Mutações Cromossômicas

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Mutações Cromossômicas
CROMOSSOMO 01:
1°- Síndrome de Ehlers-Danlos: Doença hereditária do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (Tipo I, III, ou IV). O colágeno normal torna as articulações, músculos, ligamentos, pele, órgãos viscerais, etc., bem mais elásticos. A gravidade da mutação pode variar dependendo do individuo. Não há cura, mas a síndrome não é degenerativa, nem fatal.
Suas características são: “Inversão” das pálpebras (Sinal de Meténier); Tocar no nariz coma língua (Sinal de Gorlin); Dobrar o punho e polegar até antebraço; Resistência a dor; Frouxidão ligamentar; Ligamento coxa-perna (panturrilha) flexível.
2°- Doença de Gaucher: Doença genética, causada por uma deficiência na enzima Glucocerebrosidae, que tem função de digestão dos Glucocerebrósidos na célula, que acumulam, causando lesões a diversos órgãos. É herdada de uma forma autossômica recessiva. Um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos.
Caracterizado pelo aumento dos órgãos (Fígado, Baço e Rins), diminuição do numero de plaquetas e doenças ósseas.
3°- Cancro da Mama (ou Câncer de mama): As mutações no gene desta doença (gene BRCA) são herdadas de forma dominante, a partir de qualquer um dos pais. É o cancro que se desenvolve no tecido mamário. A predisposição genética é a principal causa de 5 a 10% de todos os casos de cancro da mama e  tem um papel menor na maioria dos restantes casos. Em menos de 5% dos casos, a genética tem um papel mais ativo ao causar síndrome de cancro hereditário da mama e ovário em pessoas com mutações nos genes BRCA.
Características: Nódulo na mama, mudança na forma, retração do mamilo, liquido no mamilo, pele vermelha e escamosa.
CROMOSSOMO 02:
1°- Síndrome de Alstrom: Uma doença hereditária, extremamente rara. Caracterizada pela diabetes mellitus na juventude, obesidade, surdez e por cegueira progressiva, e é sem deficiência mental.
2°- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): A causa não é conhecida exatamente em 95% dos casos. Mas cerca de 10% dos casos são herdados a partir dos pais da pessoa. Metades destes casos genéticos são devidos a um de 2 genes específicos. ELA causa a morte dos neurônios de controle dos músculos voluntários.
Suas características: Rigidez muscular, espamos musculares, piora da fraqueza devido aos músculos diminuir de tamanho. O que acaba dificultando a fala, deglutição e respiração.
3°- Hemocromatose: Causada por duas alterações em um gene (HFE)- C282Y e H63D do cromossomo 02. Estas alterações causa a troca de aminoácido na posição 282 ou na 63 da proteína HFE.
Caracterizada pela absorção excessiva de ferro na alimentação, que leva seu acúmulo pela falta de um mecanismo eficiente no ser humano para sua alimentação. Os principais locais são o Fígado, pâncreas, coração e a hipófise. O excesso de ferro nesses órgãos progressivamente lesiona as células e prejudica seu funcionamento.
CROMOSSOMO 03:
1°- Síndrome de Von Hippel-Lindau: É transmitida geneticamente e causada por um gene dominante. A idade em que aparecem os primeiros sintomas, os órgãos em que a doença se manifesta ou sua gravidade varia de pessoa para pessoa. Esta síndrome é uma doença rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue.
Caracterizada pela presença de pequenos nódulos chamados angiomas ou hemangioblastomas (que é o crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo) , câncer renal, anormalidades nas glândulas supra-renais, anormalidades pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres.
2°- Síndrome de Waardenburg: é uma doença hereditária, que possui Tipo I e Tipo IIa: associados a mutações em determinados genes, Tipo IIb e Tipo IIc: associados a determinado lócus, Tipo IId; associado a deleção de determinados genes, muito rara, e Tipo III e Tipo IV, associados também a mutações em determinados genes.
Caracteriza-se essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos.
3°- Ocronose: Uma Doença genética rara (autossômica recessiva), que afeta o metabolismo da tirosina. Seu gene está localizado na banda 2 do braço longo do cromossomo 3.
É caracterizada pela a particularidade da urina se tornar escura depois de várias horas de exposição ao ar. Além disso, a doença se caracteriza por artrite aguda ( na coluna vertebral principalmente).
CROMOSSOMO 04:
1°- Síndrome de Wolf-Hirschhorn: É uma deleção no braço curto do cromossomo quatro, chamado de braço p. A maioria dos casos trata-se de uma deleção nova, enquanto que o restante é herdado de um de seus pais, como uma mudança de lado dos cromossomos.
Caracterizada por características faciais peculiares, retardo do desenvolvimento e crescimento, atraso mental e convulsões.
2°- Displasia Tanatofórica: Uma rara doença genética que prejudica o crescimento normal do indivíduo, fazendo-o ser de baixa estatura. É um tipo de nanismo severo e é a displasia esquelética letal mais frequente, com uma prevalência de 1 em 10 mil. O tipo 1 é com fêmur curvado, o tipo 2 é autossômico recessivo, com fêmur alinhado mas com o crânio "em trevo". As características são: encurtamento importante dos membros, tórax curto e cabeça grande com fronte proeminente.
3°- Acondroplasia: Esta mutação hereditária é de um caráter autossômico dominante. Metade dos pacientes com Acondroplasia apresentam a mesma mutação: uma transição de G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à substituição do aminoácido glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do fator de crescimento fibroblastico 3. A segunda mutação, diagnosticada aproximadamente em 2% dos casos, é uma transversão de G à C na mesma posição, levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma condição com muito baixo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil diagnóstico molecular.
Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia, hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os pais têm Acondroplasia.
CROMOSSOMO 05:
1°- Síndrome de Parkinson: A síndrome de Parkinson de etiologia genética hereditária, na atualidade existe cerca de oito genes reconhecidos como relacionados à Doença de Parkinson, dos quais os mais importantes são os da parkina e alfa-sinucleina. A doença genética pode ser autossômica dominante (do gene da alfa-sinucleina) ou autossômica recessiva (gene da parkina). Este subtipo frequentemente surge em doentes mais jovens (35 anos).
É caracterizada por tremor, hipocinesia, rigidez e instabilidade postural.
2°- Síndrome Cri-Du-Chat (síndrome do miado de gato): É resultante da deleção parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente tendo um segundo cromossomo envolvido. Nesta síndrome, a região do cromossomo que contém genes que são responsáveis pelas características principais da síndrome parece ser localizada na faixa 5p 15.2. E o gene que causa o choro parece estar localizado na faixa 15.3. Na maioria dos casos, a deleção é espontânea e nenhuma causa específica pode ser identificada, porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo número 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos.
Características: Em Bebês- alto e longo choro ao nascer choro de gato, baixo peso ao nascer, cabeça pequena (microcefalia), rosto redondo (rosto de lua) olhos amplamente espaçados, baixa ponte nasal, desenvolvimento atrasado, baixo rendimento. Em Crianças e adultos- De baixa estatura e magra, Hipotonia (tônus muscular deficiente), Queixo pequeno, Mandíbula pequena, Retardamento mental, Pregas magras logo à frente das orelhas, Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação), Hipertelorismo, Dobras de pele em cima da pálpebra superior, Dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico, Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal, Dedos longos.
3°- síndrome de Cornélia de Lange: Ocorregeralmente pela transmissão familiar, seguindo um padrão autossômico dominante. Foram identificadas mutações causais em três genes envolvidos na coesão cromossômica. O gene NIPBL está mutado em aproximadamente 50% dos doentes e é o gene mais importante envolvido na síndrome. Mutações associadas a formas mais ligeiras da doença foram recentemente identificadas no gene SMC1L1.
Dentre as características estão: Deficiência de crescimento pré-natal; Microcefalia; Anomalia das extremidades; Características faciais peculiares, como cílios longos e curvos, sobrancelhas espessas que se fundem na região média; Nariz arrebitado; Lábios superiores delgados com evidente inclinação das comissuras labiais para baixo dando um nítido aspecto de “boca de carpa”; Microstomia; Excesso de pelos no corpo todo; Defeitos cardíacos; Convulsões;Fenda palatina;Genitália grande;Dificuldade de sucção e deglutição.
CROMOSSOMO 06:
1°- Hiperplasia adrenal congênita clássica devido à deficiência de 21-hidroxilase: A doença é causada por uma mutação no gene CYP21A2 localizado no cromossoma 06. Como resultado desta mutação, a síntese da aldosterona é normal enquanto que a síntese de cortisol é suprimida. As glândulas supra-renais são sobre-estimuladas e consequentemente isso leva a uma superprodução de andrógenos.
Caracterizada nas meninas, apresentando ao nascer uma genitália ambígua e níveis variáveis de virilização com um útero normal, mas um desenvolvimento vaginal anormal. E Os órgãos genitais externos nos meninos são normais. A pseudopuberdade precoce está presente em ambos os sexos e manifesta-se através de vários sinais, incluindo a aceleração da velocidade de crescimento e da maturação.
2°- Displasia Cleidocraniana (DCC): é rara e incurável. Causada por um gene autossômico dominante o qual se apresenta com uma displasia esquelética, é um defeito do gene CBFA1, presente no cromossomo6p21. Este gene controla a diferenciação de células precursoras em osteoblastos, sendo essencial para a formação do tecido ósseo, tanto endocondral quanto membranoso, podendo estar relacionado com o retardo na ossificação do crânio, pélvis e extremidades na Displasia Cleidocraniana.
Características são pacientes que apresentam retenção de dentes decíduos, impactação e atraso na erupção de dentes permanentes e presença de dentes supranumerários.
CROMOSSOMO 07:
1°- Síndrome de Williams: Causada pela falta de cerca de 21 genes no cromossomo 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.
Características: Baixo peso ao nascer; Dificuldade na alimentação na infância; Hipotonia (pouco tônus muscular); Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos); Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses; Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado; Personalidade extremamente sociável e inocente; Menor tamanho do que o esperado para a idade, baixo timbre de voz;
2°- Cefalopolisindactilia de Greig: É uma síndrome autossômica dominante de baixa prevalência causado por mutacões no gene GLI3, localizado no 7p14.1 e é caracterizado pela polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. Em aproximadamente 20% dos casos se detecta una deleção de tamanho e variabilidade. Se a deleção é grande e afeta a outros genes GLI3, pode aparecer um fenótipo mais severo, modificando a denominação de cefalopolisindactilia de Greig.
CROMOSSOMO 08:
1°- Síndrome de Duane: Causada, geralmente, por hiporplasia congênita do nervo abducente ou seus núcleos, raramente, podendo apresentar uma síndrome adquirida. A síndrome de Duane pode atingir graus maiores ou menores, nos casos menos comprometidos, pode causar simplesmente um pequeno torcicolo. Nem todos os casos existem um comprometimento da visão e muitas vezes o problema é simplesmente estético.
Caracterizada por uma limitação marcante da abdução do olho, limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura da pálpebra na tentativa de adução.
