Tipos de alterações cromossômicas

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Alterações cromossomicas 
0 cromossomo é uma estrutura
autoduplicadora que se cora com corantes
básicos, tendo uma organização complexa,
formada de DNA, RNA e proteínas básicas e
ácidas, contendo os genes do organismo.
Já foram vistos os mecanismos que produzem
alterações no número e na estrutura dos
cromossomos, mas as causas genéticas e
ambientais que poderiam originar essas
alterações cromossômicas não são totalmente
conhecidas.
Algumas delas são:
Idade maternas avançada
Predisposição genética para a não
disjunção
Radiação, drogas e vírus -> induzem a
quebra de cromossomos, influenciando
nas alterações estruturais.
As alterações cromossomicas podem ser
classificadas em Numéricas e Estruturais
Alterações numéricas: As alterações
numéricas correspondem à perda ou ao
acréscimo de um ou mais cromossomos e
podem ser de dois tipos: 
Euploidias -> Alteração no número de
conjuntos completos de cromossomos (o
genoma). Podem ser haploidia (quando há
apenas um conjunto de cromossomos) e
poliploidia (quando há mais de dois
conjuntos de cromossomos).
Aneuploidias -> Uma alteração no número
de cromossomos individuais. Podendo ser
trissomia (definida pela presença de três
cópias de um cromossomo em vez de
duas) e monossomia ( definida pela
presença de apenas uma cópia de um
cromossomo).
Obs: o correto é que exista duas cópias de um
cromossomo.
EXEMPLO DE TRISSOMIA 
EXEMPLO DE EUPLOIDIAS
Por que é importante estudar sobre os
cromossomos?
Porque apesar de algumas alterações serem
sutis e não gerarem mudanças no portados,
podem interferir em outros fatores, como
infertilidade, morbidade, mortalidade e
perdas gestacionais. 
Alterações estruturais: As
alterações estruturais são
mudanças na estrutura dos
cromossomos, que resultam
de uma ou mais quebras em
um ou mais cromossomos,
com subsequente reunião em
uma configuração diferente,
formando rearranjos
balanceados ou não. As
alterações estruturais se
dividem em duas categorias:
Alterações cromossomicas 
Deleção -> Consiste na perda de um segmento, podendo ser dividida em Deleção
terminal (onde não há soldadura) e Deleção Intersticial (onde há soldadura).
Cromossomo em anel -> Onde há quebras nas terminações que ocorrem nas
extremidades do cromossomos, para que não fiquem quebradas, elas se unem através de
soldadura, formando um anel, o que pode gerar alteração no desenvolvimento e
crescimento do sujeito.
Isocromossomo -> Consiste na quebra errada do centromero, gerando cromatides
desiguais. Ao invés da quebra ser na vertical, será na horizontal, fazendo com que de um
lado se encontre os genes do braço curto e do outro lado os genes do braço longo. Essa
condição pode gerar má formações congênitas.
Duplicação -> Definida por uma cópia extra de um segmento, ocorrendo assim
repetição de um segmento, fazendo com que haja genes a mais, que geram
repercussões menos graves comparadas com as deleções, também são mais comuns
que as outras, a maioria resulta de crossing over desigual.
Inversão -> Consiste na inversão de um segmento que se parte, gira 180 graus e se
reinsere no mesmo cromossomo, mas na ordem invertida. Esse processo não causa
perda ou ganho de material genético, apenas muda a posição dos genes.
Translocação -> troca de segmentos entre cromossomos, onde um segmento se move
para outro cromossomo não homólogo.
Conceitos relacionados aos cromossomos e
suas estruturas:
Eucromatina
- Fibras menos condensadas durante a interfase
- Contém genes ativos
Heterocromatina
- Regiões mais densamente espiralizadas (mais
condensada)
Alterações cromossomicas 
Na metáfase os cromossomos são:
São formados por 2 filamentos cromátides-
irmãs, além de serem unidos por
centrômero e geneticamente idênticos.
QUESTÃO DESAFIO:
Inversões genéticas são rearranjos cromossômicos que ocorrem quando um segmento de um
cromossomo sofre uma quebra e é soldado de forma invertida. A relação entre inversão
cromossômica e evolução de novas características é aquela em que as inversões cromossômicas:
A) frequentemente criam novas combinações de genes e podem influenciar a expressão gênica,
levando ao surgimento de novas características fenotípicas. Essas alterações podem ser benéficas,
neutras ou prejudiciais para o organismo, dependendo do contexto ambiental e da função dos
genes envolvidos.
B) são geralmente neutralizadas pelo organismo, resultando apenas em alterações na sequência
de DNA, alterando a expressão gênica, mas sem impacto na evolução de novas características. 
C) apenas afetam a estrutura dos cromossomos e têm pouca ou nenhuma influência na expressão
gênica ou na evolução de características fenotípicas, uma vez que não afetam diretamente os
genes envolvidos.
D) causam a duplicação ou deleção de genes, podendo ou não ter impacto sobre a expressão
gênica ou na evolução de novas características, pois os genes são completamente eliminados da
região invertida. 
Alterações cromossomicas 
QUESTIONÁRIO: 
1.O que são alterações cromossômicas?
2. Quais são os tipos de alterações estruturais?
3. O que acontece nas alterações numéricas?
4. Quais fatores podem influenciar na formação de alterações cromossômicas?
5. Porque é importante estudar sobre alterações cromossômicas?
6. A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração
é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de:
a) Monossomia.
b) Diploidia.
c) Trissomia.
d) Triploidia.
e) Monoploidia.
7. Os tipos de alterações cromossômicas estruturais são:
a) duplicação, erro, translocação e reversão
 
b) deficiência, duplicação, inversão e repetição
 
c) duplicação, isocromossomo, translocação e realocação
 
d) cromossomo em anel, inversão, reversão e translocação
 
e) euploidia, duplicação, translocação e inversão
8. Qual alteração é caracterizada por uma alteração no número de conjuntos completos de
cromossomos?