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Introdução à Genética Introdução à Genética • William Bateson – definição de genética; • Ramo da Biologia que visa explicar os fenômenos decorrentes da hereditariedade; • Progênese – teoria antiga e refutada. Conceitos básicos • Genoma – conjunto de todos os genes de uma determinada espécie; • Gene – segmento do DNA responsável por uma determinada característica; • Alelos – variedades do gene; • Locus gênico – local onde o gene está situado; • Genótipo – é a constituição genética de um organismo; • Fenótipo – são as características observáveis no indivíduo, podendo ser morfológicas, fisiológicas ou comportamentais; • Homozigoto – possui alelos iguais de um mesmo gene; • Heterozigoto – possui alelos diferentes de um mesmo gene. Conceitos básicos • Fenocópia – quando o fenótipo, por ação do meio ambiente, imita uma característica diferente daquela determinada pelo genótipo. • Cromossomos Autossômicos - são aqueles que formam pares idênticos nas células femininas e masculinas; • Cromossomos sexuais - formam um par cujos componentes são diferentes nas células dos machos e das fêmeas; • Norma de reação - é o conjunto de expressões fenotípicas de um determinado genótipo sob diferentes condições impostas pelo ambiente. Johann Gregor Mendel • Por que ervilhas? ✓ Fácil cultivo; ✓ Grande número de descendentes – validade estatística; ✓ Maturidade sexual rápida; ✓Autofecundação; Johann Gregor Mendel • “O pai da Genética” Gregor Mendel Gregor Mendel 1º Lei de Mendel • Princípio da Segregação dos fatores / Princípio da pureza dos gametas / Mono- hibridismo / Lei Fundamental da Genética / Lei da disjunção; Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto, puro. Quadro de Punnet Gametas A A a Aa Aa a Aa Aa Gametas A a A AA Aa a Aa aa Gametas A A A AA AA A AA AA Gametas a a a aa aa a aa aa Gametas A a a Aa aa a Aa aa Gametas A a A AA aa A AA aa (UECE 2017) Gregor Mendel propôs explicações sobre regras que definem como as características hereditárias são herdadas. É correto afirmar que a) a lei da segregação dos fatores ou primeira lei foi formulada depois que Mendel observou o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2 na proporção de 1 dominante para 3 recessivos. b) de acordo com a lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, ou seja, alelos de genes diferentes segregam da mesma maneira. c) a ervilha foi escolhida como material de estudo porque é de fácil cultivo, possui ciclo de vida curto, produz descendência fértil e pela facilidade para realizar polinização artificial e identificar as variedades por características distintas. d) ao estudar 3 características, simultaneamente, Mendel obteve uma distribuição dos tipos de fenótipos em F2 na proporção de 27:9:9:9:3:3:3:1 e concluiu que as leis que propôs eram válidas para até 2 características. Heredogramas Heredogramas – Herança autossômica • A característica ocorre igualmente em ambos os sexos; ❑ Herança autossômica dominante: • Indivíduos afetados são frequentemente filhos de casais onde pelo menos um dos cônjuges é afetado, dessa forma, um casal normal não têm filhos afetados (a não ser que haja mutação ou penetrância incompleta). ❑ Herança autossômica recessiva: • O caráter aparece tipicamente apenas entre irmãos, mas não em seus pais, descendentes ou parentes. Heredogramas – Herança ligada ao sexo ❑ Herança dominante ligada ao sexo: • Os homens afetados transmitem o caráter para todas as suas filhas e nenhum de seus filhos. • As mulheres afetadas que são heterozigotas transmitem o caráter para a metade de seus filhos de ambos os sexos. • As mulheres afetadas que são homozigotas transmitem o caráter pra toda a sua prole. ❑ Herança recessiva ligada ao sexo: • A incidência é mais alta nos homens (sexo heterogamético) do que nas mulheres (sexo homogamético). • O caráter é passado de um homem afetado, através de todas as suas filhas para metade dos filhos delas. • Nunca é transmitido diretamente de pai para filho. Monoibridismo sem dominância – herança intermediária Mirabilis jalappa Monoibridismo sem dominância – codominância Genes letais • Determinam a morte do indivíduo na fase embrionária ou após o nascimento, antes do período de maturidade; • AA – morte dos embriões; Polialelismo 2ª Lei de Mendel ou Lei da Segregação Independente Quando em um cruzamento estão envolvidos dois ou mais caracteres, os fatores que os determinam se distribuem de modo independente uns dos outros.