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GENÉTICA BÁSICA 
 
 
 
Tópicos 
 Propósito 
 Citologia 
o Célula 
o Cromossomos 
o Divisão Celular 
 Formação de gametas 
o Esporogenese e Gametogenese 
o Gametas 
 Herança Monofatorial 
o Mendel 
o 1a. Lei de Mendel 
o Cruzamentos 
o Cruzamento Teste 
o Autofecundações 
o Retrocruzamento 
 Genes Independentes 
o 2a. Lei de Mendel 
o Dois ou Mais Genes 
 Modificações na RF 9:3:3:1 
o Relação de Dominância 
o Interações Epistáticas 
o Interações Não-Epistáticas 
o Ligação Fatorial 
 Mutações 
o Mutações 
o Alelos Múltiplos 
 Sexo 
o Mecanismos de Determinação do Sexo 
o Hereditariedade em Relação ao Sexo 
 Ligação Fatorial 
o Dois Genes 
o Três Genes 
 Probabilidade 
o Probabilidade e Distribuição Binomial 
o Qui-quadrado 
 Citogenética 
o Variação Numérica 
o Variação Estrutural 
 Genética Molecular 
 Genética de Populações 
 Genética Quantitativa 
 Hernça Extra-Nuclear 
 
 
 
 
 PROGRAMA GBOL 
 
 
O programa GB-OL, Genética Básica on-line, foi desenvolvido com a finalidade de ser um instrumento 
adicional para o ensino de Genética entre estudantes de graduação, utilizando-se, para tal, recursos 
computacionais. 
 
A Genética é uma ciência que desperta grande interesse por tratar de temas que estão diretamente 
relacionados com a vida do homem. Enfatiza a evolução, a hereditariedade e o melhoramento. Muitos dos 
avanços da humanidade para o próximo milênio, certamente virão de descobertas e aplicações de 
princípios genéticos. 
 
Apesar da motivação pelos temas abordados na Genética, o ensino de seus tópicos não tem sido tarefa 
fácil, talvez porque a genética abranja várias áreas e associa princípios probabilísticos e conceitos 
fundamentais de biologia. Mesmo entre os geneticistas, há grande diversidade de especialização, 
destacando as áreas de citogenética, mutagênese, evolução, genética molecular, quantitativa e de 
populações. Atualmente há disponibilidade de literatura ampla, a maioria bem ilustrada e com inúmeros 
exemplos em qualquer espécie de trabalho e, de forma mais abrangente, na espécie humana. Todos estes 
recursos tem atraído leitores e contribuído para que o conhecimento seja repassado aos iniciantes na área. 
Entretanto, a abordagem tradicional em livros e artigos ainda é feita de forma estática e pouco interativa. 
Torna-se difícil descrever processos dinâmicos como, por exemplo, a divisão celular ou a síntese proteíca, 
em textos ou recursos audio-visuais como slides e transparência. Certos exemplos também tornam-se 
restritos pela dimensão ou dificuldade de cálculo como por exemplo, predição de genótipos e fenótipos 
envolvendo vários genes segregantes. 
 
Acredita-se que o programa GBOL permitirá superar grande parte dos problemas encontrados no ensino e 
aprendizagem da Genética. A apresentação de ilustrações, fotos, animações e de situações simuladas e 
aleatorizadas certamente permitirá superar muitos dos entraves para o ensino e aprendizagem de temas de 
Genética, tornando esta atividade simples, agradável e atraente para o usuário do GBOL. 
 
A Célula 
 
É a unidade fundamental dos seres vivos. Todos os seres vivos são 
compostos desta unidade fundamental, desde as mais simples estruturas 
unicelulares, as bactérias e os protozoários, até os mais complexos, 
como o ser humano e as plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células 
de diferentes tecidos são diferentes, não existindo célula típica. 
Algumas diferenças entre células animais e vegetais são ressaltadas no 
aplicativo GBOL. 
As estruturas subcelulares (organelas) são comuns a muitos tipos de 
células. Essas organelas desenvolvem funções distintas, que, no total, 
produzem as características de vida associada com a célula. As 
seguintes organelas estão presentes nos organismos superiores: 
No Citoplasma: 
1. Ribossomos : Locais de síntese de cadeia polipeptídicas. 
2. Retículo Endoplasmático : Área em que ocorrem as reações 
bioquímicas. O RE granular é responsável pelo transporte de 
material dentro da célula e participa da síntese de proteínas. O 
RE liso também tem por função permitir o transporte de 
substâncias, síntese de esteróides, inativação de certos 
hormônios, inativação de substâncias nocivas. 
3. Complexo de Golgi: Acúmulo e eliminação de secreções e 
síntese de açúcares. 
4. Lisossomos : Produção de enzimas digestivas intracelulares 
que ajudam na eliminação de bactérias e corpos estranhos. Se 
rompido, podem causar a destruição da célula. 
5. Mitocôndrias : Respiração e produção de energia (ciclo de 
Krebs, cadeia de transporte de elétrons, dentre outros). 
6. Centríolos - ausentes em vegetais superiores . Formação de 
cílios e flagelos. Formam os pólos para o processo de divisão 
celular. 
7. Plastos - ausentes em animais. Estruturas para armazenamento 
de amido, pigmentos e outros produtos celulares. É no 
cloroplasto que ocorre a fotossíntese. 
8. Vacúolos - ausentes em animais. Participação no controle 
osmótico da célula e armazenamento de substâncias, excesso de 
água, pigmentos solúveis e diversos produtos a serem 
eliminados. 
9. Peroxissomos : Degradação de água oxigenada e do álcool. 
10. Glioxissomos - ausentes em animais. Contém enzimas para 
conversão de lipídios em açúcares, utéis no metabolismo celular. 
No Núcleo: 
1. Envoltório Nuclear : estrutura permeável, que permite a 
entrada e saída seletiva de produtos celulares. 
2. Cromossomos : entidades portadoras da informação genética. 
3. Nucléolo : síntese de RNA ribossômico. 
CROMOSSOMOS 
 
 
Tópicos 
 Conceito 
 Constituição 
 DNA 
 DNA-Histonas 
 Propriedades 
 Estrutura 
 Tamanho e Posição do Centrômero 
 Cromossomos Sexuais e Autossomais 
 Número de Cromossomos 
 Retorna ao GBOL 
 
 
 
Conceito: 
 
 
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no 
suco nuclear de todas as células. Volta 
 
 
 
Constituição 
 
 
A cromatina é constituída de nucleoproteínas (RNA e DNA em maior parte), além de proteínas 
globulares, fosfatídeos e elementos minerais tais como cálcio e magnésio. Ela pode se apresentar sob 
a forma de eucromatina ou de heterocromatina. A heterocromatina é a parte mais condensada e de 
maior coloração por corantes básicos em núcleos interfásicos, entretanto parece estar relacionada 
com menor atividade gênica. Volta 
 
 
 
DNA 
 
 
O DNA, constituinte fundamental do cromossomo, é formado por bases nitrogenadas, entre elas as 
purinas, representadas pela adenina e guanina, e pelas piridimindas, representadas pela citosina e 
timina. No mRNA e timina é substituída pela uracila. 
A molécula de DNA é uma hélice dupla helicóidal, em que o filamento 
externo é constituído por fósforo e açúcar e a parte mais interna pelas 
ligação por pontes duplas de hidrogênio entre adenina e guanina e 
triplas entre citosina e timina. Volta 
 
 
 
 
 
 
 
 
DNA-Histonas 
 
 
Outro aspecto importante é a associação 
entre DNA e histonas. As histonas formam 
um complexo juntamente com os grupos 
fosfatados do DNA carregados 
negativamente. As histonas são 
carregadas positivamente, sendo 
conhecidas por "proteínas básicas". As 
cargas positivas são fornecidas por uma 
alta proporção de aminoácidos lisina e 
arginina. Algumas histonas são 
denominadas "ricas em lisina" e outras 
"ricas em arginina". Em geral são 
encontradas somente nos organismos em 
que a diferenciação celular ocorre 
(eucariotas). São distinguidas, em função 
da proporção lisina/arginina, cincodiferentes tipos de histonas (H1, 2 H2A, 2 
H2B e 2 H3). A complexação das histonas 
além de causar um aumento do diâmetro 
do DNA, de cerca de 20 a 30 angstron, 
muda também as propriedades físicas do 
DNA. A temperatura de fusão 
(temperatura na qual os fios de DNA 
mudam da forma de hélice dupla regular 
para a forma de fio simples, é bastante 
aumentada. Volta 
 
 
 
 
Propriedades 
 
 Se autoreproduzem durante as divisões nucleares conservando suas propriedades morfológicas e 
fisiológicas. 
 São entidades permanentes no núcleo. Células em condições de inanição apresentam numero de 
cromossomos constante. 
 Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 Å) 
 Nos diplóides, cada cromossomo tem seu homólogo. 
 
 
Estrutura 
 
 
Em sua estrutura, o cromossomo 
apresenta a unidade estrutural 
filamentosa de DNA que se apresenta em 
forma de espiral, sendo envolvido por 
uma substância protéica denominada 
matriz. Destacam-se as seguintes partes: 
 
 Cromômeros- A cromatina não é um 
filamento uniforme, mas apresenta em 
toda sua extensão engrossamentos 
bastante irregulares com aspectos de 
granulações (Cromômeros). Seu tamanho e localização são constantes para cada cromossomo. 
 Cromatídeos - É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular. 
 Centrômero- Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no 
movimento durante a divisão celular. Comumente há um centrômero por cromossomo mas existem 
organismos dicêntricos ou policêntricos. 
 Satélite - Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma 
constrição secundária. 
Zona SAT - Região relacionada com a formação do nucléolo durante a telófase. 
O estudo da morfologia dos cromossomos por fixação e coloração básica é mais fácil durante a 
metáfase e anáfase da divisão celular, pois os filamentos apresentam-se mais compactos e 
condensados. Um esquema ilustrativos das partes de um cromossomo é verificado a seguir: 
Volta 
 
 
 
Tamanho e Posição do Centrômero 
 
 
Os cromossomos se distinguem quanto ao tamanho, classificando-se como longos ( > 10 µM), 
médios (4-8 µM) e curtos (< 2 µM). Em certos organismos ou em partes de alguns organismos são 
encontrados cromossomos de tamanho consideravelmente maior que os demais. Esses 
cromossomos, denominados "gigantes". Um exemplo são os cromossomos politênicos, encontrados 
em células de glândulas salivares, esôfago, intestino e tubos de Malpighi de dípteros. São originados 
de uma série de divisões longitudinais dos cromossomos sem a separação dos cromatídeos 
(endomitose = multiplicação dos cromossomos, aumento do volume nuclear e celular sem divisão 
celular.) Também quanto a posição relativa dos centrômeros, podendo ser: 
 Metacêntrico: Centrômero mediano. Os dois braços tem relação de comprimento 1:1 até 2,5:1. 
(Forma de V) 
 Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Relação de 3:1 a 10:1. 
 Telocêntrico: Centrômero estritamente terminal. O cromossomo tem um único braço. 
 Sub-metacêntrico.: Apresenta-se em forma de J. 
Cromossomos homólogos além de ter mesmo tamanho e manter a mesma posição relativa dos 
centrômero, apresentam mesma posição de constrições secundárias, presença de satélites e 
distribuição de cromômeros. Volta 
 
 
 
Cromossomos Sexuais e Autossomais 
 
 
Outro fato importante é a distinção, em certas espécies, dos cromossomos autossomais e sexuais. 
Assim, por exemplo, os machos de algumas espécies, incluindo a espécie humana, o sexo está 
associado a um par de cromossomos morfologicamente diferente de seu homólogo (heteromórfico). 
Esses cromossomos são designados por X e Y. Os demais cromossomos são denominados de 
autossomais. Volta 
 
 
 
Número de Cromossomos 
 
 
O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O 
número básico de cromossomos da espécie ou o conjunto completo de cromossomos diferentes é 
denominado por genoma. Assim, o genoma humano é representado por 23 cromossomos. Em 
organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu 
genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas 
com n cromossomos. Assim, o estado haplóide, ou gamético, quando a espécie de referência é 
diplóide, contém o genoma da espécie. Espécies poliplóides, como por exemplo o trigo hexaplóide 
(6x = 42), podem tem em seus gametas mais de um genoma, conforme ilustrado a seguir: 
 
 
Célula Esp. Humana Drosophila Trigo 
Somática 2x=46 2x=8 6x = 42 
Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21 
Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7 
 
 
 
O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de 
classificação fílogenético. Por exemplo: 
 
 
Espécie Número de Cromossomos 
Humana 46 
Milho 20 
 
Ervilha 14 
Drosophila 8 
Dália 64 
Tatu 64 
Cavalo 64 
 
DIVISÃO CELULAR 
 
 
Tópicos 
 Introdução 
 
 
 Mitose 
 
 
 Meiose 
 Retorna ao GBOL 
 
 
 
Introdução: 
 
 
Em estudos de genética a preocupação básica é o entendimento de como as características são 
repassadas entre as gerações. De uma forma geral, podemos imaginar vários indivíduos de uma 
população que se intercruzam formando novos descendentes, que manifestarão fenótipos 
resultantes da ação e interação dos genes recebidos. 
O processo de origem de novos 
indivíduos se inicia pela 
formação de gametas dos 
genitores e subsequente união 
entre os mesmos. Da 
fecundação forma-se a célula 
ovo, ou zigoto, que reconstitui o 
número de cromossomo da 
espécie. Esta célula inicial se 
desenvolve gerando o indivíduo 
adulto, formados por mais de 
um trilhão de células, a partir 
da célula original, como no 
caso da espécie humana. 
Verifica-se, portanto, que os 
processos reducionais e 
conservativos são 
fundamentais na transmissão 
das características 
hereditárias. Volta 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mitose 
 
 
Conceito 
 
É o processo pelo qual é construído uma cópia exata de cada cromossomo, a informação genética é 
replicada e distribuída eqüitativamente aos 2 produtos finais. As características básicas da mitose 
são: 
a) Distribuição eqüitativa e conservativa do número de cromossomos. 
b) Distribuição eqüitativa e conservativa da informação genética. 
 
 
 
Descrição das Fases 
 
A - Intérfase 
Na intérfase o núcleo apresenta um contorno nítido pela presença da membrana nuclear. Os 
cromossomos estão invisíveis devido ao índice de refração ser igual a da cariolinfa (suco nuclear) e 
a problemas tinturiais. Os cromossomos começam a se diferenciar engrossando-se e tornando-se 
mais visível. O engrossamento se dá em parte pela espiralização e em parte pelo acúmulo de uma 
substância protéica denominada matriz (O cromossomo aumenta o diâmetro e diminui o tamanho). 
Ocorre a divisão longitudinal do cromossomo e replicação semi-conservativa da informação 
genética (DNA). 
 
B - Prófase 
Na prófase os cromossomos tornam-se mais espiralados, encurtando-se, aumentando o diâmetro e 
individualizando-se. Em preparações fixadas e coradas o cromossomo parece ser sólido e oval ou 
assemelha-se a um bastão. As cromátides já podem ser observadas no final da prófase. Elas 
mantêm-se unidas pelo centrômero, o qual se liga às fibras do fuso cromático. A membrana nuclear 
desaparece e os centríolos migram para os pólos. 
 
C - Metáfase 
Há formação da placa equatorial, ou seja os cromossomos se dispõena posição mediana da célula, 
possibilitanto a distribuição equitativa da informação genética. Os cromossomos estão bem 
individualizados e fortemente condensados. Essa fase é adequada para se fazer contagem de 
cromossomos e verificação dealterações estruturais grosseiras. As linhas do fuso surgem em forma 
de linhas centrais (ou contínuas) ou de linhas cromossomais. 
 
D- Anáfase 
Ocorre a separação das cromátides que se dá inicialmente pelo centrômero e posteriormente ao 
longo de todo cromossomo. Cada unidade tem seu próprio centrômero. Esta é a fase mais adequada 
para visualizar a posição do centrômero . 
 
E - Telófase 
A membrana nuclear é reconstituída em torno de cada núcleo-filho e os nucléolos reaparecem. A 
citocinese ocorre. Volta 
 
 
 
Meiose 
 
 
Conceito 
A meiose é o processo que se verifica tanto nos órgãos sexuais masculinos quanto femininos. 
Através da meiose os gametas ficam com o número de cromossomos reduzidos à metade, ao estado 
denominado haplóide. Quando o gameta de origem materna se une ao gameta de origem paterna o 
número de cromossomos característico da espécie é restabelecido. 
A meiose é um processo divisional, que, a partir de uma célula inicial com 2n cromossomos, leva à 
formação de células filhas com metade desse número. Também é definida como o processo que 
envolve duas divisões sucessivas do núcleo, acompanhada de uma só redução no número de 
cromossomos. 
A divisão meiótica compreende 2 fases: a reducional (meiose I) e a equacional (meiose II). 
 
Descrição das Fases 
 
 
 
A - Intérfase 
Na intérfase o núcleo apresenta-se bem individualizado pela presença da membrana nuclear. Os 
cromossomos começam a se diferenciar, engrossando-se e tornando-se mais visível. Ocorre a 
divisão longitudinal do cromossomo e replicação da informação genética, no modelo semi-
consevativo. 
 
 
B - Prófase I 
A prófase I é estudada através de seus vários estágios dados a seguir. 
 
 
B.1 - Leptóteno (filamentos finos) 
É a fase inicial da prófase da primeira divisão meiótica. Os cromossomos aparecem unifilamentares 
(apesar da replicação já ter ocorrido) e as cromátides são invisíveis. A invisibilidade das cromátides 
permanece até a sub-fase de paquíteno. 
 
 
B.2. Zigóteno 
Durante o estágio de zigóteno cada cromossomo parece atrair o outro para um contato íntimo, à 
semelhança de um ziper. Este pareamento, denominado sinapse, é altamente específico e ocorre 
entre todas as seções homólogas dos cromossomos, mesmo se essas seções estão presentes em outros 
cromossomos não homólogos. 
Sabemos que para cada cromossomo contribuído por um pai, existe um que lhe e homólogo, 
contribuído pelo outro progenitor. São esses os cromossomos que se pareiam. 
 
 
B.3. Paquíteno 
O paquíteno é um estágio de progressivo encurtamento e enrolamento dos cromossomos que ocorre 
após o pareamento no zigóteno ter sido completado. No paquíteno as duas cromátides irmãs de um 
cromossomo homólogo estão associados às duas cromátides irmãs de seus homólogos. Esse grupo de 
4 cromátides é conhecido como bivalente ou tétrades e uma série de troca de material genético 
ocorre entre cromátides não irmãs de homólogos (Crossing-over) 
O paquíteno é também o estágio em que uma estrutura chamada de complexo sinaptonêmico pode 
ser observada entre os cromossomos através de microscópios eletrônicos. Ele aparece como faixas 
de 3 componentes longitudinais organizados em 2 camadas laterais de elementos densos e a central 
constituída basicamente de proteínas. O complexo permite que os cromossomos estejam em um 
contato mais íntimo e mais preciso. 
 
 
B.4. Diplóteno 
No estágio de diplóteno cada cromossomo age como se repelisse o pareamento íntimo estabelecido 
entre os homólogos, especialmente próximo ao centrômero. Talvez isso ocorra devido ao 
desaparecimento da força de atração existente no paquíteno ou devido a uma nova força de 
repulsão que se manifesta. 
A separação é impedida em algumas regiões, em lugares onde os filamentos se cruzam. Essas 
regiões ou pontos de intercâmbios genéticos, são conhecidas por quiasmas. Uma tétrade pode 
apresentar vários quiasmas dando figuras em configuração de V, X, O ou de correntes. Em muitos 
organismos suas posições e número parecem ser constantes para um particular cromossomo. 
 
 
B.5. Diacinese 
Na diacinese a espiralização e contração dos cromossomos continua até eles se apresentarem como 
corpúsculos grossos e compactos. Durante a fase final desse estágio ou início da metáfase I, a 
membrana nuclear dissolve e os bivalentes acoplam-se, através de seus centrômeros, às fibras do 
fuso cromático. O nucleolo desaparece. O número de quiasma é reduzido devido a terminalização. 
A terminalização é um processo pelo qual, dado o encurtamento dos filamentos e a força de 
repulsão existente entre homólogos, os quiasmas vão sendo empurrados para alguns se escaparem 
por completo. 
 
 
C - Metáfase I 
Nessa fase os bivalentes orientam-se aleatoriamente sobre a placa equatorial. Em geral os 
cromosssomos estão mais compactos que aqueles da fase correspondente da mitose e permitem uma 
contagem das unidades que estão presentes na parte mediana da célula. 
 
 
D - Anáfase I 
Nessa fase inicia a movimentação das díades para pólos opostos, mas não há rompimento dos 
centrômeros. Nesse caso há movimento de cromossomos inteiros para pólos opostos e, 
consequentemente, essa fase reduz o número de cromossomos a metade. 
Essa fase é adequada ao estudo da posição dos centrômeros, pois as cromátides se abrem 
permanecendo unidas apenas pelos centrômeros e assim apresentando especiais. Nessa fase ainda 
ocorre algumas quebras de quiasmas que ainda restaram. 
 
 
E - Telófase I 
Como na mitose os dois grupos formados ou aglomerados nos pólos passam por uma série de 
transformações: A identidade das díades começa a desaparecer, os filamentos tornam-se a 
desespiralizar (perda de visibilidade). Os núcleos não chegam ao repouso total, pois logo após 
começa a se preparar para a segunda divisão meiótica. Variando de acordo com o organismo, uma 
divisão do citoplasma pode ou não se verificar imediatamente após a separação dos dois núcleos. 
 
 
F - Intercinese 
Fase que vai desde o final da primeira divisão até o início da segunda divisão. Essa fase difere da 
intérfase por não ocorrer a replicação da informação genética, tal como ocorre na intérfase. 
 
 
G - Prófase II 
Essa fase é muito mais simples que a prófase I, pois os cromossomos não passam por profundas 
modificações na intercinese. Ocorre os seguintes fenômenos: desaparecimento da membrana 
nuclear; formação do fuso cromático e movimentação das díades para a placa equatorial. 
 
 
H - Metáfase II 
Os cromossomos, agora em número reduzido à metade, alinham-se na placa equatorial da célula. 
 
 
I- Anáfase II 
Os centrômeros se dividem permitindo a separação das cromátides irmãs migrarem para pólos 
opostos. Essas cromátides poderão carregar informação genética diferente caso tenha ocorrido 
permuta durante a prófase I (paquíteno). 
 
 
J - Telófase II 
- Os cromossomos atingindo os pólos se aglomeram e as novas células são reconstituídas. Após a 
citocinese forma-se um grupo de 4 células haplóides denominadas de tétrades. Cada célula dessa 
meiose irá conter um grupo de cromossomos não homólogos. 
ESPOROGENESE E GAMETOGENESE 
VEGETAL 
 
 
Tópicos 
 Introdução 
 
 
 Microsporogenes e Gametogenese masculina 
 
 
 Megasporogenese e Gametogenese feminina 
 
 
 Dupla fertilização 
 Retorna ao GBOL 
 
 
 
Introdução:O processo de produção de esporos e gametas nas 
plantas é bastante variável. Neste aplicativo é 
apresentado apenas o processo relacionado com as 
plantas possuidoras de flores, denominadas de 
angiospermas. Estes processos ocorrem nos aparelhores 
reprodutores feminino e masculino, denominados 
gineceu e androceu, respectivamente. O gineceu 
apresenta o estigma, o estilete e o ovário e o androceu 
apresenta a antera, o conectivo e filete. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Microsporogenese e gametogenese masculina 
 
 
É o processo de formação de esporos, grãos de pólen, em órgãos sexuais masculinos de um planta. 
Esse processo ocorre a partir de células da parede interna da antera que contém as células-mãe do 
grão de pólen. 
Envolve as seguintes etapas: 
 Microsporogenese 
 
MULTIPLICAÇÃO 
A célula inicial do tecido germinativo passa por sucessivas mitoses dando origem a uma população 
de microsporogônios. 
 
CRESCIMENTO 
Os microporogônios aumentam seus volumes de citoplama e núcleo dando origem ao 
microsporócito 1º que e uma célula capacitada a sofrer meiose. 
 
MEIOSE 
Na primeira etapa (Meiose I ou etapa reducional) cada microsporócito 1º dá origem a dois 
microsporócito 2º e na segunda etapa (Meiose II ou etapa equacional) cada microsporócito 2º dá 
origem a um micrósporo. 
 
DIFERENCIAÇÃO 
O micrósporo se diferencia em um grão de pólen, que apresenta duas camadas protetoras (exina e 
intina) com vários póros e o núcleo haplóide. 
 
 Gametogenese 
 
Terminada a diferenciação, o núcleo do grão de pólen sofre primeira cariocinese, dando origem a 
dois núcleos. Um é denominado reprodutivo e o outro vegetativo. Posteriormente o núcleo 
reprodutivo passa pela segunda cariocinese, dando origem aos núcleos gaméticos masculino. Assim, 
cada grão de pólen adulto contém três núcleos haplóides com informação genética idêntica. Dois 
destes núcleos participarão na formação da próxima descendência (um contribuirá para a 
formação do embrião e o outro para um tecido de reserva denominado endosperma). Volta 
 
 
 
Megasporogenese e gametogenese feminina 
 
 
 
É o processo de produção de esporos no aparelho reprodutor feminino da planta, resultando o saco 
embrionário. Este processo visa também garantir que o esporo e o gameta feminino contenha 
quantidade de nutriente satisfatória para o desenvolvimento inicial do embrião. 
Envolve as seguintes etapas 
 Megasporogenese (ou macrosporogênese) 
 
MULTIPLICAÇÃO 
A célula inicial do epitélio germinativo (nucela) sofre várias mitoses dando origem a uma população 
de megasporogônias (ou macrosporogônias). 
 
CRESCIMENTO 
A megasporogônia aumenta seu volume nuclear e citoplamático dando origem a um megasporócito 
1º. 
 
MEIOSE 
A primeira etapa, ou meiose I, é irregular pela ocorrência de uma citocinese diferencial que dá 
origem a uma célula abortiva e ao megasporócito 2º. Essa meiose irregular garantirá um esporo 
com maior quantidade de nutrientes. Na segunda etapa, ou meiose II, o megasporócito 2º dá origem 
a uma megáspora e outra célula abortiva. Células abortivas podem se dividir dando origem a duas 
outras células abortivas. 
 
DIFERENCIAÇÃO 
Forma-se o saco embrionário. 
 Gametogenese 
O núcleo do saco embrionário passa por três cariocineses dando origem ao saco embrionário 
imaturo, que contém oito núcleos entre os quais encontram-se duas sinérgides, a oosfera (gameta 
feminino), dois núcleos polares e três antípodas. Todos os núcleos são haplóides e contém a mesma 
informação genética. Posteriormente as sinérgides e antípodas são reabsorvidas e os núcleos polares 
se fundem dando origem a um núcleo 2x . Volta 
 
 
 
Dupla-fertilização 
 
 
Na dupla-fertilização é formado o embrião e o endosperma. O embrião é resultante da união entre 
a oosfera (gameta feminino) e um núcleo gamético levado pelo grão de pólen. O endosperma, tecido 
de reserva de muitos vegetais, é formado pela união dos dois núcleos polares, do saco embrionário, 
com outro núcleo gamético do grão de pólen. Tem-se portanto, o embrião diplóide (2x) e o 
endosperma triplóide (3x). Volta 
FORMAÇÃO DE GAMETAS 
 
 
Tópicos 
 Genes independentes 
 
 
 Genes ligados 
 
 
 Genes ligados e independentes 
 
 
 Genes autossomais e sexuais 
 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
GENES INDEPENDENTES 
 
 
 
Genes independentes são aqueles localizados em cromossomos diferentes. O número de gametas 
formados por um indivíduo cujo genótipo apresenta-se em heterozigose para n locos é dado por 
2^n. 
Como ilustração será considerado o indivíduo de genótipo : AabbCcddee 
Este indivíduo produz 4 gametas diferentes, pois apresenta em seu genótipo dois locos em 
heterozigose (Loco A/a e C/c). Assim, tem-se 2² = 4 gametas. Estes gametas são: 
 
Tipos de gametas Freqüência Freqüência 
AbCde P(A) P(b) P(C) P(d) P(e) (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 
Abcde P(A) P(b) P(c) P(d) P(e) (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 
abCde P(a) P(b) P(C) P(d) P(e) (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 
abcde P(a) P(b) P(c) P(d) P(e) (1/2)(1)(1/2)(1)(1) = 1/4 
 
 
 
Volta 
 
 
GENES LIGADOS 
 
 
DOIS GENES LIGADOS 
 
 
Para se ter um entendimento sobre ligação fatorial é necessário que inicialmente seja apresentado o 
conceito e tipos de fases de ligação. Existem dois tipos de fases de ligação, as quais serão descritas a 
seguir: 
 
Fase de aproximação ou acoplamento 
 
É a condição na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) tem maior probabilidade de penetrar 
simultaneamente em um gameta. Ou é a fase em que estão em um mesmo cromossomo os alelos 
dominantes (ou recessivos) dos dois genes. 
 
A B// a b 
 
. São observadas as seguintes características: 
 
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½ 
 
- Gametas produzidos: A B e ab, com freqüência, e Ab e aB, com freqüência R. Em que e P e R 
referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P é maior 
ou igual a R. 
 
Tipos de gametas Gametas Freqüência 
Paternal AB P = (1 - d)/2 
Paternal ab P = (1 - d)/2 
Recombinante Ab R = d/2 
Recombinante aB R = d/2 
 
 
Fase de repulsão 
 
É a condição na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene tem maior 
probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, é a fase em que estão num mesmo 
cromossomo o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene. 
 
A b// a B 
 
. São observadas as seguintes propriedades: 
 
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½ 
 
Gametas produzidos: A b e a B, com freqüência P, e A B e a b, com freqüência R. 
 
Tipos de gametas Gametas Freqüência 
Paternal Ab P= (1 - d)/2 
Paternal aB P= (1 - d)/2 
Recombinante ab R = d/2 
Recombinante AB R = d/2 
 
 
 
TRÊS GENES LIGADOS 
 
 
 
 
Considerando o triplo-heterozigoto pode-se verificar que é possível serem produzidos até oito tipos 
de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo: 
 
Indivíduo: A B C // a b c 
 
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 
paternais, 2 de permuta simples na região 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta 
simples na região 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freqüências destes 
gametas são P, R1, R2 e Rd, respectivamente. 
 
Neste caso admite-se serem conhecidas as disâncias (d1 e d2) e a interferência entre as regiõescromossômicas (I), como exemplificado a seguir: 
 
A/a, B/b e C/c. 
 
d(A/a - B/b)=d1 
 
d(B/b - C/c)=d2 
 
Ordem: A/a - B/b - C/C 
 
Coincidência = co 
 
Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as expressões: 
 
Crossing-over duplo esperado na hipótese de interferência nula 
 
CODE = (d1 x d2)/100 
 
Crossing-over duplo a ser observado 
 
Refere-se à freqüência de permuta dupla que se espera observar na descendência, admitindo a 
ocorrência de permuta. 
 
