Livro_Genetica

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na modalidade de educação a distância, e gerando experiências e possibili-
dades inovadoras com uso das novas plataformas tecnológicas decorren-
tes da popularização da internet, funcionamento do cinturão digital e 
massificação dos computadores pessoais. 
Comprometida com a formação de professores em todos os níveis e 
a qualificação dos servidores públicos para bem servir ao Estado, 
os cursos da UAB/UECE atendem aos padrões de qualidade 
estabelecidos pelos normativos legais do Governo Fede-
ral e se articulam com as demandas de desenvolvi-
mento das regiões do Ceará. 
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Ciências Biológicas
Ciências Biológicas
Valberto Barbosa Porto
Genética
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ComputaçãoQuímica Física Matemática PedagogiaArtes Plásticas
Ciências 
Biológicas
Geografia
Educação 
Física
História
9
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Valberto Barbosa Porto
Genética
Ciências Biológicas
2ª edição
Fortaleza - Ceará
2015
ComputaçãoQuímica Física Matemática PedagogiaArtes Plásticas
Ciências 
Biológicas
Geografia
Educação 
Física
História
9
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Sistema de Bibliotecas
Biblioteca Central Prof. Antônio Martins Filho
Francisco Welton Silva Rios – CRB-3 / 919
Bibliotecário
P853g Porto, Valberto Barbosa.
Genética / Valberto Barbosa Porto . – 2. ed. – Fortaleza 
: EdUECE, 2015.
132 p. : il. ; 20,0cm x 25,5cm. (Ciências Biológicas)
Inclui bibliografia.
ISBN: 978-85-7826-377-5
1. Genética. 2. Mendel, Gregor – 1822-1884. 3.Interação 
gênica. 4. Citogenética. 5. Bases genéticas da evolução. I. 
Título.
CDD 575.1
Sumário
Apresentação .....................................................................................................5
Capítulo 1 – Introdução à Genética ................................................................7
1. Considerações preliminares ................................................................................9
2. A redescoberta das Leis de Mendel ..................................................................10
3. Genética Molecular: da molécula à célula ........................................................13
4. A teoria cromossômica da herança ...................................................................19
Capítulo 2 – Monoibridismo (1a Lei de Mendel) ..........................................27
1. O trabalho de Mendel .........................................................................................29
2. A segregação dos fatores – Monoibridismo (1a Lei) ........................................31
3. Termos e símbolos ..............................................................................................33
4. Modificações nas proporções do monoibridismo .............................................36
Capítulo 3 – Segregação Independente (2a Lei de Mendel) ......................43
1. Segregação independente dos fatores (2a Lei) ................................................45
2. Diibridismo ...........................................................................................................46
3. Monoibridismo e segregação independente .....................................................48
4. Poliibridismo ........................................................................................................51
Capítulo 4 – Interação Gênica ........................................................................59
1. Tipos de interação ..............................................................................................61
2. Epistasia ..............................................................................................................62
3. Interações não-epistáticas .................................................................................66
4. Herança quantitativa ...........................................................................................67
Capítulo 5 – Experimentos de Morgan .........................................................73
1. Considerações Preliminares ..............................................................................75
2. Ligação gênica ...................................................................................................77
3. Mapeamento genético ........................................................................................80
4. Genética e sexo ..................................................................................................83
Capítulo 6 – Citogenética, Desenvolvimento e Comportamento ............95
1. Considerações preliminares ..............................................................................97
2. Citogenética ........................................................................................................98
3. Desenvolvimento do ciclo de vida ...................................................................105
4. Comportamento dos seres vivos .....................................................................107
Capítulo 7 – Outros aspectos de relevância na Genética .......................113
1. Bases genéticas da evolução ..........................................................................115
2. Bases bioquímicas e cromossômicas das doenças genéticas .....................120
3. Aplicações da Genética ...................................................................................123
Sobre o autor ..................................................................................................131Apresentação
O presente livro, produzido para o curso de Ciências Biológicas, tem por ob-
jetivo introduzir o conhecimento de genética como a parte da Biologia que 
estuda a hereditariedade. A Genética é o ramo do conhecimento que busca 
o entendimento dos processos iniciados com a informação hereditária, pre-
sentes em moléculas especiais, entre as quais o DNA figura como core do 
processo, por portar os genes.
Gregor Mendel, em 1865, introduziu as bases matemáticas no estudo 
da Genética, aplicando na prática seus conhecimentos de probabilidade ad-
quiridos por meio de experimentos com ervilhas, que resultaram nas leis men-
delianas de transmissão da herança por meio de fatores, comparáveis aos 
genes, bases para a compreensão da variabilidade genética nos indivíduos e 
nas populações.
A citogenética estuda como os materiais genéticos se comportam nas 
células, possibilitando o entendimento de como a mutação permite incontá-
veis formas de expressão do DNA e de arranjos cromossômicos, via de regra 
aumentando a variabilidade genética; porém, em outros casos, fixando arran-
jos que expressem conjuntos de genes protegidos contra tal variabilidade, por 
recombinação genética.
O desenvolvimento é regulado pela expressão gênica, permitindo que 
um homem seja um homem; um chimpanzé, um chimpanzé; e que um juazei-
ro seja um juazeiro. O comportamento se manifesta por padrões, muitos deles 
são explicados pela genética. Sabe-se ainda que as mutações, incorporando 
novos caracteres às estruturas, ao serem fixadas nos seres vivos, por meio do 
processo de seleção natural, ao longo do tempo geológico, foram deixando o 
rastro de ancestralidade e de descendência, expresso numa história única, ou 
seja, na filogenia, o que resultou nas miríades de formas de vida, constatada 
na atual diversidade de seres vivos, tornando evidente a evolução da vida. 
Por fim, é mostrado que a genética tem inúmeras aplicações na vida 
moderna, influindo desde a medicina, quando procura entender, prevenir e 
tratar as doenças genéticas, até a biotecnologia, lócus de aplicação da En-
genharia Genética, que, aliada à tecnologia de clonagem e ao uso de células 
tronco, constituem-se em promissoras áreas de pesquisa, que ascendem a 
esperança de dias melhores para a humanidade.
O autor
Capítulo 1
Introdução à Genética
Genética 9
1. Considerações preliminares
Os princípios básicos da genética foram estabelecidos entre 1865 
(quando o trabalho de Mendel foi completado) e 1900 (quando esse 
trabalho foi descoberto). Por que as importantes descobertas de Mendel 
não foram reconhecidas por um longo período de tempo (35 anos) após 
seus estudos estarem completos e publicados? (GARDNER e SNUS-
TAD, 1986).
A história da Genética é o ponto de partida para que se possa iniciar seu es-
tudo de modo contextualizado, entendendo como se edificaram suas bases?
A Genética estuda a hereditariedade. Desta forma, iniciaremos seu es-
tudo fazendo uma análise retrospectiva à procura do entendimento dos fatos 
que levaram o mundo científico a interessar-se pelas leis que regem a heran-
ça das características hereditárias.
O presente capítulo foi aberto com a seguinte indagação: “Por que 
as importantes descobertas de Mendel (1822 – 1884), realizadas em 1865 
não foram reconhecidas por um longo período de tempo (35 anos) após 
seus estudos estarem completos e publicados?”. (GARDNER e SNUS-
TAD, 1986). Analisando-se o contexto histórico daquela época, é possível 
buscar-se o entendimento para essa questão. Pasteur1, por volta do início 
da década de 1860, havia dado o golpe final na Teoria da abiogênese, en-
quanto a Teoria Celular, proposta com base nos estudos de Mathias Jakob 
Schleiden (1804 - 1881) e de Theodor Schwann (1810 - 1882), dava os 
seus primeiros passos rumo à aceitação da célula como a unidade mor-
fofuncional dos seres vivos. Entretanto, outra proposição causou um im-
pacto atordoante ao mundo científico, foram as ideias evolucionistas de 
Darwin presentes no seu livro A Origem das Espécies, editado um pouco 
antes das descobertas de Mendel.
Objetivos
• Iniciar-se no estudo da Genética;
• Usar conceitos e termos apropriados à genética;
• Reconhecer as bases moleculares sobre as quais a genética se assenta.
1 Pasteur realizou, em 
1860, um experimento, 
no qual ele usou frascos 
com gargalos alongados 
como pescoço de cisne. 
Esse gargalo funcionava 
como filtro, não deixando 
os microorganismos 
penetrarem no caldo 
nutritivo que permanecia 
estéril e em contato com 
o ar. O experimento de 
Pasteur foi considerado 
o golpe final na Teoria da 
Abiogênese.
PORTO, V. B.10
Portanto, no mundo científico, efervesciam estas ideias, não havendo 
espaço para se alcançar as importantes descobertas de Mendel, já que todas 
essas novas ideias combateriam as ideias fixistas, que eram mais aceitas na-
quela época, causando uma sombra que perdurou até o início do século XX, 
quando o processo de seleção natural, proposto por Darwin, passou a ser 
explicado com base na variabilidade genética. 
Assim sendo, hoje se aceita que a Teoria da Evolução emoldure o co-
nhecimento biológico, sendo as transformações genéticas as responsáveis pelo 
rastro de mudanças que permitiram o surgimento da diversidade contemporâ-
nea de seres vivos, como regularidades que se expressam no mundo natural.
A manutenção dessa diversidade, como herança ancestral, depende da 
energia que percorre os sistemas vivos, tendo o Sol como fonte inesgotável da 
entrada de energia nesses sistemas.
2. A redescoberta das Leis de Mendel
Gregor Mendel2, meritoriamente, é considerado o “pai da genética”, em con-
sequência dos seus experimentos realizados com ervilhas que existiam nos 
jardins do mosteiro de Altbrünn, na Áustria, onde Mendel desempenhava 
as funções de professor substituto de Matemática. Nesse período, ele apli-
cou as regras de probabilidade às observações que realizou no cultivo de 
diversas gerações da planta estudada, estabelecendo construtos lógicos, 
denominados de Leis de Mendel.
A Teoria Cromossômica da herança, elo fundamental para a redesco-
berta das Leis de Mendel, começou a ser formulada por Wilhelm Roux, que, 
“por volta de 1883, postulou que os cromossomos dentro do núcleo da célula 
eram os portadores dos fatores hereditários”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986) 
Essas conclusões de Roux podem ser consideradas como embrionárias na 
formulação da Teoria Cromossômica da herança e se coadunam com as pro-
posições de Mendel, que postulara a presença de fatores pareados, presen-
tes nas células, como responsáveis pela transmissão da herança genética.
2Gregor Mendel (1822-
1884) é considerado o pai 
da genética pelas suas 
formulações matemáticas 
sobre a herança que 
resultaram nas “Leis de 
Mendel” (CURTIS, 1977)
Antiguidade da Terra
Veja como a escala, na qual acontecem os fenômenos, é um conceito fundamen-
tal para a compreensão do mundo natural: “Darwin não teria concebido a teoria da 
evolução por seleção natural caso não tivesse entendido que a Terra é muito antiga” 
(PURVES, 2002).
Outros conceitos fundamentais
Além da escala, as transformações, as regularidades e a energia são conceitos 
fundamentais que, se forem adequadamente aplicados, permitem uma compreensão 
clara e unificardira dos fenômenos naturais
Saiba mais
Genética 11
Os trabalhos dos botânicos Hugo de Vries3, na Holanda; Carl Correns4, 
na Alemanha; de Eric von Tschermak-Seysenegg5, na Áustria, evidenciaram 
as Leis de Mendel quando realizaram, no ano de 1900, independentemente, 
experimentos a partir de investigações próprias, fundamentadas nas publica-
ções de Mendel, que foram consultadas, fornecendo as explicações que ser-
viram de base para as suas conclusões pessoais. 
O termo Genética foi empregado, pela primeira vez, por William Ba-
tenson6, que, em 1905, deu o nome à ciência que surgia, inspirando-se no 
significado grego da palavra Genética que remetia à geração. Os méritos de 
Batenson não ficam por aí, já que ele também empregou o termo alelomor-fo, encurtado para alelo, para permitir a visualização dos fatores pareados 
propostos por Mendel.
A denominação gene, para o fator mendeliano responsável pela trans-
missão da herança, foi cunhado pelo Dinamarquês W. L. Johannsen7, no 
começo de século XX. Esse termo se refere às unidades transportadoras da 
informação hereditária.
Outros expressivos expoentes na Genética, conforme Gardner e Snus-
tad (1986) foram:
• O francês Lucien Cuénot:, que no início do século XX, mostrou o controle 
genético na cor da pelagem em camundongos;
• O americano W. E. Castle; que, também no início do século XX, relacionou 
genes ao sexo, ao padrão e à cor da pelagem em mamíferos;
• Thedor Boveri8 e W. S. Sutton, que, em 1902, trouxeram evidências com-
probatórias de que um gene é parte de um cromossomo;
• A. E. Garrod, que indicou, em 1902, que os genes nos seres humanos fun-
cionavam através de enzimas;
• Thomas Hunt Morgan, que estabeleceu, a partir de 1910, que o gene era a 
unidade transportadora da informação hereditária;
• H. J. Muller, que criou a citogenética, na década de 1920, pela fusão da 
citologia com a genética;
• G. W. Beadle, B. Ephrussi, E. L. Tatum, J. B. S. Haldane, entre outros, que, na 
década de 30 do século XX, forneceram as bases para o entendimento das 
propriedades funcionais do gene, caracterizando-o, equivalentemente, como 
unidade de estrutura indivisível, unidade de mutação e unidade de função;
• O. T. Avery e colaboradores, A. Hershey e M. Chase que, na década de 
40 do século XX, identificaram macromoléculas que carregavam a infor-
mação genética em bactérias e em vírus, estabelecendo que o DNA era a 
molécula transportadora da informação hereditária.
3Hugo de Vries (1848 – 
1935), botânico holandês 
que participou da 
redescoberta dos trabalhos 
de Mendel, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
4Carl Correns (1864 – 
1933), botânico alemão que 
participou da redescoberta 
dos trabalhos de Mendel, 
(AMABIS e MARTHO, 
2006)
5Eric Von Tschermak-
Seysenegg (1871 – 1962), 
botânico austríaco que 
participou da redescoberta 
dos trabalhos de Mendel. 
(AMABIS e MARTHO, 
2006)
6William Bateson (1861 - 
1926) usou, pela primeira 
vez, os termos genética 
e alelo, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
7W. L. Johannsen 
(1857 – 1927), botânico 
dinamarquês que 
reconheceu o significado 
de linhagens puras, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
8Theodor Boveri (1862 
– 1915) reconheceu os 
cromossomos como 
transportadores dos genes, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
PORTO, V. B.12
• H. Fraekel-Conrad e B. l. Singer que, ainda na década de 1940, mostraram 
que o RNA é o material genético nos vírus do mosaico do tabaco. Presume-
-se, portanto, ser o RNA a molécula precursora da informação hereditária.
• J. D. Watson e F. H. C. Crick9, que, na década de 50 do século XX, des-
vendaram a dupla hélice do DNA, estrutura que permite a compreensão 
que o DNA é o transportador da informação hereditária, sendo, portanto, o 
responsável pelo transporte dos genes.
Ultimamente, o biólogo cearense, Dr. Francisco Linhares Arruda Ferreira Go-
mes, professor de Genética e de Evolução da Universidade Estadual do Ceará, 
que cursa o pós-doutorado no Canadá e trabalha com uma equipe de cientistas 
canadenses, descobriu que as células-tronco usam coreografias próprias para se 
diferenciarem nos respectivos tipos celulares. O trabalho científico Computational 
prediction of neural progenitor cell fates, do qual Gomes é um dos primeiros co-
-autores, foi publicado na prestigiada revista Nature Methods (fator de impacto > 15), 
no mês de março de 2010. Vejamos a foto 1 a seguir (COHEN et al., 2010):
Foto 1 – Dr. Gomes à direita com Dr. Cayouette mais à frente. Ao fundo, estão Dr. 
Roysan e Dr. Cohen, dos Estados Unidos.
Em fevereiro de 2010, Gomes divulgou, via e-mail, o seu feito entre co-
legas: “esta pesquisa surgiu da observação do movimento que células-tronco 
retinianas fazem quando são cultivadas in vitro. Como as células-tronco da 
retina dão origem a 7 tipos de neurônios nos olhos de mamíferos quando elas 
se dividem e como percebi que as células-tronco realizavam 'danças' diferen-
tes antes de se dividirem, tive o insight de que provavelmente nós poderíamos 
prever que tipo de divisão a célula-tronco realizaria baseado em nuances par-
ticulares de cada 'coreografia' celular. Gomes completou ainda: 'Meu orien-
tador, Dr. Michel Cayouette, acreditou na minha intuição e engendrou uma 
colaboração com dois especialistas em análise de imagem por computador, 
os Dr. Badrinath Roysan e Dr. Andrew Cohen dos USA”.
9J. D. Watson e F. H. C. 
Crick, que ledearam o 
modelo de dupla hélice, 
célebre descoberta que 
explica a estrutura do DNA. 
(CURTIS, 1977)
Genética 13
Para refletir
1. Conceitue os seguintes termos: genética, genes, mutação, hereditariedade, diversi-
dade e evolução.
2. Como os conceitos fundamentais, as transformações, as regularidades, a energia e a 
escala permitem a compreensão adequada e unificada dos fenômenos naturais?
3. Faça uma tabela com duas entradas que apresente os principais feitos de pesquisa-
dores na área da Genética, relacionando-os às datas de publicação. Parta dos feitos 
apresentados no capítulo e os amplie consultando a bibliografia e as informações 
contidas em sites específicos.
4. Diário reflexivo: Faça o seu diário reflexivo, a partir das discussões realizadas no de-
correr da disciplina, registrando os aspectos que levem-no a agir de forma crítica e 
reflexiva. Em ato contínuo, construa o seu Portifólio, alimentando-o com os diários 
produzidos após cada capítulo.
3. Genética Molecular: da molécula à célula
A pesquisa biológica está em uma fase de crescimento exponencial do 
conhecimento, motivada pela percepção inovadora de uma unidade 
básica, comum a todas as formas de vida. As ciências moleculares 
estão nos mostrando como reconhecer e explorar essas interações, 
levando-nos a refletir sobre as origens ancestrais de todos os com-
ponentes que nos constituem. Pesquisando a biologia celular e mo-
lecular, ficamos maravilhados com a variedade sem fim de sistemas 
vivos com similaridade fundamental dos mecanismos com os quais as 
células operam. (LODISH et al., 2002)
O entendimento de que a informação hereditária surge a partir do ma-
terial genético presente no nível de sistemas moleculares, em que o DNA10, 
como o continente dos genes11, é fundamental para desvendar a grande 
variabilidade evidente na diversidade biológica?
No nível dos sistemas celulares, a teoria cromossômica da herança 
nos faz perceber que os genes fazem parte dos cromossomos, os quais se 
segregam em divisões celulares específicas, a meiose. Esses conhecimen-
tos são de relevância para a compreensão dos mecanismos de transmissão 
das informações hereditárias?
Sabe-se que o DNA é a molécula que transmite as informações here-
ditárias dos ancestrais para a descendência. Tais informações estão distri-
buídas em unidades fundamentais, os genes.
Considerando a Filogenia, ou seja, a história única de ancestralidade e 
de descendência dos seres vivos (AMORIM, 2002), infere-se que as caracte-
rísticas mudaram ao longo do tempo na sua forma de se expressarem, sendo 
os caracteres as variações, ou melhor, os estados dessas mudanças que re-
sultaram em novas condições para as estruturas.
10DNA: Atualmente o DNA, 
ácido desoxirribonucléico, é 
considerado o transportador 
da informação hereditária.
Ele funciona em conjunto 
com o RNA, ácido 
ribonucléico, na produção 
de proteínas, os quais 
são estruturas básicas 
para a evidenciação das 
características hereditárias.
11Gene é a unidade 
transportadora da 
informação hereditária, 
estruturalmente representado 
por uma porção da molécula 
de DNA capaz de interagir 
com o RNAm, na produção 
de proteínas.
PORTO, V. B.14
Figura 1 – Modelo representativo do padrão em rede 
(linhas cheias), que evidencia a importância das 
relações entre os diversos níveis sistêmicos, os quais 
devem ser vistas em primeiro plano, mostrando que 
os objetos (círculospontilhados) devem ser vistos de 
forma desfocada, em segundo plano, por conterem 
as relações e por serem tão somente, a expressão 
observável como estrutura física dessas relações. 
(CAPRA, 1995)
Vale a pena abrir um parêntese para se compreender a relação hierárqui-
ca que existe entre padrão de organização12, estrutura, característica e caráter:
• Padrão de organização; é a configuração de um sistema pelas relações 
entre os seus componentes;
• Estrutura13: é a expressão física do padrão de organização de um sistema. 
Em genética, a estrutura pode ser considerada a parte de um organismo 
que tem função definida, podendo se relacionar à morfologia, ao comporta-
mento e à bioquímica;
• Característica14: é aspecto da estrutura sujeito à mudança;
• Caráter15: é a variação apresentada pela característica.
No presente texto, padrão de organização, estrutura, característica e ca-
ráter serão usados nos sentidos descritos acima, embora alguns autores usem 
o conceito de característica como o de variação e o conceito de caráter como 
o de aspecto.
Analisando-se a origem das variações, ou seja, dos caracteres, chega-
mos às mutações16, mudanças que se processam nos genes, as quais são 
consideradas os motores da implantação gradual da diversidade biológica.
Assim sendo, como as mutações ocorrem nos genes e os genes são 
parte da molécula do DNA, o estudo da genética molecular deve ser introdu-
tório, no trato da informação hereditária.
É também importante ressaltar, para se compreender como se proces-
sam as relações nos e entre os diversos níveis sistêmicos que ocorrem na 
natureza, que os sistemas se relacionam formando uma rede de relações, 
na qual se observa a hierarquização de níveis de organização sistêmicos, 
isto é, um sistema está dentro do outro. Dessa relação, revelam-se proprie-
dades de qualidades próprias, que brotam das interações ocorridas naquele 
nível hierárquico. Essas propriedades são denominadas propriedades emer-
gentes, que são responsáveis pelos padrões de organização dos sistemas e 
que se expressam por meio de estruturas físicas, os objetos (Figura 1).
15Exemplos de caracteres:
a) cor do olho: variação da 
cor – azul, castanho, preto 
e suas nuances;
b) coreografia da corte: 
tipo de dança realizado por 
cada espécie; e
c) composição dos alelos: 
diversas composições, 
caracterizando a polialelia.
16Mutações são quaisquer 
mudanças que acontecem 
na estrutura de um gene, 
alterando-lhe a sequência 
de bases nitrogenadas, 
resultando, episodicamente, 
em variações nas 
características das 
estruturas, os caracteres.
12Exemplo de padrão 
de organização:
Olho: células receptoras da 
luz, que trazem a imagem 
dos objetos, são conduzidas 
pelos neurônios e percebidas 
pelo sistema nervoso.
13Exemplos de 
estruturas:
a) morfológica: olho 
de um vertebrado; 
b) comportamental: 
comportamento sexual entre 
patos; c) bioquímica: genes.
14Exemplos de 
características:
a) morfologia do olho: cor;
b) comportamento sexual: 
coreografia da corte; e c) 
genes: composição dos 
alelos.
Genética 15
Observe que tudo parte das relações. São elas que configuram os pa-
drões de organização sistêmicos, devendo ser o foco das atenções, isto é, elas 
devem ser vistas em primeiro plano, quando se deseja compreender o mundo 
natural: enquanto os objetos, como representam a manifestação em estruturas 
físicas do resultado dessas relações, devem ser vistos em segundo plano.
São as interações nos e entre os objetos, isto é, a teia de relações as 
quais permeiam os sistemas, que se encontram em transformações contínu-
as e que mantêm as regularidades sistêmicas percebidas nos objetos.
A abordagem molecular da genética nos remete, portanto, ao nível 
molecular de organização dos sistemas biológicos e de suas relações, em 
que o padrão de organização do DNA, que se configura pela interação de 
nucleotídeos17, é um fator preponderante para que se possa compreender 
como estão estruturados os genes.
Portanto, rever os conhecimentos explanados pela Biologia Molecular é 
crucial para o bom entendimento do comportamento dos genes como fatores 
hereditários.
Quanto ao padrão de organização do DNA, é importante lembrar que:
• Os nucleotídeos se ligam entre si pelos grupos fosfatos, os quais são li-
gados à posição 3’ do nucleotídeo subsequente, denotando que a fita do 
DNA, que está sendo formada, desenvolve-se de uma extremidade 5’ para 
uma extremidade 3’;
• Os nucleotídeos se associam em cadeia de dupla fita, as quais se ligam por 
pontes de hidrogênio18, que são formadas entre as bases nitrogenadas. As 
fitas desenvolvem-se em sentidos opostos, isto é, de forma antiparalela19. 
Esse fato pode ser percebido pelo exame das extremidades 3’ e 5’ de ambas 
as fitas, que são dobradas em espiral, formando a dupla hélice do DNA;
• As bases nitrogenadas não se pareiam por acaso. A Adenina sempre se 
pareia com a Timina, enquanto que a Citosina sempre se pareia com a 
Guanina. Isso ocorre devido às especificidades das pontes de hidrogênio;
• As informações genéticas carregadas pelo DNA de um indivíduo são herdadas 
dos progenitores, de modo que cada um contribui com um conjunto completo 
de informações, denominado de genoma. Na espécie humana, os dois geno-
mas herdados chegam a atingir 1 m de comprimento, com uma quantidade de 
3 x 109 nucleotídeos, que podem ser representados por meio de um alfabeto 
de quatro letras, as iniciais das denominações das bases nitrogenadas. O ge-
noma humano totalmente sequenciado comporia uma biblioteca com cerca de 
1.000 livros, com 1.000 páginas cada um, escritos em fonte 12;
• As fitas de DNA são exatamente complementares, fator determinante para 
que se processe a sua replicação e para que ele funcione como armaze-
nador da informação hereditária;
17O nucleotídeo é a unidade 
formadora das moléculas 
de ácidos nucléicos, RNA 
ou DNA. Ele é composto 
de um açúcar, que pode 
ser a ribose, no RNA, e a 
desoxirribose, no DNA; ligado 
a um grupo fosfato PO4
-2; o 
açúcar está também ligado 
a uma das quatro bases 
nitrogenadas, três das quis 
estão presentes no DNA e 
no RNA e são denominadas 
adenina, citosina e guanina, 
enquanto a uracila está 
presente só no RNA e a 
timina está presente só no 
DNA.
18Pontes de Hidrogênio: 
são ligações consequentes 
da atração eletrostática 
ente partes negativas 
das moléculas ou de 
oxigênio ou de Nitrogênio e 
partes positivas de outras 
moléculas localizadas no 
Hidrogênio.
19É fácil detectar o 
antiparalelismo entre as 
fitas de DNA, observando-
se o oxigênio na parte 
circular da desoxirribose. 
Numa das fitas, o oxigênio 
estará para cima, enquanto, 
na outra, estará para baixo.
PORTO, V. B.16
• O processo de replicação do DNA é dito semiconservativo, porque as fi-
tas que servem de base para a síntese das fitas complementares, isto é, 
as fitas-mãe conservar-se-ão inalteradas nas novas fitas replicadas. Cada 
uma das duas novas fitas passa a possuir uma das fitas-mãe, ou seja, cada 
nova molécula conserva a metade da estrutura da molécula original;
• O aparato enzimático que envolve a replicação do DNA é muito complexo, 
sendo um indicador de que, nos primórdios da vida, outros sistemas mole-
culares mais simples foram os transportadores das informações hereditá-
rias; entre elas, inclui-se o RNA ou mesmo os precursores do RNA;
Sistemas moleculares
“Quanto aos ácidos nucléicos, o DNA, embora armazene a informação genética, não é 
capaz de se replicar com cada uma de suas fitas, servindo de molde para a formação 
da fita complementar, sem a presença de enzimas, as quais ainda não existiam nas 
condições da Terra primitiva. Restou, então, o RNA, que, além de conduzir a informa-
ção genética, também apresenta atividade catalítica, a exemplo do RNA ribossômico 
de protozoário, batizado de ribozima. 
A partir de muitas outras descobertas que se sucederam, o RNA foi eleito como 
o polímero primordial, parecendo ter sido resolvido, definitivamente, o problema do 
ovo e da galinha. Porém uma pergunta intrigouos cientistas nos finais dos anos 80: 
poderia o RNA, com todos os seus componentes, ser sintetizado em condições primi-
tivas, numa velocidade maior do que a sua velocidade de decomposição por radiação 
ultravioleta, por hidrólise ou por reações com outras moléculas do ambiente? A res-
posta é não. Supõe-se, hoje, que o polímero primordial seja composto de substâncias 
primitivas análogas ao RNA”, (PORTO e BONILLA, 2001)
Saiba mais
• Qualquer que fosse a molécula transportadora da informação hereditária, 
ela foi submetida a erros na sua replicação, que resultaram em novidades 
evolutivas, ou seja, no aparecimento de novos caracteres, os quais se con-
figuram como as mutações;
• As mutações protagonizaram a história de ancestralidade e de descen-
dência, denominada filogenia, expressa na diversidade de seres vivos;
• Embora a replicação do DNA20 esteja protegida por um sofisticado meca-
nismo de reparo bem estudado em Biologia Molecular, quando as falhas se 
tornam permanentes, elas viram mutações;
• As mutações são incorporadas ao material genético quando selecionadas 
pelo meio. Elas produzem caracteres, novas condições nas estruturas, as 
apomorfias, que são produzidas pela variação das características ances-
trais. Os caracteres que variaram, ou seja, os aspectos das características 
que foram modificados nas estruturas precedentes, são as plesiomorfias;
20Replicação do DNA:
o genoma deve ser 
copiado, com fidelidade 
infalível, a cada divisão 
celular, para que a 
informação genética 
possa ser transmitida com 
precisão às células-filhas. 
O DNA, organizado em 
dupla fita, revelou-se como 
estrutura própria para 
cumprir essa função, e a 
esse processo denomina-se 
replicação.
Genética 17
• Ao longo do tempo geológico, episódios de especiação foram ocorrendo 
por conta dessas mudanças. Esses episódios ficaram conhecidos como 
apomorfias. As apomorfias21, ao surgirem numa espécie ancestral, passa-
ram para toda a sua descendência. O resultado desse encadeamento de 
transformações, advindo do aparecimento de novidades evolutivas, foi a 
diversidade biológica, condicionando a evolução;
• As mutações, que podem ser referidas como responsáveis pelo surgimento 
dos caracteres, são condicionadas, nas respectivas estruturas por produ-
tos gênicos. A ação dos genes inicia pela transcrição do RNA e é seguida 
pela sua tradução em proteínas. Quando incluímos, nesse contexto, a repli-
cação do DNA, estamos diante do dogma central22 da Biologia Molecular;
• Existem três tipos principais de moléculas de RNA23 que podem ser trans-
critas a partir do DNA. São elas: a) o RNA mensageiro (RNAm ou mRNA), 
envolvido na tradução das proteínas; b) o RNA ribossomal (RNAr ou rRNA), 
o qual forma a estrutura dos ribossomos; e c) o RNA transportador (RNAt 
ou tRNA), que leva os aminoácidos para serem incorporados à proteína;
• O RNA, em bactérias, atua de forma direta, já que é produzido no cito-
plasma, com os ribossomos, ligando-se à sua extremidade 5’, em que tem 
início o processamento da síntese protéica;
• Nos organismos eucariontes, embora a forma de transcrever o RNA seja 
similar a dos procariontes, o RNA é processado antes de ser usado na 
tradução, o que difere muito da forma como o RNA atua em bactérias. 
Nos eucariontes, como o DNA encontra-se segregado no núcleo, então, 
o RNA é produzido naquele compartimento da célula. Entretanto, para 
deixá-lo, passando pelos poros nucleares em direção ao citoplasma, o 
transcrito primário é processado em várias etapas. No caso do RNAm, 
são duas as etapas de processamento: formação da sequência líder e 
poliadenilação do RNA;
• Os genes de eucariontes são interrompidos por sequências não codifican-
tes, os íntrons, observados em RNAm, que, por sua vez, são inconfundíveis 
por possuírem a sequência líder e a cauda poli-A. O RNAm encurta como 
consequência da remoção dos íntrons. E apenas cerca de apenas 5% do 
RNAm transcrito no núcleo chega ao citoplasma, são os éxons;
• Desta forma, o procedimento de remoção dos íntrons foi denominado de 
splicing do RNA. O resultado é a produção de uma molécula de RNAm 
funcional, muito menor que o transcrito primário24, a qual está pronta para 
traduzir proteínas no citoplasma;
• A tradução de proteínas se faz pela decodificação do código genético25, o 
qual é constituído de uma sequência linear de três bases nitrogenadas do 
RNAm, o códon;
22O dogma central da 
Biologia Molecular é o 
esquema que representa 
os processos de replicação 
do DNA, de transcrição do 
DNA em RNA e de tradução 
do RNA em proteínas.
23O RNA é bem menor que 
o DNA, pois, enquanto este 
carrega a informação para 
miríades de proteínas, por 
meio dos seus genes, o 
RNA, presente nos seres 
eucariontes, carrega a 
informação de apenas um 
gene. Já nos procariontes, 
a informação de um único 
RNA poderá conter a 
informação presente em 
vários genes adjacentes.
21O prefixo “apo” quer dizer 
"longe de", no sentido 
de que as modificações 
estruturais estão longe do 
ancestral, isto é, pertencem 
à descendência, incluindo o 
ancestral comum, no qual a 
modificação ocorreu. Já o 
prefixo “plesion” quer dizer 
"próximo de", no sentido de 
proximidade do ancestral, 
isto é, são as estruturas que 
pertencem à ancestralidade 
e que resultaram em 
apomorfia.
PORTO, V. B.18
• Os códons, no ribossomo, são capazes de interagir com outra sequência 
complementar, o anticódon, presente no RNAt. Dessa interação, um ami-
noácido é elongado na proteína por uma ligação peptídica26, que o liga à 
cadeia polipeptídica em formação;
• A proteína estará totalmente formada quando o ribossomo encontrar um 
dos códons de terminação previstos no código genético;
• As proteínas, como produtos gênicos, podem compor os próprios carac-
teres, como um tendão composto da proteína colágeno; ou, então, podem 
exercer uma série de atividades para a expressão desses caracteres, como 
o transporte de substâncias; ou ainda, elas podem agir na catalisação das 
reações químicas que resultem em caracteres, dando-se o nome de enzi-
mas às proteínas que agem dessa forma.
Por sua vez, sabe-se que os genes fazem parte da molécula do DNA, es-
tando eles contidos numa estrutura bioquímica denominada cromatina, formada 
por filamentos distribuídos como um retículo, que se coram no núcleo, durante a 
vida normal da célula, naquele intervalo que precede a divisão celular.
Portanto, do nível molecular chegamos ao nível celular, palmilhando 
as bases que permitem compreender os mecanismos de transmissão da 
informação hereditária.
Examinando-se agora o contexto celular, é possível verificar que to-
das as células de um indivíduo multicelular carregam a mesma informação 
genética, presente no núcleo na forma de cromatina, que foi obtida a partir 
da célula-ovo, por meio do processo mitótico de divisão celular. Assim sen-
do, o DNA deve se replicar de forma precisa, fato que acontece incontáveis 
vezes no desenvolvimento de indivíduos complexos, como o homem, já que, 
em determinadas fases de sua vida, ele contém trilhões de células, muitas 
das quais se renovam continuamente.
No sítio celular, é durante a divisão celular que a cromatina se condensa 
em corpos que também podem ser corados, denominados de cromossomos, 
os quais são resultantes da espiralização27 contínua de uma única molécula 
de DNA, a qual se associa, nas células eucarióticas, a proteínas básicas, de-
nominadas histonas, obedecendo a uma dinâmica de contínua espiralização, 
cujo resultado é o aparecimento daquela estrutura, o cromossomo. A figura 2 
nos mostra como acontece o processamento do DNA em cromossomos.
Concluindo, pode-se assegurar que os cromossomos contêm os ge-
nes, sendo por esse motivo, importantes estruturas a se considerar no estu-
do da genética. A Teoria Cromossômica da Herança reúne todos esses fatos 
numa explicação convincente acerca dos mecanismos de transmissão das 
informações hereditárias.
24Transcrito primário:
molécula de pré-RNAm, 
recém transcrita, que ainda 
não foi processada porsplicing.
25Código genético:
sequência de três bases 
nitrogenadas no RNAm, 
denominada códon, capaz 
de traduzir em aminoácido 
na proteína. O código 
genético é dito degenerado, 
embora esse termo seja 
pejorativo. Seu significado 
para o código genético está 
longe do seu significado 
usual e quer dizer que 
existe mais de um códon 
que pode traduzir um 
mesmo aminoácido.
26Ligação Peptídica: é a 
ligação química que é 
feita entre um aminoácido 
e outro que se sucede na 
proteína.
27Na espiralização do DNA, 
a unidade de dobramento 
é o nucleossomo, 
representado por intervalos 
moleculares de 200nm, 
que se espiralizam sobre 
histonas, denotando 
o primeiro nível de 
espiralização da molécula 
de DNA. Para mais 
detalhes, consulte o 
compêndio de Biologia 
Molecular.
Genética 19
Figura 2 – Empacotamento do DNA, no processo de divisão celular, denotando a 
unidade estrutural de dobramento, o nucleossomo. O corpo que finalmente se forma 
e aparece corado na divisão celular é o cromossomo. (PURVES, 2002)
4. A teoria cromossômica da herança
A Teoria Cromossômica da Herança é aquela cujas inferências se baseiam nos 
cromossomos como o continente dos genes.
Durante a divisão celular, os cromossomos podem ser distribuídos 
igualmente para células-filhas; desta forma, temos o processo mitótico de 
divisão celular, no qual os dois genomas recebidos dos progenitores perma-
necem inalterados.
De outra forma, pode acontecer o processo meiótico de divisão celular, 
quando a disjunção dos pares de cromossomos homólogos resulta na forma-
ção de novos genomas, segregando-se um membro de cada par daqueles cro-
mossomos, para formar cada gameta, que não terá genoma nem igual ao do pai 
nem igual ao da mãe, mas será o resultado da recombinação de ambos.
Os cromossomos homólogos são aqueles que carregam informações 
para expressarem as mesmas características, podendo haver variação nos ca-
racteres, já que os genes ocupantes de mesmas posições relativas nos pares 
de cromossomos homólogos28 podem ser iguais ou diferentes, sendo as dife-
renças o resultado das mutações. Portanto, reconhecer como se processa a 
formação dos gametas é essencial para que se compreenda a referida teoria.
28Enfatiza-se que os 
cromossomos homólogos 
existem aos pares nas 
células somáticas e no 
plasma germinativo – 
antes da formação dos 
gametas. Eles carregam o 
mesmo tipo de informação 
para a expressão de 
características, que variam 
se o par alelo expressar 
outra condição para a 
mesma característica. Os 
cromossomos homólogos 
se pareiam durante a 
meiose, separando-se em 
gametas diferentes, o que 
explica, convincentemente, 
o princípio da segregação 
dos fatores mendelianos.
PORTO, V. B.20
Sabe-se que a célula atravessa um ciclo de vida denominado de ciclo 
celular, o qual compreende a interfase, fase na qual a célula realiza o seu meta-
bolismo próprio e se prepara para a divisão celular; seguida da fase de divisão, 
a mitose, que compreende a divisão nuclear seguida da citocinese29. Assim sen-
do, duas células-filhas se formam a partir da divisão de uma célula-mãe, come-
çando novamente a interfase, dando continuidade ao ciclo celular.
A figura 3 nos apresenta o ciclo celular, enfatizando o destino de um 
cromossomo parental único de uma célula eucariótica, que é exibido na forma 
condensada, para que se compreenda o processamento de sua distribuição 
pelas células-filhas. Essa visão de cromossomo condensado só acontece du-
rante a divisão celular.
Figura 3 – O ciclo celular. (LODISH et al., 2002)
A mitose proporciona a formação do corpo de um indivíduo a partir de uma 
célula-ovo gerada pela fecundação de dois gametas: um masculino e um femini-
no, que foram produzidos pelos organismos parentais do novo ser em formação.
Os gametas, por sua vez, foram produzidos pelo processo denominado 
gametogênese, que acontece no plasma germinativo dos organismos paren-
tais, situados nas suas gônadas30. Naquele lócus, inicialmente, as células se 
dividem por mitose, porém o processamento final de formação dos game-
tas se dá por meiose. A meiose é um tipo de divisão especial, na qual os 
cromossomos são reduzidos à metade, pela separação dos cromossomos 
homólogos, que, novamente, juntar-se-ão durante a fecundação, quando da 
formação da célula-ovo.
29A citocinese corresponde 
à divisão do citoplasma, 
enquanto a cariocinese 
corresponde à divisão do 
núcleo.
30As gônadas são as 
estruturas do aparelho 
reprodutor animal, em que 
são produzidos os gametas. 
As gônadas masculinas são 
os testículos, enquanto as 
femininas são os ovários.
Genética 21
A figura 4 nos permite comparar a meiose com a mitose, observando-se 
que a meiose se processa por duas divisões sucessivas: a primeira é reducional e 
se dá pela segregação dos pares de cromossomos homólogos nas células-filhas 
geradas, as quais passarão a possuir a metade dos cromossomos das células 
originais, embora estejam ainda duplicados; e a segunda é equacional, onde 
acontece a separação das cromátides-irmãs, gerando novos cromossomos.
Figura 4 – Comparação da meiose com a mitose. (ALBERTS et al., 2002)
Divisão análoga à mitose ocorre nos organismos que se reproduzem 
assexuadamente, em que um único organismo dá origem à sua descen-
dência pelo processo de divisão celular, conservando a mesma constituição 
genética do organismo parental.
A meiose ocorre nos organismos que se reproduzem sexuadamen-
te, observando-se, nesses organismos, a recombinação genética que gera 
PORTO, V. B.22
32O cromossomo duplicado 
é formado por duas 
moléculas idênticas unidas 
num local denominado 
centrômero. Cada molécula 
é chamada de cromátide. 
A sobreposição de uma 
cromátide sobre a outra, 
em pontos distinguíveis ao 
microscópio, é denominada 
de quiasma.
33Haploidia: refere-se 
à portabilidade de um 
único genoma pelas 
células. Isso acontece nos 
gametas dos organismos 
que se reproduzem 
sexuadamente, como 
resultado da separação dos 
cromossomos homólogos.
34Diploidia: refere-se à 
portabilidade de dois 
genomas pelas células. 
Isso acontece como 
resultado da fecundação, 
quando os gametas se 
unem com a célula-ovo, 
resultante dessa união. 
Portando, assim, dois 
genomas, um do pai e outro 
da mãe, apresentando, 
portanto, pares de 
cromossomos homólogos.
variabilidade genética, decorrente da separação dos cromossomos homó-
logos31 durante a divisão meiótica. A variabilidade é, ainda, aumentada pelo 
entrecruzamento de cromátides32, quando do pareamento dos cromosso-
mos homólogos durante a divisão reducional.
Desta forma, há troca de fragmentos entre cromátides-não-irmãs, que 
pertencem a cromossomos homólogos diferentes, gerando cromossomos-
-filhos diversos, mesmo os que resultam da disjunção das cromátides-irmãs, 
por elas estarem recombinadas. Essa troca denomina-se permutação ou 
crossing-over (Figuras 4 e 5).
Figura 5 – Entrecruzamento de um par de cromossomos homólogos, evidenciando a 
troca de fragmentos entre cromátides-não-irmãs, formando cromátides recombinantes 
(PURVES, 2001)
A meiose pode ocorrer tanto em organismos de constituição haploide33 
quanto em organismos de constituição diploide34, manifestando-se nos diver-
sos ciclos de vida dos seres vivos que se reproduzem sexuadamente.
Os ciclos de vida podem ser:
• Haplôntico: presente nos organismos de constituição haploide, como de-
terminados fungos, cujo único estágio diploide é o zigoto. Nesses organis-
mos, a meiose é dita zigótica porque ocorre no zigoto;
• Com alternância de gerações: comum em plantas que apresentam um es-
tágio de vida haploide. O gametófito produz gametas, alternando com um 
estágio diplóide, o qual é resultante da fecundação desses gametas. Em se-
guida, ocorre o do desenvolvimento do esporófito, em que há a meiose e em 
que os esporos haploides são produzidos, voltando a gerar os gametófitos;
31Os genes pareados nos 
cromossomos homólogos, 
ou seja, aqueles que 
ocupam as mesmas 
posições relativas, são ditos 
genes alelos.
A posição ocupada pelosgenes é o lócus gênico, 
cujo plural é loci.
Portanto, os genes alelos 
ocupam os mesmos loci 
gênicos nos pares de 
cromossomos homólogos.
Genética 23
• Diplôntico: presente em metazoários, cujo estágio duradouro é o diploide, 
que produz, por meiose, seus gametas, o qual é o único estágio de vida 
haploide destes organismos.
Os ciclos de vida se apresentam esquematizados na figura 6, conforme 
Purves et al. (2002).
Figura 6 – Ciclo de vida dos seres vivos que se reproduzem sexuadamente: à esquer-
da, vê-se o ciclo de vida haplôntico; ao centro, observa-se a alternância de gerações; 
à direita, verifica-se o ciclo de vida diplôntico. (PURVES et al., 2001)
Síntese do Capítulo
Este capítulo tratou de aspectos históricos. Aqui, foram apresentados, de for-
ma sucinta, os principais acontecimentos que deram impulso à produção do 
conhecimento em Genética e das bases moleculares em que se assenta a 
Genética. Quanto às bases da biologia molecular sobre as quais a Genética 
está assentada, elas foram expostas para permitir uma visão geral da estrutu-
ra do gene, unidade transportadora da informação hereditária.
PORTO, V. B.24
Essa visão mostrou como o gene está estruturado no DNA e como ele 
se replica para passar adiante a informação genética. No processo de repli-
cação, vimos, inclusive, que o DNA está sujeito a erros, os quais podem vir a 
tornarem-se mutações.
Ainda foi tratado, neste capítulo, sobre forma como o gene age na 
transmissão dos caracteres hereditários, que são passados pela interação 
do DNA, sendo, posteriormente, transcritos em RNA, o qual, por sua vez, é 
traduzido em proteínas, que, pelas suas qualidades, condicionarão as estru-
turas, impondo-lhes suas características. Esse é o dogma central da Biolo-
gia Molecular, que foge ao escopo deste trabalho e que, por isso, não são 
aprofundados.
Finalizando o capítulo, abordou-se a Teoria Cromossômica da Herança, 
a qual se baseia na presença dos genes nos cromossomos, sendo o processo 
meiótico fundamental para a compreensão da forma como os gametas são 
produzidos e manifestados nos diversos ciclos de vida dos seres vivos.
Atividades de avaliação
1. Como está estruturado o DNA?
2. Por que a replicação do DNA é semiconservativa?
3. Caso você conheça a sequência de bases de uma fita de DNA, é possível 
conhecer a outra? Exemplifique.
4. O que significa o termo “dogma central” para a biologia molecular?
5. Quais são os tipos de RNA e quais suas funções?
6. Quais as similaridades e as diferenças entre os processos de replicação do 
DNA e de transcrição do RNA?
7. Por que seria mais adequado denominar o código genético de redundante 
em vez de degenerado?
8. Como se processa o splicing do RNAm?
9. Como estão estruturadas as proteínas? Descreva suas unidades constituintes.
10. De que consiste a Teoria Cromossômica da Herança?
11. O que são pares de cromossomos homólogos e como se dá a sua distri-
buição entre os gametas?
12. Como acontece o ciclo celular?
13. Descreva o processo de divisão mitótico comparando-o com o processo 
de divisão meiótico.
14. Quantos genomas possuem uma célula haploide? E uma célula diploide? 
Justifique sua resposta.
Genética 25
15. De que consiste a permutação ou crossing-over?
16. Descreva os ciclos de vida encontrados na maioria dos seres vivos.
17. É certo afirmar que os genes são os fatores mendelianos?
18. Construindo o meu portifólio: faça o seu diário reflexivo a partir das dis-
cussões realizadas no decorrer da disciplina, registrando os aspectos que 
levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Junte, ao presente diário, os 
que serão produzidos nos próximos capítulos. Assim, seu portfólio será ali-
mentado com os diários produzidos após cada capítulo deste livro.
Leituras, filmes e sites
@
Livros
WATSON, J. D. DNA: o segredo da vida. São Paulo: Companhia das Letras, 
2005. 472 p. “Desde que a estrutura da molécula do DNA foi identificada, 
há pouco mais de cinquenta anos, a biologia moderna passou por grandes 
transformações. O cientista James D. Watson, ao lado de James Crick, foi 
um dos responsáveis pela descoberta da dupla hélice, e viveu essa revolu-
ção na condição de protagonista. Em DNA: o segredo da vida, ele resume 
os principais acontecimentos que marcaram a biologia, desde os experi-
mentos pioneiros de Mendel e da busca pela eugenia até as pesquisas mais 
recentes sobre o funcionamento da molécula de DNA e a intervenção ge-
nética. O livro também mostra como a interferência no genoma de outros 
organismos abre as portas não só para a biotecnologia e para o advento dos 
transgênicos, mas também para a terapia gênica e a medicina do futuro. Em 
linguagem simples e com dezenas de fotos e esquemas ilustrativos, Watson 
apresenta os principais personagens dessa história, aponta as perspectivas 
que podemos esperar do estudo do DNA e discute suas implicações éticas” 
(texto de apresentação do livro pela Livraria Colombo).
DAWKINS, R. O gene egoísta. São Paulo: Companhia das Letras, 2007. 544 
p. “O gene egoísta foi publicado em 1976. Propunha-se a condensar o enor-
me corpo teórico já produzido para compreender como espécies surgem e se 
diversificam, como indivíduos se relacionam e colaboram entre si - e a ir além. 
Nesse livro, Richard Dawkins inovou de muitas maneiras. Ele introduziu uma 
linguagem informal e metafórica numa área dominada por reflexões densas e 
por fórmulas matemáticas, e subverteu a percepção intuitiva da importância 
dos organismos e dos grupos: o gene é quem comanda, quem busca perpe-
tuar-se. Em sua obra, Dawkins trata os organismos como máquinas de so-
brevivência construídas pelos genes, num processo competitivo de construir 
PORTO, V. B.26
a máquina mais eficaz. E a influência dos genes não para aí. Os organismos 
interagem entre si e com o mundo inanimado, e assim alteram seu ambiente e 
promovem a propagação de genes presentes em outros corpos. O gene ego-
ísta é, sem dúvidas, um dos livros mais aclamados da história da divulgação 
científica”. (texto de apresentação do livro pela Livraria Colombo)
Sites
http://www.nature.com/nmeth/journal/vaop/ncurrent/abs/nmeth.1424.html
Este site apresenta o artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira 
Gomes sobre células-tronco, publicado na revista Nature Methods.
http://www.ircm.qc.ca/en/nouvelles/statique/nouvelle256.html
É um site do instituto de pesquisa IRCM, que apresenta comentários sobre o 
artigo do Professor Francisco Linhares Arruda Ferreira Gomes sobre células-
-tronco, publicado na revista Nature Methods.
Referências 
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D. 
Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da cé-
lula. Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 760 p.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
AMORIM, D. S. Fundamentos de sistemática filogenética. Ribeirão Preto: 
Holos, 2002. 156 p.
BONILLA, O. H. PORTO, V. B. Vida e Ambiente. Fortaleza: Edições Demócri-
to Rocha e Editora da UECE, 2001, 113 p.
CAPRA, F. A Teia da Vida: uma nova compreensão científica dos sistemas 
vivos. São Paulo: Editora Cultrix, 1995, 256 p.
COHEN, A. R.; GOMES, F. L. A. F.; ROYSAM, B.; CAYOUETTE, M. Computatio-
nal prediction of neural progenitor cell fates. Disponível em: <http://www.nature.com/
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Capítulo 2
Monoibridismo 
 (1a Lei de Mendel)
Genética 29
Objetivos
• Aplicar as Leis de Mendel ao conhecimentode Genética;
• Reconhecer as diversas formas de interação entre os genes;
• Identificar grupos de ligação e construir mapas genéticos;
• Verificar como a herança está relacionada ao sexo.
1. O trabalho de Mendel
A genética é uma ciência de potenciais. Trata da transferência de informa-
ção biológica de célula para célula, de pais para filhos e, assim, de gera-
ção para geração. Os geneticistas preocupam-se com as formas e com 
as razões dessas transferências, que são a base para certas diferenças e 
semelhanças reconhecidas nos grupos de organismos. Muito antes de os 
seres humanos começarem a admirar-se com relação aos mecanismos 
genéticos, esses mecanismos, efetivamente, já operavam na natureza. 
Gregor Mendel (l822-1884) é apropriadamente considerado "o pai da Ge-
nética". Seus experimentos com ervilhas de jardim (Písum satívum), publi-
cados em 1866, foram realizados em um espaço limitado, em um jardim de 
um mosteiro. As conclusões tiradas de sua interessante investigação cons-
tituem o fundamento da Genética atual (GARDNER e SNUSTAD, 1986).
A genética mendeliana abriu o caminho para as investigações sobre he-
reditariedade, estando fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança?
A 1a Lei de Mendel explica como um par de genes alelos expressa o 
seu fenótipo? A intuição35 de Mendel não falhou no momento de escolher o 
organismo que serviria de base para suas experimentações, no caso, usan-
do a Písum satívum, ou ervilha de jardim.
Alguns aspectos da ervilha favoreceram Mendel na formulação do racio-
cínio, que o levou a propor as leis da segregação36 dos fatores37 hereditários:
• A planta apresentava ciclo relativamente curto, no caso anual;
• Os caracteres escolhidos por Mendel, para a realização de suas observações, 
eram bem definidos, condicionando estruturas facilmente reconhecíveis;
• A planta podia ser cultivada e cruzada com facilidade (Figura 7);
35Intuição e 
conhecimento:
intuir é agir com 
subjetividade, ou seja, é 
colocar em funcionamento 
a imaginação criativa. 
A imaginação criativa 
integrada ao conhecimento 
corresponde a uma 
interação sinérgica, isto 
é, de efeitos multiplicados 
para produzir o novo 
conhecimento. 
36Segregação:
separação em sítios 
distintos. No caso dos 
fatores mendelianos, 
corresponde à sua 
separação nos gametas.
37Fatores:
na concepção de Mendel, 
seriam as unidades 
transportadoras da 
informação hereditária. Eles 
corresponderiam aos genes 
atuais, conforme foi visto no 
capítulo anterior.
PORTO, V. B.30
Figura 7 – Forma de cultivo realizado por Mendel.
• Os órgãos reprodutores apresentam flores perfeitas38, que realizam a auto-
fertilização. No entanto, dificilmente, uma flor polinizava outra flor (Figura 8);
Figura 8 – Flor de ervilha hermafrodita39, em que ocorre autofertilização.
• Embora o pólen de uma flor raramente fertilize a outra flor, ele pode ser 
experimentalmente introduzido no estigma dessa outra flor, realizando-se 
a polinização cruzada. As anteras das flores que produziriam as sementes 
seriam removida, para que se evitasse a autofertlização, ocorrência que 
comprometeria o experimento (Figura 9);
Figura 9 – Na polinização cruzada, usa-se o pincel para transferir o pólen de uma 
flor para outra e remove-se as anteras da flor produtora de sementes para não ocor-
rer a autofertilização.
40Quando o órgão 
reprodutor masculino e 
o feminino se localizam 
na mesma estrutura 
organísmica, ela é dita 
hermafrodita. Outra 
denominação pertinente 
seria a de flores monoicas, 
para as flores de ervilha, 
por possuírem numa única 
flor aparelho reprodutor 
masculino e feminino.
38São flores dotadas 
da capacidade de 
autofertilização. É o caso 
das flores de ervilha.
Genética 31
• A ervilha é uma planta diploide, com apenas dois grupos de cromossomos;
• As características expressavam variações contrastantes, que podiam ser 
claramente distinguidas, com um caráter dominando o outro. Portanto, a 
alteração de um estado apresentado pela característica era percebido com 
facilidade.
Mendel40, para prosseguir com a sua experimentação, obteve, primeira-
mente, linhagens puras, pelo cultivo de muitas gerações autofertilizadas, cujos 
resultados expressavam sempre as mesmas variações das características.
Durante o seu trabalho, Mendel usou sua intuição no momento de ex-
perimentar, realizando cruzamentos entre indivíduos que diferiam em apenas 
uma característica a ser observada. Nem sempre isso foi possível, porém ele 
procurou observar uma característica de cada vez quando obtinha linhagens 
com mais de uma característica contrastante.
2. A segregação dos fatores – Monoibridismo (1a Lei)
Durante os seus experimentos, ao observar o cruzamento entre plantas al-
tas e anãs, ambas puras, Mendel verificou que, na 1a geração da descen-
dência, prevalecia o caráter planta alta, desaparecendo a variação planta 
anã. Quanto à geração cruzada, Mendel denominou-a de geração parental, 
ou seja, geração P. A primeira geração obtida foi denominada por Mendel de 
geração F-1, onde ocorreria a autofertilização.
O resultado da autofertilização foi a produção de uma 2a geração, deno-
minada por Mendel de geração F-2, na qual reapareceu o estado planta anã, 
na proporção de 3 plantas altas para 1 anã, ou seja, 3/4 da descendência era 
constituídos de plantas altas, enquanto 1/4 era constituído de plantas anãs. 
Essa conclusão se deu a partir da contagem realizada por Mendel, que obteve 
uma F-2 de 1.064 indivíduos, entre os quais 787 eram plantas altas, enquanto 
277 eram plantas anãs, uma proporção quase perfeita de 3/4 : 1/4.
Mendel prosseguiu com os experimentos, deixando que F-2 se autofertilizas-
se, obtendo uma F-3. Ele queria comprovar o que sua intuição supunha acontecer.
A hipótese de Mendel previa a presença de fatores hereditários duplica-
dos nas células. Os fatores se separariam para formar os gametas (o que cor-
responde à 1a Lei de Mendel, ou à Lei da segregação dos fatores), que, ao se 
juntarem por fecundação, resultariam em indivíduos com fatores duplicados. 
Entretanto, o estado de um dos fatores desapareceria em F-1, prevalecendo 
somente a variação do outro fator, o qual Mendel chamou de fator dominante 
(lembre-se que Mendel estava observando a expressão de um fator de cada 
vez, por isso, deu-se a denominação de Monoibridismo41 ou de Herança Mono-
fatorial42 a esse procedimento).
40Na realização dos 
seus experimentos, 
Mendel escolheu sete 
características, a partir 
das quais averiguou como 
se expressavam os seus 
estados ou caracteres 
(variações distinguíveis de 
determinada característica) 
nas estruturas observadas:
Característica Estado
Altura da haste
Alta
Anã
Cor da vagem
Verde
Amarela
Aspecto da vagem
Intumescido
Constrito
Posição das flores
Axial
Terminal
Cor da semente
Amarela
Verde
Aspecto da semente
Liso
Rugoso
Cor das flores
púrpura
branca
41Tipo de cruzamento no 
qual se observa a ação 
de um determinado fator 
mendeliano, isto é, de 
determinado loci gênico 
de um par de cromosomos 
homólogos de cada vez.
42Termo usado para 
expressar os efeitos de 
um único par de fatores na 
herança genética.
PORTO, V. B.32
No caso estudado, prevaleceu o caráter planta alta. Essas plantas apre-
sentavam os dois fatores em suas células, sendo que somente um se expres-
sava na descendência.
Ao prosseguir com o experimento, Mendel43 previu que o estado condi-
cionado pelo outro fator reapareceria na geração F-2, nos indivíduos em que 
os dois fatores, estando presentes em suas células, condicionariam o reapa-
recimento do caráter desaparecido. Quanto ao fator que necessitava estar em 
dose dupla para se expressar e que reapareceu em F-2, Mendel denominou-o 
de fator recessivo. O pesquisador foi ainda mais além, prevendo a proporcio-
nalidade de 3 indivíduos expressando o caráter condicionado pelo fator domi-
nante para 1 expressando a variação condicionada pelo fator recessivo. Essa 
contagem revelou uma proporcionalidade quase perfeita para suas previsões.
Na geraçãoF-2, haveria indivíduos com fatores dominantes duplicados 
que eram puros para expressar o aspecto condicionado pelo fator dominante, 
perfazendo 1/4 dos indivíduos, os quais eram indistinguíveis dos indivíduos 
com fatores híbridos, um dominante em relação ao outro. Esses indivíduos 
deveriam compor 2/4 da descendência, enquanto o outro 1/4 restante seria 
de indivíduos que portavam os fatores recessivos duplicados, expressando, 
obrigatoriamente, o aspecto condicionado pelo fator recessivo.
Ao deixar as plantas se autofertilizarem para produzir F-3, Mendel es-
peraria seis oportunidades de expressão dos caracteres condicionados pelos 
fatores. De acordo com Mendes, 1/6 dos indivíduos seriam puros dominantes, 
resultantes do cruzamento de indivíduos puros44 dominantes de F-2. Os indi-
víduos híbridos45 de F-2 produziriam também 1/6 de indivíduos puros domi-
nantes e 2/6 de indivíduos híbridos, também dominantes, enquanto 1/6 seria 
constituído de indivíduos puros recessivos. Os indivíduos recessivos de F-2 
cruzados entre si seriam responsáveis por 1/6 da descendência F-3, apre-
sentando o aspecto condicionado pelo fator recessivo. Portanto, 4/6 da pro-
gênie, ou seja, 2/3 seriam de indivíduos com estado condicionado pelo fator 
dominante, e 2/6, ou seja, 1/3, expressaria a variação condicionada pelo fator 
recessivo. A realidade foi favorável às previsões de Mendel, que verificou, 
em F-3, 2/3 de plantas altas, enquanto 1/3 era constituído de plantas anãs. 
Mendel observou também que a descendência resultante da autofertilização 
de plantas anãs era constituído somente de plantas anãs. A segregação dos 
fatores nos gametas, isto é, a 1a Lei de Mendel estava, então, confirmada.
Posteriormente, Mendel partiu para a observação do comportamento de 
outras características, realizando cruzamentos nos quais considerava uma carac-
terística de cada vez, para consolidar as regras do monoibridismo. Mendel obteve 
os mesmos resultados quando os comparou com aqueles obtidos no cruzamen-
to, em que levou em conta a característica altura das plantas (Quadro 1).
43Outra previsão importante 
realizada por Mendel é 
que os indivíduos que 
expressavam o aspecto 
recessivo, em F-2 ou em 
qualquer geração, só 
produziriam descendência 
expressando aquele 
aspecto, já que a pureza 
dos fatores seria restaurada 
em indivíduos recessivos.
44Indivíduos puros são 
aqueles que apresentam 
genótipos homozigotos.
45São os indivíduos 
produzidos pelo 
cruzamento de puros 
dominantes com puros 
recessivos e apresentam 
genótipos heretozigotos.
Genética 33
Quadro 1
RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NO CRUZAMENTO REALIZADO
Cruzamento (Dominante X Recessivo) Dominante Recessivo Total Razão
Planta Alta x Planta Anã 787 277 1.064 2,84:1
Vagem Verde x Vagem Amarela 428 152 580 2,82:1
Vagem Intumescida x Vagem Constrita 882 299 1.181 2,95:1
Flor Axial x Flor Terminal 651 207 858 3,14:1
Semente Amarela x Semente Verde 6.022 2.001 8.023 3,01:1
Semente Lisa x Semente Rugosa 5.474 1.850 7.324 2,96:1
Flor Púrpura x Flor Branca 705 224 929 3,15:1
3. Termos e símbolos
Mendel e seus sucessores criaram uma linguagem de termos e de símbolos 
cujas convenções facilitam sobremaneira a compreensão do conhecimento 
em Genética.
Como vimos no capítulo anterior, as unidades transmissoras da infor-
mação hereditária estão nos cromossomos: são os genes, os quais corres-
ponderiam, de modo generalizado, aos fatores mendelianos.
O genótipo é a representação por letras dos genes. O gene dominante 
é representado por letra maiúscula, enquanto o gene recessivo é represen-
tado por letra minúscula e serve de base para escolha da letra denotativa 
do genótipo. Como os genes existem aos pares em indivíduos diploides, o 
genótipo desses indivíduos é formado por pares de letras.
O genótipo homozigoto é aquele formado por dois genes dominantes, 
representados por duas letras maiúsculas, ou por dois genes recessivos, 
representados por duas letras minúsculas. Por sua vez, o genótipo hetero-
zigoto é aquele que apresenta um gene dominante e um gene recessivo, 
constituído em indivíduos híbridos, cujos genótipos são representados por 
uma letra maiúscula e por uma letra minúscula.
Ao local ocupado pelo gene no cromossomo, denomina-se de lócus 
gênico, cujo plural é loci. Genes alelos estão lado a lado, condicionando a 
expressão das mesmas características nos indivíduos; portanto, ocupam os 
mesmos loci gênicos. 
O fenótipo corresponde à expressão do genótipo. É a variação (ou es-
tado) da característica, ou seja, o caráter, que é observado em determinada 
estrutura de um indivíduo. Os genótipos dominantes, que podem ser homo-
zigotos ou heterozigotos, expressam fenótipos dominantes; portanto, não po-
dem ser distinguidos a partir do fenótipo. Os genótipos recessivos só podem 
ser homozigotos; portanto, a observação de um fenótipo recessivo46 permite 
que se assegure, com certeza, qual é o genótipo do indivíduo que o porta.
46Observe que os 
fenótipos recessivos 
sempre podem ter os seus 
genótipos identificados, 
já que são puros, ou 
seja, homozigotos. Já os 
fenótipos dominantes, que 
apresentam genótipos 
dominantes, os quais 
podem ser homozigotos ou 
heterozigotos, necessitam 
da aplicação da técnica 
do retrocruzamento ou 
do cruzamento-teste para 
serem identificados.
PORTO, V. B.34
A geração parental, ou seja, a geração P, é aquela em que os indivídu-
os são homozigotos, porém apresentam fenótipos diferentes, sendo cruzados 
entre si para se obter uma 1a geração de indivíduos híbridos, ou seja, de indiví-
duos heterozigotos. Essa geração é denominada de F-1. Os indivíduos de F-1 
cruzados entre si produzem uma F-2; os de F-2, uma F-3; e assim por diante.
O retrocruzamento é aquele realizado com um indivíduo parental re-
cessivo com a finalidade de determinar o genótipo portado pelo outro par 
do cruzamento, que poderá ser ou homozigoto dominante ou heterozigoto. 
Caso os indivíduos parentais homozigotos recessivos não estejam disponí-
veis para o cruzamento, pode-se utilizar qualquer outro indivíduo que apre-
sente o fenótipo recessivo. Neste caso, o cruzamento será denominado de 
cruzamento-teste, e não de retrocruzamento.
Os gametas são representados por letras circuladas, enquanto que, para se 
realizar os cruzamentos monoíbridos, usa-se o artifício do quadrado de Punnett47.
Exemplificaremos o uso da simbologia e da terminologia ora apresen-
tadas, aplicando-as ao experimento de Mendel referente ao cruzamento de 
plantas altas com plantas anãs.
O primeiro cruzamento realizado por Mendel foi entre plantas altas e plan-
tas anãs. Os genótipos dessas plantas foram representados pela letra “d”, de 
down, que significa, em inglês, baixo, ou seja, anão, indicando o fenótipo reces-
sivo. O cruzamento entre plantas altas e anãs é apresentado desta forma:
Quadrado de Punnett
47R. C. Punnett (1875 
– 1967) foi um dos 
colaboradores de Batenson 
e o inventor do quadrado 
de Punnett, artifício muito 
usado nos cruzamentos em 
Genética.
Genética 35
Genótipos de F-2 – 1/4 DD : 2/4 Dd : 1/4 dd
Fenótipos de F-2 – 3/4 plantas altas : 1/4 plantas baixas (anãs)
O cruzamento monoíbrido de Mendel apresenta os seus resultados su-
marizados na tabela 1.
Tabela 1
Fenótipos Genótipos
Frequência 
genotípica
Frequência 
fenotípica
Alta
DD 1
3
Dd 2
Baixa (anã) Dd 1 1
Mendel também realizou o retrocruzamento, o qual pode ser assim es-
boçado:
a) No caso do genótipo ser homozigoto dominante, o cruzamento se 
comporta como um cruzamento parental:
b) No caso do genótipo dominante ser heterozigoto temos:
Quadrado de Punnett
Genótipos do Retrocruzamento – 1/2 Dd : 1/2 dd 
Fenótipos do Retrocruzamento – 1/2 plantas altas:1/2 plantas baixas (anãs)
PORTO, V. B.36
4. Modificações nas proporções do monoibridismo
4.1. Proporção 1 : 2 : 1
Em vez de 3 : 1, aparece a proporção 1 : 2 : 1 nos casos48 de codominância e 
de semidominância.
A codominância pode ser percebida na herança de grupos sanguíneos 
no sistema ABO. Esse fenômeno aconteceentre os alelos que condicionam o 
sangue do tipo A e B. Ambos os alelos produzem, respectivamente, os antíge-
nos A e B, e o tipo de sangue resultante é o AB. Quando indivíduos de sangue 
AB são cruzados entre si, os fenótipos resultantes na descendência são de 1 
indivíduo com sangue A : 2 com sangue AB : 1 com sangue B.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento codomi-
nante. Como o antígeno é uma imunoglobulina, chamaremos de IA o gene que 
produz o antígeno A (produtor da imunoglobulina A) e, de modo semelhante, 
chamaremos de IB o gene que produz o antígeno B. Vejamos que, nesses 
casos, todos os genes são representados por letras maiúsculas.
Quadrado de Punnett
Genótipos de F-2 – 1/4 IAIA : 2/4 IAIB : 1/4 IBIB
Fenótipos de F-2 – 1 sangue A : 2 sangue AB : 1 sangue B
48Os casos de 
codominância e de 
semidominância 
podem ser percebidos, 
respectivamente, na 
herança dos grupos 
sanguíneos ABO e na 
herança da cor de flores em 
boca-de-leão.
Genética 37
A semidominância ocorre quando ambos os alelos produzem, em 
quantidades inferiores ao produto do alelo dominante, o seu produto gênico. 
O heterozigoto expressa, então, um outro fenótipo, que é intermediário ao 
expresso pelos homozigotos com genótipos diferentes para aqueles loci. É o 
caso da herança da cor da flor em bocas-de-leão: enquanto um dos indivíduos 
homozigotos expressa o fenótipo flores brancas, o outro expressa o fenótipo 
flores vermelhas.
Quando se cruzam indivíduos que produzem flores brancas com indi-
víduos que produzem flores vermelhas, o heterozigoto descendente produz 
flor rosa, fenótipo intermediário entre branco e vermelho. O cruzamento entre 
dois indivíduos que expressam o fenótipo cor de rosa resulta numa proporção 
descendente de 1 indivíduo expressando o fenótipo flores brancas: 2 flores 
rosas : 1 flores vermelhas.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento semido-
minante. Chamaremos de B o gene que produz a cor branca nas flores e de V 
o gene que produz a cor vermelha. Percebamos que, nesses casos, todos os 
genes também são representados por letras maiúsculas.
Quadrado de Punnett
Genótipos de F-2 – 1/4 BB : 2/4 BV : 1/4 VV 
Cores da flor em F-2 – 1 branca : 2 rosas : 1 vermelha
PORTO, V. B.38
4.2. Proporção 2 : 1
A proporção 2 : 1 aparece no caso de genes letais49. Quando esses genes se 
juntam no cruzamento, o indivíduo com dose dupla é inviável. Nesse caso, o 
gene é chamado de letal recessivo, porque precisa acontecer em dose dupla 
para produzir a inviabilidade do organismo.
No caso dos fenótipos rastejantes em galináceos, todos são heterozi-
gotos do tipo Nn (o “n” vem de normal, indicando fenótipo recessivo). Quando 
dois organismos rastejantes são cruzados entre si, na descendência, são pro-
duzidos 2 fenótipos rastejantes : 1 normal.
Vejamos como fica a representação simbólica do cruzamento envol-
vendo genes letais. Chamaremos de N o gene que produz o fenótipo raste-
jante em galináceos e de n o gene que produz o fenótipo normal. Nesse caso, 
não existem indivíduos com genótipo NN, já que são inviáveis.
Quadrado de Punnett
Genótipos do cruzamento com genes letais – 1/4 NN letal : 2/4 Nn : 1/4 nn, 
resultando em 2/3 Nn : 1/3 nn
Fenótipos produzidos – 2 rastejantes : 1 normal
4.3. Outras proporções
A polialelia50 contribui para modificar as proporções mendelianas do monoi-
bridismo. Embora somente dois alelos possam ocupar o mesmo loci; podem 
existir mais de dois alelos para ocupá-los. É o caso da herança de grupos 
sanguíneos no sistema ABO. Além dos alelos produtores dos antígenos A e 
B, existe, também, o alelo que não produz nenhum antígeno. Nesse caso, ele 
funciona como gene recessivo em relação aos alelos A e B.
49A herança de genes letais 
pode ser observada em 
galináceos, exemplo que 
será descrito adiante.
50Exemplificaremos os 
casos de polialelia com 
a herança de grupos 
sanguíneos no sistema 
ABO e com a herança da 
cor dos pelos em coelhos.
Genética 39
Se for cruzado um indivíduo de sangue AB com outro de sangue O, 
a proporção fenotípica é de 1 indivíduo de sangue A : 1 indivíduo de sangue 
B; portanto, desaparecem, na descendência, os fenótipos AB e O parentais. 
Representa-se o genótipo dos indivíduos com sangue do tipo O, como ii, já 
que os indivíduos portadores desse tipo de sangue são recessivos em relação 
aos que produzem imunoglobulina.
Façamos o cruzamento: 
Quadrado de Punnett
Genótipos produzidos – 1/2 IAi : 1/2 IBi 
Fenótipos correspondentes – 1 sangue A : 1 sangue B 
Outro caso de polialelia acontece com a herança da cor de pelos em 
coelhos51. Existem 4 quatro genes alelos que condicionam os fenótipos selva-
gem, chinchila, himalaia e albino, sendo representados, respectivamente, por 
C, cch, ch e c, com a seguinte relação de dominância: C > cch > ch > c (o “c” vem 
da inicial da palavra cor).
O cruzamento entre um indivíduo selvagem heterozigoto para himalaia 
com um indivíduo chinchila heterozigoto também para himalaia produzirá uma 
prole de 2 selvagens : 1 chinchila : 1 himalaia. Os indivíduos são monoíbridos, 
entretanto a proporção fenotípica obtida é de 2 : 1 : 1, que é diferente da propor-
ção 3 : 1, a qual é esperada nos cruzamentos monoíbridos.
Vejamos o cruzamento proposto: 
51Polialelia em coelhos
Quadro que apresenta os 
tipos de genótipos com seus 
respectivos fenótipos:
Genótipos Fenótipos
CC, Ccch, Cch e Cc Selvagem
cch cch, cchch 
e cchc
Chinchila
chch e chc Himalaia
CC Albino
PORTO, V. B.40
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos – 1/4 Ccch : 1/4 Cch : 1/4 cchch : 1/4 chch
Fenótipos produzidos – 2 selvagens : 1 chinchila : 1 himalaia
Síntese do Capítulo
No presente capítulo, objetivou-se aplicar as Leis de Mendel ao conhecimento 
de Genética, particularmente no que se refere ao monoibridismo, quer dizer, 
à 1a Lei de Mendel ou à Lei da disjunção dos fatores. Aqui, foi descrito como 
Mendel realizou seu trabalho com a planta ervilha, que lhe permitiu realizar ob-
servações até chegar, com base nos dados observados, a enunciar a referida 
lei. Assim sendo, a genética mendeliana abriu o caminho para as investiga-
ções sobre hereditariedade.
A 1a Lei de Mendel explica como um par de fatores mendelianos, hoje 
reconhecidos como genes alelos, expressa características hereditárias, ou 
seja, o seu fenótipo. Para um melhor entendimento a respeito desse conteúdo, 
neste capítulo, foram introduzidos os conceitos relacionados à terminologia, 
como genótipo, fenótipo, dominância, recessividade, homozigoto, heterozigo-
to, retrocruzamento ou cruzamento-teste, entre outros. Foi também explicada 
a forma como a simbologia é usada, como o modo como letras são usadas 
para representar os genótipos; os gametas são representados; o quadrado 
de Punnet é usado etc.. Tudo isso é abordado para facilitar sua compreensão 
acerca da Genética.
Por outro lado, sabe-se, pelos estudos posteriores a Mendel, que a Ge-
nética está fundamentada na Teoria Cromossômica da Herança, a qual ex-
plica as diversas formas de interação entre os genes. Assim, as proporções 
encontradas nos cruzamentos de Mendel foram comprovadas com base na 
formação dos gametas, que são resultantes do processo meiótico. Vimos tam-
bém que as modificações nessas proporções se justificam pela ausência de 
dominância, por genes letais e por polialelia.
Genética 41
Atividades de avaliação
1. Reproduza o raciocínio matemático de Mendel, realizando o cruzamento 
monoíbrido, em que é observada a característica cor da flor.
2. Sabe-se que o pelo preto em camundongos é um caráter dominante sobre 
a outra variação, a de pelo branco. Quando um camundongo preto puro é 
cruzado com um branco, que razão, correspondente ao fenótipo preto de 
F-2, pode ser prevista como heterozigota?
3. Ao realizarmos um cruzamento-teste com um camundongo preto, cuja pro-
le é de cinco filhotes em cada uma das cinco barrigadas, nas quais todos 
também nascem pretos, qual será seu provável genótipo?
4. Sabendo que o albinismo se deve à expressãode um alelo recessivo, respon-
da: do casamento entre pessoas normais, em que o marido tem mãe albina e a 
esposa é filha de pais normais, qual a probabilidade de os dois primeiros filhos 
serem albinos?
5. Sabendo que os grupos sanguíneos no sistema ABO são expressos por 
alelos com semidominância para os grupos A e B e por um alelo recessivo 
para o grupo O, qual a frequência fenotípica expressa na prole de um casal, 
em que o homem B heterozigoto e a mulher é A também heterozigota?
6. A característica tamanho da asa em Drosophila se evidencia pelos ca-
racteres tamanho longo e tamanho vestigial, sendo este um fenótipo re-
cessivo em relação àquele. Realizando-se um cruzamento-teste com uma 
fêmea de asas longas, obteve-se uma progênie de 38 indivíduos com asas 
longas e 36 com asas vestigiais. Cruzando-se esta mesma fêmea com 
seu irmão de asas vestigiais, qual a proporção genotípica e fenotípica es-
perada na progênie?
7. O gado Gir apresenta-se com pelagem vermelha e branca. Quando se cru-
za um macho vermelho com fêmeas brancas, toda a progênie é chitada 
(coloração vermelha com pintas brancas). Qual a frequência genotípica e 
fenotípica que se espera de um cruzamento entre dois indivíduos chitados?
8. Suponha que, na herança da cor da pelagem em camundongos, o alelo 
que determina a cor amarela seja dominante e letal recessivo. As cores 
marrom, preto e branco são recessivas em relação ao amarelo, sendo a 
relação de dominância entre elas: A > M > P > B.
a) Faça uma tabela em que constem todos os fenótipos e genótipos possí-
veis, baseando-se na herança para a cor de pelos em coelhos;
b) Qual o resultado de um cruzamento entre um camundongo amarelo, 
filho de uma mãe branca, com um marrom heterozigoto para preto?
PORTO, V. B.42
9. A genética da cor do pelo nos coelhos é dada no item outras propor-
ções. Qual a frequência genotípica e fenotípica esperada do cruzamen-
to Ccch x cchc?
10. Explique como a herança de grupos sanguíneos do sistema ABO poderia 
ser usada judicialmente, para exclusão da paternidade em casais com 
dúvidas em relação ao assunto?
11. Construindo o meu portifólio: Continue o seu diário reflexivo a partir das 
discussões realizadas no decorrer do presente capítulo, registrando os as-
pectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Em ato contínuo, 
construa o seu portifólio, alimentando-o com os diários produzidos após 
cada capítulo.
Capítulo 3
Segregação Independente
(2a Lei de Mendel)
Genética 45
Objetivos
• Conhecer a segunda Lei de Mendel;
• Identificar as principais caracteristicas do diibridismo, monohibridismo e 
segregaçao independente;
• Compreender os principais aspectos relacionados aos polihibridismo.
1. Segregação independente dos fatores (2a Lei)
Quando dois diíbridos são cruzados, quatro tipos52 de gametas são pro-
duzidos com iguais frequências tanto no macho como na fêmea. Um ta-
buleiro gamético de 4 x 4 pode ser utilizado para demonstrar todas as 
16 possíveis combinações desses gametas. Esse método é trabalhoso e 
consome muito tempo, oferecendo maiores oportunidades para erros que 
outros métodos, como o de dois cruzamentos monoíbridos ocorrendo ao 
mesmo tempo. (STANSFIELD, 1985)
A 2a Lei de Mendel explica como dois ou mais pares de genes alelos, situa-
dos em pares de cromossomos homólogos diferentes, expressam os seus 
respectivos fenótipos?
Mendel também observou como se comportavam dois pares de fatores, 
responsáveis por expressar duas características distintas entre aquelas que 
ele havia escolhido para suas observações no seu experimento com ervilhas.
Quando Mendel cruzou plantas parentais que produziam sementes 
amarelas e lisas com aquelas que produziam sementes verdes e rugosas, 
verificou que a F-1 produzia somente plantas amarelas e lisas.
Entretanto, a geração F-2, resultante da autofertilização53 de progeni-
tores F-1, produziu sementes amarelas e lisas e sementes verdes e rugosas 
na razão de 9/16 amarelas e lisas, para 3/16 amarelas e rugosas, para 3/16 
verdes e lisas, para 1/16 verde e rugosa. Essa proporção foi obtida da seguin-
te forma: de 556 sementes produzidas por F-2, 315 eram amarelas e lisas, 
101 amarelas e rugosas, 108 verdes e lisas e 32 verdes e rugosas. Portanto, 
aproximadamente, 315/556 ≅ 9/16, enquanto 101/556 ≅ 3/16, 108/556 ≅ 3/16 
e 32/556 ≅ 1/16.
52Os tipos de segregação 
independente podem 
ser identificados como 
diibridismo, triibridismo ou 
poliibridismo, dependendo 
de quantos sejam os loci 
heterozigotos apresentados 
pelo indivíduo. Se forem 
apresentados dois loci é 
diibridismo; se forem três é 
triibridismo; se forem 4 ou 
mais, é poliibridismo.
53Lembre-se que, na 
autofertillização, a 
fecundação ocorreu entre 
pólen e óvulo da mesma 
planta.
PORTO, V. B.46
Analisando os dados, Mendel atribuiu os resultados obtidos à segrega-
ção independente dos pares de fatores, a partir do seguinte raciocínio:
• Os pares de fatores agiam independentemente, como se fossem dois cru-
zamentos monoíbridos ocorrendo ao mesmo tempo; por isso, ele denomi-
nou-o de cruzamento diíbrido.
• Como o resultado do cruzamento monoíbrido é uma frequência fenotípica 
de 3 : 1, então, o resultado de dois cruzamentos monoíbridos resultaria num 
quadrado perfeito da soma dos termos dessa proporção, ou seja, o resultado 
seria (3 + 1)2 = 9 + 3 + 3 + 154, já que, segundo a Lei da Probabilidade “a regra 
do produto postula que a chance de dois ou mais eventos independentes 
ocorrerem ao mesmo tempo é o produto das probabilidades de eles ocorre-
rem separadamente”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
A determinação da frequência genotípica é obtida desenvolvendo-se a 
expressão (1 + 2 + 1)2 = 1 + 2 + 2 + 4 + 1 + 2 + 1 + 2 + 1, onde 1 corresponde 
ao genótipo homozigoto dominante obtido no cruzamento monoíbrido; 2, aos 
2 genótipos heterozigotos; e 1, ao genótipo homozigoto recessivo.
Aplicando-se, então, a teoria cromossômica da herança aos achados 
de Mendel, pode-se esclarecê-los de uma forma relacionada ao processo 
de reprodução sexuada, e não simplesmente matemática, como denota 
aquela descoberta.
2. Diibridismo
Destarte, representa-se o cruzamento diíbrido de plantas que produzem se-
mentes amarelas e lisas com aquelas que produzem sementes verdes e ru-
gosas pelos seus genótipos, considerando-se o gene recessivo que produz a 
cor verde como “v”, enquanto seu alelo dominante “V” produz a cor amarela. 
Já o gene recessivo que produz o estado rugoso da semente é representado 
por “r”, enquanto seu alelo dominante “R” produz o caráter liso.
Desta maneira, o cruzamento parental de organismos puros para os 
caracteres dominantes amarelo e liso, com plantas recessivas que produzem 
sementes verdes e rugosas, pode ser assim representado:
A autofertillização das plantas de F-1 resultou no cruzamento diíbrido ora 
apresentado:
54Mendel verificou que 
o resultado 9+3+3+1 
correspondia aos 
numeradores das razões 
obtidas experimentalmente, 
enquanto o denominador 
(16) resultaria da soma dos 
numeradores, chegando-
se à unidade quando se 
somassem tais frações, 
o que, em probabilidade, 
corresponde a 100% da 
amostra selecionada para 
observação, corroborando 
os resultados com a Lei das 
Probabilidades.
Genética 47
Usando-se o recurso do quadrado de Punnett para realizar o cruzamento, temos:
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos: 1/16 VVRR; 2/16 VVRr; 2/16 VvRR; 4/16 VvRr; 1/16 VVrr; 
2/16 Vvrr; 1/16 vvRR; 2/16 vvRr; 1/16 vvrr.
Fenótipos produzidos: 9/16 amarelos e lisos; 3/16 amarelos e rugosos; 3/16 
verdes e lisos; 1/16 verdes e rugosos.
O cruzamento diíbrido de Mendel apresenta os seus resultados 
sumarizados na tabela 2.
Tabela 2
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO DIÍBRIDO
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica Frequência 
fenotípica
Amarelas 
 e lisas
VVRR 1
9
VVRr 2
VvRR 2
VvRr 4
Amarelas 
e rugosas
VVrr 1
3
Vvrr 2
Verdes e lisas
vvRR 1
3
vvRr 2
Verdes e rugosas vvrr 1 1
Quando se aplica o retrocruzamento ao indivíduo diíbrido de F-1, retrocru-
zando-ocom um progenitor recessivo, obtém-se a proporção 1 : 1 : 1 : 1, como 
se pode observar a seguir:
PORTO, V. B.48
Do quadrado de Punnett, temos:
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos: 1/4 VvRr; 1/4 Vvrr; 1/4 vvRr; 1/4 vvrr.
Fenótipos produzidos: 1/4 amarelos e lisos; 1/4 amarelos e rugosos; 1/4 ver-
des e lisos; 1/4 verdes e rugosos.
3. Monoibridismo e segregação independente
Afirmou-se, anteriormente, que Mendel compreendeu o cruzamento diíbrido 
como dois cruzamentos monoíbridos55 realizados ao mesmo tempo. Portanto, 
passemos a interpretá-lo desta forma:
1) Cruzamento monoíbrido entre plantas, considerando a característica cor 
das sementes
Quadrado de Punnett
55Dois cruzamentos 
monoíbridos observados 
ao mesmo tempo resultam 
num cruzamento diíbrido, 
enquanto três cruzamentos 
resultam num cruzamento 
triíbrido e quatro ou mais, 
num cruzamento poliíbrido.
Genética 49
Genótipos de F- 1/4 VV : 2/4 Vv : 1/4 vv 
Fenótipos de F-1 – 3/4 sementes amarelas: 1/4 sementes verdes.
2) Cruzamento monoíbrido entre plantas, considerando a característica as-
pecto externo das sementes:
Quadrado de Punnett
Genótipos de F-1 – 1/4 RR : 2/4 Rr : 1/4 rr
Fenótipos de F-1 – 3/4 sementes lisas : 1/4 sementes rugosas.
3) Cálculo matemático das razões mendelianas do diibridismo
Mendel, para calcular as razões genotípicas e fenotípicas do diibridis-
mo, aplicou regras matemáticas de cálculo de probabilidades56 a eventos mo-
noíbridos: a regra do “e” e regra do “ou”:
Regra do “e”: a regra probabilística do “e” possibilita o cálculo de probabilida-
des de eventos acontecerem independentemente um do outro.
Portanto, assim como no cruzamento considerado anteriormente, a proba-
bilidade de, em F-2, surgirem os genótipos VV e RR resulta de eventos indepen-
dentes. Desta forma, o cálculo da probabilidade de acontecerem esses eventos 
ao mesmo tempo é calculada multiplicando-se as probabilidades de eles aconte-
cerem independentemente, como eventos extraídos do monoibridismo.
Assim sendo, a razão genotípica pode ser representada por 1/16 VVRR 
= 1/4 VV x 1/4 RR.
O mesmo raciocínio aplica-se aos outros eventos independentes.
56Mendel chegou aos 
mesmos resultados obtidos 
no caso do cruzamento 
considerar as duas 
características ao mesmo 
tempo.
Compare a Tabela 2 com 
o Quadro 2, os quais 
apresentam a súmula dos 
cruzamentos diíbridos 
realizado, considerando 
respectivamente, as duas 
características ao mesmo 
tempo ou como dois 
cruzamentos monoíbridos.
PORTO, V. B.50
A partir desse cálculo, temos os resultados do diibridismo, calculados a 
partir de eventos independentes do monoibridismo sintetizados no quadro 2.
Quadro 2
SINTESE DOS EVENTOS INDEPENDENTES DO MONOÍBRIDISMO QUE RESULTAM EM DIIBRIDISMO
Genótipos 
diíbridos
Genótipos 
monoíbridos
Fenótipos 
diíbridos
Fenótipos 
monoíbridos
1/16 VVRR 1/4 VV x 1/4 RR
9/16 amarelas 
e lisas
3/4 amarelas 
x
3/4 lisas
2/16 VvRR 2/4 Vv x 1/4 RR
2/16 VVRr 1/4 VV x 2/4 Rr
4/16 VVRR 2/4 Vv x 2/4 Rr
1/16 VVrr 1/4 VV x 1/4 rr
3/16 amarelas e rugosas
3/4 amarelas x 1/4 
rugosas2/16 Vvrr 2/4 Vv x 1/4 rr
1/16 vvRR 1/4 vv x 1/4 RR
3/16 verdes e lisas 1/4 verdes x 3/4 lisas
2/16 vvRr 1/4 vv x 2/4 Rr
1/16 vvrr 1/4 vv x 1/4 rr 1/16 verdes e rugosas 1/4 verdes x 1/4 lisas
Regra do “ou”: aplica-se a regra probabilística do “ou” a eventos mutuamente ex-
clusivos, como no caso do exame de genótipos diferentes ou de fenótipos diferen-
tes. Neste caso, somam-se as probabilidades57 de esses eventos acontecerem.
Portanto, extraindo-se, do quadro 2, as probabilidades dos eventos 
acontecerem independentemente e somando-os, termo a termo, temos a to-
talização da probabilidade dos eventos como um todo, obtendo, como resul-
tado, as expressões dos quadros 3 e 4, onde foram aplicadas as regras do “e” 
e do “ou”.
Quadro 3
Expressão das razões genotípicas do diibridismo, aplicando-se a regra do “e” e a regra do “ou”.
Quadro 4
Expressão das razões fenotípicas do diibridismo, aplicando-se a regra do “e” e a regra do “ou”.
57Observe que cada 
termo do primeiro 
membro das expressões 
ao lado (Quadro 3 e 4) 
representam eventos 
independentes, calculados 
pela multiplicação de suas 
razões genotípicas ou 
fenotípicas monoíbridas, 
conforme está expresso 
no segundo membro de 
cada expressão (regra do 
“e”). Contudo, dois termos 
consecutivos são somados 
porque representam 
eventos mutuamente 
exclusivos (regra do “ou”).
Genética 51
4. Poliibridismo
Os cruzamentos que consideram a expressão genotípica e fenotípica de três 
características heterozigotas ao mesmo tempo são denominados de cruza-
mentos triíbridos, enquanto a expressão de quatro ou mais características he-
terozigotas evidenciam cruzamentos poliíbridos.
O resultado de cruzamentos triíbridos pode ainda ser obtido, sem muito 
transtorno, recorrendo-se ao recurso do quadrado de Punnett, como se obser-
va no cruzamento mendeliano, que considera a expressão das características 
altura da planta, aspecto da semente e cor da semente.
Os organismos parentais puros são, respectivamente, dominantes e re-
cessivos. Os dominantes são altos, de sementes lisas e amarelas, enquanto 
os recessivos são baixos, de sementes rugosas e verdes.
O cruzamento triíbrido pode, então, ser representado a partir do cruza-
mento parental, como se observa adiante:
A autofertillização das plantas de F-1 resultou no cruzamento triíbrido 
representado a seguir:
A determinação direta dos gametas já congestiona o esquema de cruza-
mento. Por isso, aplica-se o diagrama da árvore58 para determiná-los. Vejamos 
um exemplo no quadro 5.
58Diagrama da árvore 
ou método das linhas 
ramificadas é um modelo 
matemático para se 
determinar combinações 
de dada sequência, como a 
determinação dos gametas 
de cruzamentos genéticos 
(Quadro 5).
