Apostila 3 Ano - Biologia

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BIOLOGIABIOLOGIA GAMETOGÊNESE Fase de Crescimento Ao cessarem as mitoses, as ovogônias resultantes crescem e se tranformam em ovócitos I, ovócitos primários Chama-se gametogênese ao conjunto de fenômenos ou de primeira ordem. Na maioria das espécies estes que as células germinativas experimentam, até originar são consideravelmente maiores que os espermatócitos os gametas ou células sexuais ativas. A gametogênese primários em função da produção do vitelo, que servirá de é um fenômeno que se inicia no período embrionário, nutriente para o embrião. Na espécie humana não há quando as células germinativas se tornam distintas das síntese de vitelo nos ovócitos I. células Na fase de crescimento perdura até por volta do 7° Nos animais, em geral, podemos distinguir dois tipos mês de desenvolvimento embrionário. Logo, ela perdura de gametogênese: a ovulogênese ou ovogênese e a uns quatro meses, tempo suficiente para justificar a espermatogênese. dimensão do óvulo imensamente maior do que o A ovulogênese ocorre nos ovários e é o processo espermatozoide. responsável pela formação, desenvolvimento e maturação No nascimento, os ovários das meninas têm dos gametas femininos, os óvulos aproximadamente 400 000 destas células. A espermatogênese ocorre nos túbulos seminíferos dos testículos e é o processo de produção dos gametas masculinos, os espermatozoides. Fase de Maturação A produção de gametas se faz em três fases: A partir do mês de gestação, os ovócitos primários multiplicação, crescimento e maturação. iniciam a fase de maturação. Nesta etapa da ovogênese, A fase de multiplicação se caracteriza pela cada ovócito primário deverá passar pela primeira divisão ocorrência de divisões mitóticas das células germinativas meiótica. Aqui, porém, ao final da prófase I, o mecanismo primordiais existentes nas gônadas. Essas células meiótico interrompe-se e os ovócitos entram em processo diploides sofrem mitoses, dando origem às células de de "dormência", que se estende até a puberdade. Quando toda a linhagem germinativa do organismo denominadas, se atinge a maturação sexual, na puberdade, a meiose genericamente, gônias. As gônias continuam a se prossegue sob estímulo hormonal. Entretanto, a cada ciclo multiplicar por sucessivas mitoses, de modo que o seu (28 dias) geralmente apenas um único ovócito completa número aumenta bastante. a fase de maturação, a fim de originar um óvulo fértil. Na fase de crescimento, as gônias param as divisões Quando o ovócito primário sofre a primeira divisão mitóticas e passam por um período de crescimento. Após meiótica, origina o ovócito secundário (n), célula que o crescimento essas células se transformam em citos recebe quase todo o citoplasma da célula inicial, e o de primeira ordem ou cito I. primeiro corpúsculo polar ou glóbulo polar, célula Na fase de maturação, os citos de primeira ordem pequena (n), e que se degenera antes de sofrer a divisão entram em meiose. Ao final da primeira divisão meiótica II. Quando o ovócito secundário sofre a divisão II da meiose surgem duas células haploides denominadas, geralmente, e originará duas outras células haploides, e mais uma citos de segunda ordem ou citos II. Estes realizam a vez a divisão do citoplasma é desigual. Em alguns animais, segunda divisão da meiose e produzem quatro células a célula grande que resulta dessa segunda divisão é um haplóides chamadas, geralmente, tides. As tides se que, um breve amadurecimento, se transformarão nos gametas férteis, respectivamente, em transforma no óvulo. A célula menor, o 2° glóbulo polar ou óvulos e espermatozoides. corpúsculo polar também regridirá. glóbulo polar (n) OVULOGÊNESE glóbulos polares (n) ovócito (2n) A ovulogênese tem, na espécie humana, características 2° glóbulo polar (n) marcantes. ovogônios (2n) Fase de Multiplicação A fase de multiplicação ou de proliferação inicia-se óvulo (n) durante o desenvolvimento embrionário. Células II (n) germinativas (2n) do ovário dividem-se por mitoses MULTIPLICAÇÃO CRESCIMENTO sucessivas, formando várias ovogônias ou oogônias (2n). MATURAÇÃO No feto humano, termina no 3° mês de gravidez. B152 BIOLOGIA A fase de maturação realmente se completará, se o ovócito em metáfase da meiose, liberado pelo ovário e 2 4 esperma- 4 espermato- cito tides espermatócito I zoides captado pela trompa, for fecundado pelo espermatozoide. Se esse fenômeno não ocorre, ovócito, como os demais que se desenvolveram no mesmo ciclo, degenerará em cerca de 24 horas. óvulo Ao analisarmos a ovulogênese, constatamos que a corpúsculos partir de uma ovogônia só se forma um gameta fértil. polares ovogônia O óvulo Espermatogênese Na espermatogênese, a fase de multiplicação começa O gameta feminino é geralmente uma célula imóvel e após o nascimento. As células germinativas primordiais esférica, bem maior que o espermatozoide. É grande, se dividem por mitoses e originam dois tipos de pois acumula substâncias nutritivas, principalmente um que conserva as potencialidades proteínas e lipídios, que servirão de alimento para o das células germinativas e outro que, por novas mitoses, Esse material nutritivo, o vitelo, é sintetizado continuará a produzir mais No homem, e armazenado durante a fase de crescimento da todas as espermatogônias originais estarão formadas até ovulogênese; por isso, o ovócito I já apresenta uma a puberdade. A fase de multiplicação do homem é razoável dimensão. No caso de aves e répteis, ele atinge contínua e muito mais intensa que na mulher. Isso porque vários centímetros de diâmetro e constitui a gema dos só termina com o cessar de suas funções sexuais, ovos desses animais. enquanto na mulher ocorre apenas durante a vida embrionária. Além da membrana plasmática, óvulo tem outros envoltórios, um deles gelatinoso, que dificulta a A fase de crescimento é muito rápida e praticamente penetração do espermatozoide. A posição do núcleo varia, inexistente. mas é mais frequente ele se encontrar em um dos polos, A fase de maturação é contínua. O espermatócito de chamado polo animal, que se opõe ao outro no qual primeira ordem, pela primeira divisão de meiose, forma duas está acumulado vitelo e que recebe nome de polo células haploides iguais, denominadas espermatócitos de vegetativo. segunda ordem. Estes completam a segunda divisão da meiose, originando quatro células haploides ditas células espermátides. Estas sofrerão uma série de transformações zona pelúcia foliculares até formarem os espermatozoides, os gametas masculinos sexualmente ativos. Chamam-se espermiogênese ao primeiro conjunto de transformações que as espermátides sofrem corpúsculo polar até formarem os espermatozoides. As espermátides são células arredondadas, com núcleo membrana plasmática esférico e com citoplasma onde se destacam complexo de Golgi e os condriomas. As espermátides constituem células pouco diferenciadas. Elas sofrem notáveis citoplasma transformações até formarem os espermatozoides, células altamente especializadas. Nos espermatozoides observam-se três partes esquema do humano distintas: a cabeça, a peça intermediária e a cauda. A Os ovários de uma criança recém-nascida contêm cabeça é constituída, predominantemente, pelo núcleo e cerca de 400 mil ovócitos I, cada um deles rodeado por pelo acrossomo. O núcleo contém um número haploide uma camada de células achatadas, constituindo conjuntos de cromossomos, bastantes condensados. O acrossomo, denominados folículos. que se origina do complexo de Golgi, forma um capuz envolvendo a região anterior do núcleo. A peça Desses milhares de folículos, apenas 450 realmente intermediária é formada por dois centríolos e numerosas crescem no decorrer da vida da mulher, liberando os mitocôndrias, que têm importante papel na movimentação Os outros degeneram. Isso ocorre durante os da cauda. Esta é representada por um flagelo, responsável anos férteis (aproximadamente dos 12 anos 45-50 anos). pelo deslocamento dos espermatozoides. sB15BIOLOGIA 3 Se os testículos fossem submetidos a temperaturas A espermiogêse B elevadas, as células precursoras dos espermatozoides D A sofreriam um processo de degeneração; este fato condrioma grândulo capuz impediria a espermatogênese humana. Por isso, os cefálico mico testículos ficam numa bolsa escrotal, na qual a filamento axial centríolo temperatura é menor que no interior do abdômen, local material de F Golgi residual onde esse processo não poderia ocorrer. G zona peça de Golgi intermediária Para que se dê a fecundação, é necessário haver grande E condrioma anel quantidade de espermatozoides no líquido ejaculado. H Ainda em termos de espécie humana, em cada 3,5 ml de esperma existem aproximadamente 400 milhões deles núcleo com capuz cauda capuz e, quando esse número cai abaixo de 70 milhões, o homem não é fértil. Também já foi verificado que, para que a espermatogênese prossiga até o fim, são Divisão Celular: Mitose e Meiose necessários hormônios da glândula hipófise e dos próprios No homem, a fase da multiplicação da esperma- togênese começa mais ou menos aos seis anos e se Espermiogênese prolonga por toda a vida. Dos seis anos em diante, também se processa a fase do crescimento. período Representa uma subfase da fase de maturação da de maturação inicia-se por volta dos 14 anos. espermatogênese. Nesta subfase as espermátides sofrem uma série de transformações, que resultam no aparecimento de um flagelo e das demais características PAREDE DO TUBO típicas dos espermatozoides. Deve ser lembrado aqui que as espermátides são células que já mostram seu número ESPERMÁTIDE cromossômico reduzido, sendo, portanto, reconhecidas como células haploides. São as seguintes, de forma simplificada, as principais alterações que transcorrem durante a passagem das espermátides para espermatozoides: CÉLULA DE SERTOLI a) Migração do complexo de Golgi para o polo superior da célula. b) Migração do centríolo para o polo inferior da célula. Espermatogênese no tubo c) Duplicação e separação dos centríolos. Aparecimento do tubo caudal. d) Partes de um espermatozoide completamente desenvolvido: cabeça, peça intermediária e cauda Conclusões da Espermatogênese e Ovogênese ou flagelo. 1 De cada espermatócito I resultam 4 espermatozoides, enquanto que de cada ovócito I resulta apenas um óvulo. de 2 Enquanto o homem forma cerca de 200 milhões de espermatozoides por ejaculação (a primeira do dia e após um período de abstinência de, pelo menos dois dias), a mulher forma um único óvulo a cada período médio de 28 3 - Se o testículos fossem submetidos a temperaturas cabeça cauda elevadas, as células precursoras dos espermatozoides intermediária sofreriam um processo de degeneração; esse fato impediria a espermatogênese humana. Por isso, os Espermatozoide humano (53 um) testículos ficam numa bolsa escrotal, na qual a sB154 BIOLOGIA temperatura é menor que no interior do abdômen, local Durante 4 meses, as ovogônias aumentam a sua onde esse processo não poderia ocorrer. massa citoplasmática, armazenando substâncias nutritivas de reserva. As ovogônias, então, sofrem um 4 Para que se dê a fecundação, é necessário haver acentuado aumento de volume e se transformam em grande quantidade de espermatozoides no líquido ovócitos primários. A fase de Maturação tem início ejaculado. Ainda em termos de espécie humana, em do mês de gestação, onde todos os ovócitos cada 3,5 ml de esperma existem aproximadamente começam a um só tempo a primeira divisão meiótica. 400 milhões deles e, quando esse número cai abaixo de 70 milhões, o homem não é fértil. Diferenças Principais 5 Para que a espermatogênese prossiga até o fim, são necessários hormônios da glândula hipófise e dos ESPERMATOGÊNESE OVOGÊNESE próprios 1. Fase de multiplicação 1. Fase de multiplicação longa. 6 - No homem, a fase de multiplicação da espermatogênese começa mais ou menos aos 6 7 anos e se prolonga 2. Fase de crescimento 2. Fase de crescimento por toda vida. Dos 6 anos em diante, também se longa. processa a fase do crescimento. O período de 3. Na maturação, forma-se 3. Na maturação, forma-se ape- maturação inicia-se por volta dos 14 anos. quatro gametas nas um óvulo e três corpúsculos partir de uma célula que polares, a partir de uma célula sofre 7 Quando acorre a "ovulação", com a ruptura do folículo que sofre de Graaf, o que é eliminado é apenas o ovócito Há habitualmente a 4. Não há fenômeno semelhante. secundário e não o óvulo, como muita gente pensa. Só após a penetração do espermatozoide nesse é que ele procede à segunda divisão meiótica, se transformando em óvulo. Aí, então, a fecundação é imediata. EXERCÍCIOS 8 - Ao completarem a sua formação, os ovários possuem 01. Que é gametogênese? de 300 mil a 400 mil cada um deles contendo um primário na fase Mas durante 02. Quais as etapas da gametogênese? a vida fértil de uma mulher, apenas cerca de 300 deles conseguem atingir a maturação. Os outros vão sofrer 03. Que células embrionárias formarão os gametas? a atresia e regredir, sem chegar ao estágio de óvulo. Por volta dos 45 anos de idade, a mulher entra em 04. Que são gônias, cito e citos II? São células n ou menopalsa. A produção dos hormônios gonadotróficos 2n? da hipófise cai e não há mais estímulo para a maturação dos folículos ovarianos. Dessa forma, está 05. Contando apenas com os dados que você já tem, encerrada as atividades ovarianas. Os folículos estabeleça as diferenças entre espermatogênese e remanescentes nunca irão amadurecer. É um erro ovulogênese. supor que a menopausa ocorre quando não há mais folículos para amadurecer. 06. Conceitue: a) espermatogônias e ovogônias 9 Também na espermatogênese podem ocorrer b) espermatócitos I e ovócitos anomalias, com a formação de espermatozoides c) espermatócitos e ovócitos defeituosos (com duas cabeças, duas caudas, calda d) espermátides curta, cabeça grande, cabeça reduzida). Essas formas são até relativamente bem frequentes, mas anomalas 07. Que é espermiogênese? providencialmente, não são fecundantes. 08. Que é vitelo? 