Estudo Dirigido Genética - Replicação, transcrição e tradução

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UFAM	/	ICB	/	Departamento	de	Genética	
Curso:	Medicina	–	Disciplina:	Genética		
Estudo	Dirigido	
Prof.	Diego	Sotero							
	
1.	Em	Escherichia	coli	a	DNA-polimerase	I	possui	atividades	de	exonuclease	5’e	3’	enquanto	a	DNA-polimerase	III	possui	atividade	exonuclease	3’e	5’.	Explique	a	funcionalidade	por	trás	das	diferenças	em	atividade	exonuclease	associada	a	essas	duas	polimerases.		
2.	Construa	um	mapa	de	conceitos	 relacionando	os	seguintes	 termos:	DNA	/	polimerase	do	RNA	/	holoenzima	/	fator	sigma	/	transcrição	do	DNA	/	promotor/	sequência	terminalizadora	/	transcrito	
	
3.	 	 Enumere	 as	 seguintes	 enzimas	 na	 ordem	 direta	 em	 que	 começam	 a	 funcionar	 na	 replicação	 e	conceitue	cada	uma	delas:	
Ligase	-	DNA	polimerase	-	primase	-	helicase	-	exonuclease	
	
4.	 Os	esquemas	I	e	II	abaixo	mostram	as	etapas	da	expressão	gênica	em	dois	organismos	distintos,	um	procarioto	e	um	eucarioto.																			a) Indique,	 com	 justificativa,	 qual	 esquema	 se	 refere	 ao	 eucarioto.	 Em	 qual	 ou	 quais	compartimentos	celulares	ocorrem	as	etapas	indicadas	por	1	e	2	no	esquema	I,	e	as	etapas	3	e	5	do	esquema	II?		b) A	 remoção	 diferencial	 de	 íntrons	 do	 RNA	 mensageiro	 pode	 resultar	 na	 produção	 de	diferentes	peptídeos.	Qual	das	etapas	indicadas	nos	esquemas	corresponde	ao	processo	de	
Aluno: 
Matrícula: 
remoção	de	íntrons?	Explique	por	que	a	remoção	diferencial	de	íntrons	pode	acarretar	na	produção	de	diferentes	peptídeos.	
	
5.	Observe	a	figura	abaixo:	
	Fonte:	SNUSTAD,	P.,	SIMMONS,	M.J.	Fundamentos	de	Genética	(6ª	Edição).	Rio	de	Janeiro:	Guanabara	Koogan,	2013.		Com	base	nela	responda:	por	que	os	hormônios	esteroides	interagem	com	receptores	dentro	da	célula,	enquanto	 hormônios	 peptı́dicos	 interagem	 com	 receptores	 na	 superfı́cie	 celular?	 Qual	 o	 impacto	destes	mecanismos	no	controle	da	expressão	de	genes	em	eucariotos?	
	
6.	 	Defina	mutação,	 seus	 principais	 tipos	 	 existentes	 e	 aponte	 dois	 distúrbios	metabólicos	 onde	 a	mutação	tem	papel	fundamental.	Justifique	sua	resposta.		
7.	A	Síndrome	do	X	 frágil	 é	a	 segunda	 forma	mais	 comum	de	retardo	mental	hereditário	em	seres	humanos.	 As	 pessoas	 com	 síndrome	 do	 X	 frágil	 apresentam	 comprometimento	mental	 acentuado;	também	podem	apresentar	anormalidades	faciais	e	de	comportamento.	A	análise	molecular	mostrou	que	 esse	 cromossomo	 contém	 uma	 repetição	 trinucleotídica	 instável,	 (CGG)n,	 no	 sítio	 frágil.	 Essa	repetição	está	localizada	na	região	59	não	traduzida	de	um	gene	designado	FMR-1,	do	inglês	fragile	X	mental	 retardation	 gene	1	 (gene	do	 retardo	mental	 do	X	 frágil	 1).	O	produto	proteico	desse	 gene,	designado	FMRP,	é	uma	proteína	de	ligação	do	RNA,	e	a	ausência	da	mesma	parece	ser	a	causa	das	deficiências	mentais	observadas.	A	transcrição	do	gene	FMR-1	é	desativada	em	pacientes	com	X	frágil,	genes	FMR-1	normais	–	ou	seja,	expressos	–	contêm	de	6	a	59	cópias	dessa	repetição.	Já	os	genes	FMR-1	anormais	–	ou	seja,	não	expressos	–	encontrados	em	pessoas	com	a	síndrome	do	X	frágil	contêm	de	
200	a	1.500	cópias.	O	que	determina	o	aumento	do	número	de	cópias	das	repetições	trinucleotídicas	nos	cromossomos	de	6	a	59	para	200	a	1.500?		
Para	realizar	os	exercícios	abaixo	utilize	a	tabela	do	código	genético.	
	
8.	Ek 	dada	a	sequência	nucleotı́dica	hipotética	de	um	mRNA	a	partir	de	um	“gene	selvagem”.	Para	os	mutantes	1	e	2,	decorrentes	de	mutações	pontuais	(em	um	único	nucleotídico),	escreva	a	sequência	de	aminoácidos	esperada.	
Gene	Selvagem						5’-AUG	AAA	UAC	UUU	GUU	CAU-3’	
								Met	Lys	Tyr	Phe	Val	His	Gene	Mutante	1	Mutação	de	troca	de	sentido:	5’-AUG	AUA	UAC	UUU	GUU	CAU-3’									_______________________	Gene	Mutante	2	Mutação	sem	sentido:	5’-AUG	UAA	UAC	UUU	GUU	CAU-3’									_______________________	
9.		Ek 	dada	a	sequência	nucleotı́dica	hipotética	de	um	mRNA	a	partir	de	um	“gene	selvagem”.	Para	os	mutantes	3,	4	e	5,	decorrentes	de	mutações	por	mudança	de	fase	de	leitura	(inserção	ou	deleção	de	
bases),	escreva	a	sequência	de	aminoácidos	esperada.	
Gene	Selvagem						5’-AUG	AAA	UAC	UUU	GUU	CAU-3’									Met	Lys	Tyr	Phe	Val	His	Gene	Mutante	3	Inserção	ou	deleção	de	uma	base:	5’-AUG	CAA	AUA	CUU	UGU	UCA	U-3’									_________________________	Gene	Mutante	4	Inserção	ou	deleção	de	duas	bases:	5’-AUG	UCA	AAU	ACU	UUG	UUC	AU-3’									__________________________	Gene	Mutante	5	Inserção	ou	deleção	de	três	bases:	5’-AUG	UCA	AAA	UAC	UUU	GUU	CAU-3’	___________________________	
10.	De	acordo	com	o	que	foi	visto	em	aula	sobre	a	síntese	protéica	responda:	
a) Qual	é	a	relação	entre	o	RNA	mensageiro	e	a	formação	de	polissomos?		b) Qual	 é	 a	diferença	entre	o	 rRNA	e	o	mRNA	e	 tRNA	e	as	proteínas	 solúveis	no	processo	de	síntese	protéica?		c) Quais	são	as	funções	dos	sı́tios	de	ligação	A,	P	e	E	do	aminoacil-tRNA	no	ribossomo?