CODO =(1-I)CODE = coCODE 
 
em que: 
 
I : interferência cromossômica 
 
co : coincidência = 1 - I 
 
Valor da freqüência do duplo-recombinante (Rd) 
 
Neste caso, utiliza-se a expressão: 
 
Rd = CODO/2 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R1 
 
Para o cálculo de R1, tem-se: 
 
R1 =(d1 - CODO)/2 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R2 
 
Para o cálculo de R2, tem-se: 
 
R2 =(d2 - CODO)/2 
 
Valor da freqüência do gameta paternal (P) 
 
É obtido por diferença: 
 
P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 
 
 
 
Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc 
 
Gametas Tipo Freqüência 
AbC P P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 
aBc P P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 
ABc R1 (d1 - CODO)/2 
abC R1 (d1 - CODO)/2 
Abc R2 (d2 - CODO)/2 
aBC R2 (d2 - CODO)/2 
ABC Rd CODO/2 
abc Rd CODO/2 
 
 
 
Volta 
 
 
GENES LIGADOS E INDEPENDENTES 
 
 
Neste caso aplicam-se, simultaneamente, os pricípios de obtenção e estabelecimento de freqüências 
de genes independentes e ligados. Será considerado o triplo-heterozigoto para os genes A/a, B/b e 
C/c. Porém, será adimitido que os genes A/a e B/b estão ligados (pertencem ao mesmo cromossomo) 
e o C/c é independente (localiza-se em outro crromossomo). Também é possível serem produzidos 
até oito tipos de gametas diferentes. Será considerado, como ilustração, o indivíduo de genótipo: 
 
Indivíduo: (AB//aB) Cc 
 
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os quatro tipos de gametas para 
os locos A/a e B/b ligados: 2 paternais e 2 recombinantes. Estas freqüências são combinadas, 
usando a lei probabilística para eventos independentes, com as freqüências dos gametas relativos ao 
loco C/c. 
 
Neste caso será admitido que a distância entre os genes A/a e B/b é d, de tal forma que se tenha: 
 
Gametas Tipo Freqüência 
(AB)C P(AB) P(C) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) 
(AB)c P(AB) P(c) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) 
(ab)C P(ab) P(C) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) 
(ab)c P(ab) P(c) (P)(1/2)=((1-d)/2))(1/2) 
(Ab)C P(Ab) P(C) (R)(1/2)=(d/2)(1/2) 
(Ab)c P(Ab) P(c) (R)(1/2)=(d/2)(1/2) 
(aB)C P(aB) P(C) (R)(1/2)=(d/2)(1/2) 
(aB)c P(aB) P(c) (R)(1/2)=(d/2)(1/2) 
 
 
 
Volta 
 
 
 
GENES AUTOSSOMAIS E SEXUAIS 
 
 
 
 
Genes sexuais são aqueles localizados nos cromossomos sexuais, e autossomais aqueles localizados 
nos demais cromossomos. Os cromossomos sexuais, como na espécie humana e mamíferos, 
apresentam regiões de homologias diferenciadas. Assim, distinguem-se os seguintes genes: 
 
Genes ligados ao sexo 
 
 
Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, 
Drosophila, etc.) ou no cromossomo análogo Z. Os genótipos apresentados pela fêmea serão XA 
XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados pelos machos serão XA Y e Xa Y. 
 
Genes parcialmente ligados ao sexo 
 
 
São aqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes podem 
permutar-se durante o paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais que se 
pareiam.Os genótipos apresentados pela fêmea serão XA XA, XA Xa e Xa Xa. Os apresentados 
pelos machos serão XA YA , XA Ya, Xa YA e Xa Ya. 
 
Genes holândricos 
 
 
São genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O cromossomo Y é o 
principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele deve estar 
contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação masculinizante, pouco se conhece 
sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem. Os genótipos apresentados pelo macho serão 
X YA ou X Ya. 
 
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, 
sendo repassado de pais para filhos. 
 
As freqüências dos gametas são obtidas de forma similar a decrita para genes ligados e 
independentes. Volta 
 
MENDEL 
 
 
Gregor Mendel (1822-1884) é chamado, com mérito, o pai 
da genética. Realizou trabalhos com ervilha (Pisum sativum 
2x=14 ) no mosteiro de Brunn, na Áustria. 
Sua primeira monografia foi publicada em 1866 mas, devido 
ao caráter quantitativo e estatístico de seu trabalho, e das 
influências do trabalho de Darwin (1859) sobre a origem das 
espécies, pouca atenção foi dada àqueles relatos. 
Em 1900 o trabalho de Mendel foi redescoberto por outros 
pesquisadores. Cada um deles obtiveram, a partir de 
estudos independentes, evidências a favor dos princípios de 
Mendel, citando-o em suas publicações. 
Em 1905, o inglês William Bateson, batizou essa ciência que 
começava a nascer de Genética. 
 
 
 
 
 
O TRABALHO DE MENDEL 
 
 
Mendel não foi o único a realizar experimentos de hibridação, mas foi o que obteve maior sucesso, 
devido a metodologia e ao material escolhido. 
 
Material escolhido 
 
Trata-se de material com muita variabilidade, há genitores contrastantes para vários caracteres; há 
possibilidade de se obter progênie abundante; a espécie é de fácil cultivo e ocupa pouco espaço; o 
ciclo é relativamente curto e a planta autógama, atingindo a homozigose e pureza por processo 
natural de propagação. 
Metodologia 
 
Mendel destacou-se por ter adotado procedimentos metodológicos científicos e criteriosos. 
Destacam-se os fatos de ter analisado um caráter por vez; trabalhado com pais puros; e ter 
quantificado os dados. 
Mendel estudou 7 características, cada uma com duas manifestações fenotípicas. Elas são 
relacionadas na tabela que segue. 
 
 
Característica Dominância Recessividade 
Tipo de inflorescência axilar terminal 
Forma da casca da semente lisa rugosa 
Cor dos cotilédones amarelos verdes 
Cor da casca da semente cinza branco 
Forma da vagem normal sulcada 
Cor da vagem verde amarela 
Altura da planta alta anã 
 
 
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1a. LEI DE MENDEL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Mendel realizou seus trabalhos envolvendo genitores de ervilhas contrastantes em relação a cada 
um dos sete caracteres estudados. 
 
Característica Dominância Recessividade 
Tipo de inflorescência axilar terminal 
Forma da casca da semente lisa rugosa 
Cor dos cotilédones amarelos verdes 
Cor da casca da semente cinza branco 
Forma da vagem normal sulcada 
Cor da vagem verde amarela 
Altura da planta alta anã 
 
 
 
EXPERIMENTO ENVOLVENDO PLANTAS ALTAS E ANÃS 
 
 
Considerando o caráter altura de plantas pode-se 
detalhar seus resultados da seguinte maneira: 
a) Cruzamento inicial : Envolveu genitores contrastantes 
altos e anões. 
b) Geração F1. Na primeira geração (F1), verificou-se 
que toda descendência era alta. O fenótipo anão havia 
desaparecido 
c) Geração F2 : Quando se autofencundou o F1, 
verificou-se uma descendência constituída de 787 
plantas altas e 277 plantas anãs. Ou seja, das 1064 
plantas 1/4 era anã e 3/4 era alta. 
d) Teste da F2 anã. Autofecundando-se as plantas anãs 
observou-se que a progênie sempre era anã e, 
consequentemente essas plantasanãs F2 eram puras 
e) Teste da F2 alta. As plantas altas quando 
autofecundadas davam descendência só alta ou alta e 
anãs, na proporção de 3:1. 
Do total das plantas altas da geração F2 apenas 1/3 eram puras, ou seja, quando autofecundadas 
davam só plantas altas. 
Os 2/3 restantes eram impuros (ou segregavam), ou seja, quando autofecundadas, davam plantas 
altas e anãs, na proporção de 3 alta : 1 anã 
 
 
CONCLUSÕES 
 
 
Cruzando-se pais puros contrastantes e autofecundando-se a geração F1, observa-se: 
 Relação de Aparência = 3/4 altas : 1/4 anãs 
 Relação de Pureza = 1/4 alta pura: 2/4 alta impura: 1/4 anã pura. 
 
 
 
HIPÓTESE 
 
 
Através dos resultados observados, Mendel formulou a 
hipótese de que o caráter estaria sendo controlado por 2 
determinantes de modo que o indivíduo teria os 2, mas 
os gametas apenas 1. Por esta hipótese, os resultados 
poderiam ser explicados satisfatoriamente. 
Relação de Pureza (ou Genotípica )= ¼ Alta pura 
(atribuído a AA) : 2/4 Alta não-pura (atribuído a Aa) : 
¼ Anã pura (atribuído a aa) 
Relação de Aparência (ou Fenotípica ) = ¾ Alta 
(atribuído a A_ ou AA + Aa) : ¼ Anã (atribuído a aa) 
 
 
 
 
 
 
 
 
1a. LEI 
 
 
O mesmo modelo, pressupondo que cada indivíduo teria dois fatores para o controle da 
característica, mas passando apenas um para próxima geração foi aplicado para explicar os 
resultados dos demais experimentos. Em todas as situações avaliadas a hipótese mostrava-se 
adequada para elucidar o fenômeno biológico estudado. Este fato levou Mendel a enunciar sua 
primeira lei. 
 
 
Por esta lei é estabelecido que os fatores genéticos (alelos) ocorrem aos pares nos indivíduos, mas 
apenas um é passado ao descendente por intermédio dos gametas. 
 
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CRUZAMENTOS 
 
 
Tópicos 
 Autofecundações 
 
 
 Acasalamento ao acaso 
 
 
 Cruzamentos direcionados 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
 
Autofecundações 
 
 
Ocorre quando o cruzamento envolve gametas masculinos e femininos produzidos pelo próprio 
indivíduo. Ocorre geralmente em vegetais, que contam com o aparelho reprodutor masculino e 
feminino na mesma planta (plantas monóicas) ou na mesma flor (plantas hermafroditas) 
Será considerado, como ilustração, a descendência obtida por autofecundação numa população P1, 
constituída de 20 indivíduos AA, 30 Aa e 50 aa. Neste caso tem-se o seguinte esquema de 
cruzamentos. 
 
Genótipos Probabilidade AA Aa aa 
AA 0,20 0,20 - - 
Aa 0,30 0,075 0,15 0,075 
aa 0,50 - - 0,50 
Total 1,00 0,275 0,15 0,575 
 
 
 
Esta população descendente é facilmente predita sabendo-se que a cada geração de autofecundação 
a freqüência de heterozigotos reduz-se à metade. Assim, a freqüência que originalmente é 0,30 
passa para 0,15. Os 0,15 restante é distribuido equitativamente entre os homozigotos. Logo a 
freqüência de AA torna-se 0,20 + ½(0,15) = 0,275 e a de aa, torna-se 0,50 + ½(0,15) = 0,575. 
Assim, a população autofecundada terá a seguinte constituição: 
 
Genótipos Freqüência 
AA 0,275 
Aa 0,150 
aa 0,575 
 
 
 
Volta 
 
 
 
Acasalamento ao Acaso 
 
 
Ocorre quando os cruzamentos não são estabelecidos de forma preferencial. 
Será considerado, como ilustração, a descendência obtida por acasalamento ao acaso entre 
indivíduos de uma população população P1, constituída de 50 indivíduos AA, e 50 Aa. Assim a 
freqüência de homozigotos dominantes (D) é de 0,5, a de heterozigotos (H) é de 0,5 e a de recessivos 
(R) é 0,0. 
Neste caso tem-se o seguinte esquema de cruzamentos: 
 
Cruzamentos Probabilidade AA Aa aa 
AAxAA 0,50x0,50 0,25 - - 
AAxAa(*) 2x0,50x0,50 0,25 0,25 - 
AaxAa 0,50x0,50 0,0625 0,125 0,0625 
Total 1,00 0,5625 0,375 0,0625 
(*) Inclui também o cruzamento Aa x AA 
 
 
O usuário, com conhecimento adicional em genética de populações, poderá estimar com facilidade 
as freqüências gênicas ou alélicas da população, pelas expressões: 
f(A) =p= D + (1/2)H 
e 
f(a) = q = R + (1/2)H 
Assim, para população P2, tem-se: 
f(A) = p =0,75 
f(a) = q = 0,25 
Utilizando-se o princípio de equilíbrio de Hardy-Weinberg, aplicado a populações derivadas de 
acasalamento ao acaso, também obtém-se: 
 
Genótipos Esperado Freqüência 
AA p² 0,5625 
Aa 2pq 0,3750 
aa q² 0,0625 
 
 
 
Volta 
 
 
 
Cruzamentos Direcionados 
 
 
Ocorre quando os cruzamentos são estabelecidos de forma preferencial. Como exemplo será 
considerado o cruzamento entre os indivíduos de 2 populações P1 e P2, dadas a seguir: 
 
Genótipos P1 P2 
AA 20 50 
Aa 30 50 
aa 50 0 
 
 
Considera-se, inicialmente, a freqüência genotípica em cada população, dadas a seguir: 
 
Freqüência P1 P2 
D=f(AA) 0,20 0,50 
H=f(Aa) 0,30 0,50 
R=f(aa) 0,50 0,0 
 
 
Assim, são estabelecidos os seguintes cruzamentos: 
 
P1 x P2 Probabilidade AA Aa aa 
AAxAA 0,20x0,50 0,10 - - 
AAxAa 0,20x0,50 0,05 0,05 - 
AaxAA 0,30x0,50 0,075 0,075 - 
AaxAa 0,30x0,50 0,0375 0,075 0,0375 
aaxAA 0,50x0,50 - 0,25 - 
aaxAa 0,50x0,50 - 0,125 0,0125 
Total 1,00 0,2625 0,575 0,1625 
 
 
 
Conclui-se que, para o cruzamento considerado, a população híbrida terá a seguinte constituição: 
 
Genótipos Freqüência 
AA 0,2625 
Aa 0,5750 
aa 0,1625 
 
 
 
VoltaCRUZAMENTO TESTE 
 
 
 
 
 
 
 
CONCEITO 
 
 
O cruzamento teste é entendido como sendo o cruzamento entre um indivíduo (I) qualquer com 
outro em homozigose recessiva, para os genes envolvidos no controle do caráter em estudo. Tem 
sido de grande importância em estudos de ligação fatorial ou em estudos de identificação de 
genótipos. 
 
 
 
 
IMPORTÂNCIA 
 
 
Em estudos de ligação fatorial a distância entre genes é medida pela freqüência de gametas 
recombinantes. Assim, para se estimar a freqüência de cada gameta produzido por um duplo 
heterozigoto, com genes ligados, realiza-se o cruzamento teste. O testador, sendo recessivo, permite 
a manifestação de genes vindos do duplo-heterozigoto e a freqüência dos indivíduos formados 
refletem a freqüência de seus gametas. 
 
Em estudos de identificação de genótipos, o cruzamento teste também tem sua importância. 
Consideraremos uma certa doença em uma espécie, sendo a resistência, determinada por A- (AA ou 
Aa) e a susceptibilidade, determinada por aa. Tendo-se um indivíduo com fenótipo dominante 
(resistente) surge a dúvida de que se trata de um homozigoto ou de um portador da forma alélica 
indesejável. A identificação do verdadeiro genótipo torna-se possível analisando a descendência do 
cruzamento teste, pois existem duas possibilidades: 
a) Se surgirem só descendentes resistentes, conclui-se que o indivíduo é AA; 
b) Se surgirem descendentes resistentes e susceptiveis, conclui-se que o indivíduo é Aa. 
 
 
 
 
TAMANHO DE AMOSTRA 
 
 
O problema que surge na análise da descendência para identificação de genótipos diz respeito ao 
número de indivíduos, para que a inferência a respeito do genótipo do genitor seja feita com grau 
satisfatório de certeza. Assim, se na descendência do cruzamento teste surgirem resistentes e 
susceptíveis teremos certeza absoluta de que o genitor é Aa, mas se surgirem n descendentes 
resistentes, e n for um número relativamente pequeno, concluiremos que o genitor tem genótipo 
AA, mas com certeza 1 - w, sendo w o erro que se comete por desprezar o fato do indivíduo poder 
ser Aa e, no cruzamento ( no caso, cruzamento teste) proporcionar apenas resistentes. 
Podemos considerarduas situações de identificação de genótipos: 
 
 
Um indivíduo resistente que ao ser submetido ao cruzamento teste proporcionou n descendentes 
resistentes 
 
 
Neste caso conclui-se que o genótipo do indivíduo é AA, com certeza de 1 - w, sendo w o erro que se 
comete por desprezar o fato do indivíduo poder ser Aa e, no cruzamento teste proporcionar apenas 
resistentes. Logo, o erro w é estimado por meio de: 
 
 
w = (1/2)^n e c = certeza = 1 - w 
 
 
Assim, o número de descendentes a serem avaliados para se concluir sobre o genótipo do genitor 
com c % de certeza é: 
 
 
n = LOG(1-c)/LOG(1/2) 
 
 
Se for especificado certeza de 99%, teremos: 
 
 
n = LOG(1-0,99)/LOG(1/2) = 6,64 
 
 
Ou seja, serão necessário 7 descendentes para que a inferência sobre o genitor seja feita com 99% 
de certeza. 
 
Um indivíduo resistente que ao ser autofecundado proporcionou n descendentes resistentes 
 
 
Neste caso conclui-se que o genótipo do indivíduo é AA, com certeza de 1 - w, sendo a o erro que se 
comete por desprezar o fato do indivíduo poder ser Aa e, na autofecundação proporcionar apenas 
resistentes. Logo, o erro a é estimado por meio de: 
 
 
w = (3/4)^n e c = certeza = 1 - w 
 
 
Se for especificado um certo grau de certeza, pode-se estimar o tamanho da amostra por meior de: 
 
 
n = LOG(1-c)/LOG(3/4) 
 
 
Assim, se for especificado certeza de 99%, teremos: 
 
 
n = LOG(1-0,99)/LOG(3/4) =16 
 
 
Ou seja, serão necessário 16 descendentes para que a inferência sobre o genitor seja feita com 99% de 
certeza. 
 
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AUTOFECUNDAÇÕES 
 
 
 
 
 
 
 
CONCEITO 
 
 
A autofecundação é um processo de propagação sexuado, que se verifica naturalmente em muitas 
espécies vegetais, que contam com os aparelhos reprodutores masculino e feminino na mesma 
planta. Também é utilizado em programas de melhoramento, com vistas a obtenção de linhagens 
homozigóticas, para obtenção de híbridos heteróticos, a partir de seus intercruzamentos. 
 
 
 
 
EFEITO DA AUTOFECUNDAÇÃO 
 
 
Se uma população de heterozigotos (100% Aa) é autofecundada, a descendência (F1) será formada 
de 50% de heterozigotos e 50% de homozigotos (AA + aa). Assim, em apenas uma geração de 
autofecundação a freqüência de heterozigoto reduz-se à metade. Este fato se verifica nas gerações 
seguintes, ou seja, se a F1 for novamente autofecundada, teremos: 
 
 
 
F1 Probabilidade AA Aa aa 
AA 0,25 0,25 - - 
Aa 0,50 0,125 0,25 0,125 
aa 0,25 - - 0,20 
Total 1,00 0,375 0,25 0,375 
 
 
 
Verifica-se que agora a freqüência de heterozigoto, reduzida à metade, é de 25%. Os 25 % restantes 
é distribuído equitativamente para os homozigotos. 
 
 
 
 
DESCENDÊNCIA POR AUTOFECUNDAÇÃO 
 
 
Há uma forma generalizada de predizer a descendência após n gerações de autofecundação em uma 
dada população. Como ilustração é considerado um exemplo de uma população constituída 
inicialmente por 20 AA, 40 Aa e 40 aa. A freqüência inicial de heterozigotos é, portanto 0,4. A 
freqüência de heterozigotos será reduzida à metade a cada geração de autofecundação, e portanto 
pode ser estimada por meio de: 
 
f(Hn) = (1/2)^n f(Ho) 
 
em que 
 
f(Hn) : freqüência de heterozigotos após n gerações de autofecundações; 
 
f(Ho) : freqüência inicial de heterozigotos. 
 
Como exemplo, será obtida a relação genotípica após 3 gerações de autofecundações. 
 
f(Ho) = 0,4 
 
f(Hn) = (1/2)³ f(Ho)=(1/2)³ (0,40) = 5% 
 
A redução na freqüência de heterozigotos foi, portanto, de 35%, dos quais 17,5 contribuiram para o 
acréscimo de aa (totalizando 57,5%) e 17,5 para o acréscimo de AA (totalizando 37,5). 
 
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RETROCRUZAMENTOS 
 
 
 
 
 
 
 
CONCEITO 
 
 
Retrocruzamento refere-se ao cruzamento de um descendente com qualquer um de seus genitores. 
O termo genitor pode ser entendido no sentido restrito, se referindo aqueles indivíduos que de fato 
contribuiram, por intermédio de seus gametas, para a formação do descendente ou no sentindo 
amplo, se referindo a indivíduos representativos da variedade, raça ou tipo dos genitores estudados. 
Neste último caso, retrocruzamento não é, necessariamente, um tipo de cruzamento endogâmico (ou 
consangüíneo). 
Retrocruzamento tem sido reconhecido como um importante método de melhoramento, utilizado 
para a obtenção de materiais genéticos superiores, obtidos pela transferência de um ou poucos 
genes, de uma fonte não-recorrente. 
 
 
 
 
ILUSTRAÇÃO 
 
 
Como ilustração, é considerado uma variedade ( C ) geneticamente superior, utililizada pelos 
agricultures pelos seus excelentes atributos. Entretanto esta variedade poderá vir apresentar 
limitações de cultivo por ter genótipo hh, que confere a susceptibilidade a certa doença, que até 
então não ocorria na região. Será considerado que se dispõe de fonte de resistência em uma 
variedade não-comercial (S), de genótipo HH. Objetiva-se, neste caso, obter o material genético 
idêntico ao C original, porém com o gene de resistência H. para tal, realiza-se o cruzamento inicial: 
 
Cruzamento original : C (hh) x S (HH) 
 
F1 : Hh 
 
A F1, por ser um híbrido, reúne, em probabilidade ½ das características desejáveis da variedade C, 
mas concentra a outra ½ de características da variedade S. Para se eliminar as características 
indesejáveis de S, realiza-se o retrocruzamento envolvendo o genitor recorrente C, tendo-se: 
 
Retrocruzamento 1: F1 (Hh) x C (hh) 
 
Descendência RC1 : Hh e hh. Indivíduos hh são indesejáveis e, portanto, eliminados. 
 
A similaridade da RC1 com o material C é agora, em probabilidade, igual a 75%. Este valor é 
obtido considerando que cada descendente herda metade dos atributos genéticos de cada genitor. 
Assim, considera-se: 
 
RC1 = ½ [C] + ½ [F1] 
 
Sendo: 
 
[C] : informação genética atribuída ao genitor C; 
 
[F1] : informação genética atribuída ao genitor F1. Sendo um híbrido, tem-se: 
 
F1 = ½[C] + ½ [S] 
 
Logo, 
 
RC1 = ½ [C] + ½{ ½[C] + ½[S]} = ¾ [C] + ¼ [S] 
 
Retrocruzamento 2: RC1 (Hh) x C (hh) 
 
Descedência :RC2 : Hh e hh. Indivíduos hh são indesejáveis e, portanto, eliminados. 
 
A similaridade da RC2 com o material C é, em probabilidade, igual a 87,5%. Este valor é obtido de 
forma análoga: 
 
RC2 = ½ [C] + ½ [RC1] 
 
Logo, 
 
RC2 = ½ [C] + ½{ ¾ [C] + ¼ [S]} = 7/8 [C] + 1/8 [S] 
 
Conclui-se que a cada geração de retrocruzamento, a contribuição do genitor não-recorrente (S) 
reduz-se à metade. 
 
 
 
 
CARACTERÍSTICAS GERAIS 
 
 
De maneira geral, conclui-se que: 
 
a) A freqüência de indivíduos resistentes e susceptíveis na n-ésima geração de retrocruzamento é de 
50 % (1/2 Aa e ½ aa); 
 
b) A similaridade dos indivíduos da n-ésima geração com o genitor não-recorrente (S, no exemplo) 
será: 
 
Similaridade com genitor não-recorrente : (1/2)^(n+1) 
 
c) A similaridade dos indivíduos da n-ésima geração com o genitor recorrente (C, no exemplo) 
será: 
 
Similaridade com genitor recorrente : 1 - [(1/2)^(n+1)] 
 
d) Deve ser ressaltado que após 5 a 7 gerações de retrocruzamentos, tem-se material genético 
praticamente com todas características da variedade original C. Entretanto o genótipo é ainda 
heterozigoto. Torna-se, portanto, necessário o intercruzamento (ou autofecundação) entre os 
indivíduos Hh, de tal forma que se obtenha na descendência indivíduos C HH. 
 
 Retorna ao GBOL2a. LEI DE MENDEL 
 
 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Após verificar o modo de transmissão dos genes que regulavam os vários caracteres, Mendel passou 
a investigação de como eram transmitidos os alelos pertencentes a genes diferentes. 
A partir dos dados de seus ensaios já se tinha o conhecimento prévio sobre o controle de cada um 
dos sete caracteres analisados. Assim, considerando dois deles tinham-se as informações: 
 
Caráter cor dos cotilédones 
 
Já tinha sido observado que o padrão amarelo (V_) apresentava dominância sobre o padrão verde 
(vv) 
 
Caráter aspecto da casca da semente 
 
Neste caso, já se observa que o padrão de casca lisa (R_) era dominante dobre o tipo casca rugosa ( 
rr) 
 
 
 
EXPERIMENTO 
 
 
Mendel realizou experimentos envolvendo genitores 
puros (homozigotos), os quais foram cruzados e, 
posteriormente, obtida a descendência F2. Avaliaram-se 
em cada geração o padrão fenotípico em relação aos dois 
caracteres estudados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RESULTADOS 
 
 
Através dos dados obtidos pode-se fazer a análise individual de cada caráter e, posteriormente, a 
análise conjunta. Assim, observa-se: 
 
Para o caráter cor dos cotilédones 
 
Foram observadas as relações: 
 
P (amarelo) = (315 + 101)/556 =3/4 
 
P (verde) = (108+32)/556 = 1/4 
 
Para o caráter aspecto da casca da semente 
 
Foram observadas as relações: 
 
P (lisa) = (315 + 108)/556 = 3/4 
 
P (rugosa) = (101+32)/556 = 1/4 
 
Para a análise conjunta 
 
Pela análise conjunta verifica-se que: 
 
P (Amarelo lisa) = 315/556 = 9/16 
 
P (Amarelo rugosa) = 101/556 = 3/16 
 
P (Verde lisa) = 108/556 =3/16 
 
P (verde rugosa) = 325/556= 1/16 
 
Este resultado é também obtido utilizando a lei probabilística aplicada para eventos independentes. 
Por esta lei, quando se dispõe de dois eventos A e B, independentes, tem-se: 
 
P (A e B) = P(A) P(B) 
 
Assim, verifica-se que: 
 
P (Amarelo lisa) = P(Amarelo) P(Lisa) = (3/4)(3/4) = 9/16 
 
P (Amarelo rugosa) = P(Amarelo) P(Rugosa) = (3/4) (1/4) = 3/16 
 
P (Verde lisa) = P(Verde) P(Lisa0 = (1/4) (3/4) = 3/16 
 
P (verde rugosa) = P(Verde) P(Rugosa) = (1/4) (1/4) = 1/16 
 
 
 
LEI DA SEGREGAÇÃO E COMBINAÇÃO INDEPENDENTE 
 
 
Com base nos resultados encontrados Mendel postulou sua segunda lei, segundo a qual os genes 
localizados em cromossomos diferentes, segregam independentemente. 
 
RF e RG NA DESCENDÊNCIA DE UM DIÍBRIDO 
 
 
Atribuindo os genótipos aos genitores, pode-se 
esquematizar o experimento realizado por Mendel 
conforme ilustrado na figura ao lado. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A descendência F2 é obtida considerando: 
 
Gametas F1 VR Vr vR vr 
VR VVRR VVRr VvRR VvRr 
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr 
vR VvRR VvRr vvRR vvRr 
vr VvRr Vvvr vvRr vvrr 
 
 
 
São, portanto, estabelecidas as seguintes relações: 
 
a - Relação Genotípica 
 
Pode ser obtida pelo método da contagem, observando cada classe e sua ocorrência no tabuleiro de 
cruzamento. Outra possibilidade é usando os princípios de probabilidades. Sabe-se que , para cada 
caráter, tem-se na F2 as probabilidades: 
 
Cruzamento na F1: Vv x Vv 
 
Na F2: 
P(VV) = ¼ P(Vv) = 2/4 
P(vv) = ¼ P(V-) = ¾ 
 
Cruzamento na F1: Rr x Rr 
 
Na F2: 
P(RR) = ¼ P(Rr) = 2/4 
P(rr) = ¼ P(R-) = ¾ 
 
Assim, obtém-se: 
 
Genótipos 
Método da 
contagem 
Método da probabilidade 
VVRR 1 P(VV)P(RR)=(1/4)(1/4)=1/16 
VVRr 2 P(VV)P(Rr)=(1/4)(2/4)=2/16 
VVrr 1 P(VV)P(rr)=(1/4)(1/4)=1/16 
VvRR 2 P(Vv)P(RR)=(2/4)(1/4)=2/16 
VvRr 4 P(Vv)P(Rr)=(2/4)(2/4)=4/16 
Vvrr 2 P(Vv)P(rr)=(2/4)(1/4)=2/16 
vvRR 1 P(vv)P(RR)=(1/4)(1/4)=1/16 
vvRr 2 P(vv)P(Rr)=(1/4)(2/4)=2/16 
vvrr 1 P(vv)P(rr)=(1/4)(1/4)=1/16 
 
 
 
O método de contagem é trabalhoso e demorado. O número de células do tabuleiro de cruzamento 
é de 2n, sendo n o número de gametas formados. Quando se tem dois genes em herozigose tem-se 
um tabuleiro 4x4; para três genes tem-se um tabuleiro 8x8, dificultando a contagem dos diferentes 
tipos de genótipos. 
O método da probabilidade é rápido, pois permite obter a freqüência de um particular genótipo ou 
fenótipo sem a necessidade de obtenção de todos os outros. Esse método é mais fácil de ser aplicado 
quando se tem genes independentes. 
 
b - Relação Fenotípica 
 
Pode também ser obtida pelo método da contagem, observando cada classe e sua ocorrência no 
tabuleiro de cruzamento. Outra possibilidade é usando os princípios de probabilidades. 
 
Fenótipos Classes 
Método da 
contagem 
Método da probabilidade 
Amarelo, 
Lisa 
V-R- 9 
P(V-)P(R-
)=(3/4)(3/4)=9/16 
Amarelo, 
Rugosa 
V-rr 3 P(V-)P(rr)=(3/4)(1/4)=3/16 
Verde, 
Lisa 
vvR- 3 
P(vv)P(R-
)=(1/4)(3/4)=3/16 
Verde, 
Rugosa 
vvrr 1 P(vv)P(rr)=(1/4)(1/4)=1/16 
 
 
 Retorna ao GBOL 
GENES INDEPENDENTES 
 
 
Tópicos 
 Introdução 
 
 Triplo-heterozigoto 
 
 Cruzamentos entre híbridos - Generalização 
 
Aplicação 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Os princípios básicos apresentados nos experimentos de Mendel, utilizados para a formulação das 
leis básicas , foram aplicados para um e dois genes. A generalização para n genes com segregação 
independente pode ser facilmente realizada, aplicando-se os conhecimentos para cada gene 
individualmente, e posteriormente fazendo-se a análise global, de todos os genes envolvidos, 
considerando o princípio probabilístico aplicado a eventos independentes. Volta 
 
 
 
 
 
TRIPLO HETEROZIGOTO 
 
 
Será considerado um indivíduo triíbrido, que se encontra em heterozigose para três genes (A/a, B/b 
e C/c) independentes. Trata-se portanto de um genótipo AaBbCc. As seguintes informações podem 
ser obtidas: 
 
Gametas formados por um triíbrido 
 
Formam-se oito diferentes gametas. Por ser genes independentes, a freqüência de cada um deles 
será de 1/8, pois para cada loco tem-se: 
 
P(A)=P(a)=P(B)=P(b)=P(C)=P(c) = ½ 
 
E, ainda, de forma conjunta, tem-se: 
 
P(ABC) = P(A) P(B) P(C) = ( ½ ) ( ½ ) ( ½ )=1/8 
 
Relação genotípica obtida de um triíbrido 
 
Para cada gene segregante formam-se três diferentes genótipos. Assim, considerando o gene A/a em 
heterozigose (Aa), formam-se, na descedência, os genótipos AA, Aa e aa. O mesmo ocorre em 
relação aos demais genes segregantes. A combinação entre eles dará origem a 3x3x3 = 27 genótipos 
diferentes na descendência. A freqüência de cada genótipo pode ser obtida pelo método das 
probabilidades, considerando que: 
 
P(AA) = ¼; P(Aa) = 2/4 e P(aa) = ¼ 
 
P(BB) = ¼; P(Bb) = 2/4 e P(bb) = ¼ 
 
P(CC) = ¼; P(Cc) = 2/4 e P(cc) = ¼ 
 
Assim, como ilustração, tem-se: 
 
P(AA BB CC) = ( ¼ ) ( ¼ ) ( ¼ ) = 1/64 
 
O genótipo de maior ocorrência será: 
 
P(Aa Bb Cc) = ( 2/4 ) ( 2/4 ) ( 2/4 ) = 8/64 
 
Para os demais genótipos tem-se: 
 
Genótipo Freqüência Genótipo Freqüência Genótipo Freqüência 
AABBCC 1 AaBBCC 2 aaBBCC 1 
AABBCc 2 AaBBCc 4 aaBBCc 2 
AABBcc 1 AaBBcc 2 aaBBcc 1 
AABbCC 2 AaBbCC 4 aaBbCC 2 
AaBbCc 4 AaBbCc 8 aaBbCc 4 
AABbcc 2 AaBbcc 4 aaBbcc 1 
AAbbCC 1 AabbCC 2 aabbCC 1 
AAbbCc 2 AabbCc 4 aabbCc 2 
AAbbcc 1 Aabbcc 2 aabbcc 1 
 
 
 
 
 
Relação Fenotípica obtida de um triíbrido 
 
Considerando que há dominância completa entre os alelos de cada gene, verifica-se que para cada 
gene segregante formam-se dois diferentesfenótipos. Assim, considerando o gene A/a em 
heterozigose (Aa), formam-se na descedência os fenótipos correspondentes às classes A- (AA ou Aa) 
e aa. O mesmo ocorre em relação aos demais genes segregantes. A combinação entre eles dará 
origem a 2x2x2 = 8 fenótipos diferentes na descendência. A freqüência de cada fenótipo também 
pode ser obtida pelo método das probabilidades, considerando que: 
 
P(A-) = 3/4 e P(aa) = ¼ 
 
P(B-) = 3/4 e P(bb) = ¼ 
 
P(C-) = 3/4 e P(cc) = ¼ 
 
Assim, pode-se listar os seguintes fenótipos com suas respectivas freqüências: 
 
Fenótipos Freqüência 
A- B- C- (3/4) (3/4) (3/4) = 27/64 
A- B- cc (3/4) (3/4) (1/4) = 9/64 
A- bb C- (3/4) (1/4) (3/4) = 9/64 
A- bb cc (3/4) (1/4) (1/4) = 3/64 
aa B- C- (1/4) (3/4) (3/4) = 9/64 
aa B- cc (1/4) (3/4) (1/4) = 3/64 
aa bb C- (1/4) (1/4) (3/4) = 3/64 
aa bb cc (1/4) (1/4) (1/4) = 1/64 
Volta 
 
 
 
 
 
CRUZAMENTOS ENTRE HÍBRIDOS - GENERALIZAÇÃO 
 
 
Pode-se agora generalizar os resultados a serem obtidos quando se considera o cruzamento entre 
indivíduos que apresentam n genes em heterozigose. O quadro a seguir ilustra as possibilidades de 
formação de gametas, genótipos e fenótipos. 
 
Novamente ressalta-se que está sendo considerado apenas genes independentes, ou seja, localizados 
em cromossomos diferentes. O mesmo poderia ser afirmado para aqueles genes ligados, mas com 
uma freqüência de recombinação que os tornam comparáveis a genes independentes. 
 
Na obtenção dos fenótipos também considera-se dominância completa, de tal forma que para cada 
gene em heterozigose formam-se dois diferentes fenótipos. Se, ao contrário, ocorre codominância 
tem-se, para cada gene segregante, três diferentes fenótipos. Em muitos casos as duas situações 
ocorrem, ou seja, alguns genes apresentam dominância completa e outros apresentam 
codominância ou ausência de dominância. 
 
O quadro a seguir ilustra as possibilidades de gametas, genótipos e fenótipos formados a partir de 
um indivíduo em heterozigose para n genes. 
 
Nº de genes 
em 
heterozigose 
na F1 
Gametas 
diferentes 
da F1 
Genótipos 
diferentes na 
F2 
Fenótipos 
diferentes na F2, 
com dominância 
completa entre 
os alelos 
1 2(A,a) 3(AA,Aa,aa) 2(A-,aa) 
2 4 9 4 
3 8 27 8 
... ... ... ... 
n 2^n 3^n 2^n 
Volta 
 
 
 
 
 
APLICAÇÃO 
 
 
Será considerado como ilustração quatro genes independentes, controlando os seguintes 
caracteres: 
 
A- : flor vermelha aa : flor branca 
 
BB : fruto redondo Bb : fruto oval bb : fruto triangular 
 
C- : planta alta cc : planta anã 
 
D- : inflorescência simples dd : inflorescência composta 
 
Considera-se o cruzamento entre os indivíduos X, de genótipo AabbCcDd, e o Y, de genótipo 
AaBbCCdd. Serão consideradas os seguintes informações: 
 
Número de gametas formados por X e por Y. 
 
Os indivíduos X e Y apresentam, respectivamente, 3 e 2 genes em heterozigose. Assim, X produz 8 
(2³) gametas diferentes e Y produz 4 (2²) gametas diferentes. Os gametas são: 
 
De X : AbCD; AbCd; AbcD; Abcd; abCD; abCd; abcD; abcd; 
 
De Y : ABCd; AbCd; aBCd; abCd; 
 
 
 
Genótipos diferentes formados na descendência do cruzamento entre X e Y. 
 
Como trata-se de genótipos diferentes, deve-se considerar gene a gene. Assim, tem se: 
 
Gene Cruzamento Descendência 
A/a X = Aa e Y= Aa AA, Aa e aa 
B/b X = bb e Y = Bb Bb e bb 
C/c X = Cc e Y = CC CC e Cc 
D/d X = Dd e Y = dd Dd e dd 
 
 
 
Considerando-se todas as combinações, teremos 3x2x2x2 = 24 diferentes genótipos na descendência 
do cruzamento entre X e Y. A freqüência de cada genótipo pode ser obtida pelo método da 
probabilidade. Assim, como ilustração tem-se: 
 
P(AaBbCcDd) = (2/4) (1/2) (1/2) (1/2) = 2/32 
 
P(aa bb CC dd) = (1/4) (1/2) (1/2) (1/2) = 1/32 
 
P(A- B- C- D-) = (3/4) (1/2) (1) (1/2) = 3/16 
 
 
 
Genótipos diferentes formados da autofecundação de X. 
 
Neste caso pode-se predizer o número de genótipo utilizando a formula genérica 3^n (para o 
indivíduo X tem-se n = 3, pois existem três genes em heterozigose) ou considerar gene a gene. 
Assim, tem se: 
 
Gene Autofecundação Descendência 
A/a X = Aa AA, Aa e aa 
B/b X = bb bb 
C/c X = Cc CC, Cc e cc 
D/d X = Dd DD, Dd e dd 
 
 
 
Considerando-se todas as combinações, teremos 3x1x3x3 = 3³ = 27 diferentes genótipos na 
descendência da autofecundação de X. A freqüência de cada genótipo pode ser obtida pelo método 
da probabilidade. Assim, como ilustração tem-se: 
 
P(AabbCcDd) = (2/4) (1) (2/4) (2/4) = 8/64 
 
P(aa bb cc dd) = (1/4) (1) (1/4) (1/4) = 1/64 
 
 
 
Genótipos diferentes formados da autofecundação deY. 
 
Para Y tem-se 2 genes em heterozigose e, portanto, são formados 3² = 9 diferentes genótipos. 
Considerando gene a gene, tem se: 
 
Gene Autofecundação Descendência 
A/a Y = Aa AA, Aa e aa 
B/b Y = Bb BB, Bb e bb 
C/c Y = CC CC 
D/d Y = dd dd 
 
 
 
Considerando-se todas as combinações, teremos 3x3x1x1 = 3² = 9 diferentes genótipos na 
descendência da autofecundação de Y. 
 
Fenótipos diferentes formados na descendência do cruzamento entre X e Y. 
 
Como trata-se de genótipos diferentes, também deve-se considerar gene a gene. Assim, tem se: 
 
Gene Cruzamento Descendência 
A/a X = Aa e Y= Aa flores vermelhas e brancas 
B/b X = bb e Y = Bb frutos ovais e triangulares 
C/c X = Cc e Y = CC plantas altas 
D/d X = Dd e Y = dd inflorescências simples e compostas 
 
 
 
Considerando-se todas as combinações, teremos 2x2x1x2 = 8 diferentes genótipos na descendência 
do cruzamento entre X e Y. A freqüência de cada fenótipo pode ser obtida pelo método da 
probabilidade. Assim, como ilustração tem-se: 
 
P(vermelha, oval, alta, simples ) = (3/4) (1/2) (1) (1/2) = 3/16 
 
 
 
Fenótipos diferentes formados da autofecundação de X 
 
Neste caso, como existe um gene em que há codominância o mais apropriado é também considerar 
gene a gene. Assim, tem se: 
 
Gene Autofecundação Descendência 
A/a X = Aa flores vermelhas ou brancas 
B/b X = bb frutos triangulares 
C/c X = Cc plantas altas e anãs 
D/d X = Dd inflorescências simples e compostas 
 
 
 
Considerando-se todas as combinações, teremos 2x1x2x2 = 8 diferentes fenótipos na descendência 
da autofecundação de X. 
 
Fenótipos diferentes formados da autofecundação de Y 
 
Para Y, considerando gene a gene, tem se: 
 
Gene Autofecundação Descendência 
A/a Y= Aa flores vermelhas ou brancas 
B/b Y = Bb frutos redondos, ovais e triangulares 
C/c Y = CC plantas altas 
D/d Y = dd inflorescências compostas 
Volta 
 
 
 
 
 
RELAÇÃO DE DOMINÂNCIA 
ENTRE ALELOS 
 
 
Tópicos 
 Dominância completa 
 
 Codominância 
 
 Ausência de dominância 
 
Alelos letais 
 
Segregação - um gene 
 
Segregação - dois genes 
 
Aplicação 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
DOMINÂNCIA COMPLETA 
 
 
Nesse caso um alelo é capaz de suprimir a manifestação do outro quando em heterozigose, de tal 
forma que o fenótipo do heterozigoto é igual ao apresentado por um dos homozigotos (homozigoto 
dominante). 
 
Como exemplo cita-se o gene V/v em ervilha, em que V determina cotilédones de cor amarela e v 
cotilédones de cor verde. Tem-se, portanto: 
 
VV = amarelo 
 
Vv = amarelo 
 
vv = verde 
 
Volta 
 
 
 
 
 
CODOMINÂNCIA 
 
 
Ocorre quando ambos os alelos de um gene se expressam integralmente noheterozigoto, de tal 
forma que o fenótipo deste heterozigoto é distinto em relação aos dois homozigotos. 
 
Em 1927, Landeateiner e Levine descobriram um grupo de antígeno nos glóbulos vermelhos no 
sangue, denominados de antígeno M e N. Toda as pessoas podem ser classificadas em M, N ou MN. 
A herança desse caráter é monogênica, através de alelos codominantes, que atuam da seguinte 
forma: 
 
LM : produz o antígeno M 
 
LN : produz o antígeno N. 
 
As pessoas são classificadas em: 
 
Grupo Sangüíneo Antígenos Genótipo 
M M LM LM 
N N LN LN 
MN M e N LM LN 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA 
 
 
Nesse caso os alelos expressam integralmente quando em heterozigose, mas o fenótipo do 
heterozigoto é intermediário aos dois homozigotos em função de um efeito quantitativo da atividade 
dos alelos. Como o exemplo cita-se a ação do gene V/v conforme descrito a seguir: 
 
VV = Vermelho 
 
Vv = rosa 
 
vv = branco 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ALELOS LETAIS 
 
 
Nesse caso a manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós-
natal, anterior a maturidade. Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. 
Os portadores morrem antes de deixar descendente, sendo rapidamente removido da população. 
 
Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose. Os 
heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos 
permaneçam na população, mesmo que em baixa freqüência. Como ilustração cita-se o gene C/c 
que controla a quantidade de clorofila na flor ornamental boca-de-leão. Assim, tem-se: 
 
CC = folha verde 
 
Cc = folha verde claro 
 
cc = letal 
 
Volta 
 
 
 
 
 
SEGREGAÇÃO - UM GENE 
 
 
Em razão da relação da dominância entre os alelos tem-se, na decendência de um heterozigoto, 
várias proporções fenotípicas ou genotípicas, conforme ilustrado a seguir: 
 
Relação de 
Dominância 
RG na descendência 
de um híbrido 
RF na descendência 
de um híbrido 
Dominância 
completa 
1:2:1 3:1 
Codominância 1:2:1 1:2:1 
Ausência de 
dominância 
1:2:1 1:2:1 
Homozigoto letal 1:2 1:2 ou 1 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
SEGREGAÇÃO - DOIS GENES 
 
 
Quando se consideram dois genes em heterozigose, como visto nos experimentos que conduziram à 
formulação da 2a. Lei de Mendel, tem-se a proporção fenotípica clássica 9:3:3:1. Entretanto, alguns 
fatores afetam a proporção 9:3:3:1, que são: 
 
a- Relação de dominância entre alelos 
 
b- Relação gênica entre não-alelos (interações epistáticas.) 
 
c- Ligação fatorial (ou gênica) 
 
Considerando os dois locos gênicos, algumas possíbilidade de relação fenotípica são descritas a 
seguir: 
 
1º loco 2º loco RF nos adultos Combinação 
Dominância 
completa 
Dominância 
completa 
9:3:3:1 (3:1)(3:1) 
Dominância 
completa 
Ausência de 
dominância 
3:6:3:1:2:1 (3:1)(1:2:1) 
Ausência de 
dominância 
Ausência de 
dominância 
1:2:1:2:4:2:1:2:1 (1:2:1)(1:2:1) 
Dominância 
completa 
Recessivo 
letal 
3:1:6: 2 (3:1)(1:2) 
Ausência de 
dominância 
Recessivo 
letal 
1:2:1:2:4:2 (1:2:1)(1:2) 
Recessivo 
letal 
Recessivo 
letal 
4:2:2:1 (2:1)(2:1) 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
APLICAÇÃO 
 
 
Bovino (Dominância completa e ausência de dominância) 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla a presença de chifres (C/c) e a cor da pelagem, 
conforme descrito a seguir: 
 
C/c = ausência de chifre/presença de chifres 
 
RR = vermelho 
 
Rr = rosilho 
 
rr = branco 
 
Cruzamentos entre duplo-heterozigotos (CcRr x CcRr) formam: 
 
Chifre Pelagemo RF 
3/4 Sem chifre (C_) 1/4 Vermelho(RR) 3 
3/4 Sem chifre (C_) 2/4 Rosilho(Rr) 6 
3/4 Sem chifre (C_) 1/4 Branco(rr) 3 
1/4 Com chifre (cc) 1/4 Vermelho(RR) 1 
1/4 Com chifre (cc) 2/4 Rosilho(Rr) 2 
1/4 Com chifre (cc) 1/4 Branco(rr) 1 
 
 
 
 
 
Rabanete (ausência de dominância e ausência de dominância) 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla o formato do fruto (L/L') e a cor da flor, conforme 
descrito a seguir: 
 
LL - fruto longo 
 
LL' - fruto oval 
 
L'L' - fruto redondo 
 
 
RR - flor vermelha 
 
RR' - flor púrpura 
 
R'R' - flor branca 
 
A descendência do cruzamentos entre duplo-heterozigotos (LL'RR' x LL'RR') é descrita a seguir: 
 
Cor da Flor Forma do Fruto RF 
1/4 Vermelha (LL) 1/4 Longo (RR) 1 
2/4 Púrpura (LL') 1/4 Longo (RR) 2 
1/4 Branca (L'L') 1/4 Longo (RR) 1 
1/4 Vermelha (LL) 2/4 Oval (RR') 2 
2/4 Púrpura (LL') 2/4 Oval (RR') 4 
1/4 Branca (L'L') 2/4 Oval (RR') 2 
1/4 Vermelha (LL) 1/4 Redondo (R'R') 1 
2/4 Púrpura (LL') 1/4 Redondo (R'R') 2 
1/4 Branca (L'L') 1/4 Redondo (R'R') 1 
 
 
 
 
 
Galináceos (codominância e recessivo letal) 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla a cor das asas (F/F') e o tamanho das pernas, 
conforme descrito a seguir: 
 
FF penas pretas 
 
F'F' penas salpicadas de branco 
 
FF' penas azuis 
 
 
CC pernas normais 
 
Cc pernas curtas (rastejantes) 
 
cc letal 
 
A descendência do cruzamentos entre duplo-heterozigotos(FF'CC x FF'Cc) é descrita a seguir: 
 
Pernas Cor das penas RF adulta 
2/3 Rastejante (Cc) 1/4 Preta (FF) 2 
2/3 Rastejante (Cc) 2/4 Azul (FF') 4 
2/3 Rastejante (Cc) 1/4 Salpicada (F'F') 2 
1/3 Normal (cc) 1/4 Preta (FF) 1 
1/3 Normal (cc) 2/4 Azul (FF') 2 
1/3 Normal (cc) 1/4 Salpicada (F'F') 1 
 
 
 
 
Espécie humana (letal e letal) 
 
 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla a debilidade mental(I/i) e a presença de 
anormalidades nos dedos (B/B') , conforme descrito a seguir: 
 
I_ = normal 
 
ii = debilidade mental (idiotia amaurótica infantil) 
 
 
BB =letal 
 
BB' =dedos curtos (braquifalangia) 
 
B'B' = normal 
 
A descendência do casamento entre duplo-heterozigotos(BB'Ii x BB'Ii) é descrita a seguir: 
 
Idiotia Braquifalangia RF adulta 
1 Normal (I-) 2/3 dedos curtos (BB') 2 
1 Normal (I-) 1/3 dedos normais (B'B') 1 
 
 
 
Espécie humana (letal e letal) 
 
 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla a debilidade mental em estádio juvenil (I/i) e adulto 
(J/j), conforme descrito a seguir: 
 
I_ = normal 
 
ii = idiotia amaurótica infantil 
 
 
J_ = normal 
 
jj = idiotia amaurótica juvenil 
 
A descendência do casamento entre duplo-heterozigotos (IiJj x IiJj) é descrita a seguir: 
 
100% normal (adulto) 
 
 
Drosophila (letal e letal) 
 
Considera-se, neste caso, o gene que controla a coloração dos olhos (P/p) e o tipo de cerdas (S/s) , 
conforme descrito a seguir: 
 
PP olhos de coloração selvagem 
 
Pp olhos de coloração ameixa 
 
pp letal 
 
 
SS = cerdas selvagens 
 
Ss = cerdas curtas e grossas 
 
ss = letal 
 
A descendência do cruzamentos entre duplo-heterozigotos(PpSs x PpSs) é descrita a seguir: 
 
Olhos Cerdas RF adulta 
1/3 Selvagem (PP) 1/3 Selvagem (SS) 1 
1/3 Selvagem (PP) 2/3 Curta (Ss) 2 
2/3 Ameixa (Pp) 1/3 Selvagem (SS) 2 
2/3 Ameixa (Pp) 2/3 Curta (Ss) 4 
 
 
Volta 
 
 
 
INTERAÇÕES GÊNICAS 
EPISTÁTICAS 
 
 
Tópicos 
 Interação Gênica 
 
 Interações Epistáticas 
 
 Tipos de Epistasias 
 
Exemplos 
 
 Retorna ao GBOLINTERAÇÃO GÊNICA 
 
 
A interação gênica ocorre quando dois ou mais genes controlam um mesmo caráter. Estes genes 
podem, ou não, estar localizados em um mesmo cromossomo. 
 
Nas discussões anteriores foram considerados dois genes independentes, cujo cruzamento entre 
híbridos fornecia a proporção mendeliana clássica de 9:3:3:1. As interações gênicas são fatores que 
contribuem para a alteração desta proporção. 
 
Os tipos de interações são: 
 
a - Interação gênica epistática; 
 
b - Interação gênica não-epistática. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
INTERAÇÕES EPISTÁTICAS 
 
 
As interações epistáticas apresentam as seguintes características: 
 
a) Ocorrem quando dois ou mais genes determinam a produção de enzimas que catalisam 
diferentes etapas de uma mesma via biossintética. 
 
Vias biossintéticas são aquelas em que as 
enzimas produzidas por determinados genes 
atuam, de maneira que, uma substância 
inicial (substância precursora) é desdobrada 
em substratos até dar origem a um produto 
final, que pela ação do meio resultará na 
manifestação fenotípica para aquele caráter. 
 
 
 
SP = substância precursora 
 
S1 e S2 = produtos intermediários 
 
PF = produto final 
 
A e B = alelos que produzem enzimas normais 
 
a e b = alelos que produzem enzimas que causam bloqueio na via biossintética. 
 
 
b) A epistasia envolve a supressão gênica 
inter-alélica, ou seja, os alelos de um loco 
gênico encobre a expressão de outro alelo 
pertencente a outro loco gênico (não-alelo). 
Isto pode ser evidenciado na seguinte via, em 
que: 
 
SP = determina ausência de cor (branco) 
S1 = determina a cor amarela 
S2 = determina a cor vermelha 
Desta forma tem-se a seguinte ação gênica: 
A_ : permite a expressão da cor 
aa : inibe a cor (branco) 
B- : manifesta a cor vermelha 
bb : manifesta a cor amarela 
 
Verifica-se, portanto, que o fenótipo apresentado por um indivíduo de genótipo B- dependerá da 
ação do gene A/a. Se houver A-, o fenótipo será vermelho, pois a enzima produzida pelo alelo B, 
atuará catalizando a transformação de S1 em S2. Entretanto, se houver aa, a ação do gene B será 
suprimida, pois apesar de produzir a enzima e2, não haverá substrato para sua ação catalítica. O 
mesmo fato ocorre em relação a condição genotípica bb. Pode-se, portanto, afirmar que a condição 
aa inibe ou suprime a ação do loco B/b. 
 
 
c) O alelo (ou gene) que mascara a expressão do outro é denominado de epistático e o alelo (ou 
gene) cuja ação é suprimida é denominado de hipostático. No exemplo anterior o alelo a é o 
epistático e o gene B/b é o hipostático. 
 
 
d) Quando se verifica epistasia entre dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os 
descendentes será menor que quatro. A proporção 9:3:3:1 se modifica dando origem a uma 
combinação daquela proporção. Volta 
 
 
 
 
 
TIPOS DE EPISTASIAS 
 
 
Tipo 
Forma 
epistática 
RF 
esperada 
1. Epistasia dominante (A) 12:3:1 
2. Epistasia recessiva (a) 9:3:4 
3. Genes duplos dominantes com 
efeito cumulativo 
(A,B) 9:6:1 
4. Genes duplo dominantes sem o 
efeito cumulativo 
(A,B) 15:1 
5. Genes duplos recessivos com 
efeito cumulativo 
(a,b) 9:6:1 
6. Genes duplos recessivos sem o 
efeito cumulativo 
(a,b) 9:7 
7. Interação dominante e recessiva (A,b) 13:3 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
EXEMPLOS 
 
 
Na natureza são encontrados vários exemplos dos tipos de epistasias abordados neste capítulo. 
Como ilustrações podem ser considerados os seguintes caracteres 
 
Tipos Proporção Espécie Controle gênico 
1 - Epistasia dominante 12:3:1 Cebola 
V_ = vermelho 
vv = amarelo 
I_ = inibe a cor 
ii = permite a cor 
2 - Epistasia recessiva 9:3:4 Cebola 
V_ = vermelho 
vv = amarelo 
C_ = permite a cor 
cc = inibe a cor 
3 - Interação dominante e recessiva 13:3 Cebola 
I_ = inibe a coloração 
ii = permite a cor 
C_ = permite a cor 
cc = inibe a cor 
4 - Gemes duplos dominantes (sem 
efeito cumulativo) 
15:1 
Bolsa-de-pastor 
(crucífera) 
A_B, A_bb, aaB_ = 
fruto triangular 
Aabb = fruto oval 
5 - Genes duplos recessivos (sem 
efeito cumulativo) 
9:7 Trevo 
A_B_ = alto teor de 
cianeto 
A_bb, aaB_ e aabb = 
baixo teor 
6 - Genes duplos (dominantes e 
recessivos) com efeito cumulativo 
9:6:1 Abóbora 
A_B_ = achatada 
A_bb e aaB_ = 
esférica 
aabb = alongada 
 
 
Volta 
 
 
 
 
INTERAÇÕES 
NÃO-EPISTÁTICAS 
 
 
Tópicos 
Características 
 
 Exemplo 
 
 Pleiotropia 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
CARACTERÍSTICAS 
 
 
 
 
As interações não-epistáticas diferem das epistáticas pelas seguintes razões: 
 
a) Os genes produzem enzimas que atuam em vias biossintéticas (ou 
metabólicas) distintas. Será considerado como ilustração a ação dos genes 
A/a e B/b, que determinam a produção das enzimas E1 e E2, que 
participam das vias biossintéticas, conforme ilustrado no esquema ao 
lado. 
 
 
 
 
 
 
 
b) Ao contrário das interações epistáticas, não há supressão gênica 
interalélica, mas a mistura dos produtos de cada via metabólica poderão 
se misturar dando diferentes fenótipos. Podemos considerar a seguinte 
ação gênica a título de ilustração: 
 
Possíveis Genótipos Produto final Fenótipo 
A_B_ S2 e S4 Roxo 
A_bb S2 e S3 Vermelho 
aaB_ S1 e S4 Rosa 
aabb S1 e S3 Branco 
 
 
 
Verifica-se neste caso que não é possível estabelecer o fenótipo de um indivíduo B-, sem considerar 
o gene A/a, o mesmo ocorrendo para o indivíduo bb. Assim, a condição A_ B_ determina a 
manifestação do roxo, enquanto que a condição aaB_, determina o rosa. Neste caso, a variação da 
expressão gênica não é atribuída à supressão, mas às diferentes mistura de produtos. Em A_ B_, 
tem-se S2 e S4, como produtos metabólicos e, para aa B_, tem- S1 e S4. Estas combinações 
diferentes, produzem fenótipos diferentes. 
 
c) Nas interações não-epistáticas a proporção 9:3:3:1 pode ser mantida, entretanto essa relação 
fenotípica distingue-se da proporção mendeliana clássica, pois nesse caso tem-se dois genes, mas 
apenas um caráter em questão. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
EXEMPLO 
 
 
Um exemplo de ação gênica não-epistática é encontrado em galináceos, em que as cristas podem se 
apresentar nas seguintes formas: 
 
- Tipos serra (ou simples) - Leghorns 
 
- Tipo rosa - Wyandottes 
 
- Tipos ervilha - Brahmas 
 
- Tipo noz (ou amêndoa) - Cruzamento entre Wyandottes com Brahmas. 
 
Foram realizados os seguintes cruzamentos: 
 
Cruzamentos F1 F2 
Simples x Simples Simples Simples 
Rosa x Simples Rosa 
3/4 Rosa 
1/4 Simples 
Ervilha x Simples Ervilha 
3/4 Ervilha 
1/4 Simples 
Rosa x Ervilha Noz 
9/16 Noz 
3/16 Rosa 
3/16 Ervilha 
1/16 Simples 
 
 
 
Nos cruzamentos entre rosa e simples ou entre ervilha e simples há indicativo da existência de um 
gene segregante controlando o caráter. Percebe-se que tanto rosa quanto ervilha dominam o 
padrão simples. A questão adicional é a constatação da existência de dois locos gênicos controlando 
o caráter. O cruzamento entre ervilha e rosa é fundamental para se avaliar a hipótese de alelismo 
múltiplo ou de interação gênica. A proporção 9:3:3:1 na F2 deste cruzamento indica se tratar de 
dois genes, cuja ação se complementam caracterizando o fenômeno não-epistático. A caracterização 
dos genótipos pode ser feita conforme quadro a seguir: 
 
Cruzamentos F1 F2Simples(rree) x 
Simples(rree) 
Simples(rree) Simples(rree) 
Rosa (RRee) x 
Simples(rree) 
Rosa (Rree) 
3/4 Rosa(R-ee) 
1/4 Simples(rree) 
Ervilha(rrEE) x 
Simples(rree) 
Ervilha(rrEe) 
3/4 Ervilha (rrE-) 
1/4 Simples(rree) 
Rosa(RRee) x 
Ervilha(rrEE) 
Noz(RrEe) 
9/16 Noz(R-E-) 
3/16 Rosa(R-ee) 
3/16 Ervilha(rrE-
) 
1/16 
Simples(rree) 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
PLEIOTROPIA 
 
 
 
 
É o fenômeno pelo qual um único gene controla mais de um caráter. Efeitos pleiotrópicos são 
fundamentais, pois são causas de correlações entre caracteres. Há grande interesse no estudo e 
conhecimento da ação destes genes, muitas vezes utilizados como marcadores ou auxiliares na 
seleção e, ou, identificação de caracteres mais complexos ou de difícil medição. 
 
Uma ilustração é o gene que controla a cor do hipocótilo e das flores de soja. Como a coloração do 
hipocótilo manifesta-se em estádio de plântula, torna-se de grande interesse em trabalhos de 
hibridação. Assim, tem-se: 
 
Genótipo Cor da Flor Cor do Hipocótilo 
AA Roxa Roxo 
Aa Roxa Roxo 
aa Branca Verde 
 
 
 
Volta 
 
 
 
MUTAÇÕES 
 
 
Tópicos 
Conceito 
 
Origem 
 
 Agentes Mutagênicos 
 
 Aspectos Gerais 
 
 Mutações e o Melhoramento 
 
 Taxa de Mutação 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
CONCEITO 
 
 
 
 
Mutações gênicas são mudanças repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, é o processo pelo qual 
um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações distinguem-se das aberrações por serem 
alterações a nível de ponto, envolvendo a eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos 
da fita de DNA. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ORIGEM 
 
 
 
 
Adição ou subtração de bases 
 
A adição ou subtração de bases altera o código genético, definido pela seqüência de três bases 
adjacentes no mRNA, e consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia 
protéica e, em última analise, poderá alterar a expressão fenotípica. 
 
Substituição de bases 
 
A substituição de uma purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina 
e timina) por outra pirimidina é denominada de transição. A substituição de uma purina por uma 
pirimidina, ou vice-versa é denominada de transversão. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
AGENTES MUTAGÊNICOS 
 
 
Os agentes mutagênicos são de natureza química ou física. A seguir é descrito alguns agentes e suas 
ações. 
 
Agentes Físicos 
 
a) temperatura 
 
Em determinados organismos a variação de 10ºC pode duplicar a taxa de mutação. 
 
b) Radiações 
 
b1) Ionizantes 
 
São os raios X, alfa, beta e gama. Atuam alterando a valência química, através da ejeção (expulsão) 
de elétrons. A taxa de mutação é geralmente proporcional à dosagem de irradiação (principalmente 
no caso de raio X). Esta regra se aplica à quantidade de danos mas não à qualidade. Uma única 
mutação poderá ser de importância vital para o organismo. 
 
No homem, quando a dosagem é inferior à 50 mR (miliroentgens) não se percebe qualquer lesão 
imediata, embora alguns efeitos nocivos ocultos possam ocorrer como a indução de leucemia e 
redução do tempo de vida. 
 
b2) Excitantes 
 
São os raios que atuam aumentando o nível de energia do átomo, tornando-os menos estáveis. O 
exemplo típico é a ultra violeta que provoca dímeros de timina através de ligações covalentes. Os 
raios ultra violeta não penetram tão bem quanto os raios X, mas são prontamente absorvidos por 
alguns pontos específicos do indivíduo. 
 
Agentes Químicos 
 
Existem várias substâncias químicas com efeito mutagênico, entre elas pode-se citar o HNO2, 
hidroxilamina e a cafeína. O ácido nitroso e a hidroxilamina (NH4)OH atuam provocando 
substituição de bases. 
A cafeína, por exemplo, é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias 
que causam quebras nos cromossomos de plantas e bactérias. Por este motivo, sempre houve 
grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere 
através do chá ou café. 
Em experimentos com ratos não foi encontrado nenhuma quebra de cromossomos quando estes 
foram tratados com doses máximas toleráveis. Quando células humanas, em cultura de tecido, 
foram expostas a solução de cafeína, foram encontradas algumas quebras cromossômicas. Foi 
relatado que havia evidências de que a cafeína tem um efeito mutagênico fraco. 
Em bactérias descobriu-se que a adenosina, constituinte do ATP anulava a ação da cafeína e de 
outros derivados de purinas. Ela também reduz a quantidade de mutações espontâneas. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ASPECTOS GERAIS 
 
 
Origem de novos alelos 
 
A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é 
responsável pela variabilidade gênica. Entretanto, o processo de melhoramento, via mutação, não é 
muito usado por ser caro, trabalhoso e de resultado incerto. Em caso de necessidade, é mais fácil 
fazer uso da variabilidade genotípica obtida pelos processos meióticos, do que tentar gerar 
variabilidade gênica. 
 
Podem ser reversíveis 
 
As mutações podem se reverterem, mas a mutação nos dois sentidos não ocorrem com a mesma 
taxa. A reversão requer uma mudança especifica, mas a mudança original pode ocorrer em 
qualquer um dos nucleotídeos da estrutura do gene. Em mutações espontâneas tem sido verificado 
que u (taxa de mutação) é aproximadamente 10 vezes superior a v (taxa de retromutação). 
 
Mutações espontâneas vs induzidas 
 
As mutações serão ditas espontâneas quando as causas que deram origem à alteração no DNA são 
desconhecidas. Quando se conhece a causa diz-se que a mutação foi induzida. Em geral, as 
mutações espontâneas ocorrem em proporção de 1/10^6 a 1/10^5. Através da indução pode-se 
aumentar a freqüência da mutação, mas, de maneira geral, não se pode orientá-la, no sentido 
desejado. 
Um exemplo de uma mutação espontânea vantajosa é o cultivar de soja "Viçoja" mutante 
originado de plantações de soja. Nestas plantações surgiu uma planta mais alta, tardia e que não 
segregou dando origem, posteriormente, ao cultivar "UFV - 1". 
 
Podem ser recorrentes 
 
Como as mutações se repetem tanto no tempo como no espaço, podemos associá-las a determinadas 
taxas, e deduzirmos teoricamente o seu efeito como agente de alterações da freqüência gênica de 
uma população. 
 
Podem ser hereditárias 
 
A mutação será hereditária quando atingir uma estrutura gamética ou qualquer órgão que venha 
contribuir para a formação da geração descendente. Uma mutação somática poderá ser 
transmitida de geração após geração, quando a espécie em consideração contar com algum 
processo que permita a multiplicação da mutação na área somática. Este fato é freqënte quando a 
espécie contar com qualquer processo de propagação vegetativa. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
MUTAÇÕES E O MELHORAMENTO 
 
 
O processo evolutivo consiste basicamente em concentrar em uma população indivíduos com maior 
freqüência de genes favoráveis. Um organismo evoluído é resultante de um processo de seleção, no 
qual as mutações que lhe eram vantajosas foram preservadas. Portanto, para estes indivíduos é 
pouco provável que alterações aleatórias nos genes possam contribuir para melhorias, uma vez que 
o organismo já se encontra em estágio avançado de seleção. Assim, de maneira geral, considera-se 
que a maioria das mutações são prejudiciais. 
 
A mutação é responsável pela variabilidade gênicae por extensão pela variabilidade genotípica. Ela 
fornece a matéria prima para o processo evolutivo e, em algumas situações é fundamental para o 
melhoramento, cujo sucesso depende da existência de variabilidade. Entretanto, os organismos 
mais evoluídos apresentam uma grande diversidade de germoplasma (conjunto de DNA), que 
associado ao processo meiótico, tem fornecido materiais adequados às exigências dos programas de 
melhoramento. 
 
O uso de agentes mutagênicos é caro, trabalhoso e de resultado incerto. Seu uso tem se justificado 
quando não mais existe variabilidade no germoplasma. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
TAXA DE MUTAÇÃO 
 
 
O cálculo da taxa de mutação pode ser realizado para os diversos caracteres, avaliando-se 
cruzamentos específicos. Como ilustração será considerado o estudo da taxa de mutação do alelo a 
para A, que controla a cor da flor em uma espécie vegetal. Nesta espécie a condição A_ determina 
as flores vermelhas e aa as flores brancas. 
 
Cruzamento entre plantas de flores brancas, considerando a ocorrência de mutação de a para A 
igual a u, produzem descendentes com a seguinte freqüência genotípica e fenotípica: 
 
Brancas (aa) x Brancas (aa) 
 
Gametas A(u) a(1-u) 
A(u) AA u² Aa u(1-u) 
a(1-u) Aa u(1-u) aa (1-u)² 
 
 
 
Desta forma espera-se encontrar a seguinte relação fenotípica: 
 
Fenótipos Freqüência 
Vermelhas u²+2u(1-u) 
Brancas (1-u)² 
 
 
 
Como ilustração será considerado um experimento em que foi avaliada a descendência do 
cruzamento entre plantas de flores brancas. Foram observadas 498 plantas de flores brancas e duas 
vermelhas. Admitindo que as plantas de flores vermelhas são mutantes, pode-se considerar que: 
 
f(Observado de plantas de flores brancas) = 498/500 
 
f(Esperada de plantas de flores brancas) = (1 - u)² 
 
Considera-se que: 
 
(1-u)² = 498/500 
 
Obtém-se: 
 
u = 1/500 
 
Volta 
 
 
 
 
ALELOS MÚLTIPLOS 
 
 
Tópicos 
Conceito 
 
 Série em Coelhos 
 
 Grupo Sangüíneo ABO 
 
 Fator Rh 
 
 Grupo Sangüíneo MN 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
CONCEITO 
 
 
Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e que, consequentemente ocupam mesmo loco em 
cromossomos homólogos. Os efeitos genéticos destes alelos dependem de suas relações de 
dominância. Estes alelos têm origem nas mutações, que são capazes de causar alterações estruturais 
nos genes de tal forma que é possível ocorrer mais de um par de alelos para um determinado gene. 
 
Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de três ou mais alelos, pertencentes a um 
mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo diplóide. Nas células somáticas de um 
indivíduo diplóide pode existir dois alelos diferentes de uma determinada série, enquanto que no 
gameta existe apenas um. 
 
Assim, considerando uma série constituída de 8 alelos, existiriam na célula somática e gamética de 
um hexaplóide, 6 e 3 alelos, respectivamente e na de um tetraplóide, 4 e 2, respectivamente. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
SÉRIE EM COELHOS 
 
 
 
 
Um exemplo clássico de alelos múltiplos foi descoberto há muitos anos em coelhos. São conhecidos 
vários tipos de pelagem, condicionados por uma série constituída por 4 alelos. As classes genotípicas 
e fenotípicas são descritas a seguir: 
 
Genótipos Fenótipos 
CC Cc1 Cc2 
Cc3 
Colorido 
c1c1 c1c2 
c1c3 
Cinza (mistura de preto e branco) 
c2c2 c2c3 
Himalaio (branco com extremidades escuras, 
com orelha, focinho, pata) 
c3c3 Albino 
 
 
 
Nesta série é observada a seguinte relação de dominância C > c1 > c2 > c3. Verifica-se também a 
ocorrência de a(a+1)/2 =10 diferentes genótipos na população. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GRUPO SANGÜÍNEO ABO 
 
 
Desde muito tempo havia preocupações a respeito do sucesso da transfusão de sangue em certas 
pessoas. Em 1900-1901, K. Landesteiner, observou que quando o sangue de certas pessoas eram 
misturados ocorria no sangue do doador, a reação de aglutinação. Foi formulada a hipótese de que 
deveriam ter vários tipos de antígenos, sendo uns compatíveis e outros não. 
 
Posteriormente foi comprovada a hipótese de Landesteiner; ou seja, foi descoberto dois tipos de 
antígenos e dois tipos de anticorpos. Testes na população humana permitiu classificá-la nos 
diferentes grupos sangüíneos: 
 
Grupo 
Sangüíneo 
Antígeno 
A 
Antígeno 
B 
Anticorpo 
A 
Anticorpo 
B 
A P - - P 
B - P P - 
AB P P - - 
O - - P P 
P = presente, - = ausente 
 
Os antígenos são transportados pelos glóbulos vermelhos e os anticorpos existem no soro ou 
plasma. Com a descoberta destes vários grupos sangüíneos pode-se tirar dois tipos de informações. 
 
Informação médica - transfusões 
 
Refere-se a conhecimentos sobre a compatibilidade em transfusões de sangue. Na transfusão deve-
se considerar os aspectos: a diluição do soro recebido e a circulação ativa do paciente. Assim, nas 
transfusões deve-se preocupar com a existência de anticorpos no receptor, pois os anticorpos do 
doador, em geral, tem seu efeito atenuado em razão da diluição e da circulação ativa do sangue do 
paciente. As seguintes transfusões de sangue são possíveis, além da doação dentro do mesmo 
grupo: 
 
Doador Receptor A Receptor B Receptor AB Receptor O 
A Sim Não Sim Não 
B Não Sim Sim Não 
AB Não Não Sim Não 
O Sim Sim Sim Sim 
 
 
Constata-se que o grupo sangüíneo O, por doar sangue para os demais grupos sem reação de 
incompatibilidade, é denominado doador universal e o AB, por receber sangue dos demais grupos, 
é denominado receptor universal. 
 
 
 
Informação genética 
 
A herança do grupo sangüíneo ABO pode ser explicada através de uma série de três alelos onde o 
alelo IA é responsável pela presença do antígeno A e anticorpo B, o alelo IB é responsável pela 
presença do antígeno B e anticorpo A e o alelo i é responsável pela ausência dos dois antígenos e 
presença dos dois tipos de anticorpos. Desta forma, tem-se o seguinte quadro de genótipos e 
fenótipos. 
 
Grupo Sangüíneo Genótipo 
A IAIA IAi 
B IBIB IBi 
AB IAIB 
O ii 
 
 
Trata-se de uma série de alelos múltiplos pois estão envolvidos três alelos. Entre estes alelos há 
relação de dominância completa (entre IA e i e entre IB e i) e de codominância (entre IA e IB). 
 
Volta 
 
 
 
 
 
FATOR Rh 
 
 
Descoberta 
 
O fator Rh foi descoberto em 1940 por Landesteiner e A.S. Wiene em experimentos realizados com 
coelhos e macacos. Nos experimentos foi injetado sangue de um macaco do gênero Rhesus em 
cobaias, onde se obteve como resposta a formação de anticorpos capazes de aglutinar as hemácias 
provenientes do macaco. 
 
Herança do fator Rh na população humana 
 
Uma vez extraído os anticorpos das cobaias, eles foram testados na população humana. Nestes 
testes, foi verificado que parte da população humana apresentava reação de aglutinação enquanto 
que outra mostrava-se insensível. Os indivíduos que apresentavam reação de aglutinação com 
anticorpos foram denominados pertencentes ao grupo Rh+, os demais, que não apresentavam 
aglutinação, pertenciam ao grupo Rh-. 
 
Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança do fator Rh é monogênica, sendo a presença 
do antígeno Rh condicionada a um alelo dominante (R) e a ausência pelo alelo recessivo (r). O anti-
Rh não ocorre naturalmente na população humana. 
 
Grupo Genótipo Antígeno Rh Anti-Rh 
RH+ RR ou Rr Presente Ausente 
RH- rr Ausente Ausente (*) 
(*)Presente após ser sensibilizado em uma transfusão em que o sangue recebido é de RH+. 
 
 
Doações 
 
O anti-Rh não está presente naturalmente no sangue humano mas pode ser induzido na presença 
do antígeno Rh (fator Rh). As seguintes doações são possíveis: 
 
RH- pode doar para RH+ e para RH- 
 
RH+ pode doar para RH+ e Rh-. No último caso, apenas quando o Rh- não conta com anti-Rh. 
 
A transfusão de sangue do doador Rh+ para o receptor Rh-, não terá problemas na primeira vez, 
pois após a doação o receptor terá apenas anticorpos, uma vez que as hemáceas serão substituídas. 
Em transfusões posteriores os anti-Rh existentes por indução, provocarão uma reação contrária ao 
fator Rh estranho, com resultados clínicos bastante sérios. 
 
 
Doença Hemolítica do Recém-Nascido (Dhr) - Eritroblastose Fetal 
 
 
O problema genético 
 
Mulheres Rh- (rr) que se casam com homens Rh+ (RR ou Rr) podem dar origem a crianças Rh+. 
Como existe a possibilidade do sangue materno ser transferido para o feto, em razão de um defeito 
na placenta ou hemorragias durante a gestação e parto, há possibilidades de se formar, no 
organismo materno, o anti-Rh. 
 
As crianças de partos subsequentes, do grupo Rh+ podem apresentar sérios problemas. Os 
anticorpos produzidos na gestação anterior poderá atingir o sangue do feto e provocar a destruição 
de suas hemácias. 
 
 
Problemas apresentados pelas crianças com DHR 
 
Os seguintes problemas podem ocorrer: Morte intrauterina; morte logo após parto; anemia grave; 
crianças surdas ou deficientes mentais; icterícia (coloração amarela anormal devido ao derrame da 
bílis no corpo e no sangue, devido às bilirrubinas) e insuficiência hepática. 
 
 
Controle e amenização de risco da DHR 
 
Há algumas alternativas para contornar ou amenizar o problema decorrente do risco da 
eritroblastose fetal. Algumas delas encontram-se listadas a seguir: 
 
a) O médico pode conhecer a gravidade da situação antes que a criança nasça. Os testes de amostra 
do líquido amniótico extraído com agulhas pode indicar se o feto vai bem ou mal. Se o perigo for 
grande recomenda-se a cesariana, aborto ou transfusão de sangue logo após o parto. No último 
caso, a criança deve receber sangue Rh-, que posteriormente seria substituído pelo Rh+ original. 
 
b) Utilizar anticorpos incompletos. Este tipo de anticorpo não aglutina os glóbulos vermelhos do 
sangue Rh+. Em vez disto, os anticorpos anexam-se aos antígenos receptores, nas suas superfícies, e 
os revestem. Estes anticorpos incompletos podem ser injetados numa mãe Rh- imediatamente ao 
parto. Estes anticorpos incompletos são destruídos dentro de poucos meses e não apresentam 
qualquer perigo para a mãe ou suas gerações posteriores. 
 
c) O risco será menor se o homem apresentar genótipo heterozigoto. No Brasil uma mulher Rh- 
corre muito risco, pois a freqüência de indivíduos Rh+ é de 87%. 
 
d) Outro fator que diminui o risco do DHR é o fato de que certas mulheres não produzem 
anticorpos, mesmo sendo induzidas. Além disto, a penetração do sangue através da placenta até a 
circulação materna não ocorre com freqüência, sendo que a indução, em geral, ocorre por 
acidentes. 
 
e) Há de se considerar ainda o efeito protetor do sistema ABO. A mãe Rh- do grupo O, tendo um 
filho Rh+ do grupo A não será induzida a produzir anti-Rh, pois seu anti-A destruirá as hemácias 
do doador (feto) antes da indução. Nos casos em que a mãe é do grupo Rh+ e o filho é Rh- não há 
problemas para a mãe pois a produção de anticorpos pela criança só se inicia cerca de 6 meses após 
seu nascimento. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GRUPO SANGÜÍNEO MN 
 
 
Em 1927, Landesteiner e Levine descobriram um outro grupo de antígeno nos glóbulos vermelhos 
no sangue. Estes antígenos foram denominados de M e N. Grupos da população humana são 
classificados em M, N ou MN se tiverem antígeno M, N ou ambos respectivamente. 
 
A razão da pouca importância desses tipos de antígenos M e N na transfusão de sangue é pelo fato 
destes antígenos serem fracos e incapazes de induzir a formação de anticorpos no organismo 
humano. Os anticorpos utilizados nos testes são obtidos em cobaias. 
 
Genótipos Antígeno M Antígeno N Fenótipo 
LM LM Presente Ausente M 
LM LN Presente Presente MN 
LN LN Ausente Ausente N 
 
 
Volta 
MECANISMOS DE 
DETERMINAÇÃO DO SEXO 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
 Mecanismo dos Cromossomos Sexuais 
 
 Balanço Gênico 
 
Haplodiploidismo 
 
 Efeito de Genes 
 
 Efeito do Ambiente 
 
Aberrações Sexuais na Espécie Humana 
 
Cromatina Sexual 
 
Ginandromosfidmo 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
O caráter sexo sempre foi tratado como tendo um tipo especial de herança, uma vez em qualquer 
cruzamento, para a maioria das espécies, o resultado apresentado pela progênie é sempre 1/2 
macho : 1/2 fêmeas. A idéia da existência de vários mecanismos envolvidos na determinação do sexo 
resultou de vários e trabalhos envolvendo diferentes espécies vegetais e animais. 
 
Alguns dos trabalhos fundamentais foram realizados por Van Beneden em 1866, relatando que a 
fertilização deveria envolver a união de um espermatozóide e um óvulo. Estes resultados foram 
obtidos em experimentos realizados em coelhos. Hartwig (1876) descreveu o mesmo fato em 
experimentos envolvendo ouriço-do-mar. 
 
Henking (1891) apresentou as primeiras investigações que relacionaram cromossomos com 
determinação do sexo. Seus estudos, realizados com insetos, revelaram que metade dos 
espermatozóides recebiam uma determinada estrutura nuclear e a outra não. Ele denominou esta 
estrutura de corpúsculo X. McClung (1902) realizou estudos citológicos em diferentes espécies de 
gafanhotos e concluiu que as células somáticas das fêmeas tinha número de cromossomos diferente 
das células do macho e que havia associação entre a presença do cromossomo X e a determinação 
de sexo nestes insetos. 
 
Wilson trabalhando com insetos do gênero Protenor demonstrou que as fêmeas apresentavam 14 
cromossomos em suas células somáticas e eram capazes de produzir gametas carregando 7 
cromossomos. Os machos apresentavam 13 cromossomos em suas células somáticas e eram capazes 
de produzir gametas com 7 ou 6 cromossomos. A diferença do número de cromossomos era 
determinante do sexo. 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
MECANISMO DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 
 
 
 
Macho heterogamético -Espécie humana e outros mamíferos 
 
Na espécie humana, e aparentemente em todos os outros mamíferos, a presença do cromossomo Y 
determina a masculinidade. Na espécie humana o sexo é definido da seguinte maneira: 
 
Sexo Célula Somática Célula Gamética 
Homem 44 autossomais + XY 22 autossomais + X ou Y 
Mulher 44 autossomais + XX 22 autossomais + X 
 
 
 
 
Macho heterogamético - Insetos: Percevejos (Hemípteros) e gafanhotos e baratas (Orthoptera) 
 
Neste caso o número de cromossomos X é o determinante do sexo. O sexo é caracterizado por: 
 
Fêmeas: 
- Apresentação um número par de cromossomos em suas células somáticas. 
- São do tipo XX + 2A. 
- Produzem apenas um tipo de gameta: A + X. 
 
Machos: 
- Apresentam um número ímpar de cromossomos em suas células somáticas. 
- São do tipo: 2A + XO. 
- Produzem dois diferentes gametas: (A + X) e (A). 
Também neste caso a proporção ½ macho: ½ fêmea é mantida pois os cruzamentos envolvem os 
indivíduos XX x XO. 
 
 
 
Fêmea heterogamética - Borboletas, mariposas e alguns peixes e aves 
 
Neste caso a determinaçãode sexo se assemelha a apresentada pela espécie humana, entretanto, 
neste caso, as fêmeas são heterogaméticas. Por motivo de clareza o cromossomo X passa a ser 
representado por Z e o Y por W. Os sexos são caracterizados por: 
 
Fêmeas 
- Constituição cromossômica: 2A + ZW 
- Produzem dois tipos diferentes de gametas: 
 
Machos 
- Constituição cromossômica: 2A + ZW 
- Produzem apenas um tipo de gameta: A + Z 
 
Volta 
 
 
 
 
 
BALANÇO GÊNICO 
 
 
O mecanismo de determinação de sexo pelo balanço gênico é aplicável aos insetos do gênero 
Drosophila. Inicialmente imaginou-se que o mecanismo de determinação de sexo nestes insetos 
seria, semelhante ao apresentado pela espécie humana. Em observações citológicas em células 
somáticas constatou-se um conjunto diplóide de 8 cromossomos (2x = 8), em que as fêmeas 
apresentam constituição cromossômica 2A + XX e os machos 2A + XY. 
Com base em observações em tipos sexuais, foi proposto que a determinação do sexo em Drosophila 
seria função de um índice sexual (Is) que é função do balanço entre cromossomos X e conjuntos 
autossomais, conforme descrito a seguir: 
 
IS = (Número de cromossomos X)/(Número de conjunto autossomais) 
 
Com base neste índice sexual o sexo seria determinado segundo a tabela abaixo: 
 
Índice Sexual (IS) Sexo 
< 0,5 Metamacho 
0,5 Macho 
(0,5 - 1,0) Intersexo 
1,0 Fêmea 
> 1,0 Metafêmea 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
HAPLODIPLOIDISMO 
 
 
O haplodiploidismo é um complexo mecanismo de determinação de sexo descrito para 
Hymenopteros (formigas, abelhas e vespas). Nas abelhas o sexo masculino é definido pela condição 
haplóide (ou monoplóide) e os sexo feminino pela condição diplóide do indivíduo. As fêmeas, 
organismos diplóides, dependem da alimentação para adquirir fertilidade. A alimentação 
prolongada com geléia real possibilita a formação de rainhas que são responsáveis pela formação 
da colmeia. 
 
Série de alelos múltiplos em abelhas 
 
Em adição ao sistema haplodiplóide de determinação do sexo existe uma série de alelos múltiplos 
também envolvida nas manifestações sexuais. A série é representada por 12 alelos: S1, S2, ...... S12, 
e atua da seguinte maneira: 
 
a. Indivíduos resultantes da fertilização 
 
Heterozigotos (SiSj, para i diferente de j) serão fêmeas 
 
Homozigotos (SiSj para i = j) serão machos inviáveis. 
 
b. Indivíduos não fertilizados: Serão machos hemizigóticos. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
EFEITO DE GENES 
 
 
Neste caso a determinação do sexo não é determinada por cromossomos mas pela ação diferencial 
dos genes. A progênie, em relação ao sexo, é formada segundo as proporções mendelianas. Um 
exemplo refere-se a ação dos gene Ba/ba e Ts/ts no milho 
 
No milho estes genes atuam do seguinte maneira: 
 
Ba - : planta normal 
 
ba ba : planta com talo estaminado, mas sem espiga. 
 
Ts - : planta normal 
 
ts ts : planta com pendão substituído por uma estrutura pistilada. 
 
Do cruzamento entre plantas duplo heterozigotas (Ba ba Ts ts) surge na descendência: 
 
9/16 de plantas normais (Ba_ Ts_) 
 
3/16 de plantas unissexual masculina (ba ba Ts_) 
 
3/16 de plantas unissexual feminina (Ba_ ts ts) 
 
1/16 de planta unissexual feminina pouco produtiva (ba ba ts ts) 
 
Volta 
 
 
 
 
 
EFEITO DO AMBIENTE 
 
 
Neste caso machos e fêmeas tem a mesma constituição genética, mas a diferenciação dos órgãos 
sexuais são dependentes de estímulos ambientais. Um exemplo de determinação do sexo através do 
ambiente é encontrado no verme marinho Bonellia viridis, em que o macho, bem menor que a 
fêmea, vive dentro do aparelho reprodutivo das fêmeas. A fêmea libera os ovos, já fertilizados, no 
meio aquático os quais depois de eclodidos, diferenciam-se em machos e fêmeas. Para sobreviverem 
os machos penetram, através da abertura superior da fêmea e atingem o ovário da mesma. 
 
As evidências de que a determinação do sexo é feita por estímulo do ambiente surgiu no seguinte 
experimento: 
 
Tratamento 1: Ovo colocado para eclodir em um ambiente aquático isolado. Neste caso todos os 
ovos eclodiram dando origem a apenas fêmeas. 
 
Tratamento 2: Ovo colocado para eclodir em ambientes contendo fêmeas adultas. Os ovos 
eclodiram dando origem a machos e fêmeas. Os machos migraram para o interior das fêmeas 
adultas. 
 
Tratamento 3: Ovos colocados para eclodir em ambiente que continha extrato de fêmeas. Os ovos 
eclodiram dando origem a machos e fêmeas. Os machos não sobreviveram pela ausência de fêmeas 
adultas. 
 
Neste experimento ficou demonstrado que as fêmeas surgem em qualquer situação, mas para a 
diferenciação do sexo masculino é necessário a presença da fêmea ou de substâncias produzidas por 
elas. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ABEERAÇÕES SEXUAIS NA ESPÉCIE HUMANA 
 
 
Além do padrão normal 2A +XY e 2A + XX (A refere-se a um conjunto autossomal com 22 
cromossomos) existem na população humana indivíduos com excesso ou falta de cromossomos 
sexuais, classificados como portadores de aberrações sexuais. Podem ser citados os seguintes 
exemplos: 
 
Síndrome de Klinefelter 
 
Trata-se da reversão sexual do indivíduo masculino em direção ao sexo feminino. Ocorre com uma 
taxa de 2 a 3 em cada 1.000 indivíduos. Os sintomas graves são: porte alto, tendência a 
feminilização, seios grandes, e retardamento mental. Entretanto alguns são imperceptíveis. Estes 
indivíduos podem se casar e a consumação pode ser efetuada de forma legal. A Constituição 
cromossômica é de 44 autossomais XXY. É considerado também o indivíduo XXYY. Indivíduos 
XXXY ou XXXXY são considerados como extremo de Klinefelter. A causa principal é a anomalia 
meiótica, por exemplo uma não-disjunção das cromátides tanto na ovogênese quanto na 
espermatogênese (em menor probabilidade). 
 
Síndrome de Turner 
 
Reversão sexual do indivíduo do sexo feminino em direção ao sexo masculino. Ocorre com uma 
taxa de 0,2 a 0,3 em cada 1.000 indivíduos. Como sintomas mais característicos destacam-se a 
estatura mais baixa, pescoço alado, e sub-fertilidade. A constituição cromossômica é 44 autossomais 
+ XO. 
 
Síndrome XYY 
 
São indivíduos agressivos e de pouca inteligência. São comumente encontrados em hospícios e 
hospitais, entretanto a razão de serem encontrados também em prisões não está associada a taras 
sexuais. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
CROMATINA SEXUAL 
 
 
Em adição às várias distinções entre os sexos com relação aos cromossomos sexuais (tamanho, 
propriedades tinturiais, ativação gênica, etc.) existe também uma importante diferença no que diz 
respeito a coloração de núcleos somáticos. 
 
De acordo com Barr e Bertran, nas fêmeas de mamíferos, existe um local de coloração no núcleo 
que não é verificado nos machos. Estes sítios coloridos são denominados por: "corpúsculo de Barr", 
"corpúsculo de cromatina positiva" ou "cromatina sexual". O número de corpúsculos de Barr 
constatado em células somáticas em alguns indivíduos são: 
 
Indivíduo No. de corpúsculos 
Homem normal (XY) 0 
Mulher normal (XX) 1 
Síndrome de Klinefelter (XXY) 1 
Síndrome de Turner (XO) 0 
Extremo de Klinefelter (XXXY) 2 
Síndrome XYY 0 
 
 
Com as observações anteriores ficou constatado que: 
 
Nº de corpúsculo = Nº de cromossomo X - 1 
 
De acordo com a hipótese apresentada por Lyon e Russel os corpúsculos seriam o resultado da 
inativação, compactação e heterocromatização de todos, exceto um, cromossomo X do indivíduo. 
Fêmeas de mamíferos (XX)devem apresentar um destes cromossomos inativo de maneira que o 
relacionamento de dosagem entre cromossomos sexuais eucromáticos e cromossomos autossomais 
seria o mesmo que nos tecidos somáticos dos machos. 
 
A heterocromatização é facultativa, ou seja, ocorre apenas em determinados estágios da célula. 
Assim, uma mulher de constituição cromossômica XX é capaz de formar óvulos contendo 
cromossomo X ativo. 
 
A inativação é casual. Uma mulher XmXp, onde Xm é o cromossomo X de origem materna e Xp é o 
cromossomo X de origem paterna pode apresentar, dependendo da célula somática, um ou o outro 
cromossomo X inativo. 
 
Na espécie humana a heterocromatização só é observada após o 16º dia de gestação. Este pequeno 
período de ativação do cromossomo X é suficiente para causar as variações encontradas entre um 
indivíduo XY e XXY. 
 
Um exemplo da inativação casual do cromossomo X é encontrado em gatos. Nestes animais o 
padrão de pelagem preto e amarelo é condicionado por um gene ligado ao sexo e o padrão branco 
por outro gene autossomal. As seguintes cores são verificadas: 
 
Fêmeas Machos 
XAXA Preta (preta e branca) 
XAY Preto (preto e 
branco) 
XAXB preta e amarela (preta, 
amarela e branca) 
XBY Amarelo (amarelo 
e branco) 
XBXB Amarela (amarela e 
branca) 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GINANDROMORFISMO 
 
 
Ginandromorfos são mosaícos sexuais no qual algumas partes do animal apresentam características 
femininas e outras masculinas. Em alguns casos tanto as genitálias e gônodas masculinas quanto as 
femininas podem estar presente no mesmo animal. A freqüência natural tem sido de 1/2000 ou 1/3000 
moscas. Entretanto muitos destes ginandromorfos apresentam poucas secções revertidas. Os 
ginandromorfos bilaterais são mais raros. A freqüência pode ser aumentada quando o indivíduo apresenta 
um cromossomo X em anel (ligado pelas extremidades). 
 
Os ginandromorfos bilaterais tem sido explicados como uma irregularidade na mitose da primeira 
clivagem. Um exemplo interessante foi observado na descendência de cruzamentos envolvendo machos 
de olho barra e fêmea normal. O caráter forma do olho, regulado por um gene ligado ao sexo em que o 
"alelo" B determina o olho barra e o alelo recessivo b o olho normal. 
 
Foi considerado o seguinte cruzamento: fêmeas normal (XbXb) e macho barra (XBY). A descendência 
feminina foi do tipo XBXb. Uma anomalia no processo fez com que a célula zigótica originasse células 
com constituição cromossômica diferente em relação aos cromossomos sexuais. Foram formadas células 
XBXb e XbO, de tal forma que o indivíduo adulto era do tipo XBXb / XbO Assim, os tecidos e órgãos 
que tiveram origem de XBXb manifestavam características sexuais femininas e aqueles com origem em 
XbO, manifestavam características masculinas. Além das diferenças proporcionadas pelo padrão sexual, 
observa no ginandromorfo bilateral, originado do referido cruzamento, um olho barra (XBXb) e outro 
normal (XbO) 
 
Um ginandromorfo se diferencia de um intersexo quanto a origem e à constituição cromossômica. O 
ginandromorfo tem origem numa irregularidade mitótica, enquanto que o intersexo é formado por uma 
combinação gamética que resulta num índice sexual entre 0,5 e 1,0. O ginandromorfo apresenta em um 
mesmo indivíduo, células com diferentes números de cromossomos. No intersexo o número de 
cromossomos é constante para todas as células do indivíduo. 
 
Volta 
 
 
 
<LIGAÇÃO GÊNICA 
MAPA CROMOSSÔMICO 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
 Ordem entre três genes 
 
 Distância entre genes 
 
Coincidência e Interferência 
 
 Aplicação 
 
 Uso do mapa cromossômico 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Os dados dos cruzamentos para estimação de distâncias, considerando apenas a segregação de dois 
genes, tendem a subestimar as distâncias verificadas entre os mesmos. Isto se dá devido à permuta 
dupla que ocorre e não é computada como uma classe distinta, mas é incluída nas classes paternais. 
 
O duplo-heterozigoto em fase de aproximação (AB//ab), por exemplo é capaz de produzir gametas 
contendo AB quando não existir permuta (classe paternal) ou quando ocorrer uma permuta de 
ordem par (2, 4, 6 etc permutas entre os dois genes) entre seus locos. Assim, a classe que se 
considera como paternal inclui também indivíduos recombinantes que deveriam ser incluídos no 
cálculo da distância entre os genes. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ORDEM ENTRE TRÊS GENES 
 
 
A ordem dos genes é determinada comparando-se as classes paternais, reconhecidas pela sua maior 
freqüência, e as classes originadas de uma permuta dupla, reconhecidas pela sua menor freqüência, 
obtidas a partir do cruzamento entre o triíbrido e um testador. 
 
Considerando o triíbrido ABC//abc pode-se verificar que, entre os oito tipos de gametas diferentes 
por ele produzido, os gametas P paternais diferem dos de permuta dupla Rd pelo gene que ocupa a 
posição intermediária. 
 
Indivíduo: A B C // a b c 
 
Tipos Gametas 
P ABC 
P abc 
Rd AbC 
Rd aBc 
 
 
 
Para determinar a ordem entre três genes deve-se ressaltar os seguintes aspectos: 
 
- A ordem A/a - B/b - C/c é idêntica à ordem C/c - B/b - A/a. 
 
- Como existem 2 classes paternais e 2 de permuta dupla é possível fazer quatro comparações. 
Todas as comparações nos levam à mesma conclusão. 
 
- Nas comparações, aquela que tiver comportamento contrário às outras duas corresponderá ao 
gene que ocupa a posição intermediária. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DISTÂNCIA ENTRE GENES 
 
 
Após estabelecida a ordem dos genes identifica-se, em função do genótipo do progenitor, as classes 
originárias de permutas simples na região 1 (R1) e 2 (R2). Através da avaliação da freqüência de 
recombinação que ocorre numa e noutra região determina-se a distância referente a cada região. O 
genótipo do triplo-heterozigoto é identificado pelos gametas do tipo paternal. Assim, tem-se: 
 
Indivíduo: A B C // a b c 
 
Tipos Gametas 
P ABC 
P abc 
Rd AbC 
Rd aBc 
R1 aBC 
R1 Abc 
R2 ABc 
R2 abC 
 
 
 
Uma vez identificadas as classes P, R1, R2 e Rd, calculam-se as distâncias pelas expressões: 
 
d(A/a-B/b) = [100(R1 +R1 + Rd + Rd)]/total 
 
d(B/b-C/c) = [100(R2 +R2 + Rd + Rd)]/total 
 
d(A/a - C/c) = d(A/a - B/b) + d(B/b - C/c) 
 
Para o exemplo tem-se: 
 
Volta 
 
 
 
 
 
COINCIDÊNCIA E INTERFERÊNCIA 
 
 
A interferência é o fenômeno pelo qual a ocorrência de permuta em uma região é capaz de reduzir 
a taxa de permuta na região adjacente. A ocorrência de um crossing-over num dado segmento 
cromossômico é um evento casual, mas a sua distribuição não é. A chance de ocorrer permuta em 
duas regiões adjacentes simultaneamente, não pode ser obtida pelo produto da probabilidade de 
ocorrer permuta na região 1, expresso pela distância nesta região e a probabilidade de ocorrer 
permuta na região 2, pois são eventos dependentes ou interrelacionados. 
 
Pelas razões expostas, tem sido verificado que a taxa de crossing-over duplo esperada (CODE) é 
sempre superior à taxa de crossing-over duplo observado (CODO). 
 
Os seguintes parâmetros podem ser definidos: 
 
CODE = (d1)(d2)/100 
 
CODO = [100(Rd+Rd)]/TOTAL 
 
A coincidência é definida por: 
 
co = CODO/CODE 
 
A interferência é dado pelo complemento aritmético: 
 
I = (CODE - CODO)/CODE = 1 - co 
 
Uma situação oposta existe no fago T4 e no fungo Aspergilus. A ocorrência de permuta em uma 
região tende aumentar aprobabilidade de ocorrência de permuta nas regiões vizinhas. Neste caso o 
coeficiente de coincidência é superior a unidade e a interferência é negativa. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
APLICAÇÃO 
 
 
Como exemplo é considerado a análise da descendência do cruzamento teste envolvendo uma 
planta de milho triplo-heterozigoto em relação aos seguintes genes: 
 
A/a : folha sem brilho/brilhante 
 
B/b : folha verde/virescente 
 
C/c : pendão normal/parcialmente estéril 
 
A descendência foi formada por: 
 
Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
235 Sem brilho Verde Normal 
62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
7 Brilhante Verde Normal 
48 Brilhante Virescente Normal 
60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
Assim, são obtidas as seguintes informações: 
 
Ordem entre os genes 
 
É obtida comparando as classes P e Rd. Quatro comparações são possíveis: 
 
P = sem brilho verde normal 
 
Rd = sem brilho virescente parc. estéril 
 
comparação : = # # 
 
 
P = sem brilho verde normal 
 
Rd = brilhante verde normal 
 
comparação : # = = 
 
 
P = brilhante virescente parc. estéril 
 
Rd = sem brilho virescente parc. estéril 
 
comparação : # = = 
 
 
P = brilhante virescente parc. estéril 
 
Rd = brilhante verde normal 
 
comparação : = # # 
 
Conclusão : A ordem é B/b - A/a - C/c ou C/c - A/a - B/b 
 
Genótipo do genitor 
 
É reconstituído pelos gametas paternais, identificados na ordem correta, conforme ilustrado a 
seguir: 
 
Gameta Tipo Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
BAC P 235 Sem brilho Verde Normal 
Bac - 62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
BAc - 40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
bAc Rd 4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
bac P 270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
BaC Rd 7 Brilhante Verde Normal 
baC - 48 Brilhante Virescente Normal 
bAC - 60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
Conlusão : O genótipo do genitor é : B A C // b a c 
 
Distância entre os genes 
 
Como base no genótipo do genitor identificam-se as classes R1 e R2. Assim, tem-se: 
 
Gameta Tipo Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
BAC P 235 Sem brilho Verde Normal 
Bac R1 62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
BAc R2 40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
bAc Rd 4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
bac P 270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
BaC Rd 7 Brilhante Verde Normal 
baC R2 48 Brilhante Virescente Normal 
bAC R1 60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
As distâncias são dadas por: 
 
d1 = [100( R1 + R1 + Rd + Rd)]/TOTAL = [100(62 + 60 + 4 + 7)]/726 = 18,319 centimorgans 
 
d2 = [100( R2 + R2 + Rd + Rd)]/TOTAL = [100(40 + 48 + 4 + 7)]/726 = 13,636 centimorgans 
 
Crossig-over duplo observado - CODO 
 
CODO = [100( Rd + Rd)]/TOTAL = [100( 4 + 7)]/726 = 1,515 % 
 
 
 
Crossig-over duplo esperado - CODE 
 
CODE = [(d1)(d2)]/100 = [(18,319)(13,636)]/100 = 2,498% 
 
 
 
Coincidência e Interferência 
 
CODE = [(d1)(d2)]/100 = [(18,319)(13,636)]/100 = 2,498% 
 
co = CODO/CODE = 1,515/2,498 = 0,6 
 
I = 1 - Co = 1 - 0.6 = 0.4 
 
Volta 
 
 
 
 
 
USO DO MAPA CROMOSSÔMICO 
 
 
Com os dados do mapa cromossômico pode-se predizer a descendência do cruzamento 
considerando os genes ligados. Neste caso, é fundamental que os gametas sejam estabelecidos de 
forma correta e suas freqüências sejam apropriadamente estimadas. 
 
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 
paternais, 2 de permuta simples na região 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta 
simples na região 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freqüências destes 
gametas são P, R1, R2 e Rd, respectivamente. 
 
Neste caso admite-se serem conhecidas as disâncias (d1 e d2) e a interferência entre as regiões 
cromossômicas (I), como exemplificado a seguir: 
 
A/a, B/b e C/c. 
 
d(A/a - B/b)=d1 = 10 ud 
 
d(B/b - C/c)=d2 = 20 ud 
 
Ordem: A/a - B/b - C/C 
 
Coincidência = co = 0.8 
 
Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as expressões: 
 
Crossing-over duplo esperado na hipótese de interferência nula 
 
CODE = (d1 x d2)/100 = (10 x 20)/100 = 2% 
 
Crossing-over duplo a ser observado 
 
Refere-se à freqüência de permuta dupla que se espera observar na descendência, admitindo a 
ocorrência de permuta. 
 
CODO =(1-I)CODE = coCODE = 0,8 x 2 = 1,6% 
 
em que: 
 
I : interferência cromossômica 
 
co : coincidência = 1 - I 
 
Valor da freqüência do duplo-recombinante (Rd) 
 
Neste caso, utiliza-se a expressão: 
 
Rd = CODO/2 = 0,8% 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R1 
 
Para o cálculo de R1, tem-se: 
 
R1 =(d1 - CODO)/2 =(10 - 1,6)/2 = 4,2% 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R2 
 
Para o cálculo de R2, tem-se: 
 
R2 =(d2 - CODO)/2 =(20 - 1,6)/2 = 9,2% 
 
Valor da freqüência do gameta paternal (P) 
 
É obtido por diferença: 
 
P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 = 35,8 
 
 
 
Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc 
 
Gametas Tipo Freqüência 
AbC P 35,8% 
aBc P 35,8% 
ABc R1 4,2% 
abC R1 4,2% 
Abc R2 9,2% 
aBC R2 9,2% 
ABC Rd 0,8% 
abc Rd 0,8% 
 
 
 
Volta 
HEREDITARIEDADE 
EM RELAÇÃO AO SEXO 
 
 
Tópicos 
Genes ligados ao sexo 
 
 Genes parcialmente ligados ao sexo 
 
 Genes holândricos 
 
Genes influenciados pelo sexo 
 
 Genes limitados ao sexo 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
GENES LIGADOS AO SEXO 
 
 
CONCEITO 
 
Refere-se à herança de genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X (mamíferos, 
Drosophila, etc.) ou no cromossomo análogo Z. 
 
CARACTERÍSTICAS 
 
Os seguintes fatos são evidências de um herança ligada ao sexo: 
 
Herança cruzada em cruzamentos onde a fêmea é recessiva; 
 
Cruzamentos recíprocos com resultados diferentes; 
 
Herança do tipo avô-neto. Neste caso o fenótipo do avô desaparece na F1 e volta aparecer na F2. 
 
 
 
EXEMPLOS 
 
Cor de olhos em Drosophila 
 
Fenótipo Macho Fêmea 
Vermelho XB Y XBXB XBXb 
Branco Xb Y XbXb 
 
 
 
Daltonismo 
 
O daltonismo é um defeito na visão em que o indivíduo confunde cores. Comumente a confusão se 
faz entre o verde e o vermelho e daí o nome, dado em relação ao químico Dalton, que sofria desta 
anomalia. Este defeito é provocado por um alelo recessivo ligado ao sexo. 
 
Fenótipo Homem Mulher 
Normal XDY XDXD ou XDXd 
Daltônico XdY XdXd 
 
 
 
Hemofilia 
 
A hemofilia é uma anomalia na capacidade de coagulação do sangue, regulada por um alelo 
recessivo ligado ao sexo. É uma doença que causou grande mal às famílias reais européias, depois 
de ser introduzida pelos descendentes da rainha Vitória. Os sintomas apresentados pelo hemofílico 
são: hemorragia quer por ferimento ou não; sangramento de natureza de fluxo lento e persistente; 
sangramento duradouro. Pode durar semanas e então levar a uma anemia profunda. Verificou-se 
que a coagulação em tubo de ensaio poderia levar 30 minutos ou horas se o sangue fosse de um 
hemofílico. Com relação a este caráter são verificados os seguintes genótipos e fenótipos: 
 
Fenótipo Homem Mulher 
Normal XHY XHXH ou XHXh 
Hemofílico XhY XhXhOs zigotos hemofílicos femininos tem possibilidades teóricas para existirem, entretanto nunca 
foram convenientemente admitidos. Estes zigotos seriam formados a partir do casamento entre um 
homem XhY e uma mulher XHXh. A chance do homem hemofílico, vir a se casar é pequena e, 
mesmo que o casamento ocorra, a probabilidade de surgir uma mulher hemofílica é de apenas 
25%. 
 
Alguns autores acham que mulheres XhXh viveriam no máximo até a primeira menstruação. 
BIRCH demonstrou que hormônios feminino tem efeito favorável na coagulação de sangue. 
Entretanto a aplicação destes hormônios em homens hemofílicos apresentou resultados duvidosos. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GENES PARCIALMENTE LIGADOS AO SEXO 
 
 
CONCEITO 
 
É a herança daqueles genes localizados na região homóloga dos cromossomos X e Y. Este genes 
podem permutar-se durante o paquíteno já que se encontram nas regiões dos cromossomos sexuais 
que se pareiam. O genótipo apresentado pelo macho poderá ser: XAYA, XAYa, XaYA e XaYa. 
 
EXEMPLOS 
 
Retinite pigmentar 
 
A retinite pigmentar é uma degeneração da retina com depósito de substâncias melânicas levando à 
cegueira. É causada por um alelo dominante, parcialmente ligada ao sexo. Os seguintes genótipos 
são encontrados na população humana: 
 
Fenótipo Homem Mulher 
Retinite XRYR, XRYr e XrYR XRXR e XRXr 
Normal XrYr XrXr 
 
 
 
Como o gene localiza-se na região de homologia há possibilidade de formação de indivíduos 
recombinantes. Considerando o casamento entre um homem com retinite, de contituição 
cromossômica XrYR e uma mulher normal XrXr, constata-se que há possibilidade de serem 
formados homens normais XrYr e mulheres com retinite XRXr, em razão da união de envolvendo 
espermatozóides recombinantes com XR ou Yr. 
 
Xeroderma pigmentosum 
 
Anormalidade caracterizada por uma irritação na pele formando placas pigmentosas. Há 
formações cancerosas no corpo ou a presença de tumores malignos. A anormalidade gera também 
uma fotossensibilidade nos olhos à luz solar. Esta anormalidade é provocada por um alelo recessivo 
parcialmente ligado ao sexo. 
 
Fenótipo Homem Mulher 
Normal XPYP, XPYp e XpYP XPXp e XPXP 
Xeroderma XpYp XpXp 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GENES HOLÂNDRICO 
 
 
CONCEITO 
 
É a herança daqueles genes localizados no cromossomo Y, no segmento sem homologia. O 
cromossomo Y é o principal determinante da masculinidade na espécie humana e outros 
mamíferos. Nele deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora esta possível ação 
masculinizante, pouco se conhece sobre os genes do Y, com algumas exceções no homem. 
 
Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas este sexo apresentam tais características, 
sendo repassado de pais para filhos. 
 
EXEMPLOS 
 
Ictiose grave Este é um dos exemplos incluídos como gene holândrico, entretanto segundo STERN, 
não é a rigor, um caso conclusivo. Um cidadão inglês, Edward Lambert, nascido em 1917 tinha 
pelos longos e duros, a semelhança de cerdas de porco, e daí o nome que se lhe deu de "porco 
espinho". Ele casou-se e teve 6 filhos que também apresentavam a mesma característica. O fenótipo 
nunca foi encontrado em mulheres. 
 
Hipertricose auricular Tem sido considerado talvez o único exemplo, na espécie humana, de 
herança holândrica. A hipertricose é caracterizada pela presença de pelo no pavilhão auditivo, 
muito comum em homens indianos. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GENES INFLUENCIADOS PELO SEXO 
 
 
CONCEITO 
 
Na herança influenciada pelo sexo o efeito do gene é afetado pelas características hormonais e 
fisiológicas do sexo em que se encontra. Um gene é influenciado pelo sexo quando ele age como 
dominante num sexo mas recessivo no outro. Assim, ocorre uma reversão de dominância em função 
do sexo do indivíduo, a qual é constatada pela variação de fenótipos apresentados pelos 
heterozigotos dos dois sexos. 
 
EXEMPLOS 
 
Calvície 
 
A calvície pode ter origem em vários fatores: seborréia, sífilis, distúrbio da tiróide etc. Entretanto a 
intensidade e alguns tipos de calvície pode ser hereditária. A calvície hereditária tem o seguinte 
mecanismo genético: 
 
Genótipo Homem Mulher 
BB Calvo Calva 
Bb Calvo Não calva 
Bb Não calvo Não calva 
 
 
 
Neste caso, o alelo B determina a calvície e o alelo b determina a persistência de cabelos. O alelo B 
domina b, quando em um genótipo do indivíduo do sexo masculino. Em indivíduos do sexo 
feminino o alelo b domina o alelo B. 
 
Pelagem de gado ayrshire 
 
Nesta raça de gado leiteiro o animal branco pode apresentar áreas (manchas) no pescoço que 
podem ter coloração vermelha ou castanha. Os seguintes alelos determinam a herança deste 
caráter: 
 
M1 = castanho 
 
M2 = vermelho 
 
Sendo que M1 domina M2 em organismos do sexo masculino, mas é dominado por M2 nos 
indivíduos do sexo feminino. Assim, são verificados os seguinte fenótipos associados aos genótipos 
atribuídos ao gene M1/M2: 
 
Genótipo Macho Fêmea 
M1 M1 Castanho Castanho 
M1 M2 Castanho Vermelho 
M2 M2 Vermelho Vermelho 
 
 
 
Presença de chifres em carneiros 
 
Com relação a este caráter temos o seguinte mecanismo genético: 
 
H1 = com chifre 
 
H2 = sem chifre 
 
Neste caso, H1 domina H2 nos machos e H2 domina H1 nas fêmeas, conforme ilustrado no quadro 
a seguir: 
 
Genótipo Macho Fêmea 
H1 H1 Com chifre Com chifre 
H1 H2 Com chifre Sem chifre 
H2 H2 Sem chifre Sem chifre 
 
 
 
Volta 
 
 
 
 
 
GENES LIMITADOS AO SEXO 
 
 
CONCEITO 
 
Neste caso um dos sexos apresenta um único fenótipo, para qualquer que seja seu genótipo. A 
segregação fenotípica ocorre apenas no sexo oposto. 
 
EXEMPLOS 
 
Asas de borboletas (gênero Colias) 
 
Neste exemplo a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo feminino, no qual o alelo W determina 
as asas de cor branca e o alelo recessivo w determina asas de cor amarela. Os machos só se 
apresentam com asas amarelas. 
 
Genótipo Fêmeas Machos 
W W Branca Amarela 
W w Branca Amarela 
w w Amarela Amarela 
 
 
 
Penas de galinhas 
 
Neste exemplo a segregação fenotípica ocorre apenas no sexo masculino. No sexo feminino, o 
fenótipo é o mesmo, independente do genótipo da ave. 
 
Genótipo Macho Fêmea 
H H penas de galinha penas de galinha 
H h penas de galinha penas de galinha 
h h penas de galo penas de galinha 
 
 
O alelo H inibe a presença de penas masculinas quando em presença de hormônios sexuais 
masculinos. Se o galo Hh for castrado, o nível de hormônios masculino decresce e o efeito inibitório 
do alelo H desaparece, permitindo h manifestar-se e o galo passa, após castrado, ter penas de galos. 
 
Volta 
 
 
LIGAÇÃO FATORIAL 
DOIS GENES 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
Fases de Ligação 
 
 Duplo heterozigoto - Genes independentes 
 
 Duplo heterozigoto - Genes em aproximação 
 
 Duplo heterozigoto - Genesem repulsão 
 
Distância, % Recombinação, %Quiasma 
 
 Ligação - Cruzamento Teste 
 
Ligação - Progênie F2 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Ligação fatorial diz respeito a existência de 2 ou mais genes, localizados no mesmo cromossomo. O 
fenômeno foi descoberto em 1906 por BATESON e PUNNETT, que verificaram a falta de 
independência de dois genes em ervilhas. Quando os genes estão muito próximos, no mesmo 
cromossomo, dizemos que ocorre "linkage completa" e quando eles estão suficientemente 
separados dizemos que ocorre"linkage parcial". 
 
Volta 
 
 
 
 
 
FASES DE LIGAÇÃO 
 
 
Para se ter um entendimento sobre ligação fatorial é necessário que inicialmente seja apresentado o 
conceito e tipos de fases de ligação. Existem dois tipos de fases de ligação, as quais serão descritas a 
seguir: 
 
Fase de aproximação ou acoplamento 
 
É a condição na qual os dois alelos dominantes (ou recessivos) tem maior probabilidade de penetrar 
simultaneamente em um gameta. Ou é a fase em que estão em um mesmo cromossomo os alelos 
dominantes (ou recessivos) dos dois genes. 
 
A B// a b 
 
Fase de repulsão 
 
É a condição na qual o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo de outro gene tem maior 
probabilidade de penetrar simultaneamente em um gameta. Ou, é a fase em que estão num mesmo 
cromossomo o alelo dominante de um gene e o alelo recessivo do outro gene. 
 
A b// a B 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DUPLO HETEROZIGOTO - GENES INDEPENDENTES 
 
 
O duplo-heterozigoto com genes independentes é representado simbolicamente por AaBb e 
apresenta as seguintes características: 
 
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½ 
 
- Gametas produzidos : ¼ A B : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab 
 
- Relação fenotípica na descendência do cruzamento entre duplo-heterozigotos : RF: 9:3:3:1 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DUPLO HETEROZIGOTO - GENES EM PROXIMAÇÃO 
 
 
 
 
O duplo-heterozigoto com genes em fase de aproximação é representado por AB//ab. São 
observadas as seguintes características: 
 
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½ 
 
- Gametas produzidos: A B e ab, com freqüência P, e Ab e aB, com freqüência R. Em que P e R 
referem-se, respectivamente, aos tipos paternais e recombinantes. Pode-se verificar que P é maior 
ou igual a R. O valor de P será igual ao de R, quando os genes estiverem ligados, mas ocorrer 
freqüência de recombinação igual a 50%, de tal forma que a segregação se verificará da mesma 
forma se estes genes fossem independentes. 
 
- Relação fenotípica na descedência do duplo-heterozigoto: Neste caso a proporção 9:3:3:1 é 
alterada. A proporção de indivíduos homozigotos recessivos torna-se, de maneira geral, superior a 
1/16. 
 
Observa-se que, se os genes estão ligados, a segregação de um par de não-alelos não ocorre de 
maneira independente. Se um gameta é portador de um alelo A a probabilidade dele também ser 
portador do alelo B é maior do que a do alelo b, pois neste caso haveria necessidade de 
recombinação gênica, que é um evento raro. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DUPLO HETEROZIGOTO - GENES EM REPULSÃO 
 
 
 
 
O duplo-heterozizoto em fase de repulsão é representado por Ab//aB. São observadas as seguintes 
propriedades: 
 
- Probabilidade de gametas carregarem alelos :P(A) = P(a) = P(B) = P(b) = ½ 
 
Gametas produzidos: A b e a B, com freqüência P, e A B e a b, com freqüência R. 
 
- Relação fenotípica na descendência do duplo-heterozigoto também é diferente da 9:3:3:1. A 
proporção de homozigotos recessivos é inferior a 1/16. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DISTÂNCIA, %RECOMBINAÇÃO, % QUIASMA 
 
 
Durante a meiose o cromossomo se divide longitudinalmente dando origem a duas cromátides 
irmãs. Os cromossomos homólogos se pareiam dando origem a uma estrutura denominada de 
tétrades ou bivalentes. Quando não existe permuta (ou quiasmas) todos os gametas serão do tipo 
paternal e quando existe permuta serão formados ½ dos gametas do tipo paternal e a outra metade 
do tipo recombinante. Considerando 4 tétrades (T) em 4 diferentes células e que cada célula dará 
origem a 4 gametas, pode-se predizer os tipos de gametas formados conforme ilustrado a seguir. O 
símbolo "x" representa a presença de quiasma na tétrade e "-" representar a ausência do 
mesmo. Tétrades Gametas 
 
T1 T2 T3 T4 gameta P gameta R Quiasmas(%) Recombinação(%) 
x x x x 8 8 100 50 
x x x - 10 6 75 37.5 
x x - - 12 4 50 25 
x - - - 14 2 25 12.5 
- - - - 16 0 0 0 
 
 
 
Analisando a tabela acima conclui-se que: 
 
(1/2) % QUIASMA = % RECOMBINAÇÃO 
 
A porcentagem de recombinação é também função da distância entre os genes. Quanto maior for a 
distância entre dois genes, maior será a probabilidade de ocorrer um quiasma naquela região e, 
consequentemente, maior será a porcentagem de recombinação. 
 
A curva de relação entre porcentagem de recombinação e a distância entre genes foi estabelecida 
para vários organismos. Assim, para pequenas distâncias entre os genes, inferior a 20 centimorgans 
(ou "unidade de distância" ou "unidades mapa"), tem sido adotada a seguinte expressão: 
 
% Recombinação = Distância entre os genes 
 
Volta 
 
 
 
 
 
LIGAÇÃO - CRUZAMENTO TESTE 
 
 
Ligações fatoriais podem ser avaliadas analisando a progênie do cruzamento entre um duplo-
heterozigoto e outro em homozigose recessiva (cruzamento teste). 
 
Será dado um exemplo em que se considera dois genes. O gene A/a controla o formato do fruto (A/a 
fruto redondo/alongado) e o gene B/b a inflorescência (B/b inflorescência simples/composta). A 
descendência do cruzamento teste é apresentada, permitindo as seguintes análises. 
 
Fenótipo Observado 
Redondo, Simples 83 
Redondo, Composta 19 
Alongado, Simples 23 
Alongado, Composta 85 
 
 
 
 
Constatação da evidência de ligação fatorial 
 
Considera-se inicialmente a hipótese de que os genes são independentes. Avalia-se a segregação de 
cada loco individualmente, verificando a proporção 1:1, e, posteriormente, a segregação conjunta 
de 1:1:1:1. Considera-se que um duplo-heterozigoto (AaBb) quando submetido ao cruzamento teste 
dá como resultado os valores: 
 
"A B" = a1 
 
"A b" = a2 
 
"a B" = a3 
 
"a b" = a4 
 
Ao lançar a hipótese de independência de segregação entre os genes A/a e B/b, deve-se esperar uma 
razão de segregação igual a 1:1:1:1. Esta proporção poderá ser testada pelo qui-quadrado, 
considerando todas as 4 classes fenotípicas e fazendo o teste com 3 graus de liberdade. Entretanto, a 
rejeição desta hipótese não implica que os genes estejam ligados, pois é possível que o gene A/a e/ou 
B/b não está segregando na proporção esperada de 1:1. Para se estudar esta possibilidade devere-se 
decompor os 3 graus de liberdade do qui-quadrado, obtido da análise das 4 classes fenotípicas em: 
 
Qui-quadrado A/a (QQ) 
 
Mede a segregação do loco A/a na hipótese de segregação 1:1. Está associado a 1 grau de liberdade. 
Pode ser calculado considerando: 
 
Fenótipo Observado Esperado Desvio 
"A" a1 + a2 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 d 
"a" a3 + a4 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 -d 
 
 
de onde se obtém: 
 
QQ = 2d²/ESP = 4d²/N = (a1 + a2 - a3 - a4)²/N 
 
N = a1 + a2 + a3 + a4 
 
 
 
Qui-quadrado B/b (QQ) 
 
Mede a segregação do loco B/b na hipótese de segregação 1:1. Está associado a 1 grau de liberdade. 
Pode ser calculado considerando: 
 
Fenótipo Observado Esperado Desvio 
"B" a1 + a3 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 d 
"b" a2 + a4 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 -d 
 
 
de onde se obtém: 
 
QQ = 2d²/ESP = 4d²/N = (a1 - a2 + a3 - a4)²/N 
 
 
 
Qui-quadrado L (QQ) 
 
Mede a segregação conjunta de A/a e B/b baseada no princípio de ortogonalidade. Está associado a 
1 grau de liberdade. Existindo ligação fatorial, as classes "AB + ab" e "aB + Ab" corresponderão 
às classes paternais e recombinantes, respectivamente, nos casos do duplo-heterozigoto estar em 
fase de aproximação, ou, aocontrário, nos casos em que o duplo-heterozigoto se encontrar em 
repulsão. 
 
Em qualquer um dos casos (aproximação ou repulsão) a igualdade de "AB + ab" = "aB + Ab", 
testa a hipótese de que P = R = 0,5, em que não existe ligação fatorial, sendo P a classe paternal e R 
a classe recombinante. Assim, considera-se os seguintes valores: 
 
Fenótipo Observado Esperado Desvio 
"AB + ab" a1 + a4 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 d 
"aB + Ab" a2 + a3 (a1 + a2 + a3 + a4)/2 -d 
 
 
de onde se obtém: 
 
QQ = (a1 - a2 - a3 + a4)²/N 
 
 
 
Genótipo do F1 
 
O genótipo do F1 é estabelecido a partir de seus gametas do tipo paternal. O cruzamento teste é de 
grande utilidade, pois as freqüências dos indivíduos refletem a freqüência dos gametas produzidos 
pelo F1. Aqueles de maior freqüência são os paternais (P) e os de menores freqüências são os 
recombinantes (R). Neste caso, tem-se: 
 
Fenótipo Gameta vindo do F1 Freqüência Tipo de gameta 
Redondo, Simples A B 23 R 
Redondo, Composta A b 85 P 
Alongado, Simples a B 83 P 
Alongado, Composta a b 19 R 
 
 
Como as classes paternais, de maior freqüência, se referem aos gametas Ab e aB, conclui-se que o 
duplo-heterozigoto envolvido no cruzamento teste apresenta os genes ligados em repulsão, de tal 
forma que seu genótipo é representado por Ab//aB. 
 
Distância entre os genes 
 
A distância entre os genes é estimada por meio da freqüência dos gametas recombinantes, 
identificados por R. Assim, no exemplo, tem-se: 
 
d = [100(R+R))]/TOTAL = [100(19+23)]/210 = 20% = 20 centimorgans 
 
Volta 
 
 
 
 
 
LIGAÇÃO - PROGÊNIE F2 
 
 
A utilização de cruzamentos teste em estudos de ligação fatorial tem sido adequada pela 
possibilidade de identificação do genótipo e gametas do progenitor através de sua descendência. 
Entretanto, muitas vezes devemos avaliar a existência de ligação fatorial em dados resultantes de 
uma geração F2. 
 
Será novamente considerado o exemplo em que se considera dois genes. O genes A/a controla o 
formato do fruto (A/a fruto redondo/alongado) e o genes B/b a inflorescência (B/b inflorescência 
simples/composta). A descendência F2 é apresentada, permitindo as seguintes análises. 
 
Fenótipo Observado 
Redondo, Simples 102 
Redondo, Composta 48 
Alongado, Simples 48 
Alongado, Composta 2 
 
 
 
 
Avaliação da existência de ligação fatorial 
 
Ao lançar a hipótese de independência de segregação entre os genes A/a e B/b, deve-se esperar uma 
razão de segregação igual a 9:3:3:1. Esta proporção poderá ser testada pelo qui-quadrado, 
considerando todas as 4 classes fenotípicas e fazendo o teste com 3 graus de liberdade. Entretanto, a 
rejeição desta hipótese não implica que os genes estejam ligados, pois é possível que o gene A/a e/ou 
B/b não está segregando na proporção esperada de 3:1. Para se estudar esta possibilidade deve-se 
decompor os 3 graus de liberdade do qui-quadrado, obtido da análise das 4 classes fenotípicas. 
Considera-se que um duplo-heterozigoto, quando autofecundado, proporciona a seguinte 
descendência: 
 
 
 
"A B" = a1 
 
"A b" = a2 
 
"a B" = a3 
 
"a b" = a4 
 
As seguintes expressões de qui-quadrado podem ser obtidas a partir deste conjunto de dados: 
 
Qui-quadrado Total 
 
Testa a hipótese de segregação 9:3:3:1. Em casos de significância, não se pode concluir que os genes 
estejam ligados, pois é possível que haja problemas na segregação de cada loco individualmente. 
 
Qui-quadrado A/a (QQ) 
 
Testa a segregação 3:1 do loco A/a. Pode ser obtido através da expressão: 
 
QQ = (a1 + a2 -3a3 - 3a4)²/3N, está associado a 1GL. 
 
 
 
Qui-quadrado B/b (QQ) 
 
Testa a segregação do loco B/b na proporção de 3:1. Este qui-quadrado está associado a 1 grau de 
liberdade e é obtido pela expressão: 
 
QQ = (a1 - 3a2 + a3 - 3a4)²/3N, está associado a 1GL 
 
 
 
Qui-quadrado L 
 
Testa a segregação conjunta dos genes A/a e B/b. É obtido pelo princípio de ortogonalidade e está 
associado a 1 grau de liberdade. 
 
QQ = (a1 - 3a2 - 3a3 + 9a4)²/9N 
 
 
 
Identificação do genótipo do F1 
 
A existência de ligação fatorial pode ser constatada pela freqüência do homozigoto recessivo que 
será superior a 1/16 quando os genes estiverem ligados em fase de aproximação e inferior a 1/16 
quando os genes estiverem ligados em fase de repulsão. Para o exemplo em consideração, verifica-se 
que: 
 
f(homozigoto recessivo) = f(enrolada, anãs) = 2/200=0,01 
 
Como este valor é inferior a 1/16 (= 0,0625) conclui-se que trata-se de um F1, duplo-hetrozigoto 
com genes em repulsão, ou seja: Ab//aB 
 
Cálculo da distância entre os genes 
 
A distância entre os genes poderá ser calculada através das proporções esperadas, mostradas na 
tabela a seguir: 
 
Fenótipos Fase de Aproximação Fase de Repulsão 
A_B_ 0.75 - [d(2-d)/4] 0,5 + d²/4 
A_bb d(2-d)/4 0,25 - d²/4 
aaB_ d(2-d)/4 0,25 - d²/4 
aabb 0.25 - [d(2-d)/4] d²/4 
 
 
 
Assim, pode-se determinar a distância entre os genes através das expressões: 
 
a- Fase de aproximação 
 
d = 1 - 2Raiz[ f(aabb)] 
 
b- Fase de repulsão 
 
d = 2Raiz[ f(aabb)] 
 
Para o exemplo em consideração, tem-se: 
 
d = 2Raiz[ f(aabb)] = 2Raiz(2/200) = 20% = 20 centimorgans 
 
Volta 
LIGAÇÃO GÊNICA 
MAPA CROMOSSÔMICO 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
 Ordem entre três genes 
 
 Distância entre genes 
 
Coincidência e Interferência 
 
 Aplicação 
 
 Uso do mapa cromossômico 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Os dados dos cruzamentos para estimação de distâncias, considerando apenas a segregação de dois 
genes, tendem a subestimar as distâncias verificadas entre os mesmos. Isto se dá devido à permuta 
dupla que ocorre e não é computada como uma classe distinta, mas é incluída nas classes paternais. 
 
O duplo-heterozigoto em fase de aproximação (AB//ab), por exemplo é capaz de produzir gametas 
contendo AB quando não existir permuta (classe paternal) ou quando ocorrer uma permuta de 
ordem par (2, 4, 6 etc permutas entre os dois genes) entre seus locos. Assim, a classe que se 
considera como paternal inclui também indivíduos recombinantes que deveriam ser incluídos no 
cálculo da distância entre os genes. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
ORDEM ENTRE TRÊS GENES 
 
 
A ordem dos genes é determinada comparando-se as classes paternais, reconhecidas pela sua maior 
freqüência, e as classes originadas de uma permuta dupla, reconhecidas pela sua menor freqüência, 
obtidas a partir do cruzamento entre o triíbrido e um testador. 
 
Considerando o triíbrido ABC//abc pode-se verificar que, entre os oito tipos de gametas diferentes 
por ele produzido, os gametas P paternais diferem dos de permuta dupla Rd pelo gene que ocupa a 
posição intermediária. 
 
Indivíduo: A B C // a b c 
 
Tipos Gametas 
P ABC 
P abc 
Rd AbC 
Rd aBc 
 
 
 
Para determinar a ordem entre três genes deve-se ressaltar os seguintes aspectos: 
 
- A ordem A/a - B/b - C/c é idêntica à ordem C/c - B/b - A/a. 
 
- Como existem 2 classes paternais e 2 de permuta dupla é possível fazer quatro comparações. 
Todas as comparações nos levam à mesma conclusão. 
 
- Nas comparações, aquela que tiver comportamento contrário às outras duas corresponderá ao 
gene que ocupa a posição intermediária. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
DISTÂNCIA ENTRE GENES 
 
 
Após estabelecida a ordem dos genes identifica-se, em função do genótipo do progenitor,as classes 
originárias de permutas simples na região 1 (R1) e 2 (R2). Através da avaliação da freqüência de 
recombinação que ocorre numa e noutra região determina-se a distância referente a cada região. O 
genótipo do triplo-heterozigoto é identificado pelos gametas do tipo paternal. Assim, tem-se: 
 
Indivíduo: A B C // a b c 
 
Tipos Gametas 
P ABC 
P abc 
Rd AbC 
Rd aBc 
R1 aBC 
R1 Abc 
R2 ABc 
R2 abC 
 
 
 
Uma vez identificadas as classes P, R1, R2 e Rd, calculam-se as distâncias pelas expressões: 
 
d(A/a-B/b) = [100(R1 +R1 + Rd + Rd)]/total 
 
d(B/b-C/c) = [100(R2 +R2 + Rd + Rd)]/total 
 
d(A/a - C/c) = d(A/a - B/b) + d(B/b - C/c) 
 
Para o exemplo tem-se: 
 
Volta 
 
 
 
 
 
COINCIDÊNCIA E INTERFERÊNCIA 
 
 
A interferência é o fenômeno pelo qual a ocorrência de permuta em uma região é capaz de reduzir 
a taxa de permuta na região adjacente. A ocorrência de um crossing-over num dado segmento 
cromossômico é um evento casual, mas a sua distribuição não é. A chance de ocorrer permuta em 
duas regiões adjacentes simultaneamente, não pode ser obtida pelo produto da probabilidade de 
ocorrer permuta na região 1, expresso pela distância nesta região e a probabilidade de ocorrer 
permuta na região 2, pois são eventos dependentes ou interrelacionados. 
 
Pelas razões expostas, tem sido verificado que a taxa de crossing-over duplo esperada (CODE) é 
sempre superior à taxa de crossing-over duplo observado (CODO). 
 
Os seguintes parâmetros podem ser definidos: 
 
CODE = (d1)(d2)/100 
 
CODO = [100(Rd+Rd)]/TOTAL 
 
A coincidência é definida por: 
 
co = CODO/CODE 
 
A interferência é dado pelo complemento aritmético: 
 
I = (CODE - CODO)/CODE = 1 - co 
 
Uma situação oposta existe no fago T4 e no fungo Aspergilus. A ocorrência de permuta em uma 
região tende aumentar a probabilidade de ocorrência de permuta nas regiões vizinhas. Neste caso o 
coeficiente de coincidência é superior a unidade e a interferência é negativa. 
 
Volta 
 
 
 
 
 
APLICAÇÃO 
 
 
Como exemplo é considerado a análise da descendência do cruzamento teste envolvendo uma 
planta de milho triplo-heterozigoto em relação aos seguintes genes: 
 
A/a : folha sem brilho/brilhante 
 
B/b : folha verde/virescente 
 
C/c : pendão normal/parcialmente estéril 
 
A descendência foi formada por: 
 
Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
235 Sem brilho Verde Normal 
62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
7 Brilhante Verde Normal 
48 Brilhante Virescente Normal 
60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
Assim, são obtidas as seguintes informações: 
 
Ordem entre os genes 
 
É obtida comparando as classes P e Rd. Quatro comparações são possíveis: 
 
P = sem brilho verde normal 
 
Rd = sem brilho virescente parc. estéril 
 
comparação : = # # 
 
 
P = sem brilho verde normal 
 
Rd = brilhante verde normal 
 
comparação : # = = 
 
 
P = brilhante virescente parc. estéril 
 
Rd = sem brilho virescente parc. estéril 
 
comparação : # = = 
 
 
P = brilhante virescente parc. estéril 
 
Rd = brilhante verde normal 
 
comparação : = # # 
 
Conclusão : A ordem é B/b - A/a - C/c ou C/c - A/a - B/b 
 
Genótipo do genitor 
 
É reconstituído pelos gametas paternais, identificados na ordem correta, conforme ilustrado a 
seguir: 
 
Gameta Tipo Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
BAC P 235 Sem brilho Verde Normal 
Bac - 62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
BAc - 40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
bAc Rd 4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
bac P 270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
BaC Rd 7 Brilhante Verde Normal 
baC - 48 Brilhante Virescente Normal 
bAC - 60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
Conlusão : O genótipo do genitor é : B A C // b a c 
 
Distância entre os genes 
 
Como base no genótipo do genitor identificam-se as classes R1 e R2. Assim, tem-se: 
 
Gameta Tipo Observado Brilho da folha Cor da Folha Pendão 
BAC P 235 Sem brilho Verde Normal 
Bac R1 62 Brilhante Verde Parc. Estéril 
BAc R2 40 Sem brilho Verde Parc. Estéril 
bAc Rd 4 Sem brilho Virescente Parc. Estéril 
bac P 270 Brilhante Virescente Parc. Estéril 
BaC Rd 7 Brilhante Verde Normal 
baC R2 48 Brilhante Virescente Normal 
bAC R1 60 Sem brilho Virescente Normal 
 
 
 
As distâncias são dadas por: 
 
d1 = [100( R1 + R1 + Rd + Rd)]/TOTAL = [100(62 + 60 + 4 + 7)]/726 = 18,319 centimorgans 
 
d2 = [100( R2 + R2 + Rd + Rd)]/TOTAL = [100(40 + 48 + 4 + 7)]/726 = 13,636 centimorgans 
 
Crossig-over duplo observado - CODO 
 
CODO = [100( Rd + Rd)]/TOTAL = [100( 4 + 7)]/726 = 1,515 % 
 
 
 
Crossig-over duplo esperado - CODE 
 
CODE = [(d1)(d2)]/100 = [(18,319)(13,636)]/100 = 2,498% 
 
 
 
Coincidência e Interferência 
 
CODE = [(d1)(d2)]/100 = [(18,319)(13,636)]/100 = 2,498% 
 
co = CODO/CODE = 1,515/2,498 = 0,6 
 
I = 1 - Co = 1 - 0.6 = 0.4 
 
Volta 
 
 
 
 
 
USO DO MAPA CROMOSSÔMICO 
 
 
Com os dados do mapa cromossômico pode-se predizer a descendência do cruzamento 
considerando os genes ligados. Neste caso, é fundamental que os gametas sejam estabelecidos de 
forma correta e suas freqüências sejam apropriadamente estimadas. 
 
As freqüências dos gametas podem ser estabelecidas considerando os oito tipos de gametas: 2 
paternais, 2 de permuta simples na região 1 (entre o primeiro e segundo genes), 2 de permuta 
simples na região 2 (entre o segundo e terceiro gene) e 2 de permuta dupla. As freqüências destes 
gametas são P, R1, R2 e Rd, respectivamente. 
 
Neste caso admite-se serem conhecidas as disâncias (d1 e d2) e a interferência entre as regiões 
cromossômicas (I), como exemplificado a seguir: 
 
A/a, B/b e C/c. 
 
d(A/a - B/b)=d1 = 10 ud 
 
d(B/b - C/c)=d2 = 20 ud 
 
Ordem: A/a - B/b - C/C 
 
Coincidência = co = 0.8 
 
Assim, inicia-se por estimar Rd, considerando um total de 100 gametas, e as expressões: 
 
Crossing-over duplo esperado na hipótese de interferência nula 
 
CODE = (d1 x d2)/100 = (10 x 20)/100 = 2% 
 
Crossing-over duplo a ser observado 
 
Refere-se à freqüência de permuta dupla que se espera observar na descendência, admitindo a 
ocorrência de permuta. 
 
CODO =(1-I)CODE = coCODE = 0,8 x 2 = 1,6% 
 
em que: 
 
I : interferência cromossômica 
 
co : coincidência = 1 - I 
 
Valor da freqüência do duplo-recombinante (Rd) 
 
Neste caso, utiliza-se a expressão: 
 
Rd = CODO/2 = 0,8% 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R1 
 
Para o cálculo de R1, tem-se: 
 
R1 =(d1 - CODO)/2 =(10 - 1,6)/2 = 4,2% 
 
Valor da freqüência do recombinante simples R2 
 
Para o cálculo de R2, tem-se: 
 
R2 =(d2 - CODO)/2 =(20 - 1,6)/2 = 9,2% 
 
Valor da freqüência do gameta paternal (P) 
 
É obtido por diferença: 
 
P = [100 - 2(R1 + R2 + Rd)]/2 = 35,8 
 
 
 
Gametas de um triplo-heterozigoto - EX : AbC//aBc 
 
Gametas Tipo Freqüência 
AbC P 35,8% 
aBc P 35,8% 
ABc R1 4,2% 
abC R1 4,2% 
Abc R2 9,2% 
aBC R2 9,2% 
ABC Rd 0,8% 
abc Rd 0,8% 
 
 
 
Volta 
 
PROBABILIDADE 
DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL 
 
 
Tópicos 
Probabilidade 
 
 Propriedades 
 
 Leis de Probabilidade 
 
Distribuição BinomialDistribuição Multinomial 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
PROBABILIDADE 
 
 
Dado um acontecimento A, sendo nA o numero de casos favoráveis relativo a sua realização e ñA o 
número de casos contrários a probabilidade de A pode ser definida como: 
 
p(A) = nA/(nA + ñA) 
 
De outra forma, a probabilidade é a razão entre o número de maneiras igualmente provável de um 
evento ocorrer e o número igualmente provável de todos acontecimentos ocorrerem. 
 
 
Volta 
 
 
PROPRIEDADES 
 
 
O cálculo da probabilidade de um evento A deve satisfazer as seguintes propriedades: 
 
a) 0 (menor ou igual) P(A) (menor ou igual) 1 
 
b) P(S) = 1, sendo S o conjunto de todos os resultados possíveis ou universo. 
 
c) P( ) = 0 
 
Como ilustração é considerado a cor dos olhos na espécie humana, em que a condição A- determina 
olhos castanhos e aa determina olhos azuis. Do casamento entre genitores heterozigotos(Aa x Aa), 
formam-se: 
 
Fenótipo Descrição Probabilidade 
Meninos de olhos castanhos XY A- P(XY) P(A-) = ½ x ¾ = 3/8 
Meninos de olhos azuis XY aa P(XY) P(aa) = ½ x ¼ = 1/8 
Meninas de olhos castanhos XX A- P(XX) P(A-) = ½ x ¾ = 3/8 
Meninas de olhos azuis XX aa P(XX) P(aa) = ½ x ¼ = 1/8 
 
 
 
Volta 
 
 
LEIS DE PROBABILIDADE 
 
 
Lei da soma para eventos mutuamente exclusivos 
 
Eventos mutuamente exclusivos são aqueles cuja ocorrência de um elimina a possibilidade de 
ocorrência do outro. Neste caso a probabilidade de ocorrência de um ou outro evento é expressa 
por: 
 
P(A ou B) = P(A) + P(B) 
 
Exemplo: No casamento especificado, será estimada a probabilidade de nascer um menino de olhos 
castanhos ou uma menina de olhos azuis. Assim, tem-se: 
 
P(A) = P(menino de olhos castanhos) = 3/8 
 
P(B) = P(meninas de olhos azuis) = 1/8 
 
P(A ou B) = P(A) + P(B)= 3/8 + 1/8 = 1/4 
 
Lei da soma para eventos mutuamente exclusivos 
 
Neste caso podemos definir a seguinte expressão de probabilidade 
 
P(A ou B) = P(A) + P(B) - P(A e B) 
 
Exemplo: No casamento especificado, será estimada a probabilidade de nascer um menino ou uma 
criança de olhos azuis. Assim, tem-se: 
 
P(A) = P(menino) = 1/2 
 
P(B) = P(olhos azuis) = 1/4 
 
P(A e B) = P(meninos de olhos azuis) = 1/8 
 
P(A ou B) = P(A) + P(B ) - P(A e B) = 1/2 + 1/4 - 1/8 
 
A necessidade de subtrair a probabilidade de meninos de olhos azuis na P(A ou B) pode ser 
constatada pois tanto a valor P(menino) quanto P(olhos azuis) inclui a possibilidade de sair menino 
de olhos azuis, consequentemente esta probabilidade estaria sendo somada duas vezes caso não 
houvesse aquela subtração. 
 
Lei do produto para eventos independentes 
 
Dois eventos são independentes quando a probabilidade de ocorrer B não é condicional à 
ocorrência de A. A expressão que define a lei do produto para eventos independentes é a seguinte: 
 
P(A e B) = P(A) . P(B) 
 
Exemplo: Em uma família será estimada a probabilidade do ser menino e ter olhos azuis. 
 
P( menino e olhos azuis) = P(menino) . P(olhos azuis) =(1/2)(1/4) = 1/8 
 
Lei do produto para eventos dependentes (ou condicionais ou ligados) 
 
Neste caso temos a seguinte expressão de probabilidade: 
 
P(A e B) = P(A) . P(B/A) = P(B) . (P(A/B) 
 
Será considerado agora o gene que deteramina o daltonismo na espécie humana. Trata-se de um 
gene ligado ao sexo, em que: 
 
Mulheres normais : XD XD ou XD Xd 
 
Mulheres daltônicas : Xd Xd 
 
Homens normais : XDY 
 
Homens daltônicos : XdY 
 
Considerando o casamento entre uma mulher normal, portadora, e um homem normal, tem-se as 
descendências: 
 
Gametas XD Y 
XD XD XD XD Y 
Xd XD Xd Xd Y 
 
 
 
Conclui-se que: 
 
P(menino) = P(menina) = ½ 
 
P(Normal) = ¾ 
 
P(Daltonismo) = ¼ 
 
Exemplo: No casamento especificado, será estimada a probabilidade de nascer uma menina 
daltônica. Verifica-se, neste caso, que: 
 
P(menina daltônica) # P(menina) x P(daltônica) 
 
Ao contrário, tem-se: 
 
P(menina daltônica) = P(menina) x P(daltonica/menina) = ½ x 0 = 0 
 
 
Volta 
 
 
DISTRIBUIÇÃO BINOMIAL 
 
 
Utilização 
 
A distribuição poderá ser empregada na determinação da probabilidade quando no evento 
especificado se deseja calcular a probabilidade de uma acontecimento composto estabelecido por 
vários eventos. Neste caso, os eventos que constituem o acontecimento devem ser independentes e a 
ordem dos eventos, dentro do acontecimento, não influencia o cálculo da probabilidade. Em muitas 
outra situações é necessário a reposição dos dados, para que se possa usar a distribuição binomial 
ou multinomial. 
 
Conceito 
 
Entende-se por distribuição binomial como sendo aquela em que os termos da expansão do binômio 
(ou multinômio) correspondem às probabilidades de todos os eventos possíveis do espaço amostral. 
O binômio (ou multinômio) é formado pelas probabilidades de cada acontecimento elevado ao 
número total de ocorrências. 
 
Ilustração 
 
Para exemplificar será considerado o exemplo dos bovinos, considerando três nascimentos. A 
probabilidade de sair um animal sem chifre é igual a S (S = ¾) e a probabilidade de sair com chifre 
igual a C (C = ¼). Assim, tem-se as seguintes situações; 
 
Acontecimentos 1o. Animal 2o. Animal 3o. Animal Probabilidade 
3 Com chifres Com Com Com C³ 
 
 Com Com Sem 
2 Com e 1 Sem chifres Com Sem Com 3C²S 
 Sem Com Com 
 
 Com Sem Sem 
1 Com e 2 Sem chifres Sem Com Sem 3CS² 
 Sem Sem Com 
 
3 Sem chifres Sem Sem Sem S³ 
 
 
 
A seqüência C³ + 3C²S + 3CS² + S³ tem dois significados: 
 
a) Cada elemento corresponde a uma probabilidade de um evento do espaço amostral. Sendo 
probabilidade, se verifica: 
 
C³ + 3C²S + 3CS² + S³ = 1 
 
b) Corresponde a expansão do binômio: 
 
(C + S)³ = C³ + 3C²S + 3CS² + S³ = 1 
 
 
Volta 
 
 
DISTRIBUIÇÃO MULTINOMIAL 
 
 
A obtenção da probabilidade através da expansão do binômio apresenta inconvenientes quando o 
valor de n (número total de ocorrências) é relativamente grande. 
 
A expansão do binômio resultará em n + 1 termos e, consequentemente, é impraticável obte-los 
para n relativamente grande e, para se obter a probabilidade de um evento é necessário conhecer a 
probabilidade de todos os outros que constituem o espaço amostral. Outro aspecto de dificuldade 
ocorre quando se tem vários eventos, estabelecendo-se, portanto, um multinômio. 
 
Para contornar os problemas, pode-se estimar as probabilidades utilizando-se o termo geral da 
distribuição multinomial. Este procedimento é mais adequado pois permite estimar a probabilidade 
do evento desejado sem ser necessário conhecer qualquer outro termo do multinômio. 
 
O termo geral é expresso por: 
 
 
 
em que, 
 
ni = número de ocorrências do evento i 
 
N = = número total de ocorrências 
 
pi = probabilidade de ocorrência do evento i 
 
 
Volta 
 
TESTE DE 
PROPORÇÕES GENÉTICAS 
QUI-QUADRADO 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 Teste de Hipótese 
Qui-quadrado - Utilização e Limitações 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
Entre os testes de avaliação de hipóteses genéticas o teste de x² tem se mostrado bastante útil e 
eficiente, pois leva em consideração os desvios ocorridos entre valores previstos e observados e é 
sensível ao tamanho da amostra. 
 
A variável aleatória e contínua v, que tem distribuição de x² é definida como sendo o quadradoda 
variável u de distribuição normal reduzida ou seja: 
 
v = u² 
 
Como u tem média zero 0 e variância 1,0, a variável v necessariamente passa pela origem e, por ser 
o quadrado de u, será sempre positiva ou nula. 
 
 
Volta 
 
 
TESTE DE HIPÓTESE 
 
 
NÍVEL DE SIGNIFICÂNCIA PRÉ-ESTABELECIDO 
 
Neste caso, para se testar uma hipótese genética, é necessário obter duas estatísticas denominadas x² 
calculado e x² tabelado. O x² calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se em 
conta os valores observados e aqueles que seriam esperados dentro da hipótese genética formulada. 
O x² tabelado depende dos graus de liberdade e do nível de significância adotado. A tomada de 
decisão é feita comparando-se o valor do x² obtido com base nos resultados observados com o valor 
do x² apresentado nas tabelas. As seguintes decisões devem ser tomadas: 
 
Se x² calc > ou = x² tab => Rejeita-se Ho 
 
Se x² calc < x² tab => Não se rejeita Ho 
 
Ho refere-se à hipótese formulada à respeito do caráter que se está estudando. 
 
Assim, rejeita-se uma hipótese quando a máxima probabilidade de erro ao rejeitar aquela hipótese 
for baixa (alfa baixo). Ou, quando a probabilidade dos desvios terem ocorrido pelo simples acaso é 
baixa. O valor do x² é tabelado é encontrado em vários livros de estatística e são obtidos para um 
determinado nível de significância (alfa) e certos graus de liberdade. 
 
Os graus de liberdade, na maioria das vezes, é igual ao número de classes fenotípicas menos 1.0. 
 
O nível de significância (alfa) representa a máxima probabilidade de 
erro que se tem ao rejeitar uma hipótese. 
 
O valor do qui-quadrado a ser comparado com o tabelado pode ser 
calculado através da ao lado. 
 
Como ilustração será considerado o cruzamento entre plantas de frutos alongados, resultando a 
descendência: 
 
Fenótipos Observado 
Alongados 860 
Achatados 280 
Ovais 350 
Redondos 110 
 
 
 
Será testada a hipótese de que o caráter é regulado por 2 genes com interação não-epistática, 
segregando na proporção 9:3:3:1. Assim, tem-se: 
 
Fenótipos Observado Esperado O-E (O-E)²/E 
Alongados 860 900 -40 1,7777 
Achatados 280 300 -20 1,3333 
Ovais 350 300 50 8,3333 
Redondos 110 100 10 1,0000 
 
 
 
Obtém-se o valor do qui-quadrado calculado pela expressão: 
 
x²calc = [(860-900)²/900] + [(280-300)²/300] + [(350-300)²/300] + [(110-100)²/100] = 12,44 
 
Os graus de liberdade são : GL = n-1 = 4-1 = 3. Adotando-se o nível de significância igual a 5%, 
encontra-se em uma tabela de qui-quadrado, o seguinte valor: x² = 7,81 
 
G.L. 0.99 0.95 0.80 0.50 0.20 0.05 
1 0.0001 0.004 0.06 0.46 1.64 3.84 
2 0.02 0.10 0.45 1.39 3.22 6.00 
3 0.11 0.35 1.00 2.34 4.64 7.81 
4 0.29 0.71 1.65 3.36 5.99 9.49 
 
 
 
Conclui-se, portanto, que a hipótese é rejeitada ao nível de significância estabelecido, pois x²cal (= 
12,44) é menor que x²tab (= 7,81) 
 
NÍVEL DE SIGNIFICÂNCIA ESTIMADO 
 
O uso de um nível de significância pré-estabelecido é questionável, pois é estabelecido de forma 
arbitrária. Não leva em consideração a característica que está sendo estudada e nem a qualidades 
dos dados experimentais. Assim, o mais apropriado é tornar o nível a incógnita a ser estimada, 
sendo útil no processo de tomada de decisão e de comparação entre diferentes ensaios. 
 
Para o exemplo em consideração em que os graus de liberdade são 3 e o x²calc = 12,44 , pode-se 
estimar o nível de significância por intervalo, usando uma tabela. Para este caso, verifica-se que o 
nível (alfa) é menor que 0,05. Outra maneira é utilizando recursos computacionais em que a função 
de probabilidade do teste Qui-quadrado está disponível. Tem-se neste caso: 
 
alfa = nível de significância = 0,6018% 
 
Trata-se de um valor pequeno, indicando que a probabilidade de erro, ao rejeitar Ho é inferior a 
0,6%, indicando a provável falsidade da hipótese. 
 
 
Volta 
 
 
QUI-QUADRADO - UTILIZAÇÃO E LIMITAÇÕES 
 
 
O teste de qui-quadrado aplicável às análises de resultados genéticos tem as seguintes vantagens e 
limitações: 
 
Vantagens 
 
É sensível aos desvios definidos entre valores previstos e observados e ao tamanho da amostra. O 
teste exige que, quanto maior for o tamanho da amostra, menor deverá ser os desvios para que a 
hipótese não seja rejeitada. 
 
Limitações 
 
O teste deve ser utilizado somente nos dados numéricos do experimento e nunca em proporções ou 
em porcentagens. 
 
O teste não pode ser corretamente aplicado em experimentos nos quais a freqüência esperada de 
qualquer classe fenotípica seja menor que cinco. 
 
O teste deverá apresentar correções para amostras de tamanho pequeno. 
 
A expressão de qui-quadrado dada anteriormente é aplicável à variável v de distribuição contínua. 
Entretanto em vários experimentos estão envolvidas apenas um número reduzido de classe 
fenotípicas definindo, consequentemente, uma distribuição discreta. É necessário uma correção na 
expressão do qui-quadrado afim de se corrigir a falta de continuidade. A correção de Yates para 
continuidade é dada por: 
 
Esta expressão é recomendada quando existe somente um 
grau de liberdade e a freqüência prevista para alguma classe 
fenotípica situa-se entre 5 e 10. 
 
 
Volta 
 
VARIAÇÕES NUMÉRICAS 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
 Aneuplóides 
 
 Uso de aneuplóides em estudos genéticos 
 
Euplóides 
 
 Poliplóides em animaisl 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
A citogenética é uma ciência especializada da genética que estuda a relação entre os eventos 
celulares, especialmente aqueles relacionados aos cromossomos, com os eventos genéticos e 
fenotípicos. Entre os assuntos mais detalhados pela citogenética encontram se os estudos sobre as 
variações numéricas e estruturais dos cromossomos. 
 
Cada espécie apresenta um número característico de cromossomo. Na grande maioria os 
organismos superiores são diplóides e, consequentemente, apresentam 2x cromossomos em suas 
células somáticas e x nas células gaméticas. Entretanto encontram-se, não raramente, certos 
indivíduos com número de cromossomos alterados em relação ao estado diplóide. Assim, numa 
população de milho, cujo genoma é representado ror 10 cromossomos, pode-se encontrar plantas 
com 18, 19, 21, 30, 40 cromossomos, dentre outros. 
 
Os indivíduos, com relação à variação numérica, se classificam em: 
 
a. Aneuplóides 
 
b. Euplóides 
 
 
Volta 
 
 
ANEUPLÓIDES 
 
 
CONCEITO 
 
São que apresentam um conjunto de cromossomos que não corresponde a um múltiplo exato do 
genoma da espécie. 
 
TIPOS DE ANEUPLÓIDES 
 
A tabela a seguir apresenta alguns diferentes tiros de aneuplóides com suas respectivas fórmulas de 
número de cromossomos. Na tabela é considerado uma espécie de referência cujo genoma é 
representado por três cromossomos, tais como ABC. 
 
Aneuplóide Fórmula Exemplo Exemplo na espécie humana 
Nulissômico 2X - 2 (AB) (AB) 22 pares 
Monossômico 2X - 1 (ABC)(AB) 45 (22pares + 1) 
Trissômico 2X + 1 (ABC)(ABC)(A) 47 (23pares + 1) 
Duplo-trisômico 2X +1 + 1 (ABC)(ABC)(A)(B) 48 (23pares + 1 + 1) 
Monossômico-tris 2X-2 l + 1 (ABC)(AB)(A) 46 (22pares + 1 + 1) 
Tetrassômico 2x + 2 (ABC) (ABC) (A) (A) 48 (24pares) 
 
 
 
DESCRIÇÃO DE ALGUNS ANEUPLÓIDES 
 
a. Nulissômico 
 
Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que se caracteriza por apresentar um par de 
cromossomo à menos em relação ao diplóide normal. 
 
b.Monossômico 
 
Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em relação ao diplóide normal. Na espécie 
humana, a síndrome de Turner é um exemplo de monossomia. 
 
c. Trissômico 
 
Indivíduo que apresenta um excesso de um cromossomo em relação ao diplóide. Na espécie humana 
temos como exemplo a síndrome de Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de Down, foi 
descrita por DOWN, em 1866, e se caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O indivíduo com 
este tido de síndrome apresenta debilidade mental, feições semelhante à asiática (mongolismo) e 
apenas uma linha no quinto dedo. 
 
d. Tetrassômico 
 
Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a mais em relação ao diplóide. 
 
 
Volta 
 
 
USO DE ANEUPLÓIDES EM ESTUDOS GENÉTICOS 
 
 
A utilização de aneuplóides em estudos genéticos tem sido principalmente para localizar ou 
identificar o cromossomo a que um determinado gene pertence. Para este fim é necessário ter à 
disposição uma série de monossômicos (ou nulissômicos). 
 
Série monossômica é um conjunto de populações em que cada uma apresenta monossomia para um 
determinado cromossomo. Assim, para uma população de milho onde o genoma é representado por 
10 cromossomos, deve-se ter estoque com monossomia para o cromossomo 1, outro estoque para o 
cromossomo 2, e assim por diante, até o estoque monossômico para o cromossomo 10. 
 
Será considerado, como ilustração, que em uma população, cujo genoma é representado por quatro 
cromossomos, surgiu uma forma recessiva de um gene (a) e que se deseja saber em qual 
cromossomo este gene está localizado. Para isto deve-se fazer o cruzamento deste indivíduo com os 
estoques monossômicos e através da análise de segregação na progênie pode-se facilmente 
identificar o cromossomo a que o gene pertence. A seguir é apresentado um exemplo de 
identificação de cromossomo através do uso de uma série monossômica: 
 
Indivíduo Normal Estoque Monossômico Genótipo F1 
aa 10 22 33 44 AA Aa 
aa 11 20 33 44 AA Aa 
aa 11 22 30 44 A Aa:a (pseudo-dominância) 
aa 11 22 33 40 AA Aa 
0 : significa a ausência do cromossomo. 
 
 
A progênie F1 em que manifesta o fenótipo recessivo, por pseudo- dominância, é identificada e 
utilizada para reconhecer o cromossomo a que pertence o gene estudado. Pseudo-dominância é a 
manifestação de fenótipo recessivo em população supostamente portadora de alelo dominante. 
Ocorre em razão de deficiências e, ou, perda de cromossomos. 
 
Será considerado agora que se deseja identificar o cromossomo a que pertence a forma homozigota 
B . Neste caso, deve-se realizar os seguintes cruzamentos: 
 
Indivíduo Normal Estoque Monossômico Genótipo F1 F2 
BB 10 22 33 44 bb Bb 3B_1bb 
BB 11 20 33 44 b Bb:B (3B_:1bb)(1B_) 
BB 11 22 30 44 bb Bb 3B_:1bb 
BB 11 22 33 40 bb Bb 3B_:1bb 
 
 
Neste caso, a progênie F2 em que se manifesta segregação fenotípica diferenciada é que deve ser 
identificada e utilizada como indicativo do cromossomo a que pertence o gene estudado. 
 
 
Volta 
 
 
EUPLÓIDES 
 
 
CONCEITO 
 
O termo euplóide é aplicado aos organismos que apresentam conjunto de cromossomos igual a um 
múltiplo exato do número básico da espécie. 
 
TIPOS DE EUPLÓIDES 
 
A seguir é apresentada a fórmula cromossômica referente a vários tipos de euplóides e exemplos 
tomando como referência uma espécie cujo genoma é representado pelos cromossomos A, B e C. 
 
Tipos Fórmula Exemplo 
Monoplóides x (ABC) 
Poliplóides 
Triplóides 3x (ABC) (ABC) (ABC) 
Autotetraplóide 4x (ABC)(ABC)(ABC)(ABC) 
Alotetraplóide 2x + 2x' (ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C) 
 
 
EFEITOS FENOTÍPICOS DE POLIPLÓIDES 
 
As seguintes manifestações fenotípicas estão associadas aos poliplóides: 
 
- Formação de órgãos vegetativos gigantes. Devido a esta particularidade a poliploidia tem 
merecido grande atenção por parte dos floricultores e horticultores. Exemplos bem sucedidos de 
poliploidia na floricultura são encontrados no cravo-de-defunto, boca-de-leão, dentre outros. 
 
Formação de órgãos reprodutivos gigantes e de melhor qualidade. As maçãs poliplóide apresentam 
frutos maiores e de textura de melhor qualidade. Os milhos poliplóides são mais vigorosos e 
produzem 20% a mais de vitaminas que o milho normal. 
 
Fator de incorporação de resistência a doenças e outras qualidades desejáveis. A espécie Nicotiana 
tabaco é sensível ao vírus TMV mas a espécie N glutinosa e hipersensível, o alotetraplóide 
resultante do cruzamento destas espécies apresenta também a hipersensibilidade. 
 
DESCRIÇÃO DE ALGUNS EUPLÓIDES 
 
a. Monoplóides 
 
A monoploidia, é mais freqüentemente encontrada em certos organismos inferiores tais como 
fungos. Em organismos superiores a monoploidia é rara e quando ocorre está associada a 
indivíduos de baixo vigor. Alguns exemplos de monoploidia já estabelecida é encontrada em 
abelhas e vespas. O termo monoplóide distingue-se do termo haplóide pois este é aplicável ao estado 
gamético do indivíduo. 
 
b. Poliplóides 
 
Metade dos gêneros das plantas contem poliplóides, sendo que nas gramíneas cerca de 2/3 são 
poliplóides. Entretanto, a poliploidia é rara nos animais. 
 
b.1. Triplóides 
 
Os triplóides se caracterizam pela esterilidade (ou sub-fertilidade) devido o processo de 
gametogênese ser irregular resultando gametas desbalanceados. Os seguintes exemplos podem ser 
citados: Certos tipos de maçãs são triplóides e suas características são perpetuadas por enxerto e 
brotamento. Flores de tulipa que são perpetuadas por propagação vegetativa. Melancias 3x, 
produzidas a partir do cruzamento entre plantas 2x e 4x, não apresentam sementes e são mais 
doces. Peixes triplóides que devido a esterilidade apresentam maior conversão alimentar. 
 
b.2. Autopoliplóide 
 
O prefixo auto e utilizado quando o poliplóide em questão apresenta as seguintes características: 
Um autopoliplóide é aquele no qual o correspondente diplóide é uma espécie fértil , que reúne 
genomas idênticos e que apresenta apenas associações multivalentes na meiose. Alguns exemplos 
são: 
 
a) trigo: Triticum monococcum é diplóide (2x = 14) e de baixa produtividade, mas o T. dicoccum é 
tetraplóide e apresenta grãos grandes e duros os quais são usados na produção do macarrão. 
 
b) Tomateiros com número de cromossomos acima de 2x são maiores e produzem frutos mais 
saborosos que os diplóides. 
 
b.3. Alopoliplóides 
 
b.3. Alopoliplóides O prefixo alo e usado quando o poliploíde apresentar as seguintes 
características: contém genomas duplicados de um híbrido mais ou menos estéril; apresenta 
associações bivalentes durante a meiose, comportando-se, em termos de segregação, como um 
diplóide normal e reúne, em suas células, genomas de diferentes espécies. Exemplos: 
 
Raphanus sativus (rabanete, 2x = 18) X Brassica oleracea (brócoli, 2x' = 18) 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
F2 : Raphanobrassica (2x + 2x') 
 
Infelizmente o alotetrapoliplóide raphanobrassica apresenta folhagens de rabanete e raiz de 
brócoli, não tendo valor de importância comercial. 
 
Spartinna alterniflora (origem EUA)(2x = 60) X Spartina anglica(origem França e Inglaterra)(2x' = 
62) 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
F2: Spartina maritima(2x + 2x') = 122 
 
Primula floribunda(2x = 18) X Primula verticilata(2x' = 18) 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
F2: Primula kewensis (2x + 2x' = 36) Primula verticilata 
 
Algodão velho mundo (2x = 26 Cr. grandes) X Algodão americano (2x' =26 Cr. Pequenos) 
F1 : Híbrido (± estéril) (x + x') 
F2: Algodão novo mundo (2x + 2x' = 26G + 26P)Volta 
 
 
POLIPLÓIDES EM ANIMAIS 
 
 
Apesar da poliploidia ser freqüente em vegetais ela é relativamente rara em animais. As razões 
para este fato são apontadas a seguir: Os animais, em geral, contam com mecanismos de 
cromossomos sexuais na determinação do sexo. Entretanto a adição de cromossomos sexuais (X e 
Y) levam à perda de vigor, debilidades físicas e mentais esterilidade (ou sub-fertilidade). 
 
Em geral os animais não apresentam mecanismos de propagação assexual para estabilização do 
híbrido interespecífico. Exceção é encontrada no camarão de água salgada (Artemia salina) que 
mostra evidências de poliploidia e apresenta como meio de estabilidade a propagação por 
partenogênese. 
 
A hibridação interespecífica é muito difícil em função da anatomia, estrutura de grupo e cios 
apresentados pelos animais. Tem sido citados como exemplo de híbridos interespecífico a mula 
(jumento com égua), o pintagol (canário comum com belga), dentre outros. 
 
 
Volta 
VARIAÇÕES ESTRUTURAIS 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
Deficiências 
 
Duplicações 
 
Inversões 
 
 Translocações 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
INTRODUÇÃO 
 
 
As variações estruturais englobam os estudos das deficiências, duplicações, inversões e 
translocações. Estas variações podem conduzir a variações fenotípicas interessantes, muitas vezes 
prejudiciais ao desenvolvimento e adaptação do indivíduo. Muitas delas podem ser detectadas a 
partir de estudos meióticos, evidenciando o pareamento cromossômico que se torna irregular pela 
variação do padrão normal. 
 
 
Volta 
 
 
DEFICIÊNCIAS 
 
 
Deficiência, é o tipo de aberração onde ocorre a ausência de segmentos cromossômicos envolvendo 
um ou mais genes. Os seguintes tipos ocorrem: 
 
a. Homozigota terminal 
 
Uma deficiência é homozigota quando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo. Ela é 
terminal quando o segmento cromossômico ausente faz parte da extremidade do cromossomo. 
 
b. Homozigota intercalar (intersticial) 
 
Uma deficiência é intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário. Apesar de 
envolver duas quebras a grande maioria das deficiências identificadas são do tipo intercalar. 
 
c. Heterozigota terminal 
 
Uma deficiência é heterozigota quando ocorre em apenas em cromossomo, não ocorrendo no 
homólogo. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo um monofilamento na estrutura bivalente. 
 
d. Heterozigota intercalar 
 
Uma deficiência heterozigota intercalar quando envolve a perda de um segmento intermediário em 
apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala, exibindo uma alça no pareamento. 
 
 
Volta 
 
 
DUPLICAÇÕES 
 
 
Diz respeito a existência de segmento cromossômicos repetidos ao longo de um determinado 
cromossomo. É um fenômeno anormal, ao contrário da replicação que ocorre nas interfases da 
divisão celular, mitótica ou meiótica. 
Alguns segmentos do cromossomo, quando duplicados portam-se como dominantes e alguns casos 
como recessivos. Outros mostram herança intermediária e outros tem efeito cumulativo. Tem-se os 
seguinte tipos de duplicações: 
 
a. Homozigota terminall 
 
Uma duplicação homozigota e terminalquando ocorre em um cromossomo e no seu homólogo e o 
segmento cromossômico duplicado faz parte da extremidade do cromossomo. 
 
b. Homozigota intercalar (intersticial) 
 
Uma duplicação é homozigota e intercalar quando envolve a duplicação de um segmento 
intermediário em ambos os homólogos. 
 
c. Heterozigota terminal 
 
Uma deficiência é heterozigota terminal quando ocorre em apenas em cromossomo, não ocorrendo 
no homólogo e envolve um segmento da extremidade cromossômica. Apresenta uma sinapse 
anômala, à semelhança das duplicações. 
 
d. Heterozigota intercalar 
 
Uma duplicação heterozigota intercalar ocorre quando envolve a duplicação de um segmento 
intermediário em apenas um dos cromossomos. Apresenta uma sinapse anômala,à semelhança das 
duplicações. 
 
 
Volta 
 
 
INVERSÕES 
 
 
São aberrações cromossômicas em que um determinado segmento cromossômico sofre uma quebra 
e são reinseridos em ordem inversa. Apresentam os seguintes tipos: 
 
a. Homozigota paracêntrica 
 
A inversão ocorre no cromossomo e no seu homólogo. O centrômero localiza-se fora do segmento 
invertido. 
 
b. Homozigota pericêntrica 
 
O centrômero localiza-se dentro da região invertida. A inversão envolve os dois cromossomos do 
par de homólogos. 
 
c. Heterozigota paracêntrica 
 
A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos. O centrômero localiza-se 
fora do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de alça e 
laço cromossômico. 
 
d. Heterozigota pericêntrica 
 
A inversão ocorre apenas em um dos cromossomos do par de homólogos. O centrômero localiza-se 
dentro do segmento invertido. Apresenta uma sinapse anômala, caracterizada pela formação de 
alça e laço cromossômico. 
 
 
Volta 
 
 
TRANSLOCAÇÕES 
 
 
São aberrações onde ocorrem transferência de segmentos cromossômicos entre cromátides de 
cromossomos não homólogos. São dos seguintes tipos: 
 
Simples homozigotas 
 
A translocação é unidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos. 
 
Simples heterozigota 
 
A translocação é unidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. 
Apresenta uma sinapse anômala, envolvendo cromossomos não-homólogos na associação. 
 
Recíproca homozigota 
 
A translocação é bidirecional e ocorre nos dois cromossomos do par de homólogos. 
 
Recíproca homozigota ou heterozigota 
 
A translocação é bidirecional e ocorre em apenas um dos cromossomos do par de homólogos. 
Apresenta uma sinapse anômala, exibindo configurações em forma de cruz. 
 
Os gametas formados dependem do tipo de segregação: 
 
a. Alternada 
 
b. Adjacente I 
 
c. Adjacente II 
 
A segregação adjacente II é menos freqüente pois permite que centrômero de cromossomos 
homólogos se localizem em um mesmo gameta. Devido a este fato a porcentagem de gametas 
estéreis e inferior a 2/3. 
 
 
Volta 
GENÉTICA MOLECULAR 
 
 
Tópicos 
Identificação do material genético 
 
DNA e RNA 
 
Função do material genético 
 
Bases fisiológicas da dominância e recessividade 
 
 Código genético 
 
 Síntese de cadeia polipeptídica 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
IDENTIFICAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO 
 
 
Em 1866 Mendel descreveu os genes através dos seus efeitos finais tais como os fenótipos. Pelos 
experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou definido que os genes levam a informação 
genética de uma geração para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, deveriam 
apresentar as seguintes propriedades: 
 
- Replicação: processo que permite ao gene produzir outras unidades iguais a si próprio. 
 
- Transcrição: Processo pelo qual a informação genética, é transferida para o local apropriado 
(ribossomo) e é traduzido. 
 
- Tradução: Processo pelo qual são produzidas as proteínas a partir de uma seqüência de 
nucleotídeos. 
 
Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram conhecidos pelo que realizam na 
síntese protéica e não a nível de expressão fenotípica. 
 
Miescher (1869-71) publicou metodologia, que permite separar o núcleo do citoplasma. Do núcleo 
ele extraiu uma substância denominada nucleína, hoje conhecida por ácido nucléico, que se 
caracterizavapor ter alta acidez, apresentava grande quantidade de fósforo e não continha 
enxofre. 
 
Mais tarde descobriram que a nucleína estava associada, a vários tipos de proteínas formando a 
nucleoproteínas. 
 
Da porção protéica foi constatado dois tipos de proteínas: 
 
a. Protaminas: Proteína de estrutura simples, consistindo na maioria das vezes de grupos do 
aminoácido arginina. Esta proteína está presente no esperma de peixes e aves. 
 
b. Histona: Proteínas relativamente complexas de ocorrência mais ampla. 
 
Embora os peixes e as aves não sejam as mais complexas das criaturas parece difícil aceitar a idéia 
de que o material genético destes organismos seja a protamina. Ela, constituída quase apenas de 
arginina, não deveria ser capaz de originar os outros 20 aminoácidos conhecidos. Também é pouco 
aceitável que o material genético seja a histona, até a formação de uma protamina. 
 
Griffith (1928) apresentou as primeiras evidências de que o DNA é o material genético. As 
evidências surgiram em experimentos realizados com bactérias do gênero Pneumococus. Muitas 
linhagens ou tipos de pneumococus (Diplococcus pneumoniae) podem ser distinguidos por diversas 
características: 
 
Caracterização Virulenta Avirulenta 
Colônia Lisa (S) Rugosa (R) 
Capa protéica Presente Presente 
 
 
 
O experimento realizado por Griffith é resumido a seguir: 
 
Tratamento Resultado 
· Tipo II R injetado em ratos 
ratos 
sobreviveram 
· Tipo III S morto pelo calor injetado em 
rato 
ratos 
sobreviveram 
· Tipo III S morto pelo calor mais o tipo II 
R injetado em ratos 
ratos morreram 
 
 
 
A mudança não poderia ter surgida por mutação pois um mutante deveria ser da mesma linhagem 
genética do tipo III, entretanto foi o tipo II (com capa protéica) que adquiriu a propriedade de 
causar a doença tal como o tipo III. Algum fator das bactérias do tipo III S estava aparentemente 
sendo transferido para os cocus vivos (tipo II) de tal forma que o tipo II avirulento, transformara-
se em cocus virulentos. Este fenômeno foi conhecido como "efeito Griffith" ou "transformação". 
 
Avery, MacLeod e McCarty (1944) publicaram resultados de extensas investigações durante um 
período de 10 anos. Ele fizeram, em condições de laboratório, experimentos semelhante ao de 
Griffith. Avery et al relataram que ao colocar em um tubo de ensaio bactérias II R (avirulenta), 
extrato de DNA do tipo III S (virulenta) mortas pelo calor e soro que precipitava as bactérias do 
tipo II R, foram recuperadas as colônias de bactérias do tipo III S. Estes experimentos 
identificaram o DNA como material genético. Assim, quando o DNA extraído de uma linhagem é 
introduzido em células de outra linhagem, os organismos receptores desenvolveram características 
da linhagem doadora. Desta forma, conclui-se que: 
 
- O DNA é o material genético em D. pneumoniae. 
 
- O DNA atua como agente que especifica produção de um produto final. 
 
 
Volta 
 
 
DNA E RNA 
 
 
Constituição química do DNA e RNA 
 
Quando o ácido nucléico foi separado da proteína muitos pesquisadores, especialmente Levene, 
mostraram que ele poderia ser quebrado em pequenas partes denominadas de nucleotídeos. Cada 
nucleotídeo contém: 
 
Caracterização DNA RNA 
1. Açúcar Desoxiribose Ribose 
2. Grupo Fosfatro H3PO4 H3PO4 
3. Bases 
nitrogenadas 
Piridiminas: 
Citosinas e 
Timinas 
Purinas 
Adenina e Guanina 
Piridiminas: 
Citosinas e Uracil 
Purinas 
Adenina e 
Guanina 
 
 
 
Chargaff, em seus estudos, apresentou várias informações a respeito da molécula de DNA. 
Identificou-se que ocorre ligações entre a pirimidina citosina e purina guanina e entre a pirimidina 
timina e a purina adenina. As ligações envolvem duas pontes ente A e T e três entre G e C. Também 
constatou a seguinte relação: 
 
(C+A)/(G+T) =1 
 
Diferenças entre DNA e RNA 
 
O DNA se diferencia do RNA nos seguintes aspectos: 
 
a. O açúcar do DNA é a desoxiribose enquanto que o do RNA é a ribose. 
 
b. O DNA contém a timina e o RNA a uracil. 
 
c. O DNA é um filamento duplo e o RNA é um monofilamento. 
 
d. O DNA apresenta uma molécula longa e o RNA uma molécula curta 
 
Modelo do DNA segundo Watson e Crick 
 Watson e Crick propuseram 
um modelo de DNA cujos princípios físicos derivaram das figuras de 
difração de raios X produzidas por Wilkins e Astracan, usando DNA 
isolado. Os princípios químicos derivaram principalmente dos trabalhos 
apresentados por Chargaff e seus associados. 
Segundo Watson e Crick, o DNA apresenta as seguintes características: 
 a. O DNA é uma hélice dupla 
helicoidal. 
b. O enrolamento da hélice é para a direita. 
c. Os longos filamentos externos relativamente rígidos, são constituídos de 
fósforo (P) e açúcar (A). 
 
d. No sentido transversal os 
filamentos menos rígidos são 
constituídos por bases 
orgânicas (purinas e 
pirimidinas) unidas, por 
pontes de hidrogênio. 
 
e. O comprimento de uma 
volta completa, na espiral envolve cerca 
de 10 nucleotídeos (34 angstron) 
 
Associação entre DNA e Histonas 
 
As histonas formam um complexo 
juntamente com os grupos fosfatados do 
DNA carregados negativamente. As 
histonas são carregadas positivamente, 
sendo conhecidas por "proteínas básicas". As cargas positivas são fornecidas por uma alta 
proporção de aminoácidos lisina e arginina. Algumas histonas são denominadas "rica. em lisina" e 
outras "ricas em arginina". 
 
Em geral são encontradas somente nos organismos em que a diferenciação celular ocorre 
(eucariotas). São distinguidos, em função da proporção lisina/arginina, cinco diferentes tipos de 
histonas (H1, 2 H2A, 2 H2B e 2 H3). 
 
A complexação das histonas além de causar um aumento do diâmetro do DNA, de cerca de 20 a 30 
angstron, muda também as propriedades físicas do DNA. A temperatura de fusão (temperatura na 
qual os fios de DNA mudam da forma de hélice dupla regular para a forma de fio simples) é 
bastante aumentada. 
 
 
 
 
 
Replicação do material genético 
 
O modelo de replicação do DNA é dito ser semi-conservativo, ou seja, uma fita de DNA dá origem a 
outras duas sendo que, cada uma delas apresenta um filamento da fita original. 
 
A replicação ocorre na intérfase da divisão celular e é dirigida pela enzima DNA polimerase. Na 
replicação as pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas se rompem e a enzima DNA 
polimerase cataliza a adição de novos nucleotídeos complementares às bases expostas de tal 
maneira que duas novas fitas de DNA sejam formadas. . 
 
O RNA - Ácido ribonucléico 
 
O RNA é encontrado tanto no núcleo quanto no citoplasma. Tem sido reconhecido vários tipos de 
RNA: 
 
a. RNA mensageiro - mRNA 
 
É o RNA envolvido pela transcrição da informação genética contida no DNA, no núcleo, e condução 
da mesma até os sítios ribossômicos. 
 
b. RNA transportador - tRNA 
 
Caracteriza-se por ser um RNA pequeno, contendo cerca de 75 a 85 nucleotídeos e por assumir 
uma forma de trevo. Sua função principal é a de conduzir os aminoácidos requeridos na síntese 
protéica até as subunidades do ribossomo. 
 
c. RNA ribossômico - rRNA 
 
Entra na composição do Ribossomo. Sua função não é bem definida. 
 
 
Volta 
 
 
FUNÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO 
 
 
Garrod (1900), médico inglês, deu os primeiros passos para evidenciar a ação dos genes. Este 
pesquisador estudou a alcaptonúria, uma doença hereditária caracterizada pela coloração escura 
na urina. Para esta doença foi observadoque o escurecimento era conseqüência do acúmulo de 
ácido homozentízico (alcapton) o qual, nos indivíduos normais, era decomposto através de reações 
enzimáticas, de tal maneira que havia excreção de ácido acético. Constatou-se ainda que dietas com 
tirozina e fenilalamina aumentava a manifestação de sintomas. 
 
Os trabalhos decisivos sobre a função do gene foram apresentados por Beadle e Tatum que 
propuseram a teoria "um gene - uma enzima". As idéias principais do trabalho realizado por estes 
autores foram: 
 
a. Todos os processos bioquímicos dos organismos estão sob controle genético. 
 
b. Os processos bioquímicos ocorrem numa seqüência de reações individuais. 
 
c. Cada reação simples é controlada por um gene simples. 
 
d. Cada gene atua através do controle e produção de uma enzima específica. 
 
Na atualidade esta teoria apresenta as seguinte falhas: 
 
a. Um gene pode especificar a síntese de uma cadeia polipeptídica que não apresenta nenhuma 
função enzimática (Ex.: Hemoglobina). 
 
b. Uma enzima pode ser constituída por mais de uma cadeia polipeptídica (Ex.: RNA polimerase é 
constituída por várias cadeias e, consequentemente, esta sob o controle de vários genes. 
 
c. Um gene pode controlar a atividade de uma enzima especificada por outro gene (Ex.: sítio 
operadores, repressores, etc.). 
 
 
Volta 
 
 
BASES FISIOLÓGICAS DA DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE 
 
 
De acordo com a teoria "um gene - uma enzima" os genes agem através da produção de enzimas, 
sendo que cada gene é responsável pela produção de uma enzima específica. Por este princípio 
podemos explicar as bases fisiológicas da dominância e recessividade segundo uma determinada via 
biossintética. Assim, tem-se: 
 
Dominância completa 
 
Neste caso a quantidade de enzimas produzidas pelo heterozigoto Aa, embora geralmente menor 
que a produzida pelo homozigoto AA, é suficiente para produção do mesmo produto final de AA. 
 
Dominância. incompleta 
 
Neste caso a menor quantidade de enzimas normal produzida pelo heterozigoto Aa, em relação ao 
homozigoto AA, resulta em uma menor quantidade de produto final que pelo efeito de dosagem 
confere um fenótipo diferente do produzido pelo homozigoto AA. 
 
Codominância 
 
Neste caso o complexo enzimático produzido por Aa, dado a contribuição de A e de a, é diferente da 
enzima produzida por AA e consequentemente o produto final será diferente daquele produzido 
por AA. Neste caso a qualidade de enzima é o fator crítico. 
 
 
Volta 
 
 
CÓDIGO GENÉTICO 
 
 
 
 
Definição de código genético 
 
Sabe-se que o DNA, que se encontra no núcleo, tem a função de produzir proteínas cuja síntese 
ocorre no núcleo. O DNA é uma seqüência de nucleotídeos e que existe apenas quatro tipos 
diferentes de nucleotídeos: os nucleotídeos da adenina, da guanina, de timina e da citosina. Por 
outro lado, as proteínas são polímero de subunidades (monômeros) denominadas de aminoácidos. 
Cada aminoácido engloba um grupo amino (NH2) numa extremidade e um grupo carboxila 
(COOH) na outra. Vinte tipos diferentes de aminoácidos ocorrem nas proteínas. 
 
