Avaliação Final (Objetiva) - Individual Genética Humana e Médica

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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:1025031)
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Prova 97138148
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 6/4
Nota 6,00
A citogenética molecular independe de divisão celular, pois se estriba na análise do DNA. A citogenética molecular compreende as técnicas de hibridação 
in situ por fluorescência (FISH), hibridação genômica comparativa (CGH) e cariotipagem espectral (SKY), dentre outras. Dentre as técnicas citogenético-
moleculares, aquela que proporciona resultados mais expressivos em LLC é a FISH.
Sobre a técnica de FISH, analise as sentenças a seguir:
I- Essa técnica utiliza sondas, que são sequências específicas de bases nitrogenadas.
II- Cada sonda possui uma marcação de fluorescência. 
III- A técnica de FISH amplifica o material genético.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e II estão corretas.
B As sentenças II e III estão corretas.
C Somente a sentença I está correta.
D As sentenças I e III estão corretas.
E Somente a sentença II está correta.
 Paciente feminino, 60 anos de idade, realiza teste de citogenética clássica, após alteração na linhagem mieloide no hemograma. O resultado apresentado 
na imagem, e descado pelas setas, indica uma translocação do cromossomo 9;22 (t 9;22).
 
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https://abrir.link/CGVNh
Sobre o resultado apresentado, analise as sentenças a seguir:
I- A partir da translocação ocorrida, a paciente possui a mutação do BCR-ABL. 
II - A paciente poderá realizar testes mais específicos como FISH para identificar com clareza a mutação.
III- O laudo emitirá a presença do cromossomo Philadelphia, indicando Leucemia Mieloide Crônica. 
É correto o que se afirma em:
A Somente a alternativa I está correta.
B Somente a alternativa III está correta.
C Somente a alternativa II está correta.
D As afirmações I, II e III estão corretas. 
E As alternativas I e III estão corretas. 
Além das alterações no número de cromossomos, existem diversos tipos de alterações em sua estrutura. Por exemplo, um fragmento de um cromossomo 
pode ser fundido a outro cromossomo, ou um segmento dentro de um cromossomo pode ser invertido em relação ao restante deste cromossomo.
Considerando essas informações, analise a imagem abaixo:
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https://s2.static.brasilescola.uol.com.br/img/2018/07/alteracoes-cromossomicas%5B1%5D.jpg
De acordo com a imagem, assinale a alternativa correta:
A A translocação é quando dois cromossomos diferentes trocam seus fragmentos.
B A deleção é quando ocorre a repetição de um pedaço do cromossomo.
C A translocação é quando ocorre o rotacionamento do cromossomo que se liga a mesma região onde se quebrou. 
D A inversão é quando ocorre a troca de fragmentos entre dois cromossomos diferentes.
E A duplicação é quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo.
[Laboratório Virtual – Hibridização] Em cromossomos, podem ser realizadas a hibridização in situ fluorescente (FISH) ou a hibridização genômica 
comparativa (CGH); e em sequências diretamente dispostas sobre uma lâmina, a hibridização genômica comparativa de array (CGH array). Nesse sentido, 
suas aplicações médicas e biológicas são diversas.
Considerando as técnicas realizadas na aula prática (FISH e CGH array), analise as sentenças:
I - Na técnica de FISH, são utilizadas lâminas simples, nas quais é adicionado a célula para marcação dos cromossomos. As células marcadas são 
visualizadas no microscópio e na tela do notebook. 
II- Na técnica de CGH array são utilizadas lâminas específicas, que apresentam um painel de genes específicos que serão identificados na amostra de DNA 
pura do paciente.
III- O CGH necessita que o material seja visualizado diretamente no notebook. 
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IV- O material da técnica de FISHl é visualizado no scanner array (um equipamento específico que detecta a marcação no painel de genes) e no notebook.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I, II e III estão corretas.
B As sentenças II, III e IV estão corretas.
C As sentenças III e IV estão corretas.
D As sentenças I e IV estão corretas.
E As sentenças I e II estão corretas.
Na Síndrome de Down, as células apresentam um cromossomo 21 a mais em seu conjunto diploide. Essa anomalia cromossômica leva a uma expressão 
gênica irregular durante o desenvolvimento embrionário, provocando inúmeras alterações no organismo do indivíduo. Por consequência, o indivíduo 
gerado sob essas circunstâncias apresenta sinais de carência intelectual, dificuldade de fala, baixa coordenação motora e diversas outras condições. Os 
primeiros sinais e sintomas são vistos logo no início da gestação, a partir da 11º semana, onde é verificado por meio de ultrassonografia translucência nucal 
aumentada e o osso nasal diminuído" (CORRÊA; STROPARO, 2015). 
