Fundamentos de Genética da Conservação

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Capítulo 1
Introdução
Espécies ameaçadas geralmente declinam devido à perda de 
habitat, sobre-exploração, introdução de espécies e poluição. Além 
disso, em populações de tamanhos pequenos fatores estocásticos 
(demográfi cos, ambientais, genéticos e catastrófi cos) aumentam o 
seu risco de extinção. A genética da conservação é o uso da teoria 
e técnicas genéticas para reduzir os riscos de extinção em espécies 
ameaçadas.
Termos
Biodiversidade, biorecursos, 
catástrofes, estocasticidade 
demográfi ca, ecoserviços, 
em perigo, estocasticidade 
ambiental, potencial evolutivo, 
vórtex de extinção, forense, 
diversidade genética, deriva 
genética, estocasticidade 
genética, endogamia, depressão 
endogâmica, expurgo, especiação, 
estocástico, ameaçado, vulnerável
Seleção de espécies ameaçadas:
Sentido horário: panda (China), 
uma orquídea Australiana, cacatua 
de palmeira (Austrália), tuatara 
(Nova Zelândia), sapo fl echa 
venenoso (América do Sul), peixe 
pulmonado (Austrália), pinheiro 
Wollemi (Austrália) e borboleta-
de-cauda-de-andorinha da Córsega.
INTRODUÇÃO2
A sexta “extinção”
Biodiversidade é a variedade de ecossistemas, espécies, populações 
dentro de espécies, e diversidade genética entre e dentro dessas popu-
lações. A diversidade biológica do planeta está sendo rapidamente re-
duzida como conseqüência direta e indireta das atividades humanas. 
Embora não conhecido, um grande número de espécies já foi extinto, 
enquanto muitas outras têm tamanhos populacionais reduzidos que 
as colocam em risco. Muitas espécies atualmente necessitam da inter-
venção humana para assegurar sua sobrevivência.
A escala do problema é enorme e tem sido chamada de a “sexta 
extinção”, uma vez que sua magnitude se compara as outras cinco ex-
tinções em massa reveladas por registros geológicos. Extinção é uma 
parte natural do processo evolutivo, no qual as espécies tipicamente 
persistem por aproximadamente 5-10 milhões de anos. Quando as ex-
tinções são balanceadas pela origem de novas espécies (especiação), 
a biodiversidade é mantida. Extinções em massa, tais como os cata-
clismos cósmicos que eliminaram muito da fl ora e fauna no fi nal do 
Cretáceo, a 65 milhões de anos atrás, são diferentes. Foram necessários 
muitos milhões de anos para a proliferação de mamíferos e plantas an-
giospermas para substituir os dinossauros e as plantas gimnospermas 
existentes anteriormente. A sexta extinção é igualmente dramática. As 
espécies estão sendo perdidas em taxas que ultrapassam a origem de 
novas espécies e, diferente das extinções em massa anteriores, esta é 
principalmente devido às atividades humanas.
A genética da conservação, assim como todas as disciplinas que 
compõem a biologia da conservação, é motivada pela necessidade de 
reduzir as taxas atuais de extinção e preservar a biodiversidade.
Por que preservar a biodiversidade?
Os humanos obtêm muitos benefícios diretos e indiretos do mundo 
vivo. Assim, temos interesse em conservar a biodiversidade pelos re-
cursos que usamos, pelos ecoserviços que ela nos proporciona, pelo 
prazer que nos dá os organismos vivos, e por questões éticas.
Os biorecursos incluem todos os nossos alimentos, muitas drogas 
farmacêuticas, fi bras naturais, borracha, madeira, etc. Seu valor é de 
muitos bilhões de dólares anuais. Por exemplo, cerca de 25% de todas 
as prescrições farmacêuticas nos Estados Unidos contêm ingredientes 
ativos derivados de plantas. Além disso, o mundo natural contém mui-
tos recursos novos potencialmente úteis. Formigas sintetizam novos 
antibióticos que estão sendo investigados para a medicina humana, 
a seda das aranhas é mais forte, proporcionalmente ao peso, do que o 
aço, e pode proporcionar a base para o desenvolvimento de fi bras leves 
de alta elasticidade, etc.
Ecoserviços são funções biológicas essenciais que benefi ciam as pes-
soas, cedidas sem nenhum custo pelos organismos vivos. Os exemplos 
incluem a produção do oxigênio pelas plantas, o controle do clima 
pelas fl orestas, o ciclo dos nutrientes, a purifi cação da água, o controle 
natural das pestes, e a polinização de plantas cultivadas. Em 1997, 
A diversidade biológica do 
planeta está sendo rapidamente 
exaurida como conseqüência 
das ações humanas
Quatro justifi cativas para a 
manutenção da biodiversidade 
são: valor econômico dos 
biorecursos; ecoserviços; valor 
estético; e direitos de vida dos 
organismos
ESPÉCIES EM PERIGO E EXTINTAS 3
Tabela 1.1 | Extinções registradas, de 1600 até o presente, para espécies 
distribuídas em continentes e ilhas de todo o mundo
Taxa Total
Porcentagem de 
taxa extintas
Porcentagem de 
extinções em ilhas
Mamíferos 85 2,1 60
Aves 113 1,3 81
Répteis 21 0,3 91
Anfíbios 2 0,05 0
Peixes 23 0,1 4
Invertebrados 98 0,01 49
Plantas com fl ores 384 0,2 36
Fonte: Primack (2002).
estes serviços foram avaliados em U$ 33 trilhões (1012) por ano, quase o 
dobro dos U$ 18 trilhões anuais do produto nacional global.
Muitos humanos desfrutam do prazer oferecido (valor estético) 
pelos organismos vivos, expresso no cultivo de plantas ornamentais, 
na manutenção de animais de estimação, nas visitas aos zoológicos, 
no ecoturismo e no acompanhamento de documentários sobre a vida 
selvagem. Isso se traduz em valor econômico direto. Por exemplo, es-
tima-se que os coalas contribuam com US$ 750 milhões anuais para a 
indústria de turismo Australiana.
As justifi cativas éticas para a conservação da biodiversidade são 
simplesmente que nossa espécie não tem o direito de levar outras 
espécies à extinção, o que se compara ao horror do genocídio entre 
populações humanas.
Espécies em perigo e extintas
Extinções registradas
As extinções registradas desde 1600 para diferentes grupos de ani-
mais e plantas, em ilhas e continentes, são dados na Tabela 1.1. Em-
bora mais de 700 extinções tenham sido registradas até o presente, 
a proporção de espécies que se extinguiram é pequena, represen-
tando apenas 1-2% nos mamíferos e aves. Entretanto o padrão das 
extinções é preocupante, uma vez que as taxas de extinção têm, no 
geral, aumentado com o tempo (Fig. 1.1) e muitas espécies estão ago-
ra ameaçadas. Além disso, muitas extinções devem ter ocorrido sem 
terem sido registradas. A perda de habitat pode ter resultado na 
extinção de muitas espécies não descritas, especialmente de inver-
tebrados, plantas e microorganismos. Provavelmente pouquíssimas 
espécies novas devem ter evoluído para substituir aquelas perdidas 
nesse intervalo de tempo.
A maioria das extinções registradas, e uma proporção signifi cativa 
das espécies atualmente ameaçadas, estão em ilhas (Tabela 1.1). Por 
exemplo, 81% de todas as aves extintas viveram em ilhas, número qua-
tro vezes maior que a proporção de espécies de aves que vivem em 
ilhas. 
Mais de 800 extinções foram 
documentadas desde o início 
dos registros em 1600, a 
maioria sendo de espécies de 
ilhas
INTRODUÇÃO4
São classifi cadas como 
ameaçadas 18 % das espécies 
animais vertebrados, 29 % 
de invertebrados e 49 % das 
espécies de plantas
As projeções indicam elevadas 
taxas de extinção no futuro 
próximo
Espécies ameaçadas são aquelas 
com alto risco de extinção 
imediata
1600
0,0
0,1
0,2
0,3
0,4
1700 1800 1900 2000
P
e
rc
e
n
ta
ge
 o
f 
ta
x
o
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 b
e
co
m
in
g
e
x
ti
n
ct
Year
Birds
Mammals
Extensãoda ameaça 
A IUCN, a União para a Conservação Mundial, defi ne como ameaçadas 
as espécies com um alto risco de extinção dentro de um curto perí-
odo de tempo. Estas espécies ameaçadas são classifi cadas dentro das 
categorias criticamente em perigo, em perigo e vulneráveis. Em peixes, 
anfíbios, répteis, aves e mamíferos, a IUCN classifi cou 30%, 21%, 25%, 
12% e 24% das espécies avaliadas, respectivamente, como ameaçadas. 
Das 4763 espécies de mamíferos, 3,8% estão criticamente em perigo, 
7,1% em perigo e 13,0% vulneráveis, enquanto que os 76% restantes são 
considerados em baixo risco. A situação é similar em invertebrados 
com 29% das espécies avaliadas classifi cadas como ameaçadas.
 A situação em plantas é ainda mais alarmante. A IUCN classifi -
cou 49% das plantas como ameaçadas, com 53% dos musgos, 23% das 
gimnospermas, 54% das dicotiledôneas e 26% das monocotiledôneas 
ameaçadas. Há considerável incerteza sobre esses dados, com exceção 
dos dados de mamíferos, aves e gimnospermas, uma vez que muitas 
espécies não foram avaliadas nos demais grupos. Estimativas para mi-
croorganismos não estão disponíveis, já que o número de espécies para 
este grupo não é conhecido.
Projeção das taxas de extinção
Com o aumento contínuo das populações humanas e o impacto pre-
visto sobre a vida selvagem, existe um consenso de que as taxas de 
extinção deverão acelerar marcadamente, por até mil vezes ou mais 
que a taxa ‘normal’ deduzida dos registros fósseis.
O que é uma espécie ameaçada?
A classifi cação da IUCN em criticamente em perigo, em perigo, vulne-
rável e baixo risco refl ete graus de risco de extinção. Elas são defi nidas 
em termos de taxas de declínio no tamanho populacional, restrições 
na área do habitat, o tamanho populacional atual e/ou a probabilidade 
de extinção prevista quantitativamente. Espécies criticamente em pe-
rigo são aquelas que exibem qualquer uma das características descritas 
sob os itens A-E na Tabela 1.2, por exemplo, redução de ≥80% do tama-
nho populacional nos últimos 10 anos ou três gerações, ou uma área 
TRADUZIR
 Fig. 1.1 Mudanças mundiais nas 
taxas de extinção ao longo do 
tempo em mamíferos e pássaros 
(depois de Smith et al.1995). As 
taxas de extinção geralmente têm 
aumentado em períodos de 50 
anos sucessivos.
O QUE É UMA ESPÉCIE AMEAÇADA? 5
Listar uma espécie ou 
subespécie como em perigo 
fornece uma base científi ca 
para a proteção legal nacional 
e internacional e pode levar 
a ações corretivas para sua 
recuperação
Tabela 1.2 | Designações de espécies dentro das categorias criticamente em perigo, em perigo ou vulnerável 
(IUCN, 2002). Uma espécie em conformidade com qualquer um dos critérios de A – E na coluna de 
‘Criticamente em perigo’ é defi nida como dentro dessa categoria. Regras similares são aplicadas para as 
categorias ‘Em perigo’ e ‘Vulnerável’.
Critérios (qualquer um de A – E) Criticamente em perigo Em Perigo Vulnerável
A. Redução do tamanho 
populacional atual ou projetado
80% de declínio nos últimos 10 anos
ou três gerações
50% 20%
B. Extensão de ocorrência ou área 
de ocupação
< 100 km2 < 5.000 km2 < 20.000 km2
< 10 km2 e dois dos itens seguintes: < 500 km2 < 2.000 km2
(1) severamente fragmentada ou 
ocorrência conhecida em um
único local
(2) declínio continuo e
(3) fl utuações extremas
≤ 5 locais ≤ 10 locais
C. Tamanho populacional e declínio 
contínuo estimado, ou população 
severamente fragmentada
< 250 indivíduos maduros < 2500 < 10.000
D. Tamanho populacional estimado < 50 indivíduos maduros < 250 < 1.000
E. Análise quantitativa mostrando 
a probabilidade de extinção na 
natureza
Pelo menos 50% nos próximos
10 anos ou três gerações, ou o
que for maior
20% em 20 anos, 
ou cinco gerações
10% em
100 anos
de ocupação ≤100 quilômetros quadrados, ou uma população estável 
de ≤250 adultos maduros, ou uma probabilidade de extinção de ≥50% 
nos próximos 10 anos ou três gerações, ou alguma combinação destes. 
Por exemplo, o rinoceronte de Java, classifi cado como criticamente em 
perigo, sobrevive com somente 65 indivíduos no Sudeste da Ásia e esse 
número continua em declínio.
Da mesma forma, critérios que representam menor grau de amea-
ça são utilizadas para classifi car as espécies nas categorias “em perigo” 
ou “vulneráveis”. Espécies que não se encaixam em nenhum dos crité-
rios da Tabela 1.2 são designadas como em baixo risco de extinção.
Embora existam muitos outros sistemas para categorizar o grau de 
ameaça que são utilizados por alguns paises e estados em particular, a 
IUCN proporciona o único sistema internacional e é a base para a ela-
boração da lista de espécies apresentada no Livro Vermelho das espécies 
ameaçadas da IUCN. No geral, usamos os critérios da IUCN em todo 
este livro.
Importância da listagem
O reconhecimento da ameaça é a base para a proteção legal das 
espécies. Muitos países possuem, por exemplo, Leis de Espécies Ame-
açadas que proporcionam uma proteção legal a elas e estabelecem a 
formulação de planos de recuperação. Adicionalmente, espécies amea-
çadas são protegidas do comércio por países que assinaram a Conven-
ção sobre o Comércio Internacional de Espécies Ameaçadas (CITES).
INTRODUÇÃO6
Os fatores primários que 
contribuem para as atuais 
extinções são perda de habitat, 
introdução de espécies, 
sobre-exploração e poluição. 
Esses fatores são gerados pelo 
homem e estão relacionados 
ao crescimento das populações 
humanas
Fatores ambientais acidentais 
(estocásticos), catastrófi cos, 
demográfi cos e genéticos 
aumentam o risco de extinção 
em populações pequenas
Quais as causas das extinções?
Fatores associados à ação humana
Os fatores primários que contribuem para a extinção estão direta ou 
indiretamente relacionados aos impactos humanos. A população hu-
mana está crescendo exponencialmente e chegou a 6 bilhões em 12 
de outubro de 1999. Até 2050, projeta-se que a população atingirá 8,9 
bilhões de indivíduos, chegando a 10-11 bilhões ao redor de 2070, e 
então declinando. Isto representa um aumento de cerca de 75% sobre 
a população atual. Conseqüentemente, os impactos humanos sobre os 
animais selvagens e plantas irão piorar no futuro próximo.
Fatores estocásticos
Fatores relacionados à ação humana freqüentemente reduzem as 
populações a tamanhos nos quais as espécies fi cam susceptíveis a 
efeitos acidentais ou estocásticos. Estes são fl utuações naturais sen-
tidas por pequenas populações. Eles podem ter origens ambientais, 
catastrófi cas, demográfi cas, ou genéticas. Os fatores estocásticos são 
amplamente discutidos em todo o livro. Mesmo que a causa original 
do declínio da população seja removida, os problemas surgidos em 
pequenas populações persistirão, a menos que os números sejam 
restabelecidos.
Estocasticidade ambiental é a variação randômica imprevisível 
dos fatores ambientais, tais como variação nos níveis de precipitação 
e variação no suprimento de alimento. Estocasticidade demográfi ca 
é a variação nas taxas de nascimento, morte e razão sexual devida 
somente ao acaso. Catástrofes são eventos ambientais extremos de-
vidos a tornados, inundações, inverno severo, etc.
A estocasticidade genética abrange os impactos deletérios da en-
dogamia, a perda da diversidade genética e o acúmulos de mutações 
sobre as espécies. A endogamia (produção de descendentes de pais 
relacionados), na média, reduz a taxa de nascimentos e aumenta a 
taxa de mortalidade (depressão endogâmica) nos descendentes endo-
gâmicos. A perda da diversidade genética reduz a habilidade da po-
pulação de adaptar-se a mudanças ambientais via seleção natural. 
A estocasticidade ambiental e demográfi ca, e oimpacto das ca-
tástrofes, interagem com a diversidade genética e o endocruzamen-
to em seus efeitos adversos sobre as populações. Se as populações 
tornam-se pequenas por alguma razão, elas tornam-se mais endo-
gâmicas, promovendo mais redução no tamanho populacional e 
aumentando a endogamia. Ao mesmo tempo, populações menores 
perdem variação genética (diversidade) e conseqüentemente apre-
sentam uma redução em sua habilidade de se adaptar e evoluir às 
mudanças ambientais. Esta interação entre tamanho populacional 
reduzido, perda da diversidade genética e endogamia é referida 
como vórtex de extinção. As intrincadas interações entre os fatores 
genéticos, demográfi cos, e ambientais pode tornar bastante difícil a 
identifi cação da(s) causa(s) imediata(s) de qualquer evento particular 
de extinção.
O QUE É GENÉTICA DA CONSERVAÇÃO? 7
Pantera da Flórida
O que é genética da conservação?
Genética da conservação é o uso da teoria e técnicas genéticas para 
reduzir o risco de extinção das espécies ameaçadas. Seu objetivo em 
longo prazo é preservar espécies como entidades dinâmicas capazes de 
lidar com mudanças ambientais. A genética da conservação é derivada 
da genética evolutiva e da teoria da genética quantitativa que forma 
a base da seleção de plantas e animais domésticos. Entretanto, estas 
teorias geralmente concentram-se sobre grandes populações onde a 
constituição genética das populações é governada por fatores deter-
minísticos (coefi cientes de seleção, etc.). A genética da conservação é 
agora uma disciplina a parte que focaliza as conseqüências que sur-
gem da redução de uma população, uma vez grande e exogâmica, para 
pequenas unidades onde fatores estocásticos e efeitos da endogamia 
são extremamente importantes.
O campo da genética da conservação também inclui o uso das aná-
lises genéticas moleculares para elucidar aspectos da biologia da espé-
cie relevantes para o seu manejo e conservação.
Os principais temas incluem:
Os efeitos deletérios da endogamia sobre a reprodução e sobrevivên-• 
cia (depressão endogâmica)
Perda da diversidade genética e a habilidade de evoluir em resposta • 
a mudanças ambientais (perda do potencial evolutivo)
Fragmentação das populações e redução do fl uxo gênico• 
Maior importância dos processos estocásticos (deriva genética), em • 
relação à seleção natural, como o principal processo evolutivo
Acumulação e perda (expurgo) de mutações deletérias• 
Manejo genético de pequenas populações em cativeiro e os efeitos • 
adversos da adaptação ao ambiente do cativeiro sobre o sucesso da 
reintrodução
Resolução de incertezas taxonômicas• 
Defi nição de unidades de manejo dentro dos limites das espécies• 
Uso de análises genéticas moleculares em questões forenses e elu-• 
cidação de aspectos da biologia das espécies importantes para a 
conservação
Alguns exemplos são dados abaixo.
Redução do risco de extinção pela minimização da endogamia e da 
perda da diversidade genética
Muitas populações pequenas e ameaçadas são endogâmicas e têm re-
duzido níveis de diversidade genética. Por exemplo, a ameaçada pan-
tera da Flórida sofre de problemas genéticos como evidenciado pela 
baixa diversidade genética e defeitos relacionados à endogamia (pouco 
esperma e anormalidades físicas). Para aliviar esses efeitos, indivíduos 
de sua subespécie mais relacionada do Texas têm sido introduzidos 
nesta população. Populações de cativeiro de muitas espécies ameaça-
das (por exemplo, mico-leão-dourado) são manejadas para minimizar a 
perda da diversidade genética e endogamia.
INTRODUÇÃO8
Pinheiro Wollemi
Pica-pau Picoides borealis
Verme-de-veludo
Identifi cação de espécies ou populações em risco devido a redução 
da diversidade genética
Os leões asiáticos existem na natureza somente em uma pequena popu-
lação na Floresta Gir na Índia e apresentam baixos níveis de diversida-
de genética. Conseqüentemente, eles têm uma habilidade para evoluir 
severamente comprometida, bem como são susceptíveis a riscos demo-
gráfi cos e ambientais. O pinheiro Wollemi, uma espécie Australiana 
recentemente descoberta e conhecida anteriormente somente por re-
gistros fósseis, não contém diversidade genética em centenas de locos 
entre os indivíduos. Seu risco de extinção é extremo. É susceptível a 
um fungo comum (die-back), e todos os indivíduos que foram testados 
foram similarmente susceptíveis. Em conseqüência, instituiu-se um 
programa que envolve manter o local de sua ocorrência em segredo, o 
estabelecimento de quarentena, e a propagação de plantas em outras 
localidades.
Resolução da estrutura de populações fragmentadas
A informação sobre a extensão do fl uxo gênico entre as populações é 
critica para determinar se a espécie requer ajuda humana para trans-
locação de indivíduos de forma a prevenir a endogamia e a perda da 
diversidade genética. Populações naturais do pica-pau Picoides borealis 
(red-cockaded) são fragmentadas, causando diferenciação genética entre 
elas e reduzindo a diversidade genética nas populações pequenas. Con-
seqüentemente parte do manejo dessa espécie envolve a introdução 
(translocação) de indivíduos nas pequenas populações para minimizar 
os riscos de endogamia e de perda da diversidade genética.
Resolução de incertezas taxonômicas
O status taxonômico de muitos invertebrados e plantas inferiores é 
freqüentemente desconhecido. Assim, uma espécie aparentemente de 
baixo risco e amplamente distribuída pode, na realidade, compor um 
complexo de espécies distintas, algumas raras ou ameaçadas. Na Aus-
trália, espécies de tarântulas são aparentemente amplamente distri-
buídas na fl oresta tropical do norte e são coletadas por comerciantes. 
Entretanto, especialistas podem identifi car, mesmo entre os espécimes 
comercializados em lojas especializadas, espécies ainda não descritas, 
algumas das quais podem ser nativas de regiões restritas. Estudos si-
milares têm mostrado que a Austrália é a casa de mais de 100 espécies 
de vermes-de-veludo (Peripatus) distribuídas localmente, ao contrário 
das sete espécies morfológicas de ampla distribuição previamente 
reconhecidas. Até mesmo a tuatara, réptil único da Nova Zelândia, é 
composto de duas espécies ao invés de apenas uma.
Da mesma forma, os marcadores genéticos podem revelar que po-
pulações que pensamos estarem ameaçadas pertencem, de fato, a es-
pécies comuns, atraindo recursos e proteção não merecidos. Análises 
com marcadores moleculares têm demonstrado que o roedor colonial 
ameaçado do grupo Geomys (pocket gopher) da Geórgia, USA é indistin-
guível de uma espécie relacionada mais comum naquela região.
O QUE É GENÉTICA DA CONSERVAÇÃO? 9
Salmão Oncorhynchus kisutch
Marsupial Lasiorhinus krefftii
Wallaby-de-pata-preta
Defi nição de unidades de manejo dentro dos limites das espécies
Populações de uma espécie podem ser adaptadas a ambientes levemen-
te diferentes e serem sufi cientemente diferenciadas para merecerem 
um manejo como unidades separadas. Seus híbridos podem estar em 
desvantagem, algumas vezes apresentando isolamento reprodutivo 
parcial. Por exemplo, o salmão Oncorhynchus kisutch (e muitas outras es-
pécies de peixes) apresenta diferenciação genética entre as populações 
de diferentes localidades geográfi cas. Isso evidencia a adaptação a dife-
rentes condições (morfologia, habilidade de natação e idade de matu-
ração). Assim, elas devem ser manejadas como populações separadas.
Detecção de hibridação
Muitas espécies raras de plantas, peixes salmonídeos e canídeos são 
ameaçados por “hibridação incomum” ao cruzarem com espécies que 
são abundantes no ambiente em que vivem. Análises genéticas mole-
culares têm mostrado que a espécie criticamente em perigo de lobo da 
Etiópia (simianjackal) está sujeito à hibridação com os cães domésticos 
locais.
Amostragem não-invasiva para análises genéticas
Muitas espécies são difíceis de capturar, ou fi cam extremamente estres-
sadas no processo de captura. O DNA dessas espécies pode ser obtido 
de pêlos, penas, descamações de pele, fezes, etc. através de amostra-
gem não-invasiva, e posteriormente amplifi cado, de maneira que es-
tudos genéticos podem ser completados sem perturbar o animal. Por 
exemplo, o marsupial Lasiorhinus krefftii (hairy-nosed wombat) do norte 
da Austrália, criticamente em perigo, é um animal noturno que vive 
em buracos e que somente pode ser capturado com difi culdade. Sua 
captura deixa-os estressados e eles aprendem a evitar as armadilhas. 
A amostragem tem sido realizada colocando-se fi tas adesivas na entra-
da de suas tocas, o que permite a coleta de pêlos quando os animais 
saem destas. O DNA obtido de forma não-invasiva pode ser usado para 
identifi car indivíduos, determinar padrões de cruzamentos e estrutu-
ra populacional, e medir níveis de diversidade genética.
Defi nição de locais para reintrodução
As análises moleculares podem fornecer informações adicionais a 
respeito da distribuição histórica das espécies, expandindo as possi-
bilidades para as ações conservacionistas. Por razões ecológicas, as 
reintroduções devem ocorrer preferivelmente dentro da distribuição 
histórica da espécie. O marsupial australiano Lasiorhinus krefftii exis-
te em uma única população de aproximadamente 100 animais em 
Clermont, Queensland, Austrália. Amostras de DNA obtidas de pele 
de museu identifi caram uma população extinta de um marsupial em 
Deniliquin, New South Wales, como pertencendo a esta espécie. Assim, 
Deniliquin é um local potencial para reintroduções. Similarmente, 
informações resultantes da genotipagem de DNA de ossos sub-fósseis 
revelaram que o pato de Laysan, atualmente classifi cado como em pe-
rigo, anteriormente existia em outras ilhas além de sua atual distribui-
ção nas Ilhas Havainas.
INTRODUÇÃO10
Baleia-jubarte
Escolha das melhores populações para reintrodução
Populações de ilhas são consideradas uma fonte genética valiosa para 
restabelecimento de populações do continente, particularmente na 
Austrália e Nova Zelândia. Entretanto, análises genéticas moleculares 
revelaram que a população do wallaby-de-pata-preta de rochedos da 
Ilha Barrow, Austrália (uma fonte potencial de indivíduos para rein-
trodução no continente) apresenta variação genética extremamente 
baixa e reduzida taxa reprodutiva (devido a endogamia). Algumas 
populações do continente, numericamente menores e mais ameaça-
das, são geneticamente mais saudáveis e são, dessa forma, fontes mais 
apropriadas de animais para reintroduções em outras localidades do 
continente. Alternativamente, o agrupamento de várias populações de 
diferentes ilhas poderia proporcionar uma população geneticamente 
saudável e adequada para propósitos de reintrodução.
Análise forense
Os métodos de genética molecular são amplamente aplicados para pro-
ver evidências forenses em casos de litígios. Estas incluem a detecção 
de caça e coletas ilegais. A venda de carne de baleias ameaçadas para 
consumo tem sido detectada através da análise de amostras no Japão e 
Coréia do Sul. Seqüências de DNA mitocondrial mostraram que cerca 
de 9 % da carne de baleia vendida provêm de espécies protegidas, ao 
invés de serem de baleias-minke caçadas legalmente. Métodos têm sido 
desenvolvidos para identifi car a espécie de origem usando pequenas 
quantidades de DNA isolado de nadadeiras de tubarões, e trabalhos 
estão em andamento para identifi car a presença de ossos de tigres nos 
remédios asiáticos.
Entendimento da biologia das espécies
Muitos aspectos da biologia das espécies podem ser determinados 
usando análises genéticas moleculares. Por exemplo, padrões de cruza-
mento e sistemas de reprodução são freqüentemente difíceis de serem 
determinados em espécies ameaçadas. Estudos usando marcadores ge-
néticos provaram que fêmeas da tartaruga marinha cabeçuda cruzam 
com vários machos. O sistema de reprodução em muitas plantas tem 
sido estabelecido usando-se análises genéticas. A sexagem de aves é 
freqüentemente difícil, resultando em vários casos onde duas aves do 
mesmo sexo foram colocadas juntas para acasalar. Métodos de genética 
molecular estão agora disponíveis para a sexagem de aves sem recorrer 
a cirurgias. A paternidade pode ser determinada em muitas espécies, 
incluindo chipanzés. Os ursos marrons ameaçados dos Pirineus são 
noturnos, reservados e perigosos. Métodos baseados na análise do DNA 
de pêlos e fezes têm sido desenvolvidos para realizar o censo desses ani-
mais. Indivíduos podem ser sexados e individualmente identifi cados.
Conhecer os padrões de migração e dispersão é freqüentemente 
crítico para assegurar a sobrevivência das espécies. Estes são difíceis de 
serem diretamente determinados, mas podem ser inferidos usando-se 
análises genéticas. 
Cada um desses aspectos será explicado nos capítulos que se 
seguem.
LEITURAS SUGERIDAS 11
LEITURAS SUGERIDAS
Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to Conservation 
Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. Comprehensive 
textbook of conservation genetics. Chapter 1 has an extended 
treatment of these topics, plus references.
IUCN. 2002. Red List of Threatened Species. Website with full details of the 
international recognized IUCN categorization system for designating 
threatened species, plus up-to-date summaries of the proportions of 
species threatened in different major groups and categorization lists 
for animals and links to a plant database.
Leakey, R. & R. Lewin. 1995. The Sixth Extinction: Biodiversity and its Survival. 
Phoenix, London. Account of the biodiversity crisis written for a 
general audience.
Meffe, G. K. & C. R. Carroll. 1997. Principles of Conservation Biology, 2nd edn. 
Sinauer, Sunderland, MA. Basic textbook in conservation biology, with 
a reasonable coverage of genetic issues.
Primack, R. B. 2002. Essentials of Conservation Biology, 3rd edn. Sinauer, 
Sunderland, MA. Basic textbook in conservation biology with a good, 
but limited coverage of genetic issues.
Capítulo 2
Diversidade Genética
A diversidade genética é necessária para as populações se 
adaptarem às mudanças ambientais. Populações grandes de 
espécies naturalmente exogâmicas geralmente têm ampla 
diversidade genética, mas esta é tipicamente reduzida nas espécies 
em perigo.
Termos
Diversidade alélica, aloenzima, 
polimorfi smo de tamanho de 
fragmentos amplifi cados (AFLP), 
fi ngerprint de DNA, eletroforese, 
valor adaptativo, genoma, equilíbrio 
de Hardy-Weinberg, herdabilidade, 
hermafrodita, heterozigosidade, 
íntrons, loco, microssatélite, 
DNA mitocondrial (DNAmt), 
monomórfi co, carga genética, 
exogamia, reação em cadeia da 
polimerase (PCR), polimorfi smo, 
sonda, caráter quantitativo, 
variação genética quantitativa, locos 
de caracteres quantitativos (QTL), 
polimorfi smo de DNA amplifi cado 
ao acaso (RAPD), polimorfi smo 
de tamanho em fragmento de 
restrição (RFLP), substituição 
silenciosa, polimorfi smo de 
substituição em um único 
nucleotídeo (SNP), substituições 
sinônimas
Um jabuti de Galápagos e 
um eletroferograma de um 
sequenciador de DNA ilustrando 
a diversidade genética em um loco 
de microssatélite entre indivíduos 
dessa espécie
IMPORTÂNCIA DA DIVERSIDADE GENÉTICA 13
Importância da diversidade genética
A IUCN, a primeira organização internacional para a conservação, 
reconhece a necessidade de conservar a diversidadegenética como 
uma das três prioridades globais de conservação. Existem dois aspec-
tos principais e relacionados. Primeiro, a mudança ambiental é um 
processo contínuo e a diversidade genética é necessária para as popu-
lações evoluírem e se adaptarem a tais mudanças. Segundo, a perda da 
diversidade genética está geralmente associada com a endogamia e a 
redução geral na reprodução e sobrevivência (valor adaptativo).
Programas de reprodução em cativeiro e manejo da vida silvestre 
geralmente reconhecem a importância de minimizar a perda da diver-
sidade genética e a endogamia. As ações de manejo para populações 
em cativeiro incluem a consulta à pedigrees para o estabelecimento de 
casais para a reprodução ou para a escolha de indivíduos para reintro-
dução na natureza. Os níveis de diversidade genética são analisados e 
monitorados nas populações selvagens de espécies em perigo, e o fl uxo 
gênico entre populações selvagens isoladas pode ser aumentado.
Este capítulo discute a base dos dois principais aspectos relaciona-
dos à diversidade genética, defi ne o que ela é, descreve métodos para 
medi-la e faz uma revisão das evidências de sua amplitude nas espécies 
que estão ou não em perigo. 
O que é a diversidade genética?
A diversidade genética é manifestada por diferenças em muitos carac-
teres, incluindo a cor dos olhos, da pele e do cabelo nos humanos, cor 
e padrões de bandamento das conchas dos caracóis, cor das fl ores nas 
plantas, e diferenças nas proteínas, enzimas e seqüências de DNA de 
quase todos os organismos.
Os genes são seqüências de nucleotídeos em uma região particular 
(loco) de uma molécula de DNA. A diversidade genética representa se-
qüências ligeiramente diferentes. Por sua vez, variantes da seqüência 
do DNA podem ser expressas em diferenças na seqüência de aminoá-
cidos da proteína codifi cada pelo loco. Tal variação na proteína pode 
ocasionar diferenças em funções bioquímicas, morfológicas ou com-
portamentais que causam diferenças nas taxas reprodutivas, de sobre-
vivência ou no comportamento dos indivíduos.
A terminologia usada para descrever a diversidade genética é defi -
nida na Tabela 2.1. A diversidade genética é geralmente descrita usan-
do polimorfi smo, heterozigosidade média, e diversidade alélica. Por 
exemplo, a análise eletroforética de aloenzimas (ver adiante) em leões 
Africanos revelou que seis dos 26 locos que codifi cam proteínas (23%) 
eram variáveis (polimórfi cos), 7,1% dos locos, em média, eram hetero-
zigotos, e que existia uma média de 1,27 alelos por loco (diversidade 
alélica). Estes níveis de diversidade genética são típicos de variação 
eletroforética para mamíferos não ameaçados. Ao contrário, leões Asi-
áticos em perigo têm pouca diversidade genética.
A diversidade genética é 
o material bruto sobre a 
qual a seleção natural atua 
para permitir a adaptação e 
evolução dos organismos e a 
sua adequação às mudanças 
ambientais. A perda da 
diversidade genética reduz 
o potencial evolutivo e 
está também associado 
com a redução do sucesso 
reprodutivo.
Diversidade genética é a 
variedade de alelos e genótipos 
presentes no grupo sob estudo 
(populações, espécies ou grupos 
de espécies)
Leão Asiático
DIVERSIDADE GENÉTICA14
Medindo a diversidade genética
Técnicas moleculares tais como eletroforese de aloenzimas ou genoti-
pagem de microssatélites (ver abaixo) medem a diversidade genética 
em locos individuais. 
A composição genética de uma 
população é geralmente descrita 
em termos de freqüências 
dos alelos, número de alelos e 
heterozigosidade
Tabela 2.1 | Terminologia usada para descrever a diversidade genética.
Loco (plural locos) A região em um cromossomo na qual um gene em particular está localizado. A seqüência 
nucleotídica em um loco pode codifi car para uma estrutura ou função particular, por exemplo, o segmento do DNA 
codifi cando para a enzima álcool desidrogenase é um loco separado daqueles que codifi cam para as hemoglobinas. 
Locos moleculares tais como microssatélites (ver abaixo), são simplesmente segmentos de DNA que podem ter 
produtos não funcionais. 
Alelos Variantes diferentes da seqüência nucleotídica em um mesmo loco (gene) em cromossomos homólogos, e.g. A
1
, 
A
2
, A
3
, A
4
, etc.
Genótipo A combinação de alelos presente em um loco em um individuo, por exemplo, A
1
A
1
, A
1
A
2
, ou A
2
A
2
. 
Genótipos são heterozigotos (A
1
A
2
) ou homozigotos (A
1
A
1
 ou A
2
A
2
). 
Genoma O material genético completo de uma espécie, ou indivíduo; a seqüência nucleotídica inteira do DNA, 
incluindo todos os locos e todos os cromossomos.
Homozigoto Um indivíduo com duas cópias do mesmo alelo em um loco, por exemplo, A
1
A
1
.
Heterozigoto Um indivíduo com dois alelos diferentes em um loco, por exemplo, A
1
A
2
.
Freqüência alélica A freqüência relativa de um alelo particular em uma população (freqüentemente referido como 
freqüência gênica). Por exemplo, se uma população de uma espécie diplóide tem 8 indivíduos A
1
A
1
 e 2 indivíduos 
A
1
A
2
, então existem 18 copias do alelo A
1
 e 2 do alelo A
2
. Assim, o alelo A
1
 tem uma freqüência de 0,9 e o alelo A
2
 
uma freqüência de 0,1.
Polimórfi co A presença em uma espécie de dois ou mais alelos em um loco, por exemplo, A
1 
e A
2
. Locos polimórfi cos 
são geralmente defi nidos como tendo o alelo mais freqüente em uma freqüência menor que 0,99 ou menor que 0,95 
(para minimizar problemas com diferentes tamanhos amostrais). 
Monomórfi co Um loco é monomórfi co numa população se este possui somente um alelo, por exemplo, A
1
. Todos os 
indivíduos são homozigotos para o mesmo alelo. Ausência de diversidade genética.
Proporção de locos polimórfi cos (P) Número de locos polimórfi cos / número total de locos amostrados. Por 
exemplo, se 3 de 10 locos amostrados são polimórfi cos e 7 são monomórfi cos,
P
3
= 0,3
10
=
Heterozigosidade média (H) Soma das proporções de heterozigotos em todos os locos / número total de locos 
amostrados. Por exemplo, se as proporções de heterozigotos em 10 locos em uma população são 0,2, 0,4, 0,1, 0, 0, 0, 
0, 0, 0 e 0, então 
H
(0,2 0,4 0,1 0 0 0 0 0 0 0)
= 0,07
10
+ + + + + + + + +
=
Em geral, são empregadas as heterozigosidades esperadas (ver abaixo), considerando que estas são menos sensíveis 
ao tamanho amostral do que a heterozigosidade observada. Em populações com acasalamento ao acaso, as 
heterozigosidades observada e esperada são usualmente similares.
Diversidade alélica (A) Média do número de alelos por loco. Por exemplo, se o número de alelos em 10 locos são 2, 
3, 2, 1, 1, 1, 1, 1, 1 e 1, então
A
(2 3 2 1 1 1 1 1 1 1)
= 1,4
10
+ + + + + + + + +
=
MEDINDO A DIVERSIDADE GENÉTICA 15
Tabela 2.2 | Números e freqüências para cada genótipo do loco que 
codifi ca a proteína da clara do ovo em patos-eider da Escócia. Os 
indivíduos foram genotipados por eletroforese de proteínas. R refere-se 
ao alelo de migração mais rápida e L ao mais lento.
Genótipos
RR RL LL Total
Números 37 24 6 67
Freqüência genotípica 0,552 0,358 0,090 1,00
Fonte: Milne & Robertson (1965).
As informações que coletamos fornecem os números de cada genótipo 
num loco. Isso é ilustrado para o loco de uma proteína da clara do 
ovo do pato-eider escocês, uma espécie que foi severamente reduzida 
devido a caça para obtenção de penas para a confecção de travesseiros 
(Tabela 2.2). As freqüências genotípicas são calculadas a partir da pro-
porção de cada genótipo na amostra total (por exemplo, freqüência 
genotípica de RR = 37/67 = 0,552).
Os resultados são geralmente descritosna forma de freqüências 
alélicas, ao invés de freqüências genotípicas. Usamos as letras p e q 
para representar as freqüências relativas para os dois alelos no loco. A 
freqüência do alelo R (p) é simplesmente a proporção de todos os alelos 
examinados que são R. Note que dobramos o número de cada homo-
zigoto e do total, uma vez que os patos são diplóides (cada ave herdou 
uma cópia do loco de cada pai).
(2 × FF) + FS
=
2 × Total
p
 
(2.1)
O cálculo no Exemplo 2.1 mostra que 73% dos alelos neste loco corres-
pondem ao alelo R e 27% ao L.
Eider ducks
TRADUZIR
Exemplo 2.1 Cálculo das freqüências dos alelos R e L em um loco de 
proteína da clara do ovo do pato-eider
A freqüência para o alelo R (p) é obtida como segue:
=
(2 × 37) + 24
= 0,73
2 × 67
p
e para L (q) como
×
=
(2 × 6) + (1 24)
= 0,27
(2 × 67)
q
A soma de suas freqüências é igual a 1,00, isto é
= 0,73 + 0,27 = 1,00p + q
As freqüências alélicas também podem ser descritas como 
porcentagens.
DIVERSIDADE GENÉTICA16
A medida da diversidade genética em um loco é expressa como hete-
rozigosidade. A heterozigosidade observada (H
o
) é simplesmente a pro-
porção dos indivíduos amostrados que são heterozigotos. Por exemplo, 
a freqüência de heterozigotos no loco da proteína da clara do ovo no 
pato-eider é 24/67 = 0,36 (Tabela 2.2). Em geral, quando comparamos a 
amplitude da diversidade genética entre populações ou espécies usa-
mos a heterozigosidade média (Tabela 2.1).
Diversidade Alélica
O número médio de alelos por loco (diversidade alélica) também é 
usado para caracterizar o nível de diversidade genética. Por exemplo, 
existem dois alelos no loco determinando diferenças na proteína da 
clara do ovo nos patos-eider e três alelos num loco de microssatélite em 
tendilhões-de-Laysan, descrito abaixo no Exemplo 2.2. Quando mais de 
um loco é estudado, a diversidade alélica (A) é a média do número de 
alelos de todos os locos (Tabela 2.1). Por exemplo, o leão Africano tem 
um total de 33 alelos em 26 locos de aloenzimas amostrados, então 
A = 33/26 = 1,27.
Examinemos agora os fatores que infl uenciam as freqüências dos 
alelos e genótipos em uma população, e a relação entre as freqüências 
alélicas e genótipicas sob o pressuposto de união aleatória dos gametas 
(equivalente ao cruzamento ao acaso).
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Vamos iniciar com o caso mais simples – o de uma população gran-
de onde o cruzamento é ao acaso e não existe mutação, migração ou 
seleção. Neste caso, a freqüência dos alelos e genótipos atinge um 
equilíbrio depois de apenas uma geração. O equilíbrio é chamado de 
equilíbrio de Hardy-Weinberg, em homenagem a seus propositores. 
Embora simples, o equilíbrio de Hardy-Weinberg é crucial na genéti-
ca da conservação e genética evolutiva. Ele proporciona a base para 
detectar desvios do acasalamento ao acaso, para testar a ocorrência 
de seleção, modelar os efeitos da endogamia e seleção, e estimar as 
freqüências alélicas em locos que mostram dominância.
Este caso simples pode ser apresentado como um modelo matemá-
tico que mostra as relações entre as freqüências dos alelos e genóti-
pos. Assuma que estamos trabalhando com um loco com dois alelos 
A
1
 e A
2
 com freqüências relativas de p e q (p + q = 1) numa população 
grande onde os cruzamentos ocorrem ao acaso. Imagine organismos 
marinhos hermafroditas (no qual cada indivíduo libera esperma e 
ovos) espalhando seus gametas na água, de maneira que espermatozói-
des e ovos unem-se ao acaso (Tabela 2.3). Uma vez que a freqüência do 
alelo A
1
 na população é p, a freqüência dos espermatozóides ou ovos 
carregando este alelo também é p. A probabilidade de um espermato-
zóide carregando A
1
 unir-se com um ovo carregando o mesmo alelo e 
produzir um zigoto A
1
A
1
 é, portanto, p x p = p2, e a probabilidade de 
um espermatozóide A
2
 fertilizar um ovo A
2
, para produzir um zigoto 
A
2
A
2
 é, da mesma forma, q x q = q2. Zigotos heterozigotos podem ser 
produzidos de duas formas, não interessando qual gameta contribui 
A heterozigosidade é a medida 
mais comumente utilizada 
para caracterizar a diversidade 
genética para um loco
A diversidade alélica também 
é usada para caracterizar a 
diversidade genética
Em populações grandes onde a 
reprodução ocorre ao acaso, as 
freqüências alélicas e genotípicas 
em um loco autossômico 
atingem o equilíbrio após uma 
geração quando não existe 
a atuação de nenhuma força 
(ausência de mutação, migração 
ou seleção)
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 17
com qual alelo, e sua freqüência esperada é, portanto, 2 x p x q = 2pq. 
Conseqüentemente, as freqüências genotípicas esperadas para os zi-
gotos A
1
A
1
, A
1
A
2
 e A
2
A
2
, são p2, 2pq e q2, respectivamente. Estas são as 
freqüências genotípicas do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Tabela 2.3 | Freqüências genotípicas resultante da união ao acaso de 
gametas para um loco autossômico.
Ovo
A
1
A
2
p q
A
1
p p2 pq
Espermatozóide A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
q pq q2
A
2
A
1
A
2
A
2
As freqüências genotípicas resultante na progênie são
A
1
A
1
 A
1
A
2
 A
2
A
2
p2 2pq q2
Estas são as freqüências genotípicas do equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Note que as freqüências genotípicas somam um,
isto é, p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 =1.
Se as freqüências dos alelos A
1
 e A
2
 são 0,9 e 0,1, então 
as freqüências genotípicas no equilíbrio de Hardy-Weinberg são: 
A
1
A
1
 A
1
A
2
 A
2
A
2
 Total
0,92 2 x 0,9 x 0,1 0,12 1,0
0,81 0,18 0,01 1,0
As freqüências dos dois alelos não mudaram, indicando que as fre-
qüências alélicas estão em equilíbrio. Conseqüentemente, as freqüên-
cias alélicas e genotípicas estão em equilíbrio depois de uma geração 
de cruzamento ao acaso e se mantêm assim perpetuamente na ausên-
cia de outros fatores.
O equilíbrio de Hardy-Weinberg é esperado para todos os locos, 
exceto para aqueles localizados nos cromossomos sexuais. Esses locos 
ligados ao sexo possuem diferentes doses de locos em machos e fêmeas 
e tem um equilíbrio de Hardy-Weinberg que difere daquele de outros 
locos não ligados ao sexo (locos autossômicos). 
A relação entre as freqüências alélicas e genotípicas de acordo com 
o equilíbrio de Hardy-Weinberg é mostrada na Fig. 2.1. A fi gura ilustra 
dois pontos. Primeiro, as freqüências dos heterozigotos não podem ser 
maiores do que 0,5 (50%) para um loco com dois alelos. Isso ocorre 
quando ambos os alelos tem freqüências de 0,5. Segundo, quando um 
alelo é raro, a maioria de suas cópias está em heterozigose, enquanto 
que quando este alelo está em alta freqüência muitos deles estão em 
homozigose.
 Fig. 2.1 Relação entre 
freqüências genotípicas e alélicas 
numa população em equilíbrio de 
Hardy-Weinberg
0,00
0,00
0,25
0,50
0,75
1,00
0,25 0,50 0,75 1,00
G
e
n
o
ty
p
e
 f
re
q
u
e
n
c
y
Frequency of A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
A
1
A
1
TRADUZIR
DIVERSIDADE GENÉTICA18
Para obter o equilíbrio de Hardy-Weinberg nós assumimos:
Um tamanho populacional grande• 
Uma população fechada (sem migração)• 
Ausência de mutação• 
Segregação Mendeliana normal dos alelos• 
Igual fertilidade dos genótipos dos pais• 
União dos gametas ao acaso• 
Igual capacidade de fertilização dos gametas• 
Igual sobrevivência de todos os genótipos• 
Na Tabela 2.4, as freqüências genotípicas para o loco da proteína da 
clara do ovo do pato-eider são comparadas com as freqüências do equi-
líbrio de Hardy-Weinberg. Os valores de p e q, calculados previamente,são usados para calcular p2, 2pq, e q2. Essas freqüências são então multi-
plicadas pelo número total (67) para obterem-se os números esperados 
para os três genótipos.
Os números observados para cada genótipo são muito próximos 
dos números esperados em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Em geral, 
em populações naturais grandes e exogâmicas (mais ou menos de re-
produção ao acaso), encontramos concordância com as expectativas 
para a maioria dos locos. Isto não signifi ca que os locos não estejam 
sujeitos a mutação, migração, seleção e efeitos de amostragem, mas 
somente que estes efeitos são freqüentemente muito pequenos para 
serem detectados com tamanhos amostrais realísticos.
As freqüências genotípicas para 
a maioria dos locos geralmente 
correspondem às freqüências 
genotípicas esperadas de Hardy-
Weinberg em populações 
grandes naturalmente 
exogâmicas
Tabela 2.4 | Comparação das freqüências genotípicas observadas com as esperadas no equilíbrio de Hardy-
Weinberg, para o loco da proteína da clara do ovo do pato-eider.
Genótipos
RR RL LL Total
Números observados (O) 37 24 6 67
Freqüências esperadas p2 2pq q2 1,0
0,732 2 x 0,73 x 0,27 0,272 1,0
0,5329 0,3942 0,0729 1,0
Números esperados (E) (freqüências esperadas x 67) 35,7 26,4 4,9 67
Os desvios das freqüências 
genotípicas daquelas esperadas 
no equilíbrio de Hardy-
Weinberg são altamente 
informativos, permitindo-nos 
detectar a ocorrência de 
endogamia, fragmentação de 
populações, migração e seleção
Desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg
Quando qualquer dos pressupostos que compõem a base do equilí-
brio de Hardy-Weinberg (ausência de migração, seleção ou mutação, 
e união ao acaso dos gametas) é violado, então irão ocorrer desvios do 
equilíbrio das freqüências genotípicas. Dessa forma, o equilíbrio de 
Hardy-Weinberg proporciona uma hipótese nula que permite detec-
tar se a população não apresenta reprodução ao acaso, se esta ocor-
rendo migração ou seleção. Trataremos disso neste e nos próximos 
capítulos.
Heterozigosidade esperada
A diversidade genética num loco é caracterizada pela heterozigosidade 
esperada, heterozigosidade observada e diversidade alélica. Para um 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 19
loco com dois alelos com freqüências p e q, a heterozigosidade espera-
da é H
e
 = 2pq (também chamada de diversidade gênica). Quando exis-
tem mais que dois alelos, é mais simples calcular a heterozigosidade 
esperada como sendo um menos a soma do quadrado das freqüências 
dos alelos:
e – ∑
# alelos
2
=1
= 1 i
i
H p
 