10- mulher, a fase de Multiplicação da ovulogênese 09. O que caracteriza no óvulo o polo animal e polo começa durante a vida intra uterina, mais ou menos vegetativo? na semana da vida fetal (+/- 3,5 meses). Do terceiro ao sétimo mês de desenvolvimento 10. Estabeleça algumas diferenças entre óvulo e o embrionário se processa a fase de Crescimento. espermatozoide. sB15BIOLOGIA 5 11. Estabeleça, agora de forma mais completa, as 21. (FUEL PR) Ao lado estão esquematizados núcleos diferenças entre a espermatogênese e a ovulogênese de um gametócito de primeira ordem, de um humanas. gametócito de segunda ordem e de uma tide, de uma mesma espécie animal: 12. Esquematize um espermatozoide e um óvulo, Durante a gemetogênese, as fases esquematizadas destacando suas partes principais. ocorrem na seguinte ordem: 13. Como se originam os espermatócitos I? 14. Que células o origina após a primeira divisão meiótica? A B C 15. Que são corpúsculos polares? Por que são tão a) A B C pequenos? b) A C B d) B A C c) B C A e) C A B 16. Por que o número de gametas masculinos é bem maior que o número de gametas femininos, por 22. (UNISINOS RS) Apresentam número haploide de exemplo, na espécie humana? cromossomos: a) grãos de pólen e espermatozoides; 17. Relacione temperatura e número de espermatozoides b) espermatócitos primários e ovogônias; a fertilidade masculina. c) ovócitos primários e óvulos; d) oosferas e 18. Em que locais ocorrem a espermatogênese e a e) e esporos. ovulogênese? 23. (FAC SP) Uma característica de todo ser vivo é a reprodução. No caso dos vertebrados, a fase final da 19. (UFS- SP) Na ovogênese, cada (de primeira produção dos gametas nos seus órgãos de ordem) e II (de segunda ordem) originam, reprodução envolve uma divisão celular chamada: respectivamente: a) mitose, que é uma divisão reducional dos a) oito óvulos e quatro óvulos; cromossomos da célula; b) quatro óvulos e dois óvulos; b) mitose, que mantém o mesmo número de c) um óvulo e dois óvulos; cromossomos da célula; d) dois óvulos e um óvulo; c) meiose, que é uma divisão reducional do número e) um óvulos e um de cromossomos da célula; d) meiose, que mantém o mesmo número de 20. (FGV SP) No ser humano: cromossomos da célula; I A espermatogonia e o oogônio são haploides; o e) as alternativas acima estão incorretas. óvulo e os espermatozoides, diploides. 24. (PUC-SP) As afirmações abaixo referem-se - A espermatogonia e o oogônio são diploides; o óvulo espermatogênese humana. e os espermatozoides, haploides. I A possui número diploide de III - De cada espermatogonia formam-se quatro cromossomos e, sofrendo meiose, dá origem a espermatozoides háploides. quatro espermátides. IV - De cada oogônio formam-se quatro óvulos II - As espermátides são células haploides e se haploides. transformam, sem divisão celular, em espermatozoides. V - óvulo é constituido pela união do gameta III - A divisão meiótica inicia-se nos espermatócitos feminino com o gameta masculino. primários. Qual o par de afirmativas erradas? Assinale: a) IV e V a) se todas estiverem certas; b) III e IV b) se todas estiverem erradas; c) I e III c) se apenas uma estiver certa; d) III e V d) se apenas a III estiver certa; e) II e III e) se duas estiverem certas. B156 BIOLOGIA 25. (PUC-RS) Considerando a gametogênese humana ANOTAÇÕES a partir de 20 espermatócitos de primeira ordem e de 10 ovogônias, teoricamente deveremos obter: a) 100 espermatozoides e 60 óvulos; b) 80 espermatozoides e 10 óvulos; c) 60 espermatozoides e 10 óvulos; d) 20 espermatozoides e 10 óvulos; e) 10 espermatozoides e 5 óvulos. 26. (CESGRANRIO RJ) Sabe-se que a sequência da espermatogênese é a seguinte: espermatócitos I espermatócitos II espermátides espermatozoides. Pergunta-se quantos espermatozoides serão produzidos, respectivamente, a partir de 100 espermátides e 100 espermatócitos I. a) 400 e 400 b) 100 e 800 c) 100 e 400 d) 400 e 100 e) 200 e 400 27. (F. OBJETIVO SP) Os gêmeos monozigóticos ou univitelinos originam-se: a) da divisão de um óvulo não fecundado; b) da divisão de um zigoto originado da união de um óvulo com um espermatozoide; c) da fertilização de dois óvulos distintos por um só espermatozoide; d) da fertilização de dois óvulos por dois espermatozoides distintos; e) da fertilização de dois óvulos exatamente iguais por dois espermatozoides iguais ou diferentes. 28. (UFRGS - RS) Na gametogênese, 100 gônias originam pela espermatogênese e ovogênese, respectivamente: a) 400 espermatozoides e 100 óvulos; b) 100 espermatozoides e 100 óvulos; c) 200 espermatozoides e 100 óvulos; d) 100 espermatozoides e 400 óvulos. 29. (FUVEST SP) A partir de cada ovogônia obtêm-se, geralmente: a) dois óvulos e dois corpúsculos polares; b) três corpúsculos polares e um óvulo; c) três óvulos e um corpúsculo polar; d) quatro corpúsculos polares; e) quatro óvulos. B15BIOLOGIA 1 INTRODUÇÃO AO ESTUDO DA Os resultados de seus trabalhos são hoje apresentados GENÉTICA com o nome de "Leis de Mendel" Quando tomamos uma determinada espécie de seres vivos para observação, duas coisas nos chamam a atenção: No século XVIII, dois cientistas, Linnaeus e Koelreuter, chegaram à conclusão de que ambos os sexos transmitem igual potencial hereditário aos Assim, tanto o pólen quanto o óvulo nos vegetais e tanto todos eles apresentam características comuns e o espermatozoide quanto o óvulo nos animais participariam peculiares, as quais nos permitem concluir que igualmente na formação do indivíduo. Esta proposição pertencem à mesma está perfeitamente correta, embora seus autores não tenham conseguido comprová-la experimentalmente, por cada indivíduo possui características próprias, as falta de material e metodologia adequados. quais nos permitem distinguir cada um deles dos demais representantes da espécie. Quem conseguiu desvendar o mistério existente em torno da hereditariedade foi um monge de um mosteiro austríaco, chamado Gregor Mendel. A cada aspecto morfológico ou fisiológico de um Mendel, em 1866, apresentou os resultados de seus indivíduo denominamos caráter. Por exemplo, falamos em inúmeros experimentos à Sociedade de História Natural caráter cor de olho. Quando tomamos o conjunto das de Brunn. No entanto, estes resultados caíram no características de um indivíduo, usamos o termo fenótipo esquecimento até 1900, quando três pesquisadores, para exprimi-lo, embora este termo possa também ser independentemente, redescobriram seu trabalho e usado para citar apenas uma das características do perceberam sua importância Biologia. Foram eles: organismo. Por exemplo, podemos nos referir ao fenótipo De Vries, na Holanda; Correns, na Alemanha e Tshermak, de um inseto querendo expressar o conjunto de todas as na Áustria. características (tamanho, comprimento das antenas, número de asas, etc.) ou apenas uma das suas O que Mendel demonstrou através de suas características, como tamanho. Nos dois casos, estamos experiências foi que os caracteres hereditários são tratando do seu fenótipo. condicionados por genes (a que ele chamava de fatores), transmissíveis de geração a geração, pelos gametas. Agora, de que depende o fenótipo de um indivíduo? O sucesso de Mendel se deve, em parte, ao material Já foi discutido que, na realidade, não são as escolhido para suas pesquisas e à metodologia utilizada. características que são passadas dos pais para os filhos, mas sim as informações que condicionam o aparecimento Quanto ao material, Mendel trabalhou com A destas características. Assim, nos gametas dos pais, escolha deste vegetal foi excelente, uma vez que se presta por exemplo, existem os genes que, nos filhos, atuarão perfeitamente para este tipo de estudo porque: na manifestação do seu fenótipo. é de fácil obtenção; Ao conjunto de genes que o indivíduo recebe de seus tem ciclo reprodutivo curto; ascendentes damos o nome de genótipo. Desta forma, percebemos que o fenótipo depende do genótipo. No apresenta autofecundação, o que permite a entanto, se fizermos uma análise um pouco mais produção de linhagens puras; profunda, chegaremos à conclusão de que também o meio ambiente influencia o fenótipo do indivíduo. Exemplificando: apresenta muitas variedades de plantas, com uma mesma pessoa provavelmente apresentará uma caracteres simples, visíveis e contrastantes. tonalidade de cor de pele diferente se estiver vivendo no Quanto ao método empregado, o mérito de Mendel Rio de Janeiro ou em São Paulo, embora a variação reside no fato de que ele analisava seus resultados sob o possível dependa também do seu genótipo. Assim, uma ponto de vista estatístico, o que lhe permitia comparar os pessoa de pele muito clara, ao tomar sol ficará com a dados obtidos com os esperados, podendo concluir com pele um pouco mais escurecida, mas não tanto quanto boa margem de certeza. uma outra que já possua a pele escura. Desta forma, podemos dizer que o fenótipo está na dependência da Como a ervilha apresenta autofecundação, para cruzar interação do genótipo e do meio ambiente em que viva o dois pés diferentes, Mendel lançava mão de fecundação indivíduo: artificial. Para isto, removia os órgãos masculinos de um deles e semeava sobre o órgão de reprodução feminino, Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente o pólen, proveniente do outro pé. tB92 BIOLOGIA Variações Genotípicas 02. O que vem a ser mutação gênica? vezes surge em um indivíduo uma característica que nunca apareceu em seus ancestrais. Como explicar tal fato? Uma possível resposta está no fenômeno conhecido 03. Quais as características da ervilha que levaram como mutação. Os genes têm a capacidade de se Mendel a escolhê-la como material de estudo? autoduplicarem e, por este motivo, os pais podem passá-los aos filhos, da mesma forma em que eles se encontram em suas células. Ocasionalmente, no entanto, os genes sofrem alterações, que são chamadas de mutações. Desta maneira, um gene que originalmente 04. Forneça um exemplo diferente do citado no texto, para era responsável pela produção de uma dada proteína, que mostrar a integração do genótipo e do meio ambiente chamaremos de A, passa a condicionar a síntese de uma para a manifestação do fenótipo de um indivíduo. proteína diferente, B, por exemplo. Se este gene alterado, produto da mutação, estiver contido justamente no espermatozóide ou no óvulo que participaram da formação do novo ser, este trará em todas as suas células a 05. O que seria mais vantajoso para uma espécie: que alteração em questão, uma vez que todas as suas células cópias exatas do material genético da célula-ovo. todos os seus representantes fossem iguais ou que Portanto, as mutações são responsáveis pelas variações apresentassem algumas diferenças? Justifique sua resposta. genotípicas. Variações Fenotípicas 06. Correlacione: São variações devidas ao meio. (1) Cromossomos homólogos Estudos interessantes da ação do meio ambiente (2) locus sobre o fenótipo têm sido feitos com gêmeos univitelinos (3) fenótipo que vivem em ambientes diversos. Nestes gêmeos, o (4) homozigose genótipo é o mesmo, pois provém de um mesmo (5) genótipo Desta forma, toda variação fenotípica que apresentem é devida ao meio em que ( ) patrimônio genético do indivíduo. É interessante notar que a hereditariedade e a variação ( ) presença dos dois genes de um mesmo par, com idêntica expressão. são forças, de certo modo, Enquanto a ( ) nas células somáticas, mostram-se aos pares. hereditariedade mantém as características, as variações ) local do cromossomo onde está localizado as diferenciam. No entanto, as duas forças se determinado gene. completam, uma vez que uma variação genotípica é transmitida hereditariamente. Ela só será mantida pela Seleção Natural, se ela trouxer vantagens aos indivíduos que a possuem. PRIMEIRA LEI DE MENDEL Em seus estudos, Mendel se preocupou em verificar o EXERCÍCIOS mecanismo de herança de sete características diferentes da ervilha, cada uma delas com duas variedades bem 01. Conceitue: contrastantes entre si. Para exemplificarmos o método a) caráter: usado por Mendel, vamos considerar uma destas características: a cor da vagem, que apresenta as variedades verde e amarela. b) fenótipo: Mendel tomou plantas que há várias gerações vinham produzindo por autofecundação, apenas vagens de cor c) genótipo: verde (linhagem pura para este caráter) e plantas que produziam apenas vagens de cor amarela (linhagem também pura para o caráter "cor da vagem"). Cruzou, tB9BIOLOGIA 3 então, plantas das duas linhagens puras que produziam e seus descendentes são os gametas, estes gametas vagens de cor verde e amarela e verificou que todos os devem conter apenas um gene de cada par. descendentes deste tipo de cruzamento apresentavam vagens amarelas. Deixou, então, que estas plantas Em genética, costumamos simbolizar os genes por resultantes se autofecundassem e obteve como resultado letras e, por convenção, para representar os genes 428 plantas que produziram vagens amarelas e 152 plantas responsáveis pela determinação de uma característica que produziram vagens verdes. Podemos verificar que a utilizamos a primeira letra da característica recessiva. proporção obtida para a cor das vagens foi de No nosso exemplo, o caráter recessivo é a cor verde da aproximadamente 3/4 de amarelas para 1/4 de verdes, vagem e o dominante, a cor amarela. Então, para ou seja, 3:1. simbolizar este par de genes, utilizaremos a letra V. Mas, como dissemos, é necessário um par de genes para Podemos representar estes resultados de uma maneira condicionar o aparecimento do caráter. Portanto, cada esquemática, onde chamaremos de P a geração parental caráter do indivíduo será representado por duas letras das linhagens puras; de F, a primeira geração obtida, (genes). Também, por convenção, indicaremos o gene constituída de indivíduos híbridos das linhagens puras; e dominante pela letra maiúscula e o recessivo pela de F, a segunda geração, resultante dos cruzamentos minúscula. Desta forma, em nosso exemplo, na linguagem dos indivíduos pura, a característica recessiva "cor verde da vagem" será representada por e a dominante, "cor amarela da vagem" por VV. Aos genes que interferem no aparecimento de um caráter P vagens amarelas vagens verdes e que ocupam o mesmo local (locus) em cromossomos homólogos, damos o nome de genes alelos. Logo os genes 100% vagens amarelas são alelos e VV são também F F Quando, no indivíduo, os genes alelos são iguais, o indivíduo é chamado homozigoto: VV é chamado 428 vagens amarelas; 152 vagens verdes homozigoto dominante e VV, homozigoto recessivo. 