2°- Síndrome de Langer-Giedion: É uma congênita de etiologia desconhecida que atinge mais os rapazes. Caracteriza-se por uma dismorfia facial pouco marcada, mas com lábio superior fino e retrognatismo, e exostoses que deformam as base das falanges, os metacarpos e os joelhos. Associam-se a estas alterações atraso mental e nevo pigmentar disseminado numa pele laxa. Em alguns casos, coexiste também hipermobilidade das articulações, anemia ferropénica, surdez e braquidactilia.
CROMOSSOMO 09:
1°- Monossomia 9p: Uma desordem cromossômica rara em que há supressão de uma porção do cromossomo 9. Os sintomas característicos e achados são retardo mental, malformações distintos do crânio e facial como uma testa de formato anormal, para cima inclinada às dobras da pálpebra (fissuras palpebrais) e regiões mediofaciais invulgarmente planas; malformações estruturais do coração; defeitos genitais em homens e mulheres afetadas; ou anormalidades físicas adicionais. Na maioria dos casos, Monossomia 9p parece resultar de erros espontânea muito cedo no desenvolvimento embrionário que ocorrer por razões desconhecidas.
2°- Holoprosencefalia (HPEs):Causada por mutações nos genes SIX3, TGIF, ZAIC, PTCH1, que pertencem a outras famílias gênicas que também produzem proteínas de sinalização, e a HPE 10 corresponde a uma síndrome de deleção 141-q42 com fenótipo de HPE.
Características- No embrião induzem os tipos de células e os limites dos tecidos durante a diferenciação neural e o desenvolvimento dos membros. O SHH desempenha um papel importante no desenvolvimento do tubo neural ventral, com mutações de perda de função ou deleção resultando em uma grave malformação.
3°- Trissomia 9: A trissomia do 9 é considerada uma anormalidade cromossômica rara, com pouco mais de 51 casos relatados na literatura desde a sua primeira descrição em 1973. Na trissomia 9 pode ou não apresentar mosaicismo (Que é um distúrbio que ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo, ou seja chama-se de mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém proveniente do mesmo zigoto).
Os sintomas podem variar, mas geralmente ocorrem deformações no crânio e no sistema nervoso, e ocorre retardo mental. Problemas cardíacos, nos rins e no sistema locomotor do corpo formado por ossos e músculos.
CROMOSSOMO 10:
1°- Hipoparatiroidismo, surdez e doença renal: O defeito na maioria dos casos é no cromossoma 10. Mutações no gene GATA3 parecem ser a causa subjacente desta síndrome. A hereditariedade é autossômica dominante, apesar de ter sido suspeitada uma hereditariedade autossômica recessiva.
Dentre suas características, podem apresentar em qualquer idade, hipocalcemia, tétano, ou convulsões febris. A surdez é normalmente bilateral, com dano auditivo variando de ligeiro a profundo. As manifestações das doenças renais incluem síndrome nefrótica, displasia, hipoplasia ou aplasia renais, refluxo vésico-ureteral, insuficiência renal crônica, imatura, proteinúria e cicatrizes renais.
2°- Esquisencefalia: Tem origem genética a partir da alteração no cromossomo 10q26.11 ou também pode resultar de algum fator intercorrente na gestação, englobando isquemia cerebral fetal devido a problemas circulatórios materno. A lesão neuronal no feto se dá entre o terceiro e quarto mês de gestação, afetando as células precursoras do desenvolvimento de uma determinada região cortical, ocasionando a fenda que se localiza de acordo com o conjunto de neurônios acometidos.
As crianças caracterizam-se pela fenda bilateral apresentam retardo do desenvolvimento, atrasos na fala e linguagem, bem como problemas de comunicação cérebro-espinhal. Nos casos de fenda unilateral, a criança, em muitos casos, apresenta paralisia somente de um lado do corpo; todavia, o desenvolvimento intelectual pode ser próximo da média da população.
3°- A síndrome de Cowden (SC): É rara de herança autossômica dominante e expressividadevariável. O lócus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.
É caracterizada por múltiplas lesões de origem ectodérmica, mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial.
CROMOSSOMO 11:
1°- Aniridia: É uma doença congênita e hereditária. Transmite-se a 50% dos descendentes de uma forma autossômica dominante. É resultado de uma deleção do gene PAX 6, localizado no cromossomo 11 provocando falta de desenvolvimento no globo ocular.
Suas características consistem na falta congênita da íris do olho. Pode afetar um só olho, mas é mais frequente que afete os dois. É geralmente acompanhada de outros transtornos como: cataratas, glaucoma, estrabismo, entre outros. Pode também existir em paralelo com outras alterações sistêmicas relacionadas com os rins e com atraso mental.
2°- Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo: Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11. A mutação genética naquele cromossomo gera a ausência de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino. Ele possui uma anomalia genética no gene que administra a produção de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”. Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina. Caracterizado pelo clareamento da pele, cabelos, íris e retina.
3°- Síndrome de Jacobsen: É uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas /atraso mental, de genes contíguos, causado pela deleção parcial do braço longo do cromossoma 11. A deleção normalmente estende-se ao telômero. A deleção ocorre de novo em 85 % dos casos descritos, e em 15% dos casos resulta de uma segregação não equilibrada de translocação familiar equilibrada ou outros rearranjos cromossômicos. A prevalência é de um em 100, 000 nascimentos com razão sexo feminino/masculino de 2:1.