FONTE: CORRÊA, R. A.; STROPARO, E. Síndrome de Down: Uma Revisão. Revista Eletrônica Biociências, Biotecnologia e Saúde, Curitiba, n. 13, set.-
dez. 2015.
Sobre a principal técnica molecular aplicada na citogenética para diagnóstico e confirmação da síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA: 
A Bandeamento G.
B Sequenciamento.
C RT-PCR.
D PCR.
E Eletroforese.
"O exame de cariótipo é uma ferramenta fundamental no diagnóstico de diferentes síndromes cromossômicas. É um tipo de exame genético que analisa o 
número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa, permitindo a identificação de eventuais anomalias cromossômicas."
https://blog.sabin.com.br/genetica/cariotipo-na-deteccao-de-sindromes-cromossomicas/
Considerando o texto, qual afirmação abaixo melhor descreve um cariograma?
A Um método para calcular a idade genética de uma célula.
B Um exame que detecta a presença de vírus em células humanas.
C Uma representação visual dos cromossomos de uma célula, dispostos em pares e classificados.
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D Uma técnica para medir a quantidade de RNA em uma célula.
E Um gráfico que representa a sequência de nucleotídeos em um gene específico.
O DNA humano apresenta 46 cromossomos que abrigam cerca de 23 mil genes, os quais são responsáveis por nossas características. Os cromossomos 
podem ser classificados conforme a posição dos centrômeros.
Sobre os cromossomos, analise as sentenças a seguir: 
I- Cromossomos metacêntricos: centrômero é central e os dois braços apresentam o mesmo tamanho.
II- Cromossomos acrocêntricos: centrômero próximo do centro e os braços têm tamanho similar.
III- Cromossomos submetacêntricos: centrômero um pouco deslocado do centro do cromossomo e braços têm tamanhos diferentes. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B Somente a sentença I está correta.
C Somente a sentença III está correta.
D Somente a sentença II está correta.
E As sentenças I e II estão corretas.
[Laboratório Virtual – Hibridização] A técnica de FISH baseia-se no uso de uma sequência de bases nitrogenadas (a qual chamamos de sonda ou, em 
inglês, probe), que é complementar ao DNA-alvo que se pretende analisar.
Considerando essa técnica, analise as sentenças a seguir:
I- A hibridização ocorre com o uso de sondas com sequências conhecidas de nucleotídeos, as quais são complementares ao DNA analisado.
II- A hibridização por FISH utiliza sondas com corantes fluorescentes, que indica a presença ou ausência de determinada mutação.
III- A técnica de hibridização só é possível através da técnica de FISH, já que métodos como CGH utilizam como base a PCR.
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença III está correta.
B As sentenças I e II estão corretas.
C As sentenças I e III estão corretas.D As sentenças II e III estão corretas.
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E Somente a sentença II está correta.
A extração e purificação dos ácidos nucleicos podem ser realizadas por protocolos que utilizam reagentes preparados no próprio laboratório (o que 
chamamos de métodos in house) ou através do uso de kits comerciais. 
FONTE: PEREIRA, M. L. S.; LEISTNER, S.; MATTE, U. Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas. Revista 
HCPA, Porto Alegre, n. 3, p. 321-328, 2001. Disponível em: https://lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/163827/000327150.pdf?
sequence=1&isAllowed=y. Acesso em: 15 jun. 2020.
Sobre as etapas de extração de DNA, em geral, assinale a alternativa CORRETA: 
A Rompimento das membranas, ligação à sílica, proteínas ligadoras de fita simples, lavagens.
B Rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens e eluição.
C Rompimento das membranas, ligação à sílica, proteínas ligadoras de fita simples e eluição.
D Rompimento das membranas, ligação à sílica, eluição e lavagens.
E Proteínas ligadoras de fita simples, rompimento das membranas, ligação à sílica, lavagens.
A apoptose corresponde à morte natural da célula que ocorre durante toda a vida de um organismo. 
Sobre o processo de apoptose, assinale a alternativa CORRETA:
A O equilíbrio entre divisão e apoptose mantém o número adequado de células, não permite que estruturas cresçam durante nosso desenvolvimento e
promovem o crescimento celular anormal, como acontece em tumores.
B A morte natural celular faz com que as células entre os dedos morram na vida dentro do útero materno, para que os dedos sejam formados.
C Ela envolve mudanças morfológicas características como aumento do volume do núcleo e da célula, fragmentação do DNA e invaginações na
membrana plasmática, chamadas blebs, que separam os fragmentos celulares em corpos apoptóticos.
D A apoptose é um mecanismo de sobrevivência celular, utilizado para driblar os mecanismos de morte.
E Quando um dano na célula originado por uma mutação, por exemplo, é reparado, a célula entra em um processo de morte regulada, chamado de
apoptose.
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