75% 25% Entretanto, quando os genes alelos são diferentes, ou seja, quando temos juntos um gene dominante e outro recessivo (Vv), o indivíduo é chamado heterozigoto ou Devido ao grande número de cruzamentos realizados, Nos casos de dominância, para que apareça a Mendel admitiu que esta proporção de 3:1 obtida em F, característica recessiva, é preciso que o gene recessivo não deveria ser casual. Realmente, para cada um dos esteja em dose dupla, ou seja, o indivíduo terá que ser pares de variedades das sete características diferentes puro, ou homozigoto. O indivíduo heterozigoto terá a estudadas, os resultados foram semelhantes, obtendo-se característica dominante, pois na combinação Vv basta sempre a relação de 3:1 na geração a presença de um gene V para que a presença do gene V À característica (ou caráter) "vagens amarelas", que seja mascarada e apareça o caráter dominante. apareceu em todos os indivíduos e em 3/4 dos Você já sabe o que querem dizer os termos fenótipo e indivíduos da geração Mendel chamou dominante e à genótipo: fenótipo é "jeitão" do isto é, o conjunto alternante, "vagens verdes", que apareceu em apenas de características; genótipo é a sua constituição genética, 1/4 dos indivíduos chamou de recessiva. isto é, os genes que o constituem. Portanto, temos no O fato de todos os indivíduos apresentarem a nosso exemplo: característica dominante e o de reaparecer em Genótipo Fenótipo Indivíduo indivíduos com a característica recessiva, levou Mendel a formular a hipótese de que, na ervilha, as características VV vagem amarela homozigoto dominante seriam condicionadas por "fatores" que deveriam existir VV vagem verde homozigoto recessivo aos pares nos indivíduos e que se separariam durante a formação dos gametas. Os fatores citados por Mendel Vv vagem amarela heterozigoto são conhecidos atualmente por genes. Assim, se admitirmos que dois genes (fatores) Você já aprendeu que os gametas apresentam a metade do número de cromossomos das células condicionam o aparecimento de uma característica, cada um dos pais deve fornecer apenas um gene para o somáticas, ou melhor, apresentam apenas um descendente, a fim de que nele se reconstitua o par de cromossomo de cada par de cromossomos homólogos, de tal forma que quando o gameta masculino fecunda o genes em questão. Como o elo de ligação entre os pais feminino obtemos, no zigoto, a reconstituição do número tB94 BIOLOGIA de cromossomos característico da espécie. Como os As conclusões de Mendel podem ser englobadas na genes alelos, que interferem no aparecimento de uma chamada Lei de Mendel, que diz: dada característica, ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos, os gametas só apresentam "Cada caráter é condicionado por um par de genes um dos genes do par de alelos. que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples, isto é, Exemplificando a Lei de Mendel, teremos: Geração P: Planta de linhagem X Planta de linhagem pura pura vagem amarela vagem verde amarela verde Nomenclatura usual em Genética Genótipo: VV VV Antes de continuarmos devemos ter alguns conceitos Gametas: V V V bem fundamentados. Vv Vv Vv Vv GENES ALELOS: são os dois genes que controlam a mesma característica. Podemos dizer, de uma outra Ou, para simplificar: forma, que são os genes que ocupam o mesmo locus (lugar) em cromossomos homólogos. V V GENE DOMINANTE: é o gene que se manifesta quando presente. V Vv Vv V Vv Vv GENE RECESSIVO: é o gene que se manifesta na ausência do dominante. Portanto, todos os F. terão genótipos Vv e, como HOMOZIGOTO: é o indivíduo que apresenta par ou pares gene V é dominante e é recessivo, 100% dos híbridos de genes iguais. Exemplo: AA, AAbb, aaBB, AAbbCC. terão fenótipo amarelo. HETEROZIGOTO: é o indivíduo que apresenta par ou pares Planta híbrida X Planta híbrida de alelos diferentes. Exemplo: Aa, AaBb, AaBbCc. vagem amarela vagem amarela GENÓTIPO: é o conjunto de genes que o indivíduo Genótipo: Vv V V apresenta. Gametas: 50% 50% 50% 50% V FENÓTIPO: corresponde a qualquer característica Externa ou interna. Visível à primeira vista ou que dependa de análises mais detalhadas. VV Vv V V Ou: EXERCÍCIOS V V 07. O que vem a ser um gene dominante? E recessivo? V V V V Vv VV Assim, na geração teremos 1/4 (25%) VV, 1/2 (50%) 08. Quando é que dizemos que, para um determinado Vv e 1/4 (25%) Como gene V é dominante e V é caráter, o indivíduo é homozigoto? E heterozigoto? recessivo, somente os indivíduos V V terão a vagem verde e tanto os V V como os Vv terão a vagem amarela. Portanto: 3/4 (75%) dos F, 2 terão vagem amarela e 1/4 (25%) terão vagem verde, que fornece a proporção 3:1. tB9BIOLOGIA 5 09. Procure enunciar, com suas palavras, a Lei de a) Qual é o caráter dominante? Mendel. 10. Considere a informação: em ervilha, a planta pode ser alta ou baixa. Os genes envolvidos na manifestação b) Quais os genótipos do cão, das duas fêmeas e de destes caracteres podem ser representados por B e todos os filhotes? b, sendo que B determina planta alta e é dominante sobre seu alelo b, que condiciona planta baixa (itens a, b, C e a) Que tipos de gametas produzem as plantas BB. Bb e bb? 12. Considere as informações (itens a e b) o albinismo (ausência de pigmento), no homem, é condicionado por um gene recessivo a. A pigmentação normal é condicionada pelo alelo dominante A. Responda: b) Quais serão os genótipos e os fenótipos dos a) Um homem normal, filho de mãe albina, casou-se indivíduos F, resultantes do cruzamento de uma com uma mulher normal, cujo pai era albino. planta alta, homozigota com planta baixa? E quais casal deseja saber qual a probabilidade de ter um serão os genótipos e fenótipos dos indivíduos F2? filho albino. Forneça os genótipos dos indivíduos citados no problema. c) Quais serão os genótipos e fenótipos dos descendentes do cruzamento de uma planta alta, heterozigota, com uma planta baixa? E dessa mesma planta com uma alta, homozigota? b) Uma mulher normal casou-se duas vezes. Com o primeiro marido, normal, teve 12 filhos, todos normais; com o segundo, também normal, teve 1 filho albino. Quais os possíveis genótipos dos indivíduos citados no problema? d) Uma planta alta foi cruzada com uma planta baixa. Metade dos descendentes eram plantas altas e a outra metade, baixas. Quais os genótipos das plantas cruzadas e dos descendentes? 13. Um homem de cabelos crespos, casado com uma mulher de cabelos também crespos, teve 2 filhos de cabelos lisos. Com base neste fato. determine o 11. Um cão de cauda foi cruzado com duas fêmeas caráter dominante e o genótipo dos indivíduos citados. de cauda curta. A primeira fêmea produziu 2 filhotes de cauda normal e 3 de cauda curta. A segunda fêmea, por vários cruzamentos com esse mesmo cão, deixou 18 descendentes, todos de cauda curta. Pergunta-se: tB96 BIOLOGIA 14. Um fazendeiro recebeu dois tipos de ervilhas, que 17. Uma planta, em um canteiro A, produz flores rosa; chamou A e B. Plantando-as, ele realizou, na época uma muda desta planta, em um canteiro B, produz da floração, os seguintes cruzamentos: flores violeta. Dadas as explicações para esse fenômeno: CRUZAMENTOS RESULTADOS I. Dominância II. Mutação pólen A óvulo B tipo C III. Pleiotropia pólen B óvulo A tipo D IV. Influência do meio pólen A óvulo A tipo E Responda. pólen B óvulo B tipo F a) Se apenas as explicações I e II forem possíveis; b) Se apenas as explicações e III forem possíveis; Plantando os tipos C, D, E e F, ele observou que C, D c) Se apenas as explicações e IV forem possíveis; e E eram iguais ao tipo A, enquanto que F era igual a d) Se apenas as explicações Il e III forem possíveis; B. De acordo com os dados acima, os genótipos das e) Se apenas as explicações e IV forem possíveis. linhagens D, E e F, são respectivamente: a) Aa, aa, AA 18. Cruzaram-se indivíduos Aa entre Qual a probabilidade da existência de indivíduos Aa entre os b) AA, Aa, aa seus descendentes? c) aa, AA, Aa a) 25% b) 50% d) aa, Aa, AA c) 75% e) Aa, AA, aa d) 100% 19. (FUVEST) Um gato preto (A) foi cruzado com duas 15. Que aconteceria em uma população natural de gatas (B e C) também pretas. O cruzamento do gato plantas, se aparecesse um gene dominante, A com a gata B produziu 8 filhotes, todos pretos; o impedindo a formação de clorofila? cruzamento do gato A com a gata C produziu 6 filhotes a) A frequência deste gene aumentaria pretos e 2 amarelos. A análise destes resultados progressivamente sem nunca chegar a 100%; permite concluir que: a) a cor preta é dominante, A e C são homozigotos; b) As frequências gênicas manter-se-iam constantes; b) a cor preta é dominante, A e B são homozigotos; c) A frequência deste gene aumentaria até chegar a c) a cor preta é dominante, A e C são heterozigotos; 100%; d) a cor preta é recessiva, A e C são homozigotos; d) A frequência deste gene se reduziria a zero em e) a cor preta é recessiva, B e C são heterozigotos. uma geração; 20. (CESGRANRIO) Qual será o resultado do cruzamento e) A frequência gênica seria 100% em uma geração. de dois coelhos heterozigotos (Aa Aa), considerando que o gene A é dominante para a cor branca de pelagem e letal, quando homozigoto, e que o alelo a 16. Em alguns organismos é possível ocorrer um determina a pelagem de con preta e não é letal? cromossomo a mais, sem alterar a viabilidade ou a a) 2 brancos 2 pretos; capacidade de reprodução do seu portador. Na b) 1 branco 2 pretos; meiose, dois dos homólogos vão para uma das células c) 1 branco 3 pretos; filhas, e o outro, para outra célula d) 2 brancos : 1 preto; No cruzamento AAa aa, os descendentes poderão e) 3 brancos: 1 preto. ser: a) AAA, AAa, Aa, aa 21. (FAC. Pinheiro Guimarães) Que tipos de gameta podem ser formados por um indivíduo de genótipo Aa? b) AA, AAa, Aaa, aa a) Aa e Aa c) AAa, Aaa, aa, aaa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AAa, Aaa, Aa, aa d) AA e aa e) AA, Aaa, aa, aaa e) unicamente A tB9BIOLOGIA 1 A SEGUNDA LEI DE MENDEL F2 VR Vr vR vr Primeiramente Mendel estudou a transmissão hereditária dos caracteres isoladamente, ou seja, VR VVRR VvRR VvRv trabalhou com apenas um caráter por vez, não Am. lisa Am. lisa Am. lisa Am. lisa considerando os demais. VR VVRR VvRR Am. lisa Am. rugosa Am. lisa Sendo assim, ao analisar os resultados de um Am. rugosa cruzamento, observava apenas a forma de semente de vR VvRR vvRR ervilha (lisa ou rugosa), a forma da vagem (lisa ou com Am. lisa Am. lisa Verde lisa Verde lisa constrições) ou a cor da vagem (verde ou amarela). vr Vvrr vvRr vvrr Porém, cada caráter era analisado independentemente Am. lisa Am. rugosa Verde lisa Verde rugosa um do outro. Após ter estudado os sete caracteres isolados, Mendel GENÓTIPOS FENÓTIPOS passou para uma nova etapa em suas observações. Passou a realizar cruzamentos envolvendo ao mesmo 1 tempo dois caracteres. Chamou a isso de diibridismo. VVRR = 16 esquema a seguir mostra resumidamente os resultados de cruzamentos realizados por Mendel, 2 = utilizando ervilhas amarelas e lisas e ervilhas verdes e 16 rugosas (ambas pertencentes a linhagens puras para 9 cada caráter). 2 amarelas e lisas 16 VvRR 16 (P) Semente amarela lisa X Semente verde e rugosa. 4 VvRr = VVRR vvrr 16 Gametas VR vr 1 VVrr = 16 3 GAMETAS vr vr amarelas e rugosas 2 16 VR Vvrr = VR VvRv VvRr 16 Genótipos: 100% F1 1 Fenótipos: 100% de ervilhas com sementes vvRR = 16 amarelas e lisas 3 verdes e lisas 2 16 vvRr = 16 AUTOFECUNDAÇÃO Sementes amarelas e lisas Sementes amarelas e lisas. 1 vvrr= verdes e rugosas 16 16 No diibridismo (com dominância completa) a proporção VR VR fenotípica esperada é a seguinte: Vr Vr Gametas Gametas vR vR 9: 3: 3: 1 vr vr cruzamento analisado permitiu que se enunciasse a Segunda lei de Mendel da seguinte forma: tB9A2 BIOLOGIA "Os fatores para dois ou mais caracteres são Temos, então: transmitidos para os gametas de modo totalmente independente." Número Número Número Número Número de de de de de classes classes pares diferentes combinações genotípicas fenotípicas de tipos de possíveis diferentes em F2 genes gametas dos gametas em F2 TRI E de F1 de F1 com sem domi- domi- nância nância Consideremos agora um indivíduo analisado em relação 1 2 4 3 2 3 a três caracteres ao mesmo tempo. Cada caráter é 2 4 16 9 4 9 determinado por um par de fatores. 3 8 64 27 8 27 . Então: . . Par A : caráter X n 2n 4n 3n 2n 3n Par B : caráter Y Par C : caráter Z Lembre-se, sempre, de que você pode desmembrar o Seja um triibrido AaBbCc (híbrido para os três pares). problema que analisa 2, 3, 4, caracteres ao mesmo Considerando que há segregação independente entre os tempo, em vários menores, analisando, como na primeira genes (estão situados em pares diferentes de homólogos), lei, um caráter por vez; isso lhe facilita muito a resolução teremos : dos problemas. Observação: Chamamos de heterozigose ou vigor híbrido AaBbCc gametas de que tipo? o melhoramento da espécie devido ao surgimento do híbrido. exemplo clássico é o do milho, onde os C ABC C aBC homozigotos não têm tanto vigor como o milho híbrido. B B Promove-se, então, o cruzamento entre os homozigotos C ABc C aBc para a obtenção do híbrido e, melhora da espécie. A a Conclui-se, então, que a autofecundação às vezes é desvantajosa, pois impedindo o cruzamento entre C Ab C C abC indivíduos diferentes, mantém um fenótipo ruim ao longo b b das gerações. Ab C C abc EXERCÍCIOS Surgiram oito tipos de gametas (cada um com um fator de cada par). E se o indivíduo fosse um pentaíbrido (analisados para cinco caracteres)? Para resolvermos 01. Um cruzamento de dois diibridos, quantos fenótipos problemas deste tipo, temos um formulário que vale a possíveis podem ocorrer nos descendentes e em que pena guardar. proporção? Consideremos "n" como sendo o número de pares de genes para os quais ocorre hibridismo (ou número de heterozigose). Exemplo: AABb n = 1, pois só no par B ocorre hibridismo AaBb n = 2 AABB n=0BIOLOGIA 3 02. Em um casal em que ambos os cônjuges têm cabelos 05. No cruzamento aaBbDd com AaBbDd, qual a crespos, lábios grossos e lóbulo da orelha livre, sendo probabilidade de nascer um indivíduo com genótipo heterozigóticos nos três caracteres, qual a AabbDD? possibilidade de nascer um descendente com cabelos lisos, lábios finos e lóbulo da orelha aderente? 06. (Fuvest) Um indivíduo é heterozigoto quando tem dois 03. (UNICAMP) Sabe-se que, em coelhos, o gene L faz pares de genes (Aa e Bb), localizados em diferentes os pêlos se mostrarem curtos, enquanto o seu alelo pares de cromossomos Em relação a esses genes, recessivo torna pêlos longos. Em um outro par de que tipo de gametas ele formará, e em que proporção? alelos (situado em outro par de cromossomos) está o gene M, responsável pela cor negra do pêlo, e o seu alelo recessivo m, que torna o pêlo marrom. Se de um casal de coelhos de pêlo curto e negro resultar em uma cria de pêlo longo e marrom, o que se poderá concluir em relação aos genótipos dos cruzantes? 