Tem como características mais comuns o atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor e dismorfia facial característica (deformações do crânio, Hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, epicanto, ponte nasal larga, nariz curto, boca em forma de V, pavilhões auriculares pequenos com implantação baixa e rodados posteriormente). Ao nascimento é frequente ocorrer função plaquetária anormal. Os doentes têm habitualmente malformações do coração, rim, tracto intestinal, dos órgãos genitais, do sistema nervoso central e esquelético. Também podem estar presentes anomalias oculares, auditivas, imunológicas e hormonais.
CROMOSSOMO 12:
1°- síndrome de Stickler: Doença genética que te uma transmissão autossômica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colágeno. A ocorrência na população é de 1uma pessoa para 20000.
Suas características são: Fenda palatina, Face plana, miopia  intensa, Deficiências auditivas,Surdez, Astigmatismo, Artrose, Cifose, Glaucoma, Alterações do esmalte dos dentes, Erupção prematura dos dentes, Membros longos, Hipotonia.
2°- Síndrome de Noonan (Tipo 1): A síndrome é transmitida de forma autossômica dominante. Em aproximadamente 50% dos casos, a doença é causada por uma mutação missense no gene 12q24. 1 , resultando num ganho de função da proteína fosfotirosina fosfatase não recetora tipo 11. Foram encontradas mutações em outros genes num pequeno número de doentes com a NS. A análise de mutações pode ser realizada a partir de amostras de sangue e deve ser recomendada a qualquer indivíduo com suspeita de diagnóstico de NS.
As principais características são Hipertelorismo ocular com fendas palpebrais inclinadas para baixo, ptose, orelhas de implantação baixa, rodadas posteriormente. As deficiências cardiovasculares mais usualmente associadas com esta doença são a estenose pulmonar e a miocardiopatia hipertrófica. Outras características associadas são pescoço alado, deformidade do tórax, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificuldade de alimentação na primeira infância, tendência a hemorragias e displasia linfática.
3°- Síndrome de Pallister-Killian: Causada por tetrassomia mosaico de tecidos limitado para 12p cromossômicas. Incidência é estimada em torno de 1/25, 000. Ocorre no cromossomo 12p supranumerários isocromossomo, resultando em quatro cópias do braço curto do cromossoma 12, em vez dos dois normal.Todos os casos relatados desta doença têm sido esporádicos. O isocromossomo é principalmente de origem materna.  Reconhecimento clínico é muito importante como o cromossomo adicional é geralmente ausente da rotina de exame linfócitos de sangue. Diagnóstico citogenético requer uma biópsia de pele e exame cromossomo fibroblastos. O isocromossomo está geralmente presente em 30-100% de metáfases de fibroblastos. In situ de hibridação com sondas de cromossoma 12-específicas de DNA podem ser utilizados para confirmar a identidade do cromossoma.
Características: Estatura, peso e circunferência cefálicos normais ou aumentados ao nascimento com desaceleração do crescimento pós-natal da estatura e da circunferência cefálica. É freqüente o desenvolvimento de obesidade. Deficiência mental profunda com desenvolvimento mínimo da linguagem. Convulsões. Hipotonia com desenvolvimento de contraturas com o avançar da idade. Surdez. Cabelos esparsos na região anterior, sobretudo nas regiões temporais na infância, com sobrancelhas e cílios ralos. A face se torna mais grosseira no decorrer do tempo. Fissuras palpebrais direcionadas para cima. A base nasal larga e achatada e nariz curto com narinas antevertidas. Bochechas rechonchudas. Filtro longo com lábio superior fino e formato de "arco de cupido", Lábio inferior protruso. Erupção dentária retardada, Orelhas largas com lóbulos espessos protrusos, Pescoço curto, Faixas de hiper ou hipopigmentação, Mãos largas com dedos curtos. Encurtamento desproporcional de braços e pernas.
CROMOSSOMO 13:
1°- síndrome de Patau: é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Sua principal causa é a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade de 31 anos acima.
Características: Malformações graves do sistema nervoso central. Um retardamento mental acentuado. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
2°-Retinoblastoma: É um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos que são células precursoras da retina. Esta doença pode ser hereditária, nesse caso é mais comum que afete ambos os olhos, mas a maioria não tem familiares com retinoblastoma. É causado por uma mutação congênita na proteína Rb definida pelo gene 13q14.
Tem como características, o tumor que pode ter início em um ou em ambos os olhos.Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afeta, sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária. O sinal mais comum e visível do retinoblastoma é uma aparência anormal da retina, vista como um corpo branco através da pupila, também conhecido como "olho de gato”, como também a deterioração da visão, conjuntivite, glaucoma, e estrabismo.
CROMOSSOMO 14:
1°- Doença de Krabbe: é uma doença autossômica recessiva da infância, resultante da deficiência inata da atividade enzimática da galactocerebrosidase e do consequente acúmulo de galactosilceramida na substância branca do cérebro. O gene da galactocerebrosidase localiza-se no braço longo do cromossomo 14 (14q31). Tem como características: Na fase Infantil precoce; é a presença de hipertonia, irritabilidade, convulsões, atrofia do nervo óptico até o primeiro ano e retardo mental grave. E na fase infantil Tardia; inicia-se em geral após o segundo ano de vida e tem curso semelhando a forma infantil mais precoce.
2°- Doença de Machado-Joseph: É causada por uma expansão anormal de repetições do "CAG" no gene ATXN3, que é situado na parte longa do cromossomo 14. A anomalia traduz-se na codificação de uma forma anormal da proteína nuclear ataxina, cuja acumulação no núcleo celular induz degenerescência dos neurônios da região do tronco encefálico. Como o cromossomo 14 é autossômico e a mutação genética é dominante, a doença é transmitida com igual probabilidade pelos dois progenitores e manifesta-se da mesma forma em ambos os sexos. A doença manifesta-se indiferentemente em indivíduos heterozigóticos e homozigóticos, dependendo a severidade do número de repetições de anomalias.