(2.2)
onde p
i
 é a freqüência do alelo i. Geralmente prefere-se descrever a H
e
 
ao invés da heterozigosidade observada.
O Exemplo 2.2 ilustra os cálculos da heterozigosidade esperada 
para um loco de microssatélite nos tendilhões-de-Laysan. A heterozigo-
sidade esperada, baseada nas freqüências alélicas desse loco, é 0,663.
Para determinar o potencial evolutivo de uma espécie, é necessário 
estimar a amplitude da diversidade genética considerando todos os 
locos no genoma. É improvável que a informação sobre um único loco 
de uma espécie represente precisamente a diversidade genética para 
todos os locos. Por exemplo, os mamíferos possuem ao redor de 35.000 
locos funcionais. Conseqüentemente, as medidas de diversidade ge-
nética (H
o
, H
e
) são provenientes da média de muitos locos amostrados 
aleatoriamente. Por exemplo, como descrito acima, a heterozigosidade 
média detectada usando eletroforese de proteínas para 26 locos nos 
leões Africanos é 7,1%.
Estimativa da freqüência de um alelo recessivo
Usando o método de contagem de alelo descrito acima, não é possível 
determinar a freqüência de um alelo que mostre dominância num 
loco, uma vez que os homozigotos (AA) não podem ser fenotipicamen-
te distinguidos dos heterozigotos (Aa). Entretanto, o equilíbrio de Har-
dy-Weinberg proporciona um meio de estimar as freqüências de tais 
alelos. Homozigotos recessivos (aa) são fenotipicamente distinguíveis e 
têm, para um loco em equilíbrio de Hardy-Weinberg, uma freqüência 
esperada de q2. Assim, a freqüência do alelo recessivo pode ser estima-
da como a raiz quadrada dessa freqüência. Por exemplo, a freqüên-
cia do nanismo associado à distrofi a de cartilagem dos ossos longos 
no condor da Califórnia, uma espécie em perigo de extinção, é 0,03, 
Exemplo 2.2 Cálculo da heterozigosidade esperada para um loco de 
microssatélite no ameaçado tendilhão-de-Laysan (Tarr et al. 
1998)
As freqüências alélicas para três alelos são 0,364, 0,352 e 0,284, 
respectivamente. Conseqüentemente, a heterozigosidade esperada em 
equilíbrio de Hardy-Weinberg é
H
e
 = 1 – (0,3642 + 0,3522 + 0,2842) = 1 – (0,1325 + 0,1239 + 0,0807) = 0,663
Nesse loco, as heterozigosidades observada e esperada de 0,659 e 0,663 
são muito similares.
A heterozigosidade esperada de 
Hardy-Weinberg é usualmente 
utilizada quando descrevemos 
a diversidade genética, uma 
vez que ela é menos sensível 
a amostragem do que a 
heterozigosidade observada
A heterozigosidade média 
sobre vários locos é usada 
para caracterizar a diversidade 
genética numa espécie
O equilíbrio de Hardy-
Weinberg proporciona 
um modo para estimar as 
freqüências dos alelos recessivos 
em populações com reprodução 
ao acaso
DIVERSIDADE GENÉTICA20
então o alelo recessivo que causa esta condição tem uma freqüência 
estimada de √0,03 = 0,17. Esta é uma freqüência surpreendentemente 
alta para um alelo recess ivo letal, mas não é incomum em outras po-
pulações derivadas de muito poucos indivíduos fundadores, incluindo 
populações de outras espécies em perigo.
Uma vez que existem vários pressupostos na base deste método de 
estimativa de q (acasalamento ao acaso, ausência de seleção ou migra-
ção), esse nunca deve ser usado para locos onde todos os genótipos 
podem ser distinguidos.
Extensão da diversidade genética
Populações grandes de espécies exogâmicas geralmente contêm uma 
grande quantidade de diversidade genética. Esta é manifestada nas 
variações morfológicas, comportamentais e fi siológicas em muitas 
populações. Esta variação é composta tanto de variações sem base ge-
nética, resultante da infl uência ambiental sobre os indivíduos, como 
por variações com base genética devidas às diferenças nos alelos e na 
heterozigosidade em muitos locos. Um exemplo desta grande quan-
tidade de diversidade genética inerente a uma espécie é a variedade 
de raças de cachorros que têm sido produzidas a partir do genoma do 
lobo (Fig. 2.2). Com exceção de umas poucas mutações, a variedade 
de raças de cachorros refl ete a amplitude da diversidade genética que 
estava presente nos lobos ancestrais.
Populações grandes de espécies 
naturalmente exogâmicas 
geralmente têm alta diversidade 
genética
 Fig. 2.2 Diversidade de raças de 
cachorros. Todas derivam do lobo 
cinza.
traduzir
EXTENSÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA 21
A diversidade genética pode ser medida em diferentes níveis. Isto 
inclui a diversidade em caracteres mensuráveis (variação quantitativa), 
os efeitos diretos visíveis dos alelos deletérios, variação nas proteínas, 
e medidas diretas da variação nas seqüências de DNA.
Variação quantitativa
Os caracteres de maior importância na conservação são aqueles que 
determinam a saúde e o sucesso reprodutivo dos organismos. Estes in-
cluem atributos como número de descendentes produzidos, produção 
de sementes nas plantas, habilidade de acasalamento, longevidade, 
taxa de crescimento, comportamentos para evitar predadores, peso 
corporal, altura, força, etc. Coletivamente, esses tipos de característi-
cas são chamados de caracteres quantitativos. Virtualmente todos os 
caracteres quantitativos numa espécie exogâmica exibemdiversidade 
genética. Por exemplo, diversidade genética tem sido encontrada para 
caracteres reprodutivos (produção de ovos nas galinhas, número de 
descendentes em carneiros, camundongos, porcos e moscas de frutas, 
produção de sementes em plantas, etc.), para taxa de crescimento no 
tamanho (em gado, porcos, camundongos, galinhas, moscas de fruta e 
plantas), para composição química (conteúdo de gordura em animais, 
níveis de proteína e de óleo no arroz), para comportamento (em insetos 
e mamíferos) e para resistência a doenças em plantas e animais. Carac-
terísticas quantitativas são determinadas por muitos locos (locos de 
caracteres quantitativos, ou QTL).
A diversidade genética para um caráter quantitativo é geralmente 
determinada medindo-se as similaridades do caráter entre muitos 
indivíduos relacionados e determinando a proporção da variação 
fenotípica que é herdável (herdabilidade). Discutiremos isto no Ca-
pítulo 3.
Alelos deletérios
A amplitude da diversidade encontrada nas populações que é atribu-
ível a alelos deletérios é critico em biologia da conservação porque 
esses alelos reduzem a viabilidade e o sucesso reprodutivo quando 
ocorrem em homozigose devido ao endocruzamento. Alelos deletérios 
são constantemente gerados por mutações e removidos pela seleção. 
Conseqüentemente, todas as populações exogâmicas contêm alelos 
raros deletérios (carga genética). Geralmente eles ocorrem em freqü-
ência menor que 1%. São exemplos as síndromes genéticas humanas 
raras, tais como fenilcetonúria, albinismo e doença de Huntington. 
Síndromes equivalentes existem nas populações selvagens de plantas 
e animais. Por exemplo, mutações que levam a ausência de clorofi la 
são encontradas em muitas espécies de plantas. Uma gama de defeitos 
com bases genéticas têm sido descritas em muitos animais que estão 
em perigo (nanismo no condor da Califórnia, má absorção de vitamina 
E no cavalo-de-Przewalski, criptorquidismo e defeitos cardíacos fatais 
na pantera da Florida, ausência de testículos em coalas e ausência de 
pelagem nos lêmures vermelho-com-colar (red-ruffed lemur).
Os caracteres quantitativos são 
os de maior importância para a 
conservação
Todas as populações exogâmicas 
possuem uma ‘carga’ de alelos 
deletérios raros que podem ser 
expostos pela endogamia
DIVERSIDADE GENÉTICA22
Proteínas
A primeira medida de diversidade genética molecular foi feita em 1966 
pelo estudo da variação alélica em locos que codifi cam para proteínas 
solúveis. A técnica usada para distinguir as variantes é a eletrofore-
se, a qual separa as moléculas de acordo com a sua carga elétrica e 
massa molecular em um gradiente de potencial elétrico (Quadro 2.1). 
Entretanto, somente cerca de 30% das mudanças no DNA resultam em 
mudanças nas cargas das proteínas, de maneira que essa técnica subes-
tima signifi cativamente a medida total da diversidade genética.
A eletroforese de proteínas é tipicamente realizada usando-se amos-
tras de sangue, fígado ou rim em animais, ou folhas e pontas de raízes 
nas plantas, uma vez que estes contêm ampla quantidade e variedades de 
proteínas solúveis. Conseqüentemente, os animais devem ser capturados 
para obterem-se amostras de sangue, ou mortos para obterem-se amostras 
de fígado ou rim. Estas práticas são indesejáveis para espécies em perigo. 
Proteínas solúveis são moléculas relativamente frágeis e as técnicas para 
o seu estudo, ao contrário das técnicas para estudo do DNA, requerem 
amostras frescas ou recém-congeladas logo após sua obtenção.
As primeiras análises de variações eletroforéticas, em humanos e 
moscas de frutas, surpreendentemente revelaram altos níveis de di-
versidade genética. Resultados similares são encontrados para muitas 
espécies que possuem tamanhos populacionais grandes. Por exemplo, 
em humanos (baseado em 104 locos) 32% dos locos são polimórfi cos 
com uma heterozigosidade média de 6%. A Tabela 2.5 sumariza as 
heterozigosidades de aloenzimas para vários grupos taxonômicos 
principais. A heterozigosidade média (H) dentro das espécies é menor 
nos vertebrados (6,4%) do que nos invertebrados (11,3%), possivelmente 
devido ao menor tamanho populacional nos vertebrados.
Muitas informações sobre a 
diversidade genética têm sido 
obtidas usando-se eletroforese 
para separação de proteínas
Tabela 2.5 | Diversidade genética de aloenzimas em diferentes taxa. H é a 
heterozigosidade média das populações.
H
Vertebrados
Total 0,064
Mamíferos 0,054
Aves 0,054
Répteis 0,090
Anfíbios 0,094
Peixes 0,054
Invertebrados
Total 0,113
Insetos 0,122
Crustáceos 0,063
Moluscos 0,121
Plantas
Total 0,113
Gimnospermas 0,160
Monocotiledôneas 0,144
Dicotiledôneas 0,096
Fonte: Hamrick & Godt (1989); Ward et al. (1992).
Existe extensiva diversidade 
genética em locos que codifi cam 
para proteínas na maioria das 
populações grandes de espécies 
exogâmicas. Através da análise 
em eletroforese verifi ca-se 
que, em média, 28% dos locos 
são polimórfi cos e 7% são 
heterozigotos
EXTENSÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA 23
Quadro 2.1 Medindo a diversidade genética em proteínas usando eletroforese 
de aloenzimas
A seqüência de aminoácidos que compõem uma proteína é determinada 
pela seqüência de bases no DNA que codifi ca aquela proteína. Uma parte das 
mudanças de bases que ocorrem no DNA resulta na mudança de aminoácido 
na posição correspondente da proteína. Como cinco dos 20 aminoácidos que 
ocorrem naturalmente são eletricamente carregados (lisina, arginina e histidina [+], 
ácido glutâmico e ácido aspártico [–]), aproximadamente 30% das substituições de 
bases resultam em mudanças na carga elétrica da proteína. Essas mudanças podem 
ser detectadas separando-se as proteínas em um gradiente de potencial elétrico 
e posteriormente visualizando-as através do uso de coloração histoquímica loco-
específi ca. Este processo é chamado de eletroforese de aloenzimas. Por exemplo, 
se o DNA nos alelos de um loco tem as seqüências:
 DNA DNA com
 substituição de bases
Fita do DNA . . . TAC GAA CTG CAA . . . . . . TAC GAA CCG CAA . . .
RNAm . . . AUG CUU GAC GUU . . . . . . AUG CUU GGC GUU . . .
Seqüências . . . met– leu– asp– val . . . . . . met– leu– gly– val . . .
dos aminoácidos
a proteína a direita irá migrar mais lentamente em direção ao ânodo em 
um gradiente de potencial elétrico devido a substituição do aminoácido 
glicina (gly), que não possui carga elétrica, pelo aminoácido ácido aspártico 
(asp), de carga negativa.
Power
supply
Negative pole
Buffer
Buffer
Gel
S
F
Positive pole
Positions of
proteins after
migration
Initial positions
of proteins
Um aparelho de gel de eletroforese (depois de Hedrick 1983). Os extratos de proteínas 
solúveis são colocados em posições espaçadas ao longo do topo do gel. Um gradiente de 
potencial elétrico aplicado ao gel causa a migração das proteínas através do gel. Proteínas 
codifi cadas pelo mesmo loco gênico, mas com diferentes cargas, migram para posições 
diferentes (R-rápida vs. L-lenta), permitindo a identifi cação de diferentes alelos num 
loco. Proteínas de locos específi cos são detectadas através de sua atividade enzimática 
utilizando-se colorações histoquímicas.
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DIVERSIDADE GENÉTICA24
DNA
Coleta de amostras de DNA para medidas de diversidade genética
Qualquer material biológico contendo DNA pode ser usado para medir 
a diversidade genética com técnicas moleculares modernas. São apro-
priados, por exemplo, pêlos soltos, pele, penas, fezes, urina, cascas de 
ovos, sangue, tecidos, saliva e sêmen. Peles de museu e tecidos preser-
vados proporcionam material adequado e até mesmo fósseis podem 
sergenotipados. Os únicos requisitos são que as amostras contenham 
algum DNA não degradado e que não exista contaminação com DNA 
de outros indivíduos ou espécies proximamente relacionadas.
Amplifi cação do DNA usando a PCR
Muitos métodos atuais utilizados para medir a diversidade do DNA 
baseiam-se na reação em cadeia da polimerase (PCR), a qual permite 
a amplifi cação no laboratório de seqüências especifi cas do DNA, fre-
qüentemente a partir de pequenas amostras iniciais (Fig. 2.3).
A genotipagem dos indivíduos 
pode ser feita após uma 
amostragem não-invasiva ou 
‘remota’ e amplifi cação via PCR 
do DNA
 Fig. 2.3 Amostragem não-invasiva do DNA e o uso da reação em cadeia da polimerase 
(PCR) para amplifi car o DNA. A PCR é usada para amplifi car (gerar múltiplas cópias) o DNA 
a partir de pequenas amostras. A PCR é essencialmente uma versão em tubo da replicação 
do DNA, exceto pelo fato de que através dessa técnica replica-se somente uma região de 
interesse do DNA. O DNA é extraído e purifi cado de amostras biológicas e adicionado a uma 
mistura de reação contendo todos os reagentes necessários. Estes incluem oligonucleotídeos 
iniciadores, uma enzima termoestável de replicação do DNA (Taq polimerase), magnésio, 
os quatro nucleotídeos que compõem o DNA e uma solução tampão. Os iniciadores 
são homólogos às seqüências conservadas de DNA existente nas extremidades (regiões 
fl anqueadoras) da seqüência de DNA a ser amplifi cada (isto é, o loco de interesse). A enzima 
Taq polimerase replica o DNA, os nucleotídeos são usados para a construção da nova fi ta de 
DNA e o magnésio e a solução tampão são necessários para que a enzima trabalhe.
 Ciclos repetidos de temperatura são usados para desnaturar o DNA (separar as fi tas), 
para permitir aos iniciadores se aderirem às regiões de fl anqueamento (anelamento) e 
para replicar as seqüências de DNA entre esses iniciadores (extensão). Cada ciclo dobra a 
quantidade do DNA de interesse.
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EXTENSÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA 25
A grande vantagem de medir a diversidade no DNA, ao contrário 
da variação na proteína, é que a amostragem pode freqüentemente ser 
realizada de forma não-invasiva e os genótipos podem ser identifi ca-
dos após a amplifi cação do DNA. Uma vez que amostras extremamente 
pequenas de DNA (tão pequenas quanto o conteúdo de uma única cé-
lula) podem ser amplifi cadas milhões de vezes pela PCR, somente mi-
núsculas amostras biológicas são agora necessárias para a realização 
das análises genéticas moleculares. Isto contrasta com a eletroforese 
de proteínas onde os animais devem ser capturados ou mortos para 
obterem-se as amostras. Conseqüentemente, o desenvolvimento de 
metodologias de amostragem ‘remota’ representa um grande avanço 
para as espécies de interesse na conservação.
Para amplifi car um segmento de DNA de interesse, regiões conser-
vadas específi cas em cada um dos lados do segmento de interesse de-
vem ser identifi cadas para permitir o desenvolvimento de iniciadores 
para as reações de PCR. O segmento a ser amplifi cado é defi nido pelos 
iniciadores e encontra-se entre eles. As seqüências dos iniciadores po-
dem freqüentemente ser deduzidas das informações de seqüências 
publicadas para o DNA mitocondrial (DNAmt), mas freqüentemente 
devem ser desenvolvidas para os locos nucleares, especialmente para 
microssatélites (veja abaixo). Iniciadores desenvolvidos para uma es-
pécie podem também funcionar numa espécie proximamente relacio-
nada. Por exemplo, iniciadores humanos geralmente funcionam em 
chimpanzés, e alguns dos iniciadores dos ruminantes domésticos fun-
cionam na gazela da Arábia, que está em perigo.
Existe uma série de técnicas disponíveis para medir direta ou indi-
retamente a variação na seqüência de bases do DNA, e novos métodos 
são desenvolvidos regularmente (Quadro 2.2). O seqüenciamento do 
DNA é conduzido rotineiramente, especialmente para propósitos taxo-
nômicos. Os microssatélites (número variável de repetições curtas em 
tandem) tornaram-se os marcadores de escolha para estudos popula-
cionais. Os microssatélites apresentam vantagens sobre os outros mé-
todos disponíveis para se avaliar o polimorfi smo do DNA uma vez que 
eles são altamente variáveis, genótipos individuais podem ser direta-
mente inferidos, e indivíduos podem ser genotipados após amostragem 
não-invasiva. Eles têm a desvantagem de que novos iniciadores devem 
ser desenvolvidos para cada espécie, embora iniciadores de espécies 
relacionadas irão freqüentemente funcionar em ambas espécies.
Quadro 2.2 Técnicas para medir a diversidade genética no DNA
MICROSSATÉLITES: REPETIÇÕES DE SEQÜÊNCIAS SIMPLES (SSR) OU 
REPETIÇÕES CURTAS EM TANDEM (STR)
Locos de microssatélites são repetições em tandem de pequenos motivos de 
DNA, que tipicamente apresentam tamanho entre 1-5 bases. Como exemplo, são 
mostradas seqüências de DNA com as bases CA repetidas 7 e 9 vezes. Repetições 
CA são encontradas em muitas espécies. O número de repetições de microssatélites 
é muito variável devido a ‘escorregões’ durante a replicação do DNA. Abaixo são 
ilustrados as seqüências da fi ta dupla do DNA de três genótipos, dois homozigotos 
diferentes e um heterozigoto, junto com seus padrões de bandas visto em gel 
de eletroforese. X e Y são seqüências conservadas de DNA que fl anqueiam a 
repetição do microssatélite e que representam os sítios de ligação dos iniciadores.
Uma ampla variedade de 
métodos está disponível para 
medir a diversidade genética nas 
seqüências de bases do DNA, 
sendo os microssatélites o 
método atualmente preferido
DIVERSIDADE GENÉTICA26
A
1
A
1
A
1
A
2
A
2
A
2
X C A C A C A C A C A C A C A Y
X G T G T G T G T G T G T G T Y
XCACACACACACACACACAY
XGTGTGTGTGTGTGTGTGTY
XCACACACACACACACACAY
XGTGTGTGTGTGTGTGTGTY
X A C A C A C A C A C A C A C Y
X T G T G T G T G T G T G T G Y
X A C A C A C A C A C A C A C Y
X T G T G T G T G T G T G T G Y
XACACACACACACACACACY
XTGTGTGTGTGTGTGTGTGY
Tamanhos dos fragmentos no gel (Amostras aplicadas no topo, migração para a 
parte inferior da página, com os fragmentos menores, de migração mais rápida, 
produzidos pelo alelo A
1
).
A diversidade dos microssatélites é detectada pela amplifi cação do DNA usando 
PCR. Seqüências únicas conservadas (iniciadores) fl anqueando os microssatélites são 
usadas para especifi car a região do DNA a ser amplifi cada. Os fragmentos de DNA 
resultantes são separados de acordo com o tamanho usando eletroforese em gel 
de acrilamida ou agarose. Após a separação, os fragmentos são detectados por (1) 
géis corados com brometo de etídio (um corante de DNA), (2) uso de iniciadores 
marcados radioativamente e autoradiografi a de géis, ou (3) uso de iniciadores 
marcados com fl uorescência e separação do produto da PCR em seqüenciador 
automático de DNA. Como mostrado acima, se um indivíduo é heterozigoto para 
dois alelos de microssatélites que apresentam números diferentes de repetições, 
serão detectadas duas bandas de diferentes tamanhos.
Os microssatélites medem a variação genética para locos que são neutros 
(não sujeitos a seleção) uma vez que as repetições em tandem estão geralmente 
localizadas em segmentos não-codantes do DNA.
FINGERPRINT DE DNA: MINISSATÉLITES OU NÚMERO VARIÁVEL DE 
REPETIÇÕES EM TANDEM (VNTR)
Seqüências com número variável de repetições em tandem são encontrados por 
todo o genoma de humanos e outros eucariotos. Essas seqüências de minissatélites 
têm seqüências centrais de repetição com tamanhos variáveis de 10-100 bases 
(isto é, são maiores do que os microssatélites). A tipagem de indivíduos para 
um fi ngerprint de DNA resulta em um ‘código de barras’, onde cada indivíduo é 
geralmente único. Para identifi car minissatélites,o DNA é purifi cado, cortado com 
uma enzima de restrição que corta fora da repetição, liberando o fragmento de DNA 
minissatélite, e o DNA fragmentado é separado de acordo com o tamanho em um 
gel de agarose. As duas fi tas dos fragmentos de DNA são separadas (desnaturadas) 
e transferidas para uma membrana (Southern blotting). A membrana com o DNA 
aderido é colocada em uma solução contendo muitas cópias de DNA de fi ta simples 
da seqüência central de repetição marcado radioativamente (sonda). As sondas 
radioativamente marcadas ligam-se (hibridam-se) a fragmentos de minissatélites 
sobre a membrana por complementaridade de pareamento de bases. As sondas 
de DNA fi ta simples não hibridadas retiradas através de lavagens, a membrana é 
secada e a posição dos minissatélites é revelada por autoradiografi a.
O número de repetições é altamente variável, de forma que cada indivíduo 
em espécies exogâmicas normalmente tem um fi ngerprint de DN A único (com 
exceção dos gêmeos idênticos). São ilustrados abaixo três genótipos para um único 
loco de minissatélites e os seus padrões de bandas no gel. ‘o’ representa uma única 
repetição da seqüência central. Muitos desses locos são tipados simultaneamente, 
resultando em um padrão de bandas equivalentes a um código de barras. 
EXTENSÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA 27
-----ooooo----- -----oooooo----- -----oooooo-----
-----ooooo----- -----ooooo----- -----oooooo-----
Fragmentos de DNA sobre o gel
Os fi ngerprints de DNA são altamente variáveis, identifi cam a variação do DNA 
nuclear sob uma ampla faixa de locos, e não necessitam de conhecimento a priori 
da seqüência de DNA nas espécies a serem genotipadas. As desvantagens são 
que os locos não são normalmente identifi cáveis separadamente, uma vez que 
os fragmentos derivam de muitos locais diferentes no genoma. A herança das 
bandas não é defi nida e, por requerer uma considerável quantidade de DNA, essa 
técnica não pode ser usada em casos de amostragem não-invasiva. Atualmente 
o fi ngerprint de DNA está sendo substituído por métodos que permitam a 
amostragem não-invasiva e seguida pela análise por PCR, tais como microssatélites, 
AFLP ou RAPDs.
SEQÜENCIAMENTO DE DNA
A maneira mais direta para medir a diversidade genética é determinar a seqüência 
de bases do DNA. Isto é geralmente feito usando-se seqüenciadores de DNA. 
O seqüenciamento ainda é relativamente demorado e caro, e tem sido usado 
primariamente para propósitos taxonômicos, onde o DNAmt e/ou locos nucleares 
são seqüenciados para um pequeno número de indivíduos. Entretanto, melhorias 
técnicas têm reduzido marcadamente os custos e o tempo para o seqüenciamento 
de DNA, como é evidente no Projeto Genoma do DNA Humano e em esforços 
similares para outras espécies.
OUTROS MÉTODOS
Outros métodos, incluindo polimorfi smo de tamanho em fragmento de restrição 
(RFLP), polimorfi smo de DNA amplifi cado ao acaso (RAPD), polimorfi smo de 
tamanho em fragmento amplifi cado (AFLP), polimorfi smo de conformação em fi ta 
simples (SSCP) e polimorfi smo de um único nucleotídeo (SNP) são detalhados em 
Frankham et al. (2002). 
DNA Mitocondrial (DNAmt)
A mitocôndria possui uma pequena molécula de DNA circular que é 
maternalmente herdada (da mãe para a prole) na maioria das espécies. 
O DNAmt é relativamente abundante, uma vez que existem muitas mi-
tocôndrias por célula, e é fácil purifi car. A diversidade genética nesse 
DNA pode ser detectada através de diversos métodos, incluindo cortes 
com enzimas de restrição (RFLP), SSCP e seqüenciamento (Quadro 2.2). 
Já estão disponíveis iniciadores para vários locos do DNAmt que fun-
cionam para muitas espécies. Esses locos podem ser amplifi cados via 
PCR e os produtos seqüenciados. O seqüenciamento do DNAmt tem 
algumas vantagens sobre outras técnicas, como o fato de poder ser uti-
lizado após uma amostragem não-invasiva, apresentar uma alta taxa 
de mutação e ser altamente variável, e poder ser usado para rastrear 
especifi camente a linhagem feminina dos descendentes ou os padrões 
de migração. Sua desvantagem é que investiga somente a unidade de 
herança materna. Nos Capítulos 6 e 9 apresentaremos considerações 
O DNA mitocondrial é 
maternalmente herdado na 
maioria das espécies. Ele é 
amplamente usado para estudar 
as relações taxonômicas e as 
diferenças entre as populações 
de uma espécie
DIVERSIDADE GENÉTICA28
adicionais sobre a variação do DNAmt, considerando que seu principal 
uso na conservação está na resolução de incertezas taxonômicas, na 
defi nição de unidades de manejo, e no auxílio ao entendimento de 
aspectos importantes da biologia das espécies.
O DNA dos cloroplastos das plantas pode ser usado para propostas 
similares.
Níveis de diversidade genética no DNA
O primeiro estudo extensivo da variação na seqüência do DNA em 
um loco numa população foi realizado para o loco do gene álcool de-
sidrogenase (Adh) em moscas de frutas. Entre 11 amostras, 43 sítios 
foram polimórfi cos ao longo de 2379 pares de bases. A maioria das mu-
danças de base (42/43) não resultou em substituições de aminoácidos 
(isto é, são silenciosas, ou substituições sinônimas) uma vez que elas 
ocorriam em regiões não-codantes dos locos (íntrons), ou envolviam 
a terceira posição do códon que determinava o aminoácido. Tais va-
riações não são detectadas pela eletroforese das proteínas. Variações 
de seqüências no loco da Adh foram ainda maiores em duas espécies 
de plantas exogâmicas da família Brassica do que a encontrada nas 
moscas de frutas. 
Os maiores níveis de diversidade genética no DNA são tipicamente 
encontrados nas seqüências com pouco signifi cado funcional. Essas va-
riantes ou não codifi cam para produtos funcionais, ou as substituições 
não mudam as funções das moléculas, isto é, não são fenotipicamen-
te expressas. Dessa forma, a seleção não atua contra tais mudanças. 
Inversamente, a menor diversidade genética é encontrada em regiões 
moleculares funcionalmente importantes, tais como os sítios ativos 
das enzimas. Muito do DNA em um organismo não codifi ca para pro-
dutos funcionais.
Existem duas exceções importantes para a generalização de que o 
polimorfi smo é menor em regiões com funções importantes. Essas são 
o complexo de histocompatibilidade principal (MHC – uma grande fa-
mília de genes que desempenham um papel central no sistema imune 
dos vertebrados e no combate a doenças) e os locos de auto-incompa-
tibilidade (SI) em plantas. Ambas as regiões têm níveis extremamente 
altos de diversidade genética devido à seleção natural que favorece 
diferenças entre indivíduos dentro das populações.
Os microssatélites são atualmente usados rotineiramente para 
medir a diversidade genética em uma variedade de espécies, muitas 
delas em perigo. Tipicamente eles mostram altos níveis de polimorfi s-
mo e muitos alelos por loco. Por exemplo, repetições CA são comuns 
e freqüentemente variam em número de repetições dentro de uma 
população. Tal diversidade tem sido encontrada em todas as espécies 
até agora examinadas. Dados de uma pesquisa sobre a variação de mi-
crossatélites em oito locos em 39 chimpanzés selvagens detectaram 
uma média de 5,75 alelos por loco e uma heterozigosidade média de 
0,70 (Tabela 2.6). O poder de resolução dos microssatélites permite a 
determinação de paternidades e a detecção de migrantes, geralmente 
impossível de ser realizado com a resolução das aloenzimas.
Existe uma grande diversidade 
genética nas seqüências do 
DNA entre os indivíduos de 
uma espécie exogâmica
A maioria do polimorfi smo 
encontrado no DNA tem 
pouco signifi cado funcional, uma 
vez que ocorrem em regiões 
não-codantes do genoma, ou 
não alteram as seqüências de 
aminoácidos de uma proteína
Os microssatélites 
proporcionamuma das 
maneiras mais práticas 
e poderosas atualmente 
disponíveis para acessar a 
diversidade genética em 
espécies ameaçadas
BAIXA DIVERSIDADE GENÉTICA EM ESPÉCIES AMEAÇADAS 29
Baixa diversidade genética em espécies ameaçadas
A abundante diversidade genética encontrada em populações grandes 
contrasta com a encontrada em muitas populações pequenas ou popu-
lações que sofreram gargalo. Por exemplo, o elefante marinho do norte 
foi caçado até quase a extinção, mas subseqüentemente se recuperou 
do gargalo em seu tamanho populacional. Esta espécie não exibe va-
riação em aloenzimas e possui nível substancialmente reduzido de va-
riação em microssatélites em comparação a espécies relacionadas que 
não passaram por um gargalo.
A maioria das espécies ameaçadas tem menor diversidade genética 
do que espécies relacionadas não ameaçadas, com grande tamanho 
populacional (Tabela 2.7). De 137 espécies ameaçadas examinadas, 
77% têm menor diversidade genética do que espécies relacionadas não 
em perigo. Por exemplo, espécies em perigo tais como o marsupial 
Lasiorhinus krefftii do norte e o lobo da Etiópia apresentam pouca va-
riação em locos de microssatélites quando comparados com espécies 
relacionadas não ameaçadas. No geral, espécies ameaçadas têm 60% 
da diversidade genética das espécies não ameaçadas. Como veremos, a 
explicação mais provável é que espécies ameaçadas sofreram reduções 
no tamanho populacional que resultaram diretamente na perda da 
diversidade genética.
Komodo Mago
TRADUZIR
Tabela 2.6 | Variação em oito locos de microssatélites em 39 
chimpanzés selvagens do Parque Nacional Gombe, Tanzânia. São 
dadas as freqüências alélicas em cada um dos oito locos, com as 
proporções de heterozigosidade individual (H) para cada loco e o 
número médio de alelos por loco (A). 
Loco
Alelo D19S431 D9S905 D18S536 DS243 D1S548 D9S922 D2S1326 D9S302
1 0,458 0,086 0,412 0,197 0,219 0,016 0,258 0,071
2 0,097 0,186 0,074 0,224 0,516 0,210 0,182 0,014
3 0,042 0,057 0,074 0,210 0,266 0,064 0,061 0,057
4 0,014 0,243 0,265 0,013 0,290 0,288 0,014
5 0,028 0,429 0,176 0,132 0,355 0,182 0,071
6 0,361 0,224 0,064 0,030 0,100
7 0,586
8 0,029
9 0,057
H 0,647 0,712 0,718 0,799 0,615 0,737 0,780 0,629
H média = 0,705
 A = 5,75
Fonte: Constable et al. (2001).
Populações pequenas ou 
populações que sofreram 
gargalo freqüentemente têm 
uma diversidade genética 
reduzida
Espécies ameaçadas geralmente 
têm menores níveis de 
diversidade genética do que 
espécies não ameaçadas
TRADUZIR
Komodo dragon
DIVERSIDADE GENÉTICA30
Quais componentes da diversidade genética 
determinam a habilidade para evoluir?
O potencial evolutivo é medido de forma mais direta estimando-se 
a variação genética quantitativa para o sucesso reprodutivo. O sucesso 
reprodutivo é o número de descendentes férteis com que um indivíduo 
contribui para a próxima geração, e inclui a sobrevivência até a matu-
ridade sexual e a habilidade de reproduzir e criar seus descendentes. 
Infelizmente, esta variação genética quantitativa é a mais difícil de ser 
medida e é o aspecto da diversidade genética para o qual temos menos 
informação nas espécies ameaçadas. Outras medidas tais como a varia-
ção no DNA e em aloenzimas somente refl etem o potencial evolutivo 
se estiverem correlacionados com a variação genética quantitativa. 
Infelizmente, as correlações entre as medidas moleculares e quantita-
tivas da diversidade genética são freqüentemente baixas.
LEITURAS SUGERIDAS
'Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to Conservation 
Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. Chapters 3--5 
have extended treatments of these topics, plus references.
Avise, J. C. & J. Hamrick. (eds.) 1996. Conservation Genetics: Case Histories 
from Nature. Chapman & Hall, New York. Advanced scientifi c reviews 
on the conservation of major groups of animals and plants, including 
considerable information on genetic diversity.
Smith, T. B. & R. K. Wayne. (eds.) 1996. Molecular Genetic Approaches in 
Conservation. Oxford University Press, New York. Contains information 
on genetic diversity in threatened species and the diverse molecular 
methods for measuring it. Advanced.
A variação genética quantitativa 
para características de 
história de vida é a principal 
determinante do potencial 
evolutivo. Infelizmente, temos 
pouca informação sobre esta 
forma de diversidade genética e 
ela é a mais difícil de ser medida
Tabela 2.7 | Níveis de diversidade genética de microssatélites numa série de espécies ameaçadas e espécies 
relacionadas não ameaçadas. O número médio de alelos por loco (A) e heterozigosidade (H) são dados 
para os locos polimórfi cos. As espécies globalmente ameaçadas, ou previamente ameaçadas, são colocadas 
adjacentes às espécies não ameaçadas mais relacionadas para as quais existem dados disponíveis.
Espécies ameaçadas A H Espécies não ameaçadas A H
Rinoceronte preto 4,2 0,69 Búfalo Africano 8,6 0,73
Lobo mexicano 2,7 0,42 Lobo cinza 4,5 0,62
Lobo da Etiópia 2,4 0,21 Coiote 5,9 0,68
Cachorro selvagem Africano 3,5 0,56 Cachorro doméstico 6,4 0,73
Gueopardo 3,4 0,39 Leão Africano 4,3 0,66
Corvo Mariana 1,8 0,16 Corvo Africano 6,0 0,68
Falcão-de-Mauritius 1,4 0,10 Falcão Europeu 5,5 0,68
Falcão-de-Seychelles 1,3 0,12 Falcão Maior 4,5 0,59
Falcão peregrino 4,1 0,48 Falcão Menor 5,4 0,70
Coala 8,0 0,81
Lasirhinus kre" tii do norte 2,1 0,32 Lasirhinus kre" tii do sul 5,9 0,71
Marsupial Potorous de pata-longa 3,7 0,56 Wallaby Petrogale assimilis 12,0 0,86
Wallaby Onychogalea fraenata 11,6 0,83
Dragão-de-Komodo 4,0 0,31 Jacaré Americano 8,3 0,67
Mogno 9,7 0,55 Mogno Real 9,3 0,67
Fonte: Frankham et al. (2002).
Cheetah
Capítulo 3
Genética evolutiva de 
populações naturais
As populações evoluem através da ação da mutação, migração, 
seleção e o acaso. A diversidade genética surge da mutação, ou é 
adicionada por imigrações, e é removida por seleção, ou perdida 
por deriva genética em populações pequenas. O balanço entre 
mutação e seleção resulta numa “carga” de alelos deletérios raros.
Melanismo industrial na mariposa-
de-pintas: mariposas-de-pintas e 
melânicas (pretas) sobre árvores 
de áreas poluídas (tronco de árvore 
escurecida) e não-poluídas (árvore 
com líquen) na Inglaterra. A forma 
melânica é mais bem camufl ada 
em áreas poluídas e a forma de-
pintas nas áreas não poluídas (de 
Kettlewell 1973).
Termos
Evolução adaptativa, variância 
aditiva, clina, variância dominante, 
evolução, valor adaptativo, fl uxo 
gênico, marcador genético, 
interação genótipo x ambiente, 
herdabilidade, variância de 
interação, introgressão, letal, 
mutação, carga genética, balanço 
mutação-seleção, seleção natural, 
mutação neutra, valor adaptativo 
relativa, sucesso reprodutivo, 
coefi ciente de seleção, 
seletivamente neutro.
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS32
Fatores de controle da evolução de populações
Nosso objetivo na genética da conservação é preservar as espécies 
como entidades dinâmicas, capazes de evoluírem para adaptarem-se 
as mudanças ambientais. Dessa forma, é essencial entender as forças 
determinando as mudanças evolutivas. Esta informação é central para 
o planejamento do manejo genético de populações ameaçadas e em pe-
rigo. Uma vez que evolução, em seu nível mais básico, é uma mudança 
na composição genética de uma população, esta requer diversidade ge-
nética. Conseqüentemente, devemos compreender como a diversidade 
genética surge, quais formas de diversidade genética existem e como 
ele é perdida.
Em seu nível mais simples, evolução envolve qualquer mudançana 
freqüência de um alelo devido à mutação, migração (fl uxo gênico), 
seleção ou deriva.
Os papéis desses fatores podem ser sumarizados como seguem:
A • mutação é a fonte de toda a diversidade genética, mas é uma força 
evolutiva fraca, uma vez que as taxas mutacionais são geralmente 
muito baixas
A • migração (fl uxo gênico) reduz as diferenças geradas por mutação, 
seleção e deriva entre as populações
A • seleção é a única força que causa mudanças evolutivas que me-
lhor adapta as populações a seus ambientes
Efeitos da • deriva em populações pequenas levam a perda da diver-
sidade genética 
Fragmentação• e migração reduzida limitam o fl uxo gênico gerando 
diferenciação ao acaso entre sub-populações derivadas da mesma 
população fonte original.
Uma população em evolução pode ser modelada como um sistema 
complexo infl uenciado por mutação, migração, seleção e deriva, ope-
rando dentro do contexto do sistema reprodutivo (Fig. 3.1). Para avaliar 
a importância dos componentes de uma população em evolução, nós 
a modelamos sem a ação de nenhum desses fatores, depois com cada 
As populações evoluem através 
da ação da seleção, mutação, 
migração e deriva
Evolução em seu nível mais 
simples é uma mudança na 
freqüência de um alelo
 Fig. 3.1 Uma população 
evoluindo como um sistema 
complexo
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ORIGEM E REGENERAÇÃO DA DIVERSIDADE GENÉTICA 33
um dos fatores individualmente, seguido por dois fatores ao mesmo 
tempo, etc. Fazendo isso podemos estimar o impacto de cada fator e 
qual é o provável papel que cada um tem na evolução. Adicionalmente, 
podemos identifi car aquelas circunstâncias onde fatores particulares 
podem ser ignorados, uma vez que é raro todos os fatores terem simul-
taneamente efeitos signifi cantes. Por exemplo, as mutações ocorrem 
em taxas muito baixas, e freqüentemente podemos ignorá-las no curto 
prazo.
No capítulo anterior mostramos que num loco autossômico as fre-
qüências alélicas e genotípicas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg 
depois de uma geração de cruzamento ao acaso em populações livres 
de mutação, migração, seleção ou deriva. Abaixo consideramos a ação 
independente da mutação, migração e seleção, e então a ação con-
junta da mutação com a seleção. Os efeitos da deriva são geralmente 
pequenos em populações grandes, e adiaremos até o Capitulo 4 o seu 
tratamento detalhado. 
Origem e regeneração da diversidade genética
A diversidade genética é o material bruto sobre o qual a seleção natu-
ral atua para causar mudanças evolutivas adaptativas. Muitas espé-
cies naturalmente exogâmicas com populações grandes carregam um 
estoque substancial de diversidade genética (Capitulo 2). Aqui discuti-
remos as seguintes questões: como a diversidade genética é produzida, 
e quão rapidamente ela é recuperada se for perdida?
Mutação
Uma mutação é uma mudança genética súbita num alelo ou cromos-
somo. Toda a diversidade genética origina-se da mutação. A palavra 
mutação refere-se tanto ao processo pelo qual surgem novas variantes 
genéticas (por meio de erros naturais durante a replicação do DNA, 
elementos genéticos móveis, quebras cromossômicas, etc.) como aos 
produtos do processo mutacional (por exemplo, mutação de olho bran-
co na mosca da fruta).
Os padrões de diversidade genética nas populações são o resultado 
de uma variedade de forças que atuam para eliminar ou aumentar e 
dispersar estes novos alelos mutantes e rearranjos cromossômicos en-
tre indivíduos e populações. Na genética da conservação nós estamos 
preocupados em saber:
Com que velocidade o processo mutacional aumenta a diversidade • 
genética nas populações?
Como as mutações afetam o potencial adaptativo e o sucesso repro-• 
dutivo das populações?
Que importância tem a acumulação das mutações deletérias no de-• 
clínio do valor adaptativo em populações pequenas?
As mutações mais importantes são aquelas em locos que afetam os 
caracteres de valor adaptativo, mais notavelmente as mutações letais 
A mutação é a fonte 
fundamental de toda a 
diversidade genética
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS34
ou deletérias. Algumas mutações, tais como a do alelo de melanismo 
escuro em mariposa, aumentam de fato a valor adaptativo em áreas 
poluídas, uma vez que as mariposas que carregam essa mutação são 
mais bem camufl adas sobre as árvores enegrecidas e então sofrem 
menos predação por aves. Entretanto, muitas mutações que ocorrem 
em regiões não-codantes do genoma e aquelas que não resultam em 
substituições de aminoácidos nas proteínas (substituições silenciosas) 
provavelmente têm pouco ou nenhum impacto sobre o valor adaptati-
vo (mutações neutras). Mutações neutras são, entretanto, importantes 
como marcadores e relógios moleculares que proporcionam informa-
ções valiosas sobre as diferenças genéticas entre os indivíduos, popu-
lações e espécies.
A taxa da mutação é crítica para o seu papel na evolução. As taxas 
são baixas. Para uma variedade de locos em espécies de eucariotos, a 
taxa de mutação espontânea típica é de uma nova mutação por loco 
por 100.000 gametas (10–5) por geração (Tabela 3.1). As taxas de mu-
tação são similares entre todos os eucariotos, exceto aquelas para os 
microssatélites.
Taxas de mutação por base nucleotídica são claramente mais bai-
xas do que para um dado loco, uma vez que tipicamente existem 1000 
ou mais bases por loco gênico. O DNA mitocondrial tem uma taxa mu-
tacional muito maior do que os locos nucleares, fazendo deste uma 
ferramenta valiosa no estudo de processos evolutivos mais recentes. 
As taxas mutacionais para caracteres quantitativos são aproximada-
mente 10-3 vezes a variância ambiental por geração para um conjunto 
de caracteres numa série de espécies. Esta taxa aparentemente alta, 
comparada com a que ocorre num só loco, é porque uma mutação em 
qualquer um dos muitos locos controlando o caráter pode afetar a 
característica.
As mutações ocorrem 
geralmente em taxas muito 
baixas
Tabela 3.1 | Taxas de mutação espontâneas para diferentes locos e 
caracteres em uma variedade de espécies de eucariotos. Taxas médias 
aproximadas são dadas como a freqüência de novas mutações por loco 
por geração, a menos que outros pressupostos sejam especifi cados.
Mutações morfológicas
 Camundongos, milho e mosca de fruta
 (normal → mutante)
~1 x 10-5/loco
Locos de aloenzimas
 (mudança de mobilidade)
0,1 x 10-5/loco
Microssatélites
 Mamíferos
1 x 10-4/loco
Nucleotídeos de DNA 10-8 – 10-9/loco 
Nucleotídeos de DNAmt
 Mamíferos 
5 – 10 x nuclear
Caracteres quantitativos*
 Mosca de fruta, camundongos e milho
10-3 x V
E
/caráter
* V
E
 é a variação ambiental para o caráter.
Fonte: Houle et al. (1996); Hedrick (2000).
MIGRAÇÃO E FLUXO GÊNICO 35
A mutação é um processo recorrente onde novos alelos continuam a 
surgir a todo tempo. Isto é, de fato, uma reação química lenta. Pode-
mos modelar o impacto da mutação sobre uma população consideran-
do um só loco com dois alelos A
1
 e A
2
 com freqüências de p e q, e com 
mutação mudando somente A
1
 para A
2
 numa taxa de u por geração, 
como segue:
 Taxa de mutação
 u 
 A
1
 A
2
 Freqüências iniciais dos alelos p
o
 q
o
A freqüência p
1 
do alelo A
1
 na próxima geração é a freqüência dos ale-
los que não mutaram, a saber:
 p
1
 = p
o
 (1 – u) (3.1)
Assim, a freqüência do alelo A
1
 declina. 
A mudança na freqüência do alelo A
1
 (∆p) é a diferença entre as 
freqüências nas duas gerações:
∆p = p
1
 – p
o
 = p
o
 (1 – u) – p
o
∆p = – u p
o 
 (3.2)
Conseqüentemente, a freqüência de A
1
 declina numa proporção quedepende da taxa de mutação u e da freqüência inicial p
o
. Existe um au-
mento correspondente na freqüência de A
2
 (∆p = +u p
o
). Uma vez que a 
taxa de mutação para mutações morfológicas é aproximadamente 10–5, 
a mudança máxima na freqüência do alelo é 10–5 quando p = 1. Este va-
lor é muito pequeno e pode ser ignorado em muitas circunstâncias.
Quando a diversidade genética é inteiramente perdida numa es-
pécie, esta é regenerada somente por mutação. Tendo em vista que 
as taxas de mutação são baixas, os tempos de regeneração são muito 
longos, levando de milhares a milhões de gerações para recuperar a 
variação em um loco (Capítulo 5).
Migração e fl uxo gênico
Ao contrário do processo lento de mutação, a mistura de alelos de duas 
ou mais populações geneticamente diferenciadas pode rapidamente 
restaurar a diversidade genética. No Capítulo 7 são discutidos os bene-
fícios e os riscos potenciais de promover mistura gênica para restaurar 
a diversidade genética em espécies em perigo.
Os conjuntos gênicos de populações parcialmente isoladas diver-
gem ao longo do tempo como um resultado da deriva e seleção. Mi-
grações e intercruzamentos subseqüentes reduzem tais diferenças. O 
impacto da migração é ilustrado pelas freqüências dos alelos do grupo 
sangüíneo B nas populações humanas na Eurásia (Fig. 3.2). Antes de 
aproximadamente 1.500 anos atrás, o alelo B era essencialmente au-
sente na Europa Ocidental, mas existia em altas freqüências no Orien-
te. Entretanto, entre 1.500 e 500 anos atrás, ocorreram uma sucessão 
de invasões de Mongóis e Tártaros na Europa. Como era típico de tais 
invasões militares, eles deixaram um rasto de saques e estupros e, 
As taxas de mutação são muito 
baixas, a mutação é uma força 
evolutiva muito fraca e em 
muitas circunstâncias pode ser 
ignorada em curto prazo
A diversidade genética é 
regenerada por mutação 
somente num período de 
milhares a milhões de gerações
A introdução de imigrantes de 
uma população dentro de outra 
reduz a diferenciação genética 
entre as populações e pode 
restaurar a perda da diversidade 
genética
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS36
conseqüentemente, deixaram alguns alelos orientais para trás. Note 
o decréscimo gradual na freqüência do alelo do grupo sangüíneo B do 
oriente para o ocidente (chamado clina).
A mudança na freqüência do alelo devido à mutação é:
∆q = m(q
m
 – q
o
) (3.3)
onde m é a taxa de migração, q
m
 a freqüência alélica nos imigrantes e 
q
o
 a freqüência na população original.
Assim, a mudança na freqüência alélica de uma geração para outra 
depende da proporção dos alelos contribuídos pelos imigrantes, e da 
diferença na freqüência alélica entre imigrantes e a população origi-
nal. A migração pode ter efeitos muito grandes sobre as freqüências 
alélicas e é muito mais efetiva em restaurar a diversidade genética do 
que a mutação. Por exemplo, se os imigrantes são homozigotos para 
um alelo ausente da população nativa, e 20% da população na próxima 
geração são imigrantes, então o alelo imigrante aumenta em freqü-
ência de 0 para 0,2 em uma única geração. No Capítulo 4 mostramos 
como taxas de migração tão baixas como um migrante por geração é o 
sufi ciente para prevenir as populações de divergirem geneticamente.
Muitas espécies em perigo são ameaçadas pelo fl uxo gênico (in-
trogressão) de espécies relacionadas não ameaçadas. A equação 3.3 
pode ser usada para estimar a taxa de imigração a partir de dados de 
freqüências alélicas. Por exemplo, aproximadamente 22% do material 
genético da população do Vale Web de lobo da Etiópia, derivam de cães 
domésticos (Exemplo 3.1).
 Fig. 3.2 Freqüência do alelo do grupo sangüíneo B ao longo da Eurásia, resultante 
da invasão de Mongóis e Tártaros entre 1500 e 500 anos atrás (de Mourant et al. 
1976). Antes desse período, presume-se que o alelo do grupo sangüíneo B não ocorria 
na Europa ocidental, como é ausente nos nativos Basques da Espanha, e em outras 
populações isoladas.
O impacto genético da migração 
depende da proporção de 
alelos levados pelos imigrantes 
e da diferença na freqüência 
entre a população nativa e a dos 
imigrantes
TRADUZIR
SELEÇÃO E ADAPTAÇÃO 37
Exemplo 3.1 Estimativa da introgressão genética de cachorro-
doméstico no lobo da Etiópia, uma espécie em perigo 
de extinção, através das freqüências dos alelos de 
microssatélites (dados de Gotteli et al. 1994)
Os lobos da Etiópia são geneticamente distintos dos cachorros domésti-
cos, mas hibridações ocorrem em áreas onde eles co-ocorrem, como no 
Vale Web, Etiópia. A população do Platô Sanetti é relativamente pura. A 
contribuição do material genético dos cachorros domésticos na popula-
ção do Vale Web pode ser estimada usando-se as freqüências alélicas no 
loco de microssatélite 344. Os cachorros não possuem o alelo J, enquanto 
que os lobos puros da Etiópia são homozigotos para este. As freqüências 
deste alelo são:
População Freqüência do alelo J
Sanetti q
o
1,00 (lobo ‘velho’ – ‘puro’ da Etiópia)
Vale Web q
1
0,78 (‘novo’ – contendo a mistura com cachorro)
Cachorros domésticos q
m
0,00 (‘imigrantes’)
Todos os alelos não-J na população do Vale Web vieram dos cachorros. 
A equação 3.3 pode ser rearranjada para fornecer uma expressão para a 
migração ou taxa de introgressão m
∆ − −1 0 m 0q q q = m(q q= )
Assim,
−
−
1 0
m 0
q q
m =
q q
Aplicando-se nessa expressão as freqüências dos alelos dadas acima, 
obtemos
−
=
−
0,78 1,0
0,22
0 1,0
m =
Assim, aproximadamente 22% da composição genética da população dos 
lobos do Vale Web da Etiópia derivam dos cachorros domésticos. Essa 
é uma contribuição acumulada dos alelos de cachorros, não uma esti-
mativa por geração. Indivíduos fenotipicamente anormais, suspeitos de 
serem indivíduos híbridos, representam aproximadamente 17% da po-
pulação. Estimativas de outros locos de microssatélites também podem 
ser feitas e a melhor estimativa viria dos resultados de todos os locos 
relevantes combinados.
Seleção e adaptação
Os ambientes físicos e bióticos de virtualmente todas as espécies estão 
continuamente mudando. Para sobrevivências em prazo longo, as es-
pécies devem ajustar-se as estas mudanças. O clima fl utua ao longo do 
tempo, o nível do mar constrói e quebra conexões entre blocos de ter-
ra, e coberturas de gelo avançam e retraem. Pestes, parasitas e doenças 
desenvolvem novas formas, trocando de hospedeiros e espalhando-se 
para novas localidades, e novos competidores podem surgir. A evolu-
ção adaptativa tem sido descrita num número grande de animais e 
As espécies evoluem em 
resposta as mudanças 
ambientais. Mudanças evolutivas 
adaptativas ocorrem através 
do impacto da seleção sobre a 
variação genética, aumentando a 
freqüência de alelos benéfi cos
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS38
plantas. Por exemplo, mudanças evolutivas em animais têm sido docu-
mentadas para morfologia, comportamento, forma de cor, resistência 
a plantas hospedeiras, tamanho da presa, tamanho do corpo, tolerân-
cia ao álcool, taxa reprodutiva, sobrevivência, resistência a doenças, 
evitação de predadores, tolerância a poluentes, resistência a biocidas, 
etc. Mudanças evolutivas adaptativas a uma ampla faixa de condições 
têm sido descritas em plantas, incluindo aquelas para condições de 
solo, estresses a água, inundação, regimes de luz, exposição ao vento, 
pastagem, poluição do ar e herbicidas. 
De particular importância durante a ‘sexta extinção’ são as mudan-
ças ambientais causadas pelas atividades humanas. O aquecimento 
global está ocorrendo em conseqüência das práticas industriaise agrí-
colas. As espécies têm que mudar ou adaptarem-se a estas condições 
climáticas alteradas. Aves, borboletas e plantas já alteraram suas áreas 
de distribuição. Os humanos têm sido responsáveis por translocações 
de espécies, extinções de espécies utilizadas como alimentos, e intro-
duções inadvertidas ou deliberadas de novos agentes químicos no am-
biente. Em muitos casos, mudanças evolutivas adaptativas têm sido 
registradas nas espécies afetadas. Coelhos na Austrália rapidamente 
desenvolveram resistência ao vírus mixoma quando este foi introduzi-
do como uma medida de controle (Quadro 3.1). Mais de 200 espécies de 
mariposas mundialmente distribuídas apresentam melanismo em áre-
as de poluição industrial. Várias espécies de plantas têm desenvolvido 
tolerância a metais pesados no processo de colonização de depósitos 
de resíduos de minas de metais pesados e as plantas estão progressiva-
mente desenvolvendo resistência aos herbicidas. 
A adaptação pode representar modifi cações fi siológicas ou com-
portamentais onde indivíduos mudam para dar conta das condições 
alteradas, ou adaptações genéticas onde a seleção natural altera a 
composição genética das populações ao longo de várias ou muitas 
gerações.
As adaptações fi siológicas dos indivíduos incluem modifi cações 
nos níveis de hemoglobinas para lidar com altitude, respostas imu-
nes para combater doenças, indução de enzimas para lidar com dietas 
alteradas, etc. Adaptações comportamentais podem incluir preferên-
cias alimentares alteradas, comportamentos de evitação, etc. Existe, 
entretanto um limite para a adaptação fi siológica. Se as mudanças 
ambientais são tão extremas que nenhum indivíduo pode agüentar, 
então estas espécies tornam-se local ou globalmente extintas.
Mudanças evolutivas por meio da seleção natural é um mecanismo 
de longo prazo em resposta a mudanças ambientais. Esta é referida 
como evolução adaptativa. Quando mudanças evolutivas adaptativas 
continuam através do tempo, elas podem permitir a uma população 
ou espécie progredir em condições mais extremas do que qualquer in-
dividuo poderia originalmente tolerar.
A evolução adaptativa é observada onde quer que grandes popula-
ções geneticamente variáveis estejam sujeitas a ambientes bióticos ou 
físicos alterados. Isto é de fundamental importância em cinco contex-
tos de conservação:
Preservação da habilidade de evolução das espécies• 
Perda do potencial adaptativo evolutivo nas pequenas populações• 
Ao enfrentar uma mudança 
ambiental, as espécies devem 
adaptar-se ou encarar a 
extinção
Mudanças evolutivas 
adaptativas podem possibilitar 
as populações adaptarem-
se a condições que nenhum 
indivíduo poderia previamente 
sobreviver
SELEÇÃO E ADAPTAÇÃO 39
Quadro 3.1 Mudanças evolutivas adaptativas rápidas em coelhos na 
Austrália após a introdução do vírus mixoma como um 
agente de controle (Fenner & Ratcli„ e 1965)
Colonizadores europeus introduziram coelhos na Austrália no século dezenove 
para caça esportiva. Várias tentativas foram feitas sem sucesso até coelhos selvagens 
genuínos serem introduzidos em 1859. Os coelhos selvagens aumentaram 
rapidamente em número até que atingiram proporções de praga por todo o país. 
Os coelhos causaram o declínio de muitas espécies nativas e foram uma das causas 
do declínio dos marsupiais nativos do grupo Macrotis (bilbies) os quais também 
fazem tocas.
Quando os vírus mixoma foram introduzidos na Austrália para o controle dos 
coelhos em 1950, a taxa de mortalidade dos coelhos infectados foi acima de 
99%. Uma forte seleção direcional resultou em um rápido aumento na resistência 
genética dos coelhos ao vírus mixoma. O vírus mixoma também desenvolveu uma 
menor virulência, uma vez que isto aumentou a probabilidade de ser transmitido. 
Os dados abaixo refl etem somente as mudanças genéticas em coelhos resistentes, 
uma vez que a mesma linhagem menos severa de vírus foi usada em todo o estudo. 
A mortalidade dessa linhagem do vírus caiu de aproximadamente 90% para 25% 
em 1958 (o sexto evento epizoótico).
TRADUZIR
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS40
Muitas espécies em perigo vivem atualmente somente na periferia • 
de sua distribuição histórica, e devem, dessa forma, adaptarem-se 
ao que previamente era um ambiente marginal
Adaptação genética ao cativeiro e seus efeitos deletérios no sucesso • 
da reintrodução (Capítulo 8)
Adaptação de populações translocadas ao seu novo ambiente• 
A seleção surge porque diferentes genótipos têm diferentes taxas de 
sobrevivência e reprodução, resultando em mudanças nas freqüências 
dos alelos. Alelos cujos portadores produzem grandes números de des-
cendentes férteis que sobrevivem até a idade reprodutiva aumentam 
em freqüência, enquanto que aqueles alelos cujos portadores tem pou-
cos descendentes decrescem em freqüências.
A seleção opera em todos os estágios do ciclo de vida. Em animais 
isto envolve a habilidade de acasalamento e a fertilidade de machos e 
fêmeas, sucesso de fertilização de espermatozóides e ovos, número de 
descendentes por fêmeas, sobrevivência dos descendentes até a idade 
reprodutiva e longevidade. Em plantas, a seleção pode envolver a pro-
dução de pólen, a habilidade do pólen em atingir o estigma das fl ores, 
germinar, crescer pelo estilete e fertilizar o óvulo, número de ovos, 
viabilidade dos zigotos fertilizados, sua habilidade para dispersar, 
germinar e crescer até a maturidade sexual, e a fertilidade da planta 
resultante.
Recessivo letal
Para ilustrar e modelar a ação da seleção natural nós examinaremos 
um caso extremo, o dos alelos recessivos letais. Esses alelos deletérios 
não prejudicam a habilidade dos heterozigotos, mas todos os homozi-
gotos morrem (letal). Por exemplo, todos os indivíduos homozigotos 
para o nanismo associado à condrodistrofi a no condor da Califórnia, 
uma espécie ameaçada, morrem ao redor do período de eclosão. No 
Quadro 3.2 está modelado o efeito da seleção contra essa síndrome. 
Iniciamos com um alelo normal (+) numa freqüência p e o alelo letal 
recessivo (dw) numa freqüência q. Com reprodução ao acaso, as freqü-
ências genotípicas na formação do zigoto são iguais às freqüências p2, 
2pq, q2 do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Entretanto, os três genótipos 
têm sobrevivências diferenciadas. O fator importante nos efeitos gené-
ticos da seleção não é a sobrevivência absoluta, mas a sobrevivência re-
lativa dos três genótipos. Por exemplo, se os genótipos ++, +dw e dwdw 
têm 75%, 75% e 0% de sobrevivência, os valores relativos 1, 1, e 0 de-
terminam o impacto da seleção. Denominamos esses valores de valor 
adaptativo relativo, onde ao genótipo(s) com maior valor adaptativo é 
dado o valor máximo de 1.
A freqüência de sobrevivência dos adultos é obtida multiplicando-
se a freqüência inicial pelo valor adaptativo relativo. Por exemplo, a 
freqüência do homozigoto letal vai de q2 na fertilização a q2 x 0 = 0 nos 
adultos. Depois da seleção, perdemos uma proporção da população 
(– q2), então o total não mais atinge 1. Como mostrado, devemos dessa 
forma dividir pelo total (1 – q2) para obter a freqüência relativa.
A freqüência alélica na geração subseqüente é então obtida deter-
minando-se a freqüência alélica nos sobreviventes, usando-se o método 
A seleção é única força que 
causa evolução adaptativa
A seleção reduz a freqüência 
dos alelos deletérios
SELEÇÃO E ADAPTAÇÃO 41
de contagem dos alelos descrito previamente. Métodos para predize-
rem as mudanças nas freqüências dos alelos devido a qualquer forma 
de seleção são similares ao que usamos aqui.
California condor
TRADUZIR
Quadro 3.2 Modelando o impacto da seleção contra acondrodistrofi a (o 
nanismo associado a distrofi a de cartilagem dos ossos longos) 
(um recessivo letal) no condor da Califórnia 
Phenotype
Normal Normal dwarf
Genotype
++ +dw dwdw Total
Zygotic frequencies p2 2pq q2 1,0
Relative fi tnesses 1 1 0 (lethal)
After selection
(frequency × fi tness) p2 ×1 2pq × 1 q2 × 0 = 0 1– q2
Adjusted frequencies
p
q
2
2
1–
pq
q
2
2
1–
0 1,0
The frequency of the dw allele in the next generation after selection (q
1
) is
= = =
+ pq q – q
q
q q q
21
homozygites +½ heterozygotes 0 (1 )
total 1– (1– )(1+ )
=
q
q
q
1
1+
 