07. (FAC-Pinheiro Realizou-se um cruzamento entre dois organismos em que quatro pares de genes se segregam independentemente: AABBCCDD X aabbccdd. Os genes representados por letra maiúscula são dominantes. Os F1 obtidos 04. (UF-Uberlândia) A cor preta da pelagem de cães da são cruzados entre si. Pergunta-se: raça Cocker spainel é condicionada por um gene dominante B e a cor vermelha pelo alelo recessivo b. a) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos com padrão uniforme da pelagem é condicionado por os quatro fenótipos dominantes? um outro gene dominante S, cujo alelo recessivo b) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos condiciona padrão malhado. Um cão macho de AaBbCcDd? pelagem preta uniforme foi cruzado com uma fêmea c) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos preta malhada. Deste cruzamento nasceram 8 filhotes: aabbccdd? 3 pretos uniformes; 3 pretos malhados; 1 vermelho uniforme e 1 vermelho malhado. Quais os prováveis 08. (Fuvest) Uma abelha rainha tem os seguintes pares genótipos dos pais e dos filhos que apresentam de genes alelos que segregam independentemente: pelagem vermelha? AaBbDdEe. Sabendo-se que os zangões surgem de óvulos que se desenvolvem por partenogênese, quantos organismos diferentes, relativos a esses quatro pares de genes, podem apresentar os zangões filhos desta rainha? a) Um b) Dois c) Quatro d) Oito e) Dezesseis tB9A4 BIOLOGIA 09. (UEB) Na ervilha-de-cheiro, sementes amarelas são 13. (CESGRANRIO) Considerando-se dois pares de dominantes sobre sementes verdes e sementes lisas genes autossômicos, independentes, qual é a são dominantes sobre sementes rugosas. Plantas probabilidade de um casal duplo heterozigoto ter um homozigotas com sementes amarelas lisas foram filho homozigoto para estes pares de genes? cruzadas com plantas com sementes verdes rugosas. a) 1/6 A geração F1 foi autofecundada produzindo a geração b) 1/2 F2 contendo 200 plantas com sementes de fenótipo c) 1/8 duplo recessivo. O número total esperado de plantas d) 3/16 na geração F2 é de: e) 1/4 a) 400 b) 600 14. Ao final do processo meiótico, essa célula germinativa c) 1800 que foi representada, produzirá os seguintes tipos de d) 3200 gametas e respectivas porcentagens: e) 4800 10. (UGF/RJ) Em Drosophila melanogaster, os alelos recessivos para o caráter corpo ébone e asas r V vestigiais estão localizados em cromossomos não- R homólogos. Do cruzamento de dois diibridos, temos na descendência, indivíduos que representam, ao R mesmo tempo, os fenótipos ébone e asas vestigiais numa proporção de: a) 1/16 a) 50% RV 50% rv; b) 1/4 b) 50% Rv; 50% c) 3/16 c) 12,5% RV; 12,5% Rv; 12,5% rV; 12,5% rv; d) 3/4 d) 25% RV; 25% Rv; 25% 25% rv; e) 9/16 e) 12,5% RV; 12,5% rv. 11. (F.M-Sto Amaro) Um casal de amigos seus, Márcio 15. (FUVEST) Um indivíduo heterozigoto para três pares e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos de genes Aa, Bb, Cc, localizados em pares de trazem duas crianças à sua casa José de olhos cromossomos diferentes poderá produzir, castanhos e cabelos crespos, e Luís, de olhos azuis exclusivamente os seguintes tipos de gametas, nas e cabelos lisos Márcio e Olga pedem para você seguintes proporções: adivinhar qual dos meninos é filho deles. Em cabelos, a) 1 ABC 1 abc; os caracteres castanhos e crespos são dominantes. b) 9 ABC 3 Abc 3 aBC 1 abc: a) c) 3 ABC 1 abc; b) Luís; d) 12,5% ABC 12,5% ABc 12,5% AbC 12,5% c) Ambos podem ser; aBC 12,5% Abc 12,5% aBc 12,5% abC 12,5% d) Nenhum pode ser; abc; e) Resposta impossível com apenas esses dados. e) 27 ABC 9 ABc 9 AbC 9 aBC : 3 Abc 3 aBc 3abC: 1 abc. 12. Se desejamos saber se um indivíduo é homozigoto ou heterozigoto para dois pares de genes que 16. O cruzamento de um dihíbrido AaBb com o duplo codificam características diferentes, devemos recessivo aabb produz: cruzá-lo com um indivíduo: a) 1AABb : 1 AaBb 1 aaBb 1 aabb a) heterozigoto para um par de genes e homozigoto b) 1 AaBb : 1 AaBB : 1 aaBB 1 aabb recessivo para o outro par; c) 1 AaBb : 1 aaBb : 1 Aabb 1 aaBB b) homozigoto recessivo para os dois pares de genes; d) 1 AABb 1 aaBB 1 AaBb 1 aabb c) homozigoto dominante para um par de genes e homozigoto recessivo para o outro par; e) 1 AaBb : 1 Aabb 1 aaBb 1 aabb d) homozigoto dominante para os dois pares de genes; e) heterozigoto para os dois pares de genes. sB9ABIOLOGIA AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ALELOS MÚLTIPLOS Quando vários genes alelos que ocupam o mesmo locus Em todas as sete características estudadas por em cromossomos homólogos interferem em uma mesma Mendel, o gene dominante encobre totalmente a presença característica, dizemos que o tipo de herança é multifatorial do gene recessivo, no heterozigoto. São casos de e os genes são chamados de alelos múltiplos. Dentre eles dominância completa. estudaremos a herança da cor da pelagem em coelhos e dos grupos sanguíneos no homem. Entretanto, existem casos em que um gene não manifesta dominância em relação ao outro. Neste caso, falamos em ausência de dominância. Como exemplo, HERANÇA DA COR DA PELAGEM EM temos a herança da cor da flor da planta maravilha COELHOS (Mirabílis jalapa). Cruzando-se plantas com flores de cor branca com plantas de flores vermelhas, em F, as plantas Em coelhos, podemos encontrar quatro variedades em híbridas terão flores de cor rósea. Porém, cruzando-se relação à cor da pelagem: selvagem (ou aguti), chinchila, plantas heterozigotas com flores róseas, teremos 50% e albino. Nos selvagens, cada pelo apresenta-se de plantas com flores róseas, 25% de plantas com flores com três cores: cinza, amarelo e preto; nos chinchilas, brancas e 25% com flores vermelhas. cada pelo apresenta-se com duas cores: cinza e preto; Se simbolizarmos o gene para a cor vermelha por V e nos himalaias, toda pelagem é branca, com exceção das o gene para a cor branca por B, poderemos representar orelhas, patas e focinho, que são pretos; na variedade os cruzamentos da seguinte forma: albina, a pelagem é totalmente branca. P flores vermelhas flores brancas Selvagem Chinchila V V BB Gametas V B Albino F1 VB 100% de flores cor-de-rosa Himalaja P flores cor-de-rosa flores cor-de-rosa De cruzamentos realizados entre coelhos das quatro variedades, pode-se determinar que a dominância entre eles dá-se na sequência: Gametas V B Selvagem > Chinchila > Himalaia > Albino A simbologia dos quatro alelos, bem como a cor da pelagem que cada um deles condiciona, são citadas no V B quadro seguinte: V VV VB Gene Fenótipo B VB BB C Selvagem cch Chinchila 1/4 VV = 25% de flores vermelhas ch Himalaia 2/4 VB = 50% de flores róseas C Albino 1/4 BB 25% de flores brancas Os quatro alelos múltiplos, em ordem de dominância, Como você pode observar, em casos de ausência de apresentam-se, portanto: dominância, a proporção fenotípica coincide com a genotípica. sB5C2 BIOLOGIA Como são alelos e pelo tipo de dominância que 04. Em galinhas andaluzas, o indivíduo heterozigoto, apresentam, estes quatro genes podem formar, dois a dois, quanto aos genes alelos que determinam plumagem diferentes genótipos que condicionam um mesmo fenótipo. negra e branca, apresenta plumagem azul. Se uma Assim, poderemos ter os seguintes genótipos e fenótipos: galinha azul for cruzada com uma ave branca, quais serão as proporções fenotípicas e genotípicas Genótipos Fenótipos esperadas? CC, Cch, Cc Selvagem Chinchila Himalaia CC Albino 05. Se cruzarmos um coelho himalaia, heterozigoto, com uma fêmea de genótipo igual ao seu, quais serão as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas para os descendentes? EXERCÍCIOS 01. O que vem a ser dominância completa? E ausência de dominância? Exemplifique. 06. Estabeleça os possíveis fenótipos dos descendentes dos seguintes cruzamentos em coelhos: a) Coch X CC 02. O que são alelos múltiplos? b) Cc 03. Na planta maravilha, o gene que condiciona flores vermelhas não exerce dominância sobre o gene que condiciona flores brancas e vice-versa. Quando ambos ANOTAÇÕES os genes estão presentes no híbrido, as flores são de cor rósea. Forneça as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas nos descendentes dos cruzamentos: a) vermelha X rosa b) rosa X branca c) rosa X rosa d) branca X branca sB5CBIOLOGIA 1 GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS Em nosso organismo, existe, entretanto, uma certa quantidade de anticorpos chamados naturais, que existem normalmente em circulação, sem, no entanto, terem sido A existência de diferentes tipos de sangue na espécie induzidos pelo contato com o antígeno específico. Um humana foi revelada graças aos trabalhos pioneiros de exemplo de anticorpos naturais são aqueles dirigidos Landsteiner (1901), baseados em observações de que contra as hemácias de tipos sanguíneos diferentes as transfusões de sangue entre alguns indivíduos eram daquele do indivíduo. Os antígenos presentes nas hemácias são determinados geneticamente. bem sucedidas, enquanto que entre outros receptor da transfusão apresentava problemas que podiam levá-lo a morte. A causa da morte era a aglutinação dos glóbulos Sistema ABO vermelhos na corrente circulatória, isto é, as hemácias se juntavam umas às outras, formando pequenos grumos Na espécie humana, principal sistema sanguíneo é que obstruíam os capilares sanguíneos. chamado Sistema ABO. Todos os representantes da espécie humana podem ser distribuídos segundo quatro Pesquisando problema, observou que a aglutinação tipos sanguíneos, determinados geneticamente. O que das hemácias era devida a uma reação do tipo diferencia cada tipo é a presença dos antígenos na anticorpo. superfície das hemácias. Os antígenos aqui são chamados de aglutinogênios e os anticorpos dirigidos contra eles, de Dá-se nome de antígeno a toda substância que, uma aglutininas. Teremos então os seguintes grupo sanguíneos: vez no interior do organismo, é reconhecida como estranha e induz nele, como resposta, a produção de um outro Grupo sanguíneo Aglutinogênio Aglutininas tipo de substância denominado anticorpo. (nas hemácias) (no plasma) Os anticorpos são proteínas que reagem quimicamente A A anti-B com inativando-o. A reação antígeno anticorpo B B anti-A é altamente específica, isto é, cada antígeno induz à formação de moléculas de anticorpos que só reagem com AB B o antígeno em questão. Quando somos atacados por um O anti-A e anti-B elemento infeccioso, por exemplo vírus da varíola, nosso organismo responde com a produção de anticorpos que reagem com os antígenos presentes no vírus, resultando A presença de aglutinogênio A é condicionada pelo na sua destruição. Quando em uma ocasião futura, gene entrarmos novamente em contato com vírus da varíola, não mais contrairemos a doença, pois nosso organismo A presença de aglutinogênio B é condicionada pelo terá se tornado imune a este vírus. Entretanto, estes anticorpos são ineficazes contra outros vírus, como por gene exemplo o da caxumba. A ausência de aglutinogênio é condicionada pelo Uma maneira de adquirir-se imunidade sem contrair a gene i. doença é pela utilização de vacinas. A vacinação consiste em introduzir no organismo os agentes infecciosos (vírus, bactérias, etc.), de forma inativa (vírus atenuados ou Com relação ao tipo de dominância entre estes genes extrato de agentes infecciosos, por exemplo), sendo que alelos, temos: o gene é dominante em relação ao gene o organismo reage contra as porções antigênicas, i; o gene também é dominante em relação ao gene i, fabricando anticorpos e tornando-se imune a contatos os genes e não manifestam dominância entre si posteriores. No quadro que se segue temos a relação genótipo- Muitas vezes organismo entra em contato com fenótipo: substâncias altamente nocivas, requerendo um combate imediato, não sendo possível esperar tempo necessário para que ele reaja, fabricando anticorpos. Neste caso, Genótipos Fenótipos para uma neutralização rápida, lança-se mão do emprego ou A de soros contra o determinado Estes soros são geralmente produzidos em outras espécies animais. ou B Como exemplo, temos o soro antiofídico, que contém AB grandes quantidades de anticorpos que neutralizam o veneno, antes que este leve o indivíduo à morte. O tpB5A2 BIOLOGIA Transfusões sanguíneas Os genótipos e seus respectivos para este par de genes são: A aglutinação decorrente de uma ocorre quando as hemácias do doador, contendo seus Fenótipo específicos, são incompatíveis com soro do receptor (que contém aglutininas contra os RR Rr Rh+ aglutinogênios diferentes). Desta forma, podemos rr estabelecer os tipos de transfusões possíveis AB A descoberta do Sistema Rh na espécie humana veio esclarecer a origem de uma doença que afeta as crianças AB recém-nascidas na qual ocorre destruição das hemácias e, consequentemente, uma forte anemia. A doença A B denominada Eritroblastose Fetal pode ocasionar a morte da criança ou do feto, durante a gestação. É ocasionada A B pelo aparecimento, no plasma da mãe, de anticorpos anti- Rh dirigidos contra as hemácias do filho Rh+ Pode-se verificar que indivíduos do grupo AB podem Logicamente a condição básica para que apareça a receber sangue de indivíduos de todos os outros grupos eritroblastose fetal é que a mãe se e o filho Rh+ Isto e, no entanto, podem doar para indivíduos do próprio acontece quando a mulher casa-se com homem do tipo grupo. Por isto, o grupo AB é denominado receptor Rh+ universal. Por outro lado, indivíduos do grupo O podem Mulher rr Homem RR doar sangue para indivíduos de todos os outros grupos. porém só podem receber transfusão de indivíduos do Filho Rr(Rh+) próprio grupo sanguíneo. Por isso. o grupo O é denominado doador universal Durante a gestação, há uma estreita comunicação entre a mãe e o filho por meio da placenta, através da qual ocorre um intercâmbio de substâncias, mas não de Sistema Rh células sanguíneas Como já foi citado, a pessoa normalmente não Além do ABO, existem outros sistemas apresenta anticorpos anti Rh. Portanto, para que a mãe determinados geneticamente. Dentre eles, Rh. O tenha anticorpos anti-Rh no seu plasma, é preciso que Sistema Rh foi descoberto por Landsteiner e Wilner (1940) ela tenha entrado em contato com hamácias Rh+ Isto e recebeu esta denominação por relacionar-se com um pode ser possível se a mãe receber uma transfusão antígeno presente nas hemácias humanas, mas que sanguínea incorreta (com sangue Rh+) ou se detectado primeiramente em macacos Rhesus durante a ocorrerem Testando-se o sangue de uma população com um soro hemorragias na placenta, ocasionando passagem de anti- Rh verifica-se que as hemácias da maioria dos glóbulos sanguíneos do filho para a circulação materna indivíduos se aglutinam, revelando que nestas hemácias Nos casos em que o filho é e a mãe Rh+ não haverá existe o antígeno Rh. Estes indivíduos são chamados problemas, pois a produção de anticorpos pela criança Rh+ Os indivíduos cujas hemácias não se aglutinam com só se inicia alguns meses após o nascimento soro anti-Rh, não apresentam o antígeno e por isso são Observação: O conhecimento da genética de grupos chamados de tem muita aplicação em medicina As pessoas do grupo Rh+ ou normalmente não permitindo resolver alguns casos de paternidade duvidosa apresentam anticorpos anti-Rh em circulação. Entretanto, pessoas entrando em contato com sangue tipo Rh+ EXERCÍCIOS (hemácias com antígeno Rh), se sensibilizam e passam a produzir anticorpos 01 Conceitue antígeno e anticorpo A herança do Sistema Rh dá-se por um par de genes alelos R e r. O gene R determina a presença do antígeno Rh na superfície das hemácias e é dominante sobre seu alelo r. O gene r não determina a produção de nas tpB5ABIOLOGIA 3 02. Em que consiste a vacinação? 