PORTO, V. B.52
 Quadro 5 
Diagrama da árvore
Usando-se o recurso do quadrado de Punnett para realizar o cruza-
mento, temos:
Quadrado de Punnett
Genótipos obtidos: 1/64 BBRRVV; 2/64 BBRRVv; 2/64 BBRrVV; 4/64 BBRr-
Vv; 2/64 BbRRVV; 4/64 BbRRVv; 4/64 BbRrVV; 8/64 BbRrVv; 1/64 BBRR-
vv; 2/64 BBRrvv; 2/64 BbRRvv; 4/64 BbRrvv; 1/64 BBrrVV; 2/64 BBrrVv; 
2/64BbrrVV; 4/64 BbrrVv; 1/64 BBrrvv; 2/64 Bbrrvv; 1/64 bbRRVV; 2/64 
bbRRVv; 2/64 bbRrVV; 4/64 bbRrVv; 1/64 bbRRvv; 2/64 bbRrvv; 1/64 bbrr-
VV; 2/64 bbrrVv; 1/64 bbrrvv;
Genética 53
Fenótipos produzidos: 27/64 altas, lisas e amarelas; 9/64 altas; lisas e 
verdes; 9/64 altas, rugosas e amarelas; 3/64 altas, rugosas e verdes; 9/64 
baixas, lisas e amarelas; 3/64 baixas, lisas e verdes; 3/64 baixas, rugosas e 
amarelas; 1/64 baixas, rugosas e verdes.
O diagrama da árvore também permite que se determinem as frequên-
cias genotípicas e fenotípicas triíbridas. Vejamos como se determina as frequ-
ências fenotípicas, aplicando-se o diagrama da árvore no Quadro 6.
Diagrama da árvore aplicado ao cruzamento BbRrVv x BbRrVv.
Quadro 6
O cruzamento triíbrido de Mendel apresenta os seus resultados sumari-
zados na tabela 3. Vejamos:
Tabela 3
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO TRIÍBRIDO
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica
Frequência 
fenotípica
Altas, lisas 
e amarelas
BBRRVV 1
27
BBRRVv 2
BBRrVV 2
BBRrVv 4
BbRRVV 2
BbRRVv 4
BbRrVV 4
BbRrVv 8
PORTO, V. B.54
Cont. Tabela 3
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO TRIÍBRIDO
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica
Frequência 
fenotípica
Altas, lisas 
e verdes
BBRRvv 1
9
BBRrvv 2
BbRRvv 2
BbRrvv 4
Altas, rugosas e amarelas
BBrrVV 1
9
BBrrVv 2
BbrrVV 2
BbrrVv 4
Altas, rugosas e verdes
BBrrvv 1
3
Bbrrvv 2
Baixas, lisas e amarelas
bbRRVV 1
9
bbRRVv 2
bbRrVV 2
bbRrVv 4
Baixas, lisas e verdes
bbRRvv 1
3
bbRrvv 2
Baixas, rugosas e amarelas
bbrrVV 1
3
bbrrVv 2
Baixas, rugosas e verdes bbrrvv 1 1
Matematicamente, o resultado fenotípico do cruzamento triíbrido pode 
ser determinado como três cruzamentos monoíbridos, resultando numa po-
tência de 3. Escrito de forma algébrica, seria (3 + 1) x (3 + 1) x (3 + 1), ou seja, 
(3 + 1)3 = 27 + 9+ 9 + 9 + 3 + 3 + 3 + 1. A frequência genotípica é determinada 
desenvolvendo-se a expressão (1 + 2 + 1)3, que resulta da frequência genotí-
pica monoíbrida (1 + 2 + 1) multiplicada 3 (três) vezes.
Os resultados dos cruzamentos poliíbridos podem ser determinados 
como cruzamentos monoíbridos, de mesma ordem correspondente aos loci 
heterozigotos observados. Desta forma, pode-se determinar a quantidade de 
gametas como sendo 2n, sendo “n” a quantidade de loci heterozigotos. É pos-
sível constatar esse fato, recorrendo-se ao diagrama da árvore, que pode ser 
visto nos quadros 5 e 6, e raciocinando-se indutivamente para determinação 
dos resultados nos cruzamentos poliíbridos.
Procedendo-se desta forma, verifica-se que a quantidade de gametas, 
de genótipos, de fenótipos e de eventos possíveis, obtidos segundo o qua-
drado de Punnett, podem ser determinados conforme está demonstrado no 
quadro 7. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Genética 55
Quadro 7
RELAÇÃO ENTRE PARES DE ALELOS INDEPENDENTES, GAMETAS, GENÓTIPOS NA F-2, FENÓTIPOS NA F-2 E 
EVENTOS POSSÍVEIS NA F-2, QUANDO HÁ DOMINÂNCIA.
Quantidade
Loci 
Heterozigotos
Tipos de Gametas Genótipos em F-2 Fenótipos em F-2
Eventos Possíveis 
em F-2
1 2 3 2 22X1 = 4
2 4 9 4 22X2 = 16
3 8 27 8 22X3 = 64
4 16 81 16 22X4 = 256
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
10 1.024 59.049 1.024 22X10= 1048576
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
.
n 2n 3n 2n 22n
O exame acurado do quadro 7 e do quadrado de Punnet do cruzamento 
triíbrido permitem a constatação que cruzamentos poliíbridos de ordem supe-
rior a 3, isto é, que tenham mais de 3 loci heterozigotos, devem ser trabalha-
dos como se fossem cruzamentos monoíbridos separados, haja vista que é 
muito trabalhoso tratá-los, diretamente, como cruzamentos poliíbridos.
Síntese do Capítulo
Neste capítulo, continuamos a discussão sobre as leis de Mendel. Aqui, 
abordamos, mais especificamente a 2a Lei de Mendel, conhecida como Lei 
da Segregação Independente, que justifica as proporções mendelianas do 
diibridismo, do triibridismo e do poliibridismo.
Para compreender a 2a Lei, foram realizados cruzamentos diíbridos, 
envolvendo características estudadas por Mendel em ervilhas. Ao cruzar-se 
plantas que produziam sementes amarelas e lisas puras com as que produ-
ziam sementes verdes e rugosas, as plantas, em F1, só produziam sementes 
amarelas e lisas. Cruzando-se essas plantas diíbridas para essas caracterís-
ticas, observou-se, em F2, que apareciam a proporção 16 amarelas e lisas: 3 
amarelas e rugosas: 3 verdes e lisas: 1 verde e rugosa. Neste capítulo, foram 
também utilizadas as mesmas terminologias e simbologias estudadas no ca-
pítulo anterior, assim como a técnica do quadrado de Punnet para a realização 
dos cruzamentos.
PORTO, V. B.56
Vimos ainda que o cruzamento diíbrido funciona como dois cruzamen-
tos monoíbridos, aplicando-se os conhecimentos de probabilidade, que cor-
respondem à regra do “e” e à regra do “ou”, àqueles cruzamentos.
Além do quadrado de Punnet, usou-se o diagrama da árvore para a 
realização de cruzamento diíbridos. Quantos aos cruzamentos triíbridos e po-
liibridos, constatou-se que o diagrama da árvore é mais adequado porque o 
quadrado de Punnet exige muitas lacunas há serem preenchidas.
Encerrando-se o capítulo, foi apresentado um quadro que sumariza a 
forma de calcular a quantidade de gametas, de genótipos, de fenótipos e de 
eventos possíveis, obtidos segundo o quadrado de Punnet, demonstrando 
que cruzamentos poliíbridos de ordem superior a 3, isto é, que tenham mais 
de 3 loci heterozigotos, devem ser trabalhados como se fossem cruzamen-
tos monoíbridos separados, haja vista que é muito trabalhoso tratá-los, dire-
tamente, como cruzamentos poliíbridos, pelo quadrado de Punnet.
Atividades de avaliação
1. Reproduza o raciocínio matemático de Mendel, realizando o cruzamento 
diíbrido, no qual são observadas as características forma da vagem e posi-
ção das flores.
2. Em determinada raça de cachorros, sabe-se que a cor preta dos pelos é 
expressa por um aleIo dominante, enquanto a cor vermelha, por seu aleIo 
recessivo. O padrão de uma única cor é determinado por um alelo domi-
nante, enquanto o padrão malhado é determinado por seu aleIo recessivo, 
que se situa em outro locus, segregando-se, independentemente, do alelo 
para a cor. Levando isso em consideração, qual os genótipos dos genitores 
de uma descendência de 8 cachorros, sendo 2 pretos de único padrão de 
cor, 2 vermelhos de único padrão de cor, 2 malhados (preto e branco) e 
2 malhados (vermelho e branco), sabendo-se que o pai e a mãe têm um 
único padrão de cor, sendo ele preto e ela vermelha?
3. Calcule a quantidade de gametas produzidos por um indivíduo inteira-
mente heterozigoto, cujos loci se segregam independentemente quando 
estão envolvidos:
a) Dois pares de genes alelos;
b) Cinco pares de genes alelos;
c) Oito pares de genes alelos;
d) “n” pares de genes alelos.
4. Sabe-se que a sensibilidade ao PTC em humanos (gosto amargo sentido 
Genética 57
na presença de pequenas dosagens da substância fenilcarbamida) é de-
terminada por um gene dominante e que o albinismo é determinado por 
um gene recessivo. Ambas as características são expressas por alelos 
que se situam em pares de cromossomos homólogos diferentes. Saben-
do disso, responda qual a probabilidade de um casal normal e sensível 
ao PTC, ambos filhos de pais insensíveis, terem o seu primeiro filho, in-
dependente do sexo:
a) Sensível e albino?
b) Insensível e albino?
c) Insensível e normal?
d) Sensível e normal?
5. Supondo-se que, em certo animal, o tamanho dos pelos é determinado 
por um par de alelos em que o fenótipo pêlos longos domina o de pelos 
curtos, e que o padrão malhado para a cor resulta da expressão de alelos 
codominantes para a cor preta e para a cor branca; qual o resultado do 
acasalamento de diíbridos de pelos longos e malhados?
6. Supondo-se que, na cor dos pelos em camundongos o alelo que determina 
a cor amarela seja dominante e letal recessivo; que as cores marrom, preto 
e branco são recessivas em relação ao amarelo, sendo a seguinte a rela-
ção de dominância entre elas: A > M > P > B; que catitas e camundongos 
anões sejam consequência da expressão de alelos dominantes situados 
em loci de outro par de homólogos em relação à cor; e que do cruzamento 
entre catitas amarelas nasceram camundongos normais e marrons; res-
ponda qual é o genótipo dos pais.
7. Sabendo que a cor das flores de certa planta resulta de ausência de do-
minância, sendo o rosa, por exemplo, a cor resultante da expressão de 
alelos para a cor branca e para a cor vermelha; e que a altura da planta é 
expressa por alelo dominante para o caráter planta alta e por alelo reces-
sivo para a variação planta baixa, situados em outro par de cromossomos 
homólogos em relação à cor da planta; informe a proporção de plantas 
baixas e de flores rosa de um cruzamento-teste realizado com estas plan-
tas diíbridas.
8. Construindo meu Portifólio: Continue o seu diário reflexivo a partir das 
discussões realizadas no decorrer do presente capítulo, registrando os as-
pectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Em ato contínuo, 
construa o seu portifólio, alimentando-o com os diários produzidos após 
cada capítulo.
Capítulo 4
Interação Gênica
Genética 61
Objetivos
• Conhecer e compreender os tipos de interações gênicas;
• Identificar e descrever as interações epistáticas e não epistáticas.
1. Tipos de interação
Até este ponto, tratamos do fenótipo de um organismo, com respeito a 
um dado caractere, como um resultado simples do seu genótipo, su-
gerindo que uma única característica resulta de um alelo de um único 
gene. De fato, vários genes podem interagir para determinar uma ca-
racterística fenotípica. A epistasia ocorre quando a expressão fenotípi-
ca de um gene é afetada por outro gene. As interações não epistáticas 
surgem quando resultam classes fenotípicas diferentes em determi-
nada estrutura.Algumas vezes, vários genes agem aditivamente, e o 
fenótipo pode ser prognosticado sabendo quantos desses genes estão 
ativos. (Texto adaptado de PURVES et al 2002)
As interações gênicas resultam em modificações fenotípicas da expressão 
dos genes que se segregam independentemente e são do tipo epistasia, inte-
rações não epistáticas e interações que resultam no efeito aditivo dos genes?
Na segregação independente, pode acontecer interação entre os ge-
nes de cromossomos não homólogos. Os cruzamentos realizados resultam 
em frequências genotípicas similares aos dos cruzamentos sem interação gê-
nica, entretanto, as frequências fenotípicas são alteradas conforme o tipo de 
interação que aconteça.
Os principais tipos de interação são: a) as interações epistáticas, estu-
dadas pela epistasia; b) as interações não epistáticas; e c) as interações que 
resultam do efeito aditivo provocado pelos genes ao interagirem, estudadas 
pela herança quantitativa.
PORTO, V. B.62
2. Epistasia
As interações epistáticas acontecem quando há efeito inibidor de determinado 
locus gênico de um par de cromossomos sobre outro locus de um outro par de 
cromossomo não homólogo. A epistasia59 acontece quando um gene masca-
ra a expressão do outro gene não alélico, sendo o que mascara considerado 
epistático sobre o que é mascarado.
Examinando-se a via metabólica de certos produtos gênicos, é possível 
compreender como se processa a epistasia. Suponha-se que uma mesma 
via metabólica, como a da produção do pigmento antocianina, que resulta na 
coloração vermelha em flores da planta ervilha de cheiro, Lathyrus odoratus, 
seja condicionada por dois loci gênicos.
O primeiro locus apresenta o gene dominante C, que produz a enzima 
C, que, por sua vez, permite a expressão da cor, agindo sobre um composto 
precursor e resultando num produto intermediário.
O gene dominante P, situado em outro locus de um par de cromosso-
mo não homólogo, age sobre o produto intermediário, tendo, como resultado, 
a produção do pigmento.
Destarte, os loci C_P_, que possuem genes dominantes, expressarão 
a cor vermelha nas flores da ervilha. Entretanto, quando acontece um locus 
recessivo cc, a enzima produzida não condiciona o produto intermediário e a 
cor vermelha não se expressa, resultando em flores brancas.
De outra forma, quando está presente outro locus recessivo pp, embo-
ra haja a produção do composto intermediário, não há produção de pigmento 
condicionado pela enzima produzida por pp, resultando também em flores 
brancas. Esse caso de epistasia é denominado epistasia recessiva duplica-
da, pois quaisquer dos loci recessivos inibem a manifestação do fenótipo.
Vejamos, na figura 10, como acontece a via metabólica descrita ante-
riormente:
Figura 10 – Via metabólica para a produção do pigmento Antocianina.
59Segundo Gardner e 
Snustad (1986): “A epistasia 
não deve ser confundida 
com dominância. Epistasia 
é a interação entre genes 
(não alélicos). Dominância 
é a interação entre 
diferentes alelos do mesmo 
gene”.
Genética 63
Desta maneira, o cruzamento diíbrido com epistasia, que envolve a pro-
dução do pigmento antocianina em flores de planta de ervilha, pode ser re-
presentado a partir de um cruzamento parental de organismos puros, ambos 
os membros do casal produzindo flores brancas, que decorre do fato de cada 
indivíduo portar um locus recessivo, assim discriminado:
Partindo-se para o cruzamento diíbrido, temos:
Usando-se o recurso do quadrado de Punnet para realizar o cruzamen-
to, temos:
Quadrado de Punnet
Genótipos obtidos: 1/16 CCPP; 2/16 CCPp; 2/16 CcPP; 4/16 CcPp; 1/16 CCpp; 
2/16 Ccpp; 1/16 ccPP; 2/16 ccPp; 1/16 ccpp.
Fenótipos produzidos: 9/16 flores vermelhas; 7/16 flores brancas.
Nesse cruzamento diíbrido com epistasia, pode-se observar que a fre-
quência genotípica permaneceu inalterada, enquanto que, no que concerne 
aos fenótipos60, houve as seguintes alterações: na quantidade de característi-
cas; no número de classes fenotípicas; e na frequência fenotípica; 
60Alterações fenotípicas
Quantidade: no caso, 
apareceu somente uma 
característica resultante da 
interação entre dois loci, 
em vez de duas ocorridas 
no diibridismo normal;
Classes: diminuíram para 
duas, e não para quatro; 
Frequência: foi 9 : 7, 
diferente de 9 : 3 : 3 : 1, 
observada no diibridismo 
sem interação gênica.
PORTO, V. B.64
As interações epistáticas e de dominância entre alelos e não alelos que 
resultam em modificações da proporção mendeliana de 9 : 3 : 3 : 1 de cruzamen-
tos diíbridos, do tipo AaBb, com cada par de alelos segregando-se independen-
temente; pode ser sumarizada, usando-se o diagrama da árvore no quadro 8.
Quadro 8
Diagrama da árvore, mostrando as possibilidades de interações epistáticas, para formação de classes fenotípicas
Vejamos, agora, um caso de epistasia dominante, que acontece quan-
do um gene dominante de um locus, no caso, o gene A é epistático sobre outro 
loci. É o caso da herança da cor em frutos de abóbora:
Partindo-se para o cruzamento diíbrido, temos:
Genética 65
Usa-se o quadrado de Punnet para realizar o cruzamento. Vejamos:
Quadrado de Punnet
Genótipos obtidos: 1/16 AABB; 2/16 AABb; 2/16 AaBB; 4/16 AaBb; 1/16 AAbb; 
2/16 Aabb; 1/16 aaBB; 2/16 aaBb; 1/16 aabb.
Fenótipos produzidos: 12/16 frutos brancos; 3/16 frutos amarelos; 1/16 fruto verde.
Algumas classes fenotípicas decorrentes de interações epistáticas são 
apresentadas no quadro 9, a seguir:
Quadro 9
 Interações epistáticas mais frequentes, adaptado de Gardner e Snustad (1986).
PORTO, V. B.66
3. Interações não epistáticas
O caso clássico de interações não epistáticas é exemplificado com a herança 
em cristas de galinhas.
Os fenótipos61 expressos na herança de cristas em galinhas são em 
número de 4 (quatro): noz, ervilha, rosa e simples (Figura 11).
Figura 11 - Tipos de crista de galinha: (a) Rosa; (b) Ervilha; (c) Noz; (d) Simples (GARD-
NER e SNUSTAD, 1986).
Examinemos um cruzamento entre galináceos ervilha e rosa puros:
Partindo-se para o cruzamento diíbrido, temos:
Usa-se o quadrado de Punnet para realizar o cruzamento
61Noz acontece quando os 
dois loci que interagem, 
estando situados em pares 
de cromossomos não 
homólogos apresentam, 
ambos, genes dominantes.
Quando apenas um locus 
apresenta gene dominante 
os fenótipos ou são ervilha 
ou rosa.
Quando os dois loci são 
recessivos o fenótipo é 
simples.
Genética 67
Quadrado de Punnet
Genótipos obtidos: 1/16 EERR; 2/16 EERr; 2/16 EeRR; 4/16 EeRr; 1/16 EErr; 
2/16 Eerr; 1/16 eeRR; 2/16 eeRr; 1/16 eerr.
Fenótipos produzidos: 9/16 crista noz; 3/16 crista ervilha; 3/16 crista rosa; 1/16 
crista simples.
4. Herança quantitativa
A frequência genotípica até agora estudada não se altera, nem quando há 
interação entre os genes. Por outro lado, vimos que a frequência fenotípica se 
altera tanto no monoibridismo62 como no poliibridismo63. Entretanto, até o pre-
sente momento, soube-se que as variações fenotípicas eram descontínuas, 
apresentando-se como fenótipos contrastantes.
Contudo, existe um outro tipo de variação, contínua, que é explicada 
pela herança quantitativa ou de poligenes. Entre elas, estão “características 
economicamente importantes, como o ganho de peso dos animais, a altura 
das plantas adultas, a produção de ovos e de leite por animal ou variedade, a 
produção de cereais por hectare”. (STANSFIELD, 1985)
O processamento da herança quantitativa pode ser compreendido a 
partir do exemplo clássico, que estudou o cruzamento entre duas varieda-
des de trigo, uma que produzia grãos vermelhos, decorrente da ação de dois 
pares de cromossomos não homólogos com loci homozigotos, cujo genótipo 
pode ser representado como AABB; e outra que produzia grãos brancos, sen-
do representada como A’A’B’B’. 
Quando se cruzaram as duas variedades, a F-1 apresentava uma cor 
intermediária, a qual foi denominada de grãos médios, podendo ser represen-
tada como A'A'B'B'. Ao se cruzarem os F-1 entre si, obtiveram-se 1/16 verme-
lhos e1/16 brancos. Os restantes 14/16 apresentavam cores intermediárias, 
sendo 4/16 mais escuros que os médios, ao que se denominou de grão escu-
ros, 6/16 de mesma coloração que os grãos médios, enquanto os outros 4/16 
eram mais claros que os médios, sendo denominados de grãos claros.
62Monoibridismo: ausência 
de dominância, de genes 
letais e de polialelia.
63Poliibridismo: Interações 
gênicas epistáticas e não 
epistáticas.
PORTO, V. B.68
Vejamos a representação desse cruzamento para compreendermos in-
teiramente como se processa:
Partindo-se para o cruzamento diíbrido, temos:
Usa-se o quadrado de Punnet para realizar o cruzamento. Vejamos:
Quadrado de Punnet
Genótipos obtidos: 1/16 AABB; 2/16 AABB’; 2/16 AA’BB; 4/16 AA’BB’; 1/16 AAB’B’; 
 2/16 AA’B’B’; 1/16 A’A’BB; 2/16 A’A’BB’; 1/16 A’A’B’B’.
Fenótipos produzidos: 1/16 grãos vermelhos; 4/16 grãos escuros; 6/16 grãos 
médios; 4/16 grãos claros; 1/16 grãos brancos.
No cruzamento acima, houve o efeito de genes múltiplos, no caso, quatro, locali-
zados em dois pares de cromossomos não homólogos, que interagiram entre si.
Os quatro genes são denominados de poligenes64, cuja interação resul-
ta em cinco classes fenotípicas distintas e graduadas, estendendo-se de um 
fenótipo parental extremo para outro. Portanto, deduz-se que o n0 de classes 
fenotípicas = n0 de poligenes + 1.
As classes fenotípicas são obtidas como médias das variações dos fe-
nótipos parentais extremos. Assim, suponhamos que quatro poligenes atuam 
na expressão da altura de plantas, cujos fenótipos parentais extremos sejam 
2 m e 14 m. Então, as classes intermediárias seriam calculadas dividindo-se 
64Poligenes
São também denominados 
de genes múltiplos, e 
seus efeitos apresentam 
continuidade na expressão 
fenotípica. Outro exemplo 
é a herança da cor da pele 
em seres humanos.
Genética 69
a diferença de altura dos fenótipos extremos pelo n0 de poligenes, ou seja: 
(altura máxima – altura mínima)/n0 de poligenes. Como exemplo, temos: (14 
– 2)/4 = 3 m, onde o valor obtido representaria a variação condicionada por 
cada alelo. A partir daí, cada alelo ativo adicionaria 3 m aos 2m herdados do 
genótipo parental baixo. Assim, as classes fenotípicas intermediárias apre-
sentariam 5 m, 8 m e 11 m. Vejamos a tabela 4, que sintetiza os resultados 
do cruzamento de F-1, AA’BB’ X AA’BB’:
Tabela 4
SÚMULA DOS RESULTADOS DO CRUZAMENTO F-1.
Fenótipos Genótipos Frequência genotípica Frequência fenotípica
14m AABB 1 1
11m
AABB’ 2
4
AA’BB 2
8m
AA’BB’ 4
6AAB’B’ 1
A’A’BB 1
5m
AA’B’B’ 2
4
A’A’BB’ 2
2m A’A’B’B’ 1 1
Pigmentos de melanina
A raça humana difere com respeito à 
quantidade de pigmentos de melanina 
em sua pele. Existe uma grande variação 
na quantidade de melanina entre dife-
rentes pessoas, mas grande parte dessa 
variação é determinada por alelos em 
diferentes loci. Nenhum alelo nesses loci 
demonstra dominância. É claro que a cor 
da pele não é determinada inteiramen-
te pelo genótipo, a exposição ao sol em 
pessoas de pele clara, por exemplo, pode 
causar a produção de mais melanina (isto 
é, bronzeamento). Vejamos o gráfico ao 
lado, o qual expressa um modelo de he-
rança poligênica para a cor da pele em hu-
manos, baseada em três genes. Os alelos 
A, B e C contribuem para a produção de 
melanina, enquanto seus respectivos pa-
res a, b e c, não. Quanto maior a quanti-
dade de alelos A, B e C, maior será a pigmentação da pele. (PURVES et al, 2002)
Saiba mais
PORTO, V. B.70
Síntese do Capítulo
Quando os genes interagem, verifica-se que as proporções mendelianas 
quanto às classes fenotípicas se alteram. As interações epistáticas aconte-
cem mediante o efeito inibidor de um determinado locus gênico de um par de 
cromossomos homólogos sobre outro locus de um par de cromossomos não 
homólogos, àquele. Essa interação resulta na expressão de apenas um tipo 
de característica fenotípica, e não de duas, como no diibridismo normal.
Já em cristas de galinha, o cruzamento entre indivíduos puros, para 
uma certa forma de expressão de um determinado gene, resulta no apare-
cimento de outra forma (galináceos de crista rosa cruzados com o de crista 
ervilha resultam em progênie com crista noz), caracterizando interações não 
epistáticas (observe, ainda, que, quando os dois loci são homozigotos reces-
sivos, eles resultam num outro tipo de crista, a simples).
A herança quantitativa expressa-se por efeito aditivo do gene sobre o fe-
nótipo. É o caso da herança da cor da pele em organismos humanos. Da forma 
como acontece esse tipo de herança, um indivíduo humano negro puro neces-
sita de ter todos os genes envolvidos na produção do pigmento melanina, que 
são ditos genes efetivos, os quais determinam o aparecimento da cor negra.
Enquanto isso, o indivíduo branco, por não possuir genes efetivos, não produz 
esse pigmento. Assim, as variações na cor da pele se dão pela quantidade de 
genes efetivos na produção do pigmento, aparecendo tantas classes fenópticas 
quanto apresentarem as somas referentes às quantidades de genes efetivos 
mais um. No caso em questão, estão presentes 4 genes efetivos e 5 classes 
fenotípicas, quais sejam: negro (4 genes efetivos), mulato escuro (3 genes efe-
tivos), mulato médio (2 genes efetivos), mulato claro (1 gene efetivo) e branco 
(nenhum gene efetivo).
Atividades de avaliação
1. Suponha que, em certos tipos de animais, a cor da pelagem seja expressa 
pelas variações branca, preta e marrom; que dois pares de genes situados 
em pares de cromossomos homólogos diferentes interajam na expressão 
da característica; que a expressão da cor é evitada por um dos alelos que 
ocupa o locus de um dos cromossomos, sendo um alelo dominante, resul-
tando em animais brancos; e que, quando a condição recessiva existe no 
loci inibidor, os alelos do outro cromossomo poderão produzir a cor preta 
que é dominante sobre a cor marrom. Baseado nisso, responda:
Genética 71
a) Que tipo de interação está em evidência? Justifique a sua resposta.
b) Quando animais brancos e diíbridos são cruzados entre si, quais propor-
ções genotípicas e fenotípicas que podemos prever para a progênie?
c) Entre as proporções genotípicas, quais as possibilidades de selecionarmos, 
entre os descendentes brancos, um genótipo homozigoto em ambos os loci?
2. Sabendo-se que dois loci situados em pares de cromossomos homólogos 
diferentes interagem em galináceos para a determinação da cor da pela-
gem; que foram cruzadas duas linhagens, uma branca pura e outra colo-
rida também pura, produzindo uma F-1 branca; e que, cruzando-se, ao 
acaso, os brancos de F-1, obteve-se uma progênie com 117 aves brancas 
para 9 aves coloridas das 126 totalizadas em F-2. Pergunta-se:
a) Qual é a proporção fenotípica apresentada por F-2?
b) Que tipo de interação está envolvido neste problema?
c) Quais foram os prováveis genótipos das linhagens parentais?
3. Em periquitos australianos, um periquito de plumagem branca homozigota 
recessiva para dois loci situados em pares de cromossomos homólogos di-
ferentes foi cruzado com outro de plumagem verde de linhagem que vinha 
produzindo animais verdes geração após geração, obtendo-se uma F-1 
de animais verdes. Cruzando-se aleatoriamente os verdes entre si, apa-
receram, na progênie, periquitos azuis e amarelos na proporção de 3/16 
para cada uma dessas duas tonalidades diferentes. Tendo isso em vista, 
pergunta-se:
a) Quais as proporções de verdes e de brancos de F-2?
b) Quais os genótipos de cada uma das tonalidades de cor de F-2?
c) Quais os genótipos dos parentais? E de F-1?
d) Que tipo de interação está em jogo?
4. Sabe-se que a coloração dos grãos de trigo é produzida por interações não 
epistáticas de dois pares de alelos, em que a cor vermelha corresponde ao 
duplo heterozigoto e a branca corresponde ao duplo homozigoto recessivo. 
Quando um dos loci é homozigoto recessivo, verifica-se a cor marrom. Se 
uma variedade homozigota vermelha é cruzada com uma variedade branca, 
quais os fenótipos que aparecem em F-1 e em F-2? Em queproporções?
5. Duas variedades homozigotas de certa planta apresentam o comprimento 
do estame variando entre 4 e 10 cm. Suponha que quatro poligenes agem 
nesse tipo de herança. Pergunta-se:
a) Quantas classes fenotípicas aparecerão?
b) Qual o comprimento da classe fenotípica intermediária?
c) Cruzando-se dois indivíduos médios, duplos heterozigotos, separou-se as 
PORTO, V. B.72
classes fenotípicas e contou-se os indivíduos com os menores estames, 
perfazendo um total de 10. Quantos indivíduos você esperaria encontrar 
nas outras classes fenotípicas?
d) Apresente todas as frequências fenotípicas e genotípicas correspondentes ao 
cruzamento de indivíduos médios duplos homozigotos de genótipos distintos.
e) Expresse, por meio de um histograma, a herança questionada no presen-
te problema.
6. Construindo o Portifólio: Continue o seu diário reflexivo a partir das dis-
cussões realizadas no decorrer do presente capítulo, registrando os as-
pectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Em ato contínuo, 
construa o seu portifólio, alimentando-o com os diários produzidos após 
cada capítulo.
Capítulo 5
Experimentos de Morgan
Genética 75
Objetivos
• Apresentar as experiências de Morgan;
• Compreender como se dá a ligação gênica;
• Entender os aspectos que relacionam a genética e o sexo.
1. Considerações preliminares
Muitas novas descobertas em Genética vieram das respostas para 
perguntas tais como: qual é o padrão de herança de genes que ocu-
pam loci próximos no mesmo cromossomo? Como determinamos a 
ordem dos genes em um cromossomo e a distância entre eles? Por 
que todos os portadores de hemofilia na família da rainha Vitória eram 
mulheres e por que todos os seus descendentes que tiveram hemofi-
lia eram homens? A resposta para essas e muitas outras indagações 
começaram a ser elucidadas, por meio dos experimentos de Morgan. 
Essas questões genéticas foram resolvidas em estudos com a mosca 
de frutas Drosophila melanogaster. O tamanho pequeno, a facilidade 
de ser cultivada e o tempo curto entre gerações dessa espécie fize-
ram desse animal um atrativo objeto experimental. Em 1909, Thomas 
Hunt Morgan e seus colaboradores estabeleceram a Drosophila como 
um organismo de laboratório altamente utilizado na famosa "sala de 
moscas" da Universidade de Columbia, onde descobriram, entre outros 
fenômenos, o da ligação gênica, a partir do qual passaram a mapear 
os genes nos cromossomos. (Texto adaptado de PURVES et al, 2002)
Os experimentos de Morgan realçaram alterações das frequências fenotípicas 
esperadas 9 : 3 : 3 : 1 dos cruzamentos diíbridos, possibilitando a descoberta 
de genes ligados no mesmo par de cromossomos homólogos e permitindo a 
confecção de mapas genéticos de um cromossomo? A genética do sexo foi 
elucidada a partir dos experimentos de Morgan?
