aparência do indivíduo (em sua maioria, aspectos visíveis), resultante da interação do meio e de seu conjunto de genes (genótipo). Exemplos de fenótipo são o formato dos olhos, a tonalidade da pele, cor e textura do cabelo, dentre outros.
Nesse sentido, podemos pensar em dois irmãos, os quais possuem a mesma tonalidade de pele; porém, um deles vive numa cidade praiana, toma muito mais sol e possui pele mais morena. Por outro lado, seu irmão, o qual vive na cidade grande, possui uma pele mais clara, determinada pelo meio em que vive. Por isso, o fenótipo é sobretudo, resultado da interação do genótipo com o ambiente.
Genótipo
O conceito de genótipo associa-se às características internas, à constituição genética do indivíduo, ou seja, o conjunto de cromossomos ou sequência de genes herdado dos pais, os quais somados às influências ambientais, determinará seu fenótipo (características externas). Em outras palavras, o genótipo determina o fenótipo, sendo portanto, uma característica fixa do organismo e mantida durante toda a vida e, diferentemente do fenótipo, não sofre alterações em contato com o meio ambiente.
Dessa forma, o genótipo representa a constituição gênica de cada pessoa, composto dos genes maternos e paternos, e sua representação é baseada nos genes alelos dominantes, indicados pelas letras maiúsculas (AA) ou genes recessivos (aa), como exemplo, tem-se o albinismo, doença rara associada à falta de melanina na pele, representada por genes alelos recessivos (aa), em contraposição aos indivíduos que apresentam taxas normais de melanina na pele, os dominantes (AA), ou em maior número.
Curiosidade
Do grego, o termo “fenótipo” é a união de duas palavras “pheno” (evidente brilhante) e “typos” (característica). Da mesma maneira, o termo “genótipo”, do grego, representa a união de duas palavras “genos” (originar, provir) e “typos”, (característica).
Genes Alelos
Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
Os genes alelos podem ou não determinar o mesmo aspecto. Um exemplo é que uma pessoa pode ter um gene que determina a cor dos olhos castanhos e outro gene que determina a cor azul. Nesse caso, são genes alelos, atuam no mesmo caráter, mas não determinam a mesma condição.
Os genes alelos ocorrem aos pares. Um deles é proveniente da mãe e o outro do pai.
Conceitos envolvidos com Genes Alelos
Apesar de localizarem-se no mesmo lócus e atuarem na determinação do mesmo caráter, os genes alelos não são necessariamente idênticos.
Assim, podem ser classificados em homozigotos e heterozigotos.
Genes Alelos Homozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são iguais. Exemplo: AA, aa.
Genes Alelos Heterozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são diferentes. Exemplo: Aa.
Com base nos homozigotos e heterozigotos, surge outra classificação em dominantes e recessivos.
Genes Alelos Dominantes: A presença de um único alelo dominante é suficiente para a manifestação de determinada característica, que pode ocorrer em homozigotos ou heterozigotos. Os alelos dominantes são representados por letras maiúsculas. Exemplo: AA ou Aa.
Genes Alelos Recessivos: A manifestação de uma determinada característica só ocorre em homozigotos. Os alelos recessivos são representados por letras minúsculas. Exemplo: aa.