Características: Déficit de memória, dificuldades na articulação de sons e na deglutição, fraqueza nos braços e pernas, descoordenação motora, micção frequente e movimentos involuntários dos olhos. Outras incluem distúrbios do sono, alteração do equilíbrio e da coordenação motora, de que resulta o paciente ter dificuldades em caminhar e segurar objetos.
3°- Deficiência de alfa-1 antitripsina: Uma doença genética autossômica recessiva, de gravidade variável, relativamente rara. A alfa 1 antitripsina (A1-AT) é uma enzima protéica, codificada por um gene localizado no braço longo do cromossoma 14. É produzida no fígado e tem como função inibir a elastase neutrofílica, tem a capacidade de destruir o parênquima pulmonar através da hidrólise das fibras de elastina. Esta destruição do parênquima pulmonar resulta em limitação do fluxo de ar nos pulmões, portanto a deficiência de A1-AT é um dos fatores determinantes na doença pulmonar obstrutiva crônica. Características- insuficiência respiratória e inibição da elastase neutrofílica.
CROMOSSOMO 15:
1°- Síndrome de Prader–Willi: É uma desordem causada por um fenômeno epigenético conhecido como imprinting. É provocada pela deleção das cópias paternas dos genes SNRPN juntamente com de snoRNAs. Estes estão no cromossomo 15 localizado na região 15q11-13. Esta chamada região pode ser perdida por um dos vários mecanismos genéticos que, na maioria dos casos, ocorre através de mutação fortuita. Outros mecanismos menos comuns incluem: dissomia uniparental, mutações esporádicas, translocações cromossômicas, deleções de genes. As cópias herdadas maternalmente destes genes são virtualmente silenciosas, somente as cópias paternas dos genes são expressadas.
Características: Podem variar de tônus muscular baixo durante a infância a problemas comportamentais na primeira infância. Outro geralmente encontrado em bebês, além do tônus reduzido, é a falta de coordenação do olho. Alguns nascem com olhos em forma de amêndoas. Devido ao tônus muscular baixo, o bebê pode não ter um forte reflexo de sucção. Seu choro é baixo e eles têm dificuldade em acordar. Outro sinal desta condição é o lábio superior fino. Existe também outros aspectos que incluem hipotonia, função neurológica anormal, atrasos em cognição e desenvolvimento, obesidade, baixa estatura e distúrbios comportamentais e psiquiátricos.
2°-Síndrome de Marfan: É a mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e o aneurisma aórtico.
Caracteriza-se, pela estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica, alterações da valva mitral e dilatação da artéria aorta, por miopia e luxação do cristalino do olho.
3°- Autismo por Microdeleção 15q11. 2-q13 e suscetibilidade a autismo: São perturbações do espectro de autismo, que têm sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos casos. As anomalias citogenéticas no lócus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas que podem ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista.
Características: São perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social.
CROMOSSOMO 16:
1°-Doença do rim policístico: Existe a Doença renal policística autossômica recessiva, que são as duas principais formas de doença renais policísticas distinguidas por seus padrões de herança genética, dominante ou recessiva. E a Doença renal policística autossômica dominante, que geralmente de início tardio é caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de cistos renais e alargamento dos rins bilateralmente. Manifesta-se com alterações da função renal, hipertensão, dor lombar e insuficiência renal. Aproximadamente 50% dos pacientes com DRPAD vão ter insuficiência renal crônica (IRC) a partir dos 60 anos. A DRPAD é uma doença sistêmica que pode cursar com cistos em outros órgãos como o fígado (o que pode levar a cirrose), vesículas seminais, pâncreas e aracnóide. Pode também vir acompanhada de anomalias não-císticas como os aneurismas intracranianos, aneurismas da aorta (podendo causar dissecção), prolapso da valva mitral e hérnias da parede abdominal.
Características: Hipertensão arterial sistêmica, cansaço, dor lombar de leve a grave intensidade e infecções do trato urinário. A doença leva muitas vezes à insuficiência renal crônica e pode resultar na perda total da função renal, conhecida como Insuficiência Renal Crônica Terminal, que exige alguma forma de terapia renal substitutiva, como a diálise.
2°-Esclerose Tuberosa Tipo 2: É uma desordem genética com um padrão autossômico dominante de herança. Dois terços de casos de Esclerose Tuberosa são o resultado de mutações genéticas esporádicas, não herança, mas a descendência pode herdar isto. Testes genéticos atuais têm dificuldade para localizar a mutação em aproximadamente 20% de indivíduos com a doença diagnosticada. A Esclerose Tuberosa tipo 2 codifica para a proteína tuberina, e fica situado no cromossomo 16 p13.3.A E.T.tipo 2 é contíguo com o gene envolvido em uma forma de doença policística renal, ela foi associada com uma forma mais severa. Porém, a diferença é sutil e não pode ser usada para identificar a mutação clinicamente.
Características: São tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais com os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas que pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins.
3°- Síndrome de Rubinstein-Taybi: Doença bastante rara. Pode ocorrer em meninos e meninas, das raças negra e principalmente nos grandes. A origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi é devido a um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16)ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
Algumas características: Baixa estatura. Nariz pontiagudo; Orelhas ligeiramente deformadas; Palato curvado; Cabeça pequena; Sobrancelhas grossas ou curvadas. Polegares largos e às vezes angulados; Dedão dos pés grandes e largos; Olhos inclinados para baixo; Marca de nascença vermelha na testa; Excesso de cabelos; Nos meninos normalmente os testículos não descem; Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas.
