AULA 3 GENETICA BASICA Leis de Mendel 2025 1

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Critérios avaliativos e datas importantes
Avaliação através do critério Institucional de A4.
Atividade Coletiva 1: Responder a um questionário disponibilizado para preenchimento 
durante a próxima aula. Valor: 4 pontos;
Conteúdo: Unidades 1 e 2; 
Sem consulta de material didático na hora da avaliação. Sem uso de celulares, 
notebooks, smartwatch ou qualquer outro equipamento eletrônico;
Início: 7:30Hs
03 de Junho de 2025 - Turma de terça feira (Inscritos: 60): 10 grupos com 6 
integrantes;
06 de Junho de 2025 - Turma de sexta feira (Inscritos: 89): 9 grupos com 6 
integrantes e 5 grupos com 7 integrantes;
Universidade Veiga de Almeida
Curso de Biomedicina
Disciplina de Genética Básica
A Morfologia dos
 Cromossomos
Prof.ª Msc.Yasmin Silva Forte
27.05.25
Os cromossomos são estudados 
durante a metáfase, pois estão 
condensados e, assim, podem ser 
vistos no microscópio óptico. Nessa 
fase, a duplicação de DNA já 
ocorreu.
A Morfologia Cromossômica:
A Morfologia dos Cromossomos:
Podemos diferenciar os cromossomos pela posição do centrômero e pelo padrão de 
bandeamento das cromátides. A posição exata do centrômero é específica e determina 
o tamanho dos braços do cromossomo, ou seja, o tamanho de cada parte da cromátide 
(do centrômero até uma extremidade).
 
O centrômero divide o 
cromossomo em dois braços. Nos 
casos nos quais o centrômero não 
é encontrado exatamente na 
metade do comprimento do 
cromossomo, o braço menor é 
referido como “braço p”, e o maior, 
como “braço q”.
As denominações Cromossômicas:
As denominações Cromossômicas:
Com relação ao tamanho ou comprimento, os 
cromossomos podem ser classificados em grandes, 
médios, pequenos e muito pequenos.
Para designar os tamanhos, é determinada uma 
ordem decrescente, na qual os cromossomos 
são classificados em sete grupos, nomeados de 
A a G e numerados, aos pares, de 1 a 22. Além 
disso, os cromossomos sexuais podem ser 
classificados à parte ou nos respectivos grupos 
originais. 
O cromossomo X é originalmente classificado no 
grupo C, sendo submetacêntrico e de tamanho 
intermediário ao dos pares 6 e 7. O cromossomo Y 
é classificado no grupo G, sendo acrocêntrico e de 
tamanho muito pequeno. 
O par 1 é o de maior tamanho, metacêntrico e 
pertencente ao grupo A. O par 22 é o menor do 
cariótipo, acrocêntrico e pertencente ao grupo G. 
As denominações Cromossômicas:
M S S
S
S
A
S
M S S
M A
S
A
S
Grande
Médio
Pequeno
Muito pequeno
Metacêntrico – M
Submetacêntrico – S
Acrocêntrico - A
A Morfologia dos Cromossomos: 
Padrão de Bandeamento
Podem ser aplicados corantes específicos nos cromossomos e as cromátides não absorvem esses corantes 
de maneira uniforme, ou seja, há áreas que captam mais e outras menos, formando “bandas”. Essas bandas 
são diferentes em cada cromossomo, ajudando a identificá-los.
 
del = deleção
ins = inserção
t = translocação
( ) = agrupa cromossomos 
alterados
; = separa rearranjos em mais de 
um cromossomo
Pergunta:
Vamos identificar uma 
alteração cromossômica pela 
sua nomenclatura?
A identificação de alterações cromossômicas:
Caso 1: 46, XY, del(8)(q21). Caso 2: 46, XX, t(9;22)(q11;q34)
A identificação de alterações cromossômicas: 
Gabarito
Caso 1: 46, XY, del(8)(q21).
•46, XY = indivíduo do sexo
masculino com número de
cromossomos normal.
•del(8)(q21) = deleção no braço
longo do cromossomo 8, região 2,
banda 1.
Caso 2: 46, XX, t(9;22)(q11;q34)
•46, XX = indivíduo do sexo feminino com
número de cromossomos normal.
