SP 1 2

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SP 1.2 
Coordenadora: Isadora 
Relatora: Gabriela Melo 
Facilitador: Celino 
SP 1.2 - Nasceu, e agora? 
 
➔ Texto: 
Gilda, 5o ano incompleto de escolaridade, com 18 anos, há seis horas teve sua filha Alice, de parto 
normal. Por falta de orientação, não fez acompanhamento pré-natal. A bebê nasceu com 1990g, 48 
cm, 36 semanas. 
Seu Apgar foi 5-7-8. Gilda, já está no seu quarto dia de alojamento conjunto, com outro binômio, 
Telma, 30 anos, ensino médio completo e seu bebê Fausto, que nasceu há dois dias de parto normal, 
com 3050g, 39 semanas e 50 cm e que se encontra recebendo fototerapia no seu berço, porque “ficou 
amarelinho”. 
Gilda fica nervosa e pergunta para a enfermeira porque sua filha não está no quarto com ela. A 
técnica de enfermagem responde que o nascimento é um período de grandes adaptações do bebê 
para a vida extrauterina e que Alice apresentou “alguma dificuldade” e por isso está passando por um 
acompanhamento e avaliação mais detalhada, mas que a médica virá falar com ela para lhe explicar 
toda a situação. 
As duas mulheres receberam alta no quinto dia. No momento da alta, Fausto pesava 2850g. Telma e 
seu companheiro, Pedro, receberam orientações antes da alta que foram dadas pela técnica de 
enfermagem, pela enfermeira e pelos residentes da obstetrícia e da pediatria. 
A médica assistente e enfermeira responsável pela paciente coordenaram o Plano de Cuidados a ser 
repassado pela equipe. Explicaram a Telma e Pedro os diversos aspectos do cuidado, tanto com ela 
quanto com o bebê (Fausto), enfatizaram a importância na divisão de tarefas em casa e com o 
cuidado do recém-nascido. Respondendo a um questionamento do pai, explicaram sobre a função de 
um colírio usado em Fausto ao nascer e sobre a injeção de vitamina K que recebeu na sala de parto, 
pois, Telma não soube repetir a informação que havia sido dada a ela no parto. 
Na sequência, orientaram sobre: vitaminas, banho de sol para Fausto, os cuidados com o coto 
umbilical, alimentação, cuidados para evitar o refluxo gastroesofágico (RGE), higiene, temperatura e 
vestimenta do bebê, e sobre os passeios e receber visitas nos dois primeiros meses de vida. 
Telma, ansiosa, perguntou sobre o “teste do pezinho”, porque sua outra filha é portadora de anemia 
falciforme. O residente informou-lhe sobre a Triagem Neonatal. 
Gilda recebeu alta e somente sua mãe foi lhe buscar. Ela estava triste porque sua filha Alice 
permanecerá internada por mais alguns dias para atingir peso suficiente e por seu namorado, pai da 
criança, também com 18 anos, ainda não ter ido lhes visitar. Seu plano de cuidados foi também 
detalhado e todas as orientações sobre as dúvidas relacionadas ao parto prematuro foram sanadas. 
Sugestões de termos para busca em bases de dados. 
• Recém-nascido. 
• Peso ao nascer. 
• Idade Gestacional. 
• Nascimento a Termo. 
• Recém-Nascido Pequeno para a Idade Gestacional. 
• Índice de Apgar. 
• Sistema Cardiovascular. 
• Sistema Respiratório. 
• Icterícia Neonatal. 
• Triagem Neonatal. 
• Relações Mãe-Filho. 
 
➔ Palavras desconhecidas: 
1. Apgar 
 
➔ Problemas: 
1. A bebê nasceu com 1990g, 48 cm, 36 semanas. 
2. Gilda não teve orientação e não fez o acompanhamento pré-natal; 
3. Gilda tem o 5° ano incompleto de escolaridade; 
4. Falta de apoio paterno 
5. Gestação precoce / na adolescência 
6. A outra filha de Telma é portadora de anemia falciforme. 
7. Alice permanecerá internada por mais alguns dias para atingir peso suficiente 
8. Falta de explicação adequada da enfermeira com Gilda do por que sua filha está em um 
quarto separado. 
9. Imaturidade pulmonar / Desconforto respiratório 
10. Fausto está recebendo fototerapia no seu berço, porque “ficou amarelinho” / ictérico 
 
➔ Hipóteses: 
1. A outra filha de Telma ter anemia falciforme é um fator de risco para o bebe ter a mesma 
doença. 
2. A pré maturidade de Alice possivelmente foi causada por maus hábitos maternos. 
3. A ausência de pré-natal pode ter contribuído para o parto prematuro (36 semanas) e para o 
baixo peso ao nascer (1990g), pois possíveis intercorrências gestacionais não foram diagnosticadas e 
tratadas precocemente. 
4. A prematuridade pode gerar futuros problemas ao bebe de Gilda. 
5. O Apgar 5-7-8, fez com que o bebê de Gilda precisasse ficar internado. 
6. Necessidade de fototerapia sugere hiperbilirrubinemia neonatal, comum nos primeiros dias de 
vida. 
7. A causa da imaturidade pulmonar e o desconforto respiratório se dá por conta da sua 
prematuridade e ainda não formação completa dos órgãos. 
8. A falta de apoio paterno e de orientação prévia à gravidez de Gilda podem acarretar em 
estresses que compliquem o processo de cuidado do neonato. 
9. A baixa escolaridade contribuiu para menor compreensão sobre a importância do 
acompanhamento gestacional, impactando negativamente na adesão às orientações de saúde. 
10. A administração de vitamina K na mãe reduz o risco de hemorragia pós-parto. 
 
➔ Questões de Aprendizagem OFICIAIS: 
1. Quais são os critérios para classificar um recém-nascido a termo em relação a peso, idade 
gestacional e comprimento, e como diferenciar as categorias PIG, GIG e AIG, incluindo suas principais 
etiologias e implicações clínicas? (Pedro Henrique e Yoná) 
2. O que é o índice de Apgar, quais critérios o compõem e como a interpretação dos seus resultados 
auxilia na avaliação e conduta inicial do recém-nascido? (Gabriela F e Roberta) 
3. Quais são as principais alterações e adaptações fisiológicas nos sistemas cardiovascular e 
respiratório que ocorrem em recém-nascidos a termo durante o período neonatal, e como essas 
mudanças garantem a transição para a vida extrauterina? (Maria Clara e Emilly) 
4. Quais são os mecanismos subjacentes à perda de peso fisiológica em recém-nascidos a termo e 
prematuros, e como diferenciá-la de condições patológicas que causam perda de peso excessiva? 
(Pietra e Luiza Silva) 
5. Como o recém-nascido regula sua temperatura corporal (Termorregulação) e quais estratégias 
são essenciais para garantir a manutenção da normotermia, minimizando os riscos associados à 
hipotermia ou hipertermia? (Isadora e Gabriela Melo) 
6. Quais as principais causas da icterícia própria no recém-nascido, quais exames são indicados 
para diagnóstico diferencial e quais as opções de tratamento disponíveis, considerando os riscos e 
benefícios de cada abordagem? (Kaio e Julia) 
7. Qual é o propósito da triagem neonatal ampliada como ferramenta de saúde pública na 
detecção precoce de doenças, e quais são os principais testes incluídos que permitem identificar 
condições genéticas, metabólicas, endócrinas e hematológicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo 
congênito, fibrose cística, deficiência de biotinidase, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal 
congênita? (Mariana e Greicy) 
8. Qual a importância da vitamina K durante a gestação e quais os benefícios da sua administração 
ao recém-nascido? Além disso, quais as indicações e finalidades do uso de colírios e/ou pomadas 
oftálmicas em neonatos? (Luiza Petry) 
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1. Quais são os critérios para classificar um recém-nascido a termo em relação a peso, idade 
gestacional e comprimento, e como diferenciar as categorias PIG, GIG e AIG, incluindo suas 
principais etiologias e implicações clínicas? (Pedro Henrique e Yoná) 
O período neonatal corresponde ao intervalo do nascimento até 27 dias, 23 horas e 59 minutos de 
vida. A determinação da idade gestacional (IG) e do peso ao nascimento é fundamental tanto para 
definir a normalidade quanto para permitir o correto registro de estatísticas de saúde e a adequada 
avaliação prognóstica do recém-nascido (RN). A idade gestacional é registrada em semanas 
completas a partir do primeiro dia da última menstruação (DUM) e pode ser estimada pela DUM, pela 
ultrassonografia precoce, especialmente a realizada no primeiro trimestre, que apresenta maior 
acurácia, ou, na ausência de dadoslesões cutâneas associadas 
ao tratamento, e a pressão arterial deve ser monitorada para identificação precoce de alterações 
hemodinâmicas. 
Recomenda-se também a cobertura do tórax do recém-nascido durante a fototerapia, com o 
objetivo de reduzir o risco de persistência do ducto arterioso. A proteção ocular com venda 
apropriada é obrigatória para prevenir lesões oculares decorrentes da luz azul; contudo, o uso 
prolongado pode aumentar o risco de conjuntivite, sendo necessária higiene ocular regular com 
solução salina para prevenção de infecções. 
Diagnóstico 
Recomenda-se a avaliação dos níveis de bilirrubina entre 24 e 48 horas após o nascimento ou 
antes da alta hospitalar, caso o recém-nascido receba alta precoce. 
A mensuração pode ser realizada por método transcutâneo ou por dosagem sérica. A bilirrubina 
transcutânea é útil como ferramenta de triagem, porém apresenta limitações, especialmente em 
recém-nascidos com pele mais escura e após fototerapia, além de não permitir a dosagem da fração 
direta, essencial para diagnóstico de colestase. 
Na investigação etiológica da hiperbilirrubinemia não conjugada, são indicados exames como 
tipagem sanguínea materna e neonatal, teste direto de antiglobulina (Coombs direto), hemograma 
completo, contagem de reticulócitos, esfregaço sanguíneo periférico e teste para deficiência de 
glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). 
A dosagem de albumina sérica e o cálculo da relação bilirrubina-albumina auxiliam na estimativa 
do risco de kernicterus e na tomada de decisão terapêutica. 
A ressonância magnética cerebral é sensível para detecção de encefalopatia bilirrubínica, 
podendo demonstrar alterações características, principalmente no globo pálido. A espectroscopia por 
ressonância magnética pode evidenciar alterações nos níveis de glutamato, N-acetil-aspartato e 
colina, embora a ausência desses achados não exclua encefalopatia bilirrubínica crônica. 
Nos casos de suspeita de hiperbilirrubinemia conjugada, a investigação laboratorial deve incluir 
aminotransferases, fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase (GGT), auxiliando na identificação 
de lesão hepatocelular ou obstrução biliar. Exames complementares, como cultura de urina e revisão 
da triagem neonatal, contribuem para o diagnóstico etiológico. 
Métodos de imagem, como ultrassonografia hepática e cintilografia hepatobiliar, são empregados 
na avaliação da colestase. A biópsia hepática é considerada o padrão-ouro para confirmação 
diagnóstica. 
 
 
 
B) Avaliação Laboratorial 
 
 
 
 
 
 
 
 
qa 7 
7. Qual é o propósito da triagem neonatal ampliada como ferramenta de saúde pública na detecção p
de doenças, e quais são os principais testes incluídos que permitem identificar condições ge
metabólicas, endócrinas e hematológicas, como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose 
deficiência de biotinidase, hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita? (Mariana e Greicy) 
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal conceitua a triagem neonatal como uma estratégia de 
caráter preventivo destinada à identificação precoce de diversas doenças congênitas ou infecciosas 
que, no período neonatal, ainda se encontram assintomáticas. Dessa forma, ao possibilitar o 
diagnóstico antes do aparecimento das manifestações clínicas, torna-se viável intervir de maneira 
antecipada na evolução dessas enfermidades, instituindo tratamento específico o mais cedo possível 
e, consequentemente, reduzindo ou até mesmo evitando as sequelas que poderiam estar associadas 
a cada condição diagnosticada. 
A triagem neonatal realizada por meio da análise de amostras de sangue teve sua origem nos 
Estados Unidos, a partir das pesquisas desenvolvidas pelo microbiologista Robert Guthrie. No ano de 
1963, ele voltou seus estudos para a prevenção da deficiência intelectual provocada pela 
fenilcetonúria, buscando uma forma eficaz de detectar a doença antes do surgimento dos sintomas. 
Como resultado, desenvolveu um método diagnóstico simples, de baixo custo e aplicável em larga 
escala, com o propósito de identificar indivíduos acometidos pela fenilcetonúria ainda em fase 
pré-sintomática, permitindo a introdução precoce do tratamento e, assim, prevenindo danos 
neurológicos permanentes. 
A partir da década de 1960, a Organização Mundial da Saúde reconheceu a importância da 
implementação de programas de triagem neonatal em diferentes países, ressaltando a necessidade 
de estratégias voltadas à prevenção de doenças capazes de comprometer gravemente a saúde do 
recém-nascido. Tal recomendação fundamentava-se, entre outros fatores, na estimativa de que 
cerca de 10% da população brasileira apresenta algum tipo de deficiência, o que reforça a relevância 
de medidas preventivas e diagnósticas precoces. 
No Brasil, a triagem neonatal sanguínea — amplamente conhecida como Teste do Pezinho — foi 
incorporada ao Sistema Único de Saúde por meio da Portaria GM/MS nº 22, publicada em 15 de janeiro 
de 1992. A partir dessa regulamentação, tornou-se obrigatória a realização do exame em todos os 
recém-nascidos vivos no território nacional, inicialmente com a finalidade de rastrear fenilcetonúria e 
hipotireoidismo congênito. 
Posteriormente, em 2001, com a instituição do Programa Nacional de Triagem Neonatal, houve uma 
ampliação significativa do número de doenças incluídas no rastreamento. O programa passou a 
contemplar não apenas a realização do exame laboratorial, mas também a confirmação diagnóstica, 
o início do tratamento adequado e o acompanhamento contínuo dos pacientes identificados, 
consolidando-se como uma política pública estruturada e abrangente. 
Considerando que a detecção pré-sintomática e a introdução precoce do tratamento em doenças 
metabólicas são capazes de prevenir manifestações clínicas graves, muitas vezes irreversíveis, 
torna-se imprescindível ampliar a divulgação e o esclarecimento da população acerca da relevância 
da triagem neonatal. Além disso, é fundamental reforçar que esses programas são de caráter 
obrigatório e que os exames disponibilizados pelo sistema público de saúde são oferecidos 
gratuitamente, garantindo acesso universal à prevenção. 
 
Aspectos Gerais da Triagem Neonatal: 
A triagem neonatal compreende um conjunto de ações voltadas à detecção precoce de alterações 
que podem comprometer o desenvolvimento da criança, englobando as triagens auditiva, ocular, 
cardíaca e sanguínea. Dentre essas, a triagem neonatal sanguínea assume papel central, pois 
possibilita rastrear, diagnosticar, instituir tratamento e acompanhar precocemente indivíduos 
portadores de distúrbios metabólicos e hematológicos que, ao nascimento, ainda não apresentam 
manifestações clínicas. A identificação e a intervenção antecipadas nessas condições são 
fundamentais para prevenir sequelas, reduzir complicações e proporcionar melhor qualidade de vida 
à criança. 
A triagem neonatal sanguínea pode ser compreendida como um conjunto de exames laboratoriais 
realizados a partir da análise de amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido. Sua 
finalidade é detectar, de forma precoce, doenças com potencial para provocar danos graves e 
irreversíveis. No Brasil, essa modalidade de triagem é obrigatória para as doenças contempladas pelo 
Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. 
O exame envolve testes de natureza qualitativa, semiquantitativa e quantitativa, inicialmente 
realizados a partir de uma primeira amostra de sangue coletada em papel filtro. Caso os resultados 
evidenciem alguma alteração, torna-se necessária a confirmação por meio de exames mais 
específicos, geralmente de caráter quantitativo, realizados a partir de uma segunda amostra 
sanguínea, garantindo maior precisão diagnóstica. 
A confiabilidade dos resultados depende de diversos fatores que podem interferir no desempenho 
dos testes, como a qualidade da amostra obtida, a idade da criança no momento da coleta, a idade 
gestacional ao nascimento, o tipo de alimentação recebidapelo bebê, histórico prévio de transfusão 
sanguínea, uso de medicamentos, presença de doenças associadas ou condições clínicas que exijam 
cuidados médicos especiais, entre outros aspectos relevantes. 
A idade do recém-nascido no momento da coleta constitui um fator limitante importante. No caso 
da fenilcetonúria, por exemplo, bebês com menos de 48 horas de vida podem ainda não ter ingerido 
quantidade suficiente de proteína para que a alteração metabólica seja detectada de maneira 
confiável. Por esse motivo, recomenda-se que a coleta ideal seja realizada entre o terceiro e o quinto 
dia de vida, período considerado mais adequado para garantir maior sensibilidade do exame. 
Quando a triagem é realizada pelo Sistema Único de Saúde, a coleta ocorre nos denominados 
Postos de Coleta, que são unidades devidamente cadastradas para realizar a obtenção das amostras 
e encaminhá-las ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) de cada estado. Em 2017, 
esses postos totalizavam 22.353 serviços cadastrados no país. Na maior parte dos estados brasileiros, 
a coleta é efetuada em unidades da Atenção Básica em Saúde; entretanto, em determinadas regiões, 
também pode ser realizada em maternidades, casas de parto, comunidades indígenas e outros locais 
de assistência. 
O profissional responsável pela coleta em cada Posto é aquele que será contatado pelo SRTN 
sempre que houver necessidade de comunicação com a família do recém-nascido. Em geral, 
trata-se de um profissional de enfermagem — enfermeiro, técnico ou auxiliar de enfermagem — cuja 
atuação é regulamentada por legislação específica. O protocolo técnico estabelece que seja 
realizada a assepsia do calcanhar com algodão ou gaze levemente umedecida com álcool a 70%, 
seguida de leve massagem local. A punção deve ser feita em uma das laterais da região plantar do 
calcanhar, áreas em que o risco de atingir o osso é reduzido. Em seguida, o papel filtro é encostado na 
gota de sangue formada, na área demarcada para coleta, realizando-se movimentos circulares até o 
completo preenchimento do círculo. Após a coleta, as amostras devem permanecer em prateleira 
apropriada até que sequem adequadamente. 
A execução correta da coleta é essencial, pois falhas nesse processo comprometem o exame e 
atrasam todas as etapas subsequentes. Quando ocorre erro, pode ser necessária a reconvocação do 
recém-nascido para nova coleta, gerando desconforto desnecessário para o bebê e sua família. Além 
disso, pode haver comprometimento do período ideal para coleta, que é do terceiro ao quinto dia de 
vida, o que interfere nos resultados e retarda o início do tratamento nos casos confirmados. 
Os laboratórios podem rejeitar amostras consideradas inadequadas. São classificadas como 
insuficientes aquelas que não preenchem completamente o círculo do papel filtro ou cujo sangue não 
atravessa o papel até o lado oposto. Amostras precoces são aquelas coletadas antes de 48 horas de 
vida, o que pode interferir especialmente nos resultados para fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito. Também são consideradas inadequadas as amostras que se apresentam amassadas, 
arranhadas ou raspadas; aquelas ainda úmidas no momento do envio; amostras excessivamente 
concentradas, com grande quantidade de sangue; amostras diluídas por contato com outras 
substâncias; amostras com hemólise; presença de coágulos; contaminação; ou ainda sangue que 
não pode ser extraído no momento do teste, seja por envelhecimento da amostra ou por secagem 
inadequada, como exposição direta ao sol ou a fontes de calor. 
No que se refere ao contexto organizacional, em 2001, com o objetivo de normatizar e estruturar a 
triagem neonatal no país, o Ministério da Saúde instituiu uma comissão de assessoria técnica 
composta por membros da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. O levantamento inicial 
demonstrou que a cobertura populacional era insuficiente e desigual entre as regiões brasileiras. 
Diante desse cenário, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, regulamentado pela 
Portaria nº 822, de 6 de junho de 2001. 
Esse programa ampliou o rastreamento anteriormente restrito à fenilcetonúria e ao hipotireoidismo 
congênito, estabelecendo uma abordagem mais abrangente que inclui não apenas a detecção 
precoce, mas também a confirmação diagnóstica, o acompanhamento contínuo, o tratamento 
adequado, a ampliação da cobertura populacional e a busca ativa de pacientes. Inicialmente, o PNTN 
foi implementado em três fases, considerando o grau de organização e cobertura de cada estado, 
permitindo o rastreamento de quatro doenças. A Fase I incluiu fenilcetonúria e hipotireoidismo 
congênito; a Fase II acrescentou as hemoglobinopatias; e a Fase III incorporou a fibrose cística. Em 
novembro de 2013, foram adicionadas a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase, 
constituindo a Fase IV do programa. 
Um dos principais indicadores utilizados para avaliar o desempenho do PNTN é a cobertura, 
definida como o percentual de recém-nascidos que realizaram a primeira amostra da triagem 
neonatal em relação ao número de nascidos vivos registrados na base de dados utilizada para o 
cálculo, em determinado local e período. Esse indicador permite mensurar o acesso da população ao 
programa. 
Após a implementação do PNTN, observou-se aumento significativo das taxas de cobertura tanto 
nos estados quanto em nível nacional. A cobertura nacional evoluiu de 74,98% em 2004 para 85,8% em 
2017. No Rio Grande do Sul, antes da implantação do programa, a cobertura era inferior a 40%, 
alcançando 83% ao final de 2014. No Piauí, passou de 36,97% em 2005 para 77,14% em 2009. Contudo, 
ao longo dos anos, alguns estados apresentaram queda nesses índices, como ocorreu em Goiás, 
onde a cobertura reduziu de 79,38% em 2012 para 73,84% em 2016. Esses dados evidenciam que, 
apesar dos avanços, a cobertura da triagem neonatal ainda se apresenta de forma heterogênea 
entre as diferentes unidades federativas do país. 
Serviço de Referência em Triagem Neonatal: 
O Programa Nacional de Triagem Neonatal é financiado pelo Sistema Único de Saúde e executado 
em todos os estados brasileiros por meio de laboratórios oficialmente credenciados pelo Ministério da 
Saúde. Esses laboratórios recebem a denominação de Serviços de Referência em Triagem Neonatal 
(SRTN), totalizando 31 unidades distribuídas no país. Dentro do fluxo assistencial do SRTN, quando um 
recém-nascido apresenta resultado alterado na primeira amostra coletada, a família é 
imediatamente notificada para que seja realizada nova coleta. Essa segunda amostra pode ser 
obtida em papel filtro, soro, sangue total ou urina, conforme a suspeita diagnóstica, possibilitando a 
realização de testes confirmatórios mais específicos, predominantemente quantitativos. 
Após a confirmação diagnóstica, o paciente é prontamente encaminhado ao Ambulatório 
Especializado vinculado ao próprio SRTN. Nesse serviço, o recém-nascido passa por avaliação clínica 
minuciosa conduzida por equipe multidisciplinar, que inclui acompanhamento médico especializado, 
aconselhamento genético e orientações detalhadas aos familiares acerca da evolução da doença e 
das possibilidades terapêuticas. O seguimento clínico e terapêutico global permanece sob 
responsabilidade dessa equipe de referência. Além disso, o SRTN conta com uma rede assistencial 
complementar que oferece suporte ao tratamento e possibilita a realização de exames adicionais 
quando o serviço não dispõe de estrutura instalada suficiente para determinados procedimentos 
diagnósticos. 
Entre as doenças contempladas na Fase IV do programa, destaca-se a fenilcetonúria (PKU), um 
erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva. Essa condição decorre de mutações 
no gene responsável pela codificação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima hepática 
encarregada de converter a fenilalanina em tirosina, aminoácido fundamental para a síntese de 
neurotransmissores. A redução ou ausência da atividade da PAHpode ocorrer tanto por mutações no 
gene correspondente quanto por defeitos na síntese ou na regeneração das biopterinas, já que a 
reação metabólica depende simultaneamente da enzima e do cofator tetrahidrobiopterina (BH4). 
Como consequência, há comprometimento da produção de melanina, serotonina, catecolaminas e 
outros neurotransmissores essenciais. Nos indivíduos afetados, observa-se aumento das 
concentrações plasmáticas de fenilalanina, caracterizando hiperfenilalaninemia, com acúmulo desse 
aminoácido principalmente no sistema nervoso central. Parte da fenilalanina é desviada para vias 
metabólicas alternativas, originando compostos como o ácido fenilpirúvico, eliminado em grande 
quantidade pela urina e responsável por odor característico intenso. 
A triagem da PKU é realizada por meio da dosagem quantitativa da fenilalanina em sangue 
coletado em papel filtro. Recomenda-se que a coleta ocorra somente após 48 horas de vida, pois é 
imprescindível que o recém-nascido tenha ingerido quantidade suficiente de proteína para que o 
aumento da fenilalanina seja detectável. Mesmo recém-nascidos considerados de risco, que ainda 
não tenham recebido leite materno, podem ser submetidos à coleta desde que estejam em nutrição 
parenteral rica em aminoácidos essenciais. Ao nascimento, os níveis de fenilalanina são normais, 
elevando-se rapidamente nos primeiros dias após a introdução alimentar. Os principais métodos 
laboratoriais empregados na detecção incluem espectrometria de massa em tandem, cromatografia 
líquida de alta eficiência (HPLC), cromatografia gasosa, além de testes enzimáticos e fluorimétricos. 
Outra condição rastreada é o hipotireoidismo congênito, uma das causas mais frequentes de 
deficiência intelectual prevenível. A doença resulta da deficiência dos hormônios tireoidianos 
triiodotironina (T3) e tiroxina (T4), fundamentais para o crescimento, a maturação e a organogênese 
do sistema nervoso central. Pode apresentar-se de forma permanente ou transitória. Nos casos 
permanentes, a etiologia mais comum é a disgenesia tireoidiana, responsável por cerca de 85% dos 
casos, incluindo ectopia, agenesia e hipoplasia da glândula. Tais alterações são geralmente 
esporádicas, sendo apenas pequena parcela atribuída a causas genéticas. Outra causa permanente 
corresponde à disormonogênese, defeitos autossômicos recessivos na síntese hormonal que 
representam aproximadamente 15% dos casos e envolvem mutações em genes relacionados ao 
transporte de iodo, à tireoperoxidase, à produção de peróxido de hidrogênio, à tireoglobulina e à 
iodotirosina deiodinase. Também existem causas menos frequentes, como defeitos no transporte 
hormonal, resistência ao hormônio tireoidiano, resistência ao TSH e hipotireoidismo central, este último 
frequentemente associado ao hipopituitarismo e à deficiência de múltiplos hormônios da 
adeno-hipófise. 
O hipotireoidismo congênito transitório pode decorrer de ingestão materna excessiva ou 
insuficiente de iodo, uso de fármacos antitireoidianos durante a gestação ou passagem 
transplacentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH. Nesses casos, 
especialmente quando há histórico de mais de um filho com alteração transitória detectada na 
triagem, recomenda-se reavaliação aos três anos de idade para definição do caráter permanente ou 
não da doença. 
Ao nascimento, a maioria dos recém-nascidos afetados não apresenta sinais evidentes, pois há 
proteção parcial conferida pela transferência placentária de T4 materno. Além disso, o aumento da 
atividade da desiodase cerebral favorece a conversão de T4 em T3 no sistema nervoso central, 
mantendo níveis relativamente preservados nesse tecido em detrimento de outros, como o esqueleto, 
o que pode resultar em atraso na maturação óssea. As manifestações clínicas instalam-se de forma 
lenta e progressiva, frequentemente nas primeiras semanas ou meses de vida, sendo em grande 
parte inespecíficas. Entre os achados descritos estão icterícia neonatal prolongada, hipotonia, 
dificuldade respiratória, cianose, hipotermia, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, sopro 
cardíaco, macroglossia, dificuldade alimentar, atraso no crescimento ponderoestatural, retardo na 
dentição, atraso na maturação óssea, pele seca, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e 
deficiência intelectual. 
Assim como ocorre na PKU, a coleta da primeira amostra para rastreamento do hipotireoidismo 
congênito deve ser realizada após 48 horas de vida, período necessário para que ocorra a redução do 
pico fisiológico neonatal de TSH. A metodologia preconizada consiste na dosagem de TSH por 
imunofluorimetria em sangue coletado em papel filtro. 
A hiperplasia adrenal congênita (HAC), também incluída na Fase IV, é uma doença autossômica 
recessiva caracterizada por defeitos enzimáticos que comprometem a produção de cortisol, 
aldosterona e/ou andrógenos. Está relacionada a alterações em cinco enzimas envolvidas na 
esteroidogênese: 21-hidroxilase, 11β-hidroxilase, 17α-hidroxilase, 3β-hidroxiesteroide desidrogenase e 
proteína reguladora aguda da esteroidogênese (StAR). Aproximadamente 95% dos casos decorrem 
de deficiência da 21-hidroxilase, responsável pela conversão da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em 
11-desoxicortisol, precursor do cortisol, e da progesterona em desoxicorticosterona, precursor da 
aldosterona. 
A HAC pode manifestar-se sob forma clássica ou não clássica. A forma clássica subdivide-se em 
perdedora de sal e virilizante simples. Na forma perdedora de sal, há incapacidade de produção 
adequada de aldosterona, resultando em desequilíbrio hidroeletrolítico grave. A forma virilizante 
simples caracteriza-se por virilização pré-natal dos genitais externos em recém-nascidas do sexo 
feminino, além de hipocortisolismo e sinais de pseudo-puberdade precoce em ambos os sexos, como 
aceleração do crescimento, avanço da idade óssea, aumento peniano em meninos e clitoromegalia 
em meninas. A forma não clássica apresenta-se mais tardiamente, com manifestações de 
hiperandrogenismo, como aparecimento precoce de pelos pubianos, acne, avanço da idade óssea, 
hirsutismo e irregularidades menstruais, podendo ser assintomática no sexo masculino. 
As deficiências enzimáticas que comprometem a síntese de cortisol e aldosterona levam ao 
acúmulo de precursores metabólicos, especialmente a 17-OHP, cuja dosagem em sangue coletado 
em papel filtro constitui a base diagnóstica da triagem neonatal para HAC. Entre os métodos 
laboratoriais utilizados estão radioimunoensaio, fluorimetria e espectrometria de massa em tandem. A 
avaliação dos níveis séricos de sódio e potássio também desempenha papel essencial, 
particularmente na identificação da forma perdedora de sal, devido ao risco de distúrbios 
hidroeletrolíticos potencialmente graves. 
Deficiência da Biotinidase: 
A biotina, denominada também vitamina B7 ou vitamina H, é uma vitamina hidrossolúvel 
indispensável para a adequada realização de diversos processos metabólicos, incluindo a síntese de 
ácidos graxos, o catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e a gliconeogênese. Além disso, 
exerce papel essencial como coenzima das carboxilases humanas, participando diretamente de 
reações fundamentais ao metabolismo energético. Pode ser obtida por meio da alimentação, 
estando presente em alimentos como fígado, leite, gema de ovo e carnes. Entretanto, sua absorção 
intestinal ocorre exclusivamente na forma livre, sendo essa forma disponibilizada principalmente pela 
ação da biotinidase, enzima que também desempenha função relevante na reciclagem endógena da 
vitamina. 
Nos alimentos, a biotina pode estar presente tanto em sua forma livre quanto ligada a proteínas, 
especialmente ao aminoácido lisina, formando o complexo denominado biocitina. A biotinidase, 
enzima secretada pelo pâncreas e pela mucosa intestinal, possui papel central no chamado ciclo da 
biotina, pois é responsável por liberar a biotina que se encontra ligada covalentemente a proteínas ou 
a peptídeos biotinilados,provenientes da dieta ou da biocitina formada no próprio organismo. No 
interior celular, a biotina associa-se às apocarboxilases, originando as holocarboxilases ativas; 
posteriormente, durante a degradação proteica, forma-se novamente a biocitina. A biotinidase, então, 
hidrolisa a biocitina, regenerando a biotina livre, que poderá ser reutilizada em novas reações de 
carboxilação, garantindo a manutenção do equilíbrio metabólico. 
A deficiência da biotinidase é considerada um erro inato do metabolismo de herança autossômica 
recessiva, caracterizando-se por expressão fenotípica variável e comprometimento do metabolismo 
da biotina. Essa condição também é conhecida como deficiência múltipla de carboxilases, 
justamente pelo impacto funcional que exerce sobre enzimas dependentes de biotina. A doença é 
classificada em duas formas principais: deficiência profunda da biotinidase e deficiência parcial da 
biotinidase. 
Na forma profunda, a atividade sérica da enzima encontra-se inferior a 10% da atividade média 
considerada normal. Nesses casos, as manifestações clínicas costumam surgir, em geral, a partir da 
sétima semana de vida, predominando alterações neurológicas e cutâneas. Entre os sinais e sintomas 
descritos estão crises epilépticas, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, 
microcefalia, ceratoconjuntivite, alopecia e dermatite de aspecto eczematoide. Quando não há 
diagnóstico e tratamento precoces, podem ocorrer sequelas neurológicas permanentes, incluindo 
déficits auditivos e visuais, além de atraso motor e de linguagem. 
Na deficiência parcial, a atividade enzimática situa-se entre 10% e 30% da média normal. Nessa 
forma, as crianças podem permanecer assintomáticas ou apresentar manifestações discretas e 
inespecíficas, como hipotonia leve e dermatite facial. Apesar do quadro clínico geralmente mais 
brando, a identificação precoce continua sendo fundamental para prevenir possíveis complicações. 
A triagem neonatal para deficiência da biotinidase é realizada por método colorimétrico, que 
permite determinar a atividade qualitativa ou semiquantitativa da enzima, conforme o protocolo 
adotado pelo Serviço de Referência em Triagem Neonatal. Na amostra de sangue seco em papel filtro, 
avalia-se a capacidade da enzima de liberar o substrato artificial N-biotinil p-aminobenzoato 
(BPABA). Além desse método, podem ser utilizados testes que empregam como substrato natural a 
biocitina ou a biotina-6-amidoquinolina, alternativas igualmente válidas para a avaliação da 
atividade enzimática. 
Fibrose Cística: 
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva, decorrente de 
mutações em um gene localizado no braço longo do cromossomo 7, na região q31. Esse gene é 
responsável pela codificação de um RNA mensageiro que, por sua vez, direciona a síntese de uma 
proteína transmembrana reguladora do transporte iônico denominada Cystic Fibrosis 
Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). A CFTR atua como um canal de cloro situado na 
membrana apical das células epiteliais e desempenha papel fundamental no transporte de íons 
através da membrana celular, participando da regulação do fluxo de cloro, sódio e água. 
Por se tratar de uma condição recessiva, a presença de mutações em ambos os alelos do gene 
resulta em ausência completa ou funcionamento parcial da proteína CFTR. A consequência 
fisiopatológica direta é a diminuição da excreção de cloro pelas células, acompanhada de aumento 
da eletronegatividade intracelular. Para manter o equilíbrio eletroquímico, ocorre maior influxo de 
sódio para o interior celular e, secundariamente, entrada de água por mecanismo osmótico. Esse 
processo leva à desidratação das secreções mucosas e ao aumento de sua viscosidade, favorecendo 
obstrução de ductos, desencadeamento de processos inflamatórios e evolução para fibrose tecidual. 
O espessamento do muco compromete principalmente o sistema respiratório e o trato 
gastrointestinal, resultando em má absorção intestinal, perda excessiva de eletrólitos pelo suor e 
alterações importantes nas secreções pulmonares. 
As manifestações clínicas da fibrose cística apresentam grande variabilidade, podendo oscilar 
entre quadros leves e formas graves. A apresentação clássica inclui doença pulmonar crônica 
caracterizada por infecções respiratórias recorrentes, insuficiência pancreática exócrina levando a 
diarreia e desnutrição, perda de sal pelo suor e síndrome de azoospermia obstrutiva. Também podem 
ser observados sintomas como esteatorreia, dificuldade de ganho ponderal, alterações respiratórias 
persistentes, dor abdominal recorrente, icterícia neonatal prolongada, edema decorrente de 
hipoproteinemia, episódios repetidos de pancreatite, cirrose biliar e atraso no desenvolvimento 
somático. 
A triagem neonatal para fibrose cística baseia-se na quantificação das concentrações de 
tripsinogênio imunorreativo (IRT) em amostras de sangue coletadas em papel filtro, sendo realizadas 
duas dosagens. A técnica empregada é o fluoroimunoensaio. Recomenda-se que a segunda coleta 
ocorra até os 30 dias de vida, uma vez que, após esse período, os níveis de IRT tendem a diminuir e 
retornar aos valores de referência, tornando o exame inadequado para fins de rastreamento fora 
dessa faixa etária, mesmo diante de suspeita clínica. 
Quando há dois resultados alterados em amostras distintas, a confirmação diagnóstica deve ser 
realizada por meio do Teste do Suor. O método considerado padrão-ouro é a dosagem quantitativa 
de cloretos no suor, obtido por iontoforese com pilocarpina. Esse procedimento consiste na 
estimulação da produção de suor por meio da aplicação de pilocarpina na pele, utilizando-se um 
gradiente de potencial elétrico para promover sua penetração nas glândulas sudoríparas. 
Posteriormente, realiza-se a análise das concentrações de sódio e cloro no material coletado. É 
importante ressaltar que um resultado normal no Teste do Suor não exclui completamente o 
diagnóstico de fibrose cística, sendo os casos duvidosos ou inconclusivos esclarecidos por meio de 
estudo molecular para identificação de mutações no gene CFTR. 
Hemoglobinopatias: 
As hemoglobinopatias figuram entre as doenças genéticas de maior incidência mundial e 
correspondem a um grupo amplo e heterogêneo de anemias hereditárias associadas a morbidade 
significativa. Podem manifestar-se com diferentes graus de gravidade, variando desde formas 
assintomáticas até quadros potencialmente letais. Essas condições decorrem de alterações na fração 
globínica da hemoglobina, sendo provocadas por mutações nos genes responsáveis pela síntese das 
cadeias globínicas. Tais mutações podem resultar tanto na redução ou ausência de produção dessas 
cadeias — como ocorre nas talassemias e na persistência hereditária da hemoglobina fetal — quanto 
em alterações estruturais da molécula, como nas hemoglobinas S, C, D e E, entre outras variantes. 
Dentre essas alterações, a mutação responsável pela formação da hemoglobina S (HbS) é a mais 
frequente. Ela ocorre devido à substituição do aminoácido ácido glutâmico por valina na sexta 
posição da cadeia beta da hemoglobina. Como consequência, a HbS passa a ser composta por duas 
cadeias alfa normais e duas cadeias beta do tipo beta S. Em situações de baixa tensão de oxigênio, 
como nos capilares periféricos, essa hemoglobina sofre polimerização, formando estruturas 
filamentosas denominadas polímeros de desoxihemoglobina. Esses polímeros alteram 
profundamente a morfologia das hemácias, que assumem formato semelhante a foices, fenômeno 
que dá origem ao termo anemia falciforme. O processo de falcização ocorre porque a HbS libera 
oxigênio com maior facilidade em comparação à hemoglobina A (HbA), favorecendo a 
desoxigenação e a consequente polimerização intracelular. 
A triagem neonatal das hemoglobinopatias baseia-se no fracionamento das diferentes frações de 
hemoglobina presentes na amostra de sangue coletada em papel filtro. Para isso, são empregadas 
duas metodologiasprincipais: a cromatografia líquida de alta resolução (HPLC) e a focalização 
isoelétrica (IEF). Quando os resultados indicam padrão duvidoso, traço de hemoglobina ou padrão 
compatível com doença, recomenda-se a reavaliação utilizando ambas as técnicas antes da 
liberação definitiva do laudo, a fim de aumentar a precisão diagnóstica. 
Existem situações específicas em que se torna necessária a repetição do exame para 
hemoglobinopatias. A transfusão sanguínea, por exemplo, pode interferir nos resultados, gerando 
tanto falso-positivos quanto falso-negativos, em razão da presença de hemoglobina proveniente do 
doador. Nesses casos, indica-se a realização de nova coleta de sangue total em tubo contendo ácido 
etilenodiaminotetracético (EDTA), geralmente por volta do sexto mês de vida do lactente, para 
confirmação diagnóstica. Além disso, padrões de hemoglobina inicialmente indeterminados também 
exigem repetição do teste para esclarecimento definitivo do quadro. 
 Referência: 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf 
 Referência: Júnior, Dioclécio, C. et al. Tratado de pediatria. v.1. Disponível em: Minha Biblioteca, (5th 
Editora Manole, 
Mendes IC, Pinheiro DS, Rebelo ACS, Jesuino RSC, Carneiro LCC. Aspectos gerais da triagem neonatal 
no Brasil: uma revisão. Rev Med Minas Gerais. 2020;30:e-3008. DOI:10.5935/2238-3182.20200019. 
 
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
qa 8 
8. Qual a importância da vitamina K durante a gestação e quais os benefícios da sua administração 
ao recém-nascido? Além disso, quais as indicações e finalidades do uso de colírios e/ou pomadas 
oftálmicas em neonatos? (Luiza Petry) 
A vitamina K exerce papel fundamental durante a gestação e, sobretudo, no período neonatal, por 
estar diretamente relacionada ao adequado funcionamento do sistema de coagulação. Ela é 
essencial para a ativação de diversas enzimas carboxilases nas células hepáticas, sendo necessária 
para a ativação dos fatores de coagulação II (protrombina), VII, IX e X, além de atuar como cofator em 
proteínas envolvidas na mineralização óssea. Durante a gestação, a transferência placentária de 
vitamina K é limitada, o que contribui para que o recém-nascido apresente estoques reduzidos ao 
nascimento. Além disso, a imaturidade hepática e a baixa concentração de vitamina K no leite 
materno — que contém a vitamina, porém em quantidade insuficiente — favorecem a deficiência no 
período neonatal. 
Desde 1961, conforme relatado por GREER et al. (1988), o Comitê de Nutrição da Academia 
Americana de Pediatria recomenda a administração intramuscular de vitamina K ao nascimento 
como forma de prevenir a Doença Hemorrágica do Recém-Nascido (DHRN). GREER e colaboradores 
também abordaram as duas formas da vitamina: a vitamina K1 (filoquinona), sintetizada pelos 
vegetais, e a vitamina K2 (menaquinona), sintetizada pela flora bacteriana intestinal. Em seus estudos, 
avaliaram o nível sérico de vitamina K1 no quinto dia de vida em recém-nascidos que receberam 
vitamina K intramuscular, comparando um grupo em aleitamento materno exclusivo com outro em 
uso de leite industrializado. 
SUZUKI (1979) afirmou que os recém-nascidos são suscetíveis a desenvolver DHRN na primeira 
semana de vida, confirmando que os níveis dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K 
são baixos ao nascimento, principalmente nos recém-nascidos de baixo peso. Relatou o uso rotineiro 
de vitamina K intramuscular na dose de 1 mg logo após o nascimento e avaliou, por meio de testes 
laboratoriais, a função hepática e a presença de inibidores da vitamina K no organismo neonatal. 
Concluiu que os níveis reduzidos dos fatores II, VII, IX e X decorrem da imaturidade hepática e 
observou que a vitamina K apresenta menor efeito em prematuros e recém-nascidos de baixo peso. 
MALIA, PRESTON e MITCHELL (1980) avaliaram 24 recém-nascidos a termo e também confirmaram 
níveis baixos dos fatores de coagulação dependentes da vitamina K, além de tempo de protrombina 
aumentado. Observaram que essa redução se deve à síntese diminuída dos fatores pela imaturidade 
hepática e questionaram a necessidade do uso preventivo universal da vitamina K nos 
recém-nascidos, embora a prática profilática tenha se consolidado posteriormente como rotina. 
A Doença Hemorrágica do Recém-Nascido, inserida no grupo das doenças perinatais, 
caracteriza-se pela ocorrência de sangramentos decorrentes da deficiência de vitamina K. A 
presença de sangramento no recém-nascido pode estar associada a quadros graves de infecção, 
doenças hematológicas ou deficiência dessa vitamina. A investigação inicial deve considerar história 
familiar de sangramentos, histórico de gestações anteriores, presença de doenças de coagulação na 
família, doenças maternas (principalmente infecções), uso de drogas pela mãe e pelo neonato, além 
da confirmação da administração de vitamina K ao nascimento. O recém-nascido em bom estado 
geral que apresenta sangramento tem como diagnósticos prováveis a doença hemorrágica do RN, 
alterações plaquetárias ou deficiência de fatores de coagulação. 
A deficiência de vitamina K é comum nesse período devido à função hepática imatura e à 
transferência limitada pela placenta. Quando a vitamina K não é administrada ao nascimento, o 
recém-nascido fica em risco de desenvolver a Doença Hemorrágica do Recém-Nascido, que pode se 
manifestar com hemorragias cutâneas, gastrointestinais e intracranianas, geralmente na primeira 
semana de vida. Entre os sinais e sintomas clínicos estão sangramento de mucosas, melena 
(sangramento gástrico), hematúria, hematomas, sangramentos gengivais e outras manifestações de 
coagulopatia. Para preveni-la, o tratamento padrão é a aplicação profilática de vitamina K1 ao 
nascimento, administrando-se 1 mg por via intramuscular de forma rotineira em todos os 
recém-nascidos, com o objetivo de prevenir tanto o sangramento precoce quanto o tardio por 
deficiência dessa vitamina. 
Os critérios para administração da vitamina K podem variar conforme diretrizes locais, porém 
geralmente incluem sua aplicação de rotina em todos os recém-nascidos logo após o nascimento. 
Recém-nascidos prematuros apresentam maior risco de deficiência e podem necessitar de atenção 
especial. Lactentes em aleitamento materno exclusivo possuem risco ligeiramente maior quando 
comparados aos que recebem fórmulas infantis. Também são considerados fatores de risco o uso de 
determinados medicamentos pela mãe durante a gestação que interfiram na absorção de vitamina 
K, história familiar de coagulopatias e dieta materna restrita ou com absorção comprometida dessa 
vitamina. 
No que se refere à profilaxia ocular ao nascimento, sua finalidade é prevenir infecções oculares 
adquiridas durante a passagem do recém-nascido pelo canal de parto, especialmente a conjuntivite 
gonocócica, causada por Neisseria gonorrhoeae. No Brasil, desde 1977, é obrigatória a aplicação de 
solução de nitrato de prata a 1% em cada olho do recém-nascido dentro da primeira hora após o 
nascimento. Essa prática tem origem em 1881 e foi responsável por reduzir significativamente a 
incidência de conjuntivite neonatal na Europa no final do século XIX, quando a doença acometia mais 
de 10% dos bebês e representava a principal causa de cegueira infantil, conforme levantamento do 
setor de farmacovigilância do Centro de Vigilância Sanitária da Secretaria de Saúde do Estado de São 
Paulo. 
A profilaxia ocular é realizada abrindo-se as pálpebras com os dedos e aplicando-se o colírio no 
ângulo interno da pálpebra inferior, em ambos os olhos, preferencialmente na primeira hora de vida. 
Além do nitrato de prata a 1%, podem ser utilizados outros agentes, como tetraciclina 1%, iodopovidona 
2,5% ou eritromicina 0,5%, todos com a finalidade de prevenir infecções oculares neonatais 
transmitidas verticalmente. 
Dessa forma, tanto a administração intramuscular de vitamina K quanto a aplicaçãode colírios ou 
pomadas oftálmicas ao nascimento constituem medidas profiláticas essenciais na sala de parto, 
com o objetivo de prevenir, respectivamente, a Doença Hemorrágica do Recém-Nascido e infecções 
oculares potencialmente graves, contribuindo significativamente para a redução da 
morbimortalidade neonatal. 
 
 
 
 
Referência: 
Puckett RM, Offringa M. Prophylactic vitamin K for vitamin K deficiency bleeding in neonates. Cochrane 
Database of Systematic Reviews 2000, Issue 4. Art. No.: CD002776.DOI: 10.1002/14651858.CD002776 
https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8UBK6D/1/trabalho_dr._francisco_salles_3.pdf 
https://paginas.uepa.br/eduepa/wp-content/uploads/2019/06/MANUAL-DE-NEONATOLOGIA.pdf 
https://repositorio.ufmg.br/bitstream/1843/BUOS-8UBK6D/1/trabalho_dr._francisco_salles_3.pdf
https://paginas.uepa.br/eduepa/wp-content/uploads/2019/06/MANUAL-DE-NEONATOLOGIA.pdf
	SP 1.2 
	qa1 
	GIG (Grande para a Idade Gestacional) 
	qa2 
	qa 3 
	qa 4 
	QA 5 
	qa 6 
	qa 7 
	qa 8confiáveis de pré-natal, por meio da avaliação clínica neonatal, 
utilizando métodos como Capurro, Dubowitz ou Ballard. A avaliação física baseia-se em alterações 
previsíveis da pele, genitália, orelhas, postura, tônus e reflexos conforme a maturação gestacional. 
Entretanto, essa estimativa pode sofrer interferência de fatores como medicamentos maternos, 
posição fetal, estado de sono do RN e alterações do tônus. Além disso, em recém-nascidos pequenos 
para a idade gestacional (PIG), o sistema nervoso pode aparentar maturidade superior à real, levando 
à superestimação da IG. 
Quanto à idade gestacional, o RN é classificado em pré-termo (menos de 37 semanas), a termo 
(entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias) e pós-termo (42 semanas ou mais). Atualmente, 
há ainda uma subdivisão mais específica para os nascidos entre 37 e 42 semanas: termo precoce (37 
semanas a 38 semanas e 6 dias), termo pleno (39 semanas a 40 semanas e 6 dias) e termo tardio (41 
semanas a 41 semanas e 6 dias). Essa classificação foi adotada devido à evidência de maior risco 
neonatal quando o nascimento ocorre antes de 39 semanas ou após 40 semanas, especialmente em 
casos de indução ou cesariana eletiva sem indicação clínica precisa. 
 
Em relação aos critérios antropométricos do RN a termo, espera-se peso entre 2.500 g e 4.000 g, 
comprimento entre 48 e 53 cm e perímetro cefálico entre 33 e 35 cm. O peso pode apresentar perda 
fisiológica de até 10% na primeira semana de vida. O comprimento vértice-calcanhar deve ser aferido 
com o RN em decúbito dorsal, completamente estendido, com cabeça e pés formando ângulo de 90° 
com a superfície horizontal, pois a medida está sujeita a variabilidade. A circunferência occipitofrontal 
corresponde à maior dimensão da cabeça medida com fita posicionada acima das orelhas. 
A classificação do peso ao nascimento também pode ser absoluta: baixo peso (nascido.pdf 
Neonatologia 2a ed. (Coleção Pediatria), Werther Brunow de Carvalho 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9786555762426 
 
https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/3905387/mod_resource/content/1/
http://www.faculdademedicina.ufpa.br/doc/Terminologia%20e%20Classificacao%20do%20Recem%20nascido.pdf
http://www.faculdademedicina.ufpa.br/doc/Terminologia%20e%20Classificacao%20do%20Recem%20nascido.pdf
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/books/9786555762426
qa2 
2. O que é o índice de Apgar, quais critérios o compõem e como a interpretação dos seus resultados 
auxilia na avaliação e conduta inicial do recém-nascido? (Gabriela F e Roberta) 
Classificação de Apgar 
O recém-nascido é avaliado quanto a sua vitalidade através dos índices da Dra. Virgínia Apgar, onde 
os elementos avaliados permitem se ter uma ideia do estado da criança ao nascer. O Escore de 
Apgar é utilizado para avaliação do recém-nascido quanto a sua adaptação à vida extra-uterina no 
primeiro e quinto minuto de vida. São dadas notas de 0, 1 ou 2 para cada parâmetro, dependendo se 
estes estão presentes ou não, onde são avaliados ritmo cardíaco, esforço respiratório, tônus muscular, 
irritabilidade reflexa e cor, e o somatório de notas dos 5 itens resulta no Escore de Apgar. 
• Um apgar de sete a dez, significa que a criança está bem; 
• De quatro a seis, que requer vigilância e talvez reanimação; 
• E quando é abaixo de quatro, são necessárias providências imediatas para a reanimação do 
recém-nascido. 
Caso a avaliação do 5 minuto resulte num apgar inferior a 7, novas avaliações são feitas de 5 em 5 
minutos até aproximadamente o 20 minuto de vida ou até que o neonato atinja o escore 7. 
Os batimentos cardíacos após o nascimento devem ser regulares e rápidos, onde irregularidades são 
sinais de alerta. A maneira mais rápida de se verificar a frequência cardíaca no recém-nascido é 
apalpando o cordão umbilical. 
O recém-nascido deve chorar quase ou imediatamente após o nascimento, de maneira espontânea, 
apresentando um choro vigoroso, que é facilmente diferenciável dos gemidos, que são patológicos. 
A respiração deve ser rápida, ampla, silenciosa, regular, sem triagens e sem ruídos anormais. 
O tônus deve ser tônico, com os membros em ligeira flexão, os movimentos do recém-nascido são 
vigorosos e dão uma impressão de elasticidade e firmeza. 
A coloração do recém-nascido deve ser de tom rosado, o que indica boa oxigenação; palidez ou 
cianose são sinais anormais. Este último parâmetro é pouco satisfatório, devido a todos os 
recém-nascidos nascerem com um certo grau de cianose, sendo que o desaparecimento depende 
diretamente do esforço respiratório e ritmo cardíaco. 
 
 
 
Referências 
https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/107770/000556239.pdf?sequence=1&isAllowed=y#:~:text
=As%20principais%20adapta%C3%A7%C3%B5es%20do%2Oneonato,principalmente%20devido%20a%20
problemas%20maternos. 
qa 3 
3. Quais são as principais alterações e adaptações fisiológicas nos sistemas cardiovascular e 
respiratório que ocorrem em recém-nascidos a termo durante o período neonatal, e como essas 
mudanças garantem a transição para a vida extrauterina? (Maria Clara e Emilly) 
Antes do nascimento, o feto é absolutamente dependente da mãe para suas funções vitais. Após o 
nascimento, o clampeamento do cordão umbilical, o recém-nascido necessita assumir as funções 
fisiológicas, antes realizadas pela placenta, passando pelo período de transição, que compreende 
suas primeiras 24 horas de vida. A maioria dos bebês tem seu processo de transição cumprido nas 
primeiras 4 a 6 horas de vida. 
Para a grande parte dos recém-nascidos, a transição para a vida extra-uterina é suave e sem 
intercorrências, mas para alguns, é retardada ou difícil. O período imediato após o nascimento 
representa um dos mais difíceis do ciclo da vida humana, evidenciado pelo fato de que mais de 50% 
da mortalidade infantil, acontece no período neonatal. E metade dos óbitos ocorridos do 28 dia de 
vida até um ano de idade, são decorrentes de problemas sofridos neste período. 
Após o nascimento, ocorrem simultaneamente em todos os sistemas corporais do recém-nascido, 
ajustes fisiológicos dos sistemas orgânicos, e viabilidade do concepto dependerá de sua rápida e 
adequada adaptação à vida extra-uterina, onde as principais e imediatas adaptações da transição 
são a respiratória, a 
Adaptação cardiovascular 
A partir do pinçamento do cordão umbilical: 
• Desaparecimento da circulação materno-fetal; 
• aumento do fluxo sanguíneo pulmonar; 
• fechamento dos shunts fetais. 
Quando o cordão umbilical é clampeado e o neonato tem sua primeira respiração, a resistência 
vascular sistêmica aumenta e o fluxo de sangue através do ducto arterioso declina. A maior parte do 
débito ventricular direito flui através dos pulmões favorecendo o retorno venoso pulmonar para o átrio 
esquerdo. Em resposta a um volume sanguíneo aumentado no coração e nos pulmões, a pressão 
atrial esquerda se eleva. Combinada com a resistência sistêmica elevada, essa elevação de pressão 
resulta em fechamento funcional do forame oval. Dentro de vários meses, o forame oval sobre 
fechamento anatômico. A instalação do esforço respiratório e os efeitos do aumento de pressão 
parcial de oxigênio arterial causam uma constrição do ducto arterioso, que fecha funcionalmente 15 a 
24 horas após o nascimento. Em torno da terceira a quarta semana, esse desvio sofre fechamento 
anatômico. O clampeamento do cordão umbilical para o fluxo sanguíneo através do ducto venoso, 
fechando funcionalmente essa estrutura. Após o nascimento, a veia e as artérias umbilicais não mais 
transportam o sangue e se obliteram. 
Adaptação respiratória 
Durante a gravidez o feto tem seu sangue oxigenado e gás carbônico eliminado através da placenta, 
uma vez que seus pulmões estão inativos. Logo após a expulsão, o recém-nascido deve estabelecer 
sua respiração, através dos alvéolos, substituindo o líquido pulmonar por ar atmosférico de maneira 
apropriada no primeiro minuto de vida. 
No decorrer da 24 e 30 semanas de gestação, é produzido surfactante pelas células alveolares, que 
diminui a tensão superficial, evitando o colabamento dos alvéolos ao término da expiração. Por esse 
processo, o surfactante faz com que as trocas gasosas sejam facilitadas, a pressão para a insuflação 
necessária para abertura das vias respiratórias diminuída, a complacência pulmonar melhorada e o 
esforço respiratório reduzido. 
Antes do evento do nascimento, o pulmão permanece repleto de líquido e recebe de 10 a 15% do 
débito cardíaco total. O início da função respiratória é estabelecida por estímulos químicos, térmicos, 
físicos e sensoriais, como dor e luminosidade, sendo que a primeira respiração deve ocorrer dentro de 
20 segundos após o parto. Após os primeiros minutos de vida, como a expulsão e reabsorção do 
líquido presente nos pulmões, este enche-se de ar e o fluxo sanguíneo aumenta consideravelmente, 
cerca de oito a dez vezes. 
Com a compressão do tórax ao passar pelo canal vaginal, cerca de um terço do líquido pulmonar é 
expelido pela boca e nariz, e os dois terços restantes são absorvidos pela circulação pulmonar e 
sistema linfático, dentro de 6 a 24 horas após o nascimento. Após o nascimento, com a compressão 
mecânica do tórax e expulsão do líquido pulmonar, ocorre uma descompressão do tórax criando-se 
assim, uma pressão intratorácica negativa que traz o ar para dentro dos pulmões. A completa 
expansão pulmonar e distribuição do ar pelos alvéolos ocorre quando o recém-nascido chora, porque 
o choro cria uma pressão intratorácica positiva,, mantendo os alvéolos abertos e forçando o restante 
do líquido pulmonar para os capilares pulmonares e sistema linfático. Após as primeiras respirações, 
o recém-nascido assume sua atividade ventilatória e de oxigenação, com a substituição do espaço 
antes ocupado pelos fluidos pulmonares por ar atmosférico. 
Eliminação do fluido pulmonar fetalO cortisol, os hormônios da tireoide e as catecolaminas aumentam e interrompem a secreção ativa 
mediada por cloreto do líquido pulmonar fetal e ativam a Na + , K + , ATPase basal das células do tipo 
II no epitélio das vias aéreas. O sódio no líquido pulmonar fetal entra nas superfícies apicais das 
células do tipo Il e é bombeado para o interstício com água e outros eletrólitos seguindo 
passivamente, removendo assim o líquido das vias aéreas. 
 
 
Após o nascimento, a produção de hemoglobina fetal diminui e há um aumento concomitante na 
produção da cadeia ß da hemoglobina, de modo que os níveis normais de hemoglobina adulta são 
alcançados por volta dos 4 a 6 meses de idade. A exposição ao aumento da oxigenação do ambiente 
extrauterino leva à diminuição da eritropoietina, levando a taxas mais baixas de eritropoiese no 
recém-nascido (nadir de aproximadamente 1 mês) em comparação com o feto. 
 
 
 
 
O sistema respiratório se desenvolve a partir da endoderme e mesoderma. 
Por volta da 4a semana de desenvolvimento, o sistema respiratório começa como uma saliência do 
intestino anterior (precursor de alguns órgãos digestórios) discretamente inferior à faringe. Esta 
saliência é chamada de divertículo respiratório ou broto pulmonar. 
A endoderme que reveste o divertículo respiratório dá origem a epitélio e glândulas da traqueia, 
brônquios e alvéolos. A mesoderme que circunda o divertículo respiratório dá origem a tecido 
conjuntivo, cartilagem e músculo liso destas estruturas. 
Conforme o divertículo respiratório se alonga, sua extremidade distal se alarga para formar um broto 
traqueal globular, que dá origem à traqueia. 
Logo depois, o broto traqueal se divide em brotos brônquicos primários, que se ramificam 
repetidamente e se desenvolvem em brônquios principais e secundários. Por volta da 24a semana 
após a fertilização, 17 sequências de ramos se formaram e bronquíolos respiratórios se 
desenvolveram. 
Durante a 6a a 16a (estágio PSEUDOGLANDULAR) semanas após a fertilização, todos os principais 
elementos dos pulmões já se formaram, exceto aqueles envolvidos nas trocas gasosas (bronquíolos 
respiratórios, ductos alveolares e alvéolos). Como a respiração não é possível nesta fase, os fetos 
nascidos durante este período não são capazes de sobreviver. 
Durante a 16a a 26a (estágio CANALICULAR) semanas após a fertilização, o tecido pulmonar torna-se 
altamente vascularizado e os bronquíolos respiratórios, ductos alveolares e alguns alvéolos primitivos 
se desenvolvem. Embora seja possível para um feto nascido perto do final deste período sobreviver 
sem receber terapia intensiva, a morte ocorre com frequência em virtude da imaturidade do sistema 
respiratório e de outros sistemas. 
Traqueia 
A partir da 26a semana até o nascimento, (estagio de SACO TERMINAL) muitos outros alvéolos 
primitivos se desenvolvem; eles consistem em células do tipo I alveolares (PNEUMÓCITOS TIPO 1) 
(principais locais de trocas gasosas) e células do tipo II (PNEUMÓCITOS TIPO 2) produtoras de 
surfactante. Os capilares sanguíneos também estabelecem um contato estreito com os alvéolos 
primitivos. 
Lembre-se de que o surfactante é necessário para baixar a tensão superficial do líquido alveolar e, 
assim, reduzir a tendência dos alvéolos de colapsar durante a expiração. Embora a produção de 
surfactante comece por volta da 20a semana, está presente apenas em pequenas quantidades. 
Quantidades suficientes para possibilitar a sobrevivência de um pré-termo (prematuro) não são 
produzidas até 26 a 28 semanas de gestação. Os recém-nascidos com menos de 26 a 28 semanas 
correm alto risco de síndrome de angústia respiratória do recém-nascido (SARRN), em que os 
 alvéolos colapsam durante a expiração e precisam ser insuflados durante a inspiração 
 
 Por volta da 30a semana, (estagio ALVEOLAR) desenvolvem-se alvéolos maduros. No entanto, 
estima-se que apenas aproximadamente um sexto do conjunto completo de alvéolos se desenvolva 
antes do nascimento; o restante de alvéolos maduros se desenvolve após o nascimento, durante os 
primeiros 8 anos de vida. 
À medida que os pulmões se desenvolvem, eles adquirem seus sacos pleurais. A pleura visceral e a 
pleura parietal se desenvolvem a partir da mesoderme. O espaço entre as camadas pleurais é a 
cavidade pleural. 
Durante o desenvolvimento, os movimentos respiratórios do feto provocam a aspiração de líquido 
para dentro dos pulmões. Este líquido é uma mistura de líquido amniótico, muco das glândulas 
brônquicas e surfactante. Ao nascer, aproximadamente metade dos pulmões estão preenchidos por 
líquido. Quando a respiração se inicia no momento do nascimento, a maior parte do líquido é 
rapidamente reabsorvida pelos capilares sanguíneos e linfáticos e uma pequena quantidade é 
expelida pelo nariz boca durante o parto. 
O bebe intrauterino não realiza trocas gasosas pelos pulmões e sim pela placenta. Os pulmões estão 
preenchidos por liquido. 
 
 
 
referências: 
manual de neonatologia 
Nelson – Tratado de Pediatria 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4987541/ 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4987541/
qa 4 
4. Quais são os mecanismos subjacentes à perda de peso fisiológica em recém-nascidos a termo e 
prematuros, e como diferenciá-la de condições patológicas que causam perda de peso excessiva? 
(Pietra e Luiza Silva) 
A perda de peso fisiológica no recém-nascido é um fenômeno esperado nos primeiros dias de vida 
e decorre, fundamentalmente, do processo de adaptação do organismo à vida extrauterina. O 
mecanismo central envolvido é a contração do compartimento extracelular, considerando que o 
recém-nascido nasce com elevada proporção de água corporal total e com o volume extracelular 
relativamente expandido. 
Nas primeiras 48 a 72 horas após o nascimento ocorre mobilização desse líquido para o espaço 
intravascular, seguida de eliminação renal por meio de diurese natriurética, processo responsável 
pela maior parcela da perda ponderal inicial. Assim, a redução do peso está fortemente relacionada à 
perda hídrica. 
A esse mecanismo soma-se o aumento das perdas insensíveis, que ocorre em virtude da transição 
de um ambiente intrauterino líquido, aquecido e termicamente estável para um meio aéreo, mais 
seco e frio. Essa mudança favorece a evaporação pela pele e pelas vias respiratórias. A perda de 
líquidos também se dá por meio da respiração, urina e fezes. 
Nos recém-nascidos prematuros, essas perdas tornam-se ainda mais significativas, em razão da 
imaturidade da barreira cutânea, da maior relação entre superfície corporal e peso, da pele mais fina 
e pouco queratinizada e, frequentemente, da necessidade de suporte ventilatório, que intensifica a 
perda hídrica. 
Outro fator relevante é a ingestão hídrica e calórica inicialmente reduzida, especialmente nos 
primeiros dias de aleitamento materno. Nesse período, o volume de leite produzido é pequeno, 
caracterizado pelo colostro, e a transferência de leite pode variar. Essa variação pode ser influenciada 
por aspectos como técnica de amamentação, força de sucção do recém-nascido, sonolência, dor 
materna, parto cesáreo, primiparidade, uso de ocitocina sintética e separação entre mãe e bebê. 
Além disso, o estresse do nascimento promove liberação de hormônios, como o hormônio 
antidiurético, contribuindo para alterações transitórias do balanço hídrico. O recém-nascido também 
passa por ajuste metabólico, com utilização de reservas energéticas, incluindo glicogênio hepático e 
tecido adiposo, o que igualmente impacta na perda ponderal inicial. 
A eliminação do mecônio contribui para a redução do peso corporal, embora de forma secundária 
quando comparada ao componente hídrico. 
Nos recém-nascidos a termo, a perda fisiológica de peso geralmente situa-se entre 5% e 10% do 
peso ao nascimento, atingindo seu pico entre o terceiro e o quarto dia de vida. Após esse período, 
ocorre estabilização e recuperação progressiva do peso, habitualmente até o décimo aodécimo 
quarto dia de vida. 
Já nos prematuros, sobretudo nos muito prematuros e extremamente prematuros, a perda tende a 
ser maior e mais variável. Isso se deve à maior proporção de água corporal total, à contração mais 
acentuada do volume extracelular, às perdas insensíveis elevadas, à imaturidade da função renal — 
caracterizada por menor capacidade de concentrar urina e de manejar adequadamente sódio e 
água — e à maior dependência de fluidoterapia e suporte nutricional enteral ou parenteral. Nesse 
grupo, não há um valor absoluto único que defina normalidade, sendo indispensável interpretar a 
perda ponderal à luz do estado hemodinâmico, do balanço hídrico, da diurese e dos eletrólitos séricos. 
A distinção entre perda de peso fisiológica e patológica exige análise integrada de diferentes 
parâmetros. Sob o aspecto temporal, a perda fisiológica limita-se aos primeiros dias de vida, com 
posterior recuperação espontânea. Em contrapartida, a perda patológica caracteriza-se por 
magnitude excessiva, manutenção após o quarto ou quinto dia de vida ou ausência de ganho 
ponderal mesmo após intervenções simples, como a correção da técnica de amamentação. 
Do ponto de vista quantitativo, em recém-nascidos a termo, considera-se amplamente como sinal 
de alerta a perda superior a 10% do peso ao nascer. Em prematuros, entretanto, a definição de excesso 
não depende exclusivamente de um ponto de corte fixo, mas sim da avaliação global do contexto 
clínico e da evolução do paciente. 
Clinicamente, sinais sugestivos de perda não fisiológica incluem letargia, sucção fraca, 
extremidades frias, taquicardia persistente, enchimento capilar lentificado, mucosas secas, fontanela 
muito deprimida, diurese reduzida e fezes escassas, indicando possível desidratação ou hipoperfusão. 
A principal complicação associada à perda excessiva de peso, especialmente em recém-nascidos 
a termo em aleitamento materno com baixa transferência de leite, é a desidratação hipernatrêmica. 
Essa condição pode manifestar-se de maneira insidiosa na primeira semana de vida, frequentemente 
associada a icterícia importante e risco neurológico. Nessas situações, torna-se indicada avaliação 
laboratorial com dosagem de sódio sérico, glicemia, ureia, creatinina e bilirrubina. 
Entre as causas patológicas mais frequentes de perda ponderal excessiva destacam-se ingestão 
insuficiente por falha na amamentação, desidratação hipernatrêmica, doenças sistêmicas como 
sepse, cardiopatias ou desconforto respiratório, além de perdas aumentadas decorrentes de vômitos, 
diarreia ou distúrbios metabólicos. 
 
Quanto à distribuição da água corporal, o recém-nascido a termo apresenta aproximadamente 
70% de água corporal total, com predominância do compartimento extracelular. Durante a gestação 
ocorre redução progressiva dessa proporção, tendência que continua ao longo do primeiro ano de 
vida, acompanhando a maturação renal e metabólica. Essas alterações explicam a maior 
vulnerabilidade do período neonatal às variações hídricas e a repercussão significativa dessas 
mudanças sobre o peso corporal. 
 
 
 
Referência: 
MacDonald, M. G., & Seshia, M.M. K. (2018). Neonatologia, Fisiopatologia e Tratamento do 
Recém-Nascido, 7ª edição. Grupo GEN. https://app.minhabiblioteca.com.br/books/9788527733311 
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667009722000276#:~:text=Introduction,the%20fir
st%20days%20of%20life. 
 
https://app.minhabiblioteca.com.br/books/9788527733311
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667009722000276#:~:text=Introduction,the%20first%20days%20of%20life
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2667009722000276#:~:text=Introduction,the%20first%20days%20of%20life
QA 5 
 5. Como o recém-nascido regula sua temperatura corporal (Termorregulação) e quais estratégias 
são essenciais para garantir a manutenção da normotermia, minimizando os riscos associados à 
hipotermia ou hipertermia? (Isadora e Gabriela Melo) 
A temperatura corporal é o resultado do balanço entre os mecanismos de produção e de eliminação 
do calor. No RN, sobretudo no pré-termo, pode ocorrer desequilíbrio desses mecanismos, com 
aumento nas perdas e limitação na produção, 
 
A capacidade de manter constante a temperatura corporal quando a temperatura ambiental varia 
(homeotermia) é limitada no RN, e o estresse do frio ocorre quando a perda de calor excede a 
capacidade de produção. 
O controle térmico depende da idade gestacional e pós-natal, do peso de nascimento e das 
condições clínicas do RN. 
A hipotermia no RN prematuro é motivo de grande preocupação. Além de ocorrer frequentemente, é 
fator de risco para pior prognóstico, aumentando a morbidade e a mortalidade neonatais. Assim, 
estratégias que previnam a perda de calor podem ter impacto na morbidade e mortalidade do RN, 
especialmente do pré-termo, e podem melhorar seu prognóstico. 
Por outro lado, a hipertermia, apesar de muito menos frequente, também pode ocorrer, e suas 
consequências serão comentadas mais adiante. 
Peculiaridades da termorregulação no feto e no RN O ambiente intrauterino é termoestável e o 
controle térmico fetal é dependente da mãe. O feto tem taxa metabólica basal elevada e produz duas 
vezes mais calor por unidade de peso corporal que o adulto. Assim, a temperatura fetal é 0,5 a 1o C 
maior que a da mãe, estabelecendo um gradiente que propicia a transferência de calor do feto para 
o organismo materno. 
O calor fetal é eliminado predominantemente (85%) pela circulação placentária. Apenas 15% é 
eliminado pela pele fetal para o líquido amniótico e deste para a parede uterina. Assim, o organismo 
materno é um reservatório de calor para o feto. Por esse motivo, é importante alertar para algumas 
situações que podem aumentar a temperatura materna e fetal no parto, como: trabalho de parto 
prolongado, rotura prolongada de membranas, corioamnionite, infecção urinária e anestesia 
peridural, enquanto que na cesariana pode haver diminuição da temperatura materna e, 
consequentemente, do feto. 
Ao nascimento, a transição do ambiente intrauterino, com temperatura em torno de 37,5o C, para o 
ambiente seco e frio da sala de parto propicia importante perda de calor por evaporação e por 
convecção. Se não houver intervenção, a temperatura cutânea do RN diminui rapidamente, em torno 
de 0,3o C por minuto. Essa queda desencadeia resposta termorregulatória mediada pelo sistema 
nervoso simpático com liberação de noradrenalina nas terminações nervosas da gordura marrom, 
com liberação do hormônio estimulante da tireoide. Os hormônios tireoidianos, especialmente a 
triiodotironina (T3), atuam de forma sinérgica com a noradrenalina promovendo a oxidação de 
ácidos graxos livres e o aumento de uma proteína designada termogenina, resultando em produção 
de calor, porém com grande consumo de energia. 
A termogênese química é o principal mecanismo de produção de calor no RN. 
A gordura marrom deposita-se em alguns locais específicos, como tecido subcutâneo nucal, 
mediastino, axilas e regiões interescapular, perivertebral e perirrenal. É altamente vascularizada (por 
isso sua coloração escura) e, embora esteja presente em fetos de 25 semanas de gestação, sua 
atividade metabólica é muito reduzida antes de 32 semanas de gestação. 
 
A termogênese química é fortemente influenciada pelo grau de oxigenação e está bastante 
diminuída em RN pequenos para a idade gestacional. 
Mecanismos de perda de calor no período neonatal 
São quatro as possíveis maneiras de perda de calor pelo RN: evaporação, radiação, convecção e 
condução. 
 Evaporação 
Corresponde à perda insensível de água pela pele. 
É a principal forma de perda de calor em RN prematuros, especialmente ao nascimento e nos 
primeiros dias de vida, sendo inversamente proporcional às idades gestacional e pós-natal. 
As principais causas dessa perda são pele ou cobertas molhadas e baixa umidade do ambiente ou 
do ar inspirado. É especialmente importante em crianças em berçosaquecidos. 
Radiação 
Trata-se da perda de calor do RN para objetos ou superfícies mais frias que não estão em contato 
com ele. 
A principal causa dessa perda é a grande área da pele exposta a ambiente frio, o que pode ocorrer no 
RN despido em incubadora, que perde calor para as paredes da mesma. 
A utilização de incubadoras de parede dupla para RN pré-termo pequeno minimiza este efeito. É por 
este mecanismo que os berços aquecidos fornecem calor aos bebês. 
Convecção 
Forma pela qual ocorre perda de calor da pele do RN para o ar ao seu redor. 
O principal fator desencadeante dessa perda é o fluxo de ar frio na pele ou mucosas. 
A manutenção das portinholas das incubadoras fechadas, assim como a lateral dos berços 
aquecidos levantadas, são importantes métodos de prevenção deste tipo de perda de calor. 
Condução 
Trata-se da perda de calor do RN para a superfície fria em contato com ele. Geralmente essa perda é 
pequena, pois os RN são colocados em superfícies aquecidas. 
 
HIPOTERMIA 
Definição 
A Organização Mundial de Saúde define como faixa de normalidade a temperatura do RN de 36,5 a 
37°C e classifica a hipotermia conforme a gravidade: 
• Potencial estresse do frio (hipotermia leve): temperatura entre 36,0 e 36,4°C. 
•Hipotermia moderada: temperatura entre 32,0 e 35,9°C. 
• Hipotermia grave: temperatura menor que 32,0°C. 
 
Fatores de risco 
Os fatores de risco para hipotermia podem ser agrupados em duas categorias: 
Fatores do RN: 
• Idade gestacional. 
• Peso de nascimento. 
• Asfixia. 
• Sepse. 
• Outras doenças. 
 
Fatores ambientais: 
• Baixa temperatura na sala de parto. 
• Transporte neonatal. 
• Controle inadequado do ambiente térmico. 
A Organização Mundial de Saúde recomenda que todos os RN sejam mantidos em temperatura 
ambiental de no mínimo 25o C. 
 Quadro clínico 
As manifestações clínicas da hipotermia são inespecíficas, incluindo, entre outras: 
• Sucção débil. 
• Hipotonia. 
• Letargia. 
• Taquipneia ou apneia. 
• Taquicardia ou bradicardia. 
• Tremores. 
• Quedas na saturação de O2 . 
• Acidose. 
• Vasoconstrição Pele com coloração vermelho brilhante (falha na dissociação da 
oxihemoglobina). 
• Edema ou esclerema (devido alteração na permeabilidade capilar). 
 
A hipotermia leva à diminuição da produção de surfactante e aumento do consumo de oxigênio e 
causa depleção das reservas calóricas, contribuindo para o desenvolvimento ou agravamento de 
insuficiência respiratória. Na hipotermia grave pode ocorrer hipotensão, bradicardia, respiração 
irregular, diminuição de atividade, sucção débil, diminuição de reflexos, náuseas e vômitos, acidose 
metabólica, hipoglicemia, hipercalemia, azotemia, oligúria e, algumas vezes, sangramento 
generalizado, hemorragia pulmonar e óbito. No Quadro 2 estão apresentadas as principais 
repercussões físicas da hipotermia. 
 
Dois grupos de RN merecem especial atenção devido à maior frequência de hipotermia na admissão 
e sua associação com óbito: RN prematuros muito pequenos e os nascidos fora do serviço e 
submetidos a transporte. 
Hipotermia logo após o nascimento ocorre em pelo menos 25% dos RN prematuros de baixo peso e 
atinge cerca de 50% dos RN prematuros de muito baixo peso e dos menores de 34 semanas de idade 
gestacional. No estudo multicêntrico EPICure, temperatura inferior a 35°C na admissão em UTI 
neonatal ocorreu, respectivamente, em 58%, 43% e 30% dos RN prematuros com 23, 24 e 25 semanas 
de idade gestacional. A baixa temperatura na admissão é fator de risco para óbito. A importância da 
temperatura corporal como indicador de prognóstico é evidenciada pela inclusão da temperatura 
como um dos itens de avaliação nos escores de risco neonatal, seja o CRIB – Clinical Risk Index for 
Babies, ou o SNAPPE – Score for Neonatal Acute Physiology– Perinatal Extension. 
 
Tratamento 
 O reaquecimento pode ser feito por meio de calor radiante ou incubadora, e de forma rápida ou 
gradual, não havendo evidências de que um método seja melhor do que o outro. O importante é 
reaquecer o RN de forma cuidadosa e sob monitorização, com medida da temperatura a cada 15 
minutos após cada aumento de temperatura na incubadora ou no berço de calor radiante. 
 
A tendência atual é aquecer o RN hipotérmico utilizando fonte de calor radiante, tendo como segunda 
opção o aumento gradativo da temperatura da incubadora, ajustando-a em 1 a 2 °C acima da 
temperatura do RN, seguindo-se com aumento de 1°C por hora até que haja normalização da 
temperatura do RN. 
 
 Ao nascimento 
 Os cuidados de rotina incluem: 
• Manter a temperatura da sala de parto maior ou igual a 25°C. 
• Ligar a fonte de calor radiante antes do nascimento e preaquecer os campos. 
• Recepcionar o RN em campos aquecidos e colocá-lo sob calor radiante. 
• Secar e remover os campos úmidos. 
 
É desejável que no final da assistência em sala de parto a temperatura axilar do RN esteja em torno 
de 36,5o C. Entretanto, apenas com os cuidados rotineiros o risco de hipotermia é elevado nos RN de 
muito baixo peso. Nesses casos, são necessárias intervenções adicionais para prevenir a perda de 
calor, que englobam duas categorias: barreiras contra perda de calor e fonte externa de calor. 
 