CROMOSSOMO 17:
1°- síndrome de Miller-Dieker: Esta é uma doença genética que em 80% dos casos há deleção nova e os 20% restantes herdam um cromossomo com a deleção de um dos pais. É uma deleção no braço curto do cromossomo 17 (região 17p13.3), que é caracterizada por um defeito no desenvolvimento do cérebro devido à migração neuronal incompleta. Deleção visível do cromossomo 17p13. 3 foi identificada em aproximadamente 50% dos indivíduos com síndrome de Miller-Dieker por análise citogenética de rotina, usando provas específicas de DNA, em cerca de 92% dos indivíduos com a síndrome.
Como características têm-se: Parte ou todo o cérebro é liso, microcefalia, associada a anomalias geniturinárias e dismorfias faciais como afundamento bi temporal, nariz arrebitado, estrias verticais na testa e mandíbula pequena. Em crianças afetadas também apresentam déficits intelectuais graves, crescimento inadequado, convulsões e hipotonia. A morte geralmente ocorre antes dos 2 anos de idade, e frequentemente nos primeiros três meses de vida.
2°- Síndrome de Smith-Magenis: É tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no lócus 17p11. 2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1, em 90% dos casos ou por uma mutação no gene nos restantes casos. A SMS tem uma prevalência estimada de 1 em 15,000-25,000, no entanto está provavelmente subdiagnosticada e homens e mulheres são igualmente afetados.
As características: Incluem braquicefalia, região frontal do crânio proeminente, Hipertelorismo, fendas palpebrais com orientação cefálica, rosto largo e quadrado com ponte nasal achatada, lábio superior invertido com uma aparência em tenda e micrognatia mais evidente na infância. As anomalias dentárias incluem agenesia dentária. Baixa estatura comum nos doentes jovens, no entanto os adultos apresentam habitualmente uma altura final na faixa normal. Há também as anomalias esqueléticas que incluem escoliose, clinodactilia do quinto dedo, limitações na amplitude das articulações do antebraço e cotovelo, anomalias vertebrais, pontas fetais persistentes nos dedos das mãos. A obesidade nos adolescentes e nos adultos é comum, a voz rouca e profunda, nódulos e pólipos nas cordas vocais. A surdez é variável e pode ser ligeira a moderada. Incluem miopia, anomalias da íris e raramente, descolamento da retina, entre outros.
CROMOSSOMO 18:
1°- Síndrome de Edwards: Conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
As características apresentadas são: Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente, Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que se encontra em uma posição muito posterior em relação à maxila, Orelhas mais baixas que o normal, Pés tortos congênitos, Deformidades nos dedos das mãos, Doença cardíaca congênita, Baixo peso ao nascer, Fraqueza muscular, Estenose aórtica, Defeitos no septo auricular e ventricular, Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal, Genitais anômalos, Pescoço curto, Maior presença de pêlos; Anomalias cerebrais, Má formação dos olhos, Anomalias vertebrais, Má formação dos membros, entre outros.
2°- Síndrome de DeGrouchy: É a SINDRÒME 18q, da deficiência do braço longo do cromossomo 18. Esta síndrome de desequilíbrio genético foi descoberta por de Grouchy.
Dentre suas anomalias estão: Baixa estatura; Oligorfenia acompanhada da hipotonia muscular, falta de coordenação, surdez de condução. Microcefalia; Hipoplasia do terço médio da face, olhos de localização profunda; Boca de peixe, palato em ogiva. Conduto auditivo externo estreito ou obliterado. Mãos longas, dedos de extremidades afinadas; primeiro metacarpiano curto, polegar de implantação proximal. Elevada freqüência de verticilos nas polpas digitais, prega simiesca. Hipoplasia e adelgaçamento da extremidade inferior das pernas. Astrágalo vertical, acompanhado ou não de pé torto equinovaro. Órgãos genitais- sexo feminino: hipoplasia dos pequenos lábios, e o sexo masculino: criptorquidia, acompanhada ou não de hipoplasia do pênis e escroto.
CROMOSSOMO 19:
1°- Leucemia aguda de células-T: É o Câncer associado à infecção do vírus HTLV-1. As características estão relacionadas a variações genéticas. Causa problemas de pele, aumento do fígado e do baço, deficiência renal e fraqueza progressiva.
2°- Alzheimer: Esta doença está associada à mutações genéticas no cromossomo 19. É uma doença neurodegenerativa crônica, é a forma mais comum de demência. A doença manifesta-se lentamente e vai-se agravando ao longo do tempo, sendo comum é a perda de memória em curto prazo, com dificuldades em recordar eventos recentes. Os primeiros sintomas são geralmente confundidos com o processo normal de envelhecimento ou manifestações de stress. À medida que a doença evolui, o quadro de sintomas inclui dificuldades na linguagem, desorientação, perder-se com facilidade, alterações de humor, perda de motivação, desinteresse por cuidar de si próprio, desinteresse por tarefas quotidianas e comportamento agressivo.  Em grande parte dos casos, a pessoa com Alzheimer afasta-se progressivamente da família e da sociedade. Gradualmente, o corpo vai perdendo o controlo das funções corporais, o que acaba por levar à morte. Embora a velocidade de progressão possa variar, geralmente a esperança de vida após o diagnóstico é de três a nove anos.