•t(9;22)(q11;q34) = translocação da região 1,
banda 1 do braço longo do cromossomo 9 com
a região 3, banda 4 do braço longo do
cromossomo 22.
Os graus de condensação do DNA
 e a expressão gênica:
A cromatina pode ser dividida em eucromatina e heterocromatina. A 
eucromatina é a região no cromossomo rica em genes e transcricionalmente 
ativas (eu=verdadeira). Outras regiões da cromatina mais densamente 
condensada recebem o nome de heterocromatina, com pouca ou nenhuma 
atividade transcricional. Por sua vez, a heterocromatina é dividida em 
constitutiva, contendo regiões não expressas, como, por exemplo, algumas 
sequências repetidas no DNA, que desempenham papel estrutural no 
cromossomo, e em heterocromatina facultativa, que pode ser expressa em 
certos tipos celulares e em outros não.
Os telômeros:
Outra estrutura importante dos cromossomos são os telômeros, que são as extremidades do 
cromossomo. Eles têm três funções principais:
1. Proteger contra exonucleases (enzimas que podem degradar essas extremidades).
2. Evitar a união dos cromossomos.
3. Evitar que o cromossomo diminua gradualmente de tamanho a cada replicação do DNA. 
Telomerase: É a enzima
Responsável pela síntese
dos telômeros.
Sequências repetidas de TTAGGG
Universidade Veiga de Almeida
Curso de Biomedicina
Disciplina de Genética Básica
As Leis de Mendel:
 Aspectos gerais, casos
 especiais e restrições
Prof.ª Msc.Yasmin Silva Forte
27.05.25
Apresentação da Disciplina: Plano de ensino
Unidade 1 - BASES CELULARES E MOLECULARES 
DA HEREDITARIEDADE E ANOMALIAS 
CROMOSSÔMICAS
1.1 - Introdução a Genética e Citogenética: 
principais conceitos.
1.2 - Divisão Celular: Mitose e Meiose.
1.3 - Anomalias cromossômicas. 
Unidade 2 - LEIS DE MENDEL: PRINCÍPIOS GERAIS, 
CASOS ESPECIAIS E RESTRIÇÕES
2.1 - Leis de Mendel.
2.2 - Casos Especiais e Restrições
2.3 - Herança ligada ao sexo 
Unidade 4 - CONCEITOS COMPLEMENTARES EM 
GENÉTICA BÁSICA
4.1 - Montagem de cariótipos
4.2 - Mutações
4.3 - Genética de câncer
Unidade 3 - HEREDOGRAMAS
3.1 - Heredogramas: estrutura e principais tipos
3.2 - Análise de Heredogramas
3.3 - Probabilidade condicional na resolução 
de heredogramas
 
Pergunta:
Vamos relembrar alguns
 conceitos importantes?
O Fenótipo X O Genótipo:
Genótipo é a constituição genética ou 
o conjunto de genes de um indivíduo.
Fenótipo é a manifestação externa do seu 
genótipo ou o conjunto de características 
físicas, bioquímicas e fisiológicas 
determinadas pelo genótipo, que podem ser 
influenciadas pelo ambiente.
Os cromossomos: 
Autossomos X Cromossomos sexuais
Autossomos: São os demais pares 
de cromossomos homólogos que não 
determinam o sexo biológico.
Cromossomos sexuais: São os 
cromossomos X e Y em humanos, que 
estão relacionados à determinação do 
sexo. (feminino - XX, masculino - XY)
O que são os cromossomos homólogos?
Homólogos: Cromossomos 1
Cromossomo 20 não é homólogo de 1
Os cromossomos homólogos são um par de cromossomos, um de origem paterna e 
outro de origem materna, que contém o mesmo conjunto de lócus, mas não são cópias 
um do outro. (Mesmo tamnho e mesma forma)
Os genes alelos
São genes que ocupam o mesmo 
lócus no par de cromossomos 
homólogos. Em geral, os alelos são 
formas alternativas de um gene no 
mesmo lócus.
Indivíduos Homozigotos X Heterozigotos:
Homozigoto: em relação a um par de 
alelos, o indivíduo que possui alelos 
iguais em um mesmo lócus.
Heterozigoto: em relação a um par de 
alelos, o indivíduo que possui alelos 
diferentes em um mesmo lócus
Genes dominantes x Genes recessivos
Exemplo - A cor dos olhos:
Gene recessivo: É o gene que só 
se manifesta na presença dos dois 
alelos.
Gene dominante: É o gene que se 
manisfesta mesmo sendo apenas 
um alelo.
As Etapas da Meiose:
1ª divisão meiótica – 2 células haplóides com
cromossomos de cromátides duplas;
2ª divisão meiótica – 4 células haplóides com
cromossomos de cromátide única;
Redução do número de cromossomos Manutenção do número de cromossomos
Em toda a história registrada, as pessoas ao redor do mundo compreenderam que “o fruto não cai longe da 
árvore”. Filhos se parecem com seus pais, a semente de uma árvore frutífera dará origem a uma árvore cheia de 
frutos e mesmo membros de matilhas de lobos mostram semelhanças familiares.
A tribo nativo-americana Hopi, do sudoeste dos EUA, 
compreendeu que se plantasse um grãode milho 
vermelho em seus campos, ele originaria uma planta 
que também dava grãos vermelhos. O mesmo acontecia 
com grãos azuis, brancos ou amarelos. Então eles 
consideravam o grão uma mensagem para os deuses da 
Terra acerca do tipo de milho que os fazendeiros Hopi 
esperavam colher. Após receber essa mensagem, os 
deuses fielmente devolviam a eles uma planta que 
produzia grãos da cor desejada.
A percepção da hereditariedade
O histórico do estudo da genética: 
Os estudos de Gregor Mendel
O estudo da genética começa em um mosteiro, localizado na 
Europa central, onde o monge Gregor Mendel realizou 
experimentos com ervilhas de jardim. Ao observar 
características das ervilheiras (p. ex., cor da flor e altura da 
planta), Mendel concluiu que as características dos seres 
vivos seguem um modo previsível de transmissão dos 
pais para os filhos. Sendo um par de genes, os quais se 
separam durante a formação dos óvulos e dos 
espermatozoides, os responsáveis pelo controle dessas 
características. Esse trabalho, publicado em 1865, só foi 
reconhecido pela comunidade científica 35 anos depois, 
quando os pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e 
Erich von Tschermak-Seysenegg confirmaram os resultados 
obtidos pelo monge. Dessa forma, os experimentos 
utilizando ervilhas de jardim foram responsáveis pelo 
estabelecimento das bases da genética.
O histórico do estudo da genética: 
Os estudos de Gregor Mendel
A escolha da ervilha de jardim, como modelo 
experimental de Gregor Mendel, está 
relacionada com os seguintes fatores:
 (1) a facilidade de crescimento, uma vez 
que a planta reproduz-se facilmente e cresce 
até a maturidade em uma única estação; 
(2) a possibilidade de realizar hibridizações 
(cruzamentos) artificiais; e 
(3) a capacidade de observar diversos 
aspectos visíveis, os quais nos referimos 
como caracteres ou características, como, por 
exemplo, a cor e a forma da semente ou a cor 
e a posição da flor; 
Os experimentos de Mendel:
Mesmo sem conhecer os cromossomos ou a meiose, Mendel estabeleceu os postulados 
fundamentais no estudo da herança, ou seja, na transmissão dos genes dos genitores para a 
prole. Mendel desenvolveu experimentos com a ervilha-de-jardim, analisando sete 
características dessa espécie, ou seja, para cada caráter ele analisava dois traços – por 
exemplo, cor da semente: amarela ou verde. 
Ele partiu de “linhagens puras”, ou 
seja, de plantas que eram 
autofecundadas e há muito tempo 
apresentavam esse traço, por 
exemplo, a cor da ervilha. Em seguida, 
realizou diferentes cruzamentos com 
essa espécie de vegetal, para avaliar a 
prole.
A Primeira Lei de Mendel: A Herança Monogenética
A herança monogenética está relacionada à primeira 
Lei de Mendel, que explica as características 
determinadas por genes únicos, também conhecida 
como Lei de segregação de fatores. Ou seja, toda a 
característica de um indivíduo é formada por dois 
fatores alelos derivados do pai e mãe.
A Primeira Lei de Mendel: A Herança Monogenética
Após a descoberta da meiose, sabe-se que os fatores a que Mendel se referia 
eram os GENES e que eles realmente estão localizados nos cromossomos, como 
os cientistas Sutton e Boveri haviam previsto.
O par de “fatores” imaginados 
por Mendel correspondiam ao 
par de alelos de um gene, 
que estão localizados em um 
par de cromossomos 
homólogos.
A Primeira Lei de Mendel: A Herança Monogenética
A separação dos cromossomos homólogos no processo de divisão da meiose I, 
corresponde ao fenômeno da Segregação dos fatores Hereditários.
A Homozigose e Heterozigose segundo Mendel:
Os Modelos de Herança:
Os modelos de herança são princípios que explicam os padrões comuns de transmissão de
um único gene. O modo como uma característica é transmitida depende dos seguintes 
fatores apresentados pelo gene que a determina: 
Se o gene está 
localizado no 
cromossomo 
autossômico ou 
no cromossomo 
sexual;
Se trata-se de 
um alelo 
dominante ou 
recessivo;
A Herança autossômica Dominante ou Recessiva:
Herança Autossômica Dominante:
• Certa característica pode acontecer 
em ambos os sexos, pois o gene 
está presente no autossomo;
• Se o filho apresenta a 
característica, ao menos 1 
progenitor também deve ter; 
• Os caracteres autossômicos 
dominantes não pulam gerações;
Herança Autossômica Recessiva:
• Certa característica pode acontecer em 
ambos os sexos;
• Indivíduos afetados têm um genótipo 
homozigoto recessivo (aa), ao passo que 
os heterozigotos (Aa) apenas são 
portadores sem manifestação fenotípica;
• As condições autossômicas recessivas 
aparecem inesperadamente nas famílias 
(maioria); 
• Mais frequentes em frutos de casamentos 
consanguíneos;
A Herança autossômica Dominante ou Recessiva:
Identificar se um alelo é dominante ou recessivo é necessário na determinação dos riscos de
um indivíduos herdar uma condição particular (fenótipo). A dominância e a recessividade
relacionam-se ao genótipo e refletem as características ou abundância de uma proteína.
Como Mendel conseguiu
Identificar quais eram as 
características
Recessivas e dominantes?
Mendel inferiu conceitos de 
dominância e recessividade 
considerando aquilo que ele 
tinha condições de observar
(experimentos de 
cruzamento entre vegetais) 
A Herança monogênica: Experimento de 
cruzamento de ervilhas de jardim
Ervilha verde
Ervilha amarela
A Herança monogênica: Experimento de 
cruzamento de ervilhas de jardim
Linhagens “puras” - homozigotas
A probabilidade de combinações entre
 os gametas parentais
Geração F1: Todas os indivíduos gerados
Manifestam a característica dominante.
Fenotípicamente: 1 perfil;
Genotípicamente: 1 perfil;
Linhagens “puras” - homozigotas
A percepção da hereditariedade
A probabilidade de combinações entre
 os gametas da geração F1
Flor Púrpura
(Heterozigota) Pp
Flor Púrpura
(Heterozigota) Pp
p
p
pp
Pp
Pp
PP
P
P
Geração F2: 3:4 – Púrpura e 1:4 Branca.
Proporção Fenotípica: 
3:4 – Dominante e 1:4 – Recessiva;
Proporção Genotípica:
Homozigotos: 1:2; 
Heterozigotos: 1:2;
Ou
Homozigoto dominante: 1:4;
Homozigoto recessivo: 1:4;
Heterozigoto: 1:2;
A Segunda Lei de Mendel: Distribuição 
independente de genes nos gametas
Continuando seus estudos, Mendel desenvolveu o chamado cruzamento di-híbrido, no qual 
ele analisou, ao mesmo tempo, duas características diferentes, por exemplo, a cor da 
semente (verde ou amarela) e a forma da semente (redonda ou rugosa). 
Com isso, ele estabeleceu a segunda lei de 
Mendel (Postulado da Distribuição 
Independente), no qual ele constata que 
pares diferentes de alelos segregam-se 
independentemente.