(3.4)
Note that we substituted 1 − q for p, as p + q = 1.
The change in frequency ∆q is:
∆ = =
 q q – q q
q q q – q =
q q
1
(1+ )
–
1+ 1+
∆ =
– q
q
q
2
1+
 
(3.5)
A equação 3.5 demonstra que a freqüência do alelo letal dw sem-
pre declina, uma vez que o sinal de ∆q é negativo. Além disso, a taxa 
de declínio diminui marcadamente em freqüências alélicas menores, 
uma vez que é dependente de q2. Por exemplo, se q é 0,5, ∆q é – 0,167, 
enquanto que se q é 0,1, ∆q é – 0,009. O exemplo 3.2 usa a equação 3.4 
para calcular a mudança na freqüência dos alelos dw no condor da 
Califórnia.
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS42
Exemplo 3.2 Como a freqüência do alelo recessivo letal da condrodistrofi a 
declina rapidamente devido a seleção no condor da 
Califórnia?
O alelo da condrodistrofi a tem uma freqüência inicial de aproximada-
mente 0,17 na fertilização (Capítulo 2). Todos os homozigotos morrem, 
assim a freqüência é reduzida nos adultos sobreviventes. A freqüência 
esperada do alelo deletério em adultos, resultante dessa seleção natural, 
pode ser prevista usando-se a equação 3.4 e substituindo q = 0,17, como 
segue:
1
q
q = =
+ q
0,17
= 0,145
1 (1 + 0,17)
Assim, a freqüência deve cair de 17% para 14,5% como resultado de uma 
geração de seleção natural
A seleção não é aplicada somente para genes letais. Qualquer alelo que 
mude o valor adaptativo relativo esta sujeito à seleção. Se o efeito sobre 
o valor adaptativo é pequeno então a mudança na freqüência do alelo 
será correspondentemente menor.
Na genética da conservação, estamos preocupados com a seleção 
contra mutantes deletérios (descrito acima) e com a seleção favorecendo 
alelos que melhorem a habilidade de uma população para adaptar-se a 
mudanças ambientais. Usaremos o melanismo industrial na mariposa-
de-pintas da Inglaterra para ilustrar mudanças evolutivas adaptativas. 
A camufl agem é crítica para evitar a predação por aves, uma vez que 
as mariposas-de-pintas são ativas durante a noite e descansam sobre 
as árvores durante o dia. Antes da revolução industrial, suas asas com 
pintas claras e escuras fi cavam bem camufl adas quando descansavam 
sobre os troncos das árvores manchadas com coberturas de liquens nas 
áreas centrais da Inglaterra (página frontal do capítulo). Entretanto, a 
poluição do enxofre vinda da industrialização matou muito do líquen 
e a fuligem escureceu as árvores. A mariposa-de-pintas tornou-se clara-
mente visível. A variante escura (melânica) previamente rara tornou-se 
melhor camufl ada sobre os troncos escuros e sofreu menos predação. 
Isso resultou numa freqüência maior do alelo melânico (M) nas áreas 
industriais que nas áreas relativamente não poluídas (Quadro 3.3). A 
forma melânica da mariposa-de-pintas foi registrada pela primeira vez 
em 1848, mas em 1900 representavam aproximadamente 90% de todas 
as mariposas nas áreas poluídas. 
No Quadro 3.3 é desenvolvido um modelo desta seleção e, uma vez 
que o sinal de ∆q é positivo, mostra que a freqüência do alelo M sempre 
aumenta até que o alelo seja fi xado (p =1). A taxa de mudança depende 
da força de seleção contra a forma não-melânica (s, coefi ciente de sele-
ção) e as freqüências de p e q. 
Espera-se que o controle da poluição reverta as forças seletivas. 
Como previsto, a freqüência das formas melânicas (agora pobremente 
camufl adas) declinou marcadamente. Num local próximo a Liverpool, 
esta caiu de 90% para 10% nos últimos 40 anos, e declínios similares 
têm sido observados em outras áreas do Reino Unido. Mudanças para-
lelas têm também ocorrido na sub-espécie da mariposa-de-pintas da 
América do Norte.
A seleção aumenta a freqüência 
de alelos vantajosos
SELEÇÃO E ADAPTAÇÃO 43
Quadro 3.3 Mudanças adaptativas nas freqüências do melanismo 
industrial devido a seleção em áreas poluídas (depois de 
Kettlewell 1973; Majerus 1998; Grant 1999)
O mapa do Reino Unido com diagramas em formato de pizza mostra a 
freqüência das formas melânica, melânica-suave (insularia) e não-melânica (típica) 
das mariposas nos anos de 1950. A forma melânica tem altas freqüências nas 
áreas industriais (áreas centrais, ao redor de Londres no sudeste e ao redor de 
Glasgow até o noroeste) e baixas freqüências em áreas menos poluídas.
A forma melânica da mariposa é devida a um alelo dominante. O impacto da 
seleção sobre as formas melânicas e típicas são dados abaixo (o alelo da forma 
insularia é aqui ignorado, mas isto não afeta nossas conclusões). Iniciamos com as 
freqüências p e q para os alelos melânicos (M) e típicos (t), respectivamente, e 
assumimos que estamos lidando com uma população grande de acasalamento ao 
acaso, sem migração ou mutação. A seleção é assumida ocorrer nos adultos, mas 
antes da reprodução. Desde que o genótipo tt tem menor sobrevivência que os 
melânicos nas áreas poluídas, embora não seja conhecido o valor preciso, damos 
a este um valor adaptativo relativo de 1 – s, onde s é o coefi ciente de seleção. O 
valor de s representa a redução do valor adaptativo do genótipo tt comparado ao 
valor adaptativo dos genótipos MM e Mt. Por exemplo, se a sobrevivência de tt 
foi somente 70% da sobrevivência de MM e Mt, então o coefi ciente de seleção é 
1 – 0,7 = 0,3.
Melânica
MM
Melânica
Mt
Típica
tt Total
Freqüências zigóticas p2 2pq q2 1,0
Valor adaptativo relativo 1 1 1 – s
Após seleção p2 2pq q2 (1 – s) 1 – sq2
Freqüências ajustadas
2
2
1–
p
sq
2
2
1–
pq
sq
2 2
2
–
1–
q pq
sq
1,0
TRADUZIR
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS44
Seleção sobre caracteres quantitativos
A discussão acima se aplica a seleção sobre diferenças devido à locos 
únicos. Entretanto, na genética da conservação estamos preocupados 
primariamente com a evolução do sucesso reprodutivo, um caráter 
quantitativo afetado por muitos locos, e com como a habilidade para 
se adaptar é afetada pela redução de tamanho da população, fragmen-
tação, e mudanças no ambiente. O potencial evolutivo imediato de 
uma população é determinado pela herdabilidade. Exploramos agora 
este parâmetro em mais detalhes.
A herdabilidade (h2) é uma medida fundamental de como um ca-
ráter quantitativo é efetivamente transmitido de uma geração para 
a próxima. A herdabilidade é a proporção da variância total de um 
caráter numa população que é devida a diferenças genéticas, ao invés 
das diferenças ambientais entre os indivíduos. A herdabilidade refl ete 
o grau de semelhança entre parentes para o caráter e é facilmente me-
dida pela comparação do caráter entre os parentes. 
A Fig. 3.3 ilustra três intensidades contrastantes de relação entre 
pais e descendentes e as diferenças correspondentes na herdabilidade. 
A fi gura 3.3a mostra um exemplo de herança completa. Para um dado 
caráter, pais que apresentam valores maiores que a média produzem 
descendentes com valores igualmente grandes, enquanto que pais com 
valores menores que a média produzem descendentes com valores 
Freqüência de M após seleção (p1) é
+ +2 2
1 2 2 2 2 2
(1/ 2)2
= + = = =
1– 1– 1– 1– 1–
p pq p pq p(p q) p
p
sq sq sq sq sq
A mudança na freqüência de M (∆p) é 
– –∆
2
1 2 2 2
2
– 1–
= = = =
1– 1– 1–
p p p( sq ) spq
p p p p
sq sq sq
Assim, uma vez que o sinal de ∆p é positivo, o alelo do melanismo aumenta em 
freqüência. A taxa de aumento depende do coefi ciente de seleção e das freqüências 
alélicas. Isso pode ser ilustrado usando-se um exemplo numérico.
Se o alelo do melanismo estava em uma freqüência p de 0,005 em 1848, e os 
típicos tinham somente 70% de sobrevivência dos melânicos (s = 0,3) em áreas 
poluídas, então a freqüência do alelo melânico poderia mudar em uma geração 
para
p
p
sq
1 2 2
0, 005
= = = 0, 0071
1– 1– (0,3× 0, 995 )
A mudança na freqüência é
∆p = p
1
 – p = 0,0071 – 0,005 = 0,0021
Assim, o alelo do melanismo aumentou em 0,0021 na primeira geração, de 0,005 
para 0,0071, um aumento de ~40%. 
O potencial evolutivo 
imediato de uma população é 
determinado pela herdabilidade
A inclinação da curva de relação 
entre a média dos descendentes 
e a média dos pais é uma 
medida direta da herdabilidade 
(h2) de um caráter.
SELEÇÃO SOBRE CARACTERES QUANTITATIVOS 45
igualmente menores. Esse caráter tem uma alta herdabilidade. Nesse 
caso, a inclinação que defi ne a relação da média dos pais com a média 
dos descendentes (coefi ciente de regressão) é 1. Nesse exemplo, é claro 
que as diferenças ambientais entre os pais e entre os descendentes, 
tem infl uência negligenciável sobre o fenótipo do caráter (uma herda-
bilidade de 1). Um exemplo que se aproxima desse nível de relação é a 
contagem de sulcos na impressão digital em humanos.
Na Fig. 3.3b está representada a herança menos completa. Pais com 
altos valores fenotípicos produzem descendentes com valores maiores 
do que a média, porém mais próximos da média da população do que 
dos próprios pais. Pais com valores fenotípicos baixos produzem des-
cendentes com valores não tão baixos quanto os deles. A inclinação 
da relação entre a média dos descendentes e a média dos pais é < 1 e a 
herdabilidade tem um valor intermediário. Parte da superioridade ou 
inferioridade dos pais é devido ao ambiente, e não aos efeitos genéticos 
e, dessa forma, não podem ser herdados por seus descendentes. Muitas 
características quantitativas têm relação desse tipo, incluindo a lar-
gura da concha no caracol Partula e o tamanho do corpo em muitas 
espécies incluindo os sauins ameaçados da espécie Saguinus oedipus.
Na Fig 3.3c está representada uma ausência de relação entre os va-
lores fenotípicos dos pais e dos descendentes. A inclinação da relação 
é 0. Pais com valores altos e baixos do caráter têm descendentes com 
valores similares distribuídos aleatoriamente ao redor da média. Neste 
caso h2 é zero. Tais relações são encontradas em populações homozigo-
tas, como na dos pinheiros de Wollemi onde todas as diferenças entre 
pais e entre descendentes são de origem ambiental. Algumas caracte-
rísticas reprodutivas em populações exogâmicas, tais como as taxas de 
concepção em gado, também se aproximam deste valor.
As relações mostradas na Fig. 3.3 também indicam como popula-
ções particulares irão responder à seleção para caracteres particulares. 
Essas predições aplicam-se bem se estamos considerando a seleção 
natural favorecendo certos fenótipos, ou quando estamos fazendo 
seleção para o melhoramento de plantas e animais domésticos. Para 
 Fig. 3.3 Relações hipotéticas entre os valores médios dos pais e dos descendentes 
para três casos, representando relações (a) completas, (b) incompletas e (c) ausência de 
relações entre pais e descendentes. As linhas sólidas representam as melhores curvas da 
relação entre descendentes e pais.
Partula snail
TRADUZIR
TRADUZIR
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS46
caracteres com alta herdabilidade (Fig. 3.3a) predizemos uma alta 
resposta de seleção. Nesse caso, os pais que apresentam valores altos 
para um caráter o fazem porque possuem alelos determinando altos 
valores. Se a seleção natural, ou um geneticista agrônomo, determinar 
que somente aqueles indivíduos com valores em um certo nível acima 
da média da população são os que serão pais, então seus descendentes 
irão herdar alelos com altos valores. Ao contrário, onde a herdabilida-
de é zero (Fig. 3.3c), todas as diferenças entre os pais em potencial são 
devido a diferenças ambientais não herdáveis, dessa forma, não inte-
ressam quais indivíduos se reproduzem, e a geração dos descendentes 
terá um média similar daquela da geração parental. A herdabilidade 
intermediária (Fig. 3.3b) prediz uma resposta seletiva intermediária. 
Por exemplo, a herdabilidade de 0,5 prediz que os descendentes terão 
uma média que desviará da média da população em metade do valor 
de desvio que seus pais apresentam da média. As herdabilidades são 
predições diretas da resposta evolutiva.
Como notado acima, a herdabilidade é a proporção da variância 
total de um caráter devido à diversidade genética:
2 G
P
V
h =
V
 
(3.6)
onde V
G
 é a proporção da variação devido a diferenças genéticas entre 
os indivíduos e V
P
 é a quantidade total de variação fenotípica. A quan-
tidade de variação genética para o caráter é determinada pelo nível de 
heterozigosidade nos locos envolvidos na determinação do caráter.
A quantidade total de variação num caráter entre todos os indiví-
duos (V
P
) é composta da variação devido a diferenças genéticas entre os 
indivíduos (V
G
) e diferenças causadas pelo ambiente (V
E
):
+
P G E
V = V V
 
(3.7)
V
E
 pode ser calculada medindo-se a quantidade de variação do caráter 
entre indivíduos que são geneticamente idênticos (por exemplo, uma 
população tornou-se completamente homozigota através da endoga-
mia). V
P
 – V
E
 fornece então o valor de V
G
. 
A variação genética pode ser, dessa forma, dividida em variâncias 
aditiva, dominante e interação (epistática)
D I
+ +
G A
V = V V V
 
(3.8)
V
A
 é a variação devido ao efeito médio dos alelos e é o componente que 
determina o potencial evolutivo imediato. Estritamente, V
A
 é o com-
ponente da variação genética que compõe a herdabilidade (h2 = V
A
 / V
P
) 
para predição da resposta de seleção. V
D
 é devido à variação na do-
minância e refl ete a susceptibilidade para depressão endogâmica. V
I
 
é devido a interações entre locos e é um importante determinante do 
impacto do exocruzamento.
Os valores de herdabilidade são específi cos para caracteres indi-
viduais de populações particulares vivendo sobre condições ambien-
tais exclusivas. Populações diferentes podem ter diferentes níveis de 
A herdabilidade está 
diretamente relacionada ao nível 
de heterozigosidade em uma 
população
A herdabilidade estimada é 
específi ca para um determinado 
caráter numa população 
particular em um dado 
ambiente
GENÓTIPO X INTERAÇÃO AMBIENTAL 47
variação genética; aquelas com maior heterozigosidade terão maior 
herdabilidade quando comparadas num mesmo ambiente. Apesar 
dessas condições, a herdabilidade estimada para caracteres similares 
mostra padrões relativamente consistentes em magnitude entre popu-
lações de uma espécie, e entre as espécies (Tabela 3.2).
A característica notável da herdabilidade é que ela é menor para 
caracteres de valor adaptativo do que para caracteres mais periferica-
mente relacionados a ele (Tabela 3.2).
Genótipo x interação ambiental
Diferenças na performance de genótipos em ambientes diferentes 
são referidas como interações genótipo x ambiente. Em geral, essas 
interações se desenvolvem quando as populações seadaptam a con-
dições ambientais particulares, e sobrevivem e reproduzem melhor 
em suas condições nativas do que em outros ambientes. As interações 
genótipo x ambiente podem produzir categorias de desempenho que 
se alteram em diferentes ambientes, ou magnitudes de diferenças 
que variam em ambientes diversos. Um exemplo clássico é dado pelo 
crescimento e sobrevivência de indivíduos transplantados da planta 
Potentilla provenientes de elevações alta, média e baixa na Califórnia 
(Fig. 3.4). Quando cultivadas em cada um dos três ambientes, os tipos 
cresceram geralmente melhor nos ambientes dos quais elas origina-
ram e pobremente nos ambientes mais diferentes.
Tabela 3.2 | Herdabilidade do bico, tamanho do corpo (ou comprimento do tarso) e caracteres de valor 
adaptativo para aves selvagens. Valores maiores que 100% ou menos que 0 podem surgir devido a variação 
amostral em experimentos pequenos
h2 (%)
Espécie Valor adaptativo Tamanho do corpo Tamanho do bico
Ganso do Canadá 11 46
Ficedula albicollis – 5, 0, 29,32 47, 59 35, 48, 56, 40, 44
Tendilhão-medium-ground de Darwin – 17 42, 61, 95 75, 102, 103, 108
Tendilhão-de-cactus de Darwin 37,110,126 2, 13, 44, 129
Tendilhão-grande-de-cactus de Darwin 54, 95 67, 69, 104, 137
Estorninho-europeu 34 49
Chapim-grande 37, 48 59, 59, 61, 64, 76 49, 71, 68
Pingüim 92 76
Pombo 28, 50 50, 58
Galo vermelho silvestre 30 35, 50
Pardal-americano 27, 36, 71, 101 40, 123, 71, 59
Média 21 61 67
Fonte: Smith (1993); Weigensberg & Roff (1996); Lynch & Walsh (1998).
Tendilhões-medium-ground de 
Darwin: diferenças no tamanho 
do bico produzidas pela seleção 
natural
Genótipos podem mostrar 
performances diferentes em 
diferentes ambientes
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS48
As interações genótipo x ambiente são mais signifi cantes para ma-
nejo genético de espécies em perigo porque:
O sucesso reprodutivo de espécies translocadas não pode ser pre-• 
visto se existem signifi cantes, mas pouco conhecidas, interações 
genótipo x ambiente
O sucesso de populações reintroduzidas pode ser comprometido • 
pela adaptação genética ao cativeiro – genótipos superiores em con-
dições de cativeiro podem ter baixo valor adaptativo quando libera-
dos no ambiente selvagem
Crescimento no 
nível do mar
Crescimento em
1400 m
Crescimento em 
3050 m
Potentilla g. nevasensis de 3050m
Potentilla g. hanseni de 1400m
No survivors
Potentilla g. typica do nível do mar 
 Fig. 3.4 Interações genótipo x ambiente na planta Potentilla. Os tipos de Potentilla 
derivados de alta, média e baixa altitudes foram transplantados em seus locais nativos 
e em diferentes locais na Califórnia, monitorando-se o seu crescimento e sobrevivência 
(depois de Clausen et al. 1940). As populações cresceram geralmente melhor em seu 
próprio ambiente e pobremente no ambiente mais diferente.
TRADUZIR
BALANÇO MUTAÇÃO – SELEÇÃO 49
A mistura do material genético de populações de diferentes ambien-• 
tes pode gerar genótipos com baixo desempenho sob algumas, ou 
todas, as condições
O conhecimento das interações genótipo • x ambiente pode infl uen-
ciar a escolha de populações que retornarão ao ambiente selvagem
Balanço mutação – seleção
Valor seletivo das mutações
No início deste capítulo apontamos que novas mutações estão sendo 
continuamente adicionadas as populações, embora em uma taxa mui-
to baixa. Temos também considerado o destino evolutivo de alelos alta-
mente deletérios (letais recessivos) e alelos benéfi cos. Qual a proporção 
de mutações pertencentes em cada categoria?
Como a maioria do genoma não é expressa em fenótipo (isto é, DNA 
não-codante), as mutações nestas regiões não afetarão o valor adapta-
tivo e serão seletivamente neutras. Essas mutações são, entretanto, 
valiosas na genética da conservação uma vez que elas resultam em 
marcadores genéticos (alelos que diferem na freqüência entre indi-
víduos ou populações), tais como os microssatélites utilizados para a 
identifi cação de indivíduos, populações e espécies. As mutações que al-
teram a seqüência de aminoácidos das proteínas, mas que não afetam 
o seu funcionamento fi siológico, são também seletivamente neutras e 
proporcionam marcadores (por exemplo, aloenzimas).
As mutações dentro de um loco funcional serão, predominante-
mente, deletérias, uma vez que mudanças ao acaso na seqüência do 
DNA de um loco geralmente ocorrerão de um alelo funcional para 
um estado menos-funcional. Uma pequena proporção das mutações 
é vantajosa. 
Existe pouca evidencia sobre a proporção de mutações dessas di-
ferentes categorias. Como a maioria do DNA não esta envolvida na 
codifi cação de proteínas ou outras funções óbvias, muitas mutações 
são provavelmente neutras ou quase neutras. Daquelas com efeitos 
fenotípicos, a grande maioria é deletéria, e talvez somente 1-2% têm 
efeitos benéfi cos.
As mutações deletérias ocorrem em muitos locos, então suas taxas 
cumulativas por gameta são muito maiores do que as taxas dadas aci-
ma para um só loco. Essas taxas cumulativas são de grande importância 
quando consideramos a carga total das mutações nas populações e o 
impacto da endogamia sobre elas. Por exemplo, a taxa total de mutação 
letal recessiva na mosca de fruta, em nematódeos e em samambaias 
é aproximadamente 0,001 por genoma haplóide por geração. Consi-
derando que existem outras mutações deletérias que não são letais, a 
taxa cumulativa das mutações deletérias é consideravelmente alta.
A carga genética
Quando a seleção é capaz de remover os alelos deletérios das popu-
lações, o tempo levado é tão longo que na realidade novas mutações 
geralmente ocorrem antes da mutação prévia ter sido eliminada, espe-
cialmente para alelos recessivos. Um balanço (equilíbrio) é alcançado 
Baixas freqüências de alelos 
deletérios são encontradas 
em muitos locos em todas as 
populações exogâmicas, devido 
ao balanço entre sua adição por 
mutação e sua remoção pela 
seleção natural
A maioria das mutações novas 
é deletéria
Mutações deletérias ocorrem 
em milhares de locos no 
genoma, assim sua taxa 
cumulativa é relativamente alta
GENÉTICA EVOLUTIVA DE POPULAÇÕES NATURAIS50
entre adição de alelos deletérios por mutação e sua remoção por 
seleção (balanço mutação-seleção). Conseqüentemente, em todas as 
populações naturalmente exogâmicas são encontradas baixas freqü-
ências de alelos deletérios (carga genética). Essas mutações são extre-
mamente importantes no entendimento das conseqüências deletérias 
do endocruzamento porque o aumento desse último aumenta a pro-
babilidade desses alelos serem expressos em genótipos homozigotos 
(Capítulos 4 e 5).
Apontamos anteriormente que os modelos populacionais podem 
combinar os efeitos de vários processos. A equação para a freqüência 
do equilíbrio (q) devido à mutação e seleção atuando simultaneamente 
sobre um alelo deletério autossômico recessivo é
ˆ =
u
q
s 
(3.9)
onde u é a taxa de mutação e s é o coefi ciente de seleção. Por exemplo, a 
condrodistrofi a no condor da Califórnia é uma característica recessivo 
letal, então s = 1. Se u = 10-5, a freqüência do equilíbrio é prevista de ser 
√10-5/1 = 0,0032.
Vários pontos importantes sumarizam a carga genética:
Carga genética é encontrada em todas as espécies, incluindo espé-• 
cies ameaçadas
Alelos deletérios são normalmente encontrados apenas em baixas • 
freqüências, em geral muito menores que 1% em qualquer loco
Alelos deletérios são encontrados em muitos locos• 
Existem diferenças nas freqüências dos alelos deletérios de acordo • 
com o modo de herança e dominância
A maioria das mutações deletérias é parcialmente recessiva• 
LEITURA SUGERIDA
Frankham, R., J. D. Ballou. &D. A. Briscoe. 2002. Introduction to 
Conservation Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. 
Chapters 6, 7 and 9 have extended treatments of these topics, plus 
references.
Briggs, D. & S. M. Walters. 1997. Plant Variation and Evolution, 3rd edn. 
Cambridge University Press, Cambridge, UK. Reviews evidence for 
adaptive genetic changes in plants.
Falconer, D. S. & T. F. C. Mackay. 1996. Introduction to Quantitative 
Genetics, 4th edn. Longman, Harlow, UK. This textbook provides a very 
clear treatment of the topics in this chapter with a focus on animal 
breeding applications.
Futuyma, D. J. 1998. Evolutionary Biology, 3rd edn. Sinauer, Sunderland, 
MA. A textbook with a broad readable coverage of evolution, 
adaptations and the genetic processes underlying them.
Hartl, D. L. & A. G. Clarke. 1997. Principles of Population Genetics, 3rd 
edn. Sinauer, Sunderland, MA. A widely used textbook on population 
genetics.
Hedrick, P. W. 2000. Genetics of Populations, 2nd edn. Jones & Bartlett, 
Boston, MA. This textbook has extensive, authoritative treatments of 
many of the topics in this chapter.
Capítulo 4
Conseqüências genéticas do 
tamanho populacional pequeno
As populações com que os conservacionista se preocupam 
são pequenas e/ou estão diminuindo de tamanho. Populações 
pequenas e isoladas sofrem endogamia acelerada e perda da 
diversidade genética, o que leva a um vigor reprodutivo reduzido 
(depressão endogâmica) e menor habilidade para evoluir em 
resposta à mudanças ambientais.
Termos
Gargalo populacional, tamanho 
populacional efetivo, potencial 
evolutivo, estatística F, fi xação, 
média harmônica, população 
idealizada, idênticos por 
descendência, endogamia, 
coefi ciente de endogamia, 
depressão endogâmica, 
metapopulação, distribuição de 
Poisson, deriva genética ao acaso, 
estocasticidade
Falcão-de-Maurício: uma espécie 
que sobreviveu a um gargalo 
populacional que a reduziu a 
somente um par, mas que fi cou 
com “cicatrizes” genéticas.
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO52
Importância das populações pequenas na 
biologia da conservação
Populações pequenas ou em declínio são mais propensas à extin-
ção do que populações grandes e estáveis. Espécies nas quais os 
tamanhos populacionais de adultos são estáveis e menores do 
que 50, 250 ou 1000 indivíduos são, respectivamente, designadas 
como criticamente em perigo, em perigo e vulnerável (Capítulo 
1). Somente ~100 indivíduos (adultos mais juvenis) da espécie cri-
ticamente em perigo do marsupial Lasiorhinus krefftii sobrevivem 
na Austrália, enquanto que a população da planta Argyroxiphium 
sandwicense ssp. Sandwicense (Mauna Kea silversword) declinou para 
aproximadamente duas dezenas no Havaí. Algumas espécies alcan-
çaram números tão baixos que elas existem, ou existiram, somente 
em cativeiro. Estas incluem o órix da Arábia (Oryx leucoryx), o fer-
ret-de-pé-preto (Mustela nigripes), o bisão europeu (Bison bonasus), o 
veado-Pere-David (Elaphurus davidianus), o cavalo-de-Przewalski (E. 
caballus przewalskii), o órix-de-Cimitarra (Oryx dammah), o condor 
da Califórnia (Gymnogyps californianus), o frango-d’água-de-Guam 
(Gallirallus owstoni), a árvore de Franklin (Franklinia alatamaha), e o 
alface-de-arame-de-Malheur (Stephanomeria malheurensis).
Algumas espécies sofreram reduções no tamanho populacional 
(gargalos populacionais), mas depois se recuperaram. O Falcão das 
Ilhas Maurício (Falco punctatus) declinou para um só par, mas agora se 
recuperou para 400-500 aves (Box 4.1). Os elefantes marinhos do norte 
(Mirounga angustirostris) foram reduzidos a 20-30 indivíduos, mas agora 
somam mais de 150000 indivíduos. Essas populações pagam um preço 
genético pelo seu gargalo; elas geralmente têm altos níveis de endoga-
mia, baixo vigor reprodutivo, diversidade genética reduzida e habilida-
de de evoluir comprometida (Box 4.1).
Quadro 4.1 Gargalo populacional no Falcão das Ilhas Maurício (Falco 
punctatus) e suas conseqüências genéticas (após Groombridge et 
al. 2000)
O declínio do Falcão das Ilhas Maurício iniciou-se com a destruição da fl oresta 
nativa e seu mergulho em direção à extinção resultou da diminuição da espessura 
da casca dos ovos e grande redução na eclodibilidade devido ao uso do inseticida 
DDT, iniciado nos anos 1940. Em 1974, sua população contava com somente 
quatro indivíduos, com a subseqüente população descendendo de somente um 
único par de reprodutores. Sob manejo intensivo a população cresceu para 400-
500 aves em 1997.
Embora esta seja uma história de sucesso, a população recuperada do Falcão-
de-Maurício carrega cicatrizes genéticas devido à sua quase extinção. Ele 
agora possui baixo nível de diversidade em locos de microssatélites, com 70% 
menos diversidade genética e 85% menos heterozigosidade do que a média 
encontrada em falcões não ameaçados (ver abaixo). Antes do seu declínio, 
o Falcão-de-Maurício possuía uma vigorosa diversidade genética, conforme 
verifi cado através da análise de peles de museus de 1829-1894, embora ela 
fosse mais baixa do que aquela observada para outras espécies de falcões não 
ameaçados.
Espécies alvo de conservação 
têm, por defi nição, tamanho 
populacional pequeno ou em 
declínio
Frango-d’água-de-Guam
PERDA DA DIVERSIDADE GENÉTICA 53
Espécie A H
e
Em perigo
 Falcão-de-Maurício
 Recuperado 1,41 0,10
 Peles de museu 3,10 0,23
Fora de perigo
 Falcão Europeu 5,50 0,68
O vigor reprodutivo do Falcão-de-Maurício tem sido negativamente afetado 
pela endogamia nos primeiros anos pós-gargalo populacional, com fertilidade e 
produtividade menor do que em outros falcões, e maior mortalidade de adultos 
em cativeiro.
Perda da diversidade genética
Muitas espécies em perigo têm sofrido gargalos populacionais (Tabela 
4.1) ou longos períodos em tamanhos populacionais pequenos. Como 
conseqüência a diversidade genética é geralmente perdida, reduzindo 
o potencial evolutivo. Por exemplo, o elefante marinho do norte não 
possui nenhuma diversidade nas aloenzimas. Tais perdas são conseqü-
ência da amostragem ao acaso com que a transmissão dos alelos ocorre 
de uma geração para a próxima.
Tabela 4.1 | Gargalos populacionais em espécies em perigo 
(número de fundadores em cativeiro)
Espécies Tamanho do Gargalo 
Populacional
Mamíferos
 Órix da Arabia 10
 Ferret-de-pés-pretos 7
 Bisão Europeu 13
 Rinoceronte Indiano 17
 Veado-de-Père-David ~5
 Cavalo-de-Przewalski 12
 Leopardo-das-neves 7
Aves
 Condor da Califórnia 14
 Frango-d’água-de-Guam 12
 Falcão-de-Maurício 2
 Ganso havaiano 17
 Papagaio de Porto Rico 13
 Grou americano 14
Invertebrados
 Grilo-do-campo Britânico 12
 Fonte: Ver Frankham et al. (2002).
A diversidade genética é 
perdida quando os tamanhos 
populacionais são reduzidos
Órix da Arábia
Grou americano
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO54
Efeitos do acaso e deriva genética
Quando populações sexuais diplóides reproduzem, a geração seguinte 
é derivada de uma amostra dos gametas parentais. Em pequenas po-
pulações alguns alelos, especialmente aqueles raros, podem não ser 
transmitidos devido apenas ao acaso. As freqüências dos alelos que 
são transmitidos para as gerações seguintes provavelmente irão diferir 
daquelas nos parentais (Fig. 4.1). Ao longo de várias gerações as fre-
qüências dos alelos fl utuam de uma geração para outra, um processo 
chamado de deriva genética ao acaso.
O efeito do acaso surge da 
amostragem aleatória dos 
gametas nas populações 
pequenas
Deriva genética
Pode parecer que os efeitos do acaso têm somente pequenos efeitos so-
bre a composição genéticadas populações. Entretanto, a amostragem 
dos gametas ao acaso dentro de pequenas populações tem três conse-
qüências de grande signifi cado em evolução e conservação:
perda da diversidade genética e fi xação de alelos dentro das popula-• 
ções com conseqüente redução no potencial evolutivo
diversifi cação entre populações replicadas da mesma fonte original • 
(por exemplo, populações fragmentadas)
deriva genética sobrepujando a seleção natural• 
Estas características são exemplifi cadas nas populações do besouro-da-
farinha na Fig. 4.2. Primeiro, populações individuais mostram deriva 
genética. Por exemplo, na população com N = 10 marcada com asteris-
co, a freqüência do alelo inicia em 0,5, cai por três gerações, depois 
eleva-se e cai até a geração 20 quando seu valor é aproximadamente 
0,65. Note que as fl utuações nas freqüências para as populações de 
 Fig. 4.1 Deriva genética nas freqüências alélicas em uma população pequena de mico-
leão-dourado. p, q e r são as freqüências dos alelos A
1
, A
2
 e A
3
, respectivamente. O alelo 
A
3
 é perdido devido ao acaso. Além disso, as freqüências de A
1
 e A
2
 mudam de uma 
geração à outra, com A
1
 aumentando e A
2
 diminuindo.
A deriva genética causa 
impactos importantes sobre 
a evolução de populações 
pequenas
Os efeitos do acaso são maiores 
em populações pequenas do 
que em populações grandes
DERIVA GENÉTICA 55
tamanho N = 10 são muito maiores do que para populações com N = 
100, ilustrando claramente que a deriva genética é maior em pequenas 
populações.
Segundo, algumas populações perdem diversidade genética e al-
cançam a fi xação (homozigosidade). Sete das 12 populações com N = 
10 tornaram-se homozigotas após 20 gerações. Seis das sete populações 
fi xaram o alelo tipo selvagem e uma fi xou o alelo preto. Nenhuma das 
populações com N = 100 tornou-se fi xada para nenhum dos dois alelos 
após 20 gerações.
Terceiro, existe diversifi cação ao acaso entre as réplicas das popu-
lações, particularmente nas populações N = 10. Todas estas populações 
iniciam com freqüências de 0,5, contudo terminam com freqüências 
variando de 0 a 1. Novamente, a diversifi cação entre as réplicas das 
populações é muito menor para as populações N = 100.
Finalmente, fi ca claro pelo padrão geral que a seleção natural fa-
voreceu o alelo tipo selvagem (+) em detrimento do mutante preto (b). 
Entretanto, a deriva genética foi mais forte que a seleção e resultou na 
fi xação de b em uma população com N=10.
Populações naturais fragmentadas irão experimentar estes efeitos 
em todos os seus locos genéticos, com fragmentos pequenos sofrendo 
deriva genética mais intensa do que fragmentos maiores.
O impacto sobre as freqüências dos alelos da redução do tamanho 
populacional para um único par de parentais é mostrado na Fig. 4.3 
para uma população experimental de mosca-de-fruta. Note a perda de 
 Fig. 4.2 Deriva genética ao acaso dos alelos do tipo selvagem (+) e preto (b) em um 
loco para cor do corpo no besouro-da-farinha (Tribolium castaneum). Dois tamanhos 
populacionais foram usados, N=10 e N=100, com 12 réplicas cada. Todas as populações 
iniciaram com freqüências de 0,5 para os dois alelos e foram mantidas pela amostragem 
ao acaso de 10 ou 100 indivíduos para serem os parentais de cada geração posterior 
(após Rich et al. 1979). Houve grande variação na freqüência dos alelos nas populações 
pequenas (N = 10) devido à deriva genética ao acaso, tanto entre réplicas como de geração 
para geração em réplicas individuais. De modo oposto, as freqüências dos alelos na população 
grande mostrou maior consistência.
Gargalos populacionais 
resultam na perda de alelos 
(especialmente de alelos raros), 
diversidade genética diminuída 
e mudanças aleatórias na 
freqüência dos alelos
TRADUZIR
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO56
alelos, particularmente dos alelos raros, e que as freqüências dos ale-
los mudaram daquelas na população parental. Réplicas de populações 
sofrendo gargalo variaram em relação aos alelos que elas perderam e 
nas freqüências dos alelos que elas retiveram. Na média, a heterozigo-
sidade caiu de 0,61 na população base para 0,44 nas populações que 
sofreram gargalo, e o número de alelos caiu de 12 para 3,75. Note que o 
efeito cumulativo da manutenção das populações em um tamanho po-
pulacional igual a 100 por 57 gerações resultou em uma perda similar 
de diversidade genética, um assunto que discutiremos abaixo.
Perda de heterozigosidade após gargalos populacionais
A proporção da heterozigosidade inicial mantida após uma geração 
em gargalo é
1
0
1
= 1 –
2
H
H N
 