07 Estabeleça os possíveis fenótipos, quanto ao grupo sanguíneo, dos filhos dos seguintes casamentos: a) 03. O que são aglutinogênios? E aglutininas? b) X ii Quais as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas para os filhos de um homem AB casado com uma mulher do grupo O? 04 Qual a causa da eritroblastose fetal? 09. Determine os genótipos dos pais, nos dois problemas seguintes: 05. Por que os indivíduos do grupo sanguíneo A não a) o pai é A, a mãe é B; um filho é AB e outro é O podem receber transfusão de pessoas pertencentes ao grupo B? b) o pai é do grupo A, a mãe do grupo B; os oito filhos são do grupo 06. Seria possível o primeiro filho de uma mulher de sangue nascer com eritroblastose fetal? Justifique a 10. Uma mulher de sangue tipo B, tem um filho de resposta sangue tipo A, Rh+ Um possível pai pertence ao grupo AB, e o outro, ao grupo AB Rh+ Qual deles deve ser o verdadeiro pai da criança? Justifique sua resposta tpB5A4 BIOLOGIA 11. Em cavalos, o gene C determina pelo castanho e o A partir dele podemos concluir: gene B determina pelo branco. O tipo "palomino" a) B tem aglutinogênio A e aglutinina B; aparece quando os indivíduos são heterozigotos. Qual b) A tem aglutinogênio A e aglutinina A; dos seguintes cruzamentos dará apenas cavalos "palominos", sem produzir cavalos brancos? c) O tem aglutinogênio A e B; a) "Palomino" "Palomino" d) AB não tem nenhuma dos aglutinogênios; b) "Castanho" "Castanho" e) AB não tem nenhuma das c) "Branco" X "Palomino" d) "Castanho" X "Palomino" 17. (UFRJ) Nome Antígeno Anticorpo e) X "Castanho" Carla A anti B 12. Um jovem pertencente ao grupo B é filho de pai do Tiago B anti A grupo A e mãe AB. O genótipo do pai deverá ser: a) Maura c) IAi Luiz anti A anti B d) IBi e) O quadro acima relaciona os indivíduos com seus f) ii respectivos tipos sanguíneos e, baseado nele, é incorreto afirmar que: 13. Um casal cujo filho é do grupo sanguíneo O pode ter a) Carla possui sangue tipo A; os seguintes genótipos: b) Luiz é doador universal; c) Luiz pode doar sangue para Carla, Tiago e Maura; b) d) Maura pode receber sangue de Carla, Tiago e e) Se Luiz se casar com Maura, poderão ter filhos c) e com sangue tipo O e AB. d) e) 18. (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue 14. (FUVEST) Considerando o sistema de grupos tipo O. Se o casal vier a ter outros cinco filhos, a sanguíneos ABO, quantos genótipos diferentes são chance deles nascerem todos com sangue tipo O é: possíveis nesse sistema? a) igual à chance de nascerem todos com sangue do a) 3 tipo AB; b) 4 b) menor que a chance de nascerem todos com c) 5 sangue do tipo AB; d) 6 c) maior que a chance de nascerem todos com e) 8 sangue do tipo AB; d) menor que a chance de nascerem sucessivamente 15. (FUVEST) Quando os cônjuges têm sangue do tipo com sangue do tipo AB, A, B, A e B; AB, os tipos possíveis de sangue dos filhos são e) maior que a chance de nascerem sucessivamente apenas: com sangue do tipo AB, B, B, A e A. a) A e AB b) c) A-B- AB d) O DETERMINAÇÃO DO SEXO NA ESPÉCIE HUMANA 16. O esquema abaixo apresenta as possíveis transfusões entre indivíduos dos grupos sanguíneos do sistema ABO. Na espécie humana, a determinação do sexo é cromossômica Você já sabe que as células somáticas AB humanas apresentam 46 cromossomos, semelhantes A dois a dois constituindo, portanto, 23 pares. Destes 23 AB pares de cromossomos, um deles está relacionado com A B a determinação do sexo, sendo seus cromossomos denominados sexuais; os cromossomos dos outros 22 pares são denominados autossomos. tpB5ABIOLOGIA 5 Na mulher, o par sexual é constituído por dois herança deste caráter é ligada ao sexo. Em nossa espécie cromossomos iguais, denominados cromossomos X. são conhecidos alguns destes casos. Dentre eles Como os gametas apresentam apenas um cromossomo citaremos o daltonismo e a hemofilia. de cada par de cromossomos homólogos, os gametas O daltonismo é uma anomalia relacionada com a femininos, em relação aos cromossomos sexuais, incapacidade de distinguir cores, sendo que o indivíduo portarão sempre 1 cromossomo X. Por este motivo, o daltônico é deficiente na distinção do verde, vermelho e azul. sexo feminino é denominado sexo homogamético. O daltonismo é condicionado por um gene recessivo d No homem, o par sexual é constituído por dois ligado ao sexo, enquanto que seu alelo D visão cromossomos diferentes: um X e um Y. Portanto, os normal. gametas masculinos, quanto aos cromossomos sexuais, Para que o homem seja daltônico, basta que ele poderão portar 1 cromossomo X ou 1 cromossomo Y, o apresente 1 gene recessivo no seu cromossomo X, pois que lhes confere a denominação de sexo heterogamético. este gene nunca terá sua ação inibida pela presença de A constituição cromossômica nas células do homem um gene dominante D, uma vez que, nos indivíduos do ou da mulher é, então: sexo masculino, não existe um outro cromossomo X. Já a mulher, para ser daltônica, precisa ter os dois Células somáticas Gametas cromossomos X, portanto o gene recessivo d. Mulher 22 pares de autossomos + XX 22 autossomos +X Daí termos muito mais homens daltônicos na 22 autossomos + X população. Homem 22 pares de autossomos +XY ou Os genótipos e fenótipos correspondentes para este 22 autossomos +Y tipo de herança são: Portanto, quem determina o sexo do novo ser é o Genótipo Fenótipo espermatozoide. Como o óvulo é sempre portador de Homem daltônico cromossomo X, no caso do espermatozoide portar outro XDY Homem normal cromossomo X, teremos como resultado um ser de sexo feminino (XX); no caso do espermatozoide portar um Mulher daltônica cromossomo Y, teremos como resultado o sexo masculino Mulher normal, portadora (XY). Mulher normal A hemofilia é uma doença condicionada também por HERANÇA LIGADA AO SEXO um gene recessivo (h) e caracterizada por problemas de coagulação sanguínea, que em risco a vida do hemofílico. Por este motivo é difícil o hemofílico atingir a Na espécie humana, existem nos cromossomos X e Y idade de reprodução, o que torna rara ocorrência da genes alelos que condicionam várias características. No doença. entanto, como estes cromossomos são estruturalmente Uma mulher, para ser hemofílica, necessita receber o diferentes, existem genes no cromossomo X que não gene para a hemofilia do pai (forçosamente hemofílico) e apresentam correspondentes Y e vice-versa. da mãe (portadora); o homem hemofílico precisa receber apenas 1 gene para hemofilia, da mãe portadora. parte do Os genótipos e fenótipos correspondentes para este cromossomo X tipo de herança são: que não tem parte do cromossomo Y correspondente no Y que não tem Genótipo Fenótipo correspondente no X Homem hemofílico XH Homem normal X Y Cromossomos Sexuais Mulher hemofílica Mulher normal, portadora Quando uma determinada característica é Mulher normal condicionada por um gene que está situado na porção do cromossomo X que não existe no Y, dizemos que a tpB5A6 BIOLOGIA HERANÇA RESTRITA AO SEXO 21. O que vem a ser herança ligada ao sexo? Exemplifique. O cromossomo Y humano contém um pequeno segmento que não apresenta correspondente no X. Assim, os genes que ocupam esta região cromossômica são restritos ao sexo masculino, sendo chamados genes holândricos. Como exemplo de genes holândricos que condicionam 22. O que vem a ser herança influenciada pelo sexo? características restritas ao sexo, citaremos os Exemplifique. responsáveis pela que é a presença de muitos pelos longos na orelha As características restritas ao sexo não ocorrem em mulheres e não são transmitidas por elas 23. Por que sexo masculino, na espécie é denominado heterogamético? HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO Existem características condicionadas por genes alelos localizados em cromossomos autossômicos, cuja dominância sofre variação conforme o sexo do indivíduo Um exemplo típico de característica influenciada pelo sexo é o caso da calvície na espécie humana. O gene 24. Uma mulher normal, filha de par daltônico, é casada que condiciona a calvície é dominante no homem e com um homem normal. Quais os fenótipos e recessivo na mulher. genótipos que devemos esperar na descendência do Representando o gene que condiciona a calvície por C casal? e seu alelo por C, teremos a seguinte situação: Fenótipo Genótipo Homem Mulher CC calvo calva 25. Quais os fenótipos e genótipos que devemos esperar Cc calvo não-calva nos descendentes de um casal formado por um homem daltônico e uma mulher normal, não CC não-calvo não-calva portadora? EXERCÍCIOS 19 O que são autossomos? E cromossomos sexuais? 26. Como deverão ser os fenótipos dos filhos de um casal formado por um homem não calvo e mulher não calva. filha de mãe calva? 20. Como é feita a determinação do sexo, na espécie humana? tpB5ABIOLOGIA 7 27 (UFRJ) O daltonismo é de herança recessiva ligada 31 (UNIRIO) Depois de uma gestação bem sucedida um ao X. Uma mulher de visão normal. cujo pai é casal perde o segundo filho por D.H.R.N., e, mais tarde casou-se com um homem de visão normal. A volta a ser bem sucedido em uma terceira gestação probabilidade de crianças daltônicas na prole desta Indique os genótipos do pai, da mãe, do primeiro. do mulher é segundo e do terceiro filho respectivamente a) 1/4 dos meninos; b) 1/4 das Par Mãe c) 1/2 dos d) 1/8 das crianças: (A) Rr Rr Rr e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas (B) rr 28. (FUVEST) O estudo de famílias em que ocorriam (C) RR Rr pessoas afetadas por uma determinada anomalia hereditária mostrou que os homens afetados, casados (D) Rr Rr rr com mulheres normais, tinham sempre todas as filhas (E) Rr Rr Rr Rr afetadas e todos os filhos normais. Essa anomalia é condicionada por um gene: a) autossômico dominante: 32 (VUNESP) Um determinado banco de sangue possur 4 b) autossômico recessivo: litros de sangue tipo AB, 7 litros de sangue tipo A, 1 c) recessivo ligado ao X; litro de sangue tipo B e 9 litros de sangue tipo O, todos d) dominante ligado ao X: Se houver necessidade de transfusões sanguíneas e) dominante ligado ao Y para um indivíduo com sangue tipo AB, estarão disponíveis para ele, do total acima mencionado 29. (FUVEST) Um gene recessivo localizado no a) 4 litros cromossomo X é transmitido pelas mulheres heterozigotas a: b) 8 litros a) metade de suas crianças; c) 12 litros b) apenas suas crianças de sexo d) 13 litros c) apenas suas crianças de sexo feminino: e) 21 litros d) um quarto de suas e) todas suas crianças 33 O que diz a Lei de Mendel? 30 (CESGRANRIO) O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é o responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base nestas informações e nas contidas na árvore genealógica a seguir. responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar com um homem normal e seu primeiro filho for um 34 Em que situação os resultados obtidos não menino hemofílico, qual é a probabilidade de que corresponderão aos esperados de acordo com a próximo filho homem deste casal venha a ser Lei de Mendel? hemofílico? Legenda 2 homem hemofílico 35. Nos coelhos, pelo curto determinado por um gene dominante (L), e o pelo longo pelo seu alelo recessivo (I); a cor marrom do pelo é devida ao gene recessivo homem normal (m) e a cor preta pelo seu alelo dominante (M) 3 4 5 6 Estabeleça as proporções fenotípicas e genotípicas mulher normal esperadas para os descendentes dos seguintes cruzamentos: a) 3/4 a) LLMn b) 1/3 c) 1/2 d) 1/4 e) 1/8 tpB5A8 BIOLOGIA b) 41. (FAC. Pinheiro No quadro abaixo, os números representam os descendentes do cruzamento entre duas ervilhas híbridas de genótipo VvRr. Indique os indivíduos que terão genótipo igual aos dos pais: 36. No homem, a visão normal é condicionada por um gene dominante (M) e a miopia pelo seu alelo (m); Pólen Óvulo VR Vr vr cabelo crespo é condicionado pelo gene dominante (L) e o cabelo liso pelo seu alelo recessivo VR 1 2 3 4 Um homem de visão normal e de cabelo liso, cuja mãe Vr 5 6 7 8 era míope, casa-se com uma mulher míope e de cabelo vR 9 10 11 12 crespo, cujo pai possuía cabelo liso. Qual a vr 13 possibilidade de terem um filho míope e de cabelo liso? 14 15 16 a) 1-6-11-16 b) 4-7-10-13 c) 1-2-3-4 d) 16-15-14-13 37. (COMBIMER/RJ) Em uma geração F2, para um caso e) 2-5-12-15 de dois pares de genes independentes, a proporção do genótipo Aabb é igual a: 42. Quantos tipos de genótipos diferentes podem-se a) 1/8 formar como resultado do cruzamento de dois b) 1/16 indivíduos heterozigotos para dois pares de genes? c) 1/4 a) 3 d) 3/16 b) 4 e) 3/8 c) 8 d) 9 38. Um casal tem genótipo: Rr X Rr. Qual a e) 16 probabilidade de nascer uma criança do tipo O? a) 1/4 43. (FUVEST) O cruzamento entre duas linhagens de b) 1/8 ervilhas, uma com sementes amarelas e lisas c) 1/16 e outra com sementes amarelas e rugosas (Vvrr), d) 1/32 originou 800 indivíduos. Quantos indivíduos devem ser e) 3/16 esperados para cada um dos fenótipos indicados na 39. Um indivíduo é heterozigoto para dois pares de genes tabela? independentes (AaBb). Os genes dominantes amarelas/ amarelas/ verdes/ verdes provieram do seu pai e os recessivos de sua mãe lisas rugosas lisas rugosas Qual a proporção dos gametas deste indivíduo em a) 80 320 320 80 que iremos encontrar somente genes paternos? b) 100 100 300 300 a) 1/2 c) 200 200 200 200 b) 1/8 d) 300 300 100 100 c) 1/4 e) 450 150 150 50 d) 3/4 e) 2/3 44. Lei de Mendel pode ser aplicada: 40. (UFPR) Cruzando-se um animal Aa Bb com uma aa a) indistintamente para genes colocados em um bb temos como resultado, de acordo com a Lei de mesmo cromossoma ou em diferentes Mendel, a relação: cromossomas; a) 1:1 b) somente para genes colocados em cromossomas b) 9:3:3:1 diferentes; c) c) só para a reprodução assexuada ou agêmica; d) 3:1 d) só quando se analisa 2, 3 ou 4 genes; e) 1:1:1:1 tpB5ABIOLOGIA 9 e) para caracteres colocados em cromossomas Sendo assim, ao analisar os resultados de um homólogos. cruzamento, observava apenas a forma de semente de ervilha (lisa ou rugosa), a forma da vagem (lisa ou