Thomas Hunt Morgan merece ser acrescentado à galeria das celebri-
dades pioneiras da Genética. Os seus esclarecedores experimentos abriram o 
caminho para a elucidação de observações até então consideradas estranhas, 
como as realizadas por Punnett65 em 1906, quando, colaborando com Baten-
65A intuição de R. C. 
Punnett (1875 – 1967) – 
um dos colaboradores de 
Batenson e inventor do 
quadrado de Punnett – 
levou-o a indagar por que 
apareciam “derivações 
estranhas da razão 
esperada 9:3:3:1 em alguns 
cruzamentos diíbridos” 
realizados com ervilhas 
doces. (PURVES et al, 
2002).
PORTO, V. B.76
son, achou estranho os resultados alcançados num cruzamento diíbrido em 
ervilhas doces, mesmo que não tenha atribuido a genes ligados os efeitos da 
sua observação.
Os casos de ligação gênica foram pioneiramente detectados quando 
Morgan66, realizando experimentos com Drosophila melanogaster na sua cé-
lebre sala das moscas, registrou o primeiro caso de ligação gênica, explican-
do que os genes ligados são aqueles pares de alelos que, quando observado 
o seu cruzamento, verifica-se que eles estão situados no mesmo par de cro-
mossomos homólogos. Morgan acrescentou que ocorria permutação entre as 
cromátides desses pares na meiose, comportamento inteiramente diverso da 
segregação independente já estudada.
Na sala das moscas, muitas importantes descobertas pioneiras foram 
realizadas. Entre essas descobertas, destacam-se as iniciadas em 1911, 
quando, ao usar sua imaginação criativa, Sturtevan67, um dos estudantes de 
Morgan, propôs que era possível determinar a posição relativa dos genes nos 
cromossomos, observando os casos de ligação gênica. Estavam, por conse-
guinte, estabelecidas as bases do mapeamento genético.
A genética do sexo teve um impulso acentuado com as investigações 
de Bridges68, outro colaborador de Morgan que mostrou que os determinantes 
femininos do sexo em drosófila69 estavam localizados no cromossomo X, en-
quanto os determinantes masculinos estavam nos cromossomos autossomos.
Contudo, os feitos pioneiros não devem ser só creditados a homens. 
Mulheres também se destacaram no caminho das descobertas pioneiras da 
Genética. É um dever de justiça citar, por exemplo, os feitos da norte-america-
na Bárbara McClintock70 e da britânica Mary F. Lyon71.
McClintock confirmou, em milho, os resultados obtidos por Morgan em 
drosófilas, entre outras descobertas inéditas. Já Lyon, trabalhando a genéti-
ca do sexo, propôs a hipótese da compensação de dose, que será explicada 
oportunamente.
Enfim, muitas novas descobertas em Genética resultaram das inves-
tigações experimentais realizadas por Morgan e por seus colaboradores na 
sala das moscas quando traçaram os caminhos metodológicos para respon-
der perguntas, como: qual é o padrão de herança de genes que ocupam loci 
próximos no mesmo cromossomo? Como determinamos a ordem dos genes 
em um cromossomo e a distância entre eles? Por que todos os portadores de 
hemofilia na família da rainha Vitória eram mulheres e por que todos os seus 
descendentes que tiveram hemofilia eram homens?
66Thomas Hunt Morgan 
(1866 – 1945) foi um dos 
pioneiros a usar a Teoria 
Cromossômica da Herança 
para resolver problemas 
em Genética, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
67Alfred H. Sturtvant (1891 
– 1970) era colaborador 
de Morgan e pioneiro na 
idealização da construção 
de mapas genéticos. Ele se 
encontra na célebre sala 
das moscas, onde vemos, 
ao fundo, um quadro que 
mostra os resultados das 
experiências realizadas 
ali. (AMABIS e MARTHO, 
2006).
68Calvin B. Bridges (1889 
– 1938) foi colaborador 
de Morgan e pioneiro na 
determinação do sexo em 
drosófilas, (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
69Nos machos de drosófila, 
não acontece a permutação 
entre cromátides durante a 
meiose. Desse modo, não 
são produzidos gametas 
recombinantes.
70Bárbara McClintock 
(1902 – 1992) era norte 
americana e foi pioneira 
na comprovação da 
Teoria Cromossômica da 
Herança, a partir de seus 
experimentos com milho. 
(AMABIS e MARTHO, 
2006)
71Mary Lyon provou a 
hipótese da compensação 
de dose que envolve 
a genética do sexo.
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
Genética 77
2. Ligação gênica 
A ligação gênica acontece quando os genes não alelos, que são responsá-
veis por expressões fenotípicas, encontram-se no mesmo par de cromosso-
mos homólogos e não se segregam independentemente, como no caso de 
estarem localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos, que 
foi evidenciado nos estudos até aqui realizados. Assim, os pares de genes 
alelos se segregam ligados por fazerem parte do mesmo par de cromosso-
mos homólogos. 
Os experimentos com Drosophila melanogaster realizados por Morgan 
permitiram observar os primeiros casos de ligação gênica. 
Morgan, ao cruzar fêmeas selvagens de corpo cinzento-amarelado e 
com asas normais, genótipo PPVV, com machos produzidos em laboratório, 
mutantes de corpo preto e com asas vestigiais, genótipo ppvv, obteve uma F-1 
de organismos selvagens, genótipo PpVv. Ao realizar um cruzamento-teste, 
novamente com fêmeas, agora de F-1, genótipo PpVv, com machos pretos 
cujas asas eram vestigiais, ppvv, obteve as seguintes percentagens:• 41,5% cinzentos-amarelados com asas normais;
• 41,5% pretos com asas vestigiais
• 8,5% cinzentos-amarelados com asas vestigiais;
• 8,5% pretos com asas normais
Quando cruzava machos heterozigotos cinzentos-amarelados, PpVv, 
com fêmeas mutantes, ppvv, obtinha os percentuais:
• 50% cinzentos-amarelados com asas normais;
• 50% pretos com asas vestigiais.
Analisando-se os dois casos, verificou que, nas fêmeas heterozigotas, 
eram produzidos gametas recombinantes por permutação durante a prófase 
I da meiose (Figura 5), quando os cromossomos homólogos se pareavam e 
trocavam partes entre si, o que não ocorria com os machos.
Os gametas recombinantes eram responsáveis pela divergência de 
percentuais entre os dois cruzamentos, que, entretanto, não se igualavam aos 
percentuais da segregação independente, que deveriam ser 25% cinzentos-
-amarelados com asas normais, 25% cinzentos-amarelados com asas vesti-
giais, 25% pretos com asas normais e 25% pretos com asas vestigiais, como 
fora evidenciado por Mendel.
Hoje se sabe que os sete genes estudados por Mendel se localizam em 
quatro, e não em cada um dos sete pares de cromossomos da ervilha, portan-
to, torna-se evidente que, em certos casos de genes ligados, esses genes se 
comportam como se estivessem se segregando independentemente.
PORTO, V. B.78
Os resultados alcançados por Mendel72, acrescidos de estudos pos-
teriores, explicam que a distância entre os genes é o fator determinante de 
obtenção dos percentuais diferenciados da ligação gênica. Se a distância for 
muito grande, o percentual de recombinação se aproximará dos 25% espera-
dos para a segregação independente.
O cruzamento realizado por Morgan, na sua sala das moscas, pode ser 
assim representado:
Do quadrado de Punnett, temos:
Quadrado de Punnett
A interpretação meiótica para os cruzamentos-testes73 é apresentada 
nas figuras 12 e 13.
72Por que, então, Mendel 
não detectou segregação 
ligada de alelos dos 
pares de genes nos seus 
cruzamentos diíbridos e 
triíbridos? Para maiores 
esclarecimentos sobre os 
estudos de Mendel, veja a 
leitura complementar no fim 
deste capítulo.
73Realize o cruzamento-
teste para macho selvagem 
heterozigoto e para fêmeas 
mutantes, considerando os 
resultados já apresentados 
anteriormente e a 
interpretação meiótica do 
que ocorre com machos e 
com fêmeas de drosófila.
Genética 79
Figura 12 – Meiose em machos heterozigotos, adaptado de Purves et al. (2002).
Figura 13 – Meiose em fêmeas heterozigotas, adaptado de Purves et al. (2002).
PORTO, V. B.80
Enfatizamos que as observações das figuras 12 e 13 permitem cons-
tatar que a recombinação entre alelos74, no caso estudado pelos experi-
mentos de Morgan, só acontece nas fêmeas de drosófila.
3. Mapeamento genético
Os experimentos de Morgan abriram o caminho para o mapeamento gené-
tico, procedimento metodológico que estabelece a posição dos genes num 
determinado cromossomo.
Desta forma, esse procedimento baseia-se na frequência de recombinação 
que é associada à distância entre os genes, proposição feita, em 1911, por “um 
dos estudantes de Morgan, A. H. Sturtevant”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Usando-se o exemplo do cruzamento com drosófila, a frequência de 
recombinação seria de 8,5% para pV e de 8,5% para Pv; portanto, perfazen-
do um total de 17% ou de 0,17. Tendo isso em vista, teremos que a distância 
entre os genes P e V é de 17 unidades75 de recombinação, ou seja 17cM (de-
zessete centimorgan). Vejamos o mapa representado na figura 14:
Figura 14 - Mapa dos genes para cor do corpo e tamanho das asas presentes em 
determinado cromossomo de drosófila.
O exemplo que segue ilustra como se procede para construir mapas 
genéticos.
Suponhamos que desejamos construir o mapa que envolve três loci dife-
rentes de um mesmo par de cromossomos homólogos (loci dos genes A, B e C):
1) Primeiramente, não sabemos nem a distância nem a posição relativa entre 
os genes. Existem, então, várias possibilidades, entre as quais ABC, CBA, 
ACB, etc. (Figura 15)
Figura 15 – Os genes podem ocupar posições variadas no cromossomo.
75O centimorgan 
corresponde à unidade 
de mapa genético, sendo 
representado por cM e 
calculado da seguinte 
forma:
Distância em cM = 100 x 
freq. de recombinação.
Corresponde ao percentual 
de recombinação entre 
dois loci do mesmo par de 
cromossomos homólogos.
74O fato de a recombinação 
de alelos acontecer 
somente em fêmeas de 
drosófila já deveria ter 
sido constatado ao se 
realizar o cruzamento-
teste envolvendo machos 
heterozigotos. A partir 
da frequência fenotípica 
encontrada na progênie de 
machos heterozigotos, que 
foi de 50% cinza-amarelado 
com asas normais e 50% 
pretos com asas vestigiais, 
comprova-se esse fato.
Genética 81
2) Cruzando-se indivíduos puros AABB x aabb, obter-se-á uma geração F-1 
de indivíduos heterozigotos para os dois loci envolvidos, que, retrocruzados 
com o parental recessivo, apresentam os seguintes resultados: 450 AABB, 
450 aabb, 50 Aabb e 50 aaBb, para os primeiros 1000 indivíduos observa-
dos na progênie.
 Para mapear esses dois genes, calculamos a frequência de recombina-
ção, que é: (50 + 50)/1000 = 0,1
 Como a distância é 100 vezes a frequência de recombinação, temos: d = 
100 x 0,1 = 10 cM. Assim sendo, A e B estão mapeados, como se observa 
na figura 16.
Figura 16 – Mapeamento dos cromossomos A e B.
3) Observemos agora o cruzamento entre os indivíduos puros AACC x aacc. 
Nesse cruzamento obtivemos uma geração F-1 de heterozigotos, que, quan-
do retrocruzada com o parental recessivo, apresentou os seguintes resul-
tados: 460 AACC, 450 aacc, 40 Aacc e 40 aaCc, para os primeiros 1000 
indivíduos observados na progênie. Deduz-se, assim, que a frequência de 
recombinação é:
(40 + 40)/1.000 = 0,08 com a distância d = 100 x 0,08 = 8cM
Vejamos, então, os dois cromossomos mapeados na figura 17.
Figura 17 – Mapeamento dos cromossomos A e C.
4) Calculando-se agora a distância entre os genes B e C pelo mesmo proces-
so anterior, temos:
BBCC x bbcc produz o heterozigoto que, retrocruzado, produziu:
490 BbCc, 490 bbcc, 10 Bbcc e 10 bbCc, para os primeiros 1000 indi-
víduos. Portanto, a frequência de recombinação é:
(10 + 10)/1.000 = 0,02 com a distância d = 100 x 0,02 = 2cM
Observe, na figura 18, o mapeamento dos cromossomos B e C.
Figura 18 – Mapeamento dos cromossomos B e C.
PORTO, V. B.82
5) Dos resultados obtidos, conclui-se que o gene C está entre A e B, porque 
A e B estão mais afastados, finalizando-se, desta forma, o mapa que deve 
ser representado de acordo com a figura 19:
Figura 19 - Mapeamento dos cromossomos A, B e C concluído.
Cruzamentos triíbridos
Caso se examine, diretamente, um cruzamento triíbrido, o resultado do cruzamento-
teste AaBbCc x aabbcc será:
Genótipo Progênie Permutas
ABC/abc 370 Parentais s/
permutaAbc/abc 385
Abc/abc 45 1 permuta 
Intervalo IaBC/abc 50
ABc/abc 2
2 permutas 
Intervalo I; 
Intervalo II.abC/abc 3
AbC/abc 70 1 permuta 
Intervalo IIaBc/abc 75
TOTAL 1000 INDIVÍDUOS
É possível afirmar corretamente que o gene que se posiciona no meio é o “c”, visto 
que o gameta recombinante que apresenta dupla permutação, isto é, a quantidade 
de permutação mais baixa, só difere do parental pelo gene “c”.
Conhecendo-se a ordem, constrói-se o mapa: 
- Distância entre A e C = (45 + 50 +2 +3)/1000 = 0,10 = 10cM
- Distância entre C e B = (2 + 3 + 75 + 70)/1000 = 0,15 = 15cM
Saiba mais
Genética 83
4. Genética e sexo
Os experimentos de Morgan também contribuíram para os esclarecimentos 
relacionados à genética do sexo. Na sala das moscas, Bridges descobriu 
como o sexo se manifestava em drosófila. Contudo, os estudos pioneiros so-
bre o assunto começaram a partir das observações de reprodução em inse-
tos, feitas por H. Henking, um biólogo alemão que descobriu, em 1891, uma 
estrutura, a qual denominou corpúsculo X.
Algum tempo depois, o corpúsculo X de Henking veio a ser chamado 
de cromossomo X, um dos cromossomos determinantes do sexo. O outro é o 
cromossomo Y, no sistemade determinação XY.
A determinação do sexo é baseada na presença de um par de cromos-
somos sexuais76 iguais em um dos sexos, sendo que, no outro sexo, existe 
um par de cromossomos sexuais diferentes, só que um dos cromossomos é 
igual ao do sexo oposto. O que faz a diferença entre os sexos é o cromosso-
mo sexual diferente, que pode até não existir. Assim sendo, comparando-se 
os cromossomos sexuais, foram estabelecidos sistemas de determinação do 
sexo, entre os quais estão o X0, XY e o ZW.
4.1. O sistema X0
O sistema X0 é encontrado em gafanhotos77, cujos machos determinam o 
sexo por portarem um único cromossomo sexual, o cromossomo X, enquanto 
as fêmeas apresentam um par de cromossomos homólogos X. Todos os ou-
tros cromossomos de machos e de fêmeas apresentam-se em duas cópias. 
São os cromossomos autossomos. (Figura 20)
Figura 20 – Determinação do sexo em gafanhotos. Vejamos como a fêmea é maior 
que o macho. (PURVES et al., 2002)
Vale a pena ressaltar que os gametas produzidos no sistema X0 pos-
suem sempre o mesmo número de autossomos, quer sejam masculinos ou 
femininos: entretanto, enquanto a metade dos espermatozoides apresentam o 
cromossomo X e a outra metade não, todos os óvulos portam o cromossomo X.
O sexo masculino se manifesta quando um espermatozoide sem o 
cromossomo X fecunda um óvulo, passando o zigoto a possuir a constitui-
ção X0, no que diz respeito aos cromossomos sexuais. Se um espermato-
zoide com o cromossomo X fecunda um óvulo, então, na prole, nasce uma 
fêmea, restaurando-se o par de cromossomos sexuais XX.
76Os cromossomos 
sexuais denominam-
se alossomos, por não 
apresentarem homologia 
completa entre os pares 
diferentes, enquanto todos 
os outros são denominados 
autossomos, por serem 
inteiramente homólogos.
77Nos gafanhotos, as 
fêmeas possuem 24 
cromossomos, sendo 11 
pares de autossomos e 
1 par de cromossomos 
sexuais XX, enquanto 
os machos possuem 
somente 23, sendo 11 
pares de autossomos e 
1 cromossomo sexual X, 
caracterizando o sistema 
X0 de determinação do 
sexo.
PORTO, V. B.84
4.2. O sistema XY
No sistema XY, o sexo é determinado pelo cromossomo Y, que se encontra 
no indivíduo de sexo masculino. O cromossomo Y é, via de regra, menor que 
o cromossomo X.
Os gametas femininos apresentam sempre o cromossomo X e um con-
junto de autossomos herdados da mãe, enquanto a metade dos espermato-
zoides possui o cromossomo X e a outra metade possui o cromossomo Y. 
Assim, quando um espermatozoide portando o cromossomo X fecunda um 
óvulo, o zigoto é XX e o sexo na progênie é feminino. A situação inverte-se 
quando um espermatozoide com o cromossomo Y fecunda um óvulo, sendo 
o zigoto XY, resultando num filho do sexo masculino.
O sistema XY está presente na maioria dos animais e das plantas, in-
cluindo-se, entre os animais, nós, os humanos. (Figura 21)
Figura 21 – Sistema de determinação do sexo XY, presente nos organismos huma-
nos78 e na maioria dos animais. (PURVES et al., 2002)
4.3. Determinação do sexo por balanceamento
Bridges, como se sabe, foi um dos colaboradores de Morgan, que idealizou 
o modelo do balanceamento cromossômico para explicar como o sexo se 
manifestava em drosófila. 
Apesar de pertencer ao sistema XY, o cromossomo Y não é o deter-
minante do sexo masculino em moscas das frutas, como o é na maioria dos 
animais portadores desse par de cromossomos sexuais. O cromossomo Y 
funciona, então, como um fator de fertilidade naqueles insetos. (Figura 22)
Figura 22 – Veja que o segundo espécime é macho e estéril. Ele não possui o cromos-
somo Y, que é o fator de fertilidade. (PURVES et al., 2002)
78Sabe-se que os 
organismos humanos 
apresentam 46 
cromossomos, sendo 22 
pares de autossomos 
presentes em ambos 
os sexos. O par XX de 
cromossomos sexuais está 
presente na mulher e o 
par XY está presente no 
homem. Assim sendo, todos 
os óvulos apresentam 22, 
cromossomos autossomo e 
1 cromossomo X; metade 
dos espermatozoides 
possuem 22 autossomos e 
1 cromossomo X e a outra 
metade, 22 autossomos e 1 
cromossomo Y.
Genética 85
Bridges produziu várias combinações entre cromossomos X e autos-
somos e verificou que, quando a razão era menor ou igual a 0,5, o indivíduo 
produzido era do sexo masculino, que, quando as razões eram iguais ou su-
periores a 1, produziam indivíduos do sexo feminino e que quando as razões 
apresentavam valores entre 0,5 e 1, resultavam em indivíduos de sexo inter-
mediário entre machos e fêmeas (Tabela 5).
Tabela 5
BALANCEAMENTO GENÉTICO PARA DETERMINAÇÃO DO SEXO EM DROSOPHILA 
MELANOGASTER. A PRESENTE TABELA FOI ADAPTADA DE GARDNER E SNUSTAD (1986). QUANTIDADE DE X
Conjunto de autossomos Balanço X/A Tipo de Sexo
1X 3A 1/3 = 0,33 Supermacho
2X 2A 1/2 = 0,5 Macho
2X 4A 1/2 = 0,5 Macho tetraploide
2X 3A 2/3 = 0,67 Intermediário
3X 4A 3/4 = 0,75 Intermediário
2X 2A 2/2 = 1 Fêmea
3X 3A 3/3 = 1 Fêmea triploide
4X 4A 4/4 = 1 Fêmea tetraploide
4X 3A 4/3 = 1,33 Superfêmea
3X 2A 3/2 = 1,5 Superfêmea
4.4. Corpúsculo de Barr e a compensação de dose
O corpúsculo de Barr corresponde a um dos cromossomo X que sofre es-
piralização, transformando-se em heterocromatina79. Ele foi percebido pela 
primeira vez por M. L. Barr, que “observou corpúsculos de cromatina nas cé-
lulas nervosas de gatos que não estavam presentes nas células dos machos” 
(GARDNER e SNUSTAD, 1986). As pesquisas prosseguiram e foram encon-
trados os corpúsculos semelhantes nos núcleos dos organismos femininos, 
enquanto que, nos machos das respectivas espécies, essas estruturas não 
eram observadas. Os corpúsculos de Barr foram relacionados, então, ao cro-
mossomo X, que se espiralizava, tornando-se heterocromatina.
Lyon formulou a hipótese da compensação de dose para explicar 
porque os corpúsculos de Barr se transformam em heterocromatina. Ela 
fundamentou sua hipótese após observar que fêmeas homozigotas para 
genes contidos no cromossomo X não expressam determinadas carac-
terísticas com maior intensidade que os organismos masculinos, que são 
hemizigotos, possuindo um gene a menos. Isto só poderia ser consequên-
cia da inativação do gene que estaria presente no corpúsculo de Barr, para 
compensar a dosagem dos genes entre machos e fêmeas, ou seja, as 
fêmeas homozigotas teriam apenas um gene funcional da mesma forma 
que os machos hemizigotos.
79 A heterocromatina é a 
região do cromossomo que 
permanece espiralizada 
durante o intervalo G-0 ou 
G-1 da Intérfase, sendo 
que seus genes não 
codificam proteínas. Já a 
eucromatina corresponde 
a região desespiralizada 
onde os genes são ativos. 
No corpúsculo de Barr, 
todo o cromossomo 
X se transforma em 
heterocromatina, para 
proporcionar um balanço 
equilibrado entre os 
cromossomos das fêmeas 
e dos machos, o que é 
chamado compensação de 
dose.
PORTO, V. B.86
A transformação que ocorre na compensação de dose é 
inteiramente comprovada quando se observa as fêmeas de gatos 
que possuem três cores (Figura 23, extraída de CURTIS, 1977). A 
explicação para a ocorrência do padrão de três cores baseia-se 
na hipótese de Lyon.
Nos gatos, os genes responsáveis por expressar a pigmen-
tação do pelo estão no cromossomo X, e as fêmeas de três cores 
possuem genótipo heterozigoto, que expressam alelos para duas 
cores. Por isso, nas fêmeas verifica-se a expressão das 3 cores, que 
correspondem a dois pigmentos se manifestando em fundo branco.
Os machos, como são hemizigotos, só possuem um alelo 
para expressar pigmentação no seu único cromossomo X, verifi-
cando-se a expressão de somente duas cores, ou seja, uma cor 
pigmentada se manifestando em fundo branco.
Isto ocorre porque, em certos locais do corpo de uma fêmea, 
um dos cromossomos X é inativado, tornando-se parte da heterocromatina. Os 
genes que expressam as cores são alelos e estando localizados no cromosso-
mo X. Um deles expressará uma cor e o outro, a cor contrastante, as quais se 
manifestarão em um fundo branco. Como a distribuição da heterocromatina é 
aleatória, em determinado local,só se expressa uma cor tendo como consequ-
ência um padrão em mosaico observado nas fêmeas com três cores.
Nos machos, o pigmento se expressa em fundo branco porque, como 
eles são hemizigotos, só possuem um gene para expressar o pigmento co-
lorido. Isso acontece devido à inexistência da parte do genoma feminino do 
cromossomo X, no cromossomo Y, dos organismos masculinos. Desta forma, 
a parte não homologa do cromossomo Y não possui o outro alelo que expres-
saria a cor, portanto, machos nunca manifestarão um padrão de três cores.
Figura 23 – Gata com 3 cores
Hemizigoze
Na hemizigoze, só há um locus para expressar de-
terminada característica, já que não existe parte 
pareada no outro constituinte do par de cromos-
somos homólogos.
A figura ao lado (publicada em GARDNER e 
SNUSTAD, 1986) mostra o cromossomo de Me-
landrium álbum, onde se pode ver a região IV do 
cromossomo X, correspondendo à parte homó-
loga de Y, e a região V, que apresenta os loci hemizigotos. Vejamos que, nessa planta, 
o cromossomo Y é maior que o X, o que não é a regra.
Saiba mais
Genética 87
4.5. Sistema ZW
Os organismos machos de aves, mariposas e borboletas apresentam dois 
cromossomos sexuais iguais, enquanto que, nas fêmeas, os dois cromos-
somos sexuais são diferentes. Portanto, denominou-se de ZW o sistema de 
determinação do sexo nesses organismos, para diferenciá-los dos XY, pois, 
como vimos, é a fêmea que possui os dois cromossomos iguais (Figura 24).
Figura 24 – Sistema ZW de determinação do sexo em galináceos80 (PURVES et al., 2002)
4.6. Herança e sexo
A herança ligada ao sexo foi demonstrada pelos experimentos de Morgan, 
realizados em 1910, na sala das moscas, quando ele descobriu mutantes de 
olhos brancos e experimentou cruzá-los com organismos de olhos vermelhos, 
ditos selvagens.
Quando Morgan cruzou fêmeas homozigotas de olhos vermelhos com 
machos de olhos brancos, toda a progênie apresentou olhos vermelhos, como 
se esperaria de um cruzamento de organismos puros homozigotos.
Contudo, quando a situação se inverteu e ele cruzou fêmeas de olhos 
brancos com machos de olhos vermelhos, então todos os machos passa-
ram a possuir olhos brancos, enquanto as fêmeas apresentavam olhos ver-
melhos (Figura 25)
80Em galináceos, a 
determinação do sexo 
é comandada pela 
galinha, por ela possuir 
os cromossomos sexuais 
diferentes.
PORTO, V. B.88
Figura 25 – Experimento de Morgan com comprovação de que o gene para a cor dos 
olhos está ligado ao cromossomo X. (PURVES et al., 2002)
Observando a figura 25, verifica-se que ficou sobejamente demonstra-
do por Morgan que o alelo mutante que condiciona a cor de olhos branca em 
drosófila tem o seu lócus presente no cromossomo X.
O daltonismo81 e a hemofilia82 são dois distúrbios hereditários que po-
dem ser considerados como herança ligada ao sexo. Seguindo esse cami-
nho, encontraremos a resposta para aquela pergunta inicial: Por que todos os 
portadores de hemofilia na família da rainha Vitória eram mulheres e por que 
todos os seus descendentes que tiveram hemofilia eram homens?
Para refletir
Explique por que a hemofilia e o daltonismo são distúrbios genéticos que acome-
tem mais homens. Aplique as regras do monoibridismo para os cruzamentos entre 
homens e mulheres considerando os seguintes genótipos:
81Daltonismo
Basta substituir, no genótipo 
do hemofílico, o H pelo D, 
maiúsculo ou minúsculo, 
e teremos os respectivos 
genótipos.
82Hemofilia:
XHXH, XHXh: mulheres 
normais; 
 XhXh: mulheres hemofílicas; 
 XHY: homens normais 
 XhY: homens hemofílicos.
Genética 89
Ambiente externo e a determinação do sexo
Em alguns animais inferiores, a determinação do sexo não é genética, mas depende 
de fatores do ambiente externo. Os machos e as fêmeas têm genótipos similares, mas os 
estímulos de origem ambiental direcionam o desenvolvimento para um sexo ou para ou-
tro. Os machos do verme marinho Bonellia, por exemplo, são pequenos e degenerados e 
vivem no interior do aparelho reprodutivo de fêmea, que é bem maior. Todos os órgãos do 
corpo dele são degenerados, exceto os órgãos do aparelho reprodutor. F. Baltzer observou 
que um verme jovem originário de um ovo isolado se tornou uma fêmea. Por outro lado, 
se ele liberava vermes jovens de uma ninhada na água, contendo fêmeas maduras, alguns 
vermes jovens eram atraídos pelas fêmeas e se ligavam à sua prosbóscide. Esses vermes 
jovens se transformavam em machos e, normalmente, migravam para o aparelho repro-
dutor feminino, onde se tornavam parasitas. Aparentemente, os determinantes genéticos 
para ambos os sexos estão presentes nos vermes jovens. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Ginandromorfos
O comportamento cromossômico anormal em insetos pode resultar em mosaicos 
sexuais denominados ginandromorfos. Algumas partes do animal expressam carac-
terísticas femininas, enquanto outras partes expressam características masculinas. 
Alguns ginandromorfos, em Drosophila, são intersexos bilaterais com padrão de colo-
ração, forma do corpo e pente sexual masculino numa metade do corpo, e com carac-
terísticas femininas na outra metade. Tanto a genitália quanto as gônadas masculina 
e feminina podem estar presentes.
Os ginandromorfos bilaterais têm sido explicados com base numa irregularidade 
na mitose da primeira clivagem do zigoto. Pouco frequentemente, um cromossomo 
se atrasa na divisão e não chega ao polo da célula a tempo de ser incluído no núcleo 
reconstruído. Quando um dos cromossomos X de um zigoto XX (fêmea) se atrasa no 
fuso, um núcleo-filho recebe apenas um cromossomo X, enquanto o outro recebe XX. 
Assim, um padrão em mosaico é logo estabelecido. Um dos núcleos, no estágio de dois 
núcleos, seria XX (fêmea), e o outro seria XO (macho). Se o plano de clivagem é orien-
tado de forma que um núcleo-filho se volta para a direita, esse núcleo dará origem a 
todas as células que compõem a metade direita do corpo do adulto, enquanto a outra 
dará origem à metade esquerda. Se a mesma perda cromossômica ocorreu numa divi-
são celular tardia, pequenas porções do corpo do adulto serão masculinas, portanto, a 
posição e o tamanho da região em mosaico são determinados pelo local e pela época 
da anormalidade na divisão. Em Bracon hebetor, os ginandromorfos podem ocorrer no 
plano anterior-posterior, dando origem a vespas com arranjos muito peculiares, como 
cabeças masculinas em abdomes femininos e vice-versa. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Herança ligada ao cromossomo Y: genes holândricos
Na espécie humana, os poucos genes localizados no cromossomo Y são herdados 
apenas pelos homens, passando diretamente de pai para filho; são, por isso, denomi-
nados genes holândricos (do grego holos, completamente, e andros, masculino). Al-
guns autores chamam a herança dos genes localizados no cromossomo Y de herança 
restrita ao sexo, uma vez que esses genes estão presentes apenas em indivíduos do 
sexo masculino. O gene SRY, que desencadeia a diferenciação do testículo nos em-
briões de mamíferos, é um exemplo de gene holândrico. (AMABIS e MARTHO, 2006)
Saiba mais
PORTO, V. B.90
Genes com expressão limitada ao sexo
Alguns genes, apesar de estarem localizados em autossomos e, portanto, de esta-
rem presentes em ambos os sexos, expressam-se apenas em um deles. A expressão 
desses genes é, em geral, controlada pela presença ou pela ausência de hormônios de 
um ou de outro sexo. Um exemplo de gene com expressão limitada ao sexo na espécie 
humana é o que condiciona hipertricose auricular (do grego hiper, excesso, e trichos, 
pelos), ou seja, a presença de longos pelos nas orelhas. Até pouco tempo atrás, achava-
-se que esse gene estivesse localizado no cromossomo Y, sendo, portanto, um gene 
holândrico. Estudos recentes, porém, sugerem que o gene responsável por essa carac-
terística localiza-se em um autossomo.
