MAPA GENÉTICA HUMANA

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MAPA - FUNDAMENTOS DA GENÉTICA HUMANA - 52_2025
Período:05/05/2025 08:00 a 06/07/2025 23:59 (Horário de Brasília)
Status:ABERTO
Nota máxima:3,50
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:
1ª QUESTÃO
02/07/2025, 10:57 Unicesumar - Ensino a Distância
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Texto introdutório
Problemas de saúde, síndromes e doenças podem ser causadas por alterações cromossômicas e mutações
de DNA.
As síndrome causadas por alterações/aberrações cromossômicas podem ser do tipo numérica, quando
existe uma cópia excedente ou ausência de um cromossomo autossômico ou sexual. Dentre as síndromes
causadas por alterações numéricas está a síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21.
 As alterações também podem ser do tipo estrutural, quando há alteração na estrutura do cromossomo,
como por exemplo a deleção de partes do DNA. Um exemplo de síndrome causada por alteração na
estrutura do cromossomo é a síndrome de cri-du-chat, conhecida como miado do gato, causada pela
deleção de parte do braço curto de uma dos cromossomos do par 5.
Já as mutações de DNA podem ser causadoras de doenças, ou serem imperceptíveis. As mutações de DNA
geram variabilidade genética, sendo que essas mutações podem mudar alelos. Dessa forma, temos doenças
como por exemplo a acatalasia, ou acatelasemia, ou ainda doença de Takahara. Essa doença é caracterizada
pela deficiência na produção da enzima catalase, resultando na deficiência da atividade enzimática nos
eritrócitos. Na maioria dos casos é assintomática, no entanto, podem estar presentes ulcerações orais
seguidas de gangrena.
A acatalasemia é causada por um gene autossômico recessivo, e expressa apenas quando em homozigose.
 
Fonte: o professor.
 
 
Situação de aprendizagem
Ao estagiar em um hospital, você, participa de uma equipe multidisciplinar que está acompanhando um pré-
natal, em que há particularidades a serem analisadas.
O médico responsável pela gestante, apresenta a vocês o caso dessa mulher.
 
Caso
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há
a presença de acatalasia
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a
criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena
suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.
 
Exame 1: aconselhamento genético
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia.  O pai da gestante, assim
como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi
identificado que é heterozigoto para o caráter.
 
Exame 2: cariotipagem fetal
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.
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Fonte: www.shutterstock.com
AGORA RESPONDA
1- Sobre o aconselhamento genético:
a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?
b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os
cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.
c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?
 
2- Sobre a análise do cariótipo:
a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome?
Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.
b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo?
c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua
resposta.
Orientações importantes:
1. Leia o livro da disciplina.
2. Assista às aulas conceituais e ao vivo.
3. Baixe o "Formulário Padrão do MAPA", disponível no ambiente Studeo, na pasta “Material da Disciplina”, e
preencha corretamente todos os campos solicitados.
4. Anexe seu “Formulário Padrão do MAPA” respondido, no espaço específico da atividade MAPA.
5. Antes de clicar em "Finalizar" certifique-se que o arquivo anexado é o correto.
6. Lembre-se de clicar em “Finalizar” para efetivar sua participação.
7. Caso utilize materiais de outros autores, não se esqueça de referenciar corretamente, pois o uso de
trechos ou textos não referenciados será considerado plágio.
8. A equipe de professores mediadores está à sua disposição para o atendimento das dúvidas por meio do
“Fale com o Mediador” em seu Studeo. Aproveite essa ferramenta!
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Bons estudos, sucesso!
Boa Atividade!
ALTERNATIVAS
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