Questões sobre Síndrome de Gaucher_ Genética - Para o Enem e Vestibular

Outros

Edson

em 17/11/2024

Questões resolvidas

A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:
A. Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura.
B. Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 1/6.
C. Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular.
D. Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo.

A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células.
No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:
A. A deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
B. A introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
C. A deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
D. Por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
E. O cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.

Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher.
A técnica da _ foi realizada introduzindo um _ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana.
A. Clonagem gene
B. Clonagem RNA
C. Clonagem DNA
D. Transgenia RNA
E. Transgenia gene

A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para:
(A) seus filhos homens, apenas.
(B) suas filhas mulheres, apenas.
(C) 25% de sua descendência, apenas.
(D) 50% de sua descendência, apenas.
(E) 100% de sua descendência.

Nasceu no dia 27 de março de 2014, na Universidade de Fortaleza - Unifor, a primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que ela produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. Trata-se de uma doença genética relativamente rara, porém extremamente custosa para o sistema público de saúde.
Baseando-se em alguns conceitos citados pelo texto, como transgênicos e clonagem, marque a alternativa CORRETA.
A. Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução sexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas do ser vivo.
B. A clonagem pode ser obtida através da transferência do núcleo de uma célula somática da cabra que originou a Gluca, para um óvulo anucleado.
C. Sabe-se que a clonagem é um processo fácil de ser obtido. Em 1996, a ovelha Dolly nasceu depois de apenas 2 tentativas que fracassaram.
D. Os transgênicos são organismos vivos modificados em laboratório, onde se altera o código genético de uma espécie com introdução de uma ou mais sequências de DNA, provenientes do mesmo organismo.
E. Transgênicos e Organismos Geneticamente Modificados (OGM) são sinônimos. Todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, e todo OGM é um transgênico.

A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro.
Qual a probabilidade do casal 7 � 8 ter uma criança do sexo masculino com a doença de Gaucher?
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/12
D. 1/24
E. 1/64

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Questões resolvidas

A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada em três subtipos Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos. Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de Gaucher Tipo 1.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:
A. Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores influenciam na atividade catalítica das enzimas, tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura.
B. Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina com a doença é de 1/6.
C. Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam, normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser extracelular.
D. Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo.

A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células.
No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:
A. A deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
B. A introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
C. A deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
D. Por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
E. O cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.

Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher.
A técnica da _ foi realizada introduzindo um _ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana.
A. Clonagem gene
B. Clonagem RNA
C. Clonagem DNA
D. Transgenia RNA
E. Transgenia gene

A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para:
(A) seus filhos homens, apenas.
(B) suas filhas mulheres, apenas.
(C) 25% de sua descendência, apenas.
(D) 50% de sua descendência, apenas.
(E) 100% de sua descendência.

Nasceu no dia 27 de março de 2014, na Universidade de Fortaleza - Unifor, a primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que ela produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. Trata-se de uma doença genética relativamente rara, porém extremamente custosa para o sistema público de saúde.
Baseando-se em alguns conceitos citados pelo texto, como transgênicos e clonagem, marque a alternativa CORRETA.
A. Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução sexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas do ser vivo.
B. A clonagem pode ser obtida através da transferência do núcleo de uma célula somática da cabra que originou a Gluca, para um óvulo anucleado.
C. Sabe-se que a clonagem é um processo fácil de ser obtido. Em 1996, a ovelha Dolly nasceu depois de apenas 2 tentativas que fracassaram.
D. Os transgênicos são organismos vivos modificados em laboratório, onde se altera o código genético de uma espécie com introdução de uma ou mais sequências de DNA, provenientes do mesmo organismo.
E. Transgênicos e Organismos Geneticamente Modificados (OGM) são sinônimos. Todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, e todo OGM é um transgênico.

A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro.
Qual a probabilidade do casal 7 � 8 ter uma criança do sexo masculino com a doença de Gaucher?
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/12
D. 1/24
E. 1/64

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Síndrome de Gaucher
01. �ACAFE� A doença de Gaucher possui origem genética e tem sido tradicionalmente classificada em três
subtipos Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos
macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também
conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um
substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene
responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente e não apresenta capacidade de
decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela doença de
Gaucher Tipo 1.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar, exceto:
A. Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. Alguns fatores in�uenciam na atividade catalítica das enzimas,
tais como: concentração enzimática, concentração do substrato, potencial hidrogeniônico (pH) e temperatura.
B. Caso a mulher III.1 case com um homem portador da doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem uma menina
com a doença é de 1/6.
C. Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas que possuem em seu interior enzimas que realizam,
normalmente, a digestão intracelular, porém em casos excepcionais, como, por exemplo, a realizada pelos osteoclastos,
a digestão pode ser extracelular.
D. Pela análise da genealogia pode-se concluir que, na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão de herança envolvido
é recessivo, podendo ser autossômico ou ligado ao sexