b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à lactose congênita Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de Punnet assim como uma resposta discursiv

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 MAPA - NUT - GENÉTICA E EMBRIOLOGIA - 51_2026 
 Genética da lactase persistente e lactase não persistente 
 A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária 
 e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de 
 herança. 
 A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução 
 progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após o 
 desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT , 
 que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança 
 autossômica recessiva (aa) , em que indivíduos com uma cópia do alelo persistente 
 da lactase e uma cópia do alelo não persistente podem continuar produzindo lactase 
 suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas cópias do alelo não 
 persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da infância ou 
 adolescência. 
 Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a 
 mutações no gene LCT resultantes da ausência completa da lactase desde o 
 nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é 
 uma herança autossômica recessiva (aa) , o que significa que a criança precisa 
 herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição. 
 Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade 
 de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas 
 gastrointestinais graves quando expostos ao leite ou derivados. Assim, enquanto a 
 intolerância primária envolve uma redução progressiva na produção de lactase, a 
 congênita é causada por uma mutação genética grave que impede a produção da 
 enzima desde o nascimento (Troelsen; Rasmussen, 2005). 
 Fonte: TROELSEN, J. T.; RASMUSSEN, S. K. Genetics of lactase persistence and 
 lactase non-persistence . European Journal of Clinical Nutrition , v, 59, n. 12, p. 
 1446-1453, 2005. Disponível em: https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217. Acesso 
 em: 14 jan. 2024. 
 ESTUDO DE CASO – PARTE 1 
 1) Considerando o tipo de herança genética apresentada para ambas as 
 intolerâncias à lactose, analise e resolva o caso a seguir. 
 CASO 
 Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose 
 congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa 
 condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da 
 família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo. 
 Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no heredograma, 
 responda às questões a seguir. 
 a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o 
 II-2 e II-3. 
 b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à 
 lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de 
 Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado. 
 ESTUDO DE CASO - PARTE 2 
 Suponha que a enzima lactase normal (NÃO mutante) apresente a seguinte 
 sequência de aminoácidos: 
 Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina 
 Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a 
 sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos. 
 Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal, 
 apresentado anteriormente. 
 Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada 
 por mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de 
 sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose 
 congênita. A seguir, veja a sequência do gene (presente no DNA molde) da enzima 
 lactase. 
 TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG 
 Agora, responda: 
 a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize 
 a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos 
 encontrado. 
 b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência 
 normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não 
 apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua 
 resposta. 
 Observação: para responder à questão 2, utilize a tabela de código genético 
 apresentada a seguir. 
 Fonte: 
 http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2. 
 Acesso em: 14 jan. 2024. 
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 Bo 
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