3°- Distrofia miotônica de Steinert: O gene responsável por esta doença está localizado no cromossomo 19q13. 3. A mutação do gene é um aumento anormal de repetições da trinca de nucleotídeos CTG, localizada na porção terminal do gene. A distrofia miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrância incompleta (parte dos portadores da mutação não manifesta a doença) e expressividade variável. Muitos portadores obrigatórios da mutação (indivíduo que tem um filho afetado) são assintomáticos. O risco de um filho afetado herdar a mutação é de 50%, risco que independe da gravidade do quadro clínico do afetado. Um portador assintomático da mutação no gene corre o mesmo risco de 50% de transmiti-la a sua prole, mas não é possível prever qual será a gravidade do quadro clínico nos futuros descendentes. A forma congênita grave só é transmitida por mulheres portadoras da mutação.
Características: Possuem fraqueza e atrofia muscular, catarata, fenômeno miotônico (dificuldade para relaxar a musculatura das mãos após a contração). Podem ainda ocorrer: queda de pálpebras, calvície frontal precoce no sexo masculino, dificuldade para falar e engolir, sonolência, diabetes, infertilidade, distúrbios menstruais e especialmente distúrbios de condução e arritmias.
CROMOSSOMO 20:
1°- Síndrome de Alagille: É uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância. A doença é herdada segundo um padrão autossômico dominante de penetrância incompleta e expressividade variável, gerando apresentações clínicas variáveis, mesmo em indivíduos da mesma família. A prevalência na população é de um para 70.000 nascidos. Atinge homens e mulheres igualmente. O grau da doença pode variar dentro da mesma família. Os sintomas podem nem sequer notar-se, mas noutros casos podem ser tão severos que quer o coração e o fígado necessitam de transplante. Há dois genes associados a essa síndrome, um dos é JAG1no cromossomo 20p12. A maior parte dos afetados (89%) apresenta pequenas mutações no gene JAG1. Cerca de 7% dos afetados apresenta uma microdeleção na região 20p12, que apaga o gene JAG1 inteiro. O gene JAG1 está envolvido em processos de sinalização entre células adjacentes durante o desenvolvimento embrionário. Estas sinalizações influenciam a maneira como as células são usadas na construção das estruturas corporais durante o desenvolvimento do embrião. Mutações neste gene causam disrupção na via de sinalização, causando erros no desenvolvimento, especialmente no coração, escassez de ductos biliares no fígado, na coluna e em algumas características faciais.
Características: As principais desta síndrome são alterações faciais típicas, defeitos oculares, anormalidades cardiovasculares, anormalidades nos arcos vertebrais e Colestase crônica.
2°- Síndrome grave de imunodeficiência combinada (SCID): Em crianças com essa doença apresentam falta de linfócitos T e B, células de defesa do corpo. Sem elas, as crianças estão suscetíveis a infecções como pneumonia e meningite e precisam viver isoladas dentro de bolhas de plástico.
3°- Síndrome do cromossomo 20 em anel: A síndrome do cromossoma 20 em anel é uma anomalia genética rara, na qual os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel. Indivíduos com esta síndrome têm características de retardo mental e epilepsia, além de outras mais alterações.
CROMOSSOMO 21:
1°- Síndrome de Down: Pode ter quatro origens possíveis. Das doenças congênitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas, uma delas a trissomia do cromossomo 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença de uma terceira cópia do cromossoma 21 nas células do indivíduo afetado. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave. E os efeitos da cópia extra, variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos. A literatura da medicina reporta casos em que uma região do cromossoma 21 sofre um fenômeno de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste cromossomo, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da Síndrome de Down, indetectável pelo cariótipo.
Suas características são: Os olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé. As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis em face de crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental, de leve a moderado, com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal. Outra característica é a microcefalia, o progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão como miopia, astigmatismo ou estrabismo e na audição.
2°- Nanismo primordial: É uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento. Nanismo primordial é uma subcategoria de diagnóstico do nanismo, que inclui um tipo específico dessa patologia que se caracteriza pelo tamanho reduzido e proporcional de todo o corpo de seus portadores. A prevalência de nascimentos com essa síndrome (chamada de Autossômica recessiva) é de 1 em 1 milhão de habitantes. Esse distúrbio é causado pela ausência de uma proteína chamada pericentrina, determinada por um gene localizado no cromossomo 21 denominado por PCNT. Há uma hipótese que propõe a relação entre a baixa estatura e a deleção de genes específicos cuja repetição destes caracteriza o genoma das pessoas com estatura normal.
As características dos indivíduos com Nanismo é que são extremamente pequenos para a idade, até mesmo enquanto fetos e durante o crescimento pré-natal. A maioria dos indivíduos com nanismo primordial não são diagnosticados até que atinja uns três anos de idade, época adequada para confirmação diagnóstica. Os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal e não chegam a desenvolver uma altura superior a 80 cm.
3°- Monossomia 21: A doença é causada pela perda de porções variáveis do braço longo do cromossoma 21. As deleções parciais de 21q são intersticiais ou terminais. Ocorrem de novo ou como resultado de um rearranjo parental. A Monossomia causada pela má segregação de um rearranjo parental está normalmente associada a outro desequilíbrio que poderia agravar o fenótipo. Alguns casos resultam da formação de um cromossoma 21 em anel.
A Monossomia 21q22 têm características clínicas mais comuns, como atraso de crescimento intra-uterino e pós-natal, microcefalia, occipital proeminente e dismorfismo facial caracterizado por fendas palpebrais pequenas inclinadas para cima ou para baixo, ponte nasal proeminente com um nariz largo e orelhas grandes. São também observadas malformações múltiplas, incluindo malformações cerebrais estruturais e defeitos cardíacos (por exemplo, canal arterial patente, defeitos septais). Atraso mental grave é comum também. As articulações podem ser rígidas e terem posturas invulgares. É frequente ocorrerem alterações do tônus muscular, infecções respiratórias e convulsões.