Barreiras contra perda de calor 
 São várias as barreiras que se podem criar, devendo ser considerados: 
• Uso de gorro de algodão: é bastante útil, pois a cabeça corresponde a grande área de superfície 
corporal para perda de calor. Para ser eficaz, deve ser de algodão, pois quando confeccionado com 
outros materiais (malha, algodão ortopédico, lã), não se mostrou benéfico. 
• Cobertura oclusiva com filme de polietileno, polivinil ou poliuretano: envolver o RN prematuro em 
filme plástico utilizado em RN pré-termo reduz a perda evaporativa da pele e propicia temperatura 
mais elevada à admissão em RN pré - termo com idade gestacional menor que 32 semanas. Os riscos 
dessa intervenção estão relacionados à hipertermia, lesão e alteração da colonização de pele, o que 
precisa ser mais bem estudado. 
 
Fonte externa de calor 
• Uso de colchão térmico: este artefato não é facilmente disponível no Brasil. Seu uso tem se 
mostrado benéfico para RN prematuros de muito baixo peso, mas há necessidade de mais estudos 
para confirmar a efetividade e a segurança dessa fonte de calor, principalmente quanto ao risco de 
hipertermia e queimaduras. 
• Contato pele a pele: iniciado logo após o nascimento, é uma prática benéfica para RN sadios, 
porém pouco estudada em RN prematuros. Favorece a amamentação e o vínculo mãe-filho e 
promove liberação de ocitocina materna, que produz aumento na temperatura da pele materna, 
funcionando como fonte de calor para o RN. Em RN prematuros com peso de nascimento acima de 
1.200g e em boas condições de vitalidade, documentou-se que o contato pele a pele diminui o risco 
de hipotermia nas primeiras horas de vida, sem efeitos adversos. 
 
 
 
Hipertermia 
Esta condição não é frequente em RN prematuros, mas são importantes os riscos da exposição fetal à 
febre materna e a associação entre hipertermia fetal/neonatal e lesão cerebral. 
Hipertermia é definida como temperatura corporal acima de 37,5o C. As causas podem ser 
distribuídas em três grupos: 
• Condições associadas com febre materna: anestesia peridural, corioamnionite, infecção urinária. 
•Condições do RN: infecção, desidratação, disfunção do sistema nervoso central, medicações. 
•Condições ambientais propiciando superaquecimento: ambiente muito quente, falha no 
servo-controle do berço ou da incubadora, ou falha dos alarmes. 
 
Na hipertermia de causa ambiental, o RN encontra-se menos ativo, com vasodilatação cutânea, 
postura em extensão e com temperaturas central e periférica iguais. RN prematuros são capazes de 
responder ao estresse do calor. 
 
Na sepse a vasoconstrição é frequente e as extremidades são, em geral, 2 a 3°C mais frias que o 
tronco. RN com sepse, meningite ou pneumonia podem apresentar temperatura acima de 38o C, 
porém é comuma ausência de febre, especialmente nos RN prematuros com quadro infeccioso, em 
que é mais comum a hipotermia. 
No RN a termo ou prematuro tardio em aleitamento materno exclusivo, a febre pode ser sintoma de 
desidratação hipernatrêmica causada pela ingestão insuficiente de leite, devido a dificuldades no 
aleitamento materno. A desidratação pode ocorrer nos primeiros dias de vida ou nas primeiras 
semanas após a alta hospitalar. Importante: esse problema pode ser prevenido com a devida 
atenção e suporte ao aleitamento materno. 
 
Nesses casos, com a reidratação do RN a febre desaparece. Outros sinais e sintomas geralmente 
presentes são perda acentuada de peso, icterícia e sucção inadequada. Quando o diagnóstico é 
tardio e o quadro é grave, pode haver insuficiência renal, aumento das enzimas hepáticas, 
coagulação intravascular disseminada, convulsões e, inclusive, levar à morte. 
 
O tratamento da hipertermia deve incluir intervenção sobre o problema de base desencadeante do 
quadro 
 
Referência: 
atencao_recem_nascido_ guia_profissionais_saude_v4.pdf 
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/publicacoes/atenc
ao-a-saude-do-recem-nascido-guia-para-os-profissionais-de-saude-vol-iv/view 
 
 
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/publicacoes/atencao-a-saude-do-recem-nascido-guia-para-os-profissionais-de-saude-vol-iv/view
https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/s/saude-da-crianca/publicacoes/atencao-a-saude-do-recem-nascido-guia-para-os-profissionais-de-saude-vol-iv/view
qa 6 
6. Quais as principais causas da icterícia própria no recém-nascido, quais exames são indicados 
para diagnóstico diferencial e quais as opções de tratamento disponíveis, considerando os riscos e 
benefícios de cada abordagem? (Kaio e Julia) 
A icterícia constitui a manifestação clínica mais frequente no período neonatal e, simultaneamente, 
uma das situações que podem assumir maior complexidade no recém-nascido (RN). Ainda que a 
maior parte dos RNs apresente bom estado geral e ausência de outras alterações clínicas, a presença 
de icterícia costuma gerar preocupação, uma vez que a bilirrubina possui potencial efeito tóxico sobre 
o sistema nervoso central (SNC). 
A icterícia se desenvolve quando o fígado não consegue remover do plasma uma quantidade 
adequada de bilirrubina. Nos casos em que há produção aumentada desse pigmento ou quando os 
mecanismos de captação hepática e conjugação encontram-se reduzidos ou imaturos, ocorre 
elevação da bilirrubina não conjugada (ou fração indireta) na circulação sanguínea. Por outro lado, 
quando há prejuízo na excreção do glicuronídeo de bilirrubina, como nas situações de colestase, 
observa-se acúmulo de monoglicuronídeo e diglicuronídeo de bilirrubina conjugada (fração direta) 
no plasma, os quais, por serem hidrossolúveis, também passam a ser detectados na urina. 
Na maior parte dos recém-nascidos ictéricos, identifica-se predominantemente a bilirrubina não 
conjugada no sangue. Essa bilirrubina acumulada é distribuída sistemicamente por meio da 
circulação, resultando na manifestação clínica da icterícia. De modo geral, considera-se que, para 
atravessar membranas celulares íntegras, a bilirrubina necessita estar em sua forma livre, isto é, 
dissociada da albumina plasmática à qual normalmente se encontra ligada. 
Produção de bilirrubina (neonatal) 
A degradação fisiológica dos eritrócitos circulantes é responsável por aproximadamente 75% da 
produção diária de bilirrubina no recém-nascido (RN). As hemácias envelhecidas são removidas e 
fagocitadas pelo sistema reticuloendotelial (SRE), onde o grupo heme sofre catabolismo e é 
transformado em bilirrubina. A metabolização de 1 grama de hemoglobina resulta na formação de 
cerca de 35 mg de bilirrubina. 
No período neonatal, entretanto, fontes adicionais além das hemácias senescentes participam de 
forma relevante — correspondendo a aproximadamente 25% ou mais da produção total diária de 
bilirrubina. Essa fração adicional é composta por dois componentes principais: 
● Componente não eritropoético: decorrente da renovação de proteínas heme que não pertencem 
à hemoglobina e do heme livre, ocorrendo predominantemente no fígado. 
 
