Sindrome de Crouzon

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Síndrome de Crouzon
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Visão Geral
Descrita pela primeira vez em 1921, pelo medico neurologista Louis Édouard Octave Crouzon. 
Introdução
Distúrbio genético.
Afecção rara.
Compromete o desenvolvimento do esqueleto crânio – facial.
Ossos do rosto e crânio se juntam muito cedo.
Genética da Doença
A Síndrome de Crouzon, apresenta padrão de herança autossômico dominante, ou seja, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir a doença a seus filhos.
Cerca de 25% dos afetados apresentam mutações de novo, isto é, seus pais são clinicamente normais.
É provocada por uma mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2, cromossomo 10).
Uma mutação ocorrida nesse gene pode fazer com que os ossos do crânio se liguem cedo demais. 
Fatores de Risco
Um fator de risco é algo que aumenta sua chance de contrair uma doença ou condição. Aqueles que estão em risco aumentado de síndrome de Crouzon são filhos de:
 * Pais com o distúrbio
 * Os pais que não têm o distúrbio, mas que carregam o gene que causa o distúrbio.
 * Pais de idade avançada no momento da concepção.
Sintomas
Os principais sinais e sintomas da síndrome de Crouzon incluem:
Cabeça esmagada superior e traseira
Testa e templos esmagados
Parte do meio da face que é pequena e está mais para trás do que o normal
Nariz semelhante a um pico
Compressão das passagens nasais, muitas vezes causando redução do fluxo de ar pelo nariz
Mandíbula grande e saliente
Desalinhamento dos dentes.
Palato estreito de arco alto ou fenda palatina
Diagnostico
Em geral, um médico pode diagnosticar a síndrome de Crouzon no nascimento ou na primeira infância, com base nos sinais e sintomas físicos do paciente. Testes são feitos para confirmar o diagnóstico. Estes podem incluir:
Raios-X – um teste que usa radiação para tirar uma foto das estruturas internas do corpo, especialmente dos ossos
Ressonância magnética (MRI) : um estudo que utiliza ondas magnéticas para fazer placas dentro do corpo.
Tomografia computadorizada – um tipo de raio-x que usa um computador para fazer fotos do interior do corpo.
Exame genético – testes que confirmam mutações no gene FGFR2 ou FGFR3, que podem ser usados ​​se os achados clínicos não forem suficientes para fazer um diagnóstico
Tratamento
Não há cura para a síndrome de Crouzon. Como a causa molecular não é conhecida, os cientistas estão explorando maneiras de bloquear o processo que leva à fusão inicial de estruturas sem afetar outros processos importantes de crescimento.
Atualmente, muitos dos sintomas podem ser tratados com cirurgia. Além disso, o tratamento ortodôntico, o tratamento ocular e auditivo e o tratamento de suporte são geralmente necessários.
Cirurgias
Há uma variedade de cirurgias que são usadas para tratar os sintomas da síndrome de Crouzon. Estes incluem:
Craniectomia inclui a remoção e substituição de partes do osso craniano.
Cirurgia para tratar exoftalmia (protrusão de um ou ambos os globos oculares). 
Cirurgia para tratar a mandíbula saliente. 
Cirurgia para reparar uma fenda palatina.
Relato de Caso
De acordo com o texto, a paciente de 23 anos já era diagnosticada como portadora de Síndrome de Crouzon desde a infância, mas não havia sido submetida a tratamento algum.
Ao procurar por tratamento, não apresentava nenhum comprometimento neurológico, porém estava descontente com sua má oclusão dentária, função respiratória e estética facial.
Para a realização do caso, a osteotomia Le Fort III tradicional foi modificada para não incluir a região nasal e foi associada à osteotomia Le Fort I, para correção da hipoplasia de terço médio de face.
O exame clínico facial revelou proptose ocular moderada associada à hipoplasia de terço médio de face, relação invertida de lábios, excesso vertical de mento e plano mandibular excessivamente inclinado. O exame nasal revelou rinodesvio para a esquerda, desvio septal, retração de columela, dorso nasal adunco e má definição de ponta nasal.
Já o exame intrabucal e de modelos revelou má oclusão de Classe III com overjet de – 7mm, ausência do dente 46, mordida aberta anterior, desvio de linha média dentária superior de 4mm para a esquerda, e discrepância transversa de 8mm, evidenciada pela mordida cruzada posterior, associada a apinhamento dentário na arcada superior. Radiograficamente, foi observada a presença do dente 23 incluso.
Os cirurgiões responsáveis indicaram à paciente um tratamento em duas etapas: expansão rápida da maxila assistida cirurgicamente (ER-MAC), para correção da atresia maxilar, como primeiro procedimento; seguido da cirurgia ortognática, para reposicionamento das bases ósseas, bem como para correção final da oclusão e da estética facial.
Após expansão maxilar de 13mm com um disjuntor tipo Hyrax, foi realizado o preparo ortodôntico para alinhamento, nivelamento e descompensações dentárias. Optou-se pela exodontia do elemento 23, que estava incluso, assim como do elemento 14, para retração da bateria labial e correção das inclinações dentárias. A proposta inicial da realização de um implante osseointegrável na região do 46 foi rejeitada; assim, optou-se pelo fechamento ortodôntico do espaço edêntulo.
Após 19 meses, o preparo ortodôntico foi finalizado, sendo o planejamento da cirurgia ortognática baseado no exame clínico facial e no traçado cefalométrico.
Os procedimentos planejados pela dupla de profissionais estão listados abaixo, na sequência cirúrgica:
 – Osteotomia sagital dos ramos mandibulares para rotação anti-horária e avanço.
 – Mentoplastia óssea para redução vertical de 5mm e avanço de 8mm.
 – Osteotomia Le Fort III modificada – avanço de 10mm.
 – Osteotomia Le Fort I – avanço de 15mm e lateralização de 3mm para a direita.
 – Rinosseptoplastia para correção de dorso nasal, rinodesvio, definição de ponta nasal e correção de columela retraída.
Após a cirurgia, foi mantido o uso de elásticos intermaxilares para intercuspidação durante dois meses e encaminhada para finalização ortodôntica, que teve duração de 11 meses, até a paciente remover o aparelho.
Atualmente, ela encontra-se em quatro anos de acompanhamento pós-operatório, apresentando boa estabilidade oclusal e esquelética.
Os profissionais concluíram, ao término do caso, que a variedade na manifestação Síndrome de Crouzon exige que o tratamento seja individualizado e o desenho das osteotomias deve ser modificado, dependendo da exigência do caso. A osteotomia Le Fort III modificada, na qual a região nasal não é envolvida, pode ser uma excelente alternativa em casos em que o dorso nasal já apresenta projeção adequada
Traçado preditivo, simulando o avanço de terço médio de face, por meio das osteotomias Le Fort III modificada e Le fort I, e osteotomias mandibulares para correção da deformidade mandibular associada (Foto: Reprodução)
A) Tomografia computadorizada pré-operatória. B) Tomografia computadorizada pós-operatória imediata (Foto: Reprodução)