Os genes envolvidos na produção de leite em mamíferos são outros exemplos de 
genes com expressão limitada ao sexo. Em gado bovino, por exemplo, conhece-se 
diversos genes que influem na maior ou na menor produçãode leite. Um touro de 
uma raça produtora de leite transmitirá genes para essa característica a seus descen-
dentes. No entanto, esses genes não se expressam no touro, que, apesar de tê-los, 
não produz leite. (AMABIS e MARTHO, 2006)
Genes com expressão influenciada pelo sexo
Alguns genes expressam-se em ambos os sexos, porém de maneira diferente. Um 
exemplo é o gene que condiciona a calvície hereditária na espécie humana, caracte-
rística muito mais comum em homens que em mulheres. Além de rara, a calvície em 
mulheres manifesta-se mais como uma diminuição generalizada do número de fios 
em todo o couro cabeludo, em vez de se manifestar como uma perda total do cabelo 
do topo da cabeça, o que geralmente ocorre em homens.
A partir da análise de famílias, chegou-se à conclusão de que o padrão de heran-
ça da calvície pode ser explicado por um alelo autossômico que se comporta como 
dominante no homem - basta ter um deles para ser calvo - e recessivo na mulher, 
pois somente mulheres homozigóticas para o gene são calvas. Essa diferença no com-
portamento do gene é determinada pelo ambiente hormonal do corpo da pessoa: o 
alelo C só atua como dominante na presença de hormônios masculinos. (AMABIS e 
MARTHO, 2006)
Os fenômenos sexuais nas plantas
Geralmente, as plantas portadoras de flores são monoicas e, portanto, não têm 
cromossomos sexuais. A habilidade das células produzidas mitoticamente, com os 
mesmos dotes genéticos para produzirem os tecidos com diferentes funções sexu-
ais numa flor perfeita, demonstra claramente a bipotencialidade das células dessas 
plantas.
Exemplos bem conhecidos de plantas dioicas demonstram que essa característica 
está usualmente sob o controle genético de um único locus gênico. Entretanto, pelo 
menos um caso bem documentado de sexualidade cromossômica é conhecido em 
plantas do gênero Melandrium (um membro da família das Cravinas). Neste caso, o 
cromossomo Y determina uma tendência à masculinidade exatamente como no ho-
mem. Plantas pistiladas são XX e plantas estaminadas são XY.
A habilidade dos gametas produzidos pelo mesmo indivíduo unirem-se e produzi-
rem descendentes viáveis e férteis é comum entre muitas famílias de plantas porta-
doras de flores. Também é do conhecimento geral que a autofecundação ocorre em 
alguns grupos de animais inferiores. As flores perfeitas de algumas plantas monoicas 
abrem-se somente após o pólen ter amadurecido e depois de haver se realizado a 
autofecundação (cleistogamia). A autofecundação é obrigatória na cevada, no feijão, 
na aveia, nas ervilhas, no feijão de soja, no tabaco, no tomate, no trigo e em muitas 
outras plantas cultivadas. Em algumas espécies, a autofecundação, assim como a fe-
Genética 91
cundação cruzada, pode ocorrer em graus variáveis. Por exemplo, o algodão e o sorgo 
comumente apresentam mais de 10% de fecundação cruzada. Outras espécies mo-
noicas, além disso, desenvolveram mecanismos genéticos que evitam a autofecun-
dação ou o desenvolvimento de zigotos produzidos pela união de gametas idênticos, 
tornando a fecundação cruzada obrigatória. A autoincompatibilidade, nas espécies 
monoicas, pode tornar-se tão eficiente na execução da fecundação cruzada como se-
ria sob mecanismo dioico de determinação do sexo. (STANSFIELD, 1985)
Heredogramas
O heredograma é o modelo gráfico que representa genealogias. Vejamos como a 
herança dominante pode ser ilustrada pelos resultados de um estudo de dentinoge-
nesis imperfecta (dentina opalescente) em um grupo familiar, representado abaixo:
A genealogia acima, expressa pelo heredograma, está mostrando a distribuição de 
dentina opalescente em um grupo familiar. As gerações são identificadas com algaris-
mos romanos na sequência vertical à esquerda. As linhas horizontais, em que podem 
ser vistos de quadrados e círculos, mostram os indivíduos em cada geração. Os qua-
drados representam os machos e os círculos, as fêmeas. Uma linha sólida conectando 
horizontalmente um macho e uma fêmea representa um casamento. As linhas descen-
dentes verticais ilustram a progênie em ordem de idade para cada descendente, da 
esquerda para a direita. Os números horizontais identificam os membros das gerações 
juntamente com seus cônjuges. Quadrados e círculos sombreados representam indiví-
duos que expressam um caráter particular, isto é, sombreado, representa dentina opa-
lescente; não sombreado, dentes normais.
Examinando-se o heredograma, pode-se constatar que, entre os descendentes de 
I: 1 - 2, 16 pessoas possuem a condição dentes opalescentes. Quinze irmãos e irmãs 
destes 16 possuem dentes normais. Assim, aproximadamente metade das crianças 
que possuem um dos progenitores com dentinogenesis imperfecta expressa esse ca-
ráter. Esse é o resultado previsto de cruzamentos entre pessoas heterozigotas com 
dentinogenesis imperfecta e pessoas que são homozigotas para o alelo recessivo para 
dentes normais brancos. Todas as 16 pessoas com a condição tinham um progeni-
tor afetado. Entre os descendentes dos membros de famílias com dentes normais, 
nenhum caso de dentes opalescentes ocorreu. Assim, os dois critérios usados para 
identificação de alelos dominantes foram satisfeitos. Radiografias de dentes afetados 
mostraram que a cavidade central da polpa da maioria dos dentes estava preenchida 
PORTO, V. B.92
com dentina. Estudos histológicos confirmaram que a dentina, que está completa-
mente coberta em dentes normais, podia ser vista através do esmalte deficiente, o 
que dava ao dente o aspecto opalescente.
A partir do modelo esboçado, o heredograma, e com base na probabilidade dos fato-
res envolvidos, é possível prever esse padrão de herança dominante nas futuras gerações 
daqueles que possuem dentinogenesis impertecta (presumivelmente heterozigotos) e 
se casam com indivíduos com dentes normais. Aproximadamente metade de seus filhos 
poderá apresentar o defeito. Indivíduos que não expressam o caráter não irão transmití-lo. 
Fonte: Gardner e Snustad (1986).
Síntese do Capítulo
Ao serem estudados os conhecimentos gerados pelas pesquisas que par-
tiram dos experimentos de Thomas Hunt Morgan, verifica-se que, de sua ima-
ginação criativa, surgiu um laboratório denominado sala das moscas, cujos 
ensaios, os quais usavam como organismo experimental a mosca das frutas, 
Drosophila melanogaster, abriram caminho para importantes descobertas no 
campo da ligação gênica, do mapeamento genético e da genética do sexo.
Por ter um tempo de geração curto, por apresentar poucos cromossomos 
e por expressar mutações com frequência, logo se percebeu que a ligação gê-
nica caracterizada pela expressão de pares de genes alelos presentes em mais 
de um locus de um mesmo par de cromossomos homólogos manifestava uma 
proporção fenotípica diferente da segregação independente. Durante a meiose, 
a permutação (crossing over) de genes entre esses pares de cromossomos ho-
mólogos impunha o aparecimento de gametas recombinantes, cuja proporção 
presente nesse tipo de herança era muito menor que a dos gametas parentais, 
os quais são produzidos sem permutação. Dos estudos da frequência de recom-
binação presente nos gametas recombinantes, surgiu o mapeamento genético.
Em sequência aos estudos de Morgan, foram determinados os sistemas 
de determinação do sexo X0, no qual o macho apresenta apenas um cromos-
somo X, enquanto a fêmea apresenta dois; o sistema XY, no qual o sexo é deter-
minado pelo cromossomo Y do macho (em drosófila, o sexo se manifesta pelo 
balanceamento entre os cromossomos XY), sendo que, nas fêmeas, um dos 
cromossomos X se transforma em corpúsculo de Barr, virando heterocromati-
na, como forma de compensar a dose de DNA a mais nas fêmeas; e o sistema 
ZW, cujo sexo é determinado pelo cromossomo W da fêmea.
Finalizando o capítulo, abordamos os casos de herança relacionada ao 
sexo, enfatizando a hemofilia e o daltonismo. Em “Saiba mais”, tratamos dos ca-
sos do ambiente externo influenciando no sexo; dos ginandromorfos como mo-
saicos sexuais, nos quais determinadaspartes do organismo expressam carac-
terísticas masculinas e outras partes apresentam características femininas; da 
Genética 93
expressão dos genes holândricos, como aqueles localizados no cromossomo 
Y; dos genes com expressão limitada ao sexo (como o leite produzido somente 
pelas fêmeas de mamíferos) e dos genes com expressão influenciada pelo sexo 
(como a calvície em humanos); dos fenômenos sexuais nas plantas, chamando 
a atenção para o hermafroditismo presente em plantas ditas monoicas, nas quais, 
com frequência, ocorre a autofertilização; e tratou-se, ainda, da forma de construir 
heredogramas como modelos gráficos para representar genealogias.
Atividades de avaliação
1. Supondo-se que, em determinado tipo de animal, o gene que expressa 
certa movimentação do dedo é dominante em relação àquele que não 
expressa o movimento e que a pelagem crespa é dominante em relação à 
pelagem lisa, retrocruzou-se um indivíduo que movimenta os dedos e que 
apresenta pelos crespos, o qual é heterozigoto para os dois loci com o seu 
parental recessivo, e obteve-se a progênie do quadro abaixo:
CLASSE FENOTÍPICA PROGÊNIE 
Com movimento e pelo crespo 123
Com movimento e pelo liso 28
Sem movimento e pelo liso 127
Sem movimento e pelo crespo 22
Total 300
Analise os dados do problema e responda:
a) Estamos diante de que tipo de herança? Justifique sua resposta;
b) Calcule a percentagem de gametas parentais e de gametas recombinantes;
c) Localize os genes num mapa cromossômico.
2. Sabe-se que, em Drosophila, a cor preta do corpo, o formato do olho em 
forma de rim e a cor alaranjada dos olhos são expressas por genes reces-
sivos não alelos que se situam no cromossomo três. O cruzamento-teste 
realizado com o triplo heterozigoto produziu a seguinte progênie:
CLASSES FENOTÍPICAS PROGÊNIE
Cor selvagem, olho em rim, olho alaranjado 3522
Cor selvagem, olho em rim, olho vermelho 194
Cor preta, olho em rim, olho alaranjado 12
Cor preta, olho normal, olho vermelho 3546
Cor preta, olho em rim, olho vermelho 256
Cor selvagem, olho normal, olho vermelho 16
Cor selvagem, olho normal, olho alaranjado 276
Cor preta, olho normal, olho alaranjado 178
Total 8000
PORTO, V. B.94
Analise os dados do problema e responda:
a) Determine os gametas produzidos pelos triíbridos;
b) Faça a distinção entre os gametas parentais e os recombinantes;
c) Construa o mapa genético para os três loci.
3. Qual o sexo de uma drosófila 2AX0? Esse organismo é fértil ou estéril? 
Justifique sua resposta.
4. Caracterize os sistemas de determinação do sexo X0, XY e ZW.
5. É possível garantir o sexo de espécimes de gatos de três cores? Justifi-
que sua resposta.
6. Construindo meu Portifólio: Continue o seu diário reflexivo a partir das dis-
cussões realizadas no decorrer do presente capítulo, registrando os aspectos 
que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Em ato contínuo, construa o 
seu portifólio, alimentando-o com os diários produzidos após cada capítulo.
Leituras, filmes e sites
@
Livros
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
Caso você tenha muitas dificuldades no aprendizado de Genética, vale a 
pena recorrer a essa obra, por se tratar de um livro de nível médio que pode 
proporcionar o embasamento necessário para a compreensão dos assuntos 
tratados na presente unidade.
Referências 
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
CURTIS, H. Biologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977. 964 p.
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guana-
bara Koogan, 1986. 497 p.
PURVES, W. K.; SODAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. G. Vida: a ciência 
da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 1126 p.
STANSFIELD. W. D. Genética. Tradução Temis R. Saiz Jabardo. 2. ed. São 
Paulo: McGraw-Hill, 1985. 515 p.
Capítulo 6
Citogenética,
desenvolvimento e
comportamento
Genética 97
Objetivos
• Identificar as formas de arranjo do material genético na célula;
• Explicar como se processa o desenvolvimento nos seres vivos;
• Reconhecer os diversos tipos de comportamento condicionados pela Ge-
nética.
1. Considerações preliminares
Wilhelm Roux, por volta de 1883, postulou que os cromossomos dentro 
do núcleo da célula eram os portadores dos fatores hereditários. Expe-
rimentos de T. Boveri e W. S. Sutton, em 1902, trouxeram evidências 
comprobatórias de que um gene é parte de um cromossomo. A teoria 
do gene como uma unidade discreta de um cromossomo foi desen-
volvida por T. H. Morgan e por seus colaboradores, em estudos com 
a mosca das frutas, a Drosophila melanogaster. H. J. Muller83, poste-
riormente, promoveu a fusão de duas ciências que muito contribuíram 
para a teoria cromossômica – a Citologia (o estudo das células) e a 
Genética – na Citogenética, (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Os indivíduos diferem entre si pela quantidade de cromossomos que apre-
sentam, pela diversidade de genes, com diferentes formas alélicas, que 
resultam em genomas diferentes. É importante ressaltar que nem todos 
os genes presentes no núcleo de uma célula diferenciada são sempre 
expressos ao mesmo tempo. Nos eucariontes superiores, por exemplo, 
apenas 10% ou menos dos genes é sempre expressa ao mesmo tempo. 
Todos esses aspectos são explicados pelo desenvolvimento dos organis-
mos. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
O estudo do comportamento se torna mais complexo porque a sua ma-
nifestação tem origem molecular. Além disso, as características com-
portamentais de qualquer animal se desenvolvem sob o efeito conjunto 
do ambiente e da hereditariedade. A Genética do Comportamento se 
preocupa com os efeitos do genótipo no comportamento e com o papel 
que as variações genéticas representam na determinação de diferenças 
comportamentais em uma população. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
O genoma de um indivíduo está sujeito a uma série de formas de ma-
nifestação, de acordo com a forma de arranjo do seu DNA nos genes, e dos 
genes nos cromossomos, que podem ser explicados pela Citogenética, pela 
Genética do Desenvolvimento e pela Genética do Comportamento?
83H. J. Muller (1890 – 1967) 
- promoveu a fusão da 
Citologia com a Genética, 
resultando na citogenética, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
PORTO, V. B.98
No presente capítulo serão estudados os aspectos relevantes da Cito-
genética, da Genética do Desenvolvimento e da Genética do Comportamento, 
para que se possa compreender como se manifesta o genoma de um indivíduo.
Na Citogenética, veremos como os arranjos cromossômicos podem ini-
bir certas formas de recombinação dos genes, influindo na variabilidade gené-
tica. Muitas aberrações cromossômicas, no homem, resultam de variação no 
número ou nos arranjos dos cromossomos.
No desenvolvimento, o estudo será focado nas diferenças de genoma 
que os indivíduos apresentam entre si, variando de acordo com a quantidade 
de cromossomos e com a apresentação dos diversos genes, com diferentes 
formas alélicas. Ademais, o estudo do desenvolvimento explica porque nem 
todos os genes presentes no núcleo de uma célula diferenciada são sempre 
expressos ao mesmo tempo. 
Já o comportamento será estudado considerando a sua complexidade, 
haja vista que sua manifestação tem origem molecular. Além disso, levar-se-á 
em consideração que as características comportamentais de qualquer animal 
se desenvolvem sob o efeito conjunto do ambiente e da hereditariedade.
2. Citogenética
A Citogenética resultou da fusão de duas ciências que muito contribuíram 
para Teoria Cromossômica da Herança – a Citologia (o estudo das células) 
e a Genética (o estudo da hereditariedade). Esse feito foi creditado a H. J. 
Muller, estudante e colaborador de Morgan, célebre por seus experimentos 
sobre os efeitos mutagênicos da irradiação com raios X em cromossomos 
sexuais de drosófila e por outras pesquisas que muito contribuíram paraimpulsionar a Genética no rumo dos conhecimentos atuais.
Segundo Stansfield (1985), “a Citogenética é a ciência híbrida que 
tenta correlacionar os eventos celulares, especialmente aqueles dos cro-
mossomos, com os fenômenos genéticos”. Entre os casos dos estudos cito-
genéticos, serão abordadas as mutações cromossômicas pelos efeitos que 
causam aos genomas dos indivíduos, influindo na variabilidade genética. As 
mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais.
Cromossomos alterados
Indivíduos de uma mesma espécie podem variar no número de cromossomos sexu-
ais (sistema X0); podem ter cromossomos de certas células somáticas duplicados (células 
triploides do endosperma do fruto de plantas angiospermas); e podem ocorrer em popu-
lações naturais e experimentais, com diferenças menores (no desenvolvimento inicial do 
verme Ascaris lumbricoides, o semaforonte tem apenas um par de cromossomos).
Saiba mais
Genética 99
2.1. Mutações numéricas
Sabe-se que células diploides são encontradas no corpo de plantas e de ani-
mais superiores, isto é, elas têm, normalmente, cromossomos formando pa-
res, ou seja, elas são ditas 2n; dizendo de outra forma, verifica-se a presença 
de um número n de pares de cromossomos homólogos, aqueles pares que 
expressam as mesmas características em cada célula.
Os gametas, células germinativas que foram submetidas à meiose no 
plasma germinativo, portam apenas um cromossomo de cada par, portanto, 
são denominados de n, ou seja, eles são células haploides.
Contudo, a multiplicação da quantidade de cromossomos do genoma 
de um indivíduo, quer seja planta ou animal, é observada com certa frequ-
ência na natureza. Até mesmo as áreas específicas do tecido somático de 
um indivíduo estão sujeitas a mudanças numéricas de seus cromossomos 
resultantes da multiplicação genômica. Infere-se que esses efeitos se devem 
à duplicação cromossômica durante a divisão celular.
Outra assertiva básica garante que todo organismo de uma espécie, 
quer sejam plantas ou animais, apresenta-se com o mesmo número cromos-
sômico básico que, de acordo com Gardner e Snustad (1986):
vai de 2 pares num platelminto de vida livre, como em Gyratrix hermaphro-
ditus e alguns ácaros, mosquitos e insetos, a mais de 100 pares em algu-
mas borboletas e em Crustacea. O crustáceo Paralithodes camtschatica, 
por exemplo, tem 208 cromossomos ou 104 pares. A variação registra-
da em plantas vai de 2 pares na pequena planta composta Haplopappus 
gracilis a várias centenas em alguns fetos. Foi registrada uma espécie 
de planta semelhante a um feto, do gênero Ophioglossum, que tem 768 
cromossomos.
A diversidade biológica se apresenta com espécies de animais, mos-
trando variações do número cromossômico que podem ser consequentes da 
adição de um genoma inteiro ou, então, resultar da perda ou da adição de 
cromossomo(s) individual(is), ou de partes deles.
Deste modo, as euploidias se referem à adição de genomas inteiros, 
enquanto as aneuploidias se referem à adição ou à perda de partes ou de 
cromossomos individuais “(do grego 'ploid', significa ‘unidade’; enquanto 'eu', 
significa ‘verdadeira ou mesma’; e 'aneu', significa ‘diferente’). (GARDNER 
e SNUSTAD, 1986)
As modificações no número de cromossomos podem ser refletidas em uma alta invia-
bilidade e em anomalias fenotípicas quando os indivíduos sobrevivem. Isso constitui uma 
ferramenta útil para identificar a influência de cromossomos específicos. Por exemplo, 
indivíduos fenotipicamente distinguíveis com diferentes números cromossômicos podem 
ser identificados em populações naturais ou produzidas experimentalmente, sendo possí-
vel determinar o efeito da adição ou da remoção de determinados cromossomos.
PORTO, V. B.100
As euploidias são mais comuns em plantas, sendo o número haploide 
(n) o número básico dos indivíduos euploides. O número haploide é calculado 
dividindo-se o número diploide (2n) por dois, ou seja, o número haploide é a 
metade do número diploide.
Nas plantas poliploides, o número haploide reduzido funcional (n) não pode 
representar o menor número (x) que pode compor uma série cromossômica, ou o 
genoma. Esse menor número x caracterizará os organismos monoploides.
Os euploides podem ter “complementos cromossômicos consistindo 
em séries inteiras, ou genomas. Os euploides com mais que um genoma (mo-
noploide) podem ser diploides (2n), triploides (3n), tetraploides (4n) e assim 
por diante”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
As aneuploidias, frequentemente, resultam em anomalias fenotípicas, 
podendo até inviabilizar os organismos que as contêm.
Modificações numéricas
Algumas plantas com um número cromossômico aumentado têm modificações 
fenotÍpicas nas características morfológicas e fisiológicas que são de importância prá-
tica para o homem. Os tomateiros, por exemplo, com números cromossômicos acima 
de 2n são maiores e produzem mais frutos do que as variedades correspondentes 
com o número comum, 2n.
O trigo de pão Triticum aestivum, por exemplo, tem 2n = 42 cromossomos, n = 21. 
Os 21 cromossomos segregam-se para cada um dos gametas na meiose. As pequenas 
plantas com sementes que, algumas vezes, ocorrem num campo de trigo, possuem um 
genoma com 21 cromossomos. Mas o trigo emmer, T. dicoccum, tem n = 14, e o einkorn, 
T. monococcum, tem n = 7 e 2n = 14. Sete é um número estranho para representar o 
genoma completo dessa espécie. Ele não pode ser dividido em séries iguais de cro-
mossomos inteiros. O símbolo x representa o menor número possível (monoploide) 
de um genoma. O trigo do pão é um hexaploide com 6x = 42. Em ervilhas de jardim, n 
(haploide) = x (monoploide) = 7, e 2x = 2n = 14 (diploide). (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Saiba mais
Particularmente, no homem, o aumento ou a diminuição do número de 
cromossomos, principalmente os dos grupos A, B e C, que são cromossomos 
maiores, resulta, com muita frequência, em letalidade.
No caso do grupo G, que contém o cromossomo 21, se acontecer a 
presença de 3 cromossomos 21, em vez da presença de 2 cromossomos no 
genótipo diploide, que é o normal, os indivíduos portadores dessa aneuploidia 
serão viáveis, porém apresentarão muitas anomalias simultâneas com trans-
torno à saúde, serão portadores de Síndrome de Down.
O quadro 10 apresenta as principais aneuploidias resultantes da não 
disjunção cromossômica na população humana, com enumeração das sín-
Genética 101
dromes resultantes, evidenciadas nos indivídudos viáveis (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986) Esse assunto ganhará destaque mais adiante, no item ba-
ses bioquímicas e cromossômicas das doenças genéticas.
Quadro 10
Nomenclatura 
Cromossômica
Fórmula 
cromossômica
Síndrome 
clínica
47, + 21 2n + 1 Down
47,+ 13 2n + 1 Trissomia do 13
47,+ 18 2n + 1 Trissomia do 18
45, X 2n - 1 Turner
47,XXY 2n + 1
Klinefelter
48,XXXY 2n + 2
48,XXYY 2n + 2
49,XXXXY 2n + 3
50,XXXXXY 2n + 4
47,XXX 2n + 1 Triplo X
2.2. Mutações estruturais
Sabe-se que os cromossomos são quebrados para que possam ocorrer as 
mudanças estruturais. A ocorrência de mais de uma parte quebrada por cro-
mossomo pode acontecer, como também vários cromossomos podem so-
frer quebras. Deste modo, novas estruturas cromossômicas podem se formar 
pela união das partes quebradas, quando se observa novos arranjos cromos-
sômicos decorrentes dessas emendas. Assim, os arranjos acontecem com a 
manutenção de toda a estrutura, ou com perda84 de parte(s) da estrutura ou 
com a adição de um segmento cromossômico à estrutura mutante.
Ademais, mais de um tipo de mutação cromossômica estrutural tem a 
possibilidade de acontecer simultaneamente. Exemplo: poderá haver perda 
de parte quebrada e o que sobrou poderá ser soldado no outro pedaço de 
forma invertida.
Determinar o tipo de mutação cromossômica estrutural se constitui 
numa das principais problemáticas a ser analisada pelos citogeneticistas. As 
mutações cromossômicas estruturais podem ser: deleção, duplicação, inver-
são e translocação, ou ainda a combinação de mais de uma forma de mudan-
çaestrutural e até mesmo a combinação com a variação numérica.
a) Deleção
Quando as quebras acontecem, é possível que parte(s) cromossômica(s) 
seja(m) perdida(s), isto é, seja(m) deletada(s). Seria mais comum que a quebra 
fosse única e próxima à extremidade do cromossomo, resultando numa dele-
84Os genes só não 
serão perdidos se forem 
soldados em outra porção 
cromossômica que tenha 
centrômero. “Sem um 
centrômero, uma seção 
cromossômica não pode se 
mover para um dos polos 
do fuso durante a divisão 
celular, mas pode se 
retardar na divisão celular 
e ser excluída do grupo 
cromossômico quando a 
membrana nuclear se forma 
ao redor dos cromossomos 
de uma célula-filha”. 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
PORTO, V. B.102
ção ou deficiência86 terminal. Contudo, duas quebras e perdas de partes inter-
mediárias dentro do cromossomo são mais frequentes, porque as terminações 
cromossômicas são protegidas de quebras e de religações.
A consequência da deleção é a perda dos genes, visto que estavam 
presentes na parte perdida. Não há, então, pareamento entre as porções ho-
mólogas, formando uma alça no cromossomo homólogo normal, para pos-
sibilitar o pareamento das porções intactas dos cromossomos, assim, essas 
alças ficam protegidas da recombinação genética. Então, esses genes se ex-
pressam em hemizigoze, dando a impressão de que são dominantes, porque, 
mesmo recessivos, expressar-se-ão em dose única, fenômeno denominado 
de pseudodominância.
b) Duplicações
As adições de partes perdidas de 
um membro do par de homólogos ao ou-
tro membro podem caracterizar as dupli-
cações, gerando deleção no outro mem-
bro do par (Figura 26).
Figura 26 – A duplicação pode vir associada à 
deleção. (AMABIS e MARTHO, 2006)
Neste caso, a consequência da duplicação é o ganho dos genes que 
estavam presentes na parte perdida. Os genes duplicados podem funcionar 
como dominantes ou como recessivos com relação a determinados fenóti-
pos. Ausência de dominância e ainda efeitos cumulativos podem também 
ser observados, revelando que modificações nas proporções monoíbridas e 
diíbridas podem resultar de duplicações nos cromossomos.
85A deleção é também 
chamada de deficiência 
porque envolve perda 
cromossômica.
Duplicações cromossômicas
A primeira duplicação a ser criticamente examinada envolveu o locus B (bar) no cro-
mossomo X de Drosophila. O olho de uma fêmea heterozigota B/B+ é um tanto menor 
do que o olho normal, e os lados são retos, dando uma aparência oblonga ou em barra. 
Na condição de hemizigoto ou homozigoto, o olho é consideravelmente menor. Bridges 
e Muller descobriram independentemente que o fenótipo bar foi resultado de uma du-
plicação envolvendo uma parte do cromossomo X já presente nas moscas tipo selvagem. 
Ambos os investigadores observaram não apenas o efeito de uma duplicação que produ-
Saiba mais
Genética 103
c) Inversões
A rotação de 1800, nas partes quebradas dos cromossomos, antes 
que eles sejam emendados, caracterizam as inversões. Nas inversões, a 
ordem dos genes no cromossomo é invertida.
Na inversão, formam-se alças duplas entre os pares de cromosso-
mos homólogos durante o pareamento meiótico. Esse fato permite o posi-
cionamento dos genes lado a lado. As alças protegem as partes invertidas 
da permutação, suprimindo a recombinação genética.
Observe as inversões e o pareamento de partes invertidas na figura 27.
Figura 27 – Inversão e sua forma de pareamento cromossômico.
ziu olho bar, mas também uma duplicação que resultou em um decréscimo extremo no tama-
nho do olho, a qual foi chamada de "bar duplo". Através do exame do cromossomo politênico 
salivar, eles identificaram os segmentos do cromossomo envolvidos realmente na duplicação.
Outras duplicações que foram encontradas em Drosophila trabalham na direção 
oposta, suprimindo os efeitos de genes mutantes e fazendo as moscas parecerem mais 
próximas do normal com respeito a certos traços. Estudos posteriores demonstraram 
que as duplicações não precisam ocorrer na vizinhança imediata da seção duplicada 
para exercerem uma influência. Os fragmentos cromossômicos podem se tornar ligados 
a cromossomos inteiramente diferentes. Por intermédio da segregação desses cromos-
somos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
PORTO, V. B.104
d) Translocações
A ligação de uma parte de um cromossomo à outra parte de um par de 
cromossomos não homólogo caracteriza a translocação.
Portanto, pode-se constatar que a translocação pode resultar da parte 
deletada de um cromossomo que foi emendada em outro cromossomo não 
homólogo ao deficiente. 
Outro caso de translocação é a translocação recíproca, que acontece 
quando dois pares de cromossomos homólogos perdem partes que se sol-
dam, as de um par no outro e vice-versa. Foi constatado que esse fator é im-
portante na “evolução de certos grupos de plantas”. (GARDNER e SNUSTAD, 
1986) Vejamos a figura 28 a seguir:
Figura 28 – Representação esque-
mática da translocação recíproca, 
adaptado de Amabis e Martho (2006).
Inversões
As inversões têm sido associadas com a supressão de crossing over [permutação]. 
Antes que os cromossomos de Drosophila tivessem sido estudados extensivamente, 
pesquisadores tinham já identificado supressores de recombinações genéticas nesse 
organismo. Esses supressores foram primeiramente considerados como genes que, de 
algum modo, interferiam no crossing over. Foi demonstrado que as localizações das in-
versões e dos supressores de recombinação coincidiam e que a supressão aparente de 
crossing over estava diretamente associada com inversões. O principal processo não é 
uma supressão de crossing over, ainda que a frequência física de crossing over possa ser 
reduzida. Os gametas recombinantes que realmente ocorrem não são recuperados; isto 
é, os zigotos morrem antes que possam ser detectados. (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Saiba mais
Genética 105
3. Desenvolvimento do ciclo de vida
O ciclo de vida de um organismo abrange estágios progressivos que são 
alcançados mediante o processo de desenvolvimento. Esses estágios per-
ceptíveis na vida de um organismo são denominados semaforontes86, termo 
cunhado por Hennig, mas de pouco uso na literatura biológica (Figura 29).