com 45. (CESGRANRIO) Os genes A e B estão situados em constrições) ou a cor da vagem (verde ou amarela). cromossomos diferentes. Na descendência dos Porém, cada caráter era analisado independentemente cruzamentos entre indivíduos duplamente um do outro. heterozigotos AaBbxAaBB ocorrem: a) genótipos do tipo parental e recombinantes, pois Após ter estudado os sete caracteres isolados, Mendel os cromossomos não homólogos segregam passou para uma nova etapa em suas independentemente; Passou a realizar cruzamentos envolvendo ao mesmo b) genótipos do tipo parental e recombinantes, devido tempo dois caracteres. Chamou a isso de diibridismo. à permuta entre cromossomos homólogos; O esquema a seguir mostra resumidamente os c) apenas genótipos do tipo parental, pois os genes resultados de cruzamentos realizados por Mendel, estão localizados em cromossomos não- utilizando ervilhas amarelas e lisas e ervilhas verdes e homólogos; rugosas (ambas pertencentes a linhagens puras para d) apenas genótipos do tipo parental, pois os genes cada caráter). estão localizados em cromossomos homólogos; e) apenas genótipos recombinantes, pois os genes (P) Semente amarela lisa X Semente verde e rugosa. estão localizados em cromossomos diferentes. VVRR vvrr 46. Na genealogia a seguir, determinar se os caracteres considerados são dominantes ou recessivos, os genótipos dos indivíduos e as proporções fenotípicas Gametas VR vr e genotípicas esperadas na descendência proveniente dos casamentos indicados. GAMETAS vr vr VR VR VvRv 1 2 Genótipos: 100% F1 Fenótipos: 100% de ervilhas com sementes II amarelas e lisas 5 3 4 6 III AUTOFECUNDAÇÃO 7 8 9 10 11 12 13 olhos azuis cabelos escuros olhos escuros cabelos claros Sementes amarelas e lisas X Sementes amarelas e lisas. olhos castanhos cabelos olhos castanhos cabelos claros escuros VvRr VvRr VR VR A SEGUNDA LEI DE MENDEL Gametas Gametas vR vr Primeiramente Mendel estudou a transmissão hereditária dos caracteres isoladamente, ou seja, trabalhou com apenas um caráter por vez, não considerando os demais. tpB5A10 BIOLOGIA F2 "Os fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente Q VR Vr vR vr VR VVRR VvRR VvRr Am. lisa Am. lisa Am. lisa Am. lisa VR VVrr TRI E POLIIBRIDISMO Am. lisa Am. rugosa Am. lisa Am. rugosa vR VvRR vvRR vvRr Am. lisa Am. lisa Verde lisa Verde lisa Consideremos agora um indivíduo analisado em relação vr Vvrr a três caracteres ao mesmo tempo. Cada caráter é Am. lisa Am rugosa Verde lisa Verde rugosa determinado por um par de fatores. Então: GENÓTIPOS FENÓTIPOS Par A : caráter X Par B : caráter Y 1 VVRR = Par C : caráter Z 16 Seja um tri-híbrido AaBbCc (híbrido para os três pares). 2 Considerando que há segregação independente entre os = 16 genes (estão situados em pares diferentes de homólogos), 9 teremos : 2 amarelas e lisas 16 VvRR = 16 AaBbCc 4 gametas de que tipo? VvRr = 16 C ABC C aBC B B C ABc C 1 VVrr = A 16 a 3 amarelas e rugosas 2 16 = 16 C Ab C C abC b b C Ab C abc 1 vvRR = 16 3 verdes e lisas 2 16 Surgiram oito tipos de gametas (cada um com um fator vvRr = 16 de cada par). E se o indivíduo fosse um pentaíbrido (analisados para cinco caracteres)? Para resolvermos problemas deste tipo, temos um formulário que vale a pena guardar. 1 1 vvrr = verdes e rugosas Consideremos "n" como sendo o número de pares de 16 16 genes para os quais ocorre hibridismo (ou número de heterozigose). No di-hibridismo (com dominância completa) a Exemplo: proporção fenotípica esperada é a seguinte: AABb n = 1, pois só no par B ocorre hibridismo 9:3:3:1 AaBb n 2 O cruzamento analisado permitiu que se enunciasse AABB n=0 a Segunda lei de Mendel da seguinte forma: tpB5ABIOLOGIA 11 Temos, então: 48. No cruzamento aaBbDd com AaBbDd, qual a probabilidade de nascer um indivíduo com genótipo AabbDD? Número Número Número Número Número de de de de de classes classes pares diferentes combinações genotípicas fenotípicas de tipos de diferentes em F2 genes gametas dos gametas em F2 de F1 de F1 com sem domi- domi- nância nância 1 2 4 3 2 3 2 4 16 9 4 9 3 8 64 27 8 27 49. (Fuvest) Um indivíduo é heterozigoto quando tem dois 2n 4n 3n 2n 3n pares de genes (Aa e Bb), localizados em diferentes pares de cromossomos. Em relação a esses genes, Lembre-se, sempre, de que você pode desmembrar o que tipo de gametas ele formará, e em que proporção? problema que analisa 2, 3, 4, caracteres ao mesmo tempo, em vários menores, analisando, como na primeira lei, um caráter por vez; isso lhe facilita muito a resolução dos problemas. Observação: Chamamos de heterozigose ou vigor híbrido o melhoramento da espécie devido ao surgimento do híbrido. O exemplo clássico é o do milho, onde os homozigotos não têm tanto vigor como o milho híbrido. Promove-se, então, o cruzamento entre os homozigotos para a obtenção do híbrido e, consequente, melhora da 50. (FAC-Pinheiro Realizou-se um espécie. cruzamento entre dois organismos em que quatro pares de genes se segregam independentemente: Conclui-se, então, que a autofecundação às vezes é AABBCCDD X aabbccdd. Os genes representados desvantajosa, pois impedindo o cruzamento entre por letra maiúscula são dominantes. Os F1 obtidos indivíduos diferentes, mantém um fenótipo ruim ao longo são cruzados entre si. Pergunta-se: das gerações. a) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos com os quatro fenótipos dominantes? b) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos EXERCÍCIOS AaBbCcDd? c) Qual é a probabilidade de se obter indivíduos aabbccdd? 47. Um cruzamento de dois di-híbridos, quantos fenótipos possíveis podem ocorrer nos descendentes e em que 51. (Fuvest) Uma abelha rainha tem os seguintes pares proporção? de genes alelos que segregam independentemente: AaBbDdEe. Sabendo-se que os zangões surgem de óvulos que se desenvolvem por partenogênese, quantos organismos diferentes, relativos a esses quatro pares de genes, podem apresentar os zangões filhos desta rainha? a) Um b) Dois c) Quatro d) Oito e) Dezesseis tpB5A12 BIOLOGIA 52. (UEB) Na ervilha-de-cheiro, sementes amarelas são 56. (CESGRANRIO) Considerando-se dois pares de dominantes sobre sementes verdes e sementes lisas genes autossômicos, qual é a são dominantes sobre sementes rugosas. Plantas probabilidade de um casal duplo heterozigoto ter um homozigotas com sementes amarelas lisas foram filho homozigoto para estes pares de genes? cruzadas com plantas com sementes verdes rugosas. a) 1/6 A geração F1 foi autofecundada produzindo a geração b) 1/2 F2 contendo 200 plantas com sementes de fenótipo c) 1/8 duplo recessivo. O número total esperado de plantas d) 3/16 na geração F2 é de: e) 1/4 a) 400 b) 600 57. (FUVEST) Um indivíduo heterozigoto para três pares c) 1800 de genes Aa, Bb, Cc, localizados em pares de d) 3200 cromossomos diferentes poderá produzir, e) 4800 exclusivamente os seguintes tipos de gametas, nas seguintes proporções: 53. (UGF/RJ) Em Drosophila melanogaster, os alelos a) 1 ABC 1 abc: recessivos para o caráter corpo ébone e asas b) 9 ABC 3 Abc 3 aBC 1 vestigiais estão localizados em cromossomos não c) 3 ABC abc; homólogos. Do cruzamento de dois di-hibridos, temos d) 12,5% ABC 12,5% ABc 12,5% AbC 12,5% na descendência, indivíduos que representam, ao aBC 12,5% Abc 12,5% aBc 12,5% abC 12,5% mesmo tempo, os fenótipos ébone e asas vestigiais numa proporção de: e) 27 ABC 9 ABc 9 AbC 9 aBC 3 3 aBc a) 1/16 3abC: 1 abc. b) 1/4 c) 3/16 58. O cruzamento de um di-híbrido AaBb com duplo d) 3/4 recessivo aabb produz: e) 9/16 a) 1AABb 1 AaBb 1 aaBb 1 aabb b) 1 AaBb 1 AaBB 1 aaBB 1 aabb 54. (F.M-Sto Amaro) Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, c) 1 AaBb 1 aaBb 1 Aabb 1 aaBB trazem duas crianças à sua casa José de olhos d) AABb 1 aaBB 1 AaBb 1 aabb castanhos e cabelos crespos, e de olhos azuis e) 1 AaBb 1 Aabb 1 aaBb 1 aabb e cabelos lisos. Márcio e Olga pedem para você adivinhar qual dos meninos é filho deles. Em cabelos, os caracteres castanhos e crespos são dominantes. a) José; EVOLUÇÃO b) Luís; c) Ambos podem ser; Evolução versus fixismo: os cientistas em d) Nenhum pode ser; busca das respostas e) Resposta impossível com apenas esses dados. Os intelectuais estudiosos da biologia dos séculos 55. Se desejamos saber se um indivíduo é homozigoto passados se dividiam em fixistas e ou heterozigoto para dois pares de genes que Havia uma corrente antiga de cientistas que acreditavam codificam características diferentes, devemos que as espécies de seres vivos hoje existentes são as cruzá-lo com um indivíduo: mesmas encontradas no passado. Nada mudou. É a) heterozigoto para um par de genes e homozigoto que se denomina fixismo. recessivo para o outro par; Mas, depois do século novas ideias foram b) homozigoto recessivo para os dois pares de genes; surgindo a partir de novos estudos e observações, e se c) homozigoto dominante para um par de genes e formou outra corrente de cientistas: a dos transformistas. homozigoto recessivo para o outro par; Estes acreditavam que as espécies podem sofrer d) homozigoto dominante para os dois pares de genes; transformações no decorrer do tempo e originar outras e) heterozigoto para os dois pares de genes. espécies. Aqui tempo significa milhares ou milhões de anos, pois processo transformista é lento. tpB5ABIOLOGIA 13 evolucionismo ganhou impulso a partir do século Lamarck, contudo, parece não ter se dado conta de passado com as teorias de dois cientistas: Lamark e algumas falhas óbvias em sua teoria. Em primeiro lugar, Charles As teorias por eles elaboradas são o que vale para os músculos esqueléticos não vale para conhecidas hoje por Lamarkismo e outros órgãos do corpo. Por exemplo, forçar o uso da visão no escuro não fará com que uma pessoa passe a O Lamarquismo enxergar bem como um morcego ou uma coruja. Além do mais, é fácil observar que alterações anatômicas (nas A teoria de Lamarck (1744-1829), o lamarquismo, formas do corpo) adquiridas durante a vida não são baseava-se nos seguintes pontos: transmitidas aos descendentes. Ser filho de um atleta não garante que a pessoa terá musculatura bem uso excessivo dos órgãos poderia provocar sua desenvolvida; da mesma forma, os filhos de uma pessoa hipertrofia, e seu desuso provocaria atrofia. que perdeu os braços não nascerão sem braços por esse motivo. Darwinismo darwinismo foi baseado nas explicações dadas pelo naturalista inglês Charles Darwin em seu livro "A Origem das Espécies", publicado em 1859. livro foi resultado de pesquisas realizadas por Darwin ao longo de sua carreira e, das observações feitas por ele durante anos em que viajou pelo mundo todo (esteve inclusive no Brasil) a bordo do navio inglês S.S. Beagle. Basicamente, a teoria darwinista se sustentava em dois pontos: a luta pela sobrevivência e a seleção natural. Lamarck Você sabia? Devido a sua linha de raciocínio, a teoria de Lamarck também ficou conhecida como Lei do Uso e As características assim adquiridas transmitir-se-iam por hereditariedade às gerações seguintes. Para Lamarck, a variedade de seres vivos seria Darwin explicada por um processo de evolução baseado no uso ou desuso de órgãos ou estruturas do organismo. Para se adaptar às necessidades do ambiente, um ser vivo Para era um fato facilmente observável que, mesmo dentro de uma mesma espécie, os seres vivos tenderia a utilizar mais ou menos determinadas partes não são todos iguais. Alguns nascem mais fortes ou do corpo. As partes mais utilizadas se desenvolveriam, mais fracos, mais rápidos ou mais lentos, mais atraentes e as menos utilizadas degenerariam. Essas mudanças ou menos atraentes ao sexo oposto etc. seriam então transmitidas aos descendentes por meio do mecanismo reprodutivo. Na luta diária pela sobrevivência, aqueles seres vivos que nascessem com alguma característica favorável lamarquismo, porém, era fundamentado em observações simplistas, do tipo: os atletas têm músculos levariam vantagem em relação aos seus companheiros de espécie. Eles teriam maior probabilidade de sobreviver mais desenvolvidas porque usam esses músculos e deixar descendentes e estes herdariam as características constantemente. Já os paralíticos têm músculos atrofiados porque não os usam. favoráveis que determinaram o sucesso de seus pais. tpB5A14 BIOLOGIA A natureza se encarregaria de selecionar os seres vivos de acordo com as transformações apresentadas por eles. Os mais aptos tendem a sobreviver e se multiplicar. Ou menos aptos tendem a desaparecer. A consequência dessa luta pela sobrevivência seria a seleção natural dos mais aptos, que, deixando descendentes, provocariam o gradativo desaparecimento dos menos aptos. Darwin: As girafas ancestrais provavelmente apresentavam Um exemplo muito utilizado para comparar as ideias pescoços de comprimentos variáveis. As variações eram hereditárias. (Darwin não conseguiu explicar a origem das de Lamarck e Darwin é o das girafas. De acordo com o variações). lamarquismo, as girafas teriam ficado com pescoços compridos devido ao esforço constante para alcançar as folhas das árvores, seu alimento preferido. Já segundo o darwinismo, inicialmente existiriam girafas com tamanhos diferentes de pescoço e aquelas com pescoço maior teriam levado vantagem na hora de conseguir alimento. Essas últimas teriam vencido a luta pela sobrevivência e passado adiante a característica pescoço comprido. Darwin: Competição e seleção natural levam à sobrevivência dos descendentes de pescoços longos e a extinção das girafas de pescoços curtos. Lamarck: As girafas ancestrais provavelmente tinham pescoços curtos que eram submetidos a frequentes distensões para capacitá-las a alcançar a folhagem das árvores. Darwin: Finalmente apenas as giraras de pescoços longos sobreviveram à competição. (Fatos conhecidos sustentam esta teoria). Lamarck: Os descendentes apresentam pescoços mais longos, que são também esticados frequentemente na procura de alimento. Darwin não sabia explicar a origem das variações e a transmissão das características. Apesar de ser contemporâneo de Mendel, não teve acesso aos trabalhos dele. A história poderia ter tido novos rumos se Darwin tivesse conhecimento dos "fatores" (genes) de Mendel. Gregor Mendel (1822-1884) nasceu em Heinzendorf, na Foi ordenado monge no mosteiro de santo Tomás de Aquino, em na região atualmente correspondente à República Tcheca, em 1847, quatro anos após seu ingresso como noviço. Tinha especial interesse pelas Ciências Naturais e a elas dedicou-se Lamarck: Finalmente o contínuo esticamento do pescoço deu durante grande período da sua vida. Notabilizou-se origem às modernas girafas (Os fatos conhecidos não sustentam apenas após a sua morte com a descoberta, em 1900, esta teoria. tpB5ABIOLOGIA 15 dos documentos com os experimentos sobre a Lembrete: hereditariedade desenvolvidos entre 1856 e1865, nos quais utilizou ervilhas. Estranhamente, enquanto Nossas células possuem 46 ou 23 estava vivo, nenhum cientista da época interessou-se cromossomos que vieram no gameta de nosso pai por suas descobertas. (espermatozoide) e 23 cromossomos que vieram do gameta de nossa mãe (óvulo). Portanto, essas crianças apresentam ao todo 47 cromossomos em cada célula de seu corpo. Esse acréscimo de um cromossomo em suas células não ocorre em qualquer par dos 23 pares de cromossomos, sempre ocorre no 21° par. Observe o desenho abaixo e localize o 21° par, com 3 cromossomos e não com 2 como seria o correto. 