questão 7

Prévia do material em texto

1. Qual é a relação entre aneuploidias cromossômicas e a manifestação de doenças genéticas?
A) As aneuploidias sempre resultam em alterações fenotípicas severas e inviabilidade embrionária.
B) As aneuploidias afetam apenas os cromossomos sexuais, devido à compensação de dose gênica em autossomos.
C) As aneuploidias alteram o número normal de cromossomos, resultando em doenças como a síndrome de Down e a síndrome de Turner.
D) As aneuploidias não possuem impacto clínico significativo, exceto em mutações genéticas associadas.
Resposta correta: C
2. Em relação à síndrome de Klinefelter (47,XXY), como a alteração cromossômica impacta o desenvolvimento físico e fisiológico?
A) Resulta exclusivamente em atraso no desenvolvimento neurológico, sem manifestações físicas.
B) Está associada à infertilidade masculina, ginecomastia e níveis alterados de testosterona.
C) Causa severas anomalias fenotípicas devido ao excesso de material genético no cromossomo Y.
D) É clinicamente silenciosa e não apresenta qualquer impacto fisiológico.
Resposta correta: B
3. A síndrome de Cri-du-Chat é um exemplo de deleção cromossômica. Qual característica distingue essa síndrome no nível molecular?
A) Deleção de um segmento do braço curto do cromossomo 5 (5p-), levando a alterações fenotípicas específicas.
B) Deleção completa do cromossomo 5, resultando em inviabilidade do organismo.
C) Translocação balanceada envolvendo o cromossomo 5 e outros autossomos.
D) Alteração epigenética sem impacto estrutural no cromossomo.
Resposta correta: A
4. Como as translocações cromossômicas podem contribuir para o desenvolvimento de neoplasias?
A) Translocações equilibradas não têm implicações clínicas no câncer, apenas nas aneuploidias.
B) Translocações podem criar genes de fusão que resultam em proteínas oncogênicas, como no caso da leucemia mieloide crônica (BCR-ABL).
C) Translocações promovem a interrupção de genes supressores de tumor, mas não afetam oncogenes.
D) As translocações não desempenham papel significativo na patogênese das neoplasias.
Resposta correta: B
5. De que forma as mutações nos cromossomos sexuais afetam a expressão de doenças ligadas ao X em indivíduos do sexo masculino?
A) Indivíduos do sexo masculino são protegidos contra doenças ligadas ao X devido à inativação do cromossomo Y.
B) A ausência de um segundo cromossomo X impede a compensação de mutações recessivas, aumentando a probabilidade de doenças.
C) Indivíduos do sexo masculino possuem duplicação do gene SRY, compensando mutações no X.
D) A herança ligada ao X é irrelevante no sexo masculino, pois todos os genes recessivos são compensados epigeneticamente.
Resposta correta: B
6. Qual é a base molecular da síndrome de Prader-Willi e da síndrome de Angelman, que compartilham a mesma região cromossômica?
A) Ambas são causadas por mutações pontuais no gene UBE3A, mas em diferentes contextos epigenéticos.
B) Resultam de deleções ou disomia uniparental na região 15q11-q13, dependendo da origem parental do alelo afetado.
C) São exemplos clássicos de translocações balanceadas entre os cromossomos 15 e 16.
D) Ambas as síndromes são causadas pela expressão exagerada de genes repetitivos na região cromossômica 15q.
Resposta correta: B
7. Como a não disjunção cromossômica durante a meiose está relacionada à ocorrência de síndromes genéticas?
A) A não disjunção gera mutações pontuais nos genes regulatórios, sem alterar o número de cromossomos.
B) Ela resulta em gametas anormais, levando a trissomias ou monossomias, como na síndrome de Down ou síndrome de Turner.
C) A não disjunção está restrita a anomalias mitóticas e não tem impacto na herança genética.
D) Ocorre exclusivamente durante a meiose II, impedindo o desenvolvimento de embriões viáveis.
Resposta correta: B
8. Qual é o papel do cariótipo no diagnóstico de doenças genéticas relacionadas a alterações cromossômicas?
A) O cariótipo identifica apenas mutações pontuais em genes individuais, sem considerar alterações estruturais.
B) Ele permite a visualização de alterações numéricas e estruturais nos cromossomos, facilitando o diagnóstico de síndromes como a síndrome de Patau (trissomia 13).
C) Não tem relevância clínica, sendo substituído por técnicas moleculares como CRISPR-Cas9.
D) O cariótipo é útil apenas em doenças causadas por aneuploidias autossômicas.
Resposta correta: B
9. De que forma a síndrome de Turner (45,X) afeta o desenvolvimento feminino?
A) Resulta em desenvolvimento físico e fisiológico normal, sem impacto significativo.
B) Está associada a baixa estatura, disgenesia gonadal e ausência de desenvolvimento puberal.
C) Causa hiperatividade hormonal devido à duplicação de genes do cromossomo X.
D) Está relacionada à inativação completa do cromossomo X, resultando em efeitos generalizados.
Resposta correta: B
10. Como os rearranjos cromossômicos podem ser transmitidos entre gerações sem causar sintomas clínicos?
A) Rearranjos equilibrados não alteram a expressão gênica, mas podem causar risco aumentado de gametas anormais.
B) Os rearranjos equilibrados causam doenças apenas quando associados a mutações somáticas adicionais.
C) Os rearranjos cromossômicos são sempre deletérios e inviabilizam a transmissão hereditária.
D) Não há relação entre rearranjos cromossômicos e transmissão genética assintomática.
Resposta correta: A
11. Qual a contribuição do mosaicismo cromossômico para a variabilidade fenotípica em síndromes genéticas?
A) O mosaicismo está restrito a alterações numéricas, não afetando o fenótipo.
B) Ele resulta em fenótipos menos severos devido à presença de populações celulares geneticamente normais.
C) O mosaicismo amplifica as manifestações clínicas por aumentar a carga genética anormal.
D) Ele ocorre apenas em alterações cromossômicas estruturais e não afeta aneuploidias.
Resposta correta: B
12. Como a tecnologia de microarray contribui para o estudo de doenças genéticas relacionadas a cromossomos?
A) Substitui o cariótipo tradicional, permitindo a identificação de alterações numéricas.
B) Detecta microdeleções e duplicações submicroscópicas não visíveis no cariótipo convencional.
C) Avalia apenas mutações pontuais, sendo irrelevante para alterações estruturais.
D) É limitada a doenças com origem exclusivamente mitocondrial.
Resposta correta: B