CROMOSSOMO 22:
1°- Síndrome Velocardiofacial: É a Síndrome de deleção 22q11. 2. Parte de um dos cromossomos 22 se perde, ou seja, é como se uma das “fitas métricas” estivesse com alguns centímetros faltando. Assim, certas informações importantes que deveriam estar com duas cópias (pois as fitas estão em pares) estão com apenas uma cópia, resultando nos sinais e sintomas dessa síndrome.
Características: Rosto alongado, raiz nasal (parte do nariz entre os olhos) mais alta e ponta do nariz bulbosa (mais arredondada), alteração nas pálpebras, orelhas com forma diferente, olhos mais afastados um do outro, boca pequena e queixo pequeno. Também insuficiência velofaríngea, que causa voz fanhosa e dificuldade para engolir; céu da boca “aberto”. Algumas vezes, podem também acontecer  fenda labial e palatina. Esses defeitos podem dificultar a alimentação da criança, que pode apresentar refluxo, queimação ou vômito após as refeições. Ademais, o tipo de defeito pode variar desde um sopro no coração sem consequências sérias até defeitos graves que precisam de cirurgia, atraso no desenvolvimento: a criança demora mais para sentar, andar, falar, aprender na escola. Outros sinais menos comuns também podem estar presentes, como: perda auditiva (escuta mal), escoliose ou outros problemas nos ossos, problemas hormonais, alterações da formação dos olhos, entre outros.
2°-Trissomia 22: é uma aneuploidia onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. Ela é a segunda trissomia autossômica mais comum em abortos espontâneos e refere-se à aneuploidia (Que é a célula que teve o seu material genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de cromossomos, porém não de todos.) onde existem três cópias do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação atéo sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de vida menos que um de 30.000 fetos nascem vivos.
Suas características podem apresentar aumento da medida da translucência nucal, dismorfismo craniofacial, ascite, edema de pele, malformação cerebelar e do trato gastrintestinal, defeitos cardíacos complexos, anomalias urogenitais e de extremidades, e ainda restrição de crescimento.
3°- Síndrome do olho de gato: É uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.
Características: Coloboma da íris; Fissura nas pálpebras; Problemas cardíacos; Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos); Estatura baixa; Escoliose; Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade de alto, médio, ou nenhum retardo mental); Mandíbula atrofiada; e Hérnias.
CROMOSSOMO X:
1°-A Trissomia do X (47, XXX): Ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiosematerna.
Características: Estatura maior que o normal; Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos (pregas epicânticas); Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem; Tônus muscular mais fraco (hipotonia); Dedos mindinhos mais curvos (clinodactilia); Problemas de saúde mental; Falência ovariana prematura ou anormalidades no ovário; Constipação ou dores abdominais e dores nos olhos.
2°-Síndrome de Turner: Uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes, da puberdade por suas características fenotípicas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomos) durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.
As características apresentadas são baixa estatura, órgãos sexuais (ovários) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).
3°- A síndrome de Alport: Denomina-se uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode comprometer a visão e está associado a tumores benignos musculares. A presença de sangue na urina é o sintoma mais comum. Em metade dos casos a insuficiência renal crônica aparece antes dos 25 anos, subindo para 90% dos casos aos 40 anos. Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno tipo IV, usados na composição das membranas basais. Na maior parte dos portadores, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolver insuficiência renal. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal. Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.
CROMOSSOMO Y:
1°- Síndrome XYY 47: É uma cópia extra do cromossoma Y, em cada uma das células de um macho. Embora os homens com essa condição possam ser mais alto do que a média, esta mudança cromossômica normalmente não causa características físicas incomuns. Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de um caso por 1.000 nascimentos masculinos. Ela é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47,XYY ou Síndrome do super-macho.
Têm como características: Apresentar altura média de 1,80m, grande número de acne facial durante a adolescência, anomalias nas genitálias, distúrbios motores e na fala. Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade, imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal. Crescimento ligeiramente acelerado na infância. QI ligeiramente abaixo do normal, problemas no aprendizado e na leitura, volume cerebral reduzido, dentes grandes, glabela saliente; Orelhas mais longa que o normal e mãos e pés mais compridos.
2°- Cromossomo Y-Linfoma não-Hodgkin: Ou Câncer nos gânglios linfáticos é a doença que se manifesta pelo inchaço dos gânglios em diversas partes do corpo. Os gânglios linfáticos participam do sistema imunológico (de defesa do corpo). Há terapia genética obtém êxitos, mas é ameaçada por fracassos.
3°- Síndrome de Swyer por deleções ou duplicações Yp11. 31: Resulta de falha do desenvolvimento testicular devido à disrupção das vias genéticas subjacentes e vários genes foram implicados: deleção do gene ou mutações com perda de função; Yp11. 3, mutações em homozigotia ou heterozigotia composta; Adicionalmente, doentes com duplicação parcial de Xp e deleções envolvendo os genes DMRT1 e DMRT2  também podem apresentar. Mutações no gene CBX2 foram raramente descritas, nomeadamente num doente com desenvolvimento de tecido ovárico, apesar do cariótipo 46,XY. 
Suas características apresentam durante a adolescência ou início da idade adulta, genitais femininos externos normais, mas ausência de desenvolvimento da puberdade, embora a adrenarca seja normal. 
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