sindrome de turner

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O que causa a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X de uma menina. A falta de um cromossomo resulta em características físicas típicas da doença. A Síndrome de Turner é uma condição que acomete apenas mulheres.
INTRODUÇÃO
MAS O QUE É UM CROMOSSO?
A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
Em 1938, o médico americano Henry Turner descreveu uma síndrome em sua mulher, tendo ela apresentado características como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou seja, seios pequenos e poucos pelos pubianos. Ele também encontrou essas características em sete pacientes que ainda expressaram: pescoço alado e cúbito valgo.
Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.
QUANDO FOI DESCOBERTO?
ESTATISTICAS
Oitenta e sete mil pessoas. Essa é a estimativa do número de mulheres com a síndrome de Turner no Brasil. A quantidade é baseada na estimativa do médico geneticista Ciro Martinhago, cuja afirmação aponta que, proporcionalmente, a incidência de casos de portadoras de Turner está presente em um a cada 1.200 nascimentos.
Passando muitas vezes desapercebida pelas pessoas, a síndrome de Turner é a 2 (segunda) com maior incidência no país.
O dado é surpreendente e coloca esse transtorno como o segundo de maior incidência em partos no nosso país, perdendo apenas para a síndrome de Down.
Malefícios a curto e longo prazo
Ao nascer, as meninas assemelham-se muito às crianças normais, diferenciando-se apenas por um peso abaixo da média e, às vezes, a presença de linfedema – inchaço por uma deficiência no transporte da linfa – nos pés e mãos. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
Na adolescência, há ausência do desenvolvimento de características sexuais secundárias e amenorreia primária ou secundária. A amenorreia primária pode ser definida como uma ausência da primeira menstruação (menarca), já a amenorreia secundária diz respeito à falta de menstruação por pelo menos três ciclos.
A grande maioria das mulheres com Síndrome de Turner é infértil, apresentando ovários atrofiados e sem folículos. Além disso, são observados baixos níveis de estrógeno e grande quantidade de FSH e LH.
Além dos sintomas relacionados com hormônios e baixa estatura, podem ser observados outros sintomas, tais como problemas cardíacos, renais e auditivos. É comum a presença de hipertensão, osteoporose, obesidade, doenças autoimunes e perda de cabelo (alopecia).
Meninas com a doença podem ter os seguintes sinais e sintomas:
Estatura menor que a média ao nascer;
Baixa estatura;
Pescoço curto e largo;
Mandíbula recuada ou pequena;
Céu da boca alto e estreito;
Mais cabelo na nuca (implantação baixa de cabelo);
Dedos das mãos e pés curtos;
Inchaço nas mãos e pés, geralmente mais comum no nascimento;
Mamilos mais espaçados (hipertelorismo mamilar);
Braços mais espaçados em relação ao corpo (cúbito valgo);
Atraso da puberdade;
Ausência de menstruação;
Infertilidade;
Problemas na tireoide, no coração e/ou nos rins.
Apresentar um ou mais destes sinais e sintomas não significa, necessariamente, que a criança tenha a síndrome de Turner.
SINAIS E SINTOMAS
Tratamentos específicos
Como a síndrome de Turner pode resultar em vários problemas de desenvolvimento e complicações médicas, vários especialistas podem estar envolvidos na triagem para condições específicas, recomendando tratamentos e prestação de cuidados.
A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:
Endocrinologista
Cardiologista
Ginecologista
Ortopedista
Otorrinolaringologista
Dentista
Oftalmologista
Psicólogo ou psiquiatra
Geneticista.
Terapias hormonais
A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência.
O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina. A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. 
A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto. O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.
TRATAMENTO
TRATAMENTO
Prevenção
Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner. No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo possível.
Tem cura?
Pessoas com a síndrome de Turner podem ter uma vida normal quando cuidadosamente acompanhadas por uma equipe médica.
OBRIGADA
https://www.tuasaude.com/sindrome-de-turner/ 
https://mundoeducacao.uol.com.br/biologia/sindrome-turner.htm 
https://www.pfizer.com.br/sua-saude/sindrome-de-turner 
http://pepsic.bvsalud.org/scielo. 
 
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