2 3 5 Mendel 6 7 8 9 10 11 12 Mesmo assim, morreu frustado por não ter podido XX continuar seus estudos sobre como ele 13 14 15 16 17 18 19 os chamava, por falta de tempo devido as suas cromossomos obrigações religiosas. Pelo pioneirismo e importância sexuais de suas descobertas, ficou sendo conhecido como o 20 21 22 feminino "pai da genética". Cariótipo de um indivíduo portator da síndrome de O mutacionismo, surgido no limiar do nosso século, com o holandês Hugo de Vries (1848-1935), veio mostrar que as modificações que levam ao surgimento de novas caracterísiticas decorrem de mutações provocadas por alterações químicas dos genes ou anomalias numéricas ou estruturais dos Se essas mutações ocorrem nos gametas, podem ser transmitidas aos descendentes. Mutação: significa alteração, mudança. Se acontece em um pedaço de DNA, ou seja, em um gene, pode ocasionar danos à célula, às vezes letais à vida de um organismo. As mutações podem ser provocadas por um defeito do DNA ou por fatores ambientais, como os raios solares e a As mutações podem ser gênicas ou As primeiras decorrem de alterações químicas no código genético do DNA. As últimas podem ser ocasionadas por anomalias numéricas dos cormossomos ou por Aspecto de uma criança com aberrações cromossômicas estruturais. síndrome de Down Você deve conhecer alguma criança que apresenta Sindrome de Down, antigamente era conhecida como Existem outras síndromes com acréscimo ou mongolismo. Essas crianças apresentam em suas diminuição no número de Podemos citar células um aumento no número de seus cromossomos como exemplos as síndromes de Turner e Klinefelter: tpB5A16 BIOLOGIA Síndrome de Turner: as pessoas que apresentam EXERCÍCIOS esta síndrome possuem um cromossomo sexual a menos em suas células. 59. O que é Genética? O que é Hereditariedade? Lembrete: As mulheres possuem dois cromossomos sexuais XX e os homens possuem dois cromossomos sexuais Esta síndrome sempre ocorre com as mulheres, pois 60. Em que lugar das células está situado o material elas apresentam apenas um cromossomo sexual X. Os genético? O que são genes? cientistas representam esta síndrome como 45, X As características de uma mulher com esta síndrome são: baixa estatura, presença de pregas de pele nas laterais do pescoço e atrofia do ovário, com total 61. Quantos cromossomos existem no núcleo das Síndrome de Klinefelter: as pessoas que apresentam células do corpo de um homem? Quantos esta síndrome possuem um cromossomo sexual a cromossomos existem no núcleo das células dos mais em suas células. Esta síndrome só ocorre em gametas (óvulos e espermatozoides)? homens, pois eles possuem dois cromossomos X e um cromossomo Y. Os cientistas representam esta síndrome como: 47, As características de um homem com esta síndrome são: inteligência abaixo do normal, braços e pernas alongados, órgãos sexuais geralmente pouco 62. "Os antepassados dos golfinhos tinham patas que desenvolvidos Em certos casos as pessoas afetadas de tanto serem usadas para a natação, foram se desenvolvem transformando em nadadeiras". Observe no desenho abaixo os cromossomos e os A frase acima está de acordo com a Teoria de Darwin desenhos de pessoas com estas síndromes. ou de Lamarck? Justifique a sua resposta, relacio- nando a Teoria escolhida com a frase. 2 3 4 5 4 5 8 9 10 8 9 10 11 12 13 14 15 13 14 15 16 17 18 19 20 16 17 63. Quantos cromossomos apresentam uma pessoa.com 20 Síndrome de Down? Em que par de cromossomos 21 22 21 22 ocorre o aumento do seu número? Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Cariótipo: 45,X Cariótipo: 47 64. Quantos cromossomos possuem pessoas com Síndrome de Turner e Klenefelter? Estas Síndromes ocorrem em indivíduos de qual sexo? tpB5ABIOLOGIA 1 LINKAGE Ou seja em F2 esperamos: redondo redondo alongado alongado Vimos que os genes se localizam nos liso rugoso liso rugoso Você já sabe que por exemplo, D. tem 2n=8, portanto 4 pares de cromossomas 25% 25% 25% 25% Será que a Drosófila tem apenas 4 características? Claro que não. Entretanto, resultado obtido foi: Se a Drosófila tem mais de 4 características, torna-se necessário supor que cada cromossoma deve ter MAIS DE UM GENE. redondo redondo alongado alongado liso rugoso liso rugoso Vamos ver como os geneticistas comprovaram mais essa hipótese de Sutton. 123 12 12 133 RESULTADO EXPERIMENTAL A diferença entre resultado ESPERADO e o resultado efetivamente OBTIDO é flagrante. Vamos analisar o resultado experimental obtido por MacArthur com tomate. No tomate, a forma redonda do Mas, resultado esperado foi calculado em função da fruto é dominante em relação à forma alongada, e fruto Lei de Mendel e como resultado obtido não confirmava liso domina fruto rugoso. MacArthur cruzou um pé de o resultado esperado, a Lei de Mendel não pode ser tomate redondo liso com um pé de tomate alongado aplicada e devemos tentar outra explicação. rugoso. 100% dos descendentes são redondo liso. Com Você deve ainda lembrar-se que a Lei é foi feito um "test-cross" que é o cruzamento com o Lei da Segregação Independente, logo, no caso analisado homozigoto recessivo. Esquematizando: não deve estar ocorrendo segregação independente dos redondo liso alongado rugoso dois pares de genes alelos considerados. F1 redondo liso Analisando vemos que os genes de tendem a redondo liso X alongado rugoso permanecer unidos e só eventualmente se separam (redondo rugoso e alongado liso). Por quê? Para resultado ESPERADO pela Lei de Mendel é: A resposta pode ser dada fazendo-se uma nova hipótese: os dois pares de genes estão NO MESMO PAR AA RR aa rr DE CROMOSSOMAS em uma situação G AR ar como indica esquema: Aa Rr Aa Rr X aa rr A R AR a A r G a R Os dois pares de genes estão "linked" ou seja, estão AR A a R ar ligados. E só se separam quando ocorrer um 1 1 1 1 "crossing-over" na região delimitada por eles. 4 4 4 4 Novamente temos, por enquanto, uma explicação qualitativa do ocorrido. Como explicar qualitativamente F2? Aarr aaRr aarr Simplesmente recordando que a frequência de 1 1 1 1 1 "crossing-over" é diretamente proporcional à distância 4 4 4 4 considerada. Quanto MAIS próximos estiverem dois ou ou ou ou genes, MENOR a frequência de recombinação entre eles e quanto MAIS afastados estiverem dois genes, MAIOR 25% 25% 25% 25% sB5B2 BIOLOGIA a frequência de "crossing-over" entre eles. Pela análise A R dos recombinantes, podemos ter, portanto, uma ideia do G Parental a r afastamento relativo dos genes em linkage. a R Para medir esta distância definimos uma nova unidade de medida que é a unidade de Uma unidade de recombinação (1 ur) equivale a 1% de Recombinante A r recombinantes. a R Podemos reescrever e interpretar o cruzamento inicial e chamamos sua atenção para a forma de representar F2 A R a r A r a R genes em linkage. a r a r a r a r O cuidado com a representação genotípica dos alelos 123 133 12 12 em linkage É ABSOLUTAMENTE Se não vejamos: os que estão em linkage são dois ou Parentais Recombinantes mais pares de genes alelos, que significa que se um determinado gene está em um local de um cromossoma, A distância entre os genes é calculada pela porcenta- seu alelo deve estar no mesmo local do CROMOSSOMA gem de recombinantes. Assim temos: 280 24 A NÃO TEM SENTIDO UMA REPRESENTAÇÃO COMO X 8,5% logo 8,5 100 X ESTA: A a B b Mais uma razão para CUIDADO IMPRESCINDÍVEL Três pares de Genes em Linkage com a representação é fato de que com dois pares de alelos em linkage não é suficiente dizermos que um indivíduo é heterozigoto, pois podemos ter duas Um caso interessante é que pode ocorrer quando nos representações: deparamos com três pares de genes alelos em Analisemos por instantes três anormalidades: miopia, A B A b hemofilia e a b ou a B As três se devem a genes recessivos ligados ao sexo, (cis) (trans) portanto em linkage no cromossoma X, sem alelos no Y Como é feita a descrição fenotípica de um indivíduo do sexo masculino que apresente as três anormalidades? Você deve verificar que o que é parental para a forma "cis" é recombinante para a forma "trans" e vice-versa. Imaginemos nosso paciente vítima de um acidente de Portanto, CUIDADO. trânsito, tão comum nos dias de hoje. O que de início nos chamaria a atenção seria a contínua redondo liso X 0 alongado rugoso hemorragia de uma pequena escoriação; indagando da vitima a causa do acidente ele nos disse que ao olhar o A R a r farol vermelho, pensou que estava verde e X A R a r Um dos inevitáveis curiosos devolve os óculos do paciente e podemos observar as lentes excessivamente G A R a r grossas. A R Com estas informações, descrevemos nosso paciente da seguinte forma: hemofílico, daltônico e míope. a r A pergunta que nos resta formular é a seguinte: A R a r Será que os genes em linkage no cromossoma X estão a a r nessa sequência? Pode ser que sim e pode ser que não sB5BBIOLOGIA 3 Um indivíduo do sexo masculino, portador das três Observação: isto nos permite reconhecer os genes dos anormalidades, tem um dos três seguintes genótipos. cromossomas parentais e os genes dos cromossomas recombinantes de um duplo crossing. d d m ou h m d Agora é fácil. m ou h ou h Sabendo os genes parentais você faz um duplo e verifica se obtém os genes efetivos do duplo. Se obteve, a sequência está correta; se não obteve, a sequência dada não está correta e você deve corrigi-la. X Y X Y X Y Vejamos um exemplo hipotético: Você já percebeu que um dos problemas com três Um indivíduo com o seguinte genótipo A B C pares de genes em linkage é o da ORDEM DOS GENES a b C NO CROMOSSOMA. produziu os seguintes gametas com a frequência indicada: A resolução deste problema é fácil, como veremos a seguir: A B C 305 a b C 275 Imaginemos um indivíduo com o seguinte genótipo: A b C 128 A B C a B C 122 a b C A b C 74 que tipos de gametas ele pode fabricar? a B C 66 Se não for um macho de Drosófila (porque no macho A B C 18 de Drosófila não ocorre "crossing-over"), teremos: a b C 22 A B C Parentais A primeira providência é reconhecer as classes a b C parentais e as de duplo crossing, o que não oferece dificuldade alguma, pois temos a frequência. Recombinantes de A b C Os genes parentais são os seguintes: em um cromos- crossing entre A B a B C soma temos A B C e no cromossoma homólogo temos a b C, não necessariamente nesta ordem. Afinal de contas, queremos descobrir a ordem correta. Os genes de duplo crossing são os seguintes: em um Recombinantes de A B C cromossoma A B C e no cromossoma homólogo crossing entre B C a b C temos a b C: esquematizando; temos: A B C P Recombinantes de A b C a b C duplo crossing B a B C A B C D A frequência esperada você já pode prever. a b C As classes mais frequentes, como sempre, são as Se fizermos um duplo parental, teremos: parentais. E as classes menos frequentes são de recombinantes de um duplo crossing, pois a probabilidade A b C de ocorrer um duplo é o produto das probabilidades dos a B C simples. sB5B4 BIOLOGIA que não confere com o duplo efetivamente obtido. colar de pérolas e cada pérola um gene" Portanto, conclui-se que a ordem dada não é a correta. Cerca de 50 anos depois da descoberta dos trabalhos Se não é esta a ordem correta, deve ser outra, por pioneiros de Mendel, seus hipotéticos genes foram exemplo: localizados e sua natureza química desvendada. A C B Por favor, não pense que o conhecimento humano já a C b se satisfez. Na Universidade você vai ver que os geneticistas Verifiquem que alteramos apenas a ordem dos genes modernos (bioquímicos do gene) estão fazendo. no cromossoma parental e não os genes do cromossoma. Vejamos se esta ordem é satisfatória: fazendo um duplo no parental, obtemos: PLEIOTROPIA E INTERAÇÃO GÊNICA A C B a C b Nos itens anteriores desse capítulo de Genética, nós estudamos modelos genéticos envolvendo: que confere com os genes efetivamente obtidos no Um par de genes alelos; duplo. Portanto, a sequência dos genes no cromossoma está determinada. É A C B. Uma série de alelos múltiplos; Desta forma, Morgan elaborou sua Teoria Herança ligada ao sexo; Cromossômica da Herança. Dois ou mais pares de genes alelos em cromossomas Os genes estariam colocados linearmente no não homólogos; cromossoma ou figuradamente cromossoma "seria um Dois ou mais pares de genes alelos em cromossomas homólogos. Globina anormal + Heme Hemoglobina anormal Hemácias falciformes Destruição rápida Aglutinação das hemácias e interferências Acúmulo de hemácias no baço das hemácias falciformes com a corrente circulatória Anemia Falhas locais no suprimento de sangue Aumento e fibrose do baço Hiperatividade Dilatação Lesões Lesões Lesões Lesões Lesões Lesões da medula óssea do coração no cerebrais musculares pulmonares do trato do fígado coração e digestivo articulares Aumento de volume da medula óssea Funções mentais Afecções Reumatismo dores Crânio em tôrre prejudicadas cardíacas abdominais Fraqueza Desenvolvimento Paralisia Pneumonia Afecções e lassidão físico precário hepáticas Dinâmica dos Genes nas Populações e nas Famílias Bernardo BeiguelmanBIOLOGIA 5 Sem nos preocuparmos em fazer uma revisão (que CRUZAMENTO GENÓTIPOS entretanto você deve fazer sozinho!), em todos os modelos vistos uma coisa salta aos olhos: em qualquer um dos Rosa X Simples casos, cada par de genes envolvido é responsável pela manifestação de uma única característica 100% Rosa Estes casos não são os únicos possíveis. Temos situações genéticas que envolvem duas outras CRUZAMENTO possibilidades teóricas: Ervilha X Simples 1. Um par de genes responsável por duas ou mais características fenotípicas. 100% Ervilha Esta situação é denominada PLEIOTROPIA que o CRUZAMENTO III esquema anterior ilustra sem necessidade de mais explicações. Rosa X Ervilha 2. Dois ou mais pares de genes responsáveis por uma 100% Noz única característica fenotípica. É o caso de INTERAÇÃO CRUZAMENTO IV Nós nos deteremos no 2° caso, Interação Gênica, com suas possíveis variações. Noz (F. de III) Noz (F. de III) Vejamos inicialmente o seguinte caso onde 9/16 noz: 3/16 rosa: analisaremos o mecanismo hereditário envolvido na 3/16 ervilha: 1/16 simples determinação da forma da crista de galo-galinha: Aí estão os resultados. Agora você já sabe: mãos à rosa ervilha noz simples, conforme indica o esquema: Vamos ver o cruzamento I. O que ele pode nos indicar? Só que o Rosa deve ser dominante em relação ao Simples. Poderia ser o modelo da Lei de Mendel? E o cruzamento II? Idem em relação à Ervilha e Simples. Idem? Note que já temos um primeiro problema a ser resolvido: crista rosa um fenótipo sendo recessivo frente a DOIS outros! Poderia ser o modelo de Alelos Múltiplos? crista ervilha Voltemos ao cruzamento III. E agora? Parece que não há dominância entre Rosa e Ervilha. Poderia ser o modelo de Alelos Múltiplos? Mas felizmente temos o cruzamento IV. Observou a proporção 9:3:3:1? Ela nos indica, sem sombra de dúvida, a participação de DOIS PARES DE GENES em heterozigose. crista noz Uma outra forma de dizer o mesmo seria: observe o denominador 16 em Para obtermos 16 combinações possíveis em os devem produzir 4 gametas cada, o que só é possível se cada F1 for HETEROZIGOTO para dois pares de genes. crista simples Compreendido isto. fica patente a participação de dois pares de genes na manifestação de uma só característica Os cruzamentos feitos e os resultados experimentais fenotípica (forma da crista), o que justifica plenamente o obtidos são os seguintes: nome dado a este modelo: INTERAÇÃO6 BIOLOGIA Vamos ver genotipicamente, o cruzamento IV Por outro lado, temos características tais como: peso, altura, produtividade, etc. em que é possível notar Aa Bb Aa Bb variações contínuas entre os fenótipos. noz (F. de III) noz (F. de III) Observe gráfico abaixo: 9/16 A B 3/16 A bb: 3/16 aa B 1/16 aabb 2 N° Talvez mais importante seja verificar que, em relação ao modelo já visto de dois ou mais pares de genes alelos em cromossomas não homólogos Lei de Mendel), a única alteração é fenotípica, ou seja, o modelo se mantém nível genotípico. Lembre-se: são dois pares de genes determinando uma altura de uma população única característica (com 4 formas diferentes). Em detalhes: As variações contínuas, as transições sem saltos de um fenótipo a outro se explicam geneticamente somando-se os efeitos dos genes, isto é, os genes têm A B crista Noz efeitos aditivos. A bb crista Rosa é perfeitamente possível inverter Não se esqueça que estamos tratando de um caso de aa B crista Ervilha Interação Gênica; dois ou mais pares de genes determinando uma única característica. Novamente, a aa bb crista Simples única mudança é fenotípica. O mecanismo de Antes de passarmos aos costumeiros exercícios, só transmissão dos genes de pais para filhos é sempre como aquecimento complete os genótipos dos mesmo. A alteração é a forma de ação atribuída a cada cruzamentos e III. gene pelo modelo utilizado. HERANÇA QUANTITATIVA GENÉTICA DE POPULAÇÃO Com mesmo modelo de Interação Gênica, temos a possibilidade de estudar outras situações genéticas; Nossa preocupação neste item será discutir problema casos onde as variações fenotípicas são contínuas. dos genes não mais em termos de indivíduos isolados, mas em função de uma população. Vamos estudar Vamos ver mais claramente. conjunto de genes de uma população, ou seja, seu Quando você tem fenótipos do tipo: normal e albino, "pool" gênico ou liso e rugoso, etc. não há uma transição contínua entre Suponha, em uma população de indivíduos, um fenótipo e outro. um par de genes alelos A e a assim distribuídos: Dizendo de uma outra maneira: entre normal e albino a variação é descontínua; não é possível, por exemplo, 3 000 indivíduos AA colocar os dois fenótipos em um gráfico do tipo: indivíduos Aa indivíduos aa Com estes dados é fácil calcular a frequência de cada gene na população: n° de genes A frequência do gene total de genes n° de genes a fenótipo de uma população frequência do gene a = n° total de genes sB5BBIOLOGIA 7 Utilizando-se os dados e lembrando que os indivíduos Viu por que é uma população ideal? são 2n e, portanto, têm dois genes teremos: Operacionalizando o Teorema de Hardy-Weinberg de uma forma bem esquemática e que não deve ser frequência do gene A = = confundida com a demonstração do Teorema, que foge ao nosso interesse no momento, teríamos: Supondo uma população em equilíbrio e nela um par de genes alelos A e a de tal maneira que a frequência de + 3 000 A fosse p e a de a q, como indicado abaixo: frequência do gene a = 2x3000)+(2x3000)+(2x4000) A sendo Portanto, nesta população e nesta geração, as frequências dos genes A e a são respectivamente 0,45 e Com os dados acima podemos calcular a frequência de 0,55. todos os genótipos; possíveis na população: Se na próxima geração, as frequências dos genes A e a se mantivessem as mesmas, é claro que a população teria p q também se mantido constante. Caso contrário, se a A a frequência dos genes A e a se alterar, a população passará a ter outro "pool" gênico e, portanto, também terá mudado. p A AA Aa Você já deve ter percebido que, meio sem querer, q a Aa aa voltamos a falar de Evolução, pois afinal de contas o que significa uma mudança na população no tempo? AA Em outros termos, uma população só pode evoluir Aa quando tivermos, no tempo, uma alteração das suas aa frequências gênicas. E se as frequências gênicas se mantiverem constantes, teremos uma população em Portanto, se soubermos a constituição genotípica da equilíbrio e, portanto, não evolutiva. população, será imediato tirarmos a frequência gênica da mesma. A formalização matemática destes problemas se deve a Hardy e Weinberg, que em 1908 e independentemente, um na Inglaterra e outro na Alemanha, demonstraram o Teorema que leva seus nomes: Teorema de Hardy-Weinberg, cujo enunciado é "Numa população em EXERCÍCIOS equilíbrio (mendeliana), a frequência dos genes não se altera no decorrer das gerações". A b 01. Um indivíduo produziu a seguinte frequência Já vimos que uma população em que a frequência dos a B genes é constante, não se altera no tempo. Claro que percentual de gametas: esta população é uma população ideal. E que, por isso, mesmo tem características ideais. A b 40% A B 10% Eis as condições para que se possa ter uma população em equilíbrio: a b 10% deve ser infinitamente grande; a B 40% deve ser panmítica, isto é, os cruzamentos devem ocorrer exclusivamente ao Não pode haver Qual a distância entre os genes? cruzamento preferencial; nela não podem ocorrer mutações; nela não pode ocorrer Seleção Natural; nela não pode ocorrer migração; nela não pode ocorrer oscilação gênica. sB5B8 BIOLOGIA 02. Sabe-se que dois genes A e B distam 30 ur. Que 07. Cruzando um heterozigoto cis com um trans e tipos de gametas, e em que frequência, um sabendo que a distância entre os genes é 10 ur, qual heterozigoto cis pode fabricar? a probabilidade de se obter um heterozigoto cis? 03. Sabe-se que os genes B distam 20 ur. Fazendo-se um "test-cross" com um heterozigoto trans, qual o resultado esperado? 08. Uma mulher normal cujo pai era hemofílico e mãe daltônica homozigota casa-se com um homem normal. Sabendo-se que daltonismo e hemofilia se devem a genes recessivos ligados ao sexo e separados por 8 ur, deseja-se saber a frequência esperada dos descendentes do sexo masculino e 04. Nas mesmas condições do problema anterior, que feminino. resultado se espera do cruzamento de um heterozigoto cis com um trans? 05. Se o problema anterior envolvesse Drosófila, qual o resultado esperado? 09. Sabendo-se a seguinte frequência dos gametas: 30 + Z 32 + y + 441 + y Z 1 06. Um indivíduo produziu os seguintes gametas: 0 C D 800 X + Z 430 C d 750 xy+ 27 C d 300 29 C D 250 Determinar o genótipo correto de quem os produziu. Deseja-se saber seu genótipo e qual a distância entre os genes. sB5BBIOLOGIA 9 10. Sabendo-se a seguinte frequência dos gametas: Uma planta de fruto discóide cruzada com uma planta 88 de fruto esférico produz descendentes dos quais 3/8 + + são discoides, 1/2 esféricos e 1/8 alongados. Quais + + f 21 os genótipos parentais? + br + 2 + br f 339 an + + 355 an + f 2 an br + 17 an br f 55 Determinar o genótipo correto de quem os produziu. 13. Do cruzamento de uma planta de abóbora discoide com uma alongada, os descendentes apresentaram-se 1/2 esféricos, 1/4 discoides e 1/4 alongados. Quais os genótipos parentais? 11. Em Leghorn, a cor branca da plumagem é dominante em relação à plumagem colorida. O gene para cor C é inibido em presença do gene I, produzindo-se então plumagem branca: 14. Na ervilha, a presença do gene A ou B, ou ausência de ambos, produz flor branca. IC A presença de ambos simultaneamente produz flor lo branca púrpura. ic iC colorida Determinar a cor dos e as suas proporções nos seguintes cruzamentos: Qual a cor da plumagem dos e suas a) AaBb X Aabb proporções nos seguintes cruzamentos: a) liCC X iiCC b) aaBB AAbb b) liCo X iiCx c) AaBb X AaBb c) iiCo X iiCo 15. Em milho, a produção de aleurona vermelha é devida à presença de dois genes C e R. Se além desses, também estiver presente o gene P, a aleurona terá púrpura. gene P não se manifesta, porém, na d) liCc X liCc ausência de C ou R ou de ambos, sendo então a aleurona, branca. Qual o aspecto e proporções dos descendentes nos seguintes cruzamentos, relacionados à cor da 12. Em abóbora, a forma discóide do fruto é condicionada aleurona no milho: pela interação de dois genes dominantes A e a a) CCRRPP X ccrrpp forma alongada é condicionada pela interação de dois pares de alelos recessivos a e b; a forma esférica aparece quando ocorre apenas um dos tipos de genes b) CCrrPP X ccRRpp dominantes. B5B10 BIOLOGIA c) CcRrpp ccrrPP 18. Em galinhas Leghorn brancas, existe um gene I que inibe a manifestação de cor, que é condicionada por um gene C. As galinhas Wyandotte brancas não têm gene inibidor de I, mas não manifestam cor por d) CcrrPp ccRrPp não possuírem o gene C. Do cruzamento de Leghorn branca (IICC) com Wyandotte branca (iicc) aparecem em aves coloridas, em cujo genótipo ocorre o gene C para cor, mas não o gene I. Este caso exemplifica e) CcRrPp CcRrPp o fenômeno conhecido como: a) Pleiotropismo; b) Polimeria c) Interferência; 16. Em abóboras, o gene para fruto branco (W) é d) Epistasia; epistático em relação ao que dá cor amarela (Y): e) Reversão. WY; WY fruto branco 19. (FUVEST) fruto amarelo A pigmentação da plumagem de galinhas está wy fruto verde condicionada por dois pares de genes autossômicos situados em cromossomos diferentes. O gene C Qual a proporção fenotípica dos descendentes nos determina a síntese de pigmento e seu alelo é seguintes cruzamentos: inativo, determinando a branca. O gene I inibe a a) WWYY wwYy formação de pigmentos e seu alelo i não o faz. Do cruzamento de indivíduos CCii com indivíduos Ccli, quais os genótipos e fenótipos esperados? b) Wwyy WwYY c) WwYY wwYY 20. Uma planta com os genes aabbcc dá um fruto que d) wwyy X wwYy pesa mais ou menos 1,5 kg. Uma planta com genes AABBCC dá frutos que pesam aproximadamente 3 kg. Assim, se todos os genes têm idêntico valor, cada gene contribui adicionando mais ou menos 1/4 kg ao e) WwYy W peso do fruto Do cruzamento de uma planta com fruto de 3 kg.com outra de fruto de 1,5 kg: a) qual peso aproximado dos 17. Uma planta de flores vermelhas foi autofecundada e produziu sementes que deram plantas com flores vermelhas e brancas na proporção de 15:1. Que tipo de herança poderia ter causado este resultado? a) Segregação de dois pares de genes com dominância incompleta; b) quantos F2 terão peso semelhante aos b) Efeito cumulativo de dois pares de genes; c) Segregação de dois pares de genes com dominância; d) Interação de dois pares de genes com o mesmo efeito; e) Mutação gênica.BIOLOGIA 11 21. No gado Holstein, o malhado depende de uma série a) explicar tipo de herança e quantos genes estão multifatorial. Se admitirmos para este caráter cinco envolvidos, supondo que as condições ambientais pares de genes, quantos diferentes graus de coloração eram idênticas para todas as plantas consideradas; podem ser produzidos por cruzamento entre dois indivíduos, que apresentam o grau intermediário de malhado, heterozigotos para todos os fatores? b) dar o genótipo dos tipos parentais. 22. Em um cruzamento entre duas raças de galinhas, 25. (FUVEST) uma grande e outra pequena, os F. são intermediários Um criador que desejasse aumentar a média de pesos e uniformes. Entre indivíduos em F, seis são de seus porcos deveria usar qual dos métodos tão grandes como a raça grande, e seis tão pequenos abaixo? como a raça pequena. Quantos pares de genes a) Cruzar porcas de peso médio com porcos de peso intervêm no cruzamento e como atuam? médio; b) Cruzar porcos de peso pequeno com porcas de peso elevado; c) Cruzar porcos e porcas ao acaso, até obter aumento da média de peso; d) Cruzar porcos e porcas de maior peso possível; e) Cruzar porcos e porcas ao acaso, para aumentar a ocorrência de mutações. 26. Sabe-se que a frequência de um gene recessivo autossômico em uma população em equilíbrio é de 23. Uma variedade de aveia, cujo rendimento é de 10 g Qual a frequência de heterozigotos na população? por planta, é cruzada com outra variedade, que rende 4 g por As plantas F. renderam 7 g cada uma. Das 443 plantas 7 renderam 10 g por planta e 7 renderam 4 g por planta. Qual tipo de herança envolvida? 27. Tem-se uma população mendeliana onde a frequência de indivíduos albinos é de 9%.Sabe-se que aibinismo se deve a um gene recessivo autossômico. Qual a frequência de indívíduos normais heterozigotos? E homozigotos? 24. O cruzamento de duas raças diferentes de milho, cuja altura média era 1,70 m, produziu em F. plantas com uma altura média também de 1,70 m. Os F, apresentavam, porém, grande variação, oscilando entre 0,90 m até 2,50 m. Entre 1 280 plantas, 5 alcançaram uma altura de 2,50 m, e 5 tinham 0,90 m: sB5B12 BIOLOGIA ANOTAÇÕES 28. (FUVEST) Em uma população em equilíbrio genético a frequência do gene autossômico e recessivo d, que causa retardamento mental, é 20% (0,2). é a porcentagem, nesta população, de débeis mentais devido a este gene? 29. Uma mulher normal com pai albino casa-se com um homem normal não aparentado. Sabendo-se que a frequência do gene para albinismo (recessivo autossômico) é de 2%. Determinar a: a) probabilidade do primeiro filho ser uma menina normal; b) probabilidade do primeiro filho ser um menino albino. 30. Sabendo-se que a frequência do gene para daltonismo (recessivo ligado ao sexo) é de 1%, determinar a frequência na população de mulheres daltônicas e homens normais. S B5B