● Componente eritropoético: originado principalmente da eritropoese ineficaz e da destruição de 
precursores eritroides imaturos, tanto na medula óssea quanto na circulação, pouco tempo após sua 
liberação. 
Transporte e captação hepática da bilirrubina 
Após ser liberada pelo sistema reticuloendotelial, a bilirrubina circula no plasma firmemente ligada 
à albumina, o que possibilita seu transporte até o fígado. Os hepatócitos — células parenquimatosas 
hepáticas — possuem mecanismos seletivos e altamente eficientes para captar a bilirrubina não 
conjugada presente na corrente sanguínea, removendo-a do plasma para posterior metabolização. 
Conjugação e excreção da bilirrubina 
A bilirrubina não conjugada caracteriza-se por ser uma molécula apolar e insolúvel em meio 
aquoso, o que impede sua eliminação direta pelo organismo. Para que possa ser excretada, ela 
precisa ser convertida em uma forma hidrossolúvel. Essa transformação ocorre por meio da 
conjugação com ácido glicurônico, originando monoglicuronídeo e diglicuronídeo de bilirrubina, 
compostos que são posteriormente eliminados pela bile. 
A reação de conjugação é mediada pela enzima uridina difosfoglicuronosil transferase 1A1 (UGT1A1). 
Alterações genéticas envolvendo o éxon da UGT1A1 ou sua região promotora comprometem esse 
processo de conjugação, como observado na síndrome de Gilbert e na síndrome de Crigler-Najjar. 
Transferência da bilirrubina para a bile e transporte intestinal 
Após a etapa de conjugação, a bilirrubina é secretada para os canalículos biliares e conduzida ao 
intestino por meio da bile. No recém-nascido, a circulação êntero-hepática da bilirrubina exerce 
papel relevante, sendo particularmente ativa nesse período. Esse mecanismo favorece a reabsorção 
intestinal do pigmento e contribui de maneira significativa para a elevação dos níveis séricos de 
bilirrubina nos primeiros dias de vida. 
MECANISMOS FISIOLÓGICOS DA ICTERÍCIA NEONATAL 
Nos primeiros dias de vida extrauterina, as concentrações séricas de bilirrubina no recém-nascido 
resultam da interação entre três fatores principais: a taxa de produção do pigmento, a capacidade 
hepática de conjugação e a intensidade da circulação êntero-hepática. O equilíbrio — ou 
desequilíbrio — entre esses mecanismos determina os níveis plasmáticos observados nesse período. 
Em estudos que utilizaram a dosagem de carboxi-hemoglobina sanguínea (COHb), corrigida para 
o monóxido de carbono ambiental (COHbc), como marcador indireto da produção de bilirrubina, 
associada à quantificação da bilirrubina conjugada por meio de cromatografia líquida de alto 
desempenho (HPLC), Kaplan et al. demonstraram que o descompasso entre a produção aumentada e 
a capacidade limitada de conjugação hepática constitui elemento central na fisiopatologia da 
bilirrubinemia neonatal. 
Mesmo variações discretas nesses dois processos — quando somadas à expressiva circulação 
êntero-hepática característica do período neonatal — explicam o fato de que mais de 80% dos 
recém-nascidos a termo, quase a termo e pré-termo tardios apresentem icterícia durante a primeira 
semana de vida. 
TOXICIDADE DA BILIRRUBINA 
A bilirrubina não conjugada apresenta potencial neurotóxico significativo, sobretudo quando ocorre 
sua dissociação da albumina plasmática e consequente travessia da barreira hematoencefálica. A 
deposição desse pigmento no sistema nervoso central pode desencadear encefalopatia bilirrubínica 
(kernicterus), condição associada a sequelas neurológicas graves, permanentes e irreversíveis. 
Tipos celulares e processos metabólicos afetados pela bilirrubina no SNC 
Quando a bilirrubina não conjugada ultrapassa a barreira hematoencefálica e se acumula no 
sistema nervoso central, seus efeitos tóxicosvariam conforme a concentração intracelular atingida e 
o tipo celular envolvido. A resposta ao estresse induzido pela bilirrubina não é homogênea, uma vez 
que cada população celular do SNC apresenta vulnerabilidades e mecanismos de resposta distintos. 
Neurônios: disfunção metabólica e apoptose 
Nos neurônios, a bilirrubina interfere diretamente no metabolismo energético mitocondrial. 
Observa-se redução do consumo de oxigênio, refletindo comprometimento da fosforilação oxidativa e 
consequente diminuição da produção de ATP. Essa falência energética é particularmente crítica para 
os neurônios, que dependem quase exclusivamente do metabolismo aeróbio para manutenção de 
suas funções. 
A bilirrubina promove: 
● desregulação do cálcio intracelular, com aumento da liberação de Ca²⁺ a partir dos estoques 
intracelulares; 
● ativação de caspases, enzimas fundamentais na via de apoptose. 
Esses eventos resultam em apoptose neuronal, e não em necrose imediata, o que explica o caráter 
frequentemente subagudo da encefalopatia bilirrubínica. Além disso, há redução da arborização 
axonal e dendrítica, comprometendo a formação e manutenção das sinapses, o que prejudica a 
comunicação intercelular e o desenvolvimento adequado das redes neurais. 
Oligodendrócitos: estresse oxidativo e hipomielinização 
Os oligodendrócitos, células responsáveis pela síntese e manutenção da mielina no sistema 
nervoso central, também demonstram elevada sensibilidade à toxicidade da bilirrubina. Nessas 
células, o acúmulo do pigmento está associado a: 
● aumento da apoptose, de maneira semelhante ao que ocorre nos neurônios; 
● desequilíbrio do estado redox intracelular, com intensificação do estresse oxidativo. 
O dano oxidativo compromete a capacidade biossintética dos oligodendrócitos, resultando em 
redução da produção de mielina. Esse mecanismo contribui para explicar sequelas tardias da 
encefalopatia bilirrubínica, como distúrbios motores e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, 
considerando que a mielinização adequada é fundamental para a condução eficiente dos impulsos 
nervosos. 
Micróglia: ativação inflamatória 
A micróglia, principal célula imunológica residente do SNC, reage à presença de bilirrubina 
adotando um fenótipo fagocítico com perfil pró-inflamatório. Essa ativação é caracterizada por: 
● aumento da liberação de citocinas pró-inflamatórias, incluindo o fator alfa de necrose tumoral 
(TNF-α); 
● elevação da atividade de metaloproteinases, enzimas responsáveis pela degradação de 
componentes da matriz extracelular. 
Embora essa resposta inicialmente possua caráter protetor, a manutenção do processo 
inflamatório contribui para amplificar o dano neuronal, estabelecendo um microambiente tóxico que 
favorece apoptose e disfunção sináptica. 
Astrócitos: excitotoxicidade e mecanismos protetores 
Nos astrócitos, a exposição à bilirrubina desencadeia um padrão semelhante de ativação 
inflamatória, associado a: 
● aumento da liberação de glutamato no espaço sináptico. 
O excesso de glutamato promove excitotoxicidade, resultando em hiperestimulação de receptores 
excitatórios nos neurônios, influxo excessivo de cálcio e, consequentemente, ativação de vias 
apoptóticas. 
Entretanto, diferentemente de outras populações celulares, os astrócitos também dispõem de 
mecanismos compensatórios com potencial efeito protetor, que buscam limitar a toxicidade da 
bilirrubina. Entre esses mecanismos destacam-se: 
● extrusão ativa da bilirrubina por meio de transportadores pertencentes à família ABC; 
● biotransformação da bilirrubina em produtos de oxidação menos tóxicos (BOXes), mediada por 
enzimas do citocromo P-450, especialmente as isoformas 1A1 e 1A2. 
Esses processos reduzem a concentração intracelular de bilirrubina e atenuam o dano celular, 
funcionando como uma barreira metabólica adicional no SNC. 
O conjunto dessas evidências sustenta a noção de que os efeitos deletérios da bilirrubina 
tornam-se clinicamente relevantes quando sua concentração intracelular ultrapassa um limiar tóxico 
ainda não completamente estabelecido. A partir desse ponto, desencadeia-se uma cascata 
metabólica complexa e multifatorial, envolvendo disfunção mitocondrial, estresse oxidativo, resposta 
inflamatória, excitotoxicidade e ativação de vias apoptóticas. 
A presença de marcadores como a PARP clivada (cPARP) indica ativação irreversível da apoptose, 
enquanto mediadores inflamatórios, como o TNF-α, participam da perpetuação do dano tecidual. 
Assim, a neurotoxicidade da bilirrubina decorre da interação dinâmica entre múltiplos tipos celulares 
e diferentes vias metabólicas, não podendo ser atribuída a um único mecanismo isolado. 
Idade gestacional e estado clínico do recém-nascido 
Em recém-nascidos pré-termo, alguns estudos identificaram associação entre idade gestacional e 
capacidade de ligação da bilirrubina à albumina, enquanto outros não confirmaram essa relação. 
Observa-se que recém-nascidos considerados de “alto risco”, com idade gestacional entre 23 e 31 
semanas, apresentam concentrações mais elevadas de bilirrubina livre quando comparados a 
recém-nascidos de baixo risco com níveis semelhantes de bilirrubina sérica total (BST). 
A icterícia neonatal é uma condição frequente nos primeiros dias de vida, acometendo mais da 
metade dos recém-nascidos a termo. Entretanto, quando ocorre em prematuros tardios, os riscos 
associados são maiores. Em determinados casos, a bilirrubina não conjugada pode atingir níveis 
elevados, evoluindo para encefalopatia bilirrubínica aguda e, posteriormente, para o transtorno do 
espectro do kernicterus (Kernicterus Spectrum Disorder – KSD), caso não haja diagnóstico e 
intervenção precoces. 
Classificação da hiperbilirrubinemia neonatal 
A hiperbilirrubinemia neonatal resulta, principalmente, do aumento das concentrações séricas de 
bilirrubina durante o período neonatal, podendo ser classificada em fisiológica ou patológica. 
O método inicial de identificação baseia-se na inspeção clínica da icterícia. Posteriormente, 
realiza-se a dosagem seletiva da bilirrubina sérica total (BST). Os valores obtidos devem ser plotados 
em nomogramas específicos para a idade pós-natal, permitindo determinar a necessidade de 
intervenção terapêutica. 
Embora existam diversas modalidades terapêuticas disponíveis na prática clínica, a fototerapia 
permanece como método seguro e eficaz para redução dos níveis séricos de bilirrubina e prevenção 
da encefalopatia bilirrubínica ou da icterícia nuclear decorrente do acúmulo excessivo de bilirrubina 
não conjugada. Nos casos em que os níveis permanecem extremamente elevados ou continuam a 
subir apesar da fototerapia intensiva, pode ser necessária a realização de uma ou mais 
exsanguineotransfusões para rápida redução da bilirrubina sérica. 
Apesar de amplamente considerada segura, evidências acumuladas nos últimos anos sugerem 
possível associação entre fototerapia e efeitos adversos, incluindo dano ao DNA, aumento do risco de 
neoplasias e elevação da mortalidade. Os mecanismos responsáveis por esses efeitos ainda não 
estão completamente esclarecidos, sendo necessários estudos adicionais para melhor elucidação 
dessas relações. 
Importa destacar que, embora a icterícia neonatal seja frequente, há escassez de dados 
populacionais referentes à sua avaliação, manejo e incidência, especialmente no contexto da icterícia 
visual e da necessidade de fototerapia em recém-nascidos saudáveis acompanhados na atenção 
primária. A maioria dos estudos epidemiológicos concentra-se em neonatos hospitalizados com 
hiperbilirrubinemia grave ou com transtorno do espectro do kernicterus, não representando 
adequadamente a realidade dos recém-nascidos acompanhados fora do ambiente hospitalar. 
Hiperbilirrubinemia não conjugada 
A hiperbilirrubinemia não conjugada é comum em recém-nascidos. Aproximadamente 80% 
apresentam icterícia clínica quando a bilirrubina sérica total excede 5 mg/dL. Contudo, apenas cerca 
de 10% desses neonatos necessitamde tratamento com fototerapia. 
A icterícia fisiológica constitui a principal causa de icterícia clínica após o primeiro dia de vida, 
ocorrendo em aproximadamente 50% dos casos. Entre lactentes amamentados, cerca de 15% podem 
apresentar icterícia fisiológica com duração superior a três semanas. 
A hiperbilirrubinemia patológica é rara, acometendo aproximadamente 1 em cada 2.500 
recém-nascidos. As causas mais frequentes incluem incompatibilidade ABO e deficiência de 
glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Observa-se ainda que recém-nascidos de ascendência do 
Sudeste e do Leste Asiático tendem a apresentar níveis mais elevados de BST. A icterícia neonatal 
também é mais prevalente em populações que vivem em grandes altitudes e na região do Mar 
Mediterrâneo. 
A encefalopatia bilirrubínica aguda ocorre em aproximadamente 1 a cada 10.000 nascidos vivos. A 
forma crônica é ainda mais rara, com incidência estimada entre 1 a cada 50.000 e 100.000 nascidos 
vivos. Taxas mais elevadas de kernicterus são descritas em países em desenvolvimento. 
Hiperbilirrubinemia conjugada 
A hiperbilirrubinemia conjugada é significativamente menos frequente, afetando cerca de 1 em 
cada 2.500 recém-nascidos a termo. A principal causa de icterícia colestática neonatal é a atresia 
biliar, responsável por aproximadamente 25% a 40% dos casos, seguida por infecções e colestase 
associada à nutrição parenteral. 
Estima-se que 60% a 70% das crianças com atresia biliar necessitarão de transplante hepático 
durante a infância, sendo essa condição a principal indicação de transplante hepático pediátrico. 
Fisiopatologia 
Uma parcela significativa de recém-nascidos, tanto a termo quanto prematuros, desenvolve 
icterícia neonatal. Nos recém-nascidos a termo, essa condição constitui uma das principais causas 
de readmissão hospitalar. O quadro decorre do aumento da bilirrubina sanguínea, resultante da 
degradação dos eritrócitos. 
A bilirrubina não conjugada circula ligada à albumina e é transportada ao fígado, onde sofre 
conjugação e se transforma em bilirrubina conjugada, posteriormente excretada na bile. 
Concentrações elevadas de bilirrubina não conjugada apresentam potencial neurotóxico. Valores 
muito altos ou em rápida ascensão podem evoluir para kernicterus, exigindo intervenção imediata 
conforme as diretrizes do National Institute for Health and Care Excellence (NICE) do Reino Unido. 
Por outro lado, elevações da bilirrubina conjugada sugerem colestase neonatal, especialmente 
atresia biliar, razão pela qual recém-nascidos com icterícia persistente devem ter a fração conjugada 
avaliada. Prematuros submetidos à nutrição parenteral prolongada podem desenvolver icterícia 
conjugada, que tende a melhorar com a transição para alimentação enteral e retirada progressiva da 
nutrição intravenosa. 
Vulnerabilidade do prematuro 
Recém-nascidos prematuros apresentam maior suscetibilidade aos efeitos neurotóxicos da 
bilirrubina não conjugada quando comparados aos recém-nascidos a termo. Essa vulnerabilidade 
decorre de múltiplos fatores fisiológicos e clínicos inter-relacionados. 
Um dos principais fatores é a menor concentração sérica de albumina, o que reduz a capacidade 
de ligação da bilirrubina plasmática. Como consequência, há maior fração de bilirrubina livre 
circulante, que é a forma biologicamente ativa e capaz de atravessar a barreira hematoencefálica. 
Além disso, a própria barreira hematoencefálica do prematuro é estrutural e funcionalmente imatura, 
facilitando a passagem da bilirrubina para o sistema nervoso central. 
A imaturidade do sistema nervoso central também contribui para maior risco de lesão, uma vez 
que mecanismos antioxidantes e sistemas de defesa celular ainda não estão plenamente 
desenvolvidos. Em recém-nascidos considerados de “alto risco”, com idade gestacional entre 23 e 31 
semanas, observam-se níveis mais elevados de bilirrubina livre quando comparados a 
recém-nascidos de menor risco com níveis semelhantes de bilirrubina sérica total (BST). 
Adicionalmente, prematuros frequentemente apresentam condições clínicas associadas que 
aumentam o risco de toxicidade, como hemorragia intraventricular, leucomalácia periventricular, 
sepse, enterocolite necrosante e displasia broncopulmonar. Essas condições podem alterar a ligação 
da bilirrubina à albumina, comprometer a perfusão cerebral ou aumentar a permeabilidade da 
barreira hematoencefálica, potencializando o risco de encefalopatia bilirrubínica. 
Importa ressaltar que os níveis de bilirrubina total sérica nem sempre refletem adequadamente o 
grau de toxicidade, especialmente na ausência de hemólise, sendo a fração livre e o contexto clínico 
determinantes importantes na avaliação do risco. 
Tratamento 
O objetivo do tratamento da hiperbilirrubinemia neonatal é prevenir danos ao sistema nervoso 
central causados pela bilirrubina livre circulante. Para isso, a detecção precoce e a intervenção 
oportuna são fundamentais. 
As principais modalidades terapêuticas incluem: indutores de enzimas hepáticas, administração de 
albumina, imunoglobulina intravenosa (IVIG), fototerapia e exsanguineotransfusão. 
A fototerapia é o método mais amplamente utilizado, por ser eficaz e não invasivo. Esse tratamento 
emprega luz azul, uma vez que a bilirrubina apresenta maior capacidade de absorção nessa faixa do 
espectro luminoso, especialmente em torno de 460 nm, quando comparada à luz verde ou 
ultravioleta. A luz ultravioleta é menos utilizada, pois pode ativar vias pró-inflamatórias cutâneas e 
aumentar o risco de neoplasias, sendo considerada menos segura. 
A eficácia da fototerapia depende de variáveis controláveis, como irradiância, comprimento de 
onda, distância entre a fonte luminosa e o recém-nascido, área de superfície corporal exposta, tipo de 
equipamento e duração da exposição. O comprimento de onda é particularmente relevante para o 
processo de fotoisomerização da bilirrubina. Embora inicialmente se considerasse 460 nm como ideal, 
estudos mais recentes indicam que comprimentos entre 460 e 490 nm podem apresentar melhor 
desempenho terapêutico. 
Durante a fototerapia, a bilirrubina não conjugada é convertida em isômeros hidrossolúveis e 
compostos polares incolores, que podem ser eliminados pela bile ou pela urina, reduzindo a 
concentração sérica e prevenindo encefalopatia induzida por bilirrubina. Além disso, a fototerapia 
reduz a necessidade de exsanguineotransfusão, procedimento invasivo associado a complicações 
graves, como sepse e eventos tromboembólicos. 
Nos casos em que os níveis de bilirrubina permanecem extremamente elevados ou continuam a 
aumentar apesar da fototerapia intensiva, pode ser necessária a realização de 
exsanguineotransfusão, com o objetivo de promover rápida redução da bilirrubina sérica. 
Embora considerada segura, a fototerapia tem sido associada, em estudos recentes, a possíveis 
efeitos adversos, incluindo dano ao DNA, aumento do risco de neoplasias e mortalidade. Os 
mecanismos envolvidos ainda não estão completamente esclarecidos. 
Medidas preventivas na fototerapia 
A fototerapia intermitente representa uma alternativa à modalidade contínua em casos de icterícia 
neonatal não grave. Sua eficácia é semelhante, com vantagens adicionais, como maior tempo de 
contato entre mãe e recém-nascido e menor risco de efeitos adversos, incluindo estresse oxidativo e 
dano ao DNA. Além disso, permite ajustes na duração e intensidade da exposição luminosa de acordo 
com as necessidades fisiológicas do bebê. 
Durante a fototerapia, é indispensável monitorar a temperatura corporal do recém-nascido e da 
incubadora, ajustando a intensidade e a distância da fonte luminosa para evitar complicações 
térmicas, como hipotermia ou hipertermia. 
Deve-se garantir adequada reposição hídrica e eletrolítica, bem como suplementação de vitamina 
B2 (riboflavina), a fim de prevenir desequilíbrios metabólicos e perdas induzidas pela exposição 
luminosa. Cuidados com a pele são necessários para prevenir ou tratar