(4.1)
onde H
1
 é a heterozigosidade imediatamente após o gargalo, e H
0
 é a 
heterozigosidade existente antes. Uma proporção de 1/(2N) da hetero-
zigosidade original é perdida. Assim, gargalos que duram uma geração 
devem ser severos antes que tenham um impacto substancial sobre a 
heterozigosidade. Um gargalo que reduz a população a um tamanho 
igual a 2 ainda conserva 75% da heterozigosidade inicial. No experi-
mento descrito na Fig. 4.3 a heterozigosidade caiu de 0,61 para 0,44 
após o gargalo, conforme aqui previsto.
Um gargalo populacional de N = 25 reduz a heterozigosidade em 
2%, enquanto um gargalo de 100 a reduz em somente 0,5%. A perda 
da diversidade genética acontece predominantemente por reduções 
 Fig. 4.3 Efeito de gargalos populacionais sobre populações experimentais de moscas-
de-fruta. A distribuição das freqüências alélicas em um loco de microssatélite na grande 
população exogâmica base, em quatro réplicas populacionais sujeitas a um gargalo de 
um par de moscas, e em quatro populações mantidas em um tamanho de 100 por 57 
gerações (England 1997). Alelos são perdidos, especialmente os raros, e as freqüências dos 
alelos são distorcidas nas populações submetidas ao gargalo.
TRADUZIR
EFEITOS DAS RESTRIÇÕES PROLONGADAS DOS TAMANHOS POPULACIONAIS SOBRE A DIVERSIDADE GENÉTICA 57
prolongadas no tamanho populacional, ao invés de por gargalos que 
duram apenas uma única geração. No Falcão-de-Maurício a heterozi-
gosidade declinou 57%, caindo de 0,23 para 0,10, em conseqüência de 
um gargalo populacional que resultou na permanência de um único 
casal (Box 4.1). Mesmo essa perda sendo maior do que a esperada, mais 
diversidade genética pode ter sido perdida durante as seis gerações 
que a população passou com tamanho menor que 50 indivíduos. Mui-
tas populações selvagens ameaçadas mostram evidências de perda da 
diversidade genética devido a gargalos no tamanho populacional de 
durações variadas (Tabela 2.7).
Efeitos das restrições prolongadas dos tamanhos 
populacionais sobre a diversidade genética
O impacto do tamanho populacional reduzido ocorre em cada geração 
e as perdas acumulam-se com o tempo. Se o tamanho populacional 
é constante em cada geração, a equação 4.1 pode ser ampliada para 
obter-se uma expressão para os efeitos das restrições prolongadas do 
tamanho populacional sobre a heterozigosidade, como segue:
   
0
1
= 1 –
2
t
t
H
H N
 
(4.2)
 Fig. 4.4 Declínio previsto na 
heterozigosidade ao longo do 
tempo em populações de diferentes 
tamanhos.
onde t é o número de gerações. Os declínios exponenciais previstos 
na heterozigosidade com o tempo (medido em gerações) em diferentes 
tamanhos populacionais são mostrados na Fig. 4.4. Espera-se que to-
das as populações percam diversidade genética, mas a taxa de perda é 
maior em populações pequenas do que em populações grandes.
O exemplo 4.1 demonstra que as populações de tamanho 500 per-
derão somente cerca de 5% de sua heterozigosidade inicial ao longo 
de50 gerações, enquanto que populações com N = 25 perderão 64% 
de sua heterozigosidade inicial. Além disso, quanto menor o interva-
lo entre gerações mais rápido será, em tempo absoluto, essa perda. 
A perda da heterozigosidade 
é um processo de diminuição 
contínua que é mais rápido nas 
populações pequenas do que 
nas grandes populações
TRADUZIR
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO58
Conseqüentemente, populações de tamanhos similares de ferrets-de-
pés-pretos, que apresentam intervalo entre gerações de dois anos, per-
derão diversidade genética mais rapidamente do que elefantes, com 
intervalo entre gerações de 26 anos.
Exemplo 4.1 Perda esperada de heterozigosidade devido a manutenção na 
redução do tamanho populacional
Da equação 4.2, a proporção esperada da heterozigosidade mantida atra-
vés de 50 gerações em uma população de tamanho 500 é:
( )
    
= = =       × 0
1 1 999
= 1 – 1 – 0,951
2 2 500 1000
t
50t 50
H
H N
 Para uma população com N=25, espera-se que a proporção da heterozi-
gosidade inicial mantida na geração 50 seja
( )
    
= = =       × 0
1 1 49
= 1 – 1 – 0,364
2 2 25 50
t
50t 50
H
H N
Endogamia
Até agora consideramos os efeitos do pequeno tamanho populacional 
sobre a perda da diversidade genética e a conseqüente perda do poten-
cial evolutivo. O tamanho populacional reduzido também tem efeitos 
agudos resultantes da endogamia.
Em populações fechadas pequenas, o acasalamento entre indivídu-
os aparentados (endogamia) é inevitável. Com o tempo, todos os indiví-
duos tornam-se relacionados de tal maneira que acasalamentos entre 
indivíduos não relacionados são impossíveis. Isso não é o resultado de 
uma escolha ativa de acasalamentos entre indivíduos relacionados, 
mas simplesmente uma conseqüência do pequeno número de funda-
dores e do pequeno tamanho populacional. A endogamia também se 
torna inevitável em grandes populações, mas isso leva mais tempo.
A endogamia é de profunda importância na biologia da conserva-
ção, uma vez que ela leva a reduções na heterozigosidade, à redução 
da reprodução e sobrevivência (vigor reprodutivo), e aumento do ris-
co de extinção (Capítulo 5). A perda do vigor reprodutivo como uma 
conseqüência da endogamia é referida como depressão endogâmica. 
Por exemplo, em um estudo com 44 populações de mamíferos em ca-
tiveiro, indivíduos endogâmicos apresentaram mortalidade de juve-
nis mais alta do que indivíduos exogâmicos em 41 casos. Em média, 
acasalamentos entre irmãos resultaram em uma redução de 33% na 
sobrevivência juvenil.
Existem evidências esmagadoras de que a endogamia também afe-
ta negativamente as populações selvagens. Por exemplo, em uma meta 
análise de 157 conjuntos de dados de 34 taxa, indivíduos endogâmicos 
tiveram atributos piores quando comparados com indivíduos exogâmi-
cos em 141 casos (90%), em dois casos foram iguais, e somente em 14 fo-
ram em direção oposta. A endogamia é deletéria para uma diversidade 
A endogamia é inevitável nas 
populações pequenas e leva 
à redução na reprodução e 
sobrevivência
ENDOGAMIA 59
de animais e plantas, incluindo o mico-leão-dourado (Leontopithecus 
rosalia), o tetraz-das-pradarias (Tympanuchus cupido), a gralha-azul me-
xicana (Aphelocoma ultramarina), o passeriforme Melospiza melodia, o 
falcão-americano-quiriquiri (Falco sparverius), o rouxinol (Acrocephalus 
sp.), o salmão do Atlântico (Salmo salar), os pequenos peixes do deserto 
do gênero Poeciliopsis, a truta-arco-íris (Oncorhynchus mykiss), e muitas 
espécies de plantas.
Medindo a endogamia: coefi ciente de endogamia (F)
A conseqüência primária do acasalamento entre parentes é que seus 
descendentes possuem uma maior probabilidade de herdar alelos 
que são cópias recentes da mesma seqüência de DNA (idênticos por 
descendência). Por exemplo, na Fig. 4.5 os descendentes A
1
A
1
 ou A
2
A
2
 
resultantes de autofertilização herdaram dois alelos que são cópias 
idênticas dos alelos A
1
 ou A
2
 de seu pai. As duas cópias idênticas de um 
alelo não precisam vir de um indivíduo da geração anterior, mas po-
dem vir de um ancestral de uma geração mais remota. Na Fig. 4.5 um 
descendente resultante de um cruzamento entre irmãos pode herdar 
duas cópias do alelo A1, A2, A3, ou A4 de seus avós. Dizemos que os 
avós são ancestrais comuns, uma vez que eles são ancestrais tanto da 
mãe como do pai do indivíduo.
O coefi ciente de endogamia 
de um indivíduo (F) é a 
probabilidade de que ele 
carregue alelos em um loco 
que sejam idênticos por 
descendência
 Fig. 4.5 Coefi cientes de 
endogamia para indivíduos 
resultantes de autofertilização e 
cruzamento entre irmãos
TRADUZIR
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO60
A probabilidade de que os alelos que se unem em um loco em um 
indivíduo são idênticos por descendência é chamado de coefi ciente de 
endogamia (F). Como F é uma probabilidade, esta varia de 0 em indiví-
duos exogâmicos até 1 em indivíduos completamente endogâmicos.
Para calcular o coefi ciente de endogamia cada ancestral não endo-
gâmico é marcado como tendo alelos únicos (A
1
A
2
, A
3
A
4
, etc) (Fig. 4.5). 
A probabilidade de que um indivíduo herda dois alelos idênticos por 
descendência (A
1
A
1
, A
2
A
2
, etc) é computado das vias de herança, assu-
mindo segregação Mendeliana normal.
Por exemplo, com autofertilização o coefi ciente de endogamia é a 
probabilidade de que o descendente X herde dois alelos A
1
, ou dois 
alelos A
2
. O indivíduo X tem uma chance igual a ½ de herdar o alelo 
A
1
 do óvulo e uma chance igual a ½ de herdar este alelo através do 
pólen. Conseqüentemente, a probabilidade de que X herde dois alelos 
A1 idênticos é ½ x ½ = ¼. A probabilidade de que X herde dois alelos 
A2 também é ½ x ½ = ¼. O coefi ciente de endogamia é então a proba-
bilidade de herdar tanto A
1
A
1
 ou A
2
A
2
 = ¼ + ¼ = 0,5. Da mesma forma, 
um descendente de um cruzamento entre irmãos (irmãos completos) 
tem F = 0,25.
Conseqüências genéticas da endogamia
A endogamia também pode se referir a um sistema de acasalamento 
onde indivíduos relacionados cruzam a uma taxa maior do que a es-
perada por cruzamento aleatório, tal como ocorre na autofertilização, 
no cruzamento entre irmãos, etc. Quando isso acontece, a freqüência 
de heterozigotos é reduzida, e a dos homozigotos é aumentada, em 
relação às expectativas de Hardy-Weinberg. Podemos ver como isso 
acontece na forma mais extrema de endogamia, a autofertilização, se-
guindo as freqüências genotípicas esperadas sob herança Mendeliana 
(Fig. 4.6). Se um indivíduo A
1
A
2
 se autofertilizar, a heterozigosidade 
diminui pela metade em sua progênie, e continua a ser reduzida pela 
metade em cada geração subseqüente.
A endogamia aumenta os níveis 
de homozigose e expõe alelos 
recessivos deletérios
 Fig. 4.6 Efeito da autofertilização 
sobre as freqüências genotípicas. 
A freqüência de heterozigotos é 
reduzida pela metade com cada 
geração de autofertilização
Conseqüentemente, a defi ciência de heterozigotos em populações, 
comparado ao esperado no equilíbrio de Hardy-Weinberg, indica cru-
zamento não ao acaso.
TRADUZIR
ENDOGAMIA 61
Esta redução na heterozigosidade devido à endogamia está direta-
mente relacionada ao coefi ciente de endogamia F. A Tabela 4.2 mostra 
os efeitos da endogamia, baseados em F, sobre as freqüências genotí-
picas. Quando não existe endogamia (F = 0), as freqüências genotípicas 
estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Quando F = 0,5, a proporção de 
heterozigotos na população é reduzidaem 50%.
A endogamia não altera diretamente as freqüências dos alelos. Ela 
altera as freqüências genotípicas. A endogamia está freqüentemente 
associada com pequenas populações e mudanças nas freqüências dos 
alelos em tais populações devido à deriva genética, como discutido 
anteriormente.
Uma conseqüência prática principal da endogamia é que os homo-
zigotos para os alelos recessivos deletérios tornam-se mais freqüentes 
do que em populações que se reproduzem ao acaso. Esta é a causa 
primária da depressão endogâmica. Uma vez que populações natu-
ralmente exogâmicas contêm alelos deletérios (na maioria das vezes 
parcialmente recessivos) em freqüências baixas no balanço seleção-
mutação, a endogamia aumenta os riscos de expor esses alelos como 
homozigotos, como ilustrado para a condrodistrofi a no condor da Ca-
lifórnia, na Tabela 4.3. A freqüência dos homozigotos dw/dw é mais do 
que o dobro em uma população com coefi ciente de endogamia de 25%. 
Este efeito ocorre em todos os locos com alelos deletérios e pode ter 
um efeito cumulativo muito grande sobre o valor adaptativo e a saúde 
dos indivíduos.
Tabela 4.2 | Freqüências genotípicas sob acasalamento ao acaso comparado 
com aqueles em populações com coefi cientes de endogamia F.
Genótipos
População F +/+ +/m m/m
Cruzamento ao acaso 0 p2 2pq q2
Parcialmente endogâmica F p2 + Fpq 2pq (1 – F) q2 + Fpq 
Tabela 4.3 | Freqüências genotípicas esperadas sob endogamia no loco da 
condrodistrofi a em condores da Califórnia. O alelo letal recessivo tem 
uma freqüência de aproximadamente 0,17. As freqüências genotípicas 
esperadas são mostradas para o cruzamento ao acaso e para o cruzamento 
entre irmãos (F = 0,25), determinadas usando a fórmula na Tabela 4.2. Os 
fi lhotes homozigotos dw/dw morrem.
Genótipos
População +/+ +/m m/m
Cruzamento ao acaso 0,6889 0,2822 0,0289
Parcialmente endogâmica:
F = 0,25
0,7242 0,2116 0,0642
Valores de F podem ser diretamente calculados comparando-se as 
heterozigosidades observada (H
o
) e esperada (H
e
) em uma população. 
Como H
o
 = (1- F) 2pq e H
e
 = 2pq (Tabela 4.2), então:
A endogamia reduz a freqüência 
de heterozigotos em proporção 
à F, e expões alelos deletérios 
raros
Endogamia e heterozigosidade 
são inversamente relacionadas
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO62
–=
e
1 0
H
F
H
 
(4.3)
Esta relação também pode ser usada para medir o efeito acumulado da 
endogamia ao longo do tempo se a heterozigosidade na geração t (H
t
) é 
comparada a heterozigosidade inicial (H
0
):
–=
0
1 t
H
F
H
 
(4.4)
Pedigrees
Quando disponíveis, os pedigrees podem ser usados para se determinar 
o coefi ciente de endogamia de um indivíduo. Isto nos permite avaliar 
os efeitos da endogamia sobre as taxas de sobrevivência ou reprodução, 
etc. usando dados de indivíduos com diferentes níveis de endogamia. 
O cálculo de F através de princípios básicos torna-se impraticável quan-
do lidamos com pedigrees complexos. Conseqüentemente, métodos 
alternativos mais simples têm sido desenvolvidos para estas situações.
O coefi ciente de endogamia pode ser obtido pela contagem de in-
divíduos na trajetória que vai desde um dos pais e passa através do 
ancestral comum até o outro pai (incluindo ambos os pais), e usando 
esse número de indivíduos na trajetória como potência para o valor ½. 
O ½ refl ete a probabilidade de que um alelo seja transmitido de uma 
geração para a próxima, e a potência refl ete o número de passos entre 
pais-descendentes no pedigree. Por exemplo, na Fig 4.7 existem três 
indivíduos conectando os pais do individuo X através de seu ancestral 
comum A, i.e. através de D, A e E. O coefi ciente de endogamia de X é 
(½)3, se A não for ele mesmo endogâmico.
Em pedigrees mais complexos, os pais de um individuo podem 
ser relacionados através de mais do que um ancestral comum, ou do 
mesmo ancestral através de diferentes vias. Cada ancestral comum, e 
cada via, contribui com uma probabilidade adicional da progênie ter 
identidade por descendência. O coefi ciente de endogamia é a soma de 
todas as probabilidades, como segue:
( ) = +  ∑
n
ca
1
1
2
F F
 
(4.5)
onde n é o número de indivíduos na via desde um dos pais até o ances-
tral comum e de volta para o outro pai, e F
ca
 é o coefi ciente de endoga-
mia daquele ancestral comum em particular. Essas contribuições para 
a endogamia são somadas para cada via diferente ligando ambos os 
pais para cada ancestral comum.
Aplicamos este método para o pedigree simples da Fig 4.8. Contan-
do os indivíduos de um dos pais até o outro passando pelo ancestral 
comum (A) são F, D, B, A, C, E e G, fazendo n = 7 passos. Assim F
X
 na Fig. 
4.8 é (½)7 (1 + F
A
), sendo 1/
128
 se o individuo A não for endogâmico.
Para pedigrees complexos, os coefi cientes de endogamia são geral-
mente calculados usando programas computacionais.
Existem métodos simples para 
determinar a endogamia a partir 
de pedigrees
 Fig. 4.7 Pedigree com 
acasalamento entre meio-irmãos
 Fig. 4.8 Pedigree com um ancestral 
comum mais distante. As linhas 
pontilhadas representam vias para 
outros ancestrais que não estão no 
caminho para o ancestral comum A.
ENDOGAMIA 63
Endogamia em populações pequenas com cruzamento ao acaso
Enquanto que uma minoria de plantas rotineiramente se autofertiliza, 
os animais normalmente não o fazem. Apesar das muitas oportunida-
des para indivíduos aparentados se acasalarem devido à proximidade 
física dos irmãos, fi lhos e pais, acasalamentos endogâmicos geralmen-
te são mais raros do que se espera pela proximidade. Muitas espécies 
desenvolveram mecanismos para evitar a endogamia. De fato, dois dos 
locos genéticos mais variáveis conhecidos, os locos de auto-incompati-
bilidade (self-incompatibility – IS) em plantas e os locos do complexo 
de histocompatibilidade principal (major histocompatibility – MHC) 
em vertebrados, estão associados com o mecanismo para evitar a 
endogamia.
Em populações grandes onde o acasalamento é ao acaso, a endo-
gamia é próxima a zero uma vez que existe muito pouca chance de 
acasalamento com um parente. Entretanto, em populações pequenas 
e fechadas, cada indivíduo eventualmente torna-se relacionado por 
descendência e a endogamia é inevitável. Combinando os conceitos 
das Equações 4.2 e 4.4 podemos derivar uma expressão para a endoga-
mia em uma população fechada com acasalamentos aleatórios após t 
gerações, a saber:
– –
 
= =   tt
t
H
F
H N0
1
1 1
2
 
(4.6)
Assim, a endogamia acumula com as gerações em todas as populações 
fi nitas e fechadas, a uma taxa dependente de seu tamanho (Fig. 4.9).
O exemplo 4.2 ilustra o rápido acúmulo da endogamia em uma po-
pulação pequena fechada com somente quatro indivíduos por geração. 
A população atinge um coefi ciente de endogamia médio de 74% na ge-
ração 10. Este valor é, aproximadamente, equivalente ao nível de endo-
gamia causado por duas gerações de autofertilização ou seis gerações 
de acasalamento entre irmãos verdadeiros – mas, neste exemplo, isso 
Em espécies naturalmente 
exogâmicas, a endogamia 
surge predominantemente do 
tamanho populacional pequeno
A endogamia é acumulada ao 
longo do tempo, e é mais rápida 
em populações pequenas do 
que em grandes
 Fig. 4.9 Aumento no coefi ciente de endogamia F em função do tempo em populações 
fi nitas de diferentes tamanhos (N). A endogamia aumenta mais rapidamente em populações 
pequenas do que em grandes.
TRADUZIR
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO64
foi alcançado em uma população com acasalamento ao acaso. Uma 
vezque populações em cativeiro de espécies em perigo dentro de zôos 
individuais são freqüentemente desse tamanho, os indivíduos têm que 
ser movidos entre instituições se quisermos minimizar essa endoga-
mia acelerada (Capítulo 8).
Exemplo 4.2 Acumulação de endogamia em pequenas populações fechadas 
de cativeiro
Muitas populações de cativeiro de espécies ameaçadas em zôos individu-
ais são pequenas e acumulariam endogamia rapidamente se elas fossem 
mantidas fechadas, i.e. sem troca de indivíduos entre zôos. Se um zôo 
inicia um programa de reprodução com quatro indivíduos não relacio-
nados e mantêm a população reprodutiva em quatro pais por geração ao 
longo de várias gerações, o coefi ciente de endogamia aumentaria como 
segue:
Geração 0 F = 0
Geração 1 – – – –
   
= =      =
1
F
N
1 1
1 1 1 1 0,125
2 8
Geração 2 – – – –
   
= =      =
2 2
F
N
1 1
1 1 1 1 0,23
2 8
Geração 3 – – – –
   
= =      =
3 3
F
N
1 1
1 1 1 1 0,33
2 8
Geração 10 – – – –
   
= =      =
10 10
F
N
1 1
1 1 1 1 0,74
2 8
Assim, o coefi ciente de endogamia aumenta rapidamente e alcança 74% 
na 10ª geração. 
Medindo o tamanho populacional
Até agora temos discutido os impactos do tamanho sobre os processos 
genéticos dentro das populações, no sentido de que este esteja rela-
cionado ao tamanho absoluto, ou de censo. Esse raramente é o caso. 
Muitas populações de pequenos mamíferos e insetos fl utuam ampla-
mente em tamanho, e é o tamanho mínimo que mais profundamente 
afeta os processos genéticos (ver adiante). Similarmente, a maioria das 
populações contém indivíduos juvenis e pós-reprodutivos. Entre os re-
produtivos, pode existir considerável variação nas suas contribuições 
para as gerações subseqüentes. Além disso, as espécies variam em seus 
sistemas de acasalamento (por exemplo, monogamia, haréns), e apre-
sentam desde acasalamento aproximadamente ao acaso até autoferti-
lização e reprodução assexual.
O mesmo número de indivíduos pode resultar em impactos gené-
ticos muito diferentes em distintas espécies, dependendo da estrutu-
ra populacional e do sistema de acasalamento. Conseqüentemente, 
temos que defi nir precisamente o que queremos dizer com tamanho 
populacional em genética da conservação. Faremos isso comparando 
populações reais com uma população idealizada hipotética.
MEDINDO O TAMANHO POPULACIONAL 65
A população idealizada
Iniciamos assumindo uma população grande (essencialmente infi ni-
ta) com acasalamentos ao acaso, da qual tomamos uma amostra de 
indivíduos adultos de tamanho N para formar a população ideal (Fig. 
4.10). Essa população é mantida como uma população fechada onde o 
acasalamento ocorre ao acaso em sucessivas gerações. Alelos podem 
ser perdidos pelo acaso, e a freqüência dos alelos pode fl utuar devido 
à deriva genética. As condições simplifi cadas aplicadas à população 
ideal são:
O número de indivíduos se reproduzindo é constante em todas as • 
gerações
As gerações são distintas e não se sobrepõem• 
Não existe migração ou fl uxo gênico• 
Todos os indivíduos são reprodutores em potencial• 
Todos os indivíduos são hermafroditas• 
A união dos gametas é ao acaso, incluindo a possibilidade de • 
autofertilização
Não existe seleção em nenhum estágio do ciclo de vida• 
A mutação é ignorada• 
O número médio de descentes por adulto é 1, com variância de 1• 
A população ideal, à qual todas 
as outras são comparadas, 
é uma população de 
hermafroditas fechada, onde 
os acasalamentos ocorrem ao 
acaso, com gerações discretas, 
tamanho constante, e variação 
no tamanho das famílias de 
acordo com a distribuição de 
Poisson
 Fig. 4.10 População idealizada. De uma população base bastante grande uma 
amostragem hipotética de N adultos é tomada e esta população é mantida como uma 
população fechada com acasalamentos aleatórios, com número constante de pais em cada 
geração.
Dentro da população, os indivíduos reproduzindo contribuem igual-
mente com gametas para o pool do qual os zigotos são formados. A 
sobrevivência dos gametas é ao acaso, de forma que as contribuições 
dos adultos para a próxima geração não são iguais. O número médio 
dos descendentes por adulto é 1, mas pode variar de 0, 1, 2, 3, 4, etc. 
para diferentes indivíduos, de acordo com os termos da distribuição 
de Poisson.
As características da população idealizada são bem defi nidas por 
causa desses pressupostos, para os quais muita teoria tem sido deriva-
da. Conseqüentemente, equalizando as populações reais à população 
idealizada, essa teoria pode ser utilizada para fazer previsões práticas.
Geração
Gametas
1
0
Indivíduos em
Reprodução
Indivíduos em
Reprodução
Gametas
2 
POPULACÃO BASE (N = ∞)
2N
N
2N
N
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO66
Tamanho populacional efetivo (N
e
)
Podemos padronizar a defi nição de tamanho populacional descreven-
do-o em termos de seu tamanho populacional efetivo (N
e
). O tamanho 
efetivo de uma população é o tamanho de uma população idealiza-
da que perderia diversidade genética (ou se tornaria endogâmica) na 
mesma taxa da população atual. Por exemplo, se uma população real 
perde diversidade genética na mesma taxa que uma população ideal 
de 100 indivíduos, então dizemos que esta tem um tamanho efetivo de 
100 indivíduos, mesmo que ela tenha um tamanho de censo de 1000 
indivíduos. Assim, o N
e
 de uma população é uma medida de seu com-
portamento genético, relativo aquele de uma população ideal.
Todas as conseqüências genéticas adversas do tamanho populacio-
nal pequeno dependem do tamanho efetivo populacional, ao invés do 
número absoluto de indivíduos. Conseqüentemente, N
e
 deve ser usado 
no lugar de N nas equações 4.1, 4.2 e 4.6. Como veremos, na prática, o 
tamanho efetivo de uma população é geralmente signifi cantemente 
menor do que o número de adultos.
Se uma população real tem todas as propriedades de uma popula-
ção ideal então N
e
 = N. Entretanto, quaisquer características de uma 
população real que desvie daquela de uma população ideal fará com 
que o tamanho do censo seja diferente de N
e
. Populações reais desviam 
em estrutura dos pressupostos da população idealizada apresentando 
proporção sexual desigual, alta variação nos tamanhos das famílias, 
números variáveis em gerações sucessivas, e tendo sobreposição en-
tre gerações. Em geral estes fatores desviam de tal forma que N
e
 < N. 
Tem-se observado que os efeitos combinados desses fatores reduzem o 
tamanho efetivo para, em média, 11% do tamanho de censo em popu-
lações não manejadas. Por exemplo, a migração durante o inverno do 
salmão-chinook (Oncorhynchus tshawytscha) no rio Sacramento, na Cali-
fórnia, tem aproximadamente 2000 adultos, mas seu tamanho efetivo 
foi estimado em somente 85 indivíduos (N
e
 /N = 0,04), muito menor do 
que previamente reconhecido. A preocupação com aspectos genéticos 
são muito mais imediatas com um tamanho efetivo de 85 indivíduos 
do que com 2000.
A implicação é que espécies em perigo com 250 adultos podem ter 
tamanhos efetivos de apenas 25 indivíduos por longo tempo, e per-
derem metade de sua heterozigosidade atual em 34 gerações. Neste 
período a população terá se tornado endogâmica ao ponto em que a 
depressão endogâmica aumenta o risco de extinção (Capitulo 5).
Medindo tamanho efetivo populacional
Uma vez que N
e
 « N precisamos estimar os impactos sobre o tamanho 
efetivo da população da proporção desigual dos sexos, da variação no 
tamanho da família, e das fl utuações no tamanho populacional ao lon-
go das gerações. Desviosna proporção sexual têm efeitos mínimos, e 
fl utuações no tamanho populacional têm os maiores efeitos. Nenhuma 
diferença clara ou consistente têm sido encontrada entre os principais 
grupos taxonômicos.
Os processos genéticos 
em populações pequenas 
dependem do tamanho 
populacional efetivo, e não do 
número de indivíduos
As estimativas do tamanho 
populacional efetivo que 
abrangem todos os fatores 
relevantes resultam em cerca 
de apenas 11% do tamanho de 
censo
O tamanho populacional 
efetivo pode ser estimado a 
partir de dados demográfi cos 
sobre a proporção dos sexos, 
variância no tamanho das 
famílias e fl utuações no tamanho 
populacional ao longo das 
gerações, ou a partir de dados 
genéticos.
MEDINDO O TAMANHO POPULACIONAL 67
Proporção sexual desigual
Em muitas populações selvagens o número de fêmeas e machos repro-
duzindo não são iguais. Muitos mamíferos têm haréns onde um ma-
cho acasala com muitas fêmeas, com muitos machos tendo pouca ou 
nenhuma contribuição genética para a próxima geração. Isso ocorre 
de uma forma extrema nos elefantes marinhos, onde um único macho 
pode manter 100 ou mais fêmeas em seu harém. Em algumas poucas 
espécies, a situação é contrária. A equação que leva em consideração os 
efeitos da proporção desigual dos sexos é:
( )e
4
∼
N N
N
N + N
ef em
ef em 
(4.7)
onde N
ef
 é o número efetivo de fêmeas reproduzindo e N
em
 o número 
efetivo de machos reproduzindo. Este é o tamanho populacional efeti-
vo em uma geração devido somente à proporção sexual, assumindo-se 
que todas as outras características estão de acordo com uma população 
idealizada.
À medida que as proporções sexuais desviam de 1:1, a proporção 
N
e
/N diminui. Por exemplo, um harém de elefante marinho com um 
macho e 100 fêmeas tem um tamanho efetivo de apenas 4 indivíduos 
(Exemplo 4.3).
Exemplo 4.3 Redução no tamanho efetivo devido a proporção desigual dos 
sexos em elefantes-marinhos
Se um harém tem um macho e 100 fêmeas, o tamanho efetivo é
( )e
× ×
= =
+
∼
N N
N
N + N
ef em
ef em
4 4 100 1
3,96
100 1
Assim o tamanho efetivo do harém é 3,96, aproximadamente 4% do ta-
manho real de 101 indivíduos.
Variação no tamanho familiar
Os tamanhos das famílias (produção de descendentes por indivíduo 
durante a vida) nas populações selvagens geralmente mostram maior 
variação do que o esperado para a população idealizada. Em uma po-
pulação estável de uma espécie monogâmica de reprodução aleatória, 
o tamanho médio da família (k) é de 2 indivíduos (uma média de 1 
macho e uma fêmea para substituir ambos os pais) e a variância (V
k
) 
é 2. Note que a variância iguala-se a média para uma distribuição de 
A proporção sexual desigual 
reduz o tamanho efetivo da 
população em direção ao 
número do sexo com menos 
indivíduos reproduzindo
Quando a variação no tamanho 
da família excede aquela da 
distribuição de Poisson, a taxa 
N
e
/N declina
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO68
Poisson. A maior parte das espécies na natureza têm taxas V
k
/k bem 
maiores do que o valor de 1 assumido para a população idealizada. A 
alta variação nos tamanhos das famílias na natureza é devido parti-
cularmente a indivíduos que não contribuem com descendentes para 
a próxima geração. Efeitos similares mas menos extremos surgem de 
famílias muito grandes e muito pequenas.
O efeito da variação nos tamanhos das famílias em uma população 
tendo a estrutura de uma população idealizada é
( )e ∼
N
N
V +k
4
2
 
(4.8)
Este é o tamanho populacional efetivo em uma geração devido somen-
te ao tamanho da família.
Esta equação indica que quanto maior a variância no tamanho da 
família, menor é o tamanho populacional efetivo. Por exemplo, no 
Tentilhão-dos-cactos (Geospiza scandens) a alta variância no tamanho 
da família (6,74), comparada ao esperado pela distribuição de Poisson 
(2 indivíduos), reduz o tamanho populacional efetivo para menos da 
metade do número de pares reprodutores (Exemplo 4.4).
Se os animais reproduzindo são manejados de tal forma que todos 
produzam o mesmo número de descendentes (i.e. os tamanhos das fa-
mílias são igualados), V
k
 = 0. Em uma população estável de uma espécie 
monogâmica isto corresponde a cada família contribuindo com 1 ma-
cho e 1 fêmea que serão os pais da próxima geração. Substituindo V
k
 = 
0 na equação 4.8 obtemos N
e
 ~ 2N. Assim, o tamanho efetivo de uma 
população pode ser aproximadamente o dobro do número dos pais. 
Quando todas as famílias contribuem com alelos igualmente para a 
próxima geração, existe o mínimo de distorção nas freqüências dos 
alelos e a proporção da diversidade genética passada é maximizada. 
Além disso, existe uma escolha melhor dos acasalamentos e a endoga-
mia é minimizada.
Esta observação é de crucial importância para o manejo das popu-
lações de cativeiro. A equalização do tamanho das famílias permite, 
potencialmente, que o limitado espaço existente em cativeiro para a 
reprodução de espécies em perigo seja dobrado (Capítulo 8).
Exemplo 4.4 Redução no tamanho populacional efetivo dos Tentilhões-
dos-cactos devido à alta variância no tamanho das famílias.
A variância no tamanho da família no Tentilhão-dos-cactos é de 6,74, 
comparada com o valor de 2 assumido para uma população idealizada. 
A equação 4.8 pode ser rearranjada para dar
( )
e
∼
N
N V +k
4
2
Se inserimos o valor observado dentro dessa equação, obtemos
( )
e
=∼
N
N +
4
0,46
6,74 2
A equalização do tamanho das 
famílias leva à uma duplicação 
aproximada do tamanho 
populacional efetivo, comparado 
ao tamanho de fato da 
população
MEDINDO O TAMANHO POPULACIONAL 69
Flutuação no tamanho populacional
As maiores reduções nas taxas de Ne/N surgem das fl utuações no tama-
nho populacional ao longo das gerações. O tamanho das populações 
selvagens varia em número em conseqüência da variação na dispo-
nibilidade de alimento, condições climáticas, epidemias, catástrofes, 
predação, etc. Por exemplo, populações de lince e lebre-americana fl u-
tuam em tamanho, a lebre mostrando uma diferença de tamanho de 
aproximadamente 30 vezes entre os anos de alta e baixa, e o lince uma 
diferença de aproximadamente 80 vezes. Além disso, declínios popula-
cionais de 70-90% devido a secas, doenças, etc. não são incomuns para 
grandes mamíferos.
O tamanho efetivo de uma populacional que fl utua não é a média 
aritmética, mas a média harmônica dos tamanhos populacionais efe-
tivos ao longo de t gerações:
( )e ei∑∼N N
t
1
 
(4.9)
onde N
ei
 é o tamanho efetivo na geração i, e N
e
 é o tamanho populacio-
nal efetivo geral a longo prazo.
O tamanho efetivo em longo prazo é próximo do menor tamanho 
de N
e
 observado em uma geração. Por exemplo, o elefante marinho do 
norte foi reduzido a 20-30 indivíduos, mas recuperou-se para mais de 
150000. Seu tamanho populacional efetivo durante este tempo é de 
aproximadamente 60 indivíduos (Exemplo 4.5). Este valor é bem mais 
próximo do tamanho populacional mínimo do que da média aritmé-
tica ou do máximo. Esta relação é melhor explicada se notarmos que 
um alelo perdido em uma geração de pequeno tamanho populacional 
não é ganho novamente quando a população se recupera. Da mesma 
forma, a endogamia causada pelo pequeno tamanho populacional não 
é reduzida quando a população aumenta em tamanho.
Exemplo 4.5 Redução no N
e
 devido a fl utuações no tamanho populacional
O elefante marinho do norte foi reduzido pela caça a 20-30 indivíduos. 
Desde então eles se recuperaram para mais de 150.000 indivíduos. Para 
simplifi car, assumimosque o tamanho populacional efetivo declinou de 
150.000 para 20 e recuperou-se para 150.000 indivíduos em um período 
de 3 gerações. O tamanho efetivo da população é
( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )e e e e= = =+ + + +N N N N1 2 3
t t
60
1 1 1 1 150000 1 20 1 150000
O tamanho populacional efetivo de 60 é muito mais próximo do tama-
nho mínimo do que da média do tamanho (100.006).
O tamanho populacional efetivo também pode ser estimado usan-
do-se equações, como a equação 4.2, relacionando mudanças na diver-
sidade genética com o N
e
.
Flutuações no tamanho 
populacional, ao longo das 
gerações, reduz o Ne abaixo do 
número médio de adultos
Lince
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO70
Fragmentação populacional
Muitas populações ao redor do mundo tornaram-se fragmentadas, fre-
qüentemente como resultado das atividades humanas. Os impactos da 
fragmentação das populações sobre a diversidade genética, diferencia-
ção, endogamia e risco de extinção dependem do nível de fl uxo gênico 
entre os fragmentos. Este, por sua vez, depende do:
Número de fragmentos populacionais• 
Distribuição dos tamanhos populacionais nos fragmentos• 
Distribuição geográfi ca das populações• 
Distância entre os fragmentos• 
Habilidade de dispersão das espécies• 
Ambiente da matriz entre os fragmentos e seu impacto sobre a • 
dispersão
Tempo desde a fragmentação• 
Taxas de extinção e recolonização nos fragmentos.• 
Todas as questões de perda da diversidade genética e depressão endo-
gâmica, relacionadas à redução do tamanho populacional, tornam-se 
importantes quando as populações são fragmentadas. Em populações 
fragmentadas com fl uxo gênico diminuído, esses efeitos adversos são 
geralmente mais severos do que em uma população não fragmentada 
de mesmo tamanho total.
Os efeitos da fragmentação populacional são ilustrados na Fig. 
4.11, onde quatro fragmentos pequenos e isolados (SS) são compa-
rados a uma grande população única (SL) de mesmo tamanho total 
inicial. A população grande (1) possui quatro alelos, A
1
, A
2
, A
3
 e A
4
. Em 
um período de tempo pequeno, as quatro populações SS (2) tornam-
se rapidamente homozigotas e perdem valor adaptativo através da 
depressão endogâmica. A perda de diversidade genética é mais lenta 
na população grande e única (3) – ela perde somente o alelo A
4
. En-
tretanto, a fi xação na população SS ocorre ao acaso, de tal forma que 
todos os quatro alelos são mantidos, enquanto que a população SL 
perdeu o alelo A
4
. Assim, desde que não ocorra extinção de nenhuma 
população SS, elas mantêm maior diversidade genética do que a po-
pulação SL.
Entretanto, em longo prazo, as taxas de extinção serão maiores nos 
fragmentos de populações menores devido a estocasticidade ambien-
tal e demográfi ca, catástrofes e fatores genéticos (Capítulo 5). Com a 
extinção de algumas populações SS (4), a população SL mantêm mais 
diversidade genética e apresenta maior vigor reprodutivo do que todas 
as populações SS combinadas (agora somente duas populações).
O pica-pau (Picoides borealis) no sudeste dos USA ilustra muitas das 
características e dos problemas genéticos associados com a fragmenta-
ção de habitat para uma espécie que tinha uma distribuição contínua 
(Box 4.2). Populações de pica-paus isoladas e pequenas mostram perda 
de diversidade genética quando comparadas com populações grandes. 
A diferenciação entre populações em diferentes fragmentos é eviden-
te, com populações adjacentes sendo geralmente mais similares. As 
populações pequenas deverão sofrer com a depressão endogâmica.
As conseqüências genéticas 
da fragmentação populacional 
dependem criticamente do 
nível de fl uxo gênico. Com fl uxo 
gênico restrito, a fragmentação 
é geralmente altamente 
deletéria em longo prazo. 
FRAGMENTAÇÃO POPULACIONAL 71
 Fig. 4.11 Conseqüências genéticas de uma população grande e única (SL) versus 
vários fragmentos de populações pequenas (SS) completamente isoladas, inicialmente 
com mesmo tamanho populacional, através de diferentes escalas de tempo. (1) A1-A4 
representam os quatro alelos inicialmente presentes na população. Num curto período 
de tempo, sem a ocorrência de extinção, espera-se que as várias populações pequenas 
(2) apresentem fi xação mais rapidamente, mas retenham maior diversidade genética total 
do que a população grande e única (3). A probabilidade de que um alelo seja totalmente 
perdido na população grande é maior do que para todas as populações pequenas 
combinadas. Entretanto as populações SS serão, cada uma, mais endogâmicas do que a 
população SL. Em longo prazo, quando extinções de populações pequenas ocorrem, o 
total das pequenas populações sobreviventes (4) reterá menos diversidade genética do 
que a população grande e única (5).
traduzir
Quadro 4.2 Impacto da fragmentação de habitat sobre a metapopulação da 
espécie em perigo de extinção do pica-pau-da-crista-vermelha, 
no sudeste dos USA (Stangel et al. 1992; Kulhavy et al. 1995; 
Daniels et al. 2000).
O pica-pau-de-crista-vermelha já foi comum nas fl orestas primárias de pinheiros 
do sudeste dos Estados Unidos. O seu número diminuiu, primariamente, devido 
à perda de habitat, sendo colocados na lista de espécies ameaçadas dos USA em 
1970. Eles agora sobrevivem em sítios isolados e dispersos no sudeste dos USA 
(ver mapa). Um plano de recuperação da espécie está sendo implementado para 
manejá-la.
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO72
Existe pouca migração entre os sítios isolados. Como previsto, as populações 
menores mostram as maiores perdas de diversidade genética e a maior 
divergência.
Existe uma divergência moderada nas freqüências alélicas entre as populações de 
pica-pau. Há uma tendência geral de maior similaridade genética entre populações 
geografi camente próximas – mostrada na análise de agrupamento das distâncias 
genéticas (ver Capítulo 6) entre 14 populações.
Simulações de computador (Capítulo 5) indicam que as menores populações 
de pica-pau provavelmente sofrerão com a depressão endogâmica no futuro 
próximo.
Em resposta a ameaça imposta pela fragmentação, o manejo dos pica-paus 
envolve a proteção ambiental, melhoria na disponibilidade de habitat através da 
construção de buracos de ninhos artifi ciais, reintroduções dentro de habitats 
apropriados onde as populações tornaram-se extintas, e aumento das populações 
pequenas para minimizar a endogamia e a perda da diversidade genética. Este é 
um dos programas de manejo mais amplos para uma população fragmentada em 
qualquer lugar no mundo.
Medidas da fragmentação populacional: estatística F
A endogamia resultante da fragmentação populacional pode ser 
usada para medir o grau de diferenciação que ocorreu entre os frag-
mentos. A diferenciação entre os fragmentos ou sub-populações está 
Pica-pau-de-crista-vermelha
O grau de diferenciação entre 
fragmentos pode ser descrito 
dividindo-se a endogamia total 
em componentes dentro e 
entre populações (estatística F)
TRADUZIR
FRAGMENTAÇÃO POPULACIONAL 73
diretamente relacionada com os coefi cientes de endogamia dentro e 
entre populações.
A endogamia na população total (F
IT
) pode ser dividida dentro dela 
devido a:
Endogamia dos indivíduos em relação às suas sub-populações ou • 
fragmentos, F
IS
, e
Endogamia devido à diferenciação entre sub-populações, em rela-• 
ção à população total, F
ST
.
Referimos à F
IT
, F
IS 
e F
ST 
como estatística F. O F
IS
 é o coefi ciente de endo-
gamia, F, calculado como a média de todos os indivíduos de todos os 
fragmentos populacionais. O F
ST
 é o efeito da subdivisão populacionalsobre a endogamia. Com altas taxas de fl uxo gênico entre os fragmen-
tos, o F
ST
 é baixo. Com baixas taxas de fl uxo gênico entre fragmentos, as 
populações divergem e tornam-se endogâmicas, e o F
ST
 aumenta.
A estatística F pode ser calculada usando-se a equação 4.3, a qual 
relaciona a heterozigosidade e a endogamia. Esta permite que a es-
tatística F seja determinada a partir da heterozigosidade obtida com 
marcadores genéticos usando-se as seguintes equações:
 
=   
H
F
H
I
IS
S
1 –
 
(4.10)
 
=   
H
F
H
S
ST
T
1 –
 
(4.11)
 
=   
H
F
H
I
IT
T
1 –
 
(4.12)
onde H
I
 é heterozigosidade observada obtida pela média de todos os 
fragmentos populacionais, H
S
 é a heterozigosidade esperada de Hardy-
Weinberg obtida pela média de todos os fragmentos populacionais, e 
H
T
 é a heterozigosidade esperada de Hardy-Weinberg para a população 
total (equivalente ao H
e
). O F
ST
 varia de 0 (sem diferenciação entre os 
fragmentos) a 1 (fi xação de diferentes alelos nos fragmentos).
O exemplo 4.6 ilustra o cálculo da estatística F com base nas he-
terozigosidades para o teixo-do-Pacífi co (Taxus brevifolia) em perigo no 
oeste da América do Norte. Esta espécie exibe endogamia dentro das 
populações (F
IS
 > 0) e diferenciação entre populações (F
ST
 > 0).
Exemplo 4.6 Cálculo da estatística F para o raro teixo-do-Pacífi co (dados de 
El-Kassaby & Yanchuk 1994)
Este exemplo é baseado nas freqüências genotípicas e heterozigosidades 
para 21 locos de aloenzimas em nove populações canadenses. A hetero-
zigosidade observada média (H
I
) através das nove populações foi 0,085, 
enquanto que a heterozigosidade esperada média para estas populações 
(H
S
) foi 0,166. Conseqüentemente, a endogamia F
IS
 dentro das populações 
é
   
= = =     
H
F
H
I
IS
S
0,085
1 – 1 – 0,49
0,166
Teixo-do-Pacífi co
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO74
Este é um nível alto de endogamia, mas não se deve à autofertiliza-
ção, uma vez que esta espécie tem sexos separados. Isto se deve prova-
velmente ao agrupamento de indivíduos aparentados (prole crescendo 
perto de seus pais e agrupamento de parentes em estoques de sementes 
agrupadas por aves e roedores).
A heterozigosidade esperada medida através da média de todas 
as nove populações (H
T
) foi 0,18, então a endogamia devido a diferen-
ciação populacional (F
ST
) é
   
= = =     
H
F
H
S
ST
T
0,166
1 – 1 – 0,078
0,180
Este valor indica apenas um grau modesto de diferenciação populacio-
nal. A endogamia total devido tanto à endogamia dentro das populações 
como à diferenciação entre elas (F
IT
) é
   