Diante do exposto surge a seguinte pergunta: quantos nucleotídeos seriam necessários para 
codificar um aminoácido? Para responder a esta perguntas é necessário o seguinte raciocínio 
matemático: 
 
- Se 1 nucleotídeo codificasse um aminoácido só poderia existir 4 diferentes tipos de aminoácidos na 
cadeia protéica. 
 
- Se 2 nucleotídeos codificassem um aminoácido só poderia existir 16 tipos de aminoácidos 
diferentes na cadeia protéica. 
 
- Se 3 aminoácidos codificassem um aminoácido seria possível existir 64 tipos diferentes de 
aminoácidos na cadeia protéica logo, por matemática, um código tríplice é a menor unidade de 
codificação capaz de acomodar os 20 diferentes tipos de aminoácidos que comumente ocorrem nas 
proteínas. 
 
Atualmente definimos o CODON como sendo uma seqüência de três nucleotídeos adjacentes no 
mRNA capaz de codificar um aminoácido. 
 
Decifração do código genético 
 
Estudos 
foram 
realizad
os 
permitin
do 
constata
r que o 
código 
genético 
represen
tado por 
sessenta 
e quatro 
codons 
mRNA, 
sessenta 
e um 
dos 
quais 
codifica
m para 
aminoácidos e três para terminação em cadeia. Três dos que codificam aminoácidos são 
identificados também como iniciadores. 
 
São evidenciadas as seguintes características do código genético: 
 
Código genético redundante ou degenerado 
 
O código genético é dito degenerado pelo fato de existir, para um determinado aminoácido, mais de 
uma trinca para codificá-lo. Apenas a metionina (Met) e o triptofano (Trp) são codificados por um 
único codon, representados por AUG e UGG, respectivamente. 
 
A glicina (GLY), por exemplo, é codificada por GGG, GGC, GGA e GGU. 
 
Trincas sem sentido ou terminalizadoras 
 
São aquelas trincas que não codificam aminoácidos e que tem por função indicar o término da 
síntese protéica. São também denominados trincas terminalizadoras. Ex.: UAG, UAA, UGA. 
 
Código genético universal 
 
O código genético é dito universal devido ao fato da mesma trinca codificar o mesmo aminoácido 
em qualquer organismo. Em alguns casos certas trincas são mais eficientemente utilizadas. 
 
 
Volta 
 
 
SÍNTESE DE CADEIA POLIPEPTÍDICA 
 
 
A síntese protéica envolve as seguintes etapas: Transcrição e Tradução 
 
Transcrições 
 
Processo que ocorre no núcleo da célula, no qual a mensagem genética é passada do DNA para uma 
fita de mRNA, com auxílio da ação catalítica da enzima RNA polimerase. 
 
A informação do DNA é transcrita em uma seqüência codificada do mRNA, através do uso, com 
gabarito, de um filamento do DNA. Até hoje, o mecanismo de seleção do filamento apropriado 
ainda é desconhecido. 
 
O mRNA transcrito solta-se do modelo de DNA e desloca-se do núcleo para o citoplasma. Após o 
mRNA se desacoplar, as pontes de hidrogênio que haviam-se desfeitas voltam-se a ligar. 
 
A enzima RNA polimerase tem as seguintes funções: 
 
a. Reconhecer as bases do DNA. 
 
b. Selecionar os ribonucleotídeos apropriados. 
 
c. Catalizam a formação de ligações entre os ribonucleotídeos. 
 
d. Escolhe o filamento correto a ser transcrito. 
 
A RNA polimerase é constituída de 6 cadeias polipeptídicas (2 alfa, beta, beta', gama e sigma), 
sendo que o fator sigma é o responsável pela transcrição no local e fio correto. 
 
Tradução 
 
A tradução é um processo que ocorre no citoplasma da célula, no qual a mensagem trazida pela fita 
de mRNA é traduzida em uma seqüência de aminoácidos. 
 
O processo de tradução envolve as seguintes etapas: 
 
a. Após a chegada da fita de mRNA no citoplasma, ocorre a complexação das subunidades do 
ribossomo (nos procariotas o ribossomo é 70 s = 50 s + 30 s, e nos eucariotas é de 80 s = 50 s + 40 s) 
com esta fita. Polissomos é a denominação que se dá à complexação de vários ribossomos a uma 
mesma fita de mRNA. No caso da síntese da hemoglobina, os ribossomos reunem-se em 4 ou 5 
polissomos. 
 
b. É iniciado a leitura e tradução da fita de mRNA. Nos procariotas, em geral, a primeira trinca a 
ser lida (fator de inicialização) é a AUG, que corresponde à metionina formilada (As trincas GUU, 
GUC, GUA e GUG que corresponde à metionina formilada (as trincas GU, GUC, GUA, GUG, que 
corresponde à valina também são fatores iniciadores), enquanto que nos eucariotas o primeiro 
aminoácido é também a metionina mas não formilada. Nem todas as proteínas iniciam coma 
metionina (ou valina) e isto se dá pelo fato da proteína final ser o resultado de uma reestruturação, 
incluindo quebras, da estrutura linear de aminoácido. 
 
Após a leitura da trinca ocorre a transferência do aminoácido requerido para os sítios 
ribossômicos. Este transporte é realizado pelo tRNA. No tRNA é encontrado o anti-codon, que é 
uma seqüência de três bases adjacentes complementares ao codon do mRNA. 
 
c. O tRNA penetrando por uma abertura da subunidade 50S, ocupa o sítio aminoacil. Pela ação da 
enzima translocase o tRNA ativado passa para o sítio peptidil, permitindo a leitura, pelo complexo 
ribossomo-mRNA, da trinca consecutiva. 
 
d. Após a leitura da nova trinca um novo tRNA é ativado e deslocado do suco citoplasmático para o 
sítio aminoacil do complexo levando o aminoácido requerido pela proteína. 
 
e. Pela ação da enzima peptidil transferase o aminoácido (ou seqüência de aminoácidos) que 
pertencia ao tRNA do sítio peptidil é transferido e ligado ao aminoácido acoplado ao tRNA do sítio 
aminoacil. 
 
f. O tRNA desativado, que ocupa o sítio peptidil, deixa o complexo ribossomo-mRNA podendo ser 
novamente ativado quando se fizer necessário. 
 
g. Novamente, pela ação da enzima translocase, o tRNA ativado passa do sítio aminoacil para o sítio 
peptidil permitindo a leitura de uma nova trinca. A leitura da nova trinca implica em ativação de 
um outro tRNA. 
 
h. O processo é continuado até que todos os aminoácidos necessários para a confecção da proteína 
estejam ligados. A última trinca lida na fita de mRNA deverá ser um fator de terminalização (UAA, 
UAG ou UGA) que não codifica nenhum aminoácido mas indica o término da síntese protéica. 
 
i. A síntese protéica termina com a desativação do complexo ribossomo-mRNA, a desativação do 
tRNA e formação da proteína que ainda se encontra em forma linear. Para adquirir a 
especificidade é necessário que esta estrutura primária atinja uma estrutura terciária ou 
quaternária. 
 
 
Volta 
 
GENÉTICA DE POPULAÇÕES 
 
 
Tópicos 
Estrutura genética de uma população 
 
Fatores que afetam a freqüência gênica 
 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
 
Avaliação de equilíbrio 
 
 Alelos múltiplos 
 
 Genes ligados ao sexo 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO 
 
 
Uma população é a reunião de famílias com diferentes genótipos. O conhecimento da 
estrutura genética de uma população é indispensável ao melhorista para realizar sobre ela 
mudanças em magnitude e sentido desejado. A estrutura da população é definida pela 
freqüência dos alelos que compõem os diferentes genótipos das diferentes famílias. 
 
Considerando apenas o gene A/a, define-se uma população de tamanho n como sendo 
aquela constituída de n1 indivíduos AA, n2 Aa e n3 aa, tal como ilustrado no quadro a 
seguir: 
 
Genótipos Nº de indivíduos Freqüência 
AA n1 D = n1/n 
Aa n2 H = n2/n 
aa n3 R = n3/n 
Total n 1 
 
 
 
n = n1 + n2 + n3 
 
D + H + R = 1,0 
 
As freqüências dos alelos A e a, na população, podem ser obtidas por meio das expressões: 
 
f(A) = p = (2n1 + n2)/2n = D + ½H 
 
f(a) = q = (2n3 + n2)/2n = R + ½H 
 
p + q = 1,0 
 
Como exemplo, será considerada a seguinte população: 
 
Genótipos Nº de indivíduos Freqüência 
AA 200 D =0,2 
Aa 400 H = 0,4 
aa 400 R = 0,4 
Total 1000 1 
 
 
 
A partir destes valores, obtém-se: 
 
p = f(A) = 0,2 + ½ (0,4) = 0,4 
 
q = f(a) = 0,4 + ½ (0.4) = 0,6 
 
 
Volta 
 
 
FATORES QUE ALTERAM FREQÜÊNCIA GÊNICA 
 
 
Os seguintes fatores podem ser utilizados para alterar a freqüência gênica de uma 
população: 
 
Processos Sistemáticos 
 
São aqueles cuja alteração na freqüência gênica podem ser conhecidas, tanto em termos de 
magnitude quanto em direção. Considera-se como processos sistemático a seleção, 
migração e mutação. 
 
Processos Dispersivos 
 
São aqueles em que é possível conhecer apenas a magnitude da alteração da freqüência 
mas não a direção em que ela foi alterada. Como processo dispersivo é considerado a 
oscilação genética ou amostragem. 
 
 
Volta 
 
 
EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG 
 
 
Em uma população suficientemente grande e na ausência de seleção, migração e mutação, 
o equilíbrio é atingido após uma geração de acasalamento ao acaso ("aaa"), de tal maneira 
que a relação genotípica torna-se igual ao quadrado da freqüência gênica e, com as 
sucessivas gerações de acasalamento ao acaso, permanece inalterada. 
 
Será considerada uma população original com genótipos AA, Aa e aa, nas freqüências D, H 
e R, respectivamente. As freqüências alélicas são p e q, para A e a, respectivamente. 
Considerando que ocorre acasalamento ao acaso ("aaa") entre os indivíduos desta 
população, pode-se predizer a descendência, conforme ilustrado a seguir: 
 
Cruzamento em Po Freqüência Pop1 - AA Pop 1 - Aa Pop 1 - aa 
AA x AA D² D² - - 
AA x Aa 2DH DH DH - 
AA x aa 2DR - 2DR - 
Aa x Aa H² H²/4 H²/2 H²/4 
Aa x aa 2HR - HR HR 
aa x aa R² - - R² 
Total 1,0 (D+ ½H)²=p² 2(D+ ½H)(R+ ½H)=2pq (R+ ½H)²=q² 
 
 
 
sendo, portanto, 
 
f(A) = p1 = D + ½ H = p2 + ½ 2pq = p 
 
f(a) = q1 = R + ½ H = q2 + ½ 2pq = q 
 
A relação genotípica da descendência é dada por (pA + qa)² 
 
 
Volta 
 
 
AVALIAÇÃO DE EQUILÍBRIO 
 
 
Um estudo de grande importância é avaliação da existência da condição de equilíbrio numa 
determinada população. Caso isto ocorra, é indicativo que a mesma não está sujeita à 
pressão de seleção, o fluxo de migração e a mutação são desprezíveis. Tendo-se informações 
sobre as freqüências genotípicas, pode-se verificar as condições de equilíbrio, como 
ilustrado a seguir: 
 
Genótipos Num. Observado Freqüência 
AA 100 0,6756 
Aa 28 0,1891 
aa 20 0,1351 
 
 
 
Com os dados disponíveis, estimam-se as freqüência gênicas, como descrito a seguir: 
 
f(A) = p = D + ½ H =0,675 + ½ 0,1891 = 0,7701 
 
f(a) = q = R + ½ H = 0,1351 + ½ 0,1891 = 0,2299 
 
No equilíbrio espera-se a freqüência igual a p², para AA, 2pq para Aa e q² para aa, que 
corresponde a 0,5931 AA; 0,3537 Aa e 0,0527 aa. Assim, considerando os 148 indivíduos, 
pode-se comparar os valores esperados com os observados, tal como descritos a seguir: 
 
Genótipos Observado Esperado no Equilíbrio 
AA 100 87,78 
Aa 28 52,35 
aa 20 7,80 
 
 
 
Como se dispõe de três classes fenotípicas, com valores esperados obtidos por meio das 
estimativas de p (ou de q), estima-se a estatística x², associada a 1 graus de liberdade. Para 
os dados considerados, tem-se: 
 
x² = [(100 - 87,78)²]/87,78 + [(28 - 52,35)²]/52,35 + [(20 - 7,80)²]/7,80 = 32,08 
 
o valor de probabilidade associado é alfa = 0,0001. Conclui-se que os dados não se ajustam 
ao esperado sendo, portanto, indicativo de que a população não se encontra em equilíbrio. 
 
 
Volta 
 
 
ALELOS MÚLTIPLOS 
 
 
Mesmo quando mais de dois alelos são considerados em um loco (alelos múltiplos) o 
equilíbrio e estabelecido após uma única geração de acasalamento ao acaso. Também neste 
caso a relação genotípica da geração em equilíbrio é dada pelo quadrado da freqüência dos 
alelos da geração original. Assim, considerando n alelos (Aj, com j=1 ...n com freqüência 
f(Aj)), tem-se no equilíbrio as seguintes propriedades: 
 
Relação Genotípica no equilíbrio = [f(A1) + f(A2) ... f(An)]² 
 
Será considerado, a título de exemplo, uma série constituída por apenas três alelos: A1, A2 
e A3 com freqüência p, q e r ,respectivamente. Os possíveis genótipos e as respectivas 
freqüência genotípicas são dados as seguir: 
 
Genótipos Nº de indivíduos Freqüência Genotípica 
A1A1 N11 P11 = N11 / N 
A1A2 N12 P12 = N12 / N 
A1A3 N13 P13 = N13 / N 
A2A2 N22 P22 = N22 / N 
A2A3 N23 P23 = N23 / N 
A3A3 N33 P33 = N33 / N 
 
 
 
As freqüências gênicas podem ser obtidas através das expressões: 
 
f(A1) = p = (2N11 + N12 + N12)/2N = P11 + (P12 + P13)/2 
 
f(A2) = q = (2N22 + N12 + N23)/2N = P22 + (P12 + P23)/2 
 
f(A3) = r = (2N33 + N13 + N23)/2N = P33 + (P13 + P23)/2 Após uma geração de 
acasalamento ao acaso, tem-se as seguintes freqüências genotípicas: 
 
Genótipos Freqüência 
A1A1 p² 
A1A2 2pq 
A1A3 2pr 
A2A2 q² 
A2A3 2qr 
A3A3 r² 
Total 1.0 
 
 
 
Volta 
 
 
GENES LIGADOS AO SEXO 
 
 
Neste caso, pode-se demonstrar que para se atingir o equilíbrio é necessário que as 
freqüências dos alelos nos diferentes sexos sejam iguais. Este equilíbrio não é alcançado em 
uma única geração, mas quando atingido se verifica as seguintes relações genotípicas: 
 
Machos XAY XaY 
Freqüência p q 
 
 
 
Fêmeas XAXA XAXa XaXa 
Freqüência p² 2pq q² 
 
 
 
Considerando um gene deletério dominante ligado ao sexo (A), onde f(A)=p, espera-se 
espera observar maior freqüência de defeito entre as mulheres (p² + 2pq > p). Para o caso 
de um gene deletério recessivo (b) ligado ao sexo, espera-se maior freqüência de defeitos 
entre os homens (q > q²). 
 
 
Volta 
 
GENÉTICA QUANTITATIVA 
 
 
Tópicos 
Caráter quantitativo 
 
Média e Variância 
 
Parâmetros genéticos 
 
Seleção 
 
 Retorna ao GBOL 
 
 
CARÁTER QUANTITATIVO 
 
 
Genética Quantitativa é a parte da genética que estuda os caracteres quantitativos, os quais 
distinguem-se dos caracteres qualitativos nos seguintes aspectos: 
 
Herança poligênica 
 
Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes, ao passo que os caracteres 
qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica. 
 
Estudo a nível de populações e baseado na estimação de parâmetros 
 
As características quantitativas são estudadas a nível de população e são descritas através de 
parâmetros tais como média, variância e covariância. Os estudos qualitativos são feitos a nível de 
indivíduos e a interpretação da herança é feita com base na contagem e proporções definidas pelos 
resultados observados nas descendências dos cruzamentos. 
 
Variações contínuas e efeito do meio 
 
As características quantitativas são as que exibem variações contínuas (às vezes descontínuas) e são 
parcialmente de origem não genética; ou seja, são grandemente afetadas pelo ambiente. 
 
Apesar destas distinções verificamos que vários caracteres podem ser alvo de estudo tanto na 
genética quantitativa quanto na qualitativa. Assim, por exemplo, o tamanho da leitegada em suínos 
é um caráter descontínuo, fenotipicamente, mas como a descontinuidade não está completamente 
sob efeito genético, poderá ser estudado na genética quantitativa. O caráter altura de planta apesar 
de ser contínuo e descrito através de parâmetros, pode ser estudado na genética qualitativa, se 
considerado apenas as classes de plantas altas e anãs. 
 
A diferença primordial que existe entre a genética quantitativa e qualitativa reside no fato da 
existência de um gene maior cujo efeito pode ser avaliado em classes discretas, mesmo sob efeito do 
ambiente. 
 
 
Volta 
 
 
MÉDIA E VARIÂNCIA 
 
 
Os estudos genéticos são feitos adotando o modelo básico F = G + M, que define o valor fenotípico 
(F) como o resultado da ação do genótipo (G) sob influência do meio. 
 
MÉDIAS E VARIÂNCIAS DE VALORES FENOTÍPICOS 
 
A média de um conjunto de dados e o desvio 
padrão são dados conforme expressões ao lado. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
MÉDIAS E VARIÂNCIAS DE VALORES GENOTÍPICOS 
 
Considerando apenas dois alelos, tem-se: 
 
Genótipo Valor Genotípico (VG) VG (codificado para o PM) Freqüência 
AA x1 a D 
Aa x2 d H 
a x3 -a R 
PM = (x1 + x3)/2 : ponto médio 
 
 
Assim: 
 
Média genotípica = µg = aD + dH + (-a)R = a(D-R) + dH 
 
Variância genotípica = V(G) = Da² + Hd² + R(-a)² - [a(D-R)+ dH ]² 
 
V(G) = a²[(D+R) - (D-R)²] + d²H(1 - H) - 2adH (D - R) 
 
Um dos meios para estudar um caráter quantitativo é o estudo dos valores fenotípicos obtidos de 
progenitores contrastantes e de suas progênies. Neste estudo é considerado os valores obtidos de 
progenitores P1 e P2 e suas descendência F1 e F2. A natureza da variância de cada geração pode 
ser avaliada considerando os dados a seguir. 
 
População f(AA)=D f(AA)=H f(aa) = R coef. de a² coef.de d² coef. de ad 
P1 1 0 0 0 0 0 
P2 0 0 1 0 0 0 
F1 0 1 0 0 0 0 
F2 1/4 2/4 1/4 1/2 1/4 0 
 
 
Conclui-se que a variabilidade detectada nas gerações homozigóticas (P1 e P2) e da heterozigótica 
(F1) é toda atribuída ao meio, ou seja: 
 
v(P1) = v(P2) = v(F1) = v(M) 
 
Assim, uma estimativa da variância ambiental pode ser obtida pela expressão: 
 
v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4 
 
A variância detectada na geração F2 é parte devida a causas ambientais e parte devida à variações 
genéticas, ou seja: 
 
v(F2) = v(G) + v(M) 
 
 
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PARÂMETRO GENÉTICOS 
 
 
Será considerado como ilustração os dados apresentados pelo programa GBOL, descrito na figura 
apresentada a seguir. 
 
Geração Num. de Indivíduos Média Variância 
P1 20 50 6,0 
P2 20 10 4,0 
F1 50 25 5,0 
F2 100 30 16,0 
 
 
 
Variâncias na População F2 
 
Com os dados disponíveis, estimam-se as variâncias: 
 
v(F2) = 16 
 
v(M) = [v(P1) + v(P2) + 2v(F1)]/4 = (6 +4 + 2X5)/4 = 5 
 
v(G) = v(F2) - v(M) = 16 - 5 = 11 
 
Herdabilidade 
 
Como somente o valor fenotípico do indivíduo pode ser diretamente medido, mas é o valor genético 
que determina sua influência na próxima geração, deve ser avaliado a proporção da variabilidade 
existente na população segregante (F2) que é de natureza genética. 
A herdabilidade, representada pelo símbolo H², pode ser estimada por meio de: 
 
H²= v(G)/[v(G)+v(M)] = v(G)/v(F2) = 11/16 = 0,687 
 
Conclui-se, portanto, que 68,7% da variação apresentada pela geração F2 é atribuído a causas 
genéticas, o restante é atribuído ao ambiente. 
 
 
 
Número mínimo de genes envolvidos na determinação do caráter 
 
O número mínimo de genes poderá ser estimado considerando a natureza da variabilidade 
genotípica. Sabemos que: 
 
v(G) = 1/2a² + 1/4d² 
 
Considerando R a amplitude total na F2, expresso pela diferença entre os progenitores, tem-se: 
 
R = 2a para apenas um loco 
 
Com a pressuposição de que os efeitos a são todos iguais, independente do loco considerado, tem-
se: 
 
n = R²/[8v(G)] 
 
Na dedução desta expressão são feitas as seguintes pressuposições: Os pais devem ser homozigotos; 
todos os genes que aumentam a expressão fenotípica estão em um dos pais e todos os que diminuem 
estão no outro; todos os genes são independentes; todos os genes devem ter efeitos iguais sobre a 
expressão fenotípica do caráter. Para o exemplo em consideração, tem-se: 
 
n = R²/[8V(G)] = (50-10)²/(8x11) = 18,18 
 
Conclui-se que devem existir aproximadamente 19 genes segregantes controlando o caráter. 
 
 
 
Heterose 
 
Heterose, ou vigor híbrido, é a medida da superioridade do F1 em relação à média de seus pais. 
Assim, tem-se: 
 
h = F1 - ½(P1 + P2) = 25 - ½(50+10)= -5 
 
Ou seja, o F1 produz abaixo do que seria esperado, com base na média de seus genitores. 
 
 
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SELEÇÃO 
 
 
A população F2 apresenta variabilidade e pode ser submetida a seleção. Interessa para o 
melhoramento avaliar a possibilidade de ganhos pela seleção praticada e predizer a média dos 
indivíduos resultantes do intercruzamento daqueles indivíduos que serão selecionados. Um 
esquema de seleção é apresentado a seguir: 
 
Neste processo seletivo 
considera-se a 
população original, com 
média Xo , o conjunto 
de indivíduos 
selecionados, com 
média Xs, e a 
população melhorada, 
resultante do 
acasalamento entre os 
indivíduos selecionados 
com média Xc1 . A 
diferença ente a média dos selecionados (Xs) e a média original da população (Xo) é definida como 
sendo o diferencial de seleção. A diferença entre a média da população melhorada (Xc1) e a 
população original é definida como sendo o ganho obtido por seleção. Assim, tem-se: 
 
DS = Xs - Xo 
 
GS = Xc1 - Xo 
 
Será considerado que a seleção esta sendo feita em relação aos indivíduos que apresentam uma 
superioridade em relação à media da população (diferencial de seleção positivo). Na maioria dos 
casos a media Xc1 será inferior a Xs , pois a seleção foi feita com base nos valores fenotípicos que 
são fortemente influenciado pelo meio.Geralmente, observa-se que: 
 
GS < DS, na maioria das vezes, pois a seleção e fenotípica. 
 
GS = DS, quando não existir influencia do meio. A variação proporcionada pelo meio e considerada 
igual a zero. 
 
GS = 0, quando não existir variabilidade genética. 
 
Assim, pode-se definir: 
 
GS/DS = Variância genética/(Var. genética + Var. meio ) = H² 
 
A herdabilidade expressa a confiabilidade do valor fenotípico como indicação do valor genético; ou 
seja, é o grau de correspondência entre o valor fenotípico e o valor genético, ou entre o diferencial 
de seleção e o ganho de seleção. 
 
Assim, pode-se fazer uso das seguintes equações preditivas: 
 
GS = H² . DS 
 
Xc1 = Xo + GS = Xo + H²(Xs - Xo) 
 
Para o exemplo em consideração admitiu-se a seleção de indivíduos cuja média é igual a 35. Assim, 
tem-se: 
 
Diferencial de seleção 
 
DS = Xs - Xo = 35 - 30 = 5 
 
Ganhos por seleção 
 
GS = H² . DS = 0,687 x 5 = 3,437 
 
O valor de GS, em termos percentuais é dado por: 
 
GS% = (100GS)/Xo = (100x3,437)/30 = 11,46% 
 
Média da população melhorada 
 
Corresponde à média predita para o primeiro ciclo de cultivo da progênie dos indivíduos 
selecionados. É estimada por: 
 
Xc1 = Xo + GS = 30 + 3,437 = 33,437 
 
Assim, conclui-se que após o primeiro ciclo de melhoramento a média será aumentada de 30 para 
33,44. Este valor é inferior ao do progenitor P1, com média igual a 50, mas trata-se de uma 
população heterogênea que ainda pode ser submetida a vários outros ciclos de melhoramento. 
 
 
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HERANÇA EXTRA-NUCLEAR 
 
 
Tópicos 
Introdução 
 
DNA dos plastídeos 
 
DNA das mitocôndrias 
 
Outros fatores citoplasmáticos 
 
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INTRODUÇÃO 
 
 
Tem sido demonstrado que o DNA citoplasmático existe e funciona como material genético 
transportador de informações. Existe também registrados alguns exemplos de herança não-DNA. 
São os seguintes critérios que identificam uma herança como sendo do tipo extra-nuclear: 
 
a. Cruzamento recíprocos com resultados diferentes. Este fato sugere que existem desvios das 
propriedades de transmissão de informações genéticas via genes autossomais, mas não exclui a 
possibilidade de ser condicionado por genes ligados a cromossomos sexuais. 
 
b. Ausência das propriedades cromossomais dos fatores de herança. Os genes cromossômicos 
ocupam locos particulares e apresentam distância relativas a outros genes. 
 
c. Falta de segregação mendeliana ou sem proporções mendelianas clássicas. 
 
d. Existência de transmissão de traços sem a transmissão de núcleos. Este fato tem sido 
comprovado em experimentos envolvendo a substituição de núcleos 
 
 
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DNA DOS PLASTÍDEOS 
 
 
Plastídeos são organelas citoplasmáticas das células de vegetais, dos quais os mais importante são os 
cloroplastos. Os cloroplastos surgem a partir dos proplastídeos que contém DNA e se 
autoduplicam. Os proplastídeos são transmitidos através do citoplasma do óvulo e raramente 
através do pólen. 
 
Carl Correns (1908) analisou a tonalidade da cor das folhas das plantas de Mirabilis jalapa 
(maravilha) e constatou que: 
 
a. Nesta planta os ramos são verdes, verdes pálidos ou variegados. 
 
b. A transmissão do caráter independe da contribuição do grão de pólen dado ao pouco volume 
citoplasmático do mesmo. A herança do caráter tem sido explicada através da ação de plasmagens 
no cloroplasto. 
 
c. O seguinte experimento demonstra, que a herança deste caráter é condicionada a fatores extra-
nucleares: 
 
Tipo de progenitor 
feminino 
Descendência 
Verde normal Verde normal 
Verde pálido Verde pálido 
Variegados 
Verde, verde pálido e variegado em 
proporções irregulares 
 
 
 
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DNA DAS MITOCÔNDRIAS 
 
 
Mitocôndrias são organelas citoplasmáticas responsáveis pela produção de energia (Ciclo de Krebs, 
cadeia de transporte de elétrons e oxidação de ácidos graxos e cítricos).Ocorrem apenas em 
eucariotas. Um exemplo típico é encontrado no fungo Saccharomyces cerevisae. Nas células deste 
fermento cerca de 10 a 20% do DNA localizam-se nas mitocôndrias. 
 
Numa população de S. cerevisiae foi encontrado um mutante denominado "petite". Os "petites" 
são capazes de utilizar o O2 no metabolismo dos hidratos de carbono. Falta, nas suas mitocôndrias, 
a oxidase respiratória. Esta deficiência impede aos "petites" produzir esporos. 
 
Quando é cruzado tipo sexual "petite" com outro do tipo selvagem todos os esporos são do tipo 
selvagem. 
 
As características do "petite" são apenas possíveis de serem perpetuados através de processos de 
propagação vegetativa. Através da esporulação jamais surgirá outra vez a característica "petite", 
mesmo após repetidos retrocruzamentos. Os fatores mitocondriais para o tipo "petite" são 
absorvidos, perdidos ou permanentemente alterados na presença dos fatores do tipo selvagem. 
 
Um outro tipo de "petite" no levedo, denominado de supressivo, pode segregar, mas diferente dos 
genes cromossômicos. A segregação varia de 1 a 99%, de petites, e os ascos podem apresentar-se 
com 4,3,2,1 ou 0 tipo "petite". 
 
 
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OUTROS FATORES CITOPLASMÁTICOS 
 
 
Enrolamento da concha do caracol Limnae 
 
O enrolamento da concha, neste caracol, pode ser dextrógiro ou levógiro. O controle genético é 
função do genótipo materno que organiza o citoplasma do ovo de tal forma que a divisão celular do 
zigoto seguirá o padrão materno independente do genótipo deste zigoto. 
 
Do ponto de vista alélico temos os seguintes efeitos: 
 
D- = enrolamento dextrógiro 
 
dd = enrolamento levógiro 
 
O seguinte cruzamento ilustra a influência de fatores extra-nucleares na herança deste caráter: 
 
Mão dextrógira (DD) x Pai levógiro (dd) 
 
F1 dextrógiro (Dd) 
 
F2 100% dextrógiros(DD, Dd e dd) 
 
 
 
Mão levógira (dd) x Pai dextrógiro (DD) 
 
F1 levógiro (Dd) 
 
F2 100% dextrógiros(DD, Dd e dd) 
 
Verifica-se, portanto, que o descendente não manifesta o fenótipo de sua mãe, mas o fenótipo 
correspondente ao genótipo que sua mãe apresenta.Macho esterilidade citoplasmática no milho 
 
A macho-esterelidade citoplasmática (MEC) no milho é decorrente de uma interação entre os genes 
nucleares e fatores citoplasmáticos que faz com que certas plantas não produzam pólen viáveis. 
Cada grupo de citoplasma macho-estéril possui seus respectivos genes restauradores da fertilidade. 
O grupo T apresenta os genes Rf1 e Rf2, dominantes, localizados no cromossomo 3 e 9, como 
restauradores da fertilidade. O gene rf2 é encontrado na maioria das variedades. 
 
A MEC no milho tem merecido grande interesse devido ao seu emprego em produção de híbridos 
simples, duplos ou triplos. A existência da MEC evita o despendoamento das plantas que devem ser 
utilizadas como progenitor feminimo proporcionando economia de tempo e dinheiro. 
 
 
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