Aula2-Genética de Populações

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GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Genética de Populações
Estuda a composição genética de grupos de indivíduos e como a
composição genética de um grupo muda com o tempo.
População mendeliana – grupo de indivíduos endogâmicos,
sexualmente reprodutivos que têm um conjunto de genes em
comum, o pool de genes (pool genético).
A característica dominante nem sempre é a mais frequente em uma
população; ela depende da frequência do alelo que a determina.
Doença de Huntington é autossômica 
dominante, enquanto o fenótipo 
normal é recessivo. 
O que é mais frequente: indivíduos 
afetados ou normais? 
Normais, porque a frequência do 
alelo para a doença é muito menor.
Genética de Populações
Situação 1
Genética de Populações
A característica dominante nem sempre é a mais frequente em uma
população; ela depende da frequência do alelo que a determina.
Albinismo, distúrbio de herança 
autossômica recessiva.
O que é mais frequente: indivíduos 
afetados ou normais? 
O caráter dominante (normal), pois o alelo 
para a normalidade é mais frequente.
Situação 2
Genética de Populações
População – É qualquer grupo de indivíduos que pode se entrecruzar.
Pool gênico – É constituído por todos os alelos contidos na
totalidade dos indivíduos que se cruzam de uma população, em um
dado momento.
Genética de Populações
Frequência alélica
Refere-se à porcentagem que um determinado alelo representa entre 
todos os alelos de um gene, em particular na população.
Frequência genotípica
Refere-se à porcentagem com que cada um dos genótipos possíveis de 
um determinado alelo se encontra em uma dada população.
Frequência fenotípica
Corresponde à porcentagem com que um determinado fenótipo se 
manifesta em uma dada população.
A Lei de Hardy-Weinberg
Para qualquer locus gênico, as frequências relativas dos genótipos, em populações 
de cruzamentos ao acaso (panmíticas), permanecem constantes, de geração a 
geração, a menos que certos fatores perturbem esse equilíbrio.
Matemático inglês G. H. Hardy e pelo fisiologista alemão W. Weinberg, em 1908.
p2 - frequência esperada de AA 
2pq - frequência esperada de Aa 
q2 - frequência esperada de aa
p + q = 1 
frequências alélicas
p2 + 2pq + q2 = 1 
frequências genotípicas
Quadrado de Punnett mostrando o Princípio de 
Hardy-Weinberg
AA
p2
Aa
pq
Aa
pq
aa
q2
Ovócitos
Espermatozoides
A (p) a (q)
A (p)
a (q)
Estimativa das Frequências Alélicas
Uma amostra de pessoas submetidas a teste para identificação do tipo sanguíneo
MN. Esses tipos sanguíneos são determinados por dois alelos de um gene no
cromossomo 4: LM, que produz o tipo sanguíneo M, e LN, que produz o tipo
sanguíneo N. As pessoas heterozigotas LM LN têm sangue do tipo MN.
Para estimar as frequências dos alelos LM LN, apenas calculamos a
incidência de cada alelo entre todos os alelos da amostra.
Como cada indivíduo da amostra tem dois alelos do locus do tipo
sanguíneo, o número total de alelos na amostra é o dobro do tamanho da
amostra:
2 × 6129 = 12258
A frequência do alelo LM é o dobro do número de homozigotos LM LM
mais o número de heterozigotos LM LN , tudo isso dividido pelo número
total de alelos da amostra:
[(2 × 1787) + 3039]
12258 
= 0,5395
A frequência do alelo LN LN é o dobro do número de homozigotos LN LN
mais o número de heterozigotos LM LN , tudo isso dividido pelo número
total de alelos da amostra:
[(2 × 1303) + 3039]
12258 
= 0,4605
Aplicações
Frequência estimada do alelo L M foi de p = 0,5395
Frequência estimada do alelo L N foi de q = 0,4605 
Com o princípio de Hardy-Weinberg, agora podemos usar essas frequências para 
prever as frequências genotípicas do gene do tipo sanguíneo MN:
Lembre-se:
❑ p = frequência do alelo dominante "A"
❑ q = frequência do alelo recessivo "a"
❑ p2 = genótipo homozigoto dominante "AA"
❑ 2pq = genótipo heterozigoto "Aa"
❑ q2 = genótipo homozigoto recessivo "aa"
Aplicações de Genética de populações 
A genética de populações estuda as frequências alélicas, 
genotípicas e fenotípicas de uma população, além da 
distribuição dos alelos nas populações sob influência das 
quatro forças evolutivas: 
seleção natural, deriva gênica, mutação e fluxo gênico. 
Aplicações de Genética de populações 
A teoria da genética populacional é fundamentada em estudos de 
frequências alélicas. 
Cada gene possui alelos em diferentes frequências na população e, ao 
analisá-los, um indivíduo diploide pode ser homozigoto ou heterozigoto. 
Os cálculos das frequências são à base da teoria da genética de populações
Relembrando...
Genótipo dominante, nem sempre é a mais frequente em uma 
população, isto vai depender da frequência do alelo que o determina.
Por exemplo, a Doença de Huntington é autossômica dominante, sendo 
o fenótipo normal, recessivo.
Encontramos poucos indivíduos afetados; pois a frequência alélica para 
a doença é baixa.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Faça um glossário com os termos de vistos em Padrões de Herança Mendeliana
e Genética de populações.
2. Assistir os vídeos sobre Padrões de Herança Mendeliana e Genética de
populações no Ambiente Virtual.
3. (FUVEST) Uma população experimental contém 200 indivíduos AA, 200 aa e
200 Aa. Todos os indivíduos AA foram cruzados com indivíduos aa e os indivíduos
Aa foram cruzados entre si. Considerando que cada casal produziu 2 descendentes,
espera-se encontrar entre os filhos:
AA Aa aa
a) 50 500 50
b) 100 400 100
c) 100 1000 100
d) 200 200 200
e) 200 800 200
4. (UNIRIO) A característica de ter covinha nas bochechas é determinada por um
par de genes, seguindo a primeira lei mendeliana. Imagine que, numa população de
500 indivíduos, 84% das pessoas possuam covinhas (CC e Cc). Admitindo que essa
população esteja em equilíbrio de Hardy-Weinberg, determine, respectivamente,
qual é a frequência do gene “c” e qual é o número esperado de heterozigotos nessa
população.
a) 0,4 e 420 indivíduos
b) 0,16 e 180 indivíduos
c) 0,6 e 240 indivíduos
d) 0,4 e 240 indivíduos
e) 0,6 e 180 indivíduos
Bibliografia recomendada
É justo que muito custe o que muito vale!
Sta Tereza D’ávila