= = =     
H
F
H
I
IT
T
0,085
1 – 1 – 0,53
0,18
Os valores de F
ST
 geralmente são inversamente relacionados à ha-
bilidade de dispersão. Baseado em dados de aloenzimas, eles medem 
0,25-0,3 para mamíferos, répteis e anfíbios, mas são menores para pei-
xes (0,14), insetos (0,10) e são ainda mais baixos em aves (0,05). Valores 
em plantas variam de 0,5 em espécies com autofertilização até 0,1 em 
espécies exogâmicas com polinização pelo vento. Geralmente os valo-
res de F
ST
 acima de 0,15 são considerados um indicativo de diferencia-
ção signifi cativa entre fragmentos.
Fluxo gênico entre fragmentos populacionais
Em uma população fragmentada com o tamanho dos fragmentos fi xos 
e iguais (N
e
), e taxas iguais de fl uxo gênico (m) entre todas as popula-
ções, um equilíbrio entre deriva e migração é alcançado, onde o F
ST
 é 
previsto ser:
( )= +F N mST e
1
4 1
 (4.13)
Sewal Wright obteve o surpreendente resultado de que um único mi-
grante por geração entre populações ideais é o sufi ciente para prevenir 
a diferenciação completa elas (e fi xação de alelos). Populações com 
taxas de migração de mais de um migrante por geração não exibem 
fi xação, enquanto que aquelas com menos de um migrante por gera-
ção diferenciam a ponto de que algumas populações são fi xadas para 
alelos alternativos.
Esses resultados são independentes do tamanho populacional. Um 
migrante tem tanto impacto sobre o equilíbrio em uma população 
grande como em uma população pequena. Isso parecia um paradoxo 
até ser reconhecido que um migrante representa, proporcionalmente, 
uma taxa de migração muito maior em populações pequenas do que 
em populações grandes. As taxas de migração mais altas em pequenas 
populações neutralizam sua maior perda de variação devido à deriva.
O fl uxo gênico reduz os efeitos 
genéticos da fragmentação 
populacional
Um único migrante por geração 
é considerado sufi ciente 
para prevenir a diferenciação 
completa das populações ideais, 
independente de seu tamanho
SELEÇÃO EM POPULAÇÕES PEQUENAS 75
As conclusões acima assumem que migrantes e residentes têm a 
mesma probabilidade de produzir descendente, e que todos os frag-
mentos populacionais possuem estruturas idealizadas, além da ocor-
rência do fl uxo gênico. É improvável que estes pressupostos sejam 
realísticos. Em populações reais até 10 migrantes por geração podem 
ser necessários.
Estrutura populacional
Os impactos genéticos da fragmentação populacional podem variar de 
insignifi cantes a severos, dependendo dos detalhes da estrutura popu-
lacional resultante e dos padrões de migração entre fragmentos. Em 
geral, as conseqüências genéticas gerais em longo prazo de diferentes 
estruturas populacionais são piores para metapopulações do que para 
outras estruturas, uma vez que elas passam por freqüentes gargalos 
populacionais associados à extinções regulares e eventos de recolo-
nizações. Por exemplo, na Finlândia existem aproximadamente1600 
campinas apropriadas para a população da borboleta-de-Glanville (Me-
litaea cinxia), 320-524 sendo ocupadas em 1993-1996. Nessa metapopu-
lação a taxa de substituição populacional é alta, com uma média de 
200 extinções e 114 colonizações por ano, e efeitos genéticos deletérios 
têm sido documentados.
Seleção em populações pequenas
Em populações fechadas as freqüências alélicas mudam predominan-
temente através da deriva genética e seleção. Em populações grandes 
a seleção geralmente domina as mudanças nas freqüências dos alelos, 
nos alelos sujeitos à seleção natural. Por outro lado, em populações 
pequenas a deriva genética é usualmente a força dominante a causar 
mudanças nas freqüências dos alelos, mesmo para alelos sujeitos à 
seleção natural. Isso é evidente no exemplo do besouro-da-farinha na 
Fig. 4.2.
A habilidade da deriva para sobrepor a seleção depende da vanta-
gem ou desvantagem seletiva do alelo (i.e. o coefi ciente de seleção, s). 
Quando s < 1/2 N
e
, a deriva supera a seleção. Por exemplo, em popula-
ções com tamanho efetivo abaixo de 50 indivíduos (N abaixo de apro-
ximadamente 500 indivíduos), alelos com s ≤ 0,01 são efetivamente 
neutros e sujeitos aos efeitos da deriva. Isto proporciona uma impor-
tante percepção para a genética da conservação; a seleção é menos efe-
tiva em pequenas do que em grandes populações.
LEITURA SUGERIDA
Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to 
Conservation Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. 
Chapters 8, 10, 11 and 13 have extended treatments of these topics, 
along with references.
Falconer, D. S. & T. F. C. Mackay. 1996. Introduction to Quantitative 
Genetics, 4th edn. Longman, Harlow, UK Chapter 3 provides a very 
clear introduction to the topics in this chapter.
Hanski, I. & M. Gilpin. (eds.) 1997. Metapopulation Biology: Ecology, 
Borboletas-de-Glanville
O impacto da fragmentação 
populacional depende 
dos detalhesda estrutura 
populacional resultante
A seleção é menos efetiva em 
populações pequenas do que 
em grandes
CONSEQÜÊNCIAS GENÉTICAS DO TAMANHO POPULACIONAL PEQUENO76
Genetics and Evolution. Academic Press, San Diego, CA. A fi ne 
collection of relevant papers on fragmented populations. See 
especially the chapters by Hedrick & Gilpin, Barton & Whitlock and 
Giles & Goudet.
Hedrick, P. W. 2000. Genetics of Populations, 2nd edn. Jones & Bartlett, 
Boston, MA. Chapters 5--7 provide clear treatments of many of 
the genetic issues relating to small populations and population 
fragmentation.
Capítulo 5
Genética e extinção
O endocruzamento e a perda da diversidade genética são 
inevitáveis em pequenas populações de espécies ameaçadas. Em 
curto prazo elas reduzem a reprodução e a sobrevivência e, em 
longo prazo, diminuem a capacidade das populações evoluírem 
em resposta às mudanças ambientais e aumentam o risco de 
extinção.
Termos
Seleção balanceadora, 
catástrofes, estocasticidade 
demográfi ca, estocasticidade 
ambiental, vórtex de extinção, 
estocasticidade genética, vantagem 
do heterozigoto, depressão 
endogâmica, equivalentes 
letais, complexo principal de 
histocompatibilidade (MHC), 
tamanho populacional mínimo 
viável (MVP), esgotamento 
populacional mutacional, 
poliploidia, análise de viabilidade 
populacional (PVA), expurgo, auto-
incompatibilidade
Dodô, espécie já extinta, e sua 
distribuição prévia na Ilha Maurício
GENÉTICA E EXTINÇÃO78
A genética e o destino das espécies em perigo
Há pouco mais de uma década atrás, a contribuição dos fatores genéti-
cos para o destino das espécies em perigo era considerada desprezível. 
Considerava-se que as fl utuações demográfi cas e ambientais (estocas-
ticidade), e as catástrofes, provavelmente causariam a extinção antes 
que a deterioração genética se tornasse uma ameaça séria às popu-
lações selvagens. Ainda hoje existe uma controvérsia saudável sobre 
isso. Entretanto, existe agora um conjunto convincente de evidências 
teóricas e práticas indicando que as mudanças genéticas em pequenas 
populações estão intimamente envolvidas com o seu destino. Especifi -
camente, tem-se mostrado que:
Muitas populações sobreviventes estão geneticamente comprome-
tidas (diversidade genética reduzida e endocruzamento)
A perda da diversidade genética aumenta a suscetibilidade das po-• 
pulações à extinção, ao menos em alguns casos
A perda da diversidade está relacionada a um menor valor • 
adaptativo
O endocruzamento causa extinção em populações experimentais • 
deliberadamente endogâmicas
O endocruzamento contribui para a extinção em algumas popula-• 
ções naturais e existe evidência circunstancial para implicá-la em 
muitos outros casos
Projeções computacionais indicam que o endocruzamento causará • 
elevados riscos de extinção nas populações naturais ameaçadas.
Depressão endogâmica
Apesar do ceticismo inicial, existem agora evidências claras e irre-
futáveis da ocorrência de depressão endogâmica em populações de 
cativeiro e da natureza. Por exemplo, progênies endogâmicas apre-
sentaram maior mortalidade do que progênies exogâmicas em 41 de 
44 populações de mamíferos de cativeiro (Fig. 5.1). No caso do hipopó-
tamo-pigmeu (Hexaprotodon liberiensis), os descendentes endogâmicos 
A ameaça genética mais 
imediata para as espécies 
em perigo é a depressão 
endogâmica
 Fig. 5.1 Depressão endogâmica 
para a sobrevivência de juvenis em 
44 populações de mamíferos de 
cativeiro (Ralls & Ballou 1983). A 
mortalidade juvenil em indivíduos 
exogâmicos está plotada contra 
aquela em indivíduos endogâmicos 
das mesmas populações. A linha 
representa igual sobrevivência 
de indivíduos endogâmicos e 
exogâmicos. Muitas populações 
fi cam abaixo da linha, indicando que 
o endocruzamento é deletério.
A GENÉTICA E O DESTINO DAS ESPÉCIES EM PERIGO 79
apresentaram 55% de mortalidade juvenil, enquanto que os descen-
dentes exogâmicos tiveram 25% de mortalidade.
Também existe agora evidência substancial de que o endocruza-
mento tem conseqüências deletérias na natureza. Por exemplo, 90% 
dos 157 conjuntos de dados para 34 taxa mostraram progênies endogâ-
micas com menor sobrevivência, reprodução ou tamanho, etc. do que 
progênies exogâmicas (Capítulo 4).
Características da depressão endogâmica
Para entender os impactos prováveis da depressão endogâmica nas 
populações selvagens, é importante considerar suas características e 
causas. Essas são:
A depressão endogâmica tem sido observada em virtualmente toda • 
espécie naturalmente exogâmica investigada adequadamente, e 
pode ser esperada em espécies não estudadas
Espécies naturais exogâmicas de todos os principais taxa mostram • 
níveis médios de depressão endogâmica relativamente similares
Todos os componentes do sucesso reprodutivo estão sujeitos a de-• 
pressão endogâmica
Características mais intimamente relacionadas ao sucesso reprodu-• 
tivo mostram maior depressão endogâmica do que aquelas que são 
perifericamente relacionadas ao valor adaptativo
A depressão endogâmica é maior para o valor adaptativo total do • 
que para os seus componentes
A depressão endogâmica é maior em condições mais estressantes• 
Famílias, populações e espécies diferem na extensão da depressão • 
endogâmica
A depressão endogâmica é proporcional à quantidade de • 
endocruzamento
Endocruzamento lento geralmente causa menos depressão endo-• 
gâmica do que uma quantidade equivalente de endocruzamento 
rápido, mas, freqüentemente, a diferença é pequena
Espécies naturalmente endogâmicas mostram depressão endogâmi-• 
ca, mas sua magnitude é geralmente menor do que a encontrada 
em espécies naturalmente exogâmicas.
Bases genéticas da depressão endogâmica
O endocruzamento aumenta a freqüência de homozigotos para alelos 
deletérios e a depressão endogâmica resultante depende da freqüência 
desses alelos, de seus níveis de heterozigosidade, sendo eles recessivos, 
e do o nível de endocruzamento. O endocruzamento reduz a heterozi-
gosidade em proporção à quantidade de endocruzamento. Assim espe-
ramos, e geralmente observamos, uma relação linear entre depressão 
endogâmica e F.
A depressão endogâmica é causada por dois processos diferentes, 
dominância e vantagem do heterozigoto. Com dominância, o endo-
cruzamento aumenta a freqüência de homozigotos para alelos reces-
sivos deletérios, permitindo assim que esses alelos sejam expressos. 
Para que os alelos contribuam para a depressão endogâmica eles de-
vem ser parcialmente ou completamente recessivos. Com a vantagem 
do heterozigoto, os alelos que apresentam maior valor adaptativo 
Hipopótamo-pigmeu
A magnitude da depressão 
endogâmica depende da 
freqüência dos alelos deletérios, 
da sua dominância, do 
número de locos com alelos 
deletérios, e da quantidade de 
endocruzamento
A depressão endogâmica só 
ocorre quando há dominância 
ou vantagem do heterozigoto e 
quando se acumula por todos 
os locos polimórfi cos que 
afetam uma característica
GENÉTICA E EXTINÇÃO80
como heterozigotos causam depressão endogâmica quando o endo-
cruzamento diminui a freqüência desses heterozigotos em relação 
aos homozigotos. Qual mecanismo está operando é uma questão im-
portante. Embora ambos os processos causem depressão endogâmica, 
eles respondem de forma diferente à seleção natural. Com dominância 
dos alelos vantajosos, a seleção pode reduzir as freqüências dos alelos 
deletérios (processo denominado expurgo), mas não pode fazer isso 
quando há vantagem do heterozigoto. Considera-se que a dominância 
de alelos favoráveis seja o principal mecanismo contribuindopara a 
depressão endogâmica.
Geralmente numerosos locos (talvez milhares) estarão envolvidos 
na ocorrência de depressão endogâmica para o valor adaptativo e seus 
componentes.
Variabilidade na depressão endogâmica
Uma vez que a depressão endogâmica depende da freqüência dos ale-
los deletérios, espera-se que ela tenha um grande elemento estocástico. 
Pequenas populações endogâmicas estão sujeitas à deriva genética, e o 
mesmo alelo deletério pode estar ausente em uma população e presen-
te em uma freqüência relativamente alta em outra. Além disso, indi-
víduos com o mesmo F esperado irão apresentar diferenças dos níveis 
atuais de heterozigosidade devido à amostragem envolvida na herança 
Mendeliana. Diferentes locos serão homozigotos em diferentes indiví-
duos, apenas devido ao acaso. Conseqüentemente, espécies diferentes, 
populações dentro de uma espécie, famílias dentro de populações, e 
indivíduos dentro de famílias irão variar em seus complementos de 
alelos deletérios, e manifestarão de formas diferentes a depressão en-
dogâmica (Fig. 5.1). Uma vez que muitos locos afetam o sucesso repro-
dutivo, é altamente improvável que a fi xação de alelos deletérios seja 
evitada em todos os locos. Isso explica a natureza onipresente, mas 
altamente variável, da depressão endogâmica.
Entretanto, a maioria dos estudos encontra pouca evidência de 
diferenças na extensão média da depressão endogâmica entre os prin-
cipais taxa diplóides de espécies naturalmente exogâmicas. Por exem-
plo, não existe diferença signifi cativa na depressão endogâmica entre 
as ordens de mamíferos, sob condições de cativeiro.
A depressão endogâmica é maior para as gimnospermas do que 
para as angiospermas. Isso pode estar relacionado a um maior nível 
de poliploidia (mais que duas doses de cada cromossomo) observado 
neste último grupo. Uma vez que a taxa de aumento na homozigosida-
de é mais lenta em poliplóides do que em diplóides, espera-se que os 
poliplóides sofram menos depressão endogâmica.
Remoção de alelos deletérios
O endocruzamento aumenta a homozigosidade, expondo os alelos 
deletérios recessivos à seleção. Conseqüentemente os alelos deletérios 
são removidos (ou expurgados) mais rapidamente do que ocorreria sob 
acasalamento ao acaso.
Em populações com longo histórico de endocruzamento, como em 
plantas que se autofertilizam ou populações de animais que se man-
tiveram pequenas por longo tempo, a freqüência de alelos deletérios 
A depressão endogâmica 
apresenta um grande elemento 
estocástico
A depressão endogâmica pode 
ser reduzida, ou “purifi cada”, 
pela seleção contra alelos 
deletérios, mas é improvável 
que isso a elimine
A GENÉTICA E O DESTINO DAS ESPÉCIES EM PERIGO 81
pode ter sido reduzida pela sua remoção. Isto faz surgir uma questão: 
esperamos ver menos depressão endogâmica nestes casos?
Enquanto espécies de plantas que se autofertilizam ou que são 
naturalmente endogâmicas continuam mostrando níveis de depres-
são endogâmica, sua magnitude é geralmente menor do que em po-
pulações exogâmicas relacionadas. Isto implica que algum expurgo 
ocorreu. Estudos também sugerem que um histórico de redução do 
tamanho populacional em animais diminui, mas não elimina, a de-
pressão endogâmica.
Embora exista uma considerável variação na extensão da depressão 
endogâmica, sua ocorrência quase universal indica que os responsá-
veis pelo manejo da vida selvagem precisam adotar estratégias para 
minimizar o endocruzamento em populações ameaçadas.
Medição da depressão endogâmica
A depressão endogâmica geralmente é medida comparando-se o valor 
adaptativo de organismos endogâmicos com o de grupos controle de 
organismos não-endogâmicos. Os grupos controle devem ser contem-
porâneos dos endogâmicos e ter experimentado as mesmas condições 
ambientais.
Existem duas abordagens básicas para medir a depressão 
endogâmica:
Calcular a proporção entre a média dos endogâmicos e a média dos • 
não-endogâmicos, ou
Fazer uma análise de regressão entre a medida de um caráter (isto • 
é, sobrevivência, fecundidade, tamanho) contra o coefi ciente de en-
docruzamento obtido das genealogias.
Uma medida geral da depressão endogâmica (δ) é o declínio pro-
porcional na média devido a uma determinada quantidade de 
endocruzamento:
δ = valor adaptativo dos descendentes endogâmicos1 –
valor adaptativo dos descendentes não - endogâmicos 
(5.1)
Esta fórmula não especifi ca o nível de endocruzamento, o qual deve 
ser defi nido para cada caso. O exemplo 5.1 ilustra o uso da equação 5.1 
para estimar a depressão endogâmica na gazela-dorca.
δ é usado com mais freqüência em plantas. Uma vez que muitas 
plantas podem ser autofertilizadas, a estimativa usual da depressão 
Espécies naturalmente 
endogâmicas e populações que 
historicamente tem tido o seu 
tamanho reduzido mostram 
depressão endogâmica, mas 
geralmente a sua magnitude 
é menor do que em outras 
populações
A depressão endogâmica 
geralmente é medida como o 
declínio proporcional na média 
de um caráter quantitativo 
por unidade de aumento no 
coefi ciente de endocruzamento
Exemplo 5.1 Depressão endogâmica na gazela-dorca (Gazella dorcas)
A sobrevivência de juvenis de 50 gazelas-dorca exogâmicas e 42 endogâ-
micas foram de 72,0% e 40,5%. Qualquer indivíduo com F > 0 foi defi nido 
como endogâmico, mas o nível médio de endocruzamento encontrado 
foi de aproximadamente 0,25 (irmãos completos). A depressão endogâ-
mica (δ) para a sobrevivência de juvenis nesta espécie é:
δ = = =valor adaptativo dos descendentes endogâmicos1 – 1 – 0, 44
valor adaptativo dos descendentes não - endogâmicos
0,405
0,720 Gazela-Dorca
GENÉTICA E EXTINÇÃO82
endogâmica é obtida pela comparação das progênies oriundas de au-
tofertilização e de reprodução cruzada; o impacto do endocruzamento 
devido a um coefi ciente de endocruzamento de 50%.
Equivalentes Letais
A maneira usual para expressar e comparar a extensão da depressão 
endogâmica na sobrevivência dos animais é através dos equivalentes 
letais. Esta é a inclinação da regressão da sobrevivência sobre o nível 
de endocruzamento. A probabilidade de sobrevivência até uma idade 
particular, S, pode ser expressa como:
S = e – (A+BF) (5.2)
onde e–A é o valor adaptativo na população exogâmica, F é o coefi ciente 
de endocruzamento, e B é a taxa na qual o valor adaptativo declina 
com o aumento do endocruzamento.
Se tomamos o logaritmo natural (ln) esta se torna uma relação 
linear:
ln S = – A – BF (5.3)
B mede o dano genético adicional que pode ser expresso em indivíduos 
totalmente homozigotos (F = 1). Assim, B é o numero de equivalentes 
letais por gametas, e 2B é o número por indivíduos. Um equivalente 
letal é defi nido como um grupo de alelos prejudiciais que causaria, 
em média, uma morte se estivesse em homozigose, ou seja, um alelo 
letal, ou dois alelos cada um com 50% de probabilidade de causar a 
morte, etc.
F Vivos Mortos
0 86 55
0,125 5 2
0,25 12 18
0,375 1 5
 Fig. 5.2 Relação entre sobrevivência e coefi ciente de endocruzamento no okapi, 
Okapia johnstoni (dados de Bois et al. 1990). Regressão linear entre o logaritmo natural 
de sobrevivência com o coefi ciente de depressão endogâmica. O tamanho dos círculos 
indicam o tamanho amostral. 
Okapi
RELAÇÃO ENTRE ENDOCRUZAMENTO E EXTINÇÃO 83
Para estimar o equivalente letal, dados sobre a taxa de sobrevivên-
cia dos indivíduos com diferentes coefi cientes de endocruzamento são 
coletados e uma regressão linear ponderada é usada para estimar A e 
B. A Figura 5.2 ilustra a relação entre o ln de S e o coefi ciente de endo-
cruzamento para o okapi (Okapia johnstoni),com a linha de regressão 
inserida. A inclinação da linha (B) é -1,80, indicando que a população 
contém 1,8 equivalente letais haplóides e 3,6 equivalentes letais di-
plóides. Ralls e colaboradores encontraram que o número médio de 
equivalentes letais para 40 populações de mamíferos de cativeiro foi 
de 1,57 (B) por conjunto haplóide e 3,14 (2B) por diplóide, embora as 
espécies variem amplamente. Estes valores indicam que cada gameta 
contém mutações deletérias que equivalem a entre um e dois letais 
quando em homozigose. Valores similares têm sido calculados para 
outras populações animais, inclusive para humanos.
Relação entre endocruzamento e extinção
A primeira evidência da relação entre endocruzamento e extinção veio 
de populações deliberadamente endogâmicas de laboratório e animais 
domésticos e plantas. Entre 80% e 100% das populações deliberada-
mente endogâmicas morrem após oito gerações de cruzamentos en-
tre irmãos ou três gerações de autofertilização. Por exemplo, todas as 
338 populações de codornas japonesas, endogâmicas pelo cruzamen-
to contínuo entre irmãos, foram extintas depois de quatro gerações. 
Exemplos oriundos de camundongos e moscas-de-fruta são mostrados 
na Fig. 5.3.
Taxa de endocruzamento e risco de extinção
Populações naturais de animais e plantas exogâmicas estão geral-
mente sujeitas a baixas taxas de endocruzamento, dependente de 
Populações de laboratório, 
animais domésticos e plantas 
deliberadamente endogâmicas 
têm grandemente elevadas suas 
taxas de extinção
Mesmo um endocruzamento 
lento aumenta o risco de 
extinção
 Fig 5.3 Relação entre endocruzamento e extinção (Frankham 1995). Populações de 
camundongos e duas espécies de moscas-de-fruta (uma delas com duas populações) 
foram endrocruzadas através de acasalamento entre irmãos. A estocasticidade 
demográfi ca teve muito pouca ou nenhuma contribuição nessas extinções. A proporção 
de populações sendo extintas aumentou com o endocruzamento, mas as extinções não 
tiveram início até que níveis intermediários de endocruzamento fossem alcançados. 
GENÉTICA E EXTINÇÃO84
seu tamanho populacional. Um endocruzamento mais lento permi-
te à seleção natural mais gerações para eliminar alelos deletérios e 
geralmente causa menos depressão endogâmica do que um endocru-
zamento rápido para a mesma quantidade total de endocruzamento. 
Entretanto, geralmente as diferenças são pequenas.
Mesmo taxas lentas de endocruzamento aumentam o risco de ex-
tinção; isso apenas faz com que leve mais tempo para que haja o acú-
mulo de endocruzamento e a ocorrência da extinção. Por exemplo, 15 
populações de moscas-de-fruta de um total de 60, endogâmicas devido 
ao tamanho de 67 indivíduos por geração, foram extintas dentro de 
210 gerações, enquanto que cinco de um total de seis réplicas de po-
pulações de moscas caseiras, com tamanho de 50 indivíduos, foram 
extintas após 64 gerações.
Endocruzamento e extinção em populações selvagens
Uma vez que o endocruzamento leva a um elevado risco de extinção 
em populações de cativeiro, é lógico extrapolar o mesmo para as po-
pulações selvagens. Entretanto, relacionar a extinção nas populações 
selvagens a efeitos genéticos é difícil, uma vez que determinar as cau-
sas exatas da extinção na natureza nunca é fácil e os dados genéticos 
necessários freqüentemente são inexistentes. No entanto, três linhas 
de evidências suportam esta idéia:
Muitas populações selvagens sofrem perda de diversidade genética • 
e depressão endogâmica
Tem-se mostrado que a depressão endogâmica e a perda da variação • 
genética contribuem para a extinção das populações na natureza
Projeções computacionais prevêem que o endocruzamento aumen-• 
tará o risco de extinção para as populações selvagens.
Muitas populações selvagens estão geneticamente comprometidas
Alguns biólogos conservacionistas têm argumentado que a estocas-
ticidade ambiental e demográfi ca e as catástrofes poderiam levar as 
populações à extinção antes que os fatores genéticos se tornassem um 
problema. Esta previsão não é totalmente verdadeira, uma vez que a 
maioria das espécies ameaçadas tem menor diversidade genética do 
Existe evidência crescente 
de que o endocruzamento 
eleva o risco de extinção nas 
populações naturais
tA maior parte das espécies 
ameaçadas possuem diversidade 
genética diminuída
Quadro 5.1 Populações insulares de wallabies-de-pata-preta dos rochedos têm 
persistido por mais de 1600 gerações em pequenos tamanhos, 
são altamente endogâmicas, têm baixos níveis de diversidade 
genética e exibem depressão endogâmica (Eldridge et al. 1999).
Os wallabies-dos-rochedos são cangurus de 1 metro de altura que habitam áreas 
rochosas não agricultáveis do continente Australiano e suas ilhas (ver mapa abaixo). 
A população de wallabies da Ilha Barrow (localidade 1) está isolada do continente 
por 8000 anos (aproximadamente 1600 gerações) e tem um tamanho populacional 
relativamente pequeno.
A diversidade de microssatélites na população da Ilha Barrow e em populações 
de outras ilhas (pontos sem números) é marcadamente mais baixa do que nas 
áreas continentais de Exmouth (2) e Wheatbelt (3).
RELAÇÃO ENTRE ENDOCRUZAMENTO E EXTINÇÃO 85
que as espécies não ameaçadas relacionadas, e assim provavelmente 
estão sofrendo depressão endogâmica e perda da adaptabilidade. Por 
exemplo, o wallaby-de-pata-preta dos rochedos na Ilha Barrow e em 
outras ilhas da costa oeste da Austrália possuem níveis de diversidade 
genética muito baixos e a única população da ilha investigada (Ilha 
Barrow) exibe depressão endogâmica (Box 5.1). Além disso, os euros 
(uma grande espécie de canguru, Macropus robustus) da Ilha Barrow 
também têm diversidade genética reduzida e sofrem de anemia crôni-
ca e cargas de parasitas mais altas do que animais do continente.
População local Proporção de locos 
polimórfi cos
Número médio 
de alelos por loco
Heterozigosidade 
média
Ilha Barrow (1) 0,1 1,2 0,05
Continente
 Exmouth (2) 1,0 3,4 0,62
 Wheatbelt (3) 1,0 4,4 0,56
Desde seu isolamento a população da Ilha Barrow tem sobrevivido a fl utuações 
estocásticas e catástrofes, mas sofre de problemas genéticos que aumentam o seu 
risco de extinção. Ela tem um coefi ciente de endocruzamento de 0,91 e apresenta 
depressão endogâmica quando comparada com as populações do continente. 
A freqüência de fêmeas lactantes é de 92% na população do continente, mas 
somente 50% na Ilha Barrow.
Populações de ilhas têm sido vistas como fontes ideais para a restauração 
de populações reduzidas ou extintas do continente, especialmente na Austrália. 
Entretanto, elas são candidatas ruins para translocações se ainda existem populações 
alternativas do continente, uma vez que elas geralmente têm baixa diversidade 
genética e são endogâmicas. 
Wallaby-de-pata-preta
GENÉTICA E EXTINÇÃO86
Evidência direta e circunstancial de extinções devido ao 
endocruzamento e à perda da diversidade genética
Evidência direta do envolvimento do endocruzamento na extinção de 
populações naturais tem sido apresentada para as populações da bor-
boleta fi nlandesa (Box 5.2). O endocruzamento foi um importante pre-
visor do risco de extinção depois que foram considerados os efeitos de 
todas as outras variáveis ecológicas e demográfi cas. Adicionalmente, 
populações experimentais da planta prímula-da-noite, fundadas com 
baixos níveis de diversidade genética (e alto endocruzamento), exibi-
ram taxa de extinção de 75% após três gerações na natureza, enquan-
to que populações com endocruzamento mais baixo mostraram uma 
taxa de extinção de apenas 21%.
Quadro 5.2 Endocruzamento e risco de extinção em populações de 
borboletas na Finlândia (Saccheri et al.1998)
Utilizando análises genéticas moleculares, foram determinados os níveis de 
heterozigosidade em 42 populações de borboletas na Finlândia em 1995, e a sua 
extinção ou sobrevivência foi registrada no ano seguinte. Dessas populações, 35 
sobreviveram até o outono de 1996 e sete foram extintas. As taxas de extinção 
foram maiores para populações com menor heterozigosidade, um indicador do 
endocruzamento, mesmo após levar em conta os efeitos das variáveis demográfi cas 
e ambientais (tamanho populacional, tendência do tamanho populacional ao longo 
do tempo e área) que sabidamente afetam o risco de extinção, como mostrado 
na fi gura abaixo. As diferentes curvas representam a relação entre a probabilidade 
de extinção e a proporção de locos heterozigotos por população com diferentes 
números (1-5) de grupos larvais.
Há evidência direta de que o 
endocruzamento e a perda da 
diversidade genética aumentam 
o risco de extinção para 
populações na natureza
Espera-se que populações menores sejam mais propensas à extin-
ção do que as populações maiores, por razões demográfi cas, ecológicas 
e genéticas. Uma forte relação foi observada entre o tamanho popu-
lacional e a persistência no carneiro norte-americano (Ovis canadensis) 
(Fig. 5.4).
Todas as populações com <50 indivíduos tornaram-se extintas den-
tro de 50 anos. Uma ampla variedade de fatores demográfi cos, ecoló-
gicos e genéticos (incluindo endocruzamento e perda de diversidade 
genética) pode ter contribuído para estas extinções. Similarmente, as 
É mais provável que populações 
pequenas sofram extinção por 
razões genéticas e ecológicas do 
que populações grandes
Borboletas-de-Glanville
Bighorn
RELAÇÃO ENTRE ENDOCRUZAMENTO E EXTINÇÃO 87
extinções de mamíferos nos parques nacionais no oeste norte-america-
no foram relacionadas à área do parque e, presumivelmente, ao tama-
nho populacional. As extinções foram mais freqüentes para populações 
com tamanho populacional inicial menor, com grandes fl utuações nos 
tamanhos populacionais e tempo de geração menor. Embora isso seja 
esperado quando se levam em consideração as questões demográfi cas 
e ambientais, esses efeitos também são previstos a partir das teorias 
genéticas.
Os declínios no tamanho populacional ou extinção na natureza têm 
sido atribuídos ao endocruzamento, ao menos em parte, em muitas 
outras populações incluindo a pantera da Florida (Puma concolor coryi), 
os lobos-cinzentos (Canis lupus) da Ilha Royale, o Tretraz-das-pradarias 
(Tympanuchus cupido), a ave-de-pradarias Tympanuchus cupido cupido, o pi-
ca-pau-malhado-médio (Dendrocopos medius), a víbora-européia-comum 
(Vipera berus), e muitas espécies de ilhas.
Projeções computacionais
Projeções computacionais incorporando dados reais de história de 
vida são freqüentemente usadas para acessar o impacto combinado de 
todos os fatores determinísticos e estocásticos sobre a probabilidade 
de extinção das populações. Isso é chamado de análise de viabilidade 
populacional (ver adiante). Em resumo, informações sobre o tamanho 
populacional, taxas de nascimento e sobrevivência e suas variações 
com a idade e o tempo, junto com medidas de depressão endogâmica, 
mudanças na qualidade de habitat, etc. formam os dados de entrada 
utilizados por programas computacionais. Modelos estocásticos são 
então executados através de ciclos repetidos para se projetar o destino 
das populações no futuro.
Brooks e colaboradores encontraram que os efeitos do endocru-
zamento sobre a sobrevivência de juvenis, em níveis encontrados em 
mamíferos de cativeiro, reduziram o tempo médio de extinção em cer-
ca de 25-31% em 20 espécies de animais com tamanhos populacionais 
típicos para espécies ameaçadas. Uma projeção computacional seme-
lhante realizada para a planta rara genciana-européia (Gentiana lutea) 
forneceu resultados similares.
 Fig 5.4 As taxas de extinção são 
maiores em populações pequenas 
do que em grandes. Relação 
entre persistência e tamanho 
populacional no carneiro norte-
americano (após Berger 1990).
Projeções computacionais 
prevêem que o 
endocruzamento eleva o risco 
de extinção para a maioria 
das populações selvagens 
exogâmicas
GENÉTICA E EXTINÇÃO88
Relação entre perda de diversidade genética e 
extinção
As populações naturais enfrentam uma pressão contínua das mudan-
ças ambientais, incluindo novas doenças, pestes, parasitas, competido-
res e predadores, poluição, e mudanças climáticas globais induzidas 
pelo homem. Espécies naturalmente exogâmicas com grandes popula-
ções normalmente possuem grande reserva de diversidade genética, o 
que gera diferenças entre os indivíduos, permitindo a adaptação a tais 
pressões (Capitulo 2). Respostas evolutivas às mudanças ambientais 
têm sido observadas em muitas espécies (Capitulo 3).
Acredita-se que a perda da diversidade genética em populações 
pequenas de espécies ameaçadas reduza sua habilidade de evoluir, e 
aumente seu risco de extinção em resposta às mudanças ambientais. 
Embora evidências experimentais validem esta previsão, existem ape-
nas uns poucos exemplos onde a extinção de populações naturais pode 
ser diretamente atribuída à falta de variação genética.
Relação entre perda da diversidade genética em locos de auto-
incompatibilidade e extinção em plantas
A evidência mais direta de relação entre a perda da diversidade gené-
tica e o aumento do risco de extinção vem do estudo de locos de auto-
incompatibilidade em plantas. Aproximadamente metade de todas as 
espécies de plantas com fl ores tem sistemas genéticos para prevenir a 
autofertilização. A auto-incompatibilidade é regulada por um ou mais 
locos que podem carregar 50 ou mais alelos em grandes populações. 
Se o mesmo alelo está presente em um grão de pólen e no estigma, a 
fertilização por este grão de pólen não terá sucesso. Acredita-se que 
a auto-incompatibilidade evoluiu para evitar os efeitos deletérios do 
endocruzamento.
Os alelos da auto-incompatibilidade podem ser perdidos pela de-
riva genética em populações pequenas, levando a uma proporção 
reduzida de pólen que pode fertilizar os óvulos de qualquer indiví-
duo, e eventualmente reduzida produção de sementes e extinção. Por 
exemplo, a população de margaridas Hymenoxys acaulis var. glabra de 
Illinois foi reduzida a três plantas e não se reproduziu por 15 anos, 
apesar da polinização pelas abelhas. Ela tinha tão poucos alelos de 
auto-incompatibilidade que se encontrava funcionalmente extinta. As 
plantas, entretanto, produziram sementes viáveis quando fertilizadas 
com o pólen de grandes populações de Ohio e Canadá. A margarida-da-
savana Rutidosis leptorrhynchoides, no leste da Austrália, também mostra 
um número reduzido de alelos de auto-incompatibilidade. Apesar da 
redução do valor adaptativo devido à perda de alelos de auto-incom-
patibilidade ter sido documentada em apenas algumas espécies de 
plantas, é provável que isso se torne um problema para a maioria das 
plantas ameaçadas e auto-incompatíveis.
Relação entre perda da diversidade genética e suscetibilidade a 
doenças, pestes e parasitas
Novos patógenos constituem uma das mais terríveis ameaças para to-
das as espécies. A perda da diversidade genética diminui severamente 
Populações com baixa 
diversidade genética têm mais 
difi culdade para lidar com 
extremos ambientais e doenças 
do que populações com alta 
diversidade genética
A perda de alelos de auto-
incompatibilidade em 
populações pequenas de muitas 
espécies de plantas leva a um 
baixo sucesso reprodutivo
Margarida-das-savanas, ameaçada
Espera-se que populações 
com baixa diversidade genética 
sofram mais seriamente de 
doenças, pestes e parasitasdo que aquelas com alta 
diversidade genética
RELAÇÃO ENTRE PERDA DE DIVERSIDADE GENÉTICA E EXTINÇÃO 89
a capacidade de resposta das populações a essa pressão. Por exemplo, 
a castanha americana chegou próxima a extinção nos anos de 1950 
pela introdução de uma doença causada por fungos (chestnut blight), já 
que ela não tinha nenhuma variação genética para resistência. Antes 
a castanha dominava as fl orestas do nordeste dos USA e este evento foi 
um dos maiores desastres ecológicos a atacar aquele país.
O complexo principal de histocompatibilidade (MHC) é um grande 
grupo de locos presente nos vertebrados, que está envolvido no reco-
nhecimento de moléculas antigênicas de patógenos e na regulação 
da resposta do sistema imune. A variação genética nesses locos está 
entre as mais altas conhecidas para quaisquer locos. Quanto mais he-
terozigoto um individuo é, contra mais patógenos o individuo pode 
responder. Da mesma forma, quanto mais variável uma população é, 
mais provável é que alguns indivíduos possam resistir a um patógeno. 
Esta diversidade genética é mantida pela seleção favorecendo hetero-
zigotos e pela seleção favorecendo alelos raros (seleção balanceadora). 
Dessa forma, é previsto, e suportado por algumas evidências, que a 
perda da diversidade nesses locos reduz a habilidade das populações 
para responder contra novas formas de patógenos. Apesar da seleção 
manter a diversidade, alelos serão perdidos pela deriva genética em 
populações pequenas, aumentando a chance de que um patógeno que 
possa matar um indivíduo possa matar todos os demais. Após ataques 
seqüenciais por diferentes patógenos, é mais provável a persistência 
de populações com alta diversidade genética do que a persistência de 
populações com baixa diversidade (Fig. 5.5). Por exemplo, populações 
do peixe-barrigudinho Poeciliopsis que apresentam baixa diversidade 
genética têm cargas de parasitas maiores do que populações com gran-
de diversidade. A mortalidade devido a parasitas nematódeos gastroin-
testinais, seguida a períodos de alta densidade populacional, é elevada 
em carneiros da raça Soay (Ovis aries) com baixa diversidade genética e 
alto endocruzamento.
 Fig 5.5 Exemplo hipotético da relação entre a diversidade genética e a resistência 
a doenças. Duas populações pequenas e endogâmicas, cada uma homozigota para 
diferentes alelos, são resistentes a uma doença mas não à outra. Por outro lado, uma 
população maior contendo ambos os alelos possui resistência a ambas as doenças.
Peixe do gênero Poeciliopsis com 
parasitas trematódeos (pontos 
pretos)
GENÉTICA E EXTINÇÃO90
Populações geneticamente viáveis
Escassez de espaço para espécies ameaçadas
Existe uma falta severa de habitat na natureza para muitas espécies 
ameaçadas, e uma falta crítica de instalações para a reprodução em ca-
tiveiro. Portanto é essencial estabelecer a melhor maneira de utilizar 
os recursos disponíveis. Esta seção aborda a seguinte pergunta: ‘Quão 
grande as populações devem ser para que sejam geneticamente viáveis 
em longo prazo?’ Esse assunto tem sido discutido sob o título de tama-
nho populacional mínimo viável (PMV), o tamanho mínimo necessário 
para reter o sucesso reprodutivo e o potencial evolutivo por centenas 
de anos. Isso não signifi ca que as populações de menor tamanho não 
tenham futuro, mas somente que seu sucesso reprodutivo e seu poten-
cial evolutivo estarão provavelmente comprometidos, e que elas terão 
um aumento no risco de extinção. Como lembrou Soulé: “não existem 
casos sem esperança, somente pessoas sem esperança e casos caros.”
Quão grande?
Três componentes genéticos devem ser considerados ao responder essa 
questão:
O tamanho populacional é grande o sufi ciente para evitar a depres-• 
são endogâmica?
Existe diversidade genética sufi ciente para a evolução ocorrer em • 
resposta à mudança ambiental?
A população é grande o sufi ciente para evitar o acúmulo de novas • 
mutações deletérias?
Diferentes autores têm apresentado várias estimativas (Tabela 5.1). 
Consideramos cada um desses pontos abaixo:
Tabela 5.1 | Quão grande as populações devem ser para manter sua 
“saúde” genética? Várias estimativas do tamanho populacional efetivo 
(N
e
) necessário são dadas. Também é fornecido o tempo para recuperar 
os níveis normais de diversidade genética após perda completa da 
diversidade.
Objetivo N
e
Tempo de recuperação
(gerações)
Evitar a depressão endogâmica 50
Reter potencial evolutivo 500
5000
570-1250
102 – 103
Reter diversidade genética em um loco 105 – 106 105 – 107
Evitar o acúmulo de mutações deletérias 12 – 1000
Fonte: ver Frankham et al. (2002).
Retenção do sucesso reprodutivo
Franklin e Soulé, baseados na experiência de criadores de animais, 
sugeriram que um tamanho populacional efetivo de 50 indivíduos se-
ria sufi ciente para evitar a depressão endogâmica em um curto prazo 
tempo. Entretanto é provável que, em longo prazo, isso seja uma su-
bestimativa severa.
Como os recursos para manter 
as espécies ameaçadas são 
limitados, é extremamente 
importante identifi car o 
tamanho populacional mínimo 
necessário para reter a 
“saúde” genética, evitando-se 
a depressão endogâmica e 
mantendo o potencial evolutivo. 
Os tamanhos populacionais 
atuais das espécies ameaçadas 
geralmente são muito pequenos 
para evitar a deterioração 
genética.
Nenhuma população fi nita 
está imune de uma eventual 
depressão endogâmica
POPULAÇÕES GENETICAMENTE VIÁVEIS 91
Uma vez que o endocruzamento aumenta a uma taxa de 1/(2N
e
) 
por geração, todas as populações fi nitas e fechadas eventualmente se 
tornarão endogâmicas. Além disso, como a depressão endogâmica é 
proporcional ao coefi ciente de endocruzamento, não existe limiar co-
nhecido abaixo do qual o endocruzamento não seja deletério. Espera-
se que mesmo níveis baixos de endocruzamento resultem em algum 
nível baixo de depressão endogâmica. Com base nos impactos do en-
docruzamento encontrados em mamíferos de cativeiro, poderíamos 
esperar cerca de 2% de depressão endogâmica quando F = 0,01, 4% 
quando F = 0,02, e 15% quando F = 0,10, apenas para a sobrevivência 
de juvenis.
A depressão endogâmica tem sido descrita em populações de mos-
cas-de-fruta mantidas por muitas gerações em tamanhos efetivos de 
aproximadamente 50 indivíduos e em populações de moscas caseiras 
com N
e
 ~ 90 indivíduos dentro de cinco gerações.
Não sabemos precisamente quão grandes as populações devem ser 
para evitar uma depressão endogâmica signifi cativa em longo prazo, 
mas o tamanho necessário é claramente muito maior do que um tama-
nho efetivo de 50 indivíduos. De modo perturbador, aproximadamente 
metade de todas as populações de mamíferos ameaçados em cativeiro 
têm N de menos que 50 indivíduos, e provavelmente estão sofrendo 
depressão endogâmica ou provavelmente a sofrerão em breve.
Em qual ponto o endocruzamento se tornará sufi ciente para causar 
extinções? O tempo estimado para a extinção de populações da mos-
ca caseira com diferentes tamanhos aproximou-se do tamanho efeti-
vo em gerações, ou seja, 54 gerações para N
e
 = 50. O risco de extinção 
em populações de camundongos e moscas-de-fruta que se tornaram 
rapidamente endogâmicas aumenta marcadamente em F = 0,5 e acima 
disso (Fig. 5.3 acima).
Na prática, populações selvagens que foram listadas como em peri-
go entre 1985-1991 possuíam entre 100-1000 indivíduos. Similarmente, 
o esquema da IUCN para a categorização do risco de extinção utiliza 
50, 250, e 1000 adultos em populações de tamanhos estáveis como o 
valor para a sua inclusão nas categorias de criticamente em perigo, 
em perigo e vulnerável,respectivamente. Uma vez que a razão N
e
/N é 
de aproximadamente 0,1, muitas dessas populações terão tamanhos 
efetivos de 50 ou menos indivíduos e estão em risco de extinção pela 
depressão endogâmica, a menos que seus tamanhos sejam substancial-
mente aumentados.
Retenção do potencial evolutivo
Uma vez que nosso objetivo é conservar as espécies como entidades 
dinâmicas capazes de responder às mudanças ambientais, o seu po-
tencial evolutivo deve ser mantido. Existe uma gama de estimativas do 
tamanho populacional necessário para manter a diversidade genética 
e o potencial evolutivo em longo prazo, mas uma concordância geral 
é um N
e
 de pelo menos 500 indivíduos (Tabela 5.1). Uma vez que este 
debate tem implicações importantes para a prática do manejo genéti-
co das populações selvagens e de cativeiro, exploramos a base dessas 
estimativas.
Populações com tamanhos 
efetivos de 50 indivíduos em 
mosca-da-fruta e 90 indivíduos 
em moscas caseiras mostram 
depressão endogâmica
Tamanhos populacionais efetivos 
de 500-5000 têm sido sugeridos 
como necessários para manter 
o potencial evolutivo
GENÉTICA E EXTINÇÃO92
Franklin sugeriu um tamanho efetivo de 500 indivíduos, argumen-
tando que a variação genética aditiva determina o potencial evolutivo, 
e isso está diretamente relacionado a heterozigosidade. Ele assumiu 
que o nível de variação genética aditiva em equilíbrio era dependen-
te de um balanço entre a perda devido à deriva e a renovação pela 
mutação. Usando informações sobre a taxa de mutação para uma 
característica quantitativa, ele concluiu que um tamanho efetivo de 
500 indivíduos era necessário para manter o nível original da variação 
genética aditiva.
Lande sugeriu que era necessário um valor de 5000, argumentan-
do que somente cerca de 10% das novas mutações geradas são úteis 
para mudanças genéticas futuras, uma vez que a maioria é deletéria. 
Embora tenha havido reservas em relação a essa estimativa, em geral 
é aceito que um tamanho efetivo entre 500 e 5000 seja necessário para 
reter o potencial evolutivo em curto prazo.
O tamanho de censo em populações selvagens deve ser aproxima-
damente uma ordem de magnitude maior do que o valor de N
e
 que 
calculamos, ou seja, 5000-50000, uma vez que estimativas compreen-
sivas de N
e
/N são aproximadamente 0,1 (Capitulo 4). Isso aumenta o ta-
manho mínimo necessário para manter a viabilidade em longo prazo, 
e encaixa-se dentro da faixa de valores obtidos a partir da consideração 
de outras ameaças não-genéticas.
O destino das espécies com N
e
 < 500
Espécies com tamanhos efetivos insufi cientes para a manutenção da 
diversidade genética em longo prazo não estão condenadas à extinção 
imediata. Em geral elas sofrerão diminuição da diversidade genética 
e redução da habilidade para evoluir. Elas se tornarão endogâmicas 
em uma taxa dependente de seu tamanho, com conseqüente redução 
nas taxas de reprodução e sobrevivência, e necessitarão de uma cres-
cente intervenção humana para assegurar sua sobrevivência. Isso pode 
ocorrer através da melhoria ambiental (isolando-as de competidores, 
evitando a introdução de doenças, restaurando o habitat, etc.) ou do 
manejo para aumentar a reprodução e sobrevivência.
Retenção da diversidade genética em longo prazo em um loco 
particular
Alguns locos, tais como os locos de auto-incompatibilidade em plantas 
e os locos do sistema MHC em vertebrados, são tão importantes para 
a sobrevivência que é essencial reter sua diversidade genética. Os ta-
manhos populacionais necessários para manter essa diversidade são 
muito maiores do que aqueles para caracteres quantitativos, uma vez 
que as taxas de mutação são baixas para locos individuais. Baseado 
no equilíbrio mutação-deriva, Lande & Barrowclough sugeriram que 
seria necessário um tamanho efetivo populacional entre 105-106. Esses 
tamanhos são inacessíveis para muitas espécies para as quais há uma 
preocupação conservacionista (especialmente vertebrados), dado a 
atual disponibilidade de habitat e de recursos para a conservação. De 
fato, populações estáveis desses tamanhos nem são consideradas como 
ameaçadas. O tamanho populacional necessário para manter a diver-
sidade em locos sujeitos à seleção balanceadora (por exemplo, locos 
Populações selvagens na 
natureza requerem tamanho 
de censo de indivíduos adultos 
cerca de 10 vezes maior 
do que os valores de N
e
 
