MAPA ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025

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MAPA – ENF - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 
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Texto introdutório 
Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cro-
mossômicas e mutações de DNA. 
As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo 
numérica, quand4o existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo 
autossômico ou sexual. Dentre as síndromes causadas por alterações numéricas 
está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21. 
 As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estru-
tura do cromossomo, como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo 
 
 
de síndrome causada por alteração na estrutura do cromossomo é a síndrome de 
cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela deleção de parte do braço 
curto de uma dos cromossomos do par 5. 
Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças, ou serem imperceptí-
veis. As mutações de DNA geram variabilidade genética, sendo que essas muta-
ções podem mudar alelos. Dessa forma, temos doenças como por exemplo a acata-
lasia, ou acatelasemia, ou ainda doença de Takahara. Essa doença é caracterizada 
pela deficiência na produção da enzima catalase, resultando na deficiência da ativi-
dade enzimática nos eritrócitos. Na maioria dos casos é assintomática, no entanto, 
podem estar presentes ulcerações orais seguidas de gangrena. 
A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo, e expressa apenas 
quando em homozigose. 
 
Fonte: o professor. 
 
 
Situação de aprendizagem 
Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está 
acompanhando um pré-natal, em que há particularidades a serem analisadas. 
O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher. 
 
Caso 
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese ci-
tou que em sua família há a presença de acatalasia 
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para 
descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um 
exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossô-
mica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico. 
 
Exame 1: aconselhamento genético 
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados. 
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O 
pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo 
todos homozigotos dominantes para o caráter. 
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado 
quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter. 
 
Exame 2: cariotipagem fetal 
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo. 
 
 
 
Fonte: www.shutterstock.com 
 
AGORA RESPONDA 
1- Sobre o aconselhamento genético: 
a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia? 
b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar aca-
talasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de 
Punnett. 
c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem 
acatalasia? 
 
2- Sobre a análise do cariótipo: 
a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apre-
senta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da 
síndrome diagnosticada. 
b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo? 
c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo fe-
minino? Justifique sua resposta. 
 
Orientações importantes: 
1. Leia o livro da disciplina. 
2. Assista às aulas conceituais e ao vivo. 
3. Baixe o "Formulário Padrão do MAPA", disponível no ambiente Studeo, na pasta 
“Material da Disciplina”, e preencha corretamente todos os campos solicitados. 
 
 
4. Anexe seu “Formulário Padrão do MAPA” respondido, no espaço específico da 
atividade MAPA. 
5. Antes de clicar em "Finalizar" certifique-se que o arquivo anexado é o correto. 
6. Lembre-se de clicar em “Finalizar” para efetivar sua participação. 
7. Caso utilize materiais de outros autores, não se esqueça de referenciar correta-
mente, pois o uso de trechos ou textos não referenciados será considerado plágio. 
8. A equipe de professores mediadores está à sua disposição para o atendimento 
das dúvidas por meio do “Fale com o Mediador” em seu Studeo. Aproveite essa fer-
ramenta! 
 
Bons estudos, sucesso! 
Boa Atividade! 
 
 
 
 
 
 
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