Como Mendel 
observou isso?
Ele já tinha analisado, com o cruzamento mono-híbrido, que a cor 
amarela era dominante sobre a verde, e a forma redonda era 
dominante sobre a rugosa.
A Segunda Lei de Mendel: 
Distribuição independente
Pergunta:
E quando as proporções
 fenotípicas Mendelianas esperadas
 para um par de alelos
 não ocorrem?
A restrições às leis de Mendel:
Dominância incompleta ou
Ausência de dominância Codominância
Restrição ligada ao 
sexo
Pleiotropia
Polialelia ou alelos 
múltiplos
Penetrância 
incompleta
Alelos letais e 
subletais
A Dominância incompleta ou
 Ausência de Dominância
No caso de dominância incompleta ou ausência de dominância, o fenótipo dos 
indivíduos heterozigóticos é intermediário. Nesse caso, existe um tipo de ausência de 
Dominância entre os alelos. Certa proteína não é produzida de forma suficiente para o 
fenótipo se expressar.
Nos anos 1800, na Europa, horticultores, pecuaristas e 
biólogos também buscaram explicar a semelhança entre pais e 
filhos. Uma visão comum da época foi a teoria da mistura da 
herança, ou a crença de que a herança funcionava da mesma 
forma que a mistura de líquidos, como tintas. Tintas 
vermelha e branca, quando misturadas, rendiam cor-de-rosa;logo, um filho de um pai alto e uma mãe baixa poderia crescer 
a uma altura mediana. Embora a teoria da mistura funcione às 
vezes, também está claro que existem exceções, como as 
crianças altas nascidas de pais de alturas medianas
A teoria da mistura
A teoria da mistura também não fornece nenhum mecanismo 
segundo o qual os “fluidos de hereditariedade” imaginários, 
uma vez misturados, poderiam ser separados – as tintas 
vermelha e branca não poderiam ser reconstituídas a partir 
do cor-de-rosa. Assim, as expectativas a longo prazo da 
teoria da mistura em várias gerações de cruzamentos 
entre indivíduos são que todos os membros da 
população expressarão o mesmo valor médio de um 
traço. Claramente não é assim que a natureza funciona. 
A Dominância incompleta
Letras maiúsculas;
Exemplo: Mirabilis sp. (Flor maravilha)
Genótipo BB: Proteína Não-funcional que não gera Pigmentação;
Genótipo VV: Proteína funcional que confere
Pigmentação vermelha à flor.
A Codominância:
Os casos de codominância são representados
Por fenômenos em que dois alelos diferentes
De um gene são expressos ao mesmo tempo no 
indivíduo heterozigótico. Esse indivíduo apresenta 
características expressas em indivíduos 
homozigóticos para um alelo e para o outro.
Nesse caso qual é a 
diferença de 
Codominância e 
Dominância 
incompleta?
A Codominância: A raça Shorton
Codominância da herança da cor 
de pelagem da raça Shorton:
Homozigotos VV apresentam 
pelagem vermelha;
Homozigotos BB apresentam 
pelagem branca;
Heterozigotos VB apresentam 
fenótipo ruão, com pelos brancos 
alternando com os vermelhos.
VV BB
VB
Os alelos letais:
Proporção:
2/3 – amarelos
1/3 – Cinza 
(Fora da proporção de 
Mendel)
A classificação dos alelos letais:
Alelos letais completos 
induzem a morte de seu portador 
antes da idade reprodutiva;
Alelos subletais permitem que 
os portadores sobrevivam por 
muitos anos, além da idade 
reprodutiva;
Alelos letais dominantes não precisam 
aparecer em par para gerar a morte. Uma 
cópia já é suficiente. São geralmente 
removidos de uma população, pois 
frequentemente a morte ocorre antes mesmo 
de o indivíduo atingir a vida reprodutiva.
Alelos letais recessivos induzem a 
morte do indivíduo em homozigose.
Época da manifestação:
Quantidade de alelos:
O óbito pode ocorrer em determinada fase em que o indivíduo necessita de certo produto
De um gene. Se essa necessidade for, por exemplo, um gene capaz de sintetizar uma
Proteína em alguma fase da vida, como na adolescência, 
o organismo virá a óbito nesse momento. 
Alelos múltiplos ou Polialelia:
Até então, para cada lócus existiam apenas dois alelos que podiam ser iguais ou diferentes,
 com ou sem relação de dominância. Porém, em um mesmo lócus pode existir mais de uma
 mutação, dando origem a vários alelos. Quando existem mais de dois alelos para cada
lócus, utiliza-se a nomenclatura alelos múltiplos ou polialelia. Neste caso, uma mesma
 característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de
Um gene).
Polialelia
Alelos múltiplos ou Polialelia: Pelagem de coelhos
Penetrância gênica:
Em determinados casos, os genes podem manifestar-se com fenótipos bem 
diferentes. Quando as alterações são bem observáveis, pode-se utilizar o 
fenótipo para distinguir os genótipos alterados. Nesses casos, podemos 
dizer que a mutação é 100% penetrante no fenótipo (penetrância completa) 
quando sempre gera a manifestação esperada.
Penetrância gênica: Polidactilia
Um exemplo de penetrância incompleta 
é a polidactilia, condição que produz 
dedos extras nos pés ou mãos. Em 
geral, é causada pela presença de um 
alelo dominante. 
Em alguns casos, as pessoas tem o 
alelo para a polidactilia mas não 
apresentam dedos extras. A polidactilia 
tem penetrância incompleta.
Ex: 42 portadores do alelo para 
polidactilia, mas somente 38 
manifestam. Penetrância: 38/42 = 90%.
Pleiotropia:
Fenilcetonúria: é uma doença congênita genética herdada tanto 
do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do 
fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz 
parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. 
Manifestações: retardo mental grave, convulsões, 
hiperatividade e pouca pigmentação da pele e cabelos.
A herança ligada ao sexo:
A espécie humana apresenta um par de cromossomos diferentes relacionado à determinação 
do sexo, denominados X e Y – o sexo masculino apresenta um cromossomo X e outro Y, 
enquanto o sexo feminino apresenta dois cromossomos X. Existe uma região do cromossomo 
Y que é homóloga à região do cromossomo X, o que permite a segregação deles durante a 
meiose. Contudo, há genes presentes no X, mas ausentes no Y.
Herança ligada ao 
cromossomo X
Herança ligada ao 
cromossomo Y
Distúrbios recessivos ligados o X:
Os distúrbios recessivos ligados ao X 
se manifestam mais frequentemente 
no sexo masculino, pois nesse sexo a 
presença de somente um alelo já 
determinará a expressão da doença. 
Geralmente, os homens nascem de 
mulheres que não manifestam 
alterações, mas são portadoras do 
alelo para determinada característica.
Já as mulheres precisam ter os dois 
alelos afetados (homozigotas) para 
que tais distúrbios se manifestem; 
se tiverem apenas um alelo afetado, 
serão apenas portadoras.
Distúrbios recessivos ligados o X:
Hemofilia: Distúrbio da cascata 
de coagulação que leva a 
eventos hemorrágicos.
Família Romanov
Distúrbios dominantes ligados o X:
Doença de Danon – 
Cardiopatia provocada pelo 
armazenamento lisossômico de 
glicogênio pela deficiência da 
proteína LAMP-2 
A herança ligada ao Y:
Os traços ligados ao Y não são 
expressos nem em dominância nem 
em recessividade.
As Referências Bibliográficas:
VARGAS, Lúcia Rosane Bertholdo. Genética humana. São Paulo: Pearson, 2014. E-book. Disponível em: https://plataforma.bvirtual.com.br.
BECKER, Roberta O.; BARBOSA, Bárbara L F. Genética básica: Grupo A, 2018. E-book. ISBN 9788595026384. Disponível em: 
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595026384/.
MOORE, K. L.; PERSAUD, T. V. N. TORCHIA, M.G. Embriologia Básica. 10. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 
2020.Guanabara Koogan, 2022.
GOMES, Jéssica de Oliveira Lima. Introdução à genética: conceitos e processos. 1. ed. Curitiba: Intersaberes, 
2022. E-book. Disponível em: https://plataforma.bvirtual.com.br.
https://plataforma.bvirtual.com.br/
https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595026384/
https://plataforma.bvirtual.com.br/
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