estimados acima, ou seja, de 
alguns milhares até dezenas de 
milhares de indivíduos
Espécies onde o tamanho 
efetivo é menor que 500 
indivíduos não estão fadadas 
à extinção imediata, mas 
se tornarão cada vez mais 
vulneráveis com o tempo
Tamanhos efetivos populacionais 
entre 105-106 são necessários 
para reter a diversidade em um 
loco devido ao balanço entre 
mutação e deriva
POPULAÇÕES GENETICAMENTE VIÁVEIS 93
do sistema SI e MHC) será menor do que esta estimativa, mas também 
pode ser uma meta inacessível.
Tempo para recuperar a diversidade genética
A perda da diversidade genética poderia ser pouco preocupante se ela 
fosse recuperada rapidamente por mutação. Entretanto, as taxas de 
mutação são muito baixas, de forma que os tempos de recuperação são 
longos (Tabela 5.1). A diversidade num loco com uma taxa de mutação 
de 10-5-10-7 por geração leva de 100000 a 10 milhões de gerações para ser 
recuperada. A variação genética quantitativa requer somente 100-1000 
gerações para se recuperar – o equivalente a aproximadamente 2600-
26000 anos para elefantes! Uma vez que não podemos contar com as 
mutações para a recuperação da diversidade no espaço de tempo de 
interesse da conservação, todo esforço deve ser feito para preservar a 
diversidade genética existente.
Evitando o acúmulo de novas mutações deletérias
Os alelos que têm efeitos benéfi cos ou prejudiciais apenas pequenos 
sobre um caráter tornam-se efetivamente neutros em populações 
reduzidas. Ou seja, seu destino é determinado pelo acaso e não pelo 
seu coefi ciente de seleção. Assim, uma parte das novas mutações le-
vemente deletérias se tornará homozigota em pequenas populações, 
resultando em um sucesso reprodutivo reduzido que poderá eventu-
almente levar à extinção (esgotamento populacional mutacional). A 
signifi cância do acúmulo mutacional em populações de reprodução 
sexuada é controversa. As estimativas dos tamanhos efetivos popula-
cionais necessários para prevenir declínios devido ao acúmulo muta-
cional têm variado de 12 a 1000.
Metas genéticas no manejo de populações selvagens
Temos conhecimento de somente alguns poucos planos de manejo 
para espécies em perigo na natureza onde os objetivos genéticos são 
defi nidos. No mico-leão-dourado o objetivo é reter 98% da diversidade 
genética por 100 anos, o que corresponde a um N
e
 ~ 400 indivíduos. 
Atualmente o tamanho do censo é de aproximadamente 600 indivídu-
os selvagens, mais de 400 animais nas fl orestas resultantes de re-intro-
duções, e aproximadamente 500 indivíduos em cativeiro. A taxa N
e
/N 
deve exceder a 0,27 para atingir este objetivo baseado em todos os ani-
mais, ou 0,4 para os animais selvagens. Uma vez que isso é improvável, 
a meta genética não está sendo alcançada, primariamente em conse-
qüência da falta de habitat disponível para a expansão populacional.
Metas genéticas no manejo de populações de cativeiro: um 
compromisso
Como discutido previamente, existe muito menos recursos disponíveis 
para manter todas as espécies que precisam ser reproduzidas em cati-
veiro do que seria necessário, especialmente se os números recomen-
dados acima fossem usados (isto é, N
e
 = 500 por espécie). Os zoológicos 
alojam aproximadamente540000 vertebrados e, na melhor das hipó-
teses, somente metade do espaço é apropriado para a propagação de 
Se a diversidade genética 
é perdida, ela pode ser 
recuperada apenas lentamente 
por mutação, levando centenas 
ou milhares de gerações para 
ser recuperada aos níveis 
originais
Algumas mutações levemente 
deletérias são fi xadas 
pelo acaso em pequenas 
populações, resultando em 
sucesso reprodutivo reduzido. 
O tamanho das populações 
necessário para evitar tal efeito 
não é certo
Poucos programas de manejo 
para espécies em perigo na 
natureza incluem objetivos 
genéticos
Populações de cativeiro 
de espécies em perigo são 
geralmente manejadas para 
reter 90% de sua diversidade 
genética por 100 anos
GENÉTICA E EXTINÇÃO94
animais em perigo. Estima-se que aproximadamente 2000 espécies de 
vertebrados necessitem da reprodução em cativeiro para prevenir a ex-
tinção. Manter cada uma dessas espécies num tamanho efetivo de 500 
indivíduos (assumindo N
e
/N = 0,3 em cativeiro) requer espaço para 3,3 
milhões de animais, aproximadamente 12 vezes o espaço disponível.
O compromisso atual é manejar as espécies em perigo em cativeiro 
para se conservar 90% da diversidade genética existente por 100 anos. 
O período de 100 anos é decorrente da esperança de que habitats sel-
vagens poderão se tornar disponíveis após o declínio da população 
humana, previsto para ocorrer dentro de 100-200 anos. Baseado na 
equação 4.2 isso requer um N
e
 de:
e
475
=N
L (5.4)
onde L é o tempo de geração em anos. Conseqüentemente, o tamanho 
necessário é inversamente proporcional ao tempo de geração, uma das 
poucas circunstâncias onde as espécies de vida longa estão em vanta-
gem. Por exemplo, o tamanho efetivo necessário para manter 90% da 
heterozigosidade original no camundongo-de-pata-branca é de 1769 in-
divíduos, que tem um tempo de geração de 14 semanas, 475 indivíduos 
para uma espécie com uma geração por ano, e 18 para os fl amingos do 
Caribe com um tempo de geração de 26 anos.
Embora manter 90% da diversidade genética por 100 anos possa ser 
um compromisso prático razoável, é improvável que todas as espécies 
que necessitem de reprodução em cativeiro possam ser alojadas. Além 
disso, o custo desse compromisso é o aumento do endocruzamento 
e a redução do sucesso reprodutivo. Uma perda aceitável de 10% da 
heterozigosidade corresponde a um aumento do coefi ciente de endo-
cruzamento de 10% com conseqüente depressão endogâmica. Após 100 
anos, os indivíduos nascidos em cativeiro serão relacionados uns aos 
outros como se fossem primos de primeiro grau (F = 0,0625) ou meio-
irmãos (F = 0,125), reduzindo a sobrevivência juvenil em aproximada-
mente 15% e o valor adaptativo total em cerca de 25%. Os custos sobre 
o valor adaptativo provavelmente serão maiores se as espécies forem 
posteriormente reintroduzidas dentro de ambientes selvagens severos. 
Assim, os programas de reprodução em cativeiro estão balanceando os 
riscos de endocruzamento moderado em 100 anos contra os benefícios 
da manutenção de mais espécies em perigo dentro dos recursos dispo-
níveis. Esta não é uma escolha atrativa, mas é necessário.
Análise de viabilidade populacional (PVA)
O deterioramento genético é apenas uma parte dos processos de ame-
aça enfrentados pelas espécies. Populações selvagens enfrentam uma 
série de ameaças tanto de fatores determinísticos como estocásticos 
que podem atuar, e interagir, para levar as populações à extinção. Con-
seqüentemente, as questões genéticas devem ser consideradas num 
contexto amplo de conservação. Esta seção trata dessa conexão e está 
preocupada em acessar o risco de extinção a partir de todos os fatores. 
Então consideramos os meios para avaliar as opções de manejo para a 
recuperação das espécies em perigo e ameaçadas.
A análise de viabilidade 
populacional acessa o impacto 
combinado dos fatores 
determinísticos e estocásticos 
sobre os risco de extinção, 
permitindo a avaliação de 
opções de manejo alternativas 
nos programas de recuperação 
das espécies
ANÁLISE DE VIABILIDADE POPULACIONAL (PVA) 95
Avaliações do risco de extinção são necessárias para que as popu-
lações possam ser classifi cadas de acordo com o risco relativo, e para 
que prioridades de conservação possam ser estabelecidas. Avaliações 
numéricas dos riscos podem ser fornecidas através da análise de viabi-
lidade populacional (PVA). Aqui apresentamos uma breve introdução 
a este campo.
Fatores determinísticos
Fatores determinísticos são aqueles processos que têm uma direção e 
uma magnitude relativamente consistente. A maioria dos fatores de-
terminísticos que causam declínio e extinção estão direta ou indireta-
mente associados às ações humanas, a saber:
Destruição do habitat para o desenvolvimento urbano e da agricul-• 
tura, etc.
Super exploração para uso comercial ou recreativo• 
Poluição inadvertida e aplicação deliberada de pesticidas, herbici-• 
das, etc.
Espécies exóticas introduzidas intencionalmente, ou por acidente • 
(por exemplo, a água de lastro dos navios, comércio internacional)
Uma combinação dos fatores acima.• 
Enquanto a perda de habitat é o principal fator documentado, na maio-
ria dos casos vários desses fatores se combinam para levar as espécies 
para a extinção. Além disso, esses fatores determinísticos reduzem os 
tamanhos populacionais ao ponto onde processos estocásticos adicio-
nais podem se tornar signifi cantes e levar ao golpe fi nal.
Fatores estocásticos
Ao contrário dos fatores determinísticos, os processos estocásticos 
nas populações pequenas têm um grande componente do acaso com 
efeitos variando em direção e magnitude. Como brevemente visto no 
Capitulo 1, existem quatro formas de estocasticidade relevantes para o 
risco de extinção nas pequenas populações:
Estocasticidade demográfi ca • Esta descreve as fl utuações naturais 
nas taxas de nascimento e morte, e razão sexual. A extinção pode 
ocorrer se, por acaso, todos os indivíduos em uma população pe-
quena são estéreis, ou todos são de um mesmo sexo. Por exemplo, 
os últimos seis indivíduos do passeriforme Ammodramus maritimus 
nigrescens eram todos machos, um evento com uma probabilidade 
de (1/2)6 = 1,6%.
Estocasticidade ambiental • As taxas de nascimento e morte podem 
variar devido à variações no ambiente, tais como fl utuações na pre-
cipitação, temperatura, densidade de competidores, predadores, 
fontes de alimento, etc. Por exemplo, as taxas de nascimento e mor-
te dos cangurus-vermelhos (Macropus rufus) são fortemente afetadas 
pela precipitação.
Estocasticidade genética • Abrange a depressão endogâmica, a 
perda de variabilidade genética e o acúmulo de novas mutações 
deletérias.
Catástrofes • Eventos ambientais extremos tais como ciclones, in-
vernos severos, queimadas, inundações, erupções vulcânicas e 
Um número grande e crescente 
de espécies tem sido reduzido 
por fatores determinísticos 
associados direta ou 
indiretamente com as ações 
humanas
Populações pequenas 
enfrentam ameaças adicionais: 
estocasticidade demográfi ca, 
ambiental e genética, e 
catástrofes
Papagaio-de-Porto Rico
GENÉTICA E EXTINÇÃO96
epidemias de doenças podem ser a causa fi nal das extinções. Por 
exemplo, um furacão causou um declínio signifi cante no número 
populacional do papagaio-de-Porto Rico, enquanto que recentemen-
te os leões Africanos em Serengeti sofreram alta mortalidade devido 
à cinomose, e muitas espécies de sapos em todo o mundo estão sen-
do levados à extinção por uma doença causada por fungos.
Interação dos fatores estocásticos
Os impactos combinados dos fatoresestocásticos são mais danosos do 
que a soma de seus efeitos individuais. A pressão humana geralmente 
leva a tamanhos populacionais pequenos. Isso promove o endocru-
zamento e conseqüente redução nas taxas de nascimento e sobrevi-
vência. Por outro lado, isso causa ainda mais redução no tamanho 
populacional, aumento da instabilidade demográfi ca e um mergulho 
cíclico para a extinção, chamado de vórtex de extinção (Fig. 5.6).
 Fig 5.6 O vórtex de extinção. 
Este descreve as possíveis 
interações entre os impactos 
humanos, endocruzamento, 
perda de diversidade genética e 
instabilidade demográfi ca numa 
espiral rumo à extinção.
Fatores estocásticos operam 
em um ciclo retroalimentado 
chamado de “vórtex de 
extinção”
A variação no tamanho da população devido à estocasticidade demo-
gráfi ca e ambiental e às catástrofes reduz o tamanho efetivo da popula-
ção e aumenta a taxa de endocruzamento, aumentando assim o risco 
de extinção.
Impactos combinados
A ameaça total sofrida por uma população é o efeito combinado de fa-
tores determinísticos e fatores estocásticos demográfi cos, ambientais 
e genéticos, mais a ocorrência ocasional de catástrofes. Conseqüente-
mente, as ações para recuperar espécies ameaçadas devem visar não 
apenas as causas originais do declínio (geralmente fatores determinís-
ticos), mas também as ameaças estocásticas adicionais. A identifi ca-
ção dos fatores mais importantes que estão determinando o risco de 
extinção pode ajudar a identifi car possíveis ações corretivas para as 
populações ameaçadas. A análise de viabilidade populacional (Fig. 5.7) 
é usada para prever o risco de extinção a partir dos impactos combina-
dos de todas as ameaças determinísticas e estocásticas.
O risco de extinção refl ete 
os impactos combinados e as 
interações de todos os fatores 
determinísticos e estocásticos
ANÁLISE DE VIABILIDADE POPULACIONAL (PVA) 97
Previsão das probabilidades de extinção: análise de viabilidade 
populacional (PVA)
As PVAs geralmente são realizadas através da entrada de dados, num 
programa de computador, de informações sobre:
Taxas de nascimento, sobrevivência e suas variâncias• 
Número de populações• 
Tamanhos populacionais• 
Capacidade do habitat• 
Freqüência e efeitos das ameaças (por exemplo, catástrofes, caça, etc.)• 
Outros detalhes sobre a história de vida da espécie (por exemplo, • 
suscetibilidade a depressão endogâmica, taxas de fl uxo gênico entre 
as populações, etc.).
Realizam-se então projeções sobre as populações no tempo futuro (Fig. 
5.8). Os conceitos usados nos programas de simulação computacional 
são baseados no conhecimento acumulado por mais de 100 anos de 
pesquisa em demografi a populacional, ecologia e genética. Um exem-
plo do tipo de informação necessária para rodar uma PVA no pacote do 
programa VORTEX é dado para o mico-leão-dourado na Fig. 5.9.
As PVAs são usadas para prever o risco de extinção numa espécie 
em particular, para comparar opções alternativas de manejo para re-
cuperar uma espécie ameaçada, e como uma ferramenta de pesquisa. 
Quando utilizadas para comparar opções de recuperação, elas podem 
acessar os impactos do controle da caça, os impactos da remoção de 
um predador, etc.
 Fig 5.7 As análises de viabilidade 
populacional (PVA) modelam os 
efeitos de diferentes histórias de 
vida, ambiente e fatores de ameaça, 
sobre o tamanho populacional e o 
risco de extinção das populações 
ou espécies.
 Fig 5.8 Ciclo de eventos em uma 
análise de viabilidade populacional 
(PVA), a medida em que ela 
progride através das gerações.
GENÉTICA E EXTINÇÃO98
Muitas réplicas da simulação (geralmente 500-1000) são conduzidas 
para um determinado conjunto de dados de entrada, uma vez que as 
projeções para uma população irão variar entre essas simulações esto-
cásticas. Por exemplo, a variação entre as réplicas simuladas para da 
ave Zosterops lateralis chlorocephalus (todas utilizando dados iniciais idên-
ticos) é mostrada na Fig. 5.10. Os resultados geralmente são resumidos 
considerando-se todas as simulações. As PVAs geralmente fornecem os 
tamanhos populacionais, a taxa de crescimento, a proporção das si-
mulações onde ocorreu extinção, e algumas reportam a proporção da 
heterozigosidade retida.
 Fig 5.9 Exemplo das informações utilizadas como dados de entrada numa simulação 
da análise de viabilidade populacional (PVA) para o mico-leão-dourado, usando o pacote 
computacional VORTEX (depois de Ballou et al. 1998). O exemplo apresentado é de 
apenas uma das várias populações dessa espécie. EV é a variação ambiental para o 
parâmetro. As variáveis de entrada são explicadas no manual do programa VORTEX. 
As réplicas das simulações 
realizadas pelo programa 
de PVA, usando os mesmos 
parâmetros de entrada de 
dados, fornece trajetórias 
populacionais amplamente 
variáveis em conseqüência da 
variação estocástica
ANÁLISE DE VIABILIDADE POPULACIONAL (PVA) 99
Genética e PVA
A depressão endogâmica é o único fator genético incorporado nas 
PVAs. Para sua incorporação precisamos saber:
A susceptibilidade da espécie à depressão endogâmica• 
Quais componentes do valor adaptativo são afetados pelo endocru-• 
zamento (sobrevivência, fecundidade)
A extensão do isolamento entre fragmentos, ou seja, as taxas de mi-• 
gração e de fl uxo gênico, uma vez que estes afetam o coefi ciente de 
endocruzamento
O sistema de reprodução (exogamia • vs. autofertilização, monogamia 
vs. poligamia vs. hermafroditismo, etc.); este afeta o N
e
O tamanho populacional e a razão sexual.• 
Como discutido acima, as PVAs têm revelado que a depressão endogâ-
mica aumenta substancialmente o risco de extinção para uma gama 
de espécies.
Quão úteis são as previsões das PVAs?
A principal limitação da PVA é que os dados existentes sobre a história 
de vida para a maioria das espécies ameaçadas são insufi cientes. Uma 
análise completa da viabilidade pode, portanto, não ser possível, ou 
elas podem ter baixa confi abilidade. Entretanto, as contribuições mais 
importantes das estimativas de risco utilizando PVA não vêm necessa-
riamente da avaliação quantitativa dos riscos de extinção propriamen-
te dito. Ao contrário, o processo de conduzir uma PVA envolve:
A compilação das informações sobre a historia de vida da espécie• 
A identifi cação de todos os processos de ameaça agindo sobre ela• 
Os PVAs mostram que 
a depressão endogâmica 
freqüentemente aumenta o 
risco de extinção nas espécies 
ameaçadas
Com freqüência, o maior valor 
de um PVA é o seu uso como 
uma ferramenta para ajudar no 
planejamento da recuperação 
de espécies ameaçadas, pra 
permitir a adaptação do manejo, 
para determinar os pontos 
fracos e para comparar opções 
de recuperação, ao invés de 
fornecer previsões acuradas do 
risco de extinção
 Fig 5.10 Variabilidade estocástica entre réplicas de simulações de PVA em projeções 
para a população da ave Zosterops lateralis chlorocephalus da Ilha Heron, Great Barrier 
Reef, Austrália (dados de Brook & Kikkawa 1998). Os dados de entrada são idênticos 
para todas as simulações; a variabilidade observada resulta do fato de que o programa 
computacional usa geradores de números randômicos para mimetizar a estocasticidade 
demográfi ca, ambiental e catastrófi ca natural para as populações. Quanta variabilidade é 
adicionada pelo gerador de números randômicos depende do tamanho populacional, da 
teoria de amostragem e da variância das taxas fornecida pelos dados de entrada. A linha 
em negrito é o tamanho observado da população de Z. lateralis chlorocephalus. 
Zosterops lateralis chlorocephalus
GENÉTICA E EXTINÇÃO100
O acesso da provávelimportância desses processos (análise • 
sensitiva)
A identifi cação de potenciais estratégias de recuperação e a avalia-• 
ção de seus impactos relativos
A identifi cação das defi ciências de conhecimento sobre as espécies, • 
e a formulação de propostas de pesquisas para remediá-las.
Assim, benefícios consideráveis podem ser obtidos através do processo 
de PVA, mesmo se as previsões quantitativas não forem adequadamen-
te acuradas. A PVA proporciona um processo de planejamento trans-
parente que deve ter consistência interna. Além disso, o processo de 
recuperação pode ser operado de uma maneira adaptativa. As proje-
ções da PVA podem ser atualizadas à medida que mais informações 
sobre as espécies são acumuladas, e práticas de manejo podem ser mo-
duladas à luz das previsões da PVA.
Tamanhos populacionais mínimos viáveis (PMV)
Como habitat e recursos fi nanceiros são limitados, é essencial que de-
terminemos os tamanhos mínimos e as áreas de habitat necessárias 
para manter populações viáveis em longo prazo. A PVA foi originalmen-
te inventada para determinar o tamanho populacional mínimo viável 
(PMV) e a área de habitat para o urso-cinzento (Ursus arctos horribilis).
Diferentes estimativas do tamanho necessário, baseadas em uma 
variedade de argumentos teóricos e dados empíricos, são apresentadas 
na Tabela 5.2. Com base em evidências empíricas, Thomas sugeriu que 
uma população com 10 indivíduos é muito pequena, 100 é geralmente 
Há um consenso de que o 
tamanho necessário para que 
uma população seja viável em 
longo prazo é de, ao menos, 
milhares até dezenas de 
milhares de indivíduos
Tabela 5.2 | Tamanhos necessários para a viabilidade das populações em 
longo prazo para superarem as diferentes ameaças. A variação refere-se 
à tendência para o tamanho populacional fl utuar.
N
e
N
Ameaça
1. Perda da diversidade genética 500-5000 5000-50000
2. Acúmulo mutacional 1000 10000
3. Estocasticidade demográfi ca 10s-100
4. Estocasticidade ambiental 1000+
5. Catástrofes 1000+
Dados Empíricos (Thomas 1990)
Aves e mamíferos:
 Variação média 1000
 Variação alta 10000
Insetos
 Variação média 10000
 Variação alta 100000
PVAs para 100 espécies de vertebrados >6000
Fonte: Thomas (1990); Nunney & Campbell (1993); Reed et al. (2003).
ANÁLISE DE VIABILIDADE POPULACIONAL (PVA) 101
inadequado, 1000 é adequado para espécies com variabilidade típica 
no tamanho populacional, enquanto que 10.000 deve permitir uma 
persistência em médio e longo prazo de aves e mamíferos que mostram 
grandes fl utuações no tamanho populacional. O tamanho necessário 
não é universal e é amplamente aceito que depende fortemente dos 
detalhes da biologia da espécie, do ambiente que ela ocupa e dos tipos 
de ameaça enfrentados pelas mesmas. Entretanto, esses pressupostos 
podem ser um artefato devido ao fato da avaliação ser realizada para 
um número fi xo de anos, uma vez que as previsões dos PMVs para 99% 
de persistência por 40 gerações foram relativamente consistentes para 
os principais taxa e ambientes em um estudo com 100 espécies.
Pelos dados mostrados na Tabela 5.2 fi ca claro que as populações de-
vem ter um número de ao menos alguns milhares de indivíduos para 
serem viáveis em longo prazo. Tanto o tamanho populacional utilizado 
como referência para que as espécies sejam listadas como ameaçadas, 
como o tamanho populacional utilizado como meta de recuperação 
para as espécies protegidas sob a lei das espécies ameaçadas dos USA, 
são muito pequenos. O tamanho médio na lista é aproximadamente 
1000 indivíduos para animais e 100 para plantas. Além disso, o tama-
nho populacional médio para um táxon ser considerado recuperado é 
de aproximadamente 1550 indivíduos.
Uma implicação preocupante desses números é que mesmo as 
maiores reservas (com exceção da Antártica) são muito pequenas para 
manter tamanhos populacionais adequados para a sobrevivência, por 
um longo prazo, dos grandes herbívoros e especialmente grandes 
carnívoros.
SUGESTÕES DE LEITURA
Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to 
Conservation Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. 
Chapters 2, 12, 14 and 20 have extended treatments of these topics, 
along with references.
Beissinger, S. R. & D. R. McCullough. 2002. Population Viability Analysis. 
University of Chicago Press, Chicago, IL. Proceedings of a conference 
on PVA. See especially contributions by Mills & Lindberg, Ralls et al. 
and Shaffer et al.
Ecological Bulletin. 2000. Volume 48: Population Viability Analysis. 
Special issue on PVA. See especially papers by Akc¸akaya & Sj¨ogren-
Gulve, Akc¸akaya, and Lacy.
Ralls, K., J. D. Ballou & A. Templeton. 1988. Estimates of lethal equivalents 
and the cost of inbreeding in mammals. Conservation Biology 2, 185--
193. Classic paper on the impacts of inbreeding on captive mammals.
Saccheri, I., M. Kuussaari, M. Kankare, P. Vikman, W. Fortelius & I. Hanski. 
1998. Inbreeding and extinction in a butterfl y metapopulation. Nature 
392, 491--494. Describes the fi rst direct evidence that inbreeding 
contributes to the extinction of wild populations in nature.
Westemeier, R. L., J. D. Brawn, S. A. Simpson, T. L. Esker, R. W. Jansen, J. 
W. Walk, E. L. Kershner, J. L. Bouzart & K. N. Paige. 1998. Tracking the 
long-term decline and recovery of an isolated population. Science 282, 
1695--1698. Describes the decline of a small, isolated greater prairie 
chicken population in Illinois due to loss of genetic diversity and 
Os tamanhos populacionais 
usados para incluir ou retirar 
uma espécie da lista de espécies 
ameaçadas são geralmente 
menores do que aqueles 
recomendados acima
GENÉTICA E EXTINÇÃO102
inbreeding, and its recovery following introduction of unrelated birds 
from other states.
Young, A. G., A. H. D. Brown, B. G. Murray, P. H. Thrall & C. H. Miller. 
2000. Genetic erosion, restricted mating and reduced viability in 
fragmented populations of the endangered grassland herb Rutidosis 
leptorrhynchoides. Pp. 335--359 in A. G. Young & G. M. Clarke, eds. 
Genetics, Demography and Viability of Fragmented Populations. 
Cambridge University Press, Cambridge, UK. Describes fi tness 
consequences of loss of genetic diversity for self-incompatibility alleles 
in an endangered plant.
Capítulo 6
Resolução de incertezas 
taxonômicas e defi nição de 
unidades de manejo
O status taxonômico dos organismos deve ser estabelecido 
acuradamente para que não seja negada proteção às espécies em 
perigo, e nem esforços sejam perdidos com espécies abundantes. A 
informação genética ajuda na resolução de incertezas taxonômicas 
e na defi nição de unidades de manejo dentro das espécies.
Termos
Alopátrico, alopoliploidia, 
autopoliploidia, conceito biológico 
de espécie, espécies crípticas, 
permutabilidade ecológica, 
unidade evolutiva signifi cativa 
(ESU), permutabilidade, distância 
genética, fi xação independente 
de alelos, unidade de manejo, 
depressão exogâmica, árvores 
fi logenéticas, poliploidia, 
especiação, subespécies, simpatria, 
taxa
Wallabies-dos-rochedos na 
Austrália, com os cromossomos 
de uma amostra das espécies. 
Muitas estão em perigo. Métodos 
genéticos têm ajudado a resolver 
as incertezas taxonômicas nesse 
grupo.
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO104
Importância da exatidão taxonômica na biologia da 
conservação
O status taxonômico de muitos taxa não está resolvido. Isso é particu-
larmente verdadeiro para plantas inferiores e animais invertebrados, 
mas também se aplica a animais grandes e óbvios, incluindo os veados, 
wallabies e lobos.
Em conservação muitas decisões erradas podem ser tomadas se ostatus taxonômico das populações não estiver determinado correta-
mente. Isso inclui:
Podemos deixar que espécies não reconhecidas que estão em perigo • 
tornem-se extintas
Espécies em perigo podem fi car sem proteção legal, enquanto que • 
populações de espécies comuns, ou híbridos entre espécies, podem 
ter proteção garantida
Espécies diagnosticadas incorretamente podem ser hibridadas com • 
outras espécies, resultando em redução do sucesso reprodutivo
Recursos podem ser desperdiçados com espécies abundantes ou po-• 
pulações híbridas
Populações que poderiam ser usadas para melhorar o valor adapta-• 
tivo das populações endogâmicas podem ser esquecidas
Este capítulo explora o raciocínio e as metodologias utilizadas para 
defi nir o status taxonômico. Uma abordagem semelhante é usada para 
distinguir unidades de manejo dentro das espécies, uma vez que o cru-
zamento de populações geneticamente diferenciadas pode resultar na 
redução do valor adaptativo (depressão exogâmica) e no rompimento 
de grupos evolutivos únicos.
As incertezas taxonômicas resultam, predominantemente, da au-
sência de dados adequados. A descrição de muitas espécies é basea-
da em informações limitadas sobre a distribuição geográfi ca de um 
pequeno número de características (geralmente morfológicas) de base 
genética desconhecida. Os vermes-de-veludo (Filo Onychophora) na 
Austrália proporcionam um exemplo extremo. Apenas sete espécies 
foram reconhecidas em uma revisão de 1985, baseada na morfologia. 
Entretanto, mais de 100 espécies claramente divergentes são agora 
identifi cadas usando aloenzimas e microssatélites.
O “agrupamento” incorreto de várias espécies distintas dentro de 
uma espécie reconhecida tem deixado sem proteção espécies em pe-
rigo. Sabemos agora que as tuataras ameaçadas na Nova Zelândia, os 
únicos membros sobreviventes de uma antiga ordem de répteis, inclui 
duas espécies, uma das quais estava em sério risco de extinção (Box 
6.1). Da mesma maneira, a ameaçada tartaruga-de-Kemp (Lepidochelys 
kempii) é uma espécie geneticamente distinta, ao invés de ser uma es-
pécie relacionada e não ameaçada como era previamente imaginado. 
A sua proteção é agora promovida. Helianthus exilis, um girassol da Ca-
lifórnia, não era protegido por ser proximamente relacionado a outro 
girassol com o qual hibridava. Entretanto, a análise genética molecular 
identifi cou H. exilis como uma espécie em perigo distinta e merecedora 
de conservação.
Muitas decisões inapropriadas 
de conservação podem ser 
feitas se o status de um táxon 
está incerto
Verme-de-veludo
IMPORTÂNCIA DA EXATIDÃO TAXONÔMICA NA BIOLOGIA DA CONSERVAÇÃO 105
Quadro 6.1 Incerteza taxonômica em tuataras e pumas da América do Norte, 
e suas implicações para a conservação (Daugherty et al. 1990; 
Culver et al. 2000)
TUATARA
As tuataras ameaçadas na Nova Zelândia são os únicos sobreviventes de uma 
ordem primitiva de répteis, e pensava-se tratar de uma única espécie. Estudos 
de diferentes populações de ilhas usando 25 locos de aloenzimas e dados de 
morfologia revelaram que elas consistem de três grupos distintos, Sphenodon 
punctatus punctatus no norte, uma subespécie no oeste do Estreito de Cook (S. p. 
western), e S. guntheri. A última era negligenciada e encontrava-se em sério risco de 
extinção sem um manejo ativo de conservação.
PUMAS DA AMÉRICA DO NORTE
Os mastozoólogos reconheciam aproximadamente oito subespécies morfológicas 
de pumas norte-americanos (também chamados de cougars, panteras e leões-
da-montanha), incluindo a criticamente em perigo puma-da-Flórida. Entretanto, a 
análise através de marcadores microssatélites e DNA mitocondrial não encontrou 
nenhuma diferenciação signifi cativa entre as populações, mas separou-as das 
subespécies da América do Sul.
Uma implicação importante para a conservação é que o número de subespécies 
separadas que necessitam de conservação é reduzido. Além disso, a controversa 
decisão recente de aumentar a população de pumas-da-Flórida utilizando indivíduos 
da subespécie do Texas para remover a depressão endogâmica, pode agora ser 
reconhecida como uma ação de manejo lógica envolvendo apenas a simples 
translocação de indivíduos, e não como uma decisão controversa de hibridar 
subespécies distintas.
Tuatara
Puma
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO106
Por outro lado, a divisão de uma espécie em dois ou mais taxa reco-
nhecidos pode levar a decisões conservacionistas errôneas. Duas joani-
nhas raras da Nova Zelândia (Prodontria sp.), previamente considerados 
diferentes espécies, pertencem a uma única espécie, como mostrado 
pela análise de dados de aloenzimas. Similarmente, não existe diferen-
ciação genética entre as oito subespécies morfologicamente reconhe-
cidas dos pumas norte-americanos, incluindo a puma criticamente 
em perigo da Flórida (Box 6.1). A distinção das corujas-pintadas (Strix 
occidentalis) do norte e da Califórnia, no oeste dos Estados Unidos, é 
bastante controversa.
A hibridação entre populações cujas taxonomias é incorreta tem cria-
do problemas em algumas ações de conservação. Por exemplo, o único 
exemplar do pássaro dusky sea (Ammodramus maritimus nigrescens) restante 
foi hibridado sem sucesso com uma subespécie inapropriada e tornou-
se extinto. A infertilidade em uma população de cativeiro do antílope 
dik-dik (Madoqua sp.) foi devido à mistura de diferentes raças cromossô-
micas (provavelmente espécies não descritas), e um problema similar foi 
encontrado em macacos-da-noite (gênero Aotus). Inversamente, a última 
coruja-boobook da Ilha Norfolk (Ninox novaeseelandiae undulata) foi hibri-
dada com sucesso ao seu taxon mais próximo da Nova Zelândia. Híbridos 
entre espécies comuns têm algumas vezes sido erroneamente identifi ca-
dos como espécies raras que necessitam de conservação.
A falha para reconhecer o grau de diferenciação genética entre 
as subespécies (possivelmente espécies separadas) de orangotangos 
de Bornéo e Sumatra levou à sua hibridação em muitos zoológicos. A 
preocupação com a possível hibridação também tem infl uenciado as 
decisões de manejo em direção oposta. Por exemplo, duas populações 
de lobos-mexicanos (Canis lupus baileyi) foram mantidas separadas de 
uma população “pura” pequena e endogâmica, uma vez que esta era 
incorretamente suspeita de haver hibridado com cachorros, coiotes ou 
lobos-cinzentos (ver Capítulo 9).
Na prática, a taxonomia de grupos particulares de populações ge-
ralmente pode ser resolvida com sufi cientes dados morfológicos, repro-
dutivos e genéticos. Marcadores genéticos, incluindo cromossomos, 
aloenzimas, microssatélites, fi ngerprint de DNA e DNA mitocondrial, 
freqüentemente ajudam. Entretanto, para compreender esse uso dos 
marcadores genéticos, precisamos primeiro rever o que se quer dizer 
por espécie biológica, o que queremos conservar, e como as populações 
se diferenciam e se tornam novas espécies.
O que é uma espécie?
A maior parte das espécies nomeadas têm sido delimitadas, com base 
em caracteres morfológicos, como grupos de indivíduos que são dis-
tintos de todos os outros grupos. A defi nição morfológica das espécies, 
entretanto, pode ter conexão limitada com a genética ou evolução. Al-
guns grupos de indivíduos parecem inicialmente indistinguíveis mor-
fologicamente, mas são compostos por duas ou mais espécies distintas 
(espécies crípticas). Os veados-muntjac da China (Muntiacus reevesi) e 
Índia (Muntiacus muntjak) são morfologicamente similares, ainda que 
o primeiro tenha 46 cromossomos e último tenha 6 cromossomos nos 
Não existe uma defi nição de 
espécie universalmente aceita
SUBESPÉCIES 107
machos e 7 nas fêmeas, sendo claramente espécies distintas.
De modo confuso, não existe uma defi nição universalmente aceitapara responder a questão “O que é uma espécie?”. Existem pelo me-
nos 22 defi nições. Essas incluem desde defi nições baseadas em mor-
fologia, ecologia e genética até defi nições baseadas em características 
biológicas, história evolutiva e fi logenia. Algumas defi nições podem, e 
isso têm acontecido, classifi car os sexos de uma espécie como espécies 
separadas. Outras defi nições mais úteis são baseadas em unidades evo-
lutivas e fl uxo gênico.
O conceito biológico de espécie tem sido a defi nição de espécie mais 
aceita na genética populacional e evolutiva e na biologia da conserva-
ção. Essa defi ne uma espécie como um grupo de indivíduos e populações 
naturais que na prática, ou potencialmente, se intercruzam e que não 
cruzam com indivíduos de outros grupos. Essa defi nição reconhece que 
indivíduos dentro de uma espécie podem trocar material genético, en-
quanto que aqueles de diferentes espécies normalmente não o fazem.
Essa defi nição proporciona um meio prático para delimitar geneti-
camente as espécies. Grupos de indivíduos compartilhando a mesma 
área estarão trocando material genético se eles pertencerem à mesma 
espécie, mas não se eles pertencerem a espécies separadas. Populações 
da mesma espécie separadas geografi camente serão capazes de cruzar 
e produzir descendentes férteis na primeira geração e nas gerações 
subseqüentes. De modo oposto, populações de espécies diferentes irão 
falhar no acasalamento ou produzirão descendentes com sobrevivên-
cia e fertilidade reduzida. Por exemplo, leões e tigres podem ser hibri-
dados, mas suas progênies serão estéreis.
O conceito biológico de espécie não trata adequadamente com for-
mas assexuadas e habitualmente endogâmicas, torna-se confuso para 
espécies que hibridam, e possui pouca relevância para a classifi cação 
de espécimes fósseis. Dada essas limitações, não é de surpreender que 
o conceito biológico de espécie seja controverso. A lei norte-americana 
de espécies ameaçadas (US Endangered Species Act) é baseada no concei-
to biológico de espécie, mas tem encontrado difi culdades por excluir 
híbridos da conservação e por não lidar adequadamente com formas 
assexuadas. 
A falta de uma defi nição reconhecidamente universal para espécie 
cria enormes difi culdades na biologia da conservação.
Subespécies
Freqüentemente as subespécies ameaçadas recebem proteção da lei e 
são focos de substancial esforço de conservação. Subespécies são agru-
pamentos de populações dentro de uma espécie que compartilham 
uma distribuição geográfi ca ou habitat únicos, e que são distinguíveis 
de outras subdivisões da espécie em várias características com base ge-
nética. Membros de diferentes subespécies normalmente não exibem 
um isolamento reprodutivo marcante. Eles geralmente podem produ-
zir descendentes férteis, embora possa haver alguma redução na fertili-
dade ou na sobrevivência desses descendentes. O cruzamento entre as 
subespécies de orangotangos de Bornéo e Sumatra produz descenden-
tes férteis sem nenhuma redução aparente na taxa de sobrevivência.
As defi nições de espécie 
geralmente reconhecem que 
indivíduos dentro de uma 
espécie exogâmica podem 
trocar material genético entre 
si, mas não com indivíduos de 
outras espécies
Subespécies são populações 
parcialmente diferenciadas 
dentro de uma espécie
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO108
O conceito de subespécie é mais subjetivo do que o conceito de 
espécie. Elas podem ser consideradas mais adequadamente como po-
pulações à parte no processo evolutivo de divergência em direção à 
especiação completa.
Populações distintas dentro da espécie e das subespécies tam-
bém podem receber proteção da lei, como descrito mais adiante no 
capítulo.
Como uma espécie surge?
As espécies surgem de duas formas. A primeira é pela diversifi cação, 
quando uma espécie anterior dá origem a duas ou mais espécies des-
cendentes. Isto ocorre quando as populações diferenciam-se genetica-
mente, tornam-se reprodutivamente isoladas e são ditas especiadas. 
A especiação freqüentemente envolve o isolamento físico ao menos 
parcial. A segunda forma é através de uma mudança gradual dentro de 
uma espécie ao longo do tempo, de tal forma que ela seja considerada 
uma espécie diferente num tempo futuro. Neste capítulo, nos preocu-
paremos com a diversifi cação das espécies.
Fatores de isolamento
Os fatores de isolamento físico são resultantes, com freqüência, de 
mudanças geográfi cas (aparecimento de montanhas, desertifi cação, 
divisão de rios, mudanças no nível do mar e deriva dos continentes) 
ou da expansão de organismos para novos territórios. Se as populações 
isoladas tornam-se tão diferentes de forma que elas não se intercruzam 
após um contato secundário, então a especiação é chamada alopátrica. 
Essa é geralmente considerada a forma mais comum de especiação nos 
animais.
A especiação também pode ocorrer dentro da distribuição da es-
pécie ancestral, tal como ocorre quando uma espécie dispersa de um 
hospedeiro para outro. Isso é chamado de especiação simpátrica. Por 
exemplo, a mosca-das-frutas Rhagoletis pomonella, que realiza a corte 
e o acasalamento sobre as frutas em desenvolvimento de suas plan-
tas hospedeiras, começaram a utilizar maçãs em 1864 e cerejas em 
1960. Como essas árvores possuem períodos de frutifi cação levemente 
diferentes, isso proporcionou um mecanismo de isolamento e forças 
seletivas levaram à diferenciação entre as populações nos diferentes 
hospedeiros. Essa pode ser uma forma comum de especiação em para-
sitas. Evidências sobre a importância da especiação simpátrica estão 
sendo acumuladas.
Evidências recentes indicam que a adaptação a diferentes ambien-
tes tem um papel importante, ou mesmo predominante, no desenvol-
vimento do isolamento reprodutivo. Por exemplo, o peixe esgana-gata 
(Gasterosteus aculeatus) de três populações isoladas em lagos no oeste 
do Canadá desenvolveram, independentemente, formas bentônicas e 
limnéticas com diferentes tamanhos e dietas, depois da retração gla-
cial há 10.000 anos atrás. As formas bentônicas e limnéticas de dife-
rentes lagos não são reprodutivamente isoladas. Entretanto, as formas 
bentônicas versus limnéticas dos mesmos lagos ou de lagos diferentes 
mostram isolamento reprodutivo.
A especiação envolve a 
divergência genética das 
populações até que elas estejam 
reprodutivamente isoladas
As populações podem se tornar 
isoladas por características 
geográfi cas (alopatria) ou por 
uma mudança (por exemplo, 
mudança de hospedeiro) dentro 
do mesmo ambiente (simpatria)
O isolamento reprodutivo 
surge da adaptação a diferentes 
ambientes
COMO UMA ESPÉCIE SURGE? 109
Especiação “instantânea”
Muitas espécies de plantas surgiram “instantaneamente” via poliploi-
dia quando o número cromossômico aumentou, por exemplo, para 4n 
(tetraplóide). Essas formas são, em grau elevado, reprodutivamente 
isoladas de seus progenitores. Por exemplo, a sequóia (Sequoia sempervi-
rens) é um hexaplóide com 66 cromossomos enquanto seu parente vivo 
mais próximo tem 2n = 22.
Existem duas formas de poliploidia, autopoliploidia e alopoliploi-
dia. Os autopoliplóides se formam pelo aumento do número de con-
juntos cromossômicos de uma espécie, aparentemente pela produção 
de gametas diplóides. Por exemplo, existem formas diplóides (2n = 22) 
e autotetraplóides (4n = 44) da espécie em perigo de margarida-das-
savanas no leste da Austrália.
Espécies alopoliplóides originam-se pela combinação de conjuntos 
cromossômicos completos de duas espécies pré-existentes, como des-
crito para a rara orquídea autotetraplóide de Hong Kong (Spirantheshongkongensis) da Fig. 6.1. Essa forma de poliploidia é muito mais co-
mum na natureza do que a autopoliploidia.
Muitas espécies de 
plantas têm sido formadas 
“instantaneamente” devido a 
poliploidia
 Fig 6.1 Especiação “instantânea” na rara orquídea de Hong Kong através de 
alopoliploidia (após Sun 1996). A orquídea rara Spiranthes hongkongensis surgiu pela 
combinação de complementos cromossômicos completos de duas espécies distintas, 
cada uma com 30 cromossomos (S. sinensis e S. spiralis), produzindo uma espécie com 60 
cromossomos.
 O provável modo de formação de S. hongkongensis é indicado acima. O cruzamento 
inicial entre as espécies progenitoras diplóides produziu um híbrido estéril. Uma 
duplicação espontânea do número de cromossomos, presumidamente em um botão 
de fl or (ou a produção de gametas diplóides raros) gerou gametas que formaram 
um alopoliplóide fértil. Evidências de aloenzimas indicam que o autotetraplóide S. 
hongkongensis formou-se somente uma vez já que todos os indivíduos têm o mesmo 
genótipo multiloco. Esta orquídea pode cruzar com seu progenitor diplóide S. sinensis, mas 
as progênies são triplóides inférteis. 
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO110
A freqüência de poliploidia varia entre os taxa de plantas, sendo 
47-70% em angiospermas, 95% em pteridófi tas, mas apenas 5% em 
gimnospermas. A poliploidia é muito mais rara em animais (especial-
mente em mamíferos e aves) do que em plantas. Poliplóides que se 
reproduzem sexuadamente são conhecidos em alguns poucos grupos 
de peixes e sapos, mas animais poliplóides são mais freqüentemente 
partenogenéticos (reprodução a partir de um óvulo não fertilizado), 
como por exemplo, em alguns anfíbios, répteis e insetos. Animais poli-
plóides de interesse da conservação incluem muitas espécies de peixes 
salmonídeos tetraplóides.
A especiação geralmente é lenta
A maior parte da especiação ocorre gradualmente através de longos 
períodos de tempo, presumidamente em milhares ou milhões de anos. 
Por exemplo, algumas populações de plantas isoladas geografi camente 
por pelo menos 20 milhões de anos, tais como os plátanos (Platanus sp.) 
e bananas (Musa) na América e Ásia, ainda formam híbridos férteis. Si-
milarmente, algumas aves distribuídas na Europa e América, tais como 
os pássaros das famílias Paridae e Certhidae e corvos, são tão semelhan-
tes que eles são classifi cados como da mesma espécie. Alguns casos 
de especiação têm sido mais rápidos, mas continuam levando muitos 
milhares de anos. Por exemplo, algumas populações de ursos polares 
(Ursus maritimus) e de roedores da subfamília Arvicolinae (Cricetidae) 
separadas pela glaciação no Pleistoceno, ocorrida a 1,8 milhão de anos 
atrás, desenvolveram isolamento reprodutivo ao menos parcial. Em 
média, moscas-das-frutas (o melhor grupo estudado) levam entre 1,5-
3,5 milhões de anos de separação para especiar. Entretanto, as moscas-
de-frutas Havaianas se especiaram em apenas 500000 anos. Os peixes 
ciclídeos no Lago Nabugabo, na África, especiaram-se dentro de 4000 
anos. Cerca de 170 espécies de ciclídeos evoluíram no Lago Vitória den-
tro de 500000-750000 anos. Elas estão agora sendo exterminadas pela 
introdução de um peixe carnívoro. A especiação simpátrica nas moscas 
Rhagoletis, mencionada previamente, é um dos exemplos mais rápidos.
Como a evolução é um processo contínuo, algumas populações se-
rão observadas no meio do caminho do processo de especiação. Elas 
são parcialmente diferenciadas, mostram algum isolamento reprodu-
tivo e são muito difíceis de serem classifi cadas. As subespécies podem 
representar populações que estão caminhando em direção ao status de 
espécie completa. Os wallabies-dos-rochedos da Austrália (mostrados 
na página inicial deste capítulo), muitos dos quais estão em perigo, são 
exemplos de populações “pegas no ato” de especiação. As populações 
e espécies mostram vários graus de diferenciação na morfologia, cro-
mossomos, aloenzimas e DNAmt. Muitas exibem somente isolamento 
reprodutivo parcial, e existem várias zonas de hibridação.
Uso de análises genéticas na delimitação de 
espécies
As análises usando marcadores genéticos geralmente podem ajudar 
na delimitação de espécies, mas isso é mais defi nitivo para populações 
simpátricas do que para alopátricas.
A especiação geralmente leva 
de milhares a milhões de anos, 
com exceção daquela devido a 
poliploidia
USO DE ANÁLISES GENÉTICAS NA DELIMITAÇÃO DE ESPÉCIES 111
Uso de análises genéticas na delimitação de espécies simpátricas
Populações simpátricas compartilham, ou sobrepõem, a mesma distri-
buição geográfi ca. De acordo com o conceito biológico de espécie, po-
pulações simpátricas da mesma espécie devem trocar alelos, enquanto 
que diferentes espécies compartilhando a mesma região geográfi ca não 
o fazem. Conseqüentemente, se qualquer marcador genético mostra 
ausência de troca gênica, duas populações simpátricas pertencentes 
a diferentes espécies são identifi cadas. Na prática, vários locos são ne-
cessários para tal diagnóstico. Por exemplo, foi demonstrado que duas 
formas simpátricas de ratos-canguru (pequenos marsupiais pertencen-
tes ao gênero Potorous) no sudeste da Austrália eram diferentes espécies 
com base nos seus diferentes números de cromossomos e na ausência 
de alelos compartilhados em cinco locos de aloenzimas (Fig. 6.2). As 
duas formas são, claramente, reprodutivamente isoladas. O rato-can-
guru-de-patas-longas (Potorous longipes) existe em número muito baixo 
e é uma espécie em perigo. Morfologicamente similares, os vermes-de-
veludo (Peripatus sp.) de um mesmo tronco de árvore nas Montanhas 
Azuis, em Sidney, Austrália, fi xaram diferenças em 86% dos 21 locos de 
aloenzimas. Conseqüentemente, eles são espécies claramente diferen-
tes que divergiram a milhões de anos atrás.
Se duas populações simpátricas compartilham alelos em todos 
os locos, então a hipótese de que eles são a mesma espécie não pode 
A análise genética pode ser 
utilizada para fornecer um 
diagnóstico defi nitivo do status 
taxonômico de populações 
simpátricas
 Fig 6.2 Dois ratos-cangurus simpátricos no sudeste da Austrália pertencem a espécies 
separadas, como indicado pela falta de troca de genes (Seebeck & Johnson 1980). 
Os ratos-cangurus são pequenos marsupiais noturnos parecidos com cangurus muito 
pequenos. Entre 1967 e 1978, quatro ratos-cangurus coletados no sudeste da Austrália 
pareciam diferir das espécies de ocorrência conhecida para aquela área. O rato-canguru-
de-patas-longas tem patas traseiras maiores, possui cerca do dobro de tamanho dos 
outros ratos-cangurus simpátricos, e as duas formas possuem diferentes números de 
cromossomos e não compartilham alelos em cinco locos de aloenzimas.
Rato-canguru-de-patas-longas
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO112
ser rejeitada. Por exemplo, com base em aloenzimas e morfologia, foi 
demonstrado que duas joaninhas raras que apresentavam diferentes 
colorações e eram simpátricas na Nova Zelândia pertenciam à mesma 
espécie.
Uso de análises genéticas na delimitação de espécies alopátricas
Como as populações alopátricas estão fi sicamente isoladas, elas geral-
mente não têm oportunidade para a troca de material genético. Para 
distinguir espécies utilizando-se o conceito biológico de espécie, o ide-
al seria a existência de evidências oriundas do cruzamento entre as 
populações. Esterilidade do híbrido, ou sobrevivência marcadamente 
reduzida, indicariam espécies separadas. Por outro lado, se os híbridos 
fossem totalmente viáveis e férteis por várias gerações, então as popu-
lações pertenceriam à mesma espécie. Tais cruzamentos são geralmen-
te impraticáveis, especialmente em espécies ameaçadas. 
Conseqüentemente, os marcadores genéticossão freqüentemente 
utilizados para delimitar espécies alopátricas. Diferenças cromossômi-
cas fi xadas normalmente proporcionam uma evidência defi nitiva para 
o status de espécie distinta, uma vez que muitas diferenças cromossô-
micas resultam em esterilidade parcial nos indivíduos heterozigotos. 
Por exemplo, os veados-muntjac da China e Índia são morfologica-
mente similares, mas são claramente espécies distintas, uma vez que, 
como descrito acima, eles têm diferentes números cromossômicos. A 
similaridade de cromossomos em populações alopátricas não é uma 
evidência defi nitiva de que elas pertençam à mesma espécie, mas dife-
renças nos cromossomos indicam espécies distintas.
A classifi cação baseada em marcadores moleculares é mais arbitrá-
ria do que para espécies simpátricas, uma vez que ela é baseada na 
inferência de isolamento reprodutivo. Na prática, duas populações são 
consideradas como pertencentes a espécies diferentes se elas forem tão 
diferenciadas geneticamente como são duas espécies bem reconheci-
das em um grupo relacionado. Por exemplo, orangotangos de Bornéo e 
Sumatra diferem no DNA mitocondrial, proteínas, fi ngerprints de DNA, 
e por uma inversão cromossômica, e diferem tanto quanto outras es-
pécies distintas bem conhecidas de primatas. Conseqüentemente têm-
se sugerido que eles sejam classifi cados como espécies diferentes, ao 
invés de duas subespécies (Box 6.2). Entretanto, cruzamentos entre as 
duas formas são viáveis e férteis nas gerações F
1
 e F
2
.
Têm-se utilizado marcadores genéticos para estabelecer que as no-
vas formas de mamíferos descobertas no Vietnã e Laos são distintas das 
espécies já conhecidas. Por exemplo, o saola ou boi-de-Vu-Quang (Pseu-
doryx nghetinhensis) foi identifi cado como uma espécie distinta com 
base na análise morfológica e de DNA. Acredita-se que apenas umas 
poucas centenas de indivíduos desta espécie existam, logo ela deve ser 
considerada em perigo.
Se a diferenciação entre populações alopátricas é muito menor do 
que aquela entre duas espécies bem reconhecidas no mesmo gênero 
ou em gêneros relacionados, então as populações são consideradas 
como pertencentes à mesma espécie. Por exemplo, a população do roe-
dor colonial Geomys pinetis da Geórgia, USA, era constituída por menos 
de 100 indivíduos nos anos de 1960 e foi listada como uma espécie em 
Populações alopátricas que 
diferem cromossomicamente 
são normalmente espécies 
diferentes. Entretanto, o uso de 
outros marcadores genéticos 
é menos defi nitivo e requer 
a calibração que considera a 
diferenciação genética de outras 
espécies bem reconhecidas
USO DE ANÁLISES GENÉTICAS NA DELIMITAÇÃO DE ESPÉCIES 113
Quadro 6.2 Diferenciação genética entre os orangotangos de Bornéo e 
Sumatra: eles são espécies separadas? (Xu & Arnason 1996; Zhi 
et al., 1996)
Os orangotangos de Bornéo e Sumatra são restritos às suas respectivas ilhas no 
sudeste da Ásia. Eles diferem na morfologia e no comportamento, e têm sido 
designados como subespécies. Os orangotangos de Bornéo e Sumatra diferem 
por uma inversão cromossômica pericêntrica (um segmento cromossômico 
invertido), por diferenças nas seqüências do DNAmt (abaixo), em locos nucleares 
codifi cadores de proteínas (abaixo) e no fi ngerprint de DNA. A estimativa do 
tempo de divergência de um ancestral comum é de cerca de 1,7 milhão de anos, 
muito anterior à separação de Bornéo e Sumatra pelo aumento no nível do mar a 
10-20000 anos atrás. Como geneticamente eles são tão diferentes quanto espécies 
claramente reconhecidas, como chimpanzés e bonobos, têm-se sugerido o status 
de espécies completas para as duas formas.
Híbridos são encontrados em muitos zoológicos e são viáveis e férteis nas 
gerações F
1
 e F
2
. Conseqüentemente, eles não podem ser reconhecidos como 
espécies distintas de acordo com o conceito biológico de espécie, mas podem 
ser reconhecidos sob outras defi nições de espécies. Isso ilustra a confusão 
criada pelas diferentes defi nições de espécie. A proposta para classifi cá-los como 
espécies diferentes foi mudada. Independentemente de seus status taxonômicos 
formais, eles representam unidades evolutivas distintas e devem ser manejados 
separadamente.
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO114
perigo. Análises subseqüentes baseadas em morfologia, aloenzimas, 
cromossomos e DNA mitocondrial não revelaram nenhuma diferença 
consistente entre essa população e populações próximas mais comuns 
de Geomys pinetis do sudeste. Com base nisso, a forma colonial desse 
roedor não é reconhecida como uma espécie separada.
As evidências a respeito da habilidade dos dados de morfologia, 
cromossomos, aloenzimas, marcadores de DNA nuclear e DNA mito-
condrial para predizer corretamente o status taxonômico, como de-
terminado por experimentos de cruzamentos, são apenas limitadas. 
Dados para wallabies-dos-rochedos e roedores nativos da Austrália 
sugerem que os cromossomos proporcionam uma melhor previsão 
do isolamento reprodutivo do que os marcadores moleculares. Infeliz-
mente, as análises cromossômicas estão atualmente fora da moda para 
o delineamento do status taxonômico.
O DNA mitocondrial é um dos marcadores moleculares mais fre-
qüentemente utilizados para delimitar taxa. Entretanto, esse tem vá-
rias limitações. Primeiro, a diferenciação do DNA mitocondrial pode 
ser produzida pela falta de dispersão das fêmeas, enquanto que a dis-
persão dos machos pode estar mantendo as populações geneticamente 
homogêneas em locos nucleares. Segundo, os padrões do DNA mito-
condrial em diferentes populações também podem trazer equívocos 
de interpretação, resultantes da ocorrência de seleção. Terceiro, a deri-
va pode levar a árvores de relacionamentos incorretas se a população 
fundadora, antes da divergência, tenha sido polimórfi ca. Conseqüente-
mente é imprudente usar apenas o DNA mitocondrial como base para 
defi nir o status taxonômico.
Na ausência de dados de cruzamento, as delimitações de espécies 
mais convincentes são baseadas na concordância de uma ampla va-
riedade de informações (morfologia, comportamento reprodutivo, cro-
mossomos, marcadores nucleares e DNA mitocondrial), ou com base 
nos cromossomos.
Distância genética
Para delimitar populações alopátricas como meras populações, ou su-
bespécies, ou como espécies distintas, necessitamos de uma medida de 
diferenciação genética ou distância genética. Podemos então compa-
rar essa distância com aquela entre espécies bem defi nidas em grupos 
relacionados. A extensão do isolamento reprodutivo entre populações 
está correlacionada com sua diferenciação genética (Tabela 6.1). A me-
dida mais comumente utilizada é a distância genética de Nei, D
N
. Pri-
meiro defi nimos o índice de similaridade genética de Nei, I
N
( )
( ) ( )
=    
      