Figura 29 – Estágios de desenvolvimento de uma planta e de um animal, mostrando 
diversos semaforontes desses organismos. (PURVES et al., 2002)
No tocante à Genética, o desenvolvimento compreende a expressão dife-
rencial de genes. Sabe-se que os genomas de organismos eucariontes são muito 
parecidos, favorecendo o estudo do desenvolvimento, uma vez que a conclusão 
que se tira à respeito de um organismo estudado serve para os demais. Desta 
forma, estudos com a planta Arabdopsis thaliana, com a mosca das frutas, Droso-
phila melanogaster, apresentadas na figura 29, e com outros organismos têm se 
revelado muito esclarecedores quanto ao processamento do desenvolvimento.
Os estudos realizados permitiram concluir que as células somáticas, aque-
las que formam o corpo de um indivíduo, são portadoras de conjuntos de genes 
idênticos, os quais foram herdados da célula-ovo ou zigoto, portanto não se perde 
86Segundo Hennig, op cit 
Amorim (2002), é a forma 
pela qual se expressa 
um indivíduo, durante 
determinado estágio de 
desenvolvimento.
PORTO, V. B.106
DNA das células quando um organismo se desenvolve. Com isso, conclui-se que 
é a expressão diferencial dos genes que resulta em diferenciação celular.
As células-tronco87 evidenciam que um genoma permanece indiferenciado 
durante toda a vida de um organismo. É o caso das células hematopoiéticas, 
ou seja, células-tronco tais como os eritroblastos, cujos genes funcionais, após 
a sua diferenciação, darão origem aos glóbulos vermelhos, os quais produzem a 
hemoglobina, sendo que, nos mamíferos, o núcleo é expulso para acomodar me-
lhor essa proteína. Contudo, a diferenciação do osteoblasto, outro tipo de célula-
-tronco, não produz hemoglobina por pertencer a outro tecido, o tecido ósseo.Destarte, concluímos que, na expressão diferenciada dos genes, que 
compreende a regulação diferencial da transcrição, os eventos pós-transcri-
cionais, como o splicing do RNA e a tradução, estão entre os fatores primários 
que proporcionam a diferenciação das células.
Contudo, a diferenciação não inclui uma mudança irreversível do ge-
noma, apesar de ser irreversível em determinados tipos de células, como as 
hemácias de mamíferos e os traqueídes das plantas vasculares – em outros 
tipos de células que conservam o núcleo sob determinadas condições am-
bientais, a diferenciação também é irreversível. Porém, em outras condições, 
pode-se fazer com que a célula retorne ao estágio embrionário e possa dar 
origem a um organismo inteiro. Esse princípio de retornar ao estágio embrio-
nário é usado em Biotecnologia para realizar a clonagem88.
Experimentos como o transplante nuclear em rãs (o qual é descrito na 
seção Saiba Mais) e em ovelhas (similar ao experimento com rãs, cujo caso 
mais conhecido foi o da ovelha Dolly, o primeiro clone a ser produzido), as-
sim como a clonagem em células vegetais (clonagem de células de cenoura) 
reforçam a inferência de que o genoma é constante e equivalente em todas 
as células somáticas de plantas e de animais, levando a concluir que são os 
genes que são expressos de forma distinta nos organismos.
88A capacidade para clonar 
uma planta de cenoura a 
partir de uma célula de raiz 
diferenciada indica que a 
célula contém o genoma 
inteiro de cenoura e que ela 
pode expressar os genes 
adequados na sequência 
certa. Muitas células de 
outras espécies de plantas 
mostram comportamento 
semelhante no laboratório, 
e essa capacidade para 
gerar uma planta inteira a 
partir de uma única célula 
tem sido inestimável em 
biotecnologia agrícola. 
"Esses experimentos 
com plantas provam que 
uma célula somática é 
totipotente". 
87São células 
indiferenciadas que 
permanecem assim nos 
diversos estágios de 
desenvolvimento para dar 
origem a determinados 
tipos de células.
As células-tronco têm 
potencialidade para originar 
qualquer tipo de célula.
Assim como as células-
ovo, elas são totipotentes, 
portanto, sua presença 
em organismos adultos é 
uma prova inconteste da 
herança genética do ovo ou 
do zigoto.
Saiba mais
Transplante nuclear
Uma demonstração mais direta de que todo o material genético está presente em 
células diferenciadas tem vindo de experimentos de transplante nuclear realizados, 
inicialmente, por Robert Briggs e por Thomas King, que removeram o núcleo de um 
ovócito não fecundado de rã, fazendo assim um ovócito enucleado.
Com uma pipeta de vidro muito fina, os pesquisadores puncionaram uma célula 
de um embrião precoce e tiraram parte de seus componentes, incluindo o núcleo, 
que foi injetado no ovócito enucleado. 
Mais de 80% dessas operações de transplante nuclear resultaram na formação, a 
partir do ovócito e do seu novo núcleo, de um embrião precoce normal, sendo que mais 
da metade se desenvolveram em girinos e em adultos normais. (PURVES et al., 2002)
Genética 107
4. Comportamento dos seres vivos
A etologia é a ciência que estuda o comportamento, o qual pode ser molda-
do pela herança ou pode ser aprendido. Os animais apresentam comporta-
mentos estereotipados e específicos, revelando a sua natureza genética de 
moldagem pela herança. Já no homem, pelo desenvolvimento da linguagem, 
grande parte da sua forma de se comportar revela que foi o aprendizado que 
moldou aquele tipo diferenciado de comportamento. 
A genética do comportamento trata da forma como o genótipo se ma-
nifesta no comportamento, esclarecendo quanto ao “papel que as diferenças 
genéticas representam na determinação das diferenças comportamentais em 
uma população” (GARDNER e SNUSTAD, 1986)
Observando determinados tipos de comportamentos animais, pode-
-se afirmar corretamente o caráter genético que prevalece naquela forma 
de se comportar.
Alguns exemplos evidentes de relacionamento com a herança se re-
velam em comportamentos, como a construção da teia pela aranha, que, 
embora necessite de sequência certa de miríades de movimentos, cada es-
pécie executa da mesma maneira, apresentando um movimento de cada 
vez. A natureza genética do comportamento é revelada quando, por exem-
plo, mesmo que estejam mortas as aranhas-mães, no momento em que as 
aranhas-filhas eclodem de seus ovos, elas se dispersam e constroem a teia 
da mesma forma que as aranhas-mães construíam, embora não haja ne-
nhum modelo para se espelhar. Cada espécie realiza a construção da teia 
com o seu desenho específico
Outro tipo de comportamento herdado é a coreografia praticada por patos 
e marrecos durante os acasalamentos. Ainda que os patos e marrecos mallar-
ds, teals, pintails e gadwalls sejam intimamente aparentados e potencialmente 
intercruzantes, na natureza, não acontece o intercruzamento porque a fêmea 
não aceita o macho que não execute a coreografia perfeita da espécie.
Liberadores
A necessidade de receber uma noz pelos esquilos para desencadear os seus com-
portamentos de cavar e de enterrar permitem inferir que estímulos simples podem 
desencadear comportamentos. Os estimulos específicos são necessários para eliciar a 
expressão de muitos comportamentos herdados geneticamente.
Dois etólogos pioneiros, Konrad Lorenz e Niko Tinbergen, que conduziram estudos 
clássicos da natureza dos estímulos que eliciam tais comportamentos, chamaram esses 
estímulos de liberadores (releasers). Os liberadores são, usualmente, um subconjunto 
simples de toda a informação sensorial disponível para um animal.
Saiba mais
PORTO, V. B.108
Se forem produzidos indivíduos híbridos resultantes do intercruzamen-
to entre variedades diferentes, os machos desenvolvem uma coreografia 
que mistura movimentos das variedades envolvidas no cruzamento e de ou-
tras variedades que, embora não envolvidas, praticam aqueles movimentos 
manifestados pelos híbridos, portanto, os machos são estéreis, não pela sua 
capacidade de cruzamento, mas pela não aceitação da fêmea que recusa o 
seu comportamento sexual. Conclui-se, então, que a coreografia que prece-
de o ato sexual foi selecionada naturalmente pelo ambiente onde vivem as 
variedades, sendo estereotipado e específico das variedades que cruzam.
Em abelhas, o comportamento também tem origem genética. Vejamos 
como Gardner e Snustad (1986) abordaram esse assunto:
W. C. Rothenbuhler, por exemplo, encontrou evidências de que um inte-
ressante padrão de comportamento nas abelhas produtoras de mel é con-
trolado por dois pares de alelos recessivos na forma mendeliana simples. 
Duas raças diferentes de abelhas diferem do comportamento "higiênico". 
As abelhas operárias da linhagem Brown, uma raça higiênica, abrem com-
partimentos na colmeia que contém pupas mortas por determinado agente 
infeccioso e as transferem. Aquelas da linhagem Van Scoy, uma raça não 
higiênica, deixam as pupas mortas nos compartimentos fechados e des-
te modo, permitem que aqueles agentes infecciosos se propaguem na 
colônia. Rothenbuhler cruzou as duas raças e obteve abelhas operárias 
F-1, todas não higiênicas. Quando zangões F-1 (a partir de gametas F-1 
não fertilizados) foram retrocruzados com rainhas higiênicas, quatro tipos 
de colônias retrocruzadas foram obtidas em aproximadamente iguais pro-
porções: (1) abelhas higiênicas, (2) abelhas que abriam cavidades nos 
favos, mas não removiam as pupas mortas, (3) abelhas que não abriam 
cavidades nos favos, mas removiam as pupas mortas quando cavidades 
eram abertas pelos apicultores e (4) abelhas não higiênicas. Se um sim-
ples gene recessivo “u” controla o padrão de comportamento de abertura 
dos compartimentos e um outro único gene recessivo “r” controla o padrão 
de comportamento para remoção de pupas mortas, os resultados obtidos 
por Rothenbuhler podem ser explicados por segregação independente 
mendeliana. Embora muitos genes e influências possam estar associados 
com o complicado mecanismo de neurônios quesustenta os padrões de 
comportamento de não fechamento e de remoção, a reação limiar é deter-
minada primariamente pelos alelos simples.
Os machos adultos do sabiá europeu, por exemplo, têm penas vermelhas em seus 
peitos, as quais servem como liberadores de comportamento agressivo por outros ma-
chos. Durante a estação de acasalamento, a visão de um macho adulto de sabiá estimu-
la outro macho a cantar, a realizar exibições agressivas e a atacar o intruso se ele não 
prestar atenção nesses avisos. Um macho imaturo de sabiá, cujas penas são completa-
mente marrons, não elicia esse comportamento agressivo.
No entanto, um tufo de penas vermelhas em um pedaço de pau é suficiente para 
liberar o comportamento agressivo em sabiás machos. (PURVES et al., 2002)
Genética 109
Concluindo-se, é importante ressaltar que o exemplo da higiene em col-
meias aliado ao dos liberadores de estímulos, ao da coreografia em patos e 
ao da construção da teia pela aranhas são suficientes para demonstrar que o 
comportamento é fruto de fortes componentes hereditários.
Mais sobre Liberadores
Tinbergen e A. C. Perdeck examinaram cuidadosamente os liberadores envolvidos nas 
interações entre gaivotas e suas crias durante a alimentação. Uma gaivota adulta tem um 
ponto vermelho no final de seu bico. Quando a gaivota retorna para o ninho com alimen-
to, as crias bicam o ponto vermelho, estimulando, dessa forma, o adulto a regurgitar o 
alimento para elas comerem.
Tinbergen e Perdeck levantaram a hipótese de que o ponto vermelho era o liberador 
do comportamento de pedido das crias. Para testar essa hipótese, confeccionaram mo-
delos de papel de cabeças e bicos de gaivota, variando as cores e as formas. Então, classi-
ficaram cada modelo de acordo com o número de bicadas recebidas de filhotes ingênuos 
recém-eclodidos.
A forma ou a cor do modelo de cabeça não fez diferença. De fato, uma cabeça nem era 
necessária, pois as crias responderam da mesma forma a modelos apenas de bicos - des-
de que eles tivessem o ponto vermelho. Surpreendentemente, o liberador mais efetivo 
do comportamento de bicar dos filhotes era um objeto longo e fino com uma ponta preta 
que não apresentava qualquer semelhança com uma gaivota adulta.
Claramente, as crias herdaram a habilidade de reconhecer um estímulo simples e res-
ponder a ele com seu comportamento de pedido também herdado. Para os etólogos, 
isso representou um excelente exemplo de um comportamento que era geneticamente 
determinado ao invés de aprendido. (PURVES et al., 2002)
Saiba mais
Síntese do Capítulo
O presente capítulo tratou da Citogenética, ramo da Genética fusionado com 
a citologia. O tema focado foram as mutações cromossômicas que podem 
ser de natureza numérica ou estrutural. As de natureza numérica resultam da 
multiplicação dos genomas, sendo denominadas euploidias, muito comuns 
em plantas. Desta forma, organismos com 1 genoma são denominados mo-
noploides; com 2, diploides; 3, triploides; 4, tetraploides; e com 5 ou mais, 
poliploides. Quando são alterados, os números de cromossomos contados in-
dividualmente, temos as aneuploidias, que se revelam como determinantes de 
fenótipos anormais em organismos humanos. Assim, as síndromes de Down, 
de Klinefelter e de Turner resultam de aneuploidias.
PORTO, V. B.110
As mutações estruturais, também denominadas de aberrações cromossô-
micas, são a deleção, a duplicação, a inversão e a translocação, que se carac-
terizam por formar arranjos cromossômicos com pareamento de homólogos du-
rante a meiose, por serem alterados, tendo como consequência a diminuição das 
permutações em cromátides não irmãs de pares de cromossomos homólogos. O 
desenvolvimento se caracteriza por estágios, em progressiva mudança, durante o 
ciclo de vida de uma espécie, decorrente da expressão diferencial dos vários tipos 
de células que comporão os diversos tecidos do corpo de um organismo.
É relevante ressaltar que todas as células originam-se da célula-ovo ou 
zigoto, portando a mesma carga genética. Muitos tipos de organismos foram 
usados experimentalmente para que se pudesse compreender as várias eta-
pas do desenvolvimento, já que o processo de desenvolvimento é similar nos 
animais. Entre eles, citamos a planta Arabdopsis thaliana e a da cenoura; o 
verme Caenorhabidites elegans; a mosca das frutas, Drosophila melanogas-
ter; as rãs; os ouriços do mar; as ovelhas e as células-tronco, cujos resultados 
proporcionaram um melhor conhecimento sobre o desenvolvimento, além de 
possibilitar avanços significativos na área da Biotecnologia.
Os mecanismos genéticos do comportamento também entraram em dis-
cussão, concluindo-se que ambiente e genótipo interagem na determinação 
do tipo de comportamento. Contudo, determinados tipos de comportamento, 
como a construção de teias pela aranha, na coreografia de acasalamento em 
patos e em marrecos, e a higiene em colmeias, apresentam forte componente 
hereditário. Dando sequência, vimos que os liberadores são estímulos simples 
para desencadear comportamentos hereditários.
Atividades de avaliação
1. Sabe-se que a hipótese de Lyon infere que os cromossomos sexuais se 
transformam em corpúsculos de cromatina sexual (corpúsculos de Barr) 
em fêmeas, sendo inativados, mas permanecendo ativo somente um cro-
mossomo X para compensar a dosagem quando se comparam machos 
com fêmeas. Tendo isso em vista, quantos corpúsculos de Barr são espe-
rados nas pessoas portadoras dos seguintes conjuntos cromossômicos:
a) 2AXYY – Supermacho
b) 2AX0 – Síndrome de Turner
c) 2AXXX – Superfêmea
d) 2AXXY – Síndrome de Klinefelter
e) 2AXX + 1(23) – Síndrome de Down
Genética 111
2. Sabendo que a trissomia do 18 ocorre numa frequência de 1/8.000, res-
ponda: numa cidade de 2.000.000 habitantes, seriam portadores da sín-
drome do 18? Qual a razão esperada para o nascimento de dois bebês 
no mesmo dia naquela cidade? Qual a chance de que sejam registrados 
três casos num hospital de uma cidade no mesmo dia?
3. Sabendo que as euploidias resultam da multiplicação de genomas, por 
que os euploides com número par de genomas se perpetuam mais fa-
cilmente nas populações do que os de números ímpares?
4. Quanto às mutações numéricas e estruturais, identifique a quantidade 
de cromossomos que possuem os indivíduos com os seguintes arran-
jos cromossômicos:
a) Haploides
b) Diploides
c) Monossômicos
d) Monoploides
e) Trissômicos
f) Tetrassômicos
g) Triploides
h) Tetraploides
5. Disserte sobre as inversões como supressoras da recombinação genética.
6. Quais são e como aparecem as mutações cromossômicas estruturais?
7. Como se manifesta o desenvolvimento nos organismos?
8. Como podemos concluir que os genes são expressos de forma distinta 
nos organismos?
9. Em geral, como está relacionado o comportamento animal com a Ge-
nética e com os fatores ambientais?
10. Por que as teias de aranhas e as coreografias no acasalamento de 
patos e de marrecos podem ser comportamentos geneticamente de-
terminados?
11. Levando em consideração os mecanismos genéticos do comporta-
mento, o que são liberadores?
12. Construindo o seu Portifólio: Continue o seu diário reflexivo a partir 
das discussões realizadas no decorrer do presente capítulo, registran-
do os aspectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. Em 
ato contínuo, construa o seu portifólio, alimentando-o com os diários 
produzidos após cada capítulo.
Capítulo 7
Outros aspectos de
relevância na Genética
Genética 115
Objetivos
• Conhecer as bases genéticas associadas à evolução;
• Entender as bases bioquímicas e cromossômicas de algumas doenças ge-
néticas;
• Discutir sobre as principais aplicações da Genética: Genética aplicada à evo-
lução; Genética e as doenças herdadas; Engenharia Genética.
1. Bases genéticas da evolução
Figuram, entre os aspectos de relevância na Genética, as bases da 
evolução biológica, as bases moleculares das doenças genéticas e as 
aplicações da Genética na área da Biotecnologia.
Felizmente, por voltade 1900, os seguidores de Darwin89, que passaram 
a ser conhecidos como neodarwinistas, redescobriram as publicações de 
Mendel e começaram a aplicar a Genética à evolução, pavimentando um 
caminho que desembocaria no desenvolvimento da genética de popula-
ções, um campo que fornece grande sustentação para a teoria da evolução. 
Atualmente, centenas de doenças derivadas de defeitos em genes e em 
cromossomos já foram identificadas. Como será visto neste capítulo, a 
Biologia Molecular e a Citogenética trouxeram mais esclarecimentos para 
essas doenças, por meio da descrição dessas anomalias em nível de DNA 
e de cromossomos, respectivamente. Foi demonstrado que até mesmo 
o câncer pode, em muitos casos, ser provocado por anomalias gênicas. 
O surgimento da “engenharia genética” figura entre os aspectos rele-
vantes que permitem vislumbrar as aplicações da Genética à vida mo-
derna. Situações que envolvem a terapia gênica e o Projeto Genoma 
Humano são reflexos desses avanços. Nesse campo da Biotecnologia, 
observa-se a fabricação de produtos, variando desde as drogas que 
salvam vidas – e que não há nenhuma outra maneira de produzir em 
quantidades adequadas – até plantas de colheita com características 
agricultáveis melhoradas. (Texto adaptado de PURVES et al, 2002).
Saber onde se assentam as bases da evolução biológica, as bases molecu-
lares das doenças genéticas e quais as aplicações da Genética na área da 
Biotecnologia são aspectos de relevância da Genética, cujo conhecimento se 
reflete na melhoria da qualidade de vida moderna?
89Charles Darwin (1809 
– 1882) foi o pioneiro 
no estudo da evolução 
por seleção natural, 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986).
PORTO, V. B.116
Explicar os fundamentos do processo evolutivo90 é uma das aplicações 
da Genética. Sabe-se que a teoria da evolução foi formulada por Charles Da-
rwin em meados do século XIX, quando ainda efervesciam as ideias fixistas 
de criação divina para a vida. Contudo, embora Darwin percebesse diversi-
dade e adaptabilidade, ele não enxergou que a variabilidade genética era o 
motivo principal para resultar num mundo tão diverso em seres vivos.
Cerca de meio século depois de expostas as ideias de Darwin, ou seja, 
somente no início do século XX, é que a variabilidade genética veio à tona, e 
os mecanismos genéticos passaram a explicar como a seleção natural age 
nas espécies para lhes conferir diversidade.
A genética das populações é o caminho que foi palmilhado pelos gene-
ticistas para explicar o processo de diversificação das espécies.
As populações naturais vivem em equilíbrio. Isso foi postulado “em 
1908 por um matemático inglês, G. H. Hardy, e por um físico alemão, W. 
Weinberg, que descobriram, independentemente, o princípio relativo às fre-
quências dos alelos em uma população, chamado de princípio de Hardy-
-Weinberg”. (GARDNER e SNUSTAD, 1986) No final deste capítulo, esse 
assunto é novamente abordado em um texto complementar.
O rompimento deste equilíbrio, produzindo mudanças nas frequências 
alélicas das populações, é que gerou mudanças evolutivas graduais. A per-
sistência dessas mudanças numa espécie resultou em especiação, ou seja, 
na formação de nova espécie a partir de uma espécie ancestral.
Entre os fatores responsáveis pelo rompimento do equilíbrio de Har-
dy e Weinberg, figuram as mutações como fatores primários. Outros fatores 
importantes são o tempo geológico91, a recombinação genética, a oscilação 
genética, o isolamento geográfico, a deriva genética e a seleção natural.
Observando-se o mundo natural, nota-se uma enorme diversidade 
entre formas de vida (veja o texto complementar “Desvendando a Di-
versidade Biológica”). Seriam os fatores evolutivos os responsáveis por 
essa diversidade?
Comecemos a responder a esta questão, tendo como ponto de par-
tida as mutações e inferindo que tal diversidade resulte de um processo de 
mudanças iniciado com a origem dos seres vivos, haja vista que o material 
genético está sujeito a erros na replicação do DNA, que são as mutações, as 
quais, como vimos no capítulo 2, são deletérias. 
Contudo, uma minúscula fração das mutações, quando é “aproveitada” 
pela seleção natural, gera mudanças graduais nas características dos seres vivos, 
em consequência da expressão de novos genes alelos produzidos, resultados 
das mudanças no DNA, processo evolutivo que é denominado de anagênese.
90Anagênese seguida de 
Cladogênese gera evolução 
biológica.
91Como vimos no 
livro Fundamentos de 
Geociências, a Terra 
é muito velha, ela, 
provavelmente, tem uma 
idade de 4,56 bilhões de 
anos. Durante esse tempo, 
o planeta esteve sujeito a 
mudanças ambientais de 
ordem química, física e 
biológica. Citando somente 
algumas, comecemos 
com uma de natureza 
química: o surgimento de 
uma atmosfera peculiar foi 
fator determinante para o 
aparecimento de sistemas 
moleculares bioquímicos 
que propiciaram a origem 
da vida. No âmbito do 
estudo da física, podemos 
citar o tectonismo de 
placas, movimento 
imperceptível no cotidiano, 
mas consequente da 
enorme energia acumulada 
nas entranhas da Terra, 
gerando vulcanismos, 
terremotos e deriva 
continental. O oxigênio livre 
na atmosfera é um produto 
de origem biológica, 
resultante do processo de 
fotossíntese.
Genética 117
Quando a especiação acontece, isto é, quando as mudanças são tão 
acentuadas que impedem o cruzamento entre os indivíduos mutantes e a 
população original, outro processo evolutivo se instala: é a cladogênese, que 
consiste na fragmentação das espécies, isto é, na especiação.
Somente um tempo geológico tão longo entremeado por mudanças 
ambientais drásticas poderia explicar como apareceram novos nichos eco-
lógicos para selecionar novas espécies e até mesmo como espécies foram 
extintas. Darwin soube muito bem usar a escala temporal nas suas inferên-
cias sobre seleção natural, entretanto, não soube explicar como apareciam 
as variações nas espécies.
A recombinação genética é outro fator evolutivo que condiciona a va-
riabilidade das espécies. No capítulo 1, estudamos as diversas formas de 
variabilidade genética, partindo da genética mendeliana. Segundo Gardner 
Snustad (1986), sabe-se que “uma população mendeliana é um grupo inter-
cruzante de organismos que compartilham um conjunto de genes (pool gêni-
co) comum”. Quando o equilíbrio populacional é rompido por alterações nos 
genomas, novas formas alélicas surgem e incrementam as possibilidades 
de recombinações genéticas, que se expressam no fenótipo das espécies, 
aumentando-lhes a variabilidade, e evidenciando o processo anagenético de 
mudanças graduais que se perpetuam nas espécies.
A oscilação genética pode ser constatada em populações, quando são 
analisados na área geográfica que ocupam. A frequência genética não é a 
mesma quando se examinam os genomas individuais da periferia para o cen-
tro da área ocupada. Verifica-se uma maior uniformidade entre os genomas 
do centro da área, enquanto a periferia apresenta maior diversidade de geno-
mas em relação ao centro.
Caso aconteça isolamento geográfico, os novos nichos ocupados propor-
cionarão uma fixação diferencial de alelos, o que acentuará o processo de diversi-
ficação na população por deriva genética, conduzindo a população à especiação. 
O isolamento geográfico pode acontecer por vicariância92 ou por dispersão.
Quando a deriva genética resulta do isolamento geográfico das peque-
nas populações periféricas, denominadas isolados periféricos, as variações 
no pool genético desses isolados é maior ainda, levando a uma especiação 
mais rápida, o que caracteriza o efeito do fundador.
A seleção natural é outro fator evolutivo que é transversal, agindo sobre 
todos os demais, em todos os momentos. É consequente da variabilidade 
ambiental e fixa variações genéticas que se adaptam a um ambiente em 
constante transformação.
Acontecendo desta forma, a história de ancestralidade e de descen-
dência, ou a filogenia, é explicada com bases genéticas.
92Quando causas naturais, 
comoa fragmentação 
de um continente, são 
responsáveis pelo 
isolamento geográfico 
de populações, neste 
caso temos a vicariância. 
Outro modo de isolamento 
geográfico resulta da 
ultrapassagem voluntária 
de uma barreira, por parte 
da população, o que 
caracteriza a dispersão.
PORTO, V. B.118
Desvendando a diversidade biológica
É impossível compreender plenamente uma área do conhecimento ou uma teoria 
sem saber precisamente qual é o problema subjacente que se pretende resolver. 
Constitui-se problema do conhecimento em Biologia compreender a diversidade bio-
lógica, ou seja, as diferenças entre a miríade de grupos de plantas, animais, organis-
mos unicelulares e procariontes.
O conhecimento da diversidade biológica parece ser tão antigo quanto o próprio 
conhecimento humano. Expondo-se a história do conhecimento da diversidade bio-
lógica ao longo do desenvolvimento da cultura, especialmente ocidental, segundo 
PapaVero e Balsa (1986) e PapaVero (1989, 1991), o Gênesis, por exemplo, refere-se 
à origem das espécies por um processo de criação e relata a atribuição de nomes às 
espécies de animais. De fato, esse é um dos exemplos mais antigos conhecidos de 
preocupação formal do homem com a elaboração de nomes para os organismos.
Platão e Aristóteles, ainda antes de Cristo, foram filósofos que trataram da di-
versidade, levando em conta a imutabilidade dos seres vivos. Lineu, no século XVIII, 
conhecido como o pai da classificação dos seres vivos e da nomenclatura binomial, 
acreditava no criacionismo. Entretanto, no século XIX, Lamarck e Darwin/Wallace fo-
ram outros expoentes do mundo científico que trataram da diversidade dos seres 
vivos, já levando em conta a possibilidade de evolução das espécies. Hennig, mais 
recentemente, já na década de 60 do século XX, propôs uma metodologia de classi-
ficação dos seres vivos baseada na filogenia, isto é, na história da ancestralidade e na 
descendência das espécies.
As ideias de evolução, como são entendidas hoje, tem certas consequências im-
portantes. Uma delas é que quaisquer duas espécies devem ter, pelo menos, uma 
espécie ancestral comum. De quaisquer três espécies atuais, duas têm uma ancestral 
comum que não é comum à terceira – exceto se as três foram originadas simultane-
amente. Se aplicarmos esse raciocínio a todas as espécies, obteremos a imagem de 
uma enorme sequência de divisões que se fragmentaram desde a primeira espécie 
ancestral – ancestral de todos os seres vivos – até as espécies existentes hoje em dia 
(supondo-se que a vida na Terra tenha surgido uma única vez). Ao conjunto dessa 
história de ancestralidade e de descedência entre todas as espécies, denominamos, 
genericamente, Filogenia. Posteriormente, chamamos de Filogenia o diagrama que 
representa essa história. Talvez valha a pena realçar que existe apenas uma história 
das relações entre as espécies.
O primeiro passo para dominar o método filogenético é entender o conceito de 
Homologia. À luz da teoria da evolução, a afirmação de que estruturas de diferentes 
espécies são homólogas implica que essas espécies têm um ancestral comum que 
também apresentava essa estrutura. A existência de estruturas homólogas em es-
pécies diferentes deve ser entendida como o resultado de cópias da estrutura que 
existiu em sua espécie ancestral comum mais recente e que foi perpetuada na sua 
descendência, com ou sem modificações.
Estruturas homólogas podem ser iguais ou não. Os braços direitos de dois homens 
são homólogos e são virtualmente idênticos; do mesmo modo, o bico de um papagaio 
é homólogo ao bico de um beija-flor e são bastante diferentes. Assim, estruturas ho-
mólogas podem ser virtualmente idênticas ou bastante diferentes.
De um ponto de vista evolutivo, o bico de um papagaio e de um beija-flor po-
Saiba mais
Genética 119
dem ser considerados homólogos, mesmo sendo diferentes entre si, porque a espécie 
ancestral comum às duas espécies supostamente também apresentava bico. Nesse 
caso, o que houve foram modificações diferenciais na forma do bico a partir da es-
pécie ancestral comum mais recente entre elas, ao longo da história que acabou por 
originar o papagaio e o beija-flor. A semelhança entre o braço direito de dois indivídu-
os humanos é devido a sua ancestralidade comum, sem que surgissem características 
diferenciais evidentes.
As asas de um morcego e as asas da ema, por outro lado, não podem ser consi-
deradas homólogas. Uma comparação cuidadosa entre a forma e a posição das asas 
de um morcego e a das asas da ema mostra que elas diferem de diversas maneiras: 
na ave, as membranas alares ligam a parte distal do membro anterior ao tórax; em 
um morcego, as membranas estendem-se entre dedos extremamente alongados do 
membro anterior. A semelhança é superficial. Como há um grande número de outros 
caracteres que mostram que os morcegos formam um subgrupo de mamíferos, pode-
-se inferir que as modificações genéticas que produziram aquilo que se chama de 
"asa" em um e em outro desses grupos surgiram duas vezes, em ancestrais indepen-
dentes. Além disso, há muitas evidências de que a espécie ancestral mais recente co-
mum a aves e a morcegos – o ancestral de todos os Amniotas – não apresentava asas.
Essa conceituação genérica de homologia não é particularmente complexa e é 
de assimilação relativamente direta. Apenas é necessário ter conhecimento de que, 
dentro de um paradigma evolutivo, ao se fazer uma afirmação de homologia de uma 
estrutura em grupos distintos, está sempre implícita uma afirmação de que essa es-
trutura supostamente esteve presente na espécie ancestral comum mais recente en-
tre os grupos envolvidos.
