Material 4

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Material 4: Genética - Hereditariedade e Biotecnologia 
Questão 1: 
Gregor Mendel, considerado o pai da genética, estabeleceu as leis fundamentais da 
hereditariedade através de seus experimentos com ervilhas. Qual das seguintes afirmações 
NÃO representa um dos princípios básicos descobertos por Mendel? 
a) Os genes existem em pares, com um alelo herdado de cada progenitor. 
b) Os alelos segregam-se independentemente durante a formação dos gametas. 
c) Os genes de diferentes características são sempre herdados juntos. 
d) Um alelo pode ser dominante sobre outro, mascarando sua expressão. 
e) A proporção fenotípica em um cruzamento diíbrido é de 9:3:3:1. 
Resposta: c) A segregação independente diz respeito à herança separada de diferentes 
características. 
Questão 2: 
O daltonismo é uma condição genética ligada ao cromossomo X, que afeta a percepção das 
cores. Um homem daltônico se casa com uma mulher portadora (heterozigota) para o 
daltonismo. Qual a probabilidade de eles terem um filho (sexo masculino) daltônico? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
Resposta: c) O homem (XdY) transmite o cromossomo Xd para 50% dos filhos homens. A 
mulher (XDXd) transmite o cromossomo Xd para 50% dos filhos (independente do sexo). A 
probabilidade de um filho homem herdar o Xd do pai e o Xd da mãe (ficando XdY - daltônico) é 
1 (certeza de herdar o Y do pai) * 1/2 (chance de herdar o Xd da mãe) = 1/2 = 50%. 
Questão 3: 
A hemofilia é outra doença genética ligada ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência na 
coagulação sanguínea. Uma mulher cujo pai era hemofílico se casa com um homem normal. 
Qual a probabilidade de eles terem uma filha (sexo feminino) portadora do gene da hemofilia? 
a) 0% 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100% 
Resposta: c) A mulher é obrigatoriamente portadora (XHXh), pois herdou o Xh do pai 
hemofílico (XhY). O homem é normal (XHY). Todas as filhas herdarão o XH do pai. A 
probabilidade de a filha herdar o Xh da mãe é 1/2 (50%). Portanto, 50% das filhas serão 
portadoras (XHXh). 
Questão 4: 
O sistema ABO de grupos sanguíneos é um exemplo de alelos múltiplos e codominância. Quais 
são os possíveis genótipos e fenótipos para o sistema ABO? 
a) Genótipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii; Fenótipos: A, B, AB, O. 
b) Genótipos: AA, AO, BB, BO, AB, OO; Fenótipos: A, B, AB, O. 
c) Genótipos: IAIA, IBI, IAIB, ii; Fenótipos: A, B, AB, O. 
d) Genótipos: AA, BB, AB, O; Fenótipos: A, B, AB, O. 
e) Genótipos: IAi, IBi, ii; Fenótipos: A, B, O. 
Resposta: a) 
Questão 5: 
O que é epistasia? Dê um exemplo de epistasia em alguma espécie. 
a) É a interação entre alelos do mesmo gene. 
b) É a interação entre genes de diferentes locos, onde um gene (epistático) mascara a 
expressão de outro gene (hipostático). 
c) É a presença de múltiplos alelos para um mesmo gene. 
d) É a herança ligada ao sexo. 
e) É a herança quantitativa. 
Resposta: b) Exemplo: A cor da pelagem em labradores é determinada por dois genes. O gene 
B/b determina a produção de pigmento preto (B) ou marrom (b). O gene E/e determina a 
deposição do pigmento no pelo. O genótipo ee impede a deposição de pigmento, resultando 
em pelagem amarela, independentemente do genótipo B/b. O gene E é epistático sobre o gene 
B. 
Questão 6: 
A técnica de CRISPR-Cas9 é uma ferramenta revolucionária de edição gênica. Explique, em até 
5 linhas, o princípio básico de funcionamento do CRISPR-Cas9 e suas principais aplicações. 
Resposta: CRISPR-Cas9 é um sistema de edição gênica que utiliza uma enzima (Cas9) guiada 
por uma molécula de RNA (RNA guia) para cortar o DNA em um local específico. Essa quebra 
pode levar à inativação de um gene ou à inserção de uma nova sequência de DNA. As 
aplicações incluem: terapia gênica, pesquisa biomédica, melhoramento genético de plantas e 
animais, e desenvolvimento de novos diagnósticos. 