∑
∑ ∑
m
i=1,
m m
i=1, i=1,
p p
I
p p
ix iy
ix iy
N
2 2
 (6.1)
e então a transformamos para obter a distância genética de Nei
A distância genética de Nei é a 
medida mais comumente usada 
de diferenciação genética entre 
populações e espécies
DISTÂNCIA GENÉTICA 115
( )–=D IN Nln (6.2)
onde p
ix
 é a freqüência do alelo i na população (ou espécie) X, p
iy
 é a fre-
qüência do alelo i na população (ou espécie) Y, m é o número de alelos 
num loco, e ln é o logaritmo para a base e.
Quando as freqüências alélicas são similares em duas populações 
(p
ix
 = p
iy
), a similaridade genética aproxima-se de 1 e a distância gené-
tica aproxima-se de zero. Inversamente, quando as duas populações 
não compartilham nenhum alelo, o índice de similaridade genética é 
zero e a distância genética é infi nita. O exemplo 6.1 ilustra o cálculo 
da distância genéticaa partir de um loco de aloenzima no pica-pau-
de-crista-vermelha, uma espécie em perigo. As estimativas devem ser 
baseadas em numerosos locos para proporcionar estimativas de dis-
tâncias genéticas confi áveis.
Exemplo 6.1 Cálculo da distância genética de Nei
Duas populações do pica-pau-de-crista-vermelha apresentam as seguin-
tes freqüências alélicas no loco da lactato desidrogenase (Ldh) (dados de 
Stangel et al. 1992).
Alelo da Ldh Freqüências
Vernon Apalachicola
B 0,023 0,019
C 0,977 0,885
D 0,000 0,096
Para calcular a distância genética precisamos computar os quadrados 
das freqüências alélicas e os produtos de suas freqüências entre as po-
pulações. Para a população de Vernon a soma dos quadrados das freqü-
ências é
= + =∑ p ix2 2 2 20,023 + 0,977 0,000 0,995
e para Apalachicola
= + =∑ p iy2 2 2 20,019 + 0,885 0,096 0,793
O numerador é a soma dos produtos cruzados, como segue:
( ) = × + × + × =∑ p pix iy 0,023 0,019 0,997 0,885 0 0,096 0,865
Conseqüentemente, a similaridade genética de Nei para a comparação 
de Vernon e Apalachicola é
( )( )
( )
( ) ( )
= =
∑
∑ ∑
p p
I
p p
ix iy
ix iy
N
2 2
0,865 0,865
= = 0,994
0,8700,955 × 0,793
e a distância genética é
( ) ( )– –= = =D IN Nln ln 0,994 0,006
Conseqüentemente, a distância genética entre as populações de pica-
paus de Vernon e Apalachicola é somente 0.006, ou seja, as populações 
são geneticamente muito similares.
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO116
Quão grandes são as distâncias genéticas em espécies bem defi nidas? 
As distâncias genéticas geralmente aumentam quando subimos os 
níveis hierárquicos taxonômicos, passando de populações dentro das 
espécies para espécies, gêneros e famílias. Por exemplo, a distância ge-
nética média obtida pela análise de aloenzimas em moscas-das-frutas 
do complexo de espécies Drosophila willistoni aumenta a partir das po-
pulações isoladas geografi camente (média D = 0,03), para subespécies 
(D = 0,23), para espécies distintas (D = 1,21). Entretanto, essa relação é 
muito próxima e com “ruídos”, como pode ser visto na Tabela 6.1. Por 
exemplo, subespécies de lagartos mostram distâncias genéticas maio-
res do que espécies de macacos, roedores Geomys e aves.
Tabela 6.1 | Diferenças genéticas entre subespécies e espécies, usando a 
distância genética de Nei, D
N
Comparação D
N
Subespécies
 Veado-vermelho (Cervus elaphus) 0,02
 Camundongo 0,19
 Roedor Geomys 0,004-0,26
 Esquilo-de-chão 0,10
 Lagartos 0,34-0,35
 Grupo Drosophila willistoni 0,23±0,03
 Plantas (pimentas) 0,02-0,07
Espécies
 Macacos (Macaca sp.) 0,02-0,10
 Esquilo-de-chão 0,56
 Roedor Geomys 0,12
 Aves (Catharus) 0,01-0,03
 Tentilhões-de-Galápagos 0,004-0,07
 Lagartos (Anolis) 1,32-1,75
 Lagartos (Crotaphytus) 0,12-0,27
 Amphisbaenias 0,61-1,01
 Salamandras 0,18-3,00
 Teleósteos (Xiphophorus) 0,36-0,52
 Teleósteos (Hypentelium) 0,09-0,33
 Moscas-das-frutas (distintas espécies)
 grupo obscura 0,29-0,99
 grupo willistoni 1,21±0,06 
 espécies Havaianas 0,33-2,82
 Plantas (pimentas) 0,05-0,79
 Fonte: Nei (1987).
Geralmente as distâncias 
genéticas aumentam com o 
nível de isolamento reprodutivo, 
mas essa relação tem muito 
“ruído”
CONSTRUÇÃO DE ÁRVORES FILOGENÉTICAS 117
Construção de árvores fi logenéticas
Com freqüência estamos interessados nas relações evolutivas entre as 
populações e espécies (ver Capítulo 9). Por exemplo, podemos querer 
identifi car as populações ou subespécies mais proximamente relacio-
nadas para usar em programas de reprodução que visem a recuperação 
de espécies ameaçadas. Por exemplo, se as relações verdadeiras entre 
as seis subespécies do pássaro Ammodramus maritimus fossem conheci-
das, o último indivíduo da subespécie A. m. nigrescens poderia ter sido 
cruzado, provavelmente com sucesso, com uma subespécie relaciona-
da da costa Atlântica ao invés de cruzá-lo com a forma da costa do Gol-
fo. Árvores fi logenéticas refl etindo relações evolutivas entre espécies 
(ou populações) podem ser construídas usando-se dados genéticos. O 
exemplo 6.2 fornece uma ilustração simples da construção de uma ár-
vore baseada em dados de seqüência de DNAmt para a coruja-boobook 
da Ilha Norfolk e seus parentes presumidamente mais próximos.
Um grande número de métodos estatísticos está agora disponível 
para a produção de árvores a partir de marcadores moleculares e de 
morfologia, incluindo métodos de matrizes de distância (UPGMA), má-
xima parcimônia e métodos de máxima verossimilhança. Pacotes de 
programas computacionais estão disponíveis para a realização dessas 
análises (como por exemplo, os programas PAUP, PHYLIP, HENNIG86). 
Esses métodos geralmente produzem árvores confi áveis se existir 
As informações obtidas através 
de marcadores genéticos 
ou morfológicos podem ser 
utilizadas para a construção de 
árvores fi logenéticas
Exemplo 6.2 Construção de uma árvore fi logenética a partir de dados de 
seqüências de DNA (Norman et al. 1998)
São apresentadas abaixo as diferenças entre as seqüências de DNAmt da 
coruja-boobook da Ilha Norfolk (IN) (Ninox novaeseelandiae undulata) e de 
seus parentes presumidamente mais próximos. A coruja-boobook da IN 
declinou para somente um indivíduo e a melhor opção para recuperar a 
espécie foi cruzá-la com a subespécie mais proximamente relacionada. 
O cruzamento da fêmea remanescente com um macho de uma subes-
pécie relacionada da Nova Zelândia (NZ) produziu 16 descendentes na 
F
1
. A análise subseqüente de seqüências do DNAmt (298 bases) confi r-
mou que a subespécie escolhida para o cruzamento era a mais intima-
mente relacionada, corroborando a informação existente para dados 
morfológicos.
 Comparação Diferenças entre 
pares de bases do 
DNAmt
Coruja-boobook IN – Coruja-boobook NZ 2
Coruja-boobook IN – Coruja-boobook da Tasmânia 8
Coruja-boobook NZ – Coruja-boobook da Tasmânia 8
Coruja N. strenua – Coruja N. rufa 13
Coruja-boobook IN – Coruja N. strenua 21
Coruja-boobook IN – Coruja N. rufa 23
Coruja-boobook da Ilha Norfolk
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO118
informação sufi ciente, ou seja, muitos locos, numerosos nucleotídeos 
ou aminoácidos, ou numerosa quantidade de caracteres morfológicos, 
ou preferencialmente uma combinação destes.
As árvores somente irão refl etir acuradamente as relações evolu-
tivas se os marcadores forem neutros, se as taxas de mutação neutra 
forem similares em diferentes linhagens evolutivas e se a população 
fundadora for monomórfi ca. Por exemplo, a árvore de DNAmt para 
primatas é discordante de uma ampla variedade de evidências morfo-
lógicas, cromossômicas, comportamentais e genéticas, provavelmente 
em conseqüência da seleção. Quando ocorre seleção ou as taxas mu-
tacionais são desiguais em diferentes linhagens, as taxas de evolução 
diferem, o comprimento dos braços são distorcidos, e a árvore inferida 
pode não concordar com a árvore real.
Quando a população inicial é polimórfi ca, como freqüentemente 
é o caso, a fi xação de diferentes seqüências iniciais em diferentes li-
nhagens (chamada de fi xação independente de alelos) pode levar à 
inferência de fi logenias incorretas. Esta situação pode ser resolvida se 
Colocando-se os parentes mais próximos juntos, obtemos a árvore abai-
xo. O comprimento dos ramos são proporcionais ao número de diferen-
ças de bases entre os taxa e, dessa forma, devem aproximar-se do tempo 
evolutivo desde a divergência. Assim, o comprimento de cada um dos ra-
mos até o nó abaixo da coruja-boobook IN e da coruja-boobook IZ é igual 
a 1 (total de 2 diferenças entre eles). Esses diferem da coruja-boobook da 
Tasmânia por 8 bases,então atribuímos 4 para o segmento que vai da 
coruja-boobook da Tasmânia até o nó abaixo dele, e 4 para o segmento 
do nó até a coruja-boobook IN e a coruja-boobook NZ. Como a diferença 
de uma base já foi atribuída para as distâncias entre o nó até a coruja-
boobook IN e até a coruja-boobook NZ, é atribuído 3 para a seção desde 
seus nós até o nó de junção com a coruja-boobook da Tasmânia. Metade 
das 13 diferenças entre a coruja N. strenua e a coruja N. rufa (6,5) é atribu-
ída a cada segmento até o seu nó. Finalmente, a diferença média entre 
coruja-boobook IN – coruja N. strenua e coruja-boobook IN – coruja N. rufa 
é de 22 bases, então atribuímos metade disso (11) para cada segmento 
até o nó mais baixo. No lado esquerdo já atribuímos o valor 4, restando 7 
para o segmento até o nó mais baixo. No lado direito, 6,5 foi alocado para 
o segmento até o primeiro nó, restando 4,5 para ser alocado ao segmento 
desse nó até o nó mais baixo.
Árvores baseadas em 
marcadores genéticos somente 
refl etirão as relações evolutivas 
de forma acurada se as taxas 
de evolução forem constantes 
nas diferentes linhagens, se os 
marcadores forem neutros e 
se a população fundadora for 
monomórfi ca (ou se existirem 
muitos marcadores herdados 
independentemente)
DEPRESSÃO EXOGÂMICA 119
existirem dados disponíveis para muitos locos independentes. Reco-
menda-se a utilização de aproximadamente 30 locos polimórfi cos de 
aloenzimas ou 20 locos de microssatélites. A fi logenia consenso em 
primatas, baseada em vários locos nucleares, é concordante com as 
outras evidências.
As árvores fi logenéticas ou árvores gênicas são utilizadas para mui-
tos outros propósitos na biologia da conservação (Capítulo 9).
Depressão Exogâmica
O cruzamento de populações (ou de taxa superiores) geneticamente 
diferenciadas cria o risco de que os descendentes híbridos na primei-
ra geração e em gerações subseqüentes sofram redução no sucesso 
reprodutivo.
Muitas subespécies bem defi nidas divergiram até o ponto onde os 
cruzamentos entre elas resultam em um menor valor adaptativo. Não 
se deve esperar que o cruzamento entre os tigres de Bengala e da Si-
béria produza descendentes adaptados para um dos dois ambientes. A 
principal razão para a resolução das incertezas taxonômicas é evitar o 
estabelecimento de tais cruzamentos.
Populações que se diferenciaram como resultado da adaptação a di-
ferentes habitats podem mostrar um valor adaptativo reduzido quando 
cruzadas, porque os híbridos podem não ser adaptados a nenhum dos 
habitats. Por exemplo, existe um sucesso reprodutivo reduzido e uma 
produção de descendentes com desenvolvimento anormal na zona de 
hibridação entre duas populações de vermes-de-veludo no leste Aus-
traliano. Um caso menos severo de depressão exogâmica é encontrada 
nos sapos corroboree, Pseudophyrne sp., nas montanhas do sudeste da 
Austrália. Populações alopátricas do norte e do sul de sua distribuição 
possuem diferenças sutis no padrão de coloração e em alcalóides da 
pele, e exibem uma distância genética de 0,17-0,49. Os híbridos entre 
as populações são férteis e viáveis, mas exibem 17% de anormalidade 
larval, comparada a <4% nos cruzamentos dentro das regiões. A pro-
babilidade de que populações diferenciadas devido à deriva genética 
exibam depressão exogâmica é menor do que a probabilidade de sua 
ocorrência em populações diferenciadas pela adaptação. Assim, é im-
portante, mas difícil, determinar se a diferenciação populacional é 
devido à deriva ou à adaptação.
Extensão da depressão exogâmica em animais e plantas
A extensão e signifi cância da depressão exogâmica é motivo de contro-
vérsia. Evidências em mamíferos e aves são escassas, com exceção dos 
casos onde a taxonomia não é resolvida adequadamente. O exemplo 
mais amplamente citado, mas irônico, é do ibex-dos-Alpes (Capra ibex) 
que vive nas montanhas Tatra da Eslováquia. A população foi elimina-
da pela adição ao estoque Europeu de animais de diferentes subespé-
cies adaptados aos desertos da Turquia e do Sinai. A causa da extinção 
foi o rompimento do ciclo reprodutivo, com híbridos mal adaptados se 
acasalando no início do outono e, fatalmente, tendo seus fi lhotes em 
fevereiro, o mês mais frio.
Depressão exogâmica é a 
redução no sucesso reprodutivo 
resultante do cruzamento de 
populações
A depressão exogâmica pode 
ser esperada em cruzamentos 
entre diferentes subespécies ou 
espécies
A depressão exogâmica 
também pode ocorrer quando 
são cruzadas as populações de 
uma espécie que se adaptaram 
a habitats diferentes
A depressão exogâmica em 
cruzamentos entre populações 
da mesma espécie tem sido 
documentada para animais em 
apenas alguns poucos casos, 
mas pode ser mais comum em 
plantas
Tigre
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO120
A depressão exogâmica tem sido detectada para algumas caracte-
rísticas em cruzamentos experimentais entre diferentes subespécies 
de camundongos, mas essa foi pequena em comparação aos efeitos be-
néfi cos dos cruzamentos (heterose). O órix-da-Arábia considerado em 
perigo está sofrendo simultaneamente com a depressão endogâmica 
e com a depressão exogâmica, mas existem diferenças cromossômicas 
segregando nessa população. A depressão exogâmica tem sido clara-
mente documentada num copépode da região entre-maré que mostra 
marcada diferenciação genética e limitada dispersão em distâncias 
geográfi cas relativamente curtas.
Em vários casos onde a depressão exogâmica tem sido detectada 
em animais, a presumida taxonomia tem se demonstrado errada. Por 
exemplo, cruzamentos entre diferentes populações de macacos-da-
noite e de antílopes dik-diks resultaram em descendentes estéreis. Em 
ambos os casos, as duas formas contribuintes vieram de diferentes lo-
calidades, tinham diferentes números cromossômicos e eram, muito 
provavelmente, espécies ou subespécies não descritas.
A depressão exogâmica é mais freqüente quando os cruzamentos 
ocorrem entre populações que sofreram adaptação signifi cativa a 
condições locais e quando a dispersão é limitada. Como já era de se 
esperar, a maior parte das evidências de depressão exogâmica vêm de 
plantas com essas características.
Atualmente, grande cuidado é dado em relação à mistura de popu-
lações. Por exemplo, dúvidas sobre o bom senso de se cruzar diferentes 
populações de lobos-cinzentos têm sido expressas, mesmo sabendo que 
elas claramente pertencem à mesma espécie. Muitos geneticistas de po-
pulações consideram que a preocupação com a depressão exogâmica 
para espécies cuja taxonomia é adequadamente resolvida é, com freqü-
ência, injustifi cada. A depressão exogâmica é freqüentemente mencio-
nada, mas os benefícios dos cruzamentos são pouco abordados.
Mesmo onde a depressão exogâmica ocorre, quando duas popula-
ções parcialmente endogâmicas e diferenciadas são cruzadas, ela não 
será um fenômeno de longa duração. A menos que os indivíduos híbri-
dos da geração F
1
 sejam estéreis ou apresentem um valor adaptativo 
muito baixo, a seleção natural irá atuar sobre a ampla variação gené-
tica na população híbrida adaptando-a a seu ambiente. Geralmente, a 
população híbrida irá atravessar, na pior das hipóteses, um declínio 
temporário no valor adaptativo e então aumentar.
Defi nição de unidades de manejo das espécies
Evidentemente, as espécies exigem manejo como unidades separadas. 
Entretanto, as populações de uma espécie podem estar caminhando 
para a especiação. Se elas mostram uma diferenciação adaptativa signi-
fi cativa a diferentes habitats ou uma diferenciação genética signifi cati-
va, então isso pode justifi car o seu manejo comolinhagens evolutivas 
separadas para fi ns de conservação. A adequação do manejo separado 
depende do balanço entre o custo de manter duas (ou mais) popula-
ções versus uma e do risco de ocorrência da depressão exogâmica ou de 
benefícios (maior diversidade genética e valor adaptativo) acumulados 
da fusão das populações.
Mesmo se os cruzamentos 
de populações resultarem em 
depressão exogâmica, a seleção 
natural geralmente levará a 
uma rápida recuperação e, 
freqüentemente, a um valor 
adaptativo eventualmente maior
As populações de uma espécie 
podem ser sufi cientemente 
diferenciadas em características 
adaptativas ou em composição 
genética, a ponto de ser 
necessário o seu manejo 
separado
DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO DAS ESPÉCIES 121
Defi nir unidades de manejo das espécies é mais difícil e controver-
so do que defi nir espécie. Abaixo, descrevemos o conceito de unidades 
evolutivamente signifi cativas, junto com uma proposta mais recente 
para defi nir tais unidades com base na permutabilidade genética e 
ecológica.
Unidades evolutivamente signifi cativas (ESU)
A maioria dos biólogos conservacionistas acredita que populações 
geneticamente diferenciadas de uma espécie não deveriam ser mis-
turadas e requerem manejo genético separados. Essas populações são 
chamadas de unidades evolutivamente signifi cativas. Inicialmente, o 
conceito foi aplicado a populações com isolamento reprodutivo e his-
tórico, e com características adaptativas distintas de outras populações 
dentro da espécie. Moritz propôs que marcadores genéticos fossem 
usados para defi nir unidades de manejo de espécies. Se os genótipos 
do DNAmt não apresentam sobreposição entre populações e os locos 
nucleares mostram divergência signifi cativa nas freqüências dos ale-
los, então elas devem ser defi nidas como ESUs separadas e manejadas 
separadamente. Em termos gerais, isso freqüentemente signifi ca que 
subespécies bem defi nidas são unidades de manejo, embora isso pode 
não ser o caso em grupos pouco estudado.
Embora muitas ESUs tenham sido defi nidas em espécies ameaçadas, 
o conceito tem sido criticado. Em particular, ESUs defi nidas usando 
somente marcadores moleculares ignoram as diferenças adaptativas. 
É improvável que distintas ESUs sejam detectadas em espécies com alto 
fl uxo gênico, ainda que as populações tenham diferenças adaptativas e 
justifi quem o manejo separado. Ao contrário, em taxa com baixo fl uxo 
gênico, as populações que se diferenciaram por deriva genética podem 
ser designadas como ESUs separadas, ainda que elas não sejam adap-
tativamente diferentes – nesse caso elas podem se benefi ciar do fl uxo 
gênico.
Defi nição de unidades de manejo com base na permutabilidade
Crandall e colegas recentemente propuseram que as unidades de ma-
nejo de uma espécie sejam baseadas na permutabilidade ecológica ou 
genética das populações, ou seja, na possibilidade de substituirmos 
uma população pela outra. Essa proposta tenta delinear se existe di-
ferenciação adaptativa, se existe fl uxo gênico, e se a diferenciação é 
histórica ou recente. Se duas populações são adaptadas a ambientes 
similares então elas são permutáveis, mas se elas são adaptadas a am-
bientes diferentes então elas não são ecologicamente permutáveis. Se 
as composições genéticas de duas populações são similares, elas são 
permutáveis, mas se elas são geneticamente diferenciadas elas não ge-
neticamente permutáveis. Os autores afi rmam que esse sistema trata 
de forma mais adequada muitos dos casos onde o processo de ESU pro-
duziu resultados com justifi cativa duvidosa.
Na prática, as populações são classifi cadas como + (permutabilidade 
rejeitada) ou – (permutabilidade aceita) em cada uma das quatro células 
representando a permutabilidade genética e ecológica, recente ou his-
tórica (Fig.6.3). Isso resulta em 16 categorias de divergência entre duas 
populações. No geral, quanto mais pontuações + maior a diferenciação. 
Uma unidade evolutivamente 
signifi cativa (ESU) é uma 
população que tem alta 
prioridade para conservação em 
separado
Unidades de manejo podem 
ser defi nidas usando-se a 
permutabilidade genética e 
ecológica
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO122
A permutabilidade genética está preocupada com os limites de disper-
são de nova variação genética através do fl uxo gênico. A permutabili-
dade é rejeitada quando existe evidência de fl uxo gênico restrito entre 
populações, enquanto ela é aceita quando existe evidência de fl uxo 
gênico amplo. A evidência de fl uxo gênico é baseada idealmente em 
múltiplos locos nucleares (aloenzimas, microssatélites, etc.).
A permutabilidade ecológica é rejeitada (+) onde existe evidência 
de diferenciação populacional devido à seleção natural ou deriva ge-
nética. A evidência pode ser baseada em diferenças nas características 
da historia de vida, morfologia, habitat, ou em locos sob seleção, e 
tais diferenças devem ser, idealmente, comprovadamente herdáveis. 
Interpretamos isso, primariamente, como um refl exo da diferenciação 
adaptativa.
As escalas de tempo recente e histórica são incluídas para distin-
guir os processos evolutivos naturais de fl uxo gênico limitado do iso-
lamento populacional recente. Além disso, elas distinguem contato 
secundário e fl uxo gênico em longo prazo.
Recomendações de manejo são dadas para cada uma das oito ca-
tegorias na Fig. 6.3. O exemplo 6.3 ilustra a aplicação da metodologia 
para o rinoceronte-preto (Diceros bicornis) e para o escaravelho Cicindela 
puritana. Essa metodologia proporciona um meio lógico para delimitar 
populações que justifi que o seu manejo de forma separada, sem ter um 
número excessivo de unidades de manejo que não mostram diferen-
ciação adaptativa. Em contraste, o termo ESU tem sido aplicado para 
cada categoria da Fig. 6.3, levando a um grande número de unidades 
de manejo, algumas das quais com justifi cativa duvidosa.
Exemplo 6.3 Atribuição dos rinocerontes-pretos e dos escaravelhos para as 
categorias de permutabilidade
RINOCERONTE-PRETO
Para os rinocerontes-pretos da África não existem motivos sufi cientes 
para rejeitar tanto a permutabilidade genética como a permutabilida-
de ecológica. As populações mostram fl uxo gênico e seus habitats são 
similares. Conseqüentemente, ele foi categorizado como caso 1 (- -/- -), 
levando à recomendação de que a espécie seja manejada como uma úni-
ca população. Por outro lado, os dados de DNAmt têm sido usados como 
argumento a favor de duas subespécies que merecem ser manejadas 
separadamente.
ESCARAVELHO
Com base em dados de DNAmt (baixo fl uxo gênico e diferenciação signi-
fi cativa), os escaravelhos do Rio Connecticut e da Baia Chesapeake, nos 
USA, não são geneticamente permutáveis. Além disso, eles não são ecolo-
gicamente permutáveis tendo como base parâmetros de habitat. Assim, 
eles foram classifi cados como categoria 7 (+ +/+ -), indicando forte dife-
renciação adaptativa. A recomendação para fi ns conservacionistas foi 
para manejar as duas populações como unidades separadas. Populações 
do leste e oeste da Baia de Chesapeake foram genética e ecologicamente 
permutáveis (--/--).
Rinoceronte-preto
DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO DAS ESPÉCIES 123
 Fig 6.3 Defi nição de unidades de manejo de uma espécie com base na permutabilidade 
genética e ecológica (Crandall et al. 2000). Esse método tem sido proposto para medir 
categorias de distinção entre populações e recomendar ações de manejo para cada 
categoria. As categorias de distinção das populações são baseadas na rejeição (+) ou 
impossibilidade de rejeição (–) da hipótese nula de permutabilidade genética e ecológica 
para escalas de tempo recente e histórica. À medida que o número que representa a 
força relativa da evidência aumenta (primeira coluna), também aumentaa evidência para a 
diferenciação signifi cativa entre as populações.
E
sc
al
a 
d
e
 T
e
m
p
o Hipótese nula de permutabilidade
Genética Ecológica
Recente
Histórica
Força 
Relativa da 
Evidência
Evidência de
distinção
adaptativa
Ação de manejo recomendada
8
 
+|+
+|+
Tratar como espécies separadas por muito 
tempo
7
 
+|+
–|+ 
+|+
+|–
Tratar como espécies separadas
6
 
–|+
+|+
Tratar como populações distintas (mistura 
recente, perda de distinção genética)
5
 
+|–
+|+
Convergência natural em permutabilidade 
ecológica – tratar como uma única população.
4 (a) (b) (c)
+|+
–|– 
–|–
+|+ 
–|+
–|+
Convergência antropogênica – tratar como 
populações distintas. (a) e (b) distinção 
ecológica recente, então tratar como 
populações distintas. (c) Permitir fl uxo gênico 
consistente com a estrutura populacional atual
3
 
–|+
–|–
Permitir fl uxo gênico consistente com a 
estrutura populacional atual; tratar como 
populações distintas
2
 
+|–
+|–
Permitir fl uxo gênico consistente com a 
estrutura populacional atual: tratar como uma 
única população
1 +|–
–|– 
–|–
–|+ 
–|–
+|–
+|–
–|+ 
–|+
+|– 
–|–
–|–
Tratar como uma única população; se 
a permutabilidade é devida a efeitos 
antropogênicos, restaurar as condições 
históricas; se for natural, permitir o fl uxo 
gênico
LEITURA SUGERIDA
Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to 
Conservation Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. 
Chapter 15 has a slightly extended treatment of these topics, along 
with references.
Avise, J. C. & J. Hamrick. 1996. Conservation Genetics: Case Histories from 
Nature. Chapman & Hall, New York. Advanced scientifi c reviews that 
RESOLUÇÃO DE INCERTEZAS TAXONÔMICAS E DEFINIÇÃO DE UNIDADES DE MANEJO124
describe many cases of resolving taxonomic uncertainties with the aid 
of molecular genetic techniques.
Claridge, M. F., H. A. Dawah & M. R. Wilson. 1997. Species: The Units of 
Biodiversity. Chapman & Hall, London. A collection of scientifi c papers 
on species, including the many different defi nitions.
Crandall, K. A., O. R. P. Bininda-Edmonds, G. M. Mace & R. K. Wayne. 
2000. Considering evolutionary processes in conservation biology: 
an alternative to ‘evolutionarily signifi cant units’. Trends in Ecology 
and Evolution 15, 290--295. Method proposed for using genetic and 
ecological differences between populations within species as a basis 
for deciding on whether they deserve separate management.
Futuyma, D. J. 1998. Evolutionary Biology, 3rd edn. Sinauer, Sunderland, 
MA. A textbook with an excellent readable coverage of speciation and 
the genetic processes underlying it.
Hall, B. G. 2001. Phylogenetics Made Easy: A How-to Manual for Molecular 
Biologists. Sinauer, Sunderland, MA. A clearly written guide to 
building phylogenetic trees from molecular data.
Nei, M. & S. Kumar. 2000. Molecular Evolution and Phylogenetics. 
Oxford University Press, New York. Textbook on genetic distances and 
molecular methods in taxonomy.
Capítulo 7
O manejo genético de espécies 
ameaçadas em ambiente 
natural
O manejo genético in situ de espécies ameaçadas abrange a 
recuperação de populações pequenas e endogâmicas, o manejo de 
populações fragmentadas, o impedimento da deterioração genética 
devido à hibridação com espécies relacionadas e a minimização 
dos impactos deletérios causados pela retirada de indivíduos da 
natureza através da exploração humana. Dentro deste contexto, 
as análises de viabilidade populacional podem cumprir o papel de 
quantificar os níveis de ameaça e de avaliar comparativamente as 
diferentes alternativas de manejo.
Termos 
Clones, corredor, introgressão, 
metapopulação, análises de 
sensitividade, reprodução 
suplementar, suporte reprodutivo, 
translocação
O pica-pau em perigo Picoides 
borealis, do sudoeste dos EUA
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL124
A relevância da genética para o manejo de 
populações ameaçadas
A aplicação da genética em práticas de manejo de espécies ameaçadas 
em ambientes naturais ainda tem sido bastante limitada, o que ocorre 
especialmente devido à falta de reconhecimento da sua importância. 
Já nos referimos anteriormente a alguns dos poucos exemplos existen-
tes, os quais serão apresentados aqui em maiores detalhes.
Com base no que já foi discutido, podemos considerar, em síntese, 
que as principais contribuições da genética para a biologia da conser-
vação são:
a resolução de incertezas taxonômicas para que os responsáveis pelo •	
manejo possam estar confiantes sobre o status das populações que 
se pretende conservar e sobre suas relações com outras populações 
(Capítulo 6)
o delineamento de unidades de manejo distintas dentro das espé-•	
cies como sendo entidades biologicamente significativas para a con-
servação (Capítulo 6)
a detecção de declínios de diversidade genética. Os marcadores ge-•	
néticos mais sensíveis, particularmente os microssatélites, têm o 
poder de detectar reduções de heterozigose e de diversidade alélica 
em populações pequenas e fragmentadas
o desenvolvimento de teorias que descrevem o passado e fazem pre-•	
dições sobre o futuro, em termos de mudanças da variação genética. 
Todas estas teorias têm um elemento central em comum - a diversi-
dade genética é dependente do Ne
o reconhecimento de que os tamanhos efetivos das populações são •	
comumente em torno de uma ordem de magnitude menor do que o 
tamanho obtido através de censos populacionais
o reconhecimento de que a perda da diversidade genética respon-•	
sável pela variação quantitativa envolvida no sucesso reprodutivo 
reduz a capacidade das populações evoluírem em resposta às mu-
danças do ambiente
a detecção da depressão causada pelo endocruzamento em espécies •	
ameaçadas nos habitats naturais
o reconhecimento de que a depressão por endocruzamento é um •	
resultado esperado em quase todos os casos de endocruzamento 
severo
o reconhecimento de que a depressão por endocruzamento poten-•	
cial deve ser inferida através de sua correlação com a redução da 
variação genética
o reconhecimento de que o grau de fragmentação e as taxas de fluxo •	
gênico podem ser inferidos através da distribuição de marcadores 
genéticos dentro e entre populações.
Várias destas aplicações podem ser ilustradas pelo exemplo da pan-
tera da Flórida (Quadro 7.1).
Este capítulo segue aproximadamente a ordem das ações estabeleci-
das para o manejo genético de populações naturais, como apresentado 
no fluxograma da Fig. 7.1. Como em qualquer ação conservacionista, 
antes de construirmos um plano de manejo devemos conhecer o que 
O manejo genético in situ de 
populações ameaçadas ainda é 
bastante incipiente
A RELEVÂNCIA DA GENÉTICA PARA O MANEJO DE POPULAÇÕES AMEAÇADAS 125
Quadro 7.1 Identificação de problemas genéticos na pantera da Flórida e sua 
redução através do manejo genético (Roelk et al. 1993; Barone et 
al. 1994; Land & Lacy 2000)
A pantera da Flórida é uma espécie ameaçada restrita a uma pequena população de 
aproximadamente 60-70 indivíduos no sul da Flórida, especialmente no Big Cypress 
e nos ecossistemas adjacentes ao Parque Nacional Everglades. Antes da colonização 
européia eram distribuídas por toda a região sudeste dos EUA, e outras subespécies 
podiam ser encontradas ao longo da América do Norte e América do Sul. Desde 
1973 as principais causas de mortalidade têm sido atropelamentos em estradas, 
a caça ilegal, além de diversos outros tipos de injúrias. Uma análise de viabilidade 
populacional realizada em 1989 (ver Capítulo 5) estimou que esta população 
apresentava uma alta probabilidade de extinção num curto espaço de tempo, a 
menos que ações mitigadorasfossem realizadas. Uma avaliação mais recente foi 
menos pessimista.
Análises de alozimas, morfologia e DNAmt indicaram que uma parte da 
população havia recebido previamente uma introdução de alelos (introgressão) de 
uma subespécie de puma da América do Sul. Posteriormente, registros revelaram 
que animais da América do Sul haviam sido soltos na população por um criador 
privado entre 1956 e 1966. Os animais híbridos estão localizados em áreas afastadas 
dos animais mais autênticos.
A população autêntica apresenta níveis de diversidade genética muito inferiores 
em relação aos híbridos, outras populações de pumas e felinos em geral.
Subespécie % de heterozigose em 
alozimas (amplitude)
% heterozigose em 
fingerprint de DNA
Florida (autêntica) 1,8 10.4
Florida (introgredida) 1,8 29.7
Pumas do oeste dos EUA 4,3 (2,0-6,7) 46.9
Outros felinos 3,0-8,0 -
Gato doméstico - 44.0
As panteras da Flórida autênticas também apresentam evidências de depressão por 
endocruzamento, incluindo anormalidades morfológicas (pêlos eriçados e cauda 
torcida), problemas cardíacos e o sêmen de pior qualidade entre todos os felinos. 
Todos os machos ‘puros’ têm pelo menos um testículo retido na cavidade abdominal 
(criptorquidismo). As panteras da Flórida também são altamente vulneráveis a 
doenças infecciosas.
Normal Coiled tail, abnormal acrosome
 
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL126
estamos conservando. Durante todo este capítulo assumiremos que as 
incertezas taxonômicas tenham sido resolvidas e que todas as unida-
des de manejo tenham sido identificadas (Capítulo 6), e trataremos do 
manejo genético dentro destas unidades.
O aumento do tamanho da população
Um dos principais objetivos do manejo de espécies ameaçadas é rever-
ter o declínio populacional, o que reduz simultaneamente a maioria 
dos efeitos estocásticos ameaçadores (demográficos, ambientais, catas-
tróficos e genéticos). Quando populações grandes passam por declínios 
recentes de N
e
 ≥ 50 e se expandem rapidamente, os impactos genéticos 
são mínimos. Apesar do gargalo, reduções de curto prazo desta magni-
tude oferecem poucas oportunidades para que a variação seja perdida 
por deriva genética (Capítulo 4).
O primeiro passo do processo de aumento populacional é identi-
ficar e remover as causas do declínio. Esta é a área de atuação dos bi-
ólogos e ecólogos de campo. As medidas a serem tomadas incluem o 
controle legal da caça e da exploração, a criação de reservas, a redução 
dos poluentes, a melhoria da qualidade dos habitats e a erradicação 
dos predadores e competidores exóticos. Estas ações geralmente bene-
ficiam muitas espécies nativas que habitam a região manejada. Dessa 
maneira, as espécies ameaçadas atuam como ‘bandeiras’ para proteger 
toda a comunidade.
Tais procedimentos têm resultado em sucesso para diversas espé-
cies. Por exemplo, os rinocerontes indianos aumentaram de 27 para 
aproximadamente 600 indivíduos no Parque Nacional Chitwan, no 
Como a pantera da Flórida pode ser recuperada? Dado que se trata de uma 
população extremamente pequena, a prioridade é aumentar seu tamanho através 
da proteção e melhoria de habitats adicionais e da redução das ameaças existentes. 
A construção de corredores sob as estradas reduz significativamente as mortes 
causadas por atropelamentos. Uma vez que estas panteras apresentam tanto os 
sinais genéticos quanto os sinais físicos da depressão por endocruzamento, ficou 
claro que suas performances melhoraram onde houve a imigração de indivíduos de 
outras populações. Dado que não existem outras populações na Flórida, as únicas 
fontes de indivíduos são de outras subespécies. A subespécie mais próxima é a do 
Texas, a qual foi contígua com a população da Flórida e provavelmente tinham um 
histórico de fluxo gênico antes do declínio.
Após estudos extensivos foi tomada a decisão de se introduzir seis a oito 
fêmeas do Texas. A ocorrência de depressão por exocruzamento era improvável, 
dado que não havia evidências sobre este tipo de problema tanto nos animais 
híbridos da Flórida quanto em pumas híbridos de cativeiro. Embora o ideal teria 
sido a realização de análises genéticas para a comparação das duas subespécies 
anteriormente à tomada desta decisão, análises posteriores revelaram que todas as 
populações de panteras/pumas da América do Norte são muito similares.
Oito indivíduos do Texas foram, portanto, introduzidos. Uma progênie de 
trinta e dois sobreviventes exocruzados é conhecida (até junho de 2001), incluindo 
alguns indivíduos de segunda geração e proles de híbridos retrocruzados. Os 
híbridos F1 não apresentam caudas torcidas e nem pêlos eriçados, e parecem ser 
mais robustos do que as panteras da Flórida autênticas.
Um dos principais objetivos do 
manejo de populações selvagens 
é aumentar o tamanho das 
populações pequenas
Indian rhinoceros
O AUMENTO DO TAMANHO DA POPULAÇÃO 127
Nepal, após a caça ter sido banida e a reserva de caça real ter sido trans-
formada em Parque Nacional. Da mesma maneira, o elefante marinho 
do norte expandiu sua população de 20-30 indivíduos para mais de 
150 000 após a eliminação da caça e a criação de proteção legal. As 
populações do falcão-de-Mauritius, da águia careca e do falcão pere-
grino se recuperaram após o controle do uso do DDT e a realização de 
programas de reprodução assistida.
Após a implementação de medidas de proteção, que incluem o uso 
de amas-secas e translocações, Petroica traversi, um passeriforme das 
ilhas Chatham, Nova Zelândia, aumentou sua populaçao de cinco para 
mais de 140 indivíduos. A população de uma outra ave, Gallirallus sylves-
tris, da ilha Lord Howe, Austrália, que chegou a apenas 20-30 indivídu-
os, se recuperou após a erradicação de sua ameaça principal, que eram 
 Fig. 7.1 Fluxograma das questões 
consideradas no manejo genético 
de espécies ameaçadas na natureza.
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL128
os porcos, e a criação de um programa de reprodução em cativeiro e 
soltura de curto prazo, tendo atingido em torno de 200 espécimes. No 
caso das plantas, muitas espécies têm se recuperado após a implemen-
tação de medidas como a proteção legal, a minimização da exploração, 
a criação de reservas e a remoção de herbívoros exóticos. Nos casos em 
que os números são extremamente baixos, formas de conservação ex 
situ têm sido utilizadas para posterior reintrodução (Capítulo 8).
Ao mesmo tempo em que as informações genéticas devem ajudar 
a alertar os biólogos da conservação para a extensão das ameaças, as 
ações de manejo acima citadas envolvem pouco, ou até mesmo nada, 
de genética. No entanto, a recuperação do tamanho em populações 
altamente endocruzadas pode ser melhorada substancialmente após a 
introdução de variação genética adicional (veja abaixo).
O diagnóstico de problemas genéticos
Antes de se aplicar o manejo genético numa população natural é ne-
cessário diagnosticar suas condições (Capítulos 2 e 4). Cinco questões 
devem ser respondidas:
Qual o tamanho da população (1. N
e
)?
Ela passou por gargalos significativos no passado?2. 
Ela perdeu diversidade genética?3. 
Ela está sofrendo depressão por endocruzamento?4. 
Ela é geneticamente fragmentada?5. 
Estas questões têm sido respondidas para muitas espécies ameaçadas, 
como os guepardos, o marsupial Lasiorhinus krefftii, o pica-pau Picoides 
borealis e o pinheiro de Wollemi. Nos casos em que não há medidas di-
retas de diversidade genética ou de endocruzamento, pode-se utilizar 
a teoria para estimá-las, como mostrado no Exemplo 7.1.
Até o momento, a realização de tais diagnósticos tem sido a prin-
cipal contribuição da genética para a conservação das populações 
A maior contribuição do 
manejo genético para as 
populações selvagens tem sido o 
diagnóstico do status genético
Exemplo 7.1Estimativa da perda de diversidade genética e endocruzamento 
devido ao tamanho reduzido das populações
Logo após 1900 a população de panteras da Flórida declinou para apenas 
30-50 animais. Assumindo-se um N
e
/N de 0,10, um intervalo entre gera-
ções de 7 anos e N = 50 de 1920 a 1990, seríamos capazes de pressupor 
que as panteras da Flórida apresentavam baixa diversidade genética e 
foram altamente endocruzadas em 1990?
Partindo-se da equação 4.2, a proporção da heterozigose original res-
tante numa população é:
e
    = =    × 
t
t
H
H N
10
0
10
1 1
= 1 – = 1 – 0,9 0,35
2 2 5
dado que N
e
 = 50/10 = 5 e 70 anos = 10 gerações.
A RECUPERAÇÃO DE POPULAÇÕES PEQUENAS, ENDOCRUZADAS E COM BAIXA DIVERSIDADE GENÉTICA 129
selvagens. Entretanto, o uso destas informações no planejamento de 
ações de conservação ainda é incipiente. Abaixo são consideradas as 
ações de manejo que deveriam ser tomadas para reduzir os problemas 
genéticos.
A recuperação de populações pequenas, 
endocruzadas e com baixa diversidade genética
Uma estratégia de manejo efetiva para a recuperação de populações 
pequenas, endocruzadas e com baixa diversidade genética é a introdu-
ção de indivíduos de outras populações, o que permite melhorar a efi-
ciência reprodutivo e restaurar a diversidade genética. Existem muitas 
evidências experimentais de que este procedimento pode resultar em 
sucesso. Como exemplo, uma pequena população isolada da serpente 
Vipera berus, na Suécia, e uma pequena população da ave Tympanuchus 
cupido, do estado de Illinois, apresentaram aumento das taxas reprodu-
tivas e dos tamanhos populacionais após a introdução de imigrantes 
(Fig. 7.2).
Apesar dos evidentes benefícios deste procedimento, existem pou-
cos exemplos de sua utilização (veja abaixo).
Fonte de imigrantes não aparentados para a recuperação genética
Os indivíduos escolhidos para serem introduzidos em populações en-
docruzadas para recuperação da capacidade reprodutiva e da diversi-
dade genética devem ser:
não endocruzados (se disponíveis), ou•	
endocruzados, mas geneticamente diferenciados em relação à po-•	
pulação na qual estejam sendo introduzidos.
Um exemplo da situação acima é evidenciado pelos wallabies australia-
nos (Capítulo 5). A espécie Petrogale lateralis apresenta várias populações 
endocruzadas em ilhas, que poderiam ser combinadas para aumentar 
a diversidade genética e a capacidade reprodutiva da espécie. O mate-
rial genético combinado das populações de todas as ilhas deve conter a 
maior parte dos alelos de microssatélites encontrados nas populações 
do continente. No futuro, possivelmente será necessário o uso de indi-
víduos resultantes de cruzamentos entre as populações das ilhas para 
reintrodução em localidades do continente, desde que as raposas, sua 
principal ameaça, sejam eliminadas.
Quando não há disponibilidade de indivíduos não aparentados do 
mesmo táxon, indivíduos de outras subespécies podem ser utilizados 
Baseando-se apenas na teoria, seríamos capazes de estimar que 
aproximadamente 65% de sua heterozigose teria sido perdida, um valor 
próximo da perda observada estimada a partir da comparação das pan-
teras da Flórida com os pumas do oeste dos EUA (Quadro 7.1). A partir da 
equação 4.4 espera-se um coeficiente de endocruzamento de 0,65, nível 
este em que efeitos deletérios seriam certamente esperados.
Populações pequenas e 
endocruzadas podem ser 
recuperadas através da 
introdução de indivíduos não 
relacionados
Indivíduos de populações 
geneticamente distantes, ou de 
outros taxa que resultem em 
cruzamentos férteis, podem 
ser utilizados para aumentar 
o tamanho de pequenas 
populações endocruzadas
Swedish adder
Greater prairie chicken
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL130
para reduzir os efeitos negativos do endocruzamento, como realizado, 
por exemplo, na pantera da Flórida (Quadro 7.1) e na coruja Ninox nova-
eseelandiae undulata (Capítulo 6).
Se uma espécie ameaçada persiste na forma de uma única popula-
ção, a única fonte possível de material genético adicional é de espécies 
com as quais possam se cruzar com sucesso. Uma clorose de origem 
chinesa depreciou severamente os castanheiros norte-americanos. 
Dado que a espécie chinesa de castanheiro é resistente à clorose, ela 
tem sido cruzada com a espécie americana para introduzir alelos de 
resistência.
A opção de cruzar uma espécie ameaçada com uma espécie relacio-
nada requer extremo cuidado. Deve ser avaliada com base em dados 
experimentais, para que haja certeza de que os híbridos da F
1
 e das ge-
rações subseqüentes sejam férteis e viáveis. Ao mesmo tempo em que 
existe uma ampla gama de potenciais benefícios, existem também sé-
rios riscos de depressão por exocruzamento. Em alguns casos, mesmo 
que um determinado nível de depressão por exocruzamento ocorra, a 
depressão por endocruzamento será amplamente reduzida e a seleção 
natural irá eventualmente remover a maior parte, ou toda a depressão 
causada pelo exocruzamento. Dado que a magnitude da diferenciação 
genética varia consideravelmente entre as espécies, dentro de alguns 
táxons os cruzamentos entre espécies podem ser equivalentes aos cru-
zamentos entre subespécies de outros táxons (Tabela 6.1).
Manejo de espécies restritas a uma única população e de diversidade 
genética baixa
Sob a perspectiva genética, a pior situação é a existência de uma es-
pécie ameaçada representada por uma única população, sendo esta 
endocruzada e sem subespécies ou espécies relacionadas disponíveis 
para adicionar variação. Nestes casos, as informações sobre a perda de 
diversidade genética servem apenas como indicadores da fragilidade 
da espécie. Quanto menor a diversidade genética, menor o potencial 
 Fig. 7.2 Recuperação da capacidade reprodutiva devido à introdução de imigrantes em 
populações pequenas e parcialmente endocruzadas de (a) Vipera berus, na Suécia (Madsen 
et al. 1999), e (b) Tympanuchus cupido, em Illinois – as translocações tiveram início em 
1992 (Westemeier et al. 1998).
Para as espécies que são 
constituídas por uma única 
população endocruzada, as 
únicas opções de manejo 
são melhorar seus habitats e 
minimizar os riscos associados 
com as mudanças ambientais 
(especialmente doenças) e 
com os pequenos tamanhos 
populacionais
MANEJO GENÉTICO DE POPULAÇÕES FRAGMENTADAS 131
evolutivo, menor o valor adaptativo, e maiores as probabilidades de 
que a espécie tenha um comprometimento de sua capacidade de resis-
tir às mudanças do ambiente. Para espécies frágeis, os procedimentos 
de manejo devem ser instituídos para:
aumentar o tamanho populacional (veja acima)•	
estabelecer populações em várias localidades (para minimizar os •	
riscos de catástrofes)
maximizar as taxas reprodutivas melhorando os habitats•	
considerar a implementação de programas de reprodução em cati-•	
veiro e outros procedimentos de conservação ex situ
isolá-las das mudanças ambientais.•	
O regime acima deve incluir quarentena contra doenças introduzidas, 
o controle de pestes, predadores e competidores e a realização de mo-
nitoramento, de maneira que ações de proteção possam ser iniciadas 
tão logo surjam novas ameaças. Por exemplo, o recentemente desco-
berto e ameaçado pinheiro de Wollemi, da Austrália, não apresenta 
diversidade genética alguma, tanto dentro quanto entre as populações 
(Capítulo 1). A recuperação desta espécie de planta requer (a) restrição 
do acesso às populações mantendo-se suas localizações em segredo, (b) 
permissão de acesso apenas a pessoas com autorização, (c) implemen-
tação de um protocolo de higiene restritivo para se evitar a introdução 
de doenças, (d) manejo do fogo e (e) a manutenção de amostras ex situ 
de cada planta em jardins botânicos. Além disso, a propagação da es-
pécie para fins comerciais estáaumentando o tamanho populacional, 
reduzindo os riscos de efeitos estocásticos.
O furão-de-pés-negros apresenta uma baixa diversidade genética, 
mas é um caso menos extremo. Seu plano de recuperação requer a 
criação de uma população de cativeiro que possa fornecer indivíduos 
para o restabelecimento de 10 populações na natureza, em diferentes 
localidades, para minimizar os riscos de doenças e de outras catástro-
fes ambientais.
Manejo genético de populações fragmentadas
Muitas espécies ameaçadas têm seus habitats fragmentados, como 
ilustrado pelo panda gigante (Fig. 7.3). As opções de manejo para maxi-
mizar a diversidade genética e minimizar o endocruzamento e o risco 
de extinção destas populações são
aumentar a área e a qualidade do habitat•	
aumentar artificialmente os níveis e as taxas de fluxo gênico atra-•	
vés da translocação de indivíduos, de maneira a se atingir os níveis 
históricos
criar corredores de habitats, e•	
restabelecer populações em habitats adequados onde a espécie te-•	
nha se tornado extinta
Para se reduzir ou evitar as conseqüências genéticas deletérias da 
fragmentação, o fluxo gênico deve ser restabelecido movendo-se indi-
víduos (translocação) ou gametas, ou ainda, estabelecendo-se porções 
As conseqüências genéticas 
da fragmentação populacional 
podem ser aliviadas com o 
restabelecimento dos níveis 
históricos de fluxo gênico entre 
os fragmentos, com a melhora da 
qualidade dos habitats e com o 
restabelecimento de populações 
em áreas onde a espécie tenha se 
tornado extinta
O fluxo gênico deve ser 
restabelecido para reduzir os 
riscos de extinção em fragmentos 
geneticamente isolados
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL132
de habitats que possam servir como corredores de migração entre os 
fragmentos. Os benefícios da imigração têm sido observados em mui-
tos casos. Na pequena planta Scabiosa columbaria indivíduos resultan-
tes de cruzamentos entre diferentes populações apresentaram valor 
adaptativo 2,5 vezes maior do que aqueles resultantes de cruzamentos 
realizados dentro de uma única população. De maneira similar, proje-
ções computacionais indicaram que a imigração irá reduzir os riscos 
de extinção de duas pequenas populações de rinocerontes negros do 
leste da África (Quadro 7.2).
A translocação de indivíduos entre populações pode ser financei-
ramente custosa, especialmente para grandes animais. Existem tam-
bém os riscos de injúrias, como a transmissão de doenças e problemas 
comportamentais advindos da soltura. Por exemplo, leões machos 
matam os filhotes, assim como machos sexualmente maduros de mui-
tas espécies matam os intrusos. No entanto, os custos da translocação 
podem ser reduzidos pela inseminação artificial, em espécies para as 
quais esta tecnologia tem sido aperfeiçoada (veja abaixo). Os mesmos 
cuidados que se deve adotar para evitar a depressão por exocruzamen-
to, discutidos previamente, devem ser exercitados para se planejar as 
translocações.
Corredores entre fragmentos de habitats (freqüentemente reco-
mendados por razões não genéticas) podem restabelecer o fluxo gêni-
co entre populações isoladas. As espécies variam em suas necessidades 
 Fig. 7.3 Fragmentação dos habitats do panda gigante na China (Lu et al. 2001).
Panda
MANEJO GENÉTICO DE POPULAÇÕES FRAGMENTADAS 133
Quadro 7.2 Modelagem dos efeitos da depressão por endocruzamento e da 
imigração na sobrevivência de populações de rinocerontes negros 
no Kenia (Dobson et al. 1992)
As populações de rinocerontes negros são ameaçadas ao longo de toda a 
área de distribuição da espécie, principalmente devido à caça. No leste da África 
nenhuma população apresentava mais do que 60 animais no início dos anos 90, e a 
situação se encontra provavelmente pior atualmente. A distribuição é fragmentada 
e não há fluxo gênico entre a maioria, senão todos, os fragmentos.
Dobson e seus colaboradores investigaram os fatores demográficos e genéticos 
que provavelmente estariam contribuindo com os riscos de extinção, além de 
aspectos que deveriam ser considerados no manejo. Simulações computacionais 
estocásticas (AVP) foram utilizadas para projetar a história de cada indivíduo, 
desde seu nascimento até sua morte, incluindo sua contribuição como reprodutor 
(Capítulo 5). Para a construção dos arquivos de entrada foram utilizados dados de 
populações encontradas em santuários de vida selvagem, contendo a identidade e a 
filiação de cada indivíduo e taxas de sobrevivência e reprodução específicas de cada 
idade e sexo, além das taxas de imigração de diferentes classes etárias e sexos.
As populações de Lewa Downs e do Parque Nacional de Nakuru, no Quênia, 
foram modeladas para 200 anos, considerando-se (a) ausência de imigração 
e depressão por endocruzamento (apenas as estocasticidades ambientais e 
demográficas), (b) depressão por endocruzamento, mas ausência de imigração e 
(c) depressão por endocruzamento e imigração de um indivíduo a cada 10 anos 
durante os 50 primeiros anos. O valor utilizado para representar os efeitos do 
endocruzamento na sobrevivência foi uma aproximação obtida da média dos 
valores apresentados por várias populações de mamíferos mantidos em cativeiro. 
Os números iniciais de indivíduos das duas populações foram baseados em seus 
tamanhos reais, sendo 10 fêmeas e 3 machos em Lewa Downs e 7 fêmeas e 11 
machos no Parque Nacional Nakuru.
Black rhinoceros
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL134
para que um corredor seja um caminho de migração efetivo. A propos-
ta mais ambiciosa deste tipo é o ‘The Wildlands Project’ – cujo objetivo 
é estabelecer corredores do norte ao sul da América do Norte. Estes 
corredores ligariam as reservas existentes, e tanto as reservas quan-
to os corredores, seriam protegidos por zonas tampão compostas por 
habitats adequados para os animais e plantas. Devido aos desafios 
sociais, políticos e financeiros, o intervalo de tempo para se atingir 
este objetivo seria de centenas de anos. No entanto, este sistema será 
essencial se pretendemos conservar a biodiversidade em longo prazo. 
Com as mudanças climáticas globais, plantas e animais precisarão 
mudar suas distribuições para acompanhar os movimentos das zonas 
climáticas. Na situação atual, tais movimentos seriam freqüentemen-
te impedidos por habitats antrópicos que se encontram entre as áreas 
protegidas.
Apesar de serem freqüentes os casos de fragmentação de populações 
de espécies ameaçadas, ainda existem poucos casos de uso da imigra-
ção como uma medida prática para se reduzir o endocruzamento e a 
perda de diversidade genética em populações selvagens de animais e 
plantas. Indivíduos têm sido introduzidos em pequenas populações do 
pica-pau em perigo Picoides borealis, dado que simulações computacio-
nais haviam previsto que seriam extintos se o número de indivíduos 
não fosse aumentado. Outros casos de aplicação desta estratégia em 
animais são a pantera da Flórida (Quadro 7.1) e o mico-leão-dourado 
(Quadro 8.3).
Dois exemplos da botânica envolvem plantas auto-incompatíveis, 
nas quais a perda de alelos dos locos que determinam a auto-incompa-
tibilidade tem reduzido a taxa reprodutiva devido à escassez de pólen 
compatível (Capítulo 5). A população ameaçada de Hymenoxys acaulis, 
de Illinois, estava incapacitada de se reproduzir porque continha pou-
cos alelos de auto-incompatibilidade (S). Por isto, foram cruzadas com 
plantas do estado de Ohio. Além disso, sementes das populações de 
Ohio e Ontário foram introduzidas para aumentar a diversidade de 
alelos S e recuperar a capacidade reprodutiva da população.
O excesso de consumo por ovelhas reduziu a população de Argyroxi-
phium sandwicense para apenas 50 plantas adultas. Posteriormente, 450 
indivíduos foram cultivados e introduzidos na natureza para aumen-
tar as populações. Entretanto, análisesgenéticas revelaram que todos 
os indivíduos introduzidos foram obtidos a partir da progênie de ape-
nas duas plantas fêmeas. Por isto, apresentavam diversidade genética 
No caso (a) os parâmetros estocásticos levaram a um risco de extinção de mais 
de 50% após 200 anos na menor população, Lewa Downs, mas menos de 10% na 
população maior (Nakuru). Considerando-se a depressão por endocruzamento 
(caso b), as probabilidades de extinção aumentaram para 76 e 22%, respectivamente. 
Considerando-se a depressão por endocruzamento e a imigração, os riscos de 
extinção foram reduzidos para aproximadamente 40 e 5%, respectivamente (caso 
c). Conseqüentemente, pressupõe-se que a imigração reduza os riscos de extinção 
dessas populações fragmentadas de rinocerontes. Migrações adicionais após os 50 
primeiros anos resultam em reduções adicionais nos riscos de extinção.
O manejo genético de 
populações fragmentadas 
é o grande desafio ainda 
não atingido na genética da 
conservação
Mauna Kea silversword
MANEJO GENÉTICO DE POPULAÇÕES FRAGMENTADAS 135
menor do que a população original selvagem. Como se trata de uma 
espécie auto-incompatível, os indivíduos plantados produziram ape-
nas 20% da quantidade normal de sementes. Para contornar este pro-
blema, os indivíduos plantados têm sido polinizados com pólen de 
indivíduos não aparentados da população natural, o que aumentou 
a produção de sementes para 60%, possivelmente porque este pólen 
carrega diferentes alelos S.
Manejo do fluxo gênico
O manejo do fluxo gênico requer que as seguintes questões sejam 
consideradas:
quais indivíduos translocar?•	
quantos?•	
com que freqüência?•	
de onde para onde?•	
quando a translocação deve começar?•	
quando deve ser cessada?•	
Com tantas variáveis, projeções computacionais do tipo apresentado 
no Quadro 7.2 serão freqüentemente necessárias para se otimizar o 
manejo. O objetivo é identificar um regime que mantenha populações 
geneticamente viáveis e seja adequado às outras necessidades de ma-
nejo, além de ser economicamente compatível. As análises genéticas 
devem ser incluídas nos programas de monitoramento para garantir a 
manutenção da capacidade adaptativa.
O restabelecimento de populações extintas
Para se maximizar o tamanho populacional e minimizar os riscos de 
extinção, as populações que se tornaram extintas devem ser restabele-
cidas a partir das populações remanescentes, isto, é claro, se os habi-
tats ainda puderem suportá-las.
Quais populações devem ser utilizadas para restabelecer as popu-
lações extintas? Para minimizar o endocruzamento e maximizar a 
diversidade genética, a população re-fundada deve ser uma amostra 
da maioria ou de todas as populações existentes. Um caso de má esco-
lha de populações é apresentado para o coala no sudoeste da Austrália 
(Quadro 7.3). Populações de ilhas com baixa variabilidade genética fo-
ram utilizadas para reintrodução, dado que havia um grande número 
de indivíduos disponíveis nestes locais. Os aspectos genéticos foram 
ignorados, o que resultou em efeitos deletérios.
Quando existem evidências de diferenciação genética adaptati-
va entre as populações existentes (por exemplo, muitas espécies de 
plantas), os indivíduos translocados devem vir das populações mais 
prováveis de serem as melhores adaptadas ao habitat em questão. 
Freqüentemente, esta será a população sobrevivente mais próxima 
geograficamente.
O restabelecimento deve ser feito utilizando-se a população mais 
diversificada geneticamente e com o maior sucesso reprodutivo no 
tipo de ambiente em que será realizada a soltura. Alternativamente, 
uma amostragem de todas as populações pode ser utilizada quando 
todas elas têm o mesmo nível de adaptação ao ambiente de soltura.
Muitas variáveis devem 
ser consideradas ao se 
manejar o fluxo gênico. Isto 
requer um monitoramento 
genético contínuo, projeções 
computacionais para otimizar as 
estratégias de manejo e manejo 
adaptativo
Para manter o tamanho da 
população o maior possível, 
as populações extintas devem 
ser restabelecidas através 
da translocação de outras 
populações
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL136
Quadro 7.3 Reintrodução de coalas no sudoeste da Austrália: um programa 
mal projetado com impactos genéticos adversos (Houlden et al. 
1996; Sherwin et al. 2000; Seymour et al. 2001)
O coala é um marsupial singular, endêmico do oeste da Austrália. Além de ser 
um ícone cultural, presta um importante papel nos lucros obtidos com o turismo. 
Originalmente era encontrado de Queensland a Victoria e no sul da Austrália, mas 
seus números têm sido reduzidos devido à caça, à perda de habitats e doenças. Nos 
anos 30, os coalas já habitavam menos de 50% de sua distribuição original, tendo 
desaparecido no sul da Austrália e estava quase extinto em Victoria. No entanto, 
eles ainda eram considerados comuns em Queensland, onde eles se recuperaram 
sem assistência em larga escala. O comércio de peles deixou de existir nesta época 
e os coalas se tornaram protegidos por lei em todos os estados. Desde então, 
muitos esforços têm sido feitos para a conservação desta espécie.
Muitas translocações de animais ocorreram na região sudeste. Uma população foi 
fundada a partir de dois ou três indivíduos em French Island (FI), Victoria, no final do 
século 19. Na ausência de predadores, essa população rapidamente atingiu a capacidade 
suporte. Indivíduos excedentes de French Island foram utilizados para fundar uma 
outra população em Kangaroo Island (KI) (18 adultos fundadores, mais alguns jovens) 
em 1923-25, e para suplementar uma população fundada em Phillip Island (PI) por 
volta de 1870. As populações de Phillip e French Island foram amplamente utilizadas 
para suplementar as populações continentais de Victoria, e a população de Kangaroo 
Island foi utilizada para reforçar as populações continentais do sul da Austrália. 
A população continental re-estocada do sul da Austrália sofreu, portanto, três 
gargalos, Victoria continental → French Island → Kangaroo Island → sul da Austrália 
continental. Desde 1923, 10000 animais foram translocados para 70 localidades.
O reforço de populações utilizando-se indivíduos de populações que passaram 
por gargalos resultou em perda de diversidade genética e endocruzamento. As 
populações de Victoria e do sul da Austrália apresentam em torno da metade 
da diversidade genética das populações menos perturbadas localizadas mais ao 
norte. A população de Kangaroo Island apresenta a menor diversidade genética de
Koala
CONSIDERAÇÕES GENÉTICAS NO DESENHO DE RESERVAS 137
Considerações genéticas no desenho de reservas
Muitas questões ecológicas, políticas e genéticas devem ser levadas em 
consideração para o desenho de reservas naturais. Soulé & Simberloff 
sugeriram que três passos devem ser seguidos: (a) identificar espécies 
alvo, ou espécies-chave, cujas perdas reduziriam significativamente a 
biodiversidade na reserva, (b) determinar o tamanho mínimo popula-
cional necessário para garantir uma alta probabilidade de sobrevivên-
cia destas espécies em longo prazo, e (c) utilizando-se as densidades 
populacionais conhecidas destas espécies, estimar a área necessária 
para manter os números mínimos. Já as questões genéticas envolvidas 
no desenho de reservas seriam:
a reserva é grande o suficiente para suportar uma população gene-•	
ticamente viável?
a espécie ocorre na área da futura reserva?•	
deve haver uma grande reserva ou várias reservas menores?•	
A partir dos argumentos apresentados no Capítulo 5, seria necessária 
uma reserva de tamanho suficiente para manter uma população efe-
tiva de pelo menos algumas centenas de indivíduos e uma população 
real de vários milhares de indivíduos.
As espécies ameaçadas devem ser mantidas em uma única grande 
reserva ou em várias reservas menores? Geralmente, uma única grande 
reservaé mais desejável sob o ponto de vista genético, principalmente 
se existe o risco de as populações se tornarem extintas nas reservas 
pequenas. Por outro lado, a proteção contra catástrofes requer mais 
de uma reserva. A situação mais segura é manter mais de uma reserva 
de tamanhos consideráveis, garantindo-se que haja fluxo gênico entre 
elas de maneira natural ou artificial. Na prática, a escolha tem sido um 
processo fortuito, determinado muito mais pelas políticas locais, pelos 
usos alternativos do solo e pela necessidade de reservas para propósi-
tos de usos múltiplos (por exemplo, recreação), do que por princípios 
biológicos.
todas as populações amostradas. Todas as populações do sudoeste demonstram 
freqüências similares de alelos de microssatélites, enquanto as populações localizadas 
mais ao norte exibem considerável diferenciação genética interpopulacional. As 
translocações também levaram a um aumento de freqüência de machos sem 
testículos (aplasia testicular), o que é mais acentuado na população continental do 
sul da Austrália, na qual o gargalo foi mais severo.
O que deveria ter sido feito para evitar estes problemas? A perda de diversidade 
genética e a depressão por endocruzamento teriam sido evitadas se a população 
de French Island tivesse sido fundada com um número maior de indivíduos, ou se a 
diversidade genética tivesse sido aumentada para dar-lhe uma base melhor.
O que pode ser feito para reverter os problemas atuais? A estratégia mais 
eficiente seria introduzir mais diversidade genética nas populações do sudoeste 
(tanto nas ilhas quanto no continente) a partir de populações próximas que 
apresentem alta diversidade genética.
As reservas precisam ser 
suficientemente grandes para 
suportar as espécies alvo, e 
conter os habitats aos quais as 
espécies estejam adaptadas. O 
fluxo gênico, natural ou artificial, 
deve ocorrer entre as reservas
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL138
Introgressão e hibridação
Introgressão é o fluxo de alelos de uma espécie ou subespécie para outra. 
Tipicamente, as hibridações ocorrem quando o homem introduz espé-
cies exóticas nas áreas de ocorrência de espécies raras aparentadas, ou 
altera o habitat, de maneira que espécies previamente isoladas são postas 
em contato secundário. A introgressão é uma ameaça à integridade ge-
nética de vários canídeos, patos, peixes, plantas, e outros organismos.
A introgressão pode ser detectada utilizando-se uma ampla varie-
dade de marcadores genéticos, incluindo alozimas, microssatélites, 
fingerprints de DNA e, quando apropriado, cromossomos. Análises de 
alozimas em leões asiáticos de cativeiro detectaram alelos de leões 
africanos. As ameaçadas panteras da Flórida consistem de duas popu-
lações, uma das quais apresenta introgressão de uma subespécie de 
pantera sul-americana (Quadro 7.1). Fêmeas do criticamente em perigo 
lobo da Etiópia têm se hibridado com cães domésticos, em níveis que 
variam nas diferentes populações (Exemplo 3.1).
Uma forma particularmente deletéria de hibridação é aquela que 
ocorre entre populações diplóides e tetraplóides, resultando em tri-
plóides estéreis. Um exemplo deste tipo de hibridação ocorre na planta 
em perigo Rutidosis leptorrhynchoides, da Austrália.
Controle da introgressão
A árvore Cercocarpus traskiae (Quadro 7.4) é um exemplo de manejo de 
uma espécie sujeita à hibridação. Neste caso, a informação genética 
foi fundamental para se descobrir o problema da hibridação e para a 
identificação dos indivíduos híbridos, mas teve um papel limitado no 
processo de recuperação.
Algumas opções para solucionar o problema da introgressão in-
cluem a eliminação da espécie introduzida, ou a translocação de in-
divíduos puros para regiões isoladas ou para o cativeiro. O sucesso é 
difícil de ser atingido. Por exemplo, não seria nada prático remover 
todos os cães domésticos do habitat do lobo da Etiópia.
Algumas espécies são 
ameaçadas devido ao 
cruzamento com espécies 
relacionadas mais abundantes. 
Análises genéticas podem 
ser utilizadas para detectar 
a introgressão e indivíduos 
híbridos
Endangered grassland daisy
A introgressão pode ser 
reduzida através da remoção 
da espécie que potencialmente 
se hibridiza, da eliminação 
dos indivíduos híbridos ou 
da expansão do número de 
indivíduos puros
Quadro 7.4 Cercocarpus traskiae: identificação de híbridos com uma 
espécie aparentada e implementação de um plano de 
recuperação (Rieseberg & Swensen 1996)
Cercocarpus traskiae é uma pequena árvore em perigo quase inteiramente restrita a 
uma única encosta da Ilha Santa Catalina, na Califórnia. A espécie é extremamente 
rara, tendo declinado de 40 para 11 plantas em 1996. Este declínio ocorreu como 
conseqüência da introdução de cabras no local. Um inventário botânico realizado 
na ilha no final dos anos 70 identificou vários indivíduos que lembravam uma outra 
espécie, C. betuloides, ou indivíduos com características intermediárias entre as duas 
espécies. Estudos genéticos utilizando alozimas e RAPDs identificaram seis das 11 
árvores adultas como sendo C. traskiae puras e as outra cinco como sendo híbridas 
com C. betuloides.
O manejo de C. traskiae teve início colocando-se cercas ao redor das C. 
traskiae verdadeiras, o que resultou na produção de aproximadamente 70 mudas, 
sendo a maioria alozimicamente puras. Várias amostras das plantas puras têm 
sido propagadas e 16 indivíduos foram plantados na ilha. O maior problema que 
permanece é a presença de cabras, porcos e os bisões e veados recentemente 
introduzidos, que comem as plantas e arrancam suas raízes.Catalina mahogany
OS IMPACTOS DA EXPLORAÇÃO 139
Os impactos da exploração
Muitas espécies de animais e plantas selvagens são coletadas ou caça-
das, por exemplo, peixes, árvores, cervos e elefantes. Estas práticas re-
duzem os tamanhos efetivos e a diversidade genética das populações, 
trazendo conseqüências deletérias. Para os elefantes asiáticos, por 
exemplo, a caça tem impactado a razão sexual, a taxa reprodutiva e o 
tamanho efetivo populacional (Quadro 7.5). Além disso, estima-se que 
a caça irá reduzir drasticamente a diversidade genética dos alces e dos 
veados de cauda branca.
Quadro 7.5 Os impactos da caça na razão sexual, no tamanho efetivo 
populacional, no sucesso reprodutivo e na viabilidade populacional 
dos elefantes asiáticos (Sukumar et al. 1998)
A caça pelo marfim tem causado um impacto devastador na razão sexual, 
dado que apenas os elefantes asiáticos machos apresentam presas. Nos últimos 
20 anos, a caça no sul da Índia dizimou a população de machos, de maneira 
que na reserva Periyar existem apenas seis machos adultos para 605 fêmeas. 
Da equação 4.7, Ne = 24. Além disso, com um número tão pequeno de machos, 
as taxas reprodutivas das fêmeas também declinaram. As fêmeas que não se 
reproduzem durante a juventude permanecem estéreis pelo resto da vida. A 
caça não afeta apenas a razão sexual e o tamanho efetivo, mas também reduz o 
sucesso reprodutivo.
A exploração pode alterar a 
razão sexual, o Ne, o sistema 
reprodutivo, o intervalo entre as 
gerações, o fluxo gênico e pode 
resultar em endocruzamento 
e em perda de diversidade 
genética
Asian elephant
A exploração seletiva imposta 
pelo homem pode alterar 
a composição genética e os 
fenótipos das populações
Os impactos da exploração 
seletiva podem ser aliviados pela 
mudança dos regimes de coleta 
ou eliminando-se as coletas em 
parte das populações
A caça seletiva deve favorecer fenótipos particulares dentro das po-
pulações. Por exemplo, grandes peixes, elefantes com as maiores presas 
e os veados com grandes galhadas são preferencialmente capturados. 
Isto deve resultar em pressões de seleção que mudam os fenótipos das 
espécies, conflitando com as forças da seleção natural e reduzindo o 
valor adaptativo da população.Por exemplo, a caça pelo marfim está 
aumentando a freqüência de elefantes machos sem presas em várias 
populações da África e da Ásia. Estes machos sem presas têm menor 
capacidade de obter pares para o acasalamento e são menos capazes 
de enfrentar predadores.
A solução obvia para este problema é reduzir a seletividade da 
caça, mas isto é difícil de ser conseguido na prática. A caça aos elefan-
tes é uma atividade ilegal e, por isto, não sujeita a regulamentação. 
Apesar de muitos acordos internacionais, a pesca também é difícil 
de regulamentar, o que pode ser atestado pelo colapso de muitos re-
cursos pesqueiros. Como as espécies comerciais ocorrem freqüente-
mente em grandes quantidades, embora muitas estejam se tornando 
escassas, uma opção é preservar uma proporção da população. Dessa 
maneira, estoques completamente selvagens são mantidos para re-
povoar as áreas de coleta, minimizando os impactos genéticos da 
pesca.
Os impactos genéticos e evolutivos da caça seletiva têm recebido 
muito pouca atenção no manejo de espécies ameaçadas.
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL140
Manejo genético de espécies sem reprodução 
biparental
Muitas espécies de plantas e alguns animais não apresentam reprodu-
ção biparental. Portanto, requerem estratégias de manejo modificadas. 
Isto inclui:
espécies que se reproduzem assexuadamente•	
espécies autógamas•	
espécies poliplóides (muitas espécies de plantas e algumas poucas •	
espécies de animais)
Abaixo consideramos suas características e as modificações que acarre-
tam no manejo genético.
Espécies assexuadas
Muitas espécies de plantas são capazes de reprodução vegetativa, atra-
vés de brotos, bulbos, rizomas, etc. Espécies com reprodução exclusiva-
mente assexuada em geral ocorrem na forma de um ou poucos tipos de 
clones. Os clones são essencialmente idênticos, embora possa ocorrer 
diversidade genética entre os diferentes tipos. Por exemplo, o arbusto 
triplóide australiano em perigo Lomatia tasmanica existe na forma de 
um único clone, e a planta em perigo Limonium dufourii, da Espanha, 
consiste de vários tipos de clones triplóides.
Numa espécie totalmente clonal o endocruzamento não é uma pre-
ocupação. No entanto, espécies que existem na forma de um único 
clone essencialmente não apresentam variação para se adaptarem às 
mudanças do ambiente. Elas são similares a populações endocruzadas 
de espécies sexuadas. Esta fragilidade requer um tipo de manejo pare-
cido com o utilizado no pinheiro de Wollemi (veja acima).
Em espécies que realizam tanto a reprodução sexuada quanto a 
assexuada, o número de indivíduos geneticamente distintos deve ser 
muito menor do que o número de indivíduos de uma amostra. Por 
exemplo, 53 indivíduos do arbusto australiano em perigo Haloragoden-
dron lucasii consistiram de apenas sete tipos de clones, uma diversidade 
genética bastante reduzida se comparada a uma espécie equivalente 
de reprodução sexuada.
A manutenção da diversidade genética em espécies de reprodução 
assexuada requer que a estrutura das populações seja considerada na 
conservação in situ, no restabelecimento de populações extintas e na 
obtenção de amostras para conservação ex situ. A maior prioridade é 
identificar e manter o maior número possível de clones distintos.
Espécies autógamas
Aproximadamente 20% das espécies de plantas fazem autofecundação 
com freqüência, como a espécie em perigo Stephanomeria malheurensis, 
e 40% das espécies fazem autofecundação ocasionalmente, como Bank-
sia brownii.
Espécies predominantemente autógamas são geralmente menos 
heterozigotas do que espécies com fecundação biparental, com maior 
proporção da diversidade genética distribuída entre populações, do 
As espécies que não 
apresentam reprodução 
biparental requerem um manejo 
genético modificado, dado que 
diferem na distribuição e nas 
taxas de perda de diversidade 
genética e em suas respostas ao 
endocruzamento
Em espécies assexuadas, muitos 
indivíduos devem apresentar 
genótipos idênticos, de maneira 
que é necessário um grande 
cuidado para se amostrar toda a 
diversidade de clones existentes 
dentro delas
Espécies autógamas geralmente 
apresentam menos heterozigose 
dentro das populações e 
maior diferenciação entre as 
populações, se comparadas 
com as espécies de reprodução 
biparental. Conseqüentemente, 
é necessário um esforço muito 
maior para se preservar a 
diversidade interpopulacional 
dessas espécies
A AVALIAÇÃO DAS ESTRATÉGIAS DE RECUPERAÇÃO 141
que dentro delas. As populações comumente contêm alelos únicos. 
Conseqüentemente, alelos têm maiores probabilidades de serem eli-
minados pela perda de populações locais em espécies autógamas do 
que em espécies biparentais. O endocruzamento não é um problema 
tão grave para as espécies autógamas, dado que geralmente sofrem me-
nos depressão por endocruzamento.
No entanto, muitas populações autofecundantes fazem fecunda-
ção biparental periodicamente, e a oportunidade de fazê-la deve ser 
preservada em espécies ameaçadas.
A redução do fluxo gênico devido à fragmentação das populações é 
menos importante em espécies naturalmente endocruzadas, dado que 
muitas vezes elas já são altamente fragmentadas. Para se preservar a 
diversidade genética dentro das populações e a heterozigose nos in-
divíduos, pequenas populações fragmentadas devem ser aumentadas 
com indivíduos de outros fragmentos.
Espécies poliplóides
O manejo genético de espécies poliplóides de fecundação biparental (a 
maioria das angiospermas e pteridófitas) segue os mesmos princípios 
das espécies diplóides com sistema reprodutivo similar. No entanto, os 
problemas genéticos são geralmente menos sérios do que nos equiva-
lentes diplóides. Por exemplo, uma população de tetraplóides contém 
duas vezes mais cópias de cada alelo do que uma população diplóide 
de mesmo tamanho efetivo. Portanto, os poliplóides provavelmente 
sofram menos depressão por endocruzamento e menos perda de di-
versidade genética em pequenas populações do que os diplóides. Con-
seqüentemente, os poliplóides devem tolerar tamanhos populacionais 
menores do que os diplóides. Entretanto, os tamanhos necessários para 
se evitar as estocasticidades demográficas e ambientais, bem como as 
catástrofes, são similares (veja Capítulo 5).
A avaliação das estratégias de recuperação
Muitos procedimentos têm sido recomendados para a recuperação de 
populações ameaçadas, incluindo as restrições legais à exploração, a re-
moção de predadores, a melhora e preservação dos habitats, a reprodu-
ção em cativeiro, etc. As análises de Viabilidade Populacional (AVP) são 
freqüentemente utilizadas para se avaliar e comparar estas opções (Ca-
pítulo 5). Em geral, inicia-se com análises de sensitividade, seguidas de 
AVPs detalhadas que comparam as várias opções específicas de manejo.
Análises de sensitividade
As análises de sensitividade constituem uma importante ferramenta 
para se avaliar programas de recuperação de espécies ameaçadas. Es-
tas análises envolvem variações progressivas nos valores médios dos 
diferentes parâmetros utilizados nas AVPs, em ambas as direções, e a 
avaliação de seus efeitos no risco de extinção ou no tamanho das popu-
lações. Dessa maneira, os parâmetros cujos valores mais influenciam 
no resultado podem ser identificados. Por exemplo, o resultado é mais 
sensitivo a variações na sobrevivência dos juvenis, taxas reprodutivas 
Brown’s banksia
As recomendações para o 
manejo genético de espécies 
poliplóides são similares a 
aquelas feitas para espécies 
diplóides, embora pequenos 
tamanhos populacionais e 
o endocruzamento sejam 
preocupações menores
As análises de viabilidade 
populacional são amplamente 
utilizadas como uma ferramenta 
de manejo que permite 
comparar opções para se 
recuperar espécies
As análises de sensitividade 
envolvema determinação do 
impacto relativo de diferentes 
parâmetros sobre os riscos de 
extinção
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL142
dos adultos, níveis de predação, etc?
Opções alternativas de manejo podem, portanto, ser comparadas. 
Por exemplo, a sobrevivência no primeiro ano de vida demonstrou ser 
o parâmetro cuja variação mais causou impactos sobre o crescimento 
populacional da ave Tympanuchus cupido. Conseqüentemente, o manejo 
deve focar no aumento do sucesso dos ninhos e na sobrevivência das 
ninhadas e dos jovens de até um ano de idade.
As análises de sensitividade podem mudar nossa percepção sobre a 
importância dos fatores de ameaça. Por exemplo, a predação dos filho-
tes por leões e hienas tem sido considerada a maior ameaça para a via-
bilidade dos guepardos. Entretanto, análises de sensitividade revelaram 
que esta espécie é muito mais sensível a mudanças na sobrevivência dos 
adultos do que de filhotes. Da mesma maneira, durante muitos anos o 
manejo da tartaruga Caretta caretta focou a questão aparentemente ób-
via de que o aumento da sobrevivência dos recém nascidos iria reverter 
o declínio populacional. Mas análises de sensitividade demonstraram 
que a redução da mortalidade dos adultos pelas redes de pesca de ca-
marão era a maneira mais eficiente de se prevenir o declínio.
Estudos de caso
Gallirallus sylvestris
A população de Gallirallus sylvestris declinou para 20-30 indivíduos nos 
anos 70 devido à exploração pelo homem no passado e, principalmen-
te, devido a predação e destruição do habitat por porcos introduzidos. 
A recuperação desta ave procedeu-se com o extermínio dos porcos e 
com um programa de reprodução em cativeiro e reintrodução, no 
qual 86 indivíduos nascidos em cativeiro foram soltos num período 
de quatro anos. Uma análise retrospectiva do programa de recupera-
ção confirmou que os procedimentos de manejo implementados eram 
realmente necessários. A probabilidade de extinção para 100 anos era 
de 100% se nenhuma ação fosse adotada, 40% se apenas os porcos tives-
sem sido controlados e 2% para a combinação de controle dos porcos e 
reprodução em cativeiro. Embora apenas o controle dos porcos já teria 
removido a principal causa de ameaça, isto por si só não garantiria que 
a população atingisse números suficientes para evitar a extinção por 
fatores estocásticos.
Atualmente, G. sylvestris tem uma população relativamente estável 
de aproximadamente 200 indivíduos na ilha, e seu status foi mudado 
de em perigo para vulnerável. Enquanto o lado ecológico desse pro-
grama é considerado um modelo, o manejo genético ficou longe de 
ser satisfatório. Dado que apenas três casais contribuíram para o pro-
grama de reprodução em cativeiro, a população total será muito mais 
endocruzada do que antes do programa. Além disso, é provável que a 
variação genética seja perdida devido à contribuição desigual desses 
casais. Portanto, seria desejável que a base genética do programa de 
reprodução em cativeiro tivesse sido aumentada pela adição de mais 
indivíduos férteis, uma vez que se sabia que se reproduziam com su-
cesso no cativeiro. Infelizmente, análises da variabilidade genética da 
população não têm sido realizadas e nenhuma ação corretiva foi pla-
nejada. Além disso, o monitoramento rotineiro cessou.
Uma AVP prospectiva concluiu que a população é altamente 
Lord Howe Island woodhen
REPRODUÇÃO SUPLEMENTAR E TECNOLOGIAS DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA 143
sensível a pequenas mudanças nas taxas de mortalidade e fecundidade 
(por exemplo, devido à depressão por endocruzamento) e catástrofes 
causadas por espécies exóticas ou doenças. O estabelecimento de uma 
segunda população numa outra ilha foi recomendado para minimizar 
estes riscos, mas este procedimento não foi implementado.
O salmão Oncorhynchus tshawytscha
Em Oregon, EUA, o salmão Oncorhynchus tshawytscha tem declinado dra-
maticamente desde o início do século passado, primariamente devido 
à degradação do seu habitat causada pelo acúmulo de matéria em sus-
pensão produzido pela construção de estradas e pelo desmatamento. 
A cada ano, na primavera, menos de 300 indivíduos têm subido o rio 
South Umpqua para desovar. Uma AVP dessa população estimou riscos 
muito baixos de extinção em 100 e 200 anos, assumindo-se que o habi-
tat não se torne mais degradado. No entanto, esta conclusão foi alta-
mente sensível a incertezas dependentes da densidade populacional. O 
risco de extinção estimado foi de 100% assumindo-se a continuação da 
degradação do ambiente em taxas similares às do passado.
Pedicularis furbishiae
Esta planta herbácea perene e em perigo já chegou a ser dada como ex-
tinta. Entretanto, aproximadamente 5000 indivíduos foram descober-
tos em 28 colônias ao longo de um trecho de 230 km de um único rio 
localizado em Maine e New Brunswick, noroeste da América do Norte. 
Esta espécie ocorre apenas nos barrancos do rio voltados para o norte, 
num tipo de ambiente que sofre distúrbios periódicos. Trata-se de uma 
hemiparasita de estágios iniciais de sucessão que não pode invadir os 
barrancos dos rios degradados pelo menos nos três primeiros anos de 
sucessão, e em fases mais tardias são eliminadas por competidoras 
mais altas, o que leva a um ciclo regular de colonização e extinção (a 
espécie existe como uma metapopulação). Uma AVP demonstrou que 
as populações individuais tinham probabilidade de extinção de 87% 
em 100 anos, de maneira que a sobrevivência da espécie é criticamen-
te dependente do balanço entre colonização e extinção. Como as ex-
tinções freqüentemente excedem as colonizações, a viabilidade desta 
espécie em longo prazo é bastante tênue. Além disso, a capacidade da 
população de se adaptar em longo prazo é questionável, dado que as 
quatro populações da espécie não apresentaram diversidade genética 
em 22 locos de alozimas.
Reprodução suplementar e tecnologias de 
reprodução assistida
A reprodução em cativeiro é uma importante opção de conservação 
para espécies com alto risco de extinção na natureza. No próximo ca-
pítulo trataremos do manejo genético de populações em cativeiro, ou 
ex situ. Concluiremos este capítulo enfatizando brevemente três casos 
que são intermediários entre manejo na natureza e em cativeiro.
Chinook salmon
Furbish’s lousewort
O MANEJO GENÉTICO DE ESPÉCIES AMEAÇADAS EM AMBIENTE NATURAL144
Reprodução suplementar
A reprodução suplementar é utilizada amplamente no manejo de pei-
xes para aumentar as populações selvagens. Isto difere da reprodução 
em cativeiro tradicional porque adultos selvagens são trazidos para o 
cativeiro, se reproduzem, e suas progênies são parcialmente criadas 
antes de serem soltas. Não há populações de cativeiro permanentes. 
O manejo destes programas tem dois objetivos freqüentemente confli-
tantes: a soltura de um grande número de juvenis e a manutenção da 
diversidade genética das populações selvagens. Para espécies altamente 
prolíferas, como muitos peixes, apenas um pequeno número de adul-
tos é necessário para produzir os juvenis para serem soltos, e a captura 
deste pequeno número de adultos pode ser o desejado para espécies 
ameaçadas. Entretanto, este procedimento deve reduzir a diversidade 
genética e aumentar o endocruzamento à medida que as populações 
selvagens passam a experimentar tamanho efetivo reduzido devido ao 
tamanho desigual das famílias (Capítulo 4). Embora a genética tenha 
inicialmente recebido pouca atenção nestes programas, nos últimos 
passou a ser mais enfatizada.
Suporte reprodutivo
Algumas populações selvagens que não são autosustentáveis são man-
tidas pela soltura regular de populações de cativeiro (suporte repro-
dutivo). O ganso Nene (ganso havaiano) tem sido sujeito a um longo 
programa de reintrodução, dado que as populações selvagens não 
parecem ser autosustentáveis. Estoques de peixes de cativeiro são am-
plamente utilizadospara aumentar as populações selvagens de muitas 
espécies, especialmente aqueles que favorecem os pescadores.
Esses suportes reprodutivos geralmente apresentam impactos dele-
térios de longo prazo na composição genética e no sucesso reprodutivo 
dos estoques selvagens, como: (a) redução do tamanho efetivo popula-
cional, (b) perda de diversidade genética, (c) depressão por endocruza-
mento e (d) redução do sucesso reprodutivo resultante de adaptações 
genéticas ao cativeiro que são deletérias na natureza. Adaptação gené-
tica é um problema em peixes quando os habitats selvagens são repo-
voados utilizando-se populações que passaram por muitas gerações em 
cativeiro, dado que eles geralmente têm menor capacidade reproduti-
va nos ambientes selvagens (ver Capítulo 8).
Tecnologias de reprodução assistida
As tecnologias de reprodução assistida, incluindo a inseminação artifi-
cial, bancos genéticos, coleta e criopreservação de gametas, fertilização 
in vitro, transferência de embriões, transferência nuclear (clonagem) 
e os bancos de sementes e tecidos, estão avançando rapidamente. O 
objetivo em longo prazo é suplementar as populações selvagens com 
indivíduos produzidos em cativeiro, ou mesmo ressuscitar espécies ex-
tintas a partir de tecidos ou materiais genéticos preservados. Embora 
muitas destas tecnologias ainda estejam em fase de desenvolvimento 
e não estejam disponíveis para muitas espécies selvagens, elas têm o 
potencial de contribuir significativamente com a conservação genéti-
ca das seguintes maneiras:
A reprodução suplementar 
envolve a captura de adultos 
da natureza, a reprodução 
em condições controladas e a 
soltura da prole na natureza
Algumas populações selvagens 
são regularmente aumentadas 
com indivíduos de populações 
de cativeiro, mas isto pode ser 
em longo prazo geneticamente 
prejudicial 
Nene
A inseminação artificial, os 
bancos genéticos de longo 
prazo, a coleta de gametas, a 
criopreservação de gametas, 
a fertilização in vitro e a 
transferência de embriões e 
de núcleos (clonagem), podem 
contribuir para a conservação 
de espécies ameaçadas
REPRODUÇÃO SUPLEMENTAR E TECNOLOGIAS DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA 145
a transferência de material genético entre populações altamente •	
fragmentadas pode ser facilitada pela criopreservação de sêmen de 
machos de alguns fragmentos e a inseminação artificial de fêmeas 
em outros
bancos genéticos de espécies altamente ameaçadas podem preser-•	
var a diversidade genética em longo prazo sem a perda de alelos que 
acompanha a reprodução normal ao longo de muitas gerações
a contribuição genética de indivíduos mortos pode ser resgatada •	
pela coleta de seus gametas logo após a morte
embriões de espécies em perigo podem ser implantados em espé-•	
cies relacionadas, aumentando as taxas reprodutivas das espécies 
em perigo
a transferência de núcleos e a clonagem pode facilitar o manejo ge-•	
nético quando os números de indivíduos limitam as oportunidades 
reprodutivas
A aplicação das tecnologias reprodutivas no manejo genético de ani-
mais ameaçados tem focado as populações de cativeiro e têm sido 
utilizadas em apenas algumas poucas espécies. Enquanto estes pro-
cedimentos têm considerável potencial de aplicação em espécies de 
animais ‘carismáticos’ em perigo, para os quais a consciência pública 
daria suporte às despesas envolvidas, não é provável que sejam ampla-
mente aplicáveis. Entretanto, em plantas, bancos de tecidos e semen-
tes e a criopreservação têm amplas aplicações.
SUGESTÕES DE LEITURA
Frankham, R., J. D. Ballou & D. A. Briscoe. 2002. Introduction to Conservation 
Genetics. Cambridge University Press, Cambridge, UK. Capítulos 16 e 
20 oferecem um tratamento mais extenso sobre estes tópicos, mais 
referências.
Avise, J. C. & J. L. Hamrick. (eds.) 1996. Conservation Genetics: Case Histories 
from Nature. Chapman & Hall, New York. Contém histórias de casos 
sobre manejo na natureza de espécies ameaçadas.
Beissinger, S. R. & D. R. McCullough. (eds.) 2002. Population Viability 
Analysis. University of Chicago Press, Chicago, IL. São os resultados de 
uma conferência sobre AVP que revisou a contribuição das AVP para o 
manejo de espécies ameaçadas.
Ecological Bulletin. 2000. Volume 48: Population Viability Analysis. Um volume 
especial dedicado ao processo de AVP e suas contribuições para a 
conservação.
Falk, D. A. & K. E. Holsinger. 1991. Genetics and Conservation of Rare Plants. 
Oxford University Press, New York. Contém uma série de capítulos 
sobre o manejo na natureza de espécies de plantas ameaçadas.
Lanza, R. P., B. L. Draper & P. Damián. 2000. Cloning Noah’s ark. Scientific 
American 87 (5), 84-89. Descreve o uso real e potencial de tecnologias de 
reprodução artificial na conservação.
Woodford, J. 2000. The Wollemi Pine: The Incredible Discovery of a Living Fossil 
from the Age of the Dinosaurs. Text Publishing, Melbourne, Australia. 
Um livro popular interessante e bem escrito sobre a descoberta, 
conservação e a genética do Wollemi pine.
Capítulo 8
Reprodução em cativeiro e 
reintrodução
Espécies ameaçadas podem ser manejadas em cativeiro para 
maximizar a retenção da diversidade genética em longo prazo. 
Para que este objetivo seja atingido, comumente evitam-se os 
cruzamentos entre indivíduos aparentados. As populações 
de cativeiro podem gerar indivíduos para a realização de 
reintroduções na natureza. No entanto, o sucesso destes programas 
de reintrodução pode ser comprometido pela depressão causada 
pelos endocruzamentos, pela perda de diversidade genética e pela 
adaptação genética das populações ao cativeiro.
Termos
Coancestria, conservação ex 
situ, parentesco, parentesco 
médio, minimização dos níveis 
de parentesco, reintrodução, 
studbook, translocação
Uma seleção de espécies 
em perigo que têm sido 
reproduzidas ou propagadas 
em cativeiro e reintroduzidas na 
natureza: a planta Argyroxiphium 
sandwicense (Havaí), o condor 
da Califórnia, o furão-de-pés-
negros (América do Norte), o 
cavalo-de-Przewalski (Mongólia) 
e o órix da Arábia.
POR QUE REPRODUZIR EM CATIVEIRO? 147
Por que reproduzir em cativeiro?
Estima-se que apenas para vertebrados terrestres entre 2000-3000 espé-
cies irão necessitar de reprodução em cativeiro nos próximos 200 anos 
para que não sejam extintas. Atualmente, 25 espécies de animais, in-
cluindo o órix da Arábia, o furão de pés negros, o condor da Califórnia, 
a ave Gallirallus owstoni, o veado-de-Père-David, o cavalo-de-Przewalski, 
o órix scimitar-horned, o peixe Cyprinodon alvarezi, 11 espécies de gastró-
podes do gênero Partula, além da árvore Franklinia alatamaha e várias 
outras espécies de plantas têm sido preservados em cativeiro após a ex-
tinção na natureza. Além disso, muitas espécies ameaçadas possuem 
populações em cativeiro que funcionam como uma garantia contra a 
extinção na natureza.
Neste capítulo enfatizaremos principalmente os animais, dado que 
a reprodução em cativeiro é geralmente mais complexa para estes or-
ganismos do que para as plantas.
A IUCN tem reconhecido a importante contribuição dos programas 
de reprodução em cativeiro, dado que eles:
estabelecem populações • ex situ em locais seguros
educam e engajam o público nas questões conservacionistas e criam • 
um foco para atrair fundos
garantem oportunidades para a pesquisa sobre a biologia básica • 
das espécies, produzindo conhecimentos que podem ser aplicados à 
conservação na natureza
garantem animais para programas de reintrodução, quando esta • 
estratégia é conveniente.
A dimensão das atividades de propagação e reprodução em cativeiro
Hoje, cerca de 1150 zoológicos e aquários do mundo todo abrigam 
aproximadamente 1,2 milhões de animais. Talvez 5-10% do espaço dis-
ponível seja utilizado para