É necessário, agora, discernir entre os conceitos de "caráter" e de "estrutura", uti-
lizados muitas vezes de modo impreciso na literatura. Estrutura pode ser considerada 
qualquer parte do corpo, no sentido de qualquer expressão fenotípica (morfológica, 
comportamental, fisiológica etc.) ou qualquer porção do DNA, por exemplo, um cro-
mossomo, um gene, um conjunto de bases ou uma única base. Assim, pode-se falar 
em estrutura comportamental, estrutura bioquímica etc. Estrutura é uma entidade 
concreta. Por outro lado, fala-se em caráter quando são consideradas as diferenças 
entre estruturas homólogas de organismos diferentes, ou seja, fala-se em caráter 
quando há modificações envolvidas. Assim, não faria sentido falar em "caracteres 
homólogos”, "mas sim em estruturas homólogas ou em condições homólogas de 
caracteres”. Caráter, consequentemente, corresponde àquilo que foi modificado em 
uma estrutura, é a diferença entre uma condição derivada correspondente a modifi-
cação de uma condição primitiva. Muitas vezes, na literatura, utiliza-se caráter como 
sinônimo de novidade evolutiva ou mutação, o que seria correto. O que importa, no 
entanto, é diferenciar entre a mutação em si (o caráter) e a forma particular de uma 
estrutura, gerada pela mutação.
A simples constatação de que estruturas consideradas homólogas são diferen-
tes entre si não resolve a questão da reconstrução das relações de parentesco en-
tre táxons. A homologia apenas indica que é razoável proceder à comparação entre 
determinadas partes que não são iguais em indivíduos distintos. A questão que se 
coloca, agora, já ligeiramente modificada em relação à anterior, é: qual é o método 
que permite, analisando estruturas homólogos e diferentes entre si, inferir relação de 
ancestralidade comum?
A resposta a essa questão é uma das contribuições mais importantes de Willi Hen-
nig, para quem a solução do problema é aplicar o Método Filogenético na classifica-
ção dos seres vivos e corresponde a um verdadeiro ovo de Colombo.
Fonte: Amorim (2002).
PORTO, V. B.120
2. Bases bioquímicas e cromossômicas das doenças 
genéticas
As doenças causadas pelos defeitos genéticos quase sempre se manifestam 
como síndromes, que são transtornos à saúde e que se apresentam por meio 
de efeitos múltiplos. A bioquímica explica síndromes causadas por alterações 
em vias metabólicas,devido à ausência de proteínas ou à mutação de prote-
ínas em tais vias.
Segundo Purves et al (2002), “em 1909, o Dr. Archibald Garrod cunhou 
o termo ‘erros inatos do metabolismo’ como descrição geral de doenças nas 
quais aspectos genéticos e bioquímicos encontravam-se claramente interli-
gados”, associando essa interligação à doença genética alcaptonúria, que é 
caracterizada pela coloração preta apresentada na urina dos pacientes, em 
decorrência da presença de ácido hemogentísico naquela excreção.
Em 1934, o Dr. Asbjorn Folling descobriu a fenilcetonúria, doença de-
tectada quando ele adicionou cloreto férrico à urina de crianças que apresen-
tavam os sintomas anômalos, obtendo uma coloração verde, indicativa da 
presença de ácido fenilpirúvico.
A genética foi inferida como participante do processo porque os pais 
eram normais, enquanto seus filhos acometidos, por expressarem a patoge-
nia, pareciam portar fenótipos recessivos. Portanto, essa anomalia trata-se de 
uma doença autossômica recessiva, na qual genes em dose dupla, cada um 
herdado de ambos os pais, são necessários para expressá-la.
A fenilcetonúria93 e a alcaptonúria são duas doenças genéticas que de-
correm da ineficiência do organismo de degradar a fenilalanina. Ao primeiro 
caso, é a tirosina; no segundo caso, ambas as proteínas participantes de uma 
mesma via metabólica.
A figura 30 mostra que a fenilcetonúria acontece por ineficiência enzi-
mática na degradação da fenilalanina, que, em vez de produzir tirosina por 
ação da enzima fenilalanina hidroxilase nos indivíduos afetados, produz ácido 
fenilpirúvico porque a enzima fenilalanina hidroxilase PKU, que substitui a fe-
nilalanina hidroxilase normal, é inativa.
93Menino com 11 anos que 
apresenta sérios efeitos 
da fenilcetonúria, por não 
ter sido detectada a tempo 
(PURVES et al., 2002)
Criança com fenótipo 
normal, irmã do menino 
acima, também acometida 
de fenilcetonúria, mas que, 
por ter sido tratada a tempo, 
apresenta desenvolvimento 
e inteligência normais. 
(PURVES et al., 2002)
Genética 121
Figura 30 – Rota metabólica explica a expressão da fenilcetonúria, adaptado de Pur-
ves et al. (2002)
A alcaptonúria resulta da interrupção da mesma rota metabólica da figu-
ra 30, entretanto, verifica-se ineficiência enzimática em fase mais adiantada 
da rota, depois da produção de tirosina (Figura 31).
Figura 31 – Deficiência enzimática que leva à alcaptonúria, adaptado de Purves et al. (2002)
Sabe-se que muitas outras doenças genéticas resultam de defeitos em 
estruturas bioquímicas, que, uma vez afetadas, causam a doença. O quadro 
11 apresenta algumas delas.
PORTO, V. B.122
Quadro 11
ALGUMAS DOENÇAS GENÉTICAS DE NATUREZA BIOQUÍMICA
Estrutura afetada Defeitos Doença
Hemoglobina Substituição de aminoácido na proteína Anemia falciforme
Proteína da membrana celular
Colesterol do sangue em níveis mais 
elevados do que o normal
Hipercolerestomia familiar
Muco espesso e seco recobrindo os órgãos 
que servem de vias para o aparelho 
respiratório
Fibrose cística
Proteína muscular, a distrofina, não 
funcional
Enfraquecimento muscular progressivo
Distrofia muscular de 
Duchenne
Proteínas de coagulação do sangue Deficiência na coagulação do sangue Hemofilia94
No cérebro, ocorre a substituição de 
proteína normal, a PrPc, por uma proteína 
afetada, a PrPSC, ou seja, o príon
Encefalopatias resultantes da ingestão de 
carne bovina contaminada
Doença da vaca louca
Encefalopatias resultantes da ingestão de 
cérebros contaminados – canibalismo 
Kuru
Células somáticas
Desdiferenciação das células somáticas, 
gerando tumores, que, se forem malignos, 
podem levar à morte do indivíduo. 80% 
desse processo se devem a mutações 
genéticas.
Câncer
A detecção de defeitos genéticos com base bioquímica pode ser obtida 
por exames laboratoriais. A colheita de líquido amniótico permite, por exemplo, 
detectar tanto defeitos bioquímicos como defeitos cromossômicos.
A amniocentese, que consiste na cultura de células fetais do líquido am-
niótico de mulher grávida, possibilita a realização de cariótipo, que consiste na 
obtenção de cromossomos em metáfase, os quais são fotografados e depois 
arrumados num diagrama, no qual coloca-se lado a lado, os pares de cromos-
somos homólogos, para o diagnóstico precoce dos defeitos cromossômicos. 
Esse exame é de importância no aconselhamento genético.
Os exames revelaram que as bases cromossômicas das doenças ge-
néticas se assentam nas aneuploidias e nas mutações estruturais, que, muitas 
vezes, são verdadeiras aberrações cromossômicas, no sentido de resultarem 
em síndromes para o organismo.
Algumas síndromes, que são resultado de aneuploidias, foram mostra-
das no quadro 10, no item 2.1 do capítulo 6. O quadro 12 completa o estudo, 
referindo-se às anomalias causadas não só por aneuploidias mas também a 
outras doenças resultantes de mudanças estruturais nos cromossomos.
94Rainha Vitória, a mais 
ilustre das celebridades 
anônimas, era portadora 
de gene para hemofilia. 
(CURTIS, 1977)
95Criança com síndrome de 
deleção no cromossomo 5. 
(GARDNER e SNUSTAD, 
1986)
96Criança com síndrome de 
deleção e duplicação no 
cromossomo 3. (GARDNER 
e SNUSTAD, 1986)
Genética 123
Quadro 12
ALGUMAS DOENÇAS GENÉTICAS
Defeito 
cromossômico
Frequência estimada 
ao nascimento
Aspectos anômalos Doença síndrome clínica
46, XX, 5p– raro
Choro lamentoso, semelhante ao miado do gato; microcefalia; face larga e nariz 
arqueado; olhos muito espaçados com dobra epicânticas; aspecto facial único; 
retardamento físico e mental.
Deleção no cromossomo 
595. Cri-du-chat ou miado 
de gato
46, XY, rec (3) 
dup q inv (3) (p 
22q21)
raro
Natimortos, mortos neonatais e abortos espontâneos. Se sobrevivem; não podem 
sentar, virar ou comer comida sólida. Apresenta cabeça torta, sobrancelhas 
baixas e espessas, cílios grandes, veias dilatadas no couro cabeludo, entre outros 
aspectos
Deleção e duplicação do 
cromossomo 396
47, + 21 1/700
Mãos largas e curtas com uma prega simiesca na palma, baixa estatura, 
hiperflexibilidade das articulações, retardamento mental, cabeça larga com face 
redonda, boca aberta com língua grande, prega epicântica.
Trissomia do 21. Down
47,+ 13 1/20.000
Deficiência mental e surdez, convulsões, palato e/ou lábio fendido, polidactilia, 
anomalias cardíacas, proeminência posterior no calcanhar.
Trissomia do 13
47,+ 18 1/8.000
Malformações congênitas múltiplas de muitos órgãos; implantação baixa de 
orelhas malformadas; mandíbula recuada; boca e nariz pequenos; como o das 
fadas; deficiência mental; rim duplo ou em forma de ferradura; esterno pequeno. 
90% morrem nos primeiros 6 meses.
Trissomia do 1897
45, X 1/2.500
Mulheres com o desenvolvimento sexual retardado, estéreis, baixas, pescoço 
alado, anormalidades cardiovasculares, defeitos auditivos.
Turner98
47,XXY
1/500 bebês do sexo 
masculino
Homens subférteis com testículos pequenos, desenvolvimento de seios, voz com 
timbre feminino, membros longos, joelhos trêmulos, verbosidade sem conexão.
Klinefelter99
47, XXX 1/700
Mulheres geralmente com genitália normal e fertilidade limitada. Leve retardo 
mental
Triplo X
3. Aplicações da Genética
O conhecimento genético é aplicado em vários campos da atividade humana, 
desde a simples identificação de um fenótipo recessivo causador de anomalia 
até a solução de crimes por meio de testes com o DNA.
Contudo, deteremo-nos em três tópicos de relevância, que são a) o me-
lhoramento genético; b) o aconselhamento genético; e c) a engenharia genética.
3.1. Melhoramento genético
O melhoramento genético se caracteriza pela produção de novas variedades 
de plantas ou de animais, que sejam mais produtivas e que, por isso, resultem 
em benefícios para a humanidade.
Variedades de trigo e de milho, assim como gado melhorado para a pro-
dução de leite e de carne e ovelhas com mais capacidade de produzir lã são 
algumas das melhorias, em que as técnicas genéticas de aperfeiçoamento 
seletivo de indivíduoscom maior produtividade se aplicam.
97Criança com Trissomia 
do 18. (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
98Mulher com Síndrome 
de Turner. (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
PORTO, V. B.124
O vigor híbrido, obtido cruzando-se variedades homozigotas de distintas 
origens, para se obter heterozigotos mais vigorosos e produtivos, foi larga-
mente empregado no cruzamento de milho e depois foi estendido para outras 
culturas, como a de tomate, algodão, morango ou a cultura de galinhas, de 
mulas, etc.
As mulas, mais conhecidas entre nós como burros, são um híbrido esté-
ril, resultante do cruzamento entre o jumento e a égua. Essa espécie tem mais 
força e aguenta, por mais tempo, trabalhos forçados.
Por outro lado, os cruzamentos endogâmicos ajudam a fixar nas varie-
dades produzidas por alelos desejáveis. Nas plantas monoicas, a natureza se 
encarrega de viabilizar o melhoramento, por meio da autofecundação. Em ani-
mais, determinadas características desejáveis podem ser fixadas através do 
cruzamento consanguíneo, o qual permite a fixação de genótipos homozigotos.
3.2. Aconselhamento genético
Sabe-se que muitas das doenças que acometem a espécie humana são 
hereditárias. Assim sendo, o aconselhamento genético é muito importante 
para casais que potencialmente possam vir a ter filhos anômalos ou que já 
tenham tido algum filho com defeito genético.
A identificação de portadores de alelos que expressam características 
defeituosas pode ser obtida por meio do heredograma familiar, no qual se 
pode detectar se determinado caráter é dominante ou recessivo, se está liga-
do ao sexo etc. Uma vez detectado o problema, cabe, ao casal, decidir pela 
concepção do filho, que é um caminho sem volta, já que o aborto terapêutico 
é proibido pela legislação brasileira.
Contudo, uma alternativa para a concepção de uma prole sadia, sem 
riscos de doenças causadas por genes deletérios, seria a fertilização in vitro, 
pois, com as avançadas técnicas de exame de DNA, embriões normais po-
deriam ser separados daqueles portadores de anomalia, sendo apenas os 
embriões saudáveis usados na implantação no útero da mãe.
A consanguinidade é outro fator de risco, no sentido de aparecerem, 
na descendência, indivíduos portadores de anomalias hereditárias, sendo 
oportuno que seja evitada. A consanguinidade, como vimos anteriormente, 
pode ser usada no melhoramento genético, por permitir a fixação de genó-
tipos homozigotos desejáveis.
Porém, como também existem os genótipos indesejáveis, resultantes 
da presença de alelos recessivos, que carregam informações para a ex-
pressão de caracteres indesejáveis, no casamento consanguíneo, há uma 
maior probabilidade desses alelos se encontrarem para expressar o caráter 
defeituoso. É o caso do albinismo, do daltonismo e da hemofilia, sendo que 
99Homem com Síndrome de 
Klinefelter. (GARDNER e 
SNUSTAD, 1986)
Genética 125
as duas últimas anomalias, como estão ligadas ao cromossomo X, deixam 
os homens em desvantagem, pois o alelo anormal se expressará em hemizi-
gose, isto é, em dose única, já que o locus do gene não tem correspondente 
no cromossomo Y.
Doenças genéticas
A maioria dos tratamentos de doenças genéticas tenta aliviar os sintomas que afe-
tam o paciente. Porém, para tratar de forma efetiva doenças causadas por genes - se 
elas afetam todas as células, como em desordens genéticas, como PKU, ou como em 
células somáticas, como no câncer; os médicos devem ser capazes de diagnosticar a do-
ença com exatidão, devem saber como a doença funciona em nível bioquímico e devem 
ser capazes de intervir cedo, antes de a doença causar destruição ou matar o indivíduo.
A pesquisa básica tem proporcionado o conhecimento necessário para testes 
diagnósticos precisos, assim como um princípio para entender a patogenia (a causa 
das doenças) em nível molecular. Os médicos, agora, estão aplicando esse conheci-
mento para tratar doenças genéticas.
Contudo, a medida mais efetiva é a profilaxia, isto é, evitar que a doença se insta-
le. Isso pode ser obtido pelo aconselhamento genético.
(Texto adaptado de Purves et al, 2002).
Saiba mais
3.3. Biotecnologia
A Biotecnologia envolve, entre outras técnicas, aplicações como as de tecnologia 
de recombinação do DNA100 (Engenharia Genética), clonagem e, mais atualmen-
te, o manejo de células-tronco. Embora seja um tema sobejamente tratado 
pela Biologia Molecular, ela merece ser destacada como fecho dos assuntos 
teóricos do presente livro, pela sua importância para a humanidade.
Thomas R. Malthus (1766 - 1834) foi um vigário inglês que, no final 
do século XVIII, fez previsões pessimistas para o futuro da humanidade, em 
virtude da previsão de escassez de alimentos, já que os alimentos eram pro-
duzidos em escala aritmética, enquanto a população humana crescia em pro-
gressão geométrica. (AMABIS e MARTHO, 2006)
Até agora, o homem está conseguindo adiar esse futuro obscuro, ten-
do, nas aplicações da Genética, um contribuinte de peso. O melhoramento 
genético veio a desencadear a dita revolução verde, proporcionando um gran-
de incremento da produção de alimentos no século XX. O aconselhamento 
genético está permitindo um maior controle da natalidade, e não se vê mais 
casais com prole numerosa. Se antes era regra ter muitos filhos, hoje é exce-
ção! A Biotecnologia é tida como a novidade da vez, ou seja, o fruto da imagi-
nação criativa do homem, cujo resultado será um promissor futuro que tornará 
claras as trevas vislumbradas por Malthus.
100Se o trabalho de Mendel 
foi o evento mais importante 
na Genética do século XIX, 
possivelmente, um trabalho 
igualmente importante 
em Genética Aplicada 
foi publicado no início do 
século XX por G. H. Shull, 
intitulado A composição 
de um campo de milho. 
Por séculos, sabe-se 
que, se duas espécies 
puras, de linhagem 
genética homozigota 
de planta ou de animal, 
cruzam-se, o resultado 
é uma descendência 
fenotipicamente muito mais 
forte, grande e, em geral, 
mais "vigorosa" do que a 
dos pais. É o vigor híbrido, 
que resulta de novas 
combinações e interações 
gênicas. (PURVES et al., 
2002)
PORTO, V. B.126
As enzimas de restrição, que permitem cortes e emendas no DNA, 
foram os fatores primários que proporcionaram o surgimento da Engenharia 
Genética, ou seja, da tecnologia de recombinação do DNA.
Destarte, com o uso desta tecnologia, podem-se introduzir genes, pro-
duzindo genomas que repliquem produtos ou estruturas que venham a ter di-
versas aplicações práticas, como a introdução do gene da insulina no geno-
ma da bactéria Escherichia coli, proporcionando o incremento da produção 
de insulina para combater a diabetes.
A reboque das descobertas, veio a tecnologia de amplificação do DNA, 
denominada de PCR, que permite aumentar, em grande escala, a produção 
de determinada molécula de DNA, ou seja, permite que genes possam ter a 
sua produção ampliada e ser sequenciados. Através de outra técnica, a de 
bandeamento do DNA, moléculas podem ser comparadas, para se deter-
minar com precisão a sua origem, é o famoso teste do DNA, que tem larga 
aplicação na área do Direito.
A clonagem, como vimos no capítulo 7, consiste numa tecnologia que 
reproduz um genoma inteiro a partir de uma única célula. Integrando-se à 
Engenharia Genética, que permite a obtenção de genoma modificado com 
as técnicas de clonagem, obtém-se um efeito multiplicador de vantagens, 
resultando naqueles tão falados organismos transgênicos – “organismos nos 
quais um gene novo foi introduzido, ou aqueles cujos genomas foram altera-
dos de outros modos usando técnicas de DNA-recombinante” (ALBERTS et 
al., 2002) – cuja discussão ética relacionada à sua aplicação preenche os 
tribunais, resultando em novas leis e normas de conduta.
Finalizando, as recentes descobertas que revelaram as células-tronco, 
descritas também no capítulo anterior, como células embrionárias, com geno-
mas ainda indiferenciados, abriu os caminhos para o emprego da Engenharia 
Genética associada à clonagem, tornando-se um vasto campo de pesquisa.Síntese do Capítulo
As aplicações da Genética enfocaram as bases genéticas da evolução, em 
que se constatou que as mutações são os fatores primários de desencade-
amento do processo evolutivo, por permitirem o aparecimento de novidades 
que resultam em mudanças na diversidade de seres vivos. Essas mutações 
são selecionadas pelo ambiente em constante transformação, e fatores como 
a recombinação genética e a deriva genética foram relevantes contribuintes 
para o acontecimento dessa história de ancestralidade e de descendência ao 
longo do tempo geológico.
Genética 127
Princípio do equilíbio de Hardy-Weinberg 
Em 1908, um matemático inglês, G. H. Hardy, e um físico alemão, W. Weinberg, des-
cobriram, independentemente, o princípio relativo às frequências dos alelos em uma 
população, chamado princípio do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Ele postula que, no 
equilíbrio, as frequências gênica e genotípica permanecem constantes de geração 
para geração. Isso ocorre entre organismos diploides que se reproduzem sexuada-
mente, sem superposição de gerações em grandes populações intercruzantes, nas 
quais os cruzamentos são ao acaso e nenhuma seleção ou outro fator está presente 
para alterar as frequências alélicas.
A segregação mendeliana é representada matematicamente pela expansão do 
binômio (a + b)n, onde a é a probabilidade de que um evento ocorra e b é a probabili-
dade de que ele não ocorra. A conhecida proporção de 1:2:1, que representa a segre-
gação de um único par de alelos (Aa) em um cruzamento monoíbrido, pode ser repre-
sentada pela simples expansão de (a + b)n = (A + a)2 = 1AA + 2Aa + 1aa. Para expressar 
a relação, em termos mais gerais, aplicáveis a qualquer frequência de alelos em uma 
população, os símbolos "p" e "q" serão introduzidos. No equilíbrio, as frequências das 
classes genotípicas são p2(AA), 2pq(Aa) e q2(aa). Uma frequência é a proporção do 
número real de indivíduos englobados em uma única classe em relação ao número 
total de indivíduos; uma probabilidade representa a possibilidade de ocorrência de 
qualquer forma particular de um evento. As possíveis combinações de espermatozoi-
des e de óvulos a partir de um conjunto de gametas de uma população inteira, onde 
os genótipos podem ter qualquer distribuição de AA, Aa e aa, e p e q podem assumir 
quaisquer valores, desde que eles somem 1, são mostradas no quadro abaixo.
Óvulos
Espermatozoides
A(p) a(q)
A(p) AA(p2) Aa(pq)
a(q) Aa(pq) aa(q2)
Resumo: p2(AA) + 2pq (2Aa) + q2(aa) = 1
Em uma grande população, que inclui os genótipos AA, Aa e aa, um equilíbrio é 
estabelecido para um único par de alelos após uma geração de cruzamentos ao acaso 
Texto complementar
Outro tópico abordado foi o das bases bioquímicas das doenças genéti-
cas, verificando-se, nesse item, que um simples exame pode ser um forte aliado 
na descoberta de doenças, cujo tratamento pode até resultar numa vida normal 
se for realizado a tempo. Finalizando, o melhoramento genético, o aconselha-
mento genético e a biotecnologia foram os temas tratados, revelando as poten-
cialidades do homem para melhorar a qualidade de vida contemporânea.
Consulte o livro sobre 
Biologia Molecular para 
recordar sobre a tecnologia 
de recombinação do DNA, 
sobre como se processa a 
técnica do PCR etc.
Você terá oportunidade 
de lembrar que o Projeto 
Genoma Humano se 
baseia nessas técnicas 
usadas pela Engenharia 
Genética.
PORTO, V. B.128
(panmíticos). As proporções genéticas de uma população em equilíbrio são inteira-
mente determinadas pelas suas frequências alélicas, como ilustra algebricamente o 
quadro que se segue:
Cruzamentos parentais AA x AA 2(AA x Aa) 2(AA x aa) Aa x Aa 2(Aa x aa) aa x aa
Frequência dos
cruzamentos parentais
p2 x p2 2(p2 x 2pq) 2(p2 x q2) 2pq x 2pq 2(2pq x q2) q2 x q2
Somatório
Frequência da progênie AA
 Aa
 aa
p4
2p3q
2p3q
2p2q2
p2q2
2p2q2
p2q2
2pq3
2pq3 q4
ΣAA = p
2
ΣAa = 2pq
Σaa = q
2
Frequências totais da 
progênie
p4 + 4p3q
(p4 + 2p3q + p2q2)
p2(p2 + 2pq + q2)
p2
+2p2q2 +4p2q2
+ (2p3q + 4p2q2 + 2pq3)
+2pq(p2 + 2pq + q2)
+2pq
 (p + q)2
+4pq3 q4
+(p2q2 + 2pq3 + q4)
+ q2(p2 + 2pq + q2)
+q2
= Σ = 1
 Total
=
=
=
= 1
aÉ necessária uma geração de panmixia para que o equilíbrio seja alcançado
Comprovação algébrica do equilíbrio genético numa população que se cruza ao acaso para quaisquer dois alelos (isto é, p + q – 1) na populaçãoa
Quadro 16-2
Quando apenas dois alelos estão envolvidos, p + q = 1. Uma vez que p + q = 1 
então, p = 1 – q. Agora, se 1 – q substitui p, todas as relações na fórmula podem ser 
representadas em termos de q, como a seguir: (1 - q)2 + 2q(1 – q) + q2 = 1. Essa altera-
ção permite uma maneira de resolver um problema onde q é a única incógnita.
Se o alelo A tem uma frequência de 1 – q e o alelo “a” tem uma frequência de q, 
a distribuição esperada desses alelos, sob condições de cruzamento ao acaso em ge-
rações sucessivas, pode ser calculada com a fórmula de Hardy-Weinberg; ela se aplica 
a qualquer par de alelos, se a frequência de um membro do par na população puder 
ser determinada.
Quanto ao equilíbrio, sabe-se que os genótipos em uma população tendem a atin-
gir um equilíbrio recíproco, expresso por p2: 2pq: q2. A frequência absoluta de cada 
genótipo depende dos valores de p e q. Por exemplo, se dois alelos ocorrem em pro-
porções iguais em uma população grande e isolada reprodutivamente, e não havendo 
nenhuma vantagem seletiva de um sobre o outro, espera-se que eles permaneçam 
em iguais proporções, geração após geração. Isso seria um caso especial, porque os 
alelos em populações naturais raramente ocorrem com frequências iguais.
Entretanto, pode-se esperar que eles mantenham suas frequências relativas, 
quaisquer que sejam, a menos que sofram a ação de fatores, como seleção natu-
ral, taxas de mutação diferencial, migração, deriva genética e desvio meiótico, cada 
um deles podendo alterar o nível das frequências alélicas. Um equilíbrio nas frequ-
ências genotípicas é mantido através de cruzamentos ao acaso, com as frequências 
absolutas dos genótipos sendo determinadas pela frequência alélica. Contanto que a 
frequência alélica não se altere e que os cruzamentos sejam ao acaso, as proporções 
genotípicas permanecem constantes.
Fonte: Gardner e Snustad (1986).
Genética 129
Atividades de avaliação
1. Disserte sobre o princípio de Hardy-Weinberg, elucidando sobre a sua rele-
vância para a Genética.
2. Quais os tipos de isolamentos geográficos de populações naturais?
3. Em que consiste o efeito do fundador?
4. Por que devemos acompanhar o aparecimento das novidades evolutivas 
para sabermos contar a história de ancestralidade e de descendência dos 
seres vivos?
5. Como o Dr. Asbjorn Folling descobriu a fenilcetonúria? Explique como se pro-
cessa a via metabólica, que resulta em doença e discorra sobre como tratá-la.
6. Por que o câncer figura entre as doenças genéticas de natureza bioquímica?
7. Em que consiste o melhoramento genético?
8. Por que o aconselhamento genético é importante na profilaxia das doenças 
genéticas?
9. Como a biotecnologia pode resultar em melhoria para a qualidade de vida 
da humanidade?
10. Confeccione o álbum das celebridades da genética, produzindo, pelo me-
nos, 50 figurinhas dos mais diversos tipos de celebridades. Use a imagina-
ção criativa.
11. Concluindo o seu portifólio: Conclua o seu diário reflexivo sobre Gené-
tica a partir das discussões realizadas no decorrer do presente capítulo, 
registrando os aspectos que levem você a agir de forma crítica e reflexiva. 
Em ato contínuo, conclua o seu portifólio que, alimentado com todos os 
diários anteriores, deve ser entregue ao professor da disciplina.
Leituras, filmes e sites
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Livros
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. 
D. Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular 
da célula.Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 
760 p. No capítulo 10 dessa obra os autores abordam a tecnologia do DNA, 
em que é descrita, com muita clareza, a ação das endonucleases de restrição 
nos cortes e nas emendas do DNA, técnica inovadora que repercute em to-
dos os aspectos da Biologia Celular, fornecendo novas maneiras de estudar a 
função dos genes, das moléculas de RNA e das proteínas.
Transgênicos são 
organismos que resultam 
da interferência no genoma 
de outros organismos, 
transferindo para os 
primeiros as parte dos 
genomas julgadas úteis. 
Esta técnica do campo 
da engenharia genética, 
embora suscite discussões 
acaloradas quanto à sua 
aplicação, integrada com 
as de uso de células-tronco 
e de clonagem abrem as 
portas da biotecnologia, 
para além do incremento da 
produtividade, permitindo o 
advento da terapia gênica, 
que será a medicina do 
futuro.
PORTO, V. B.130
Referências 
ALBERTS, B.; BRAY, D.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WATSON, J. D. 
Fundamentos da biologia celular: uma introdução à biologia molecular da cé-
lula. Tradução Carlos Termignoni et al. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 760 p.
AMABIS, J. M.; MARTHO, G. R. Biologia das populações: genética, evolu-
ção biológica e ecologia. 2. ed. São Paulo: Moderna, 2006. 443 p.
AMORIM, D. S. Fundamentos de sistemática filogenética. Ribeirão Preto: 
Holos, 2002. 156 p.
CURTIS, H. Biologia. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1977. 964 p.
GARDNER, E. J.; SNUSTAD, D. P. Genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guana-
bara Koogan, 1986, 497 p.
PURVES, W. K.; SADAVA, D.; ORIANS, G. H.; HELLER, H. C. Vida: a ciência 
da biologia. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2002. 1126 p.
STANSFIELD. W. D. Genética. Tradução Temis R. Saiz Jabardo. 2. ed. São 
Paulo: McGraw-Hill, 1985. 515 p.
Genética 131
Sobre o autor
Valberto Barbosa Porto: possui licenciatura plena e bacharelado em Ciên-
cias Biológicas pela Universidade Federal do Ceará (1989/1990) e mestrado 
em Saúde Pública pela Universidade Estadual do Ceará (2000). Atualmente, é 
professor adjunto da Universidade Estadual do Ceará, atuando como regente 
das disciplinas de Paleontologia Básica e Sistemática Geral e de Filogenia.
A não ser que indicado ao contrário a obra Genética, disponível em: http://educapes.capes.gov.br, está licenciada 
com uma licença Creative Commons Atribuição-Compartilha Igual 4.0 Internacional (CC BY-SA 4.0). Mais 
informações em: <http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/deed.pt_BR. Qualquer parte ou a totalidade 
do conteúdo desta publicação pode ser reproduzida ou compartilhada. Obra sem fins lucrativos e com distribuição 
gratuita. O conteúdo do livro publicado é de inteira responsabilidade de seus autores, não representando a posição 
oficial da EdUECE.
Fiel a sua missão de interiorizar o ensino superior no estado Ceará, a UECE, como uma instituição que participa do Sistema Universidade Aberta do Brasil, vem ampliando a oferta de cursos de graduação e pós-graduação 
na modalidade de educação a distância, e gerando experiências e possibili-
dades inovadoras com uso das novas plataformas tecnológicas decorren-
tes da popularização da internet, funcionamento do cinturão digital e 
massificação dos computadores pessoais. 
Comprometida com a formação de professores em todos os níveis e 
a qualificação dos servidores públicos para bem servir ao Estado, 
os cursos da UAB/UECE atendem aos padrões de qualidade 
estabelecidos pelos normativos legais do Governo Fede-
ral e se articulam com as demandas de desenvolvi-
mento das regiões do Ceará. 
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Ciências Biológicas
Ciências Biológicas
Valberto Barbosa Porto
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