Questão 7: 
O que são organismos geneticamente modificados (OGMs) ou transgênicos? Cite exemplos de 
culturas transgênicas amplamente utilizadas na agricultura e seus benefícios. 
a) São organismos que tiveram seu material genético alterado por técnicas de engenharia 
genética, como a inserção de genes de outras espécies. 
b) São organismos que sofreram mutações espontâneas. 
c) São organismos híbridos resultantes do cruzamento entre espécies diferentes. 
d) São organismos clonados. 
e) São organismos cultivados em condições orgânicas. 
Resposta: a) Exemplos: Soja resistente a herbicida (ex: glifosato), milho resistente a insetos 
(Bt), algodão resistente a herbicida e insetos. Benefícios: redução do uso de pesticidas, 
aumento da produtividade, melhoria da qualidade nutricional. 
Questão 8: Qual a importância do Projeto Genoma Humano e quais foram seus principais 
resultados e impactos na ciência e na medicina? Discorra em ao menos 10 linhas. 
Resposta: O Projeto Genoma Humano (PGH) foi um esforço internacional para sequenciar todo 
o DNA humano, identificando e mapeando todos os genes do genoma humano. Iniciado em 
1990 e concluído em 2003, o PGH representou um marco na história da ciência. 
Principais resultados: 
• Sequenciamento completo do genoma humano (aproximadamente 3 bilhões de pares 
de bases). 
• Identificação de cerca de 20.000 a 25.000 genes. 
• Desenvolvimento de novas tecnologias de sequenciamento de DNA, mais rápidas e 
baratas. 
• Identificação de variações genéticas entre indivíduos (SNPs - polimorfismos de 
nucleotídeo único). 
• Criação de bancos de dados genômicos acessíveis a pesquisadores de todo o mundo. 
Impactos: 
• Medicina: Melhor compreensão das bases genéticas de doenças, desenvolvimento de 
novos diagnósticos e terapias, medicina personalizada (tratamentos adaptados ao 
perfil genético de cada paciente), farmacogenômica (estudo de como os genes afetam 
a resposta aos medicamentos). 
• Biologia: Avanço no conhecimento da evolução humana, da função dos genes e da 
regulação da expressão gênica. 
• Biotecnologia: Desenvolvimento de novas ferramentas para a engenharia genética e a 
produção de proteínas recombinantes. 
• Ética, legal e social: Discussão sobre questões como privacidade genética, 
discriminação genética e patenteamento de genes. 
O PGH abriu novas fronteiras para a pesquisa em genética e biologia molecular, com impactos 
profundos em diversas áreas do conhecimento. 
Questão 9: 
O que é aconselhamento genético e em quais situações ele é recomendado? 
Resposta: O aconselhamento genético é um processo de comunicação que visa informar e 
orientar indivíduos e famílias sobre questões relacionadas a doenças genéticas. Envolve a 
avaliação do risco de ocorrência ou recorrência de uma doença genética, a discussão sobre 
testes genéticos disponíveis, a interpretação dos resultados dos testes, o esclarecimento sobre 
as opções de manejo da doença e o suporte emocional. 
É recomendado em situações como: 
• Histórico familiar de doenças genéticas. 
• Casais consanguíneos. 
• Idade materna avançada. 
• Exposição a agentes teratogênicos (que podem causar malformações). 
• Resultados alterados em testes de triagem pré-natal ou neonatal. 
• Suspeita de doença genética em um indivíduo. 
• Planejamento familiar quando há risco de doenças genéticas. 
Questão 10: O que é a Terapia Gênica? Diferencie Terapia gênica in vivo e ex vivo, cite exemplos 
de doenças tratadas com cada um desses métodos. 
Resposta: A terapia gênica é uma técnica que visa tratar doenças genéticas através da 
introdução de material genético (geralmente genes) nas células do paciente. O objetivo é 
corrigir um defeito genético, restaurar a função de um gene ausente ou defeituoso, ou 
introduzir uma nova função na célula. 
• Terapia gênica in vivo: O material genético é introduzido diretamente no corpo do 
paciente, geralmente através de um vetor viral (vírus modificado para não causar 
doença). Exemplo: Tratamento da amaurose congênita de Leber (uma forma de 
cegueira hereditária) com injeção de vetores viraiscontendo o gene RPE65 na retina. 
• Terapia gênica ex vivo: Células do paciente são removidas, modificadas geneticamente 
em laboratório e, em seguida, reintroduzidas no paciente. Exemplo: Tratamento da 
ADA-SCID (imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina deaminase) 
com modificação genética de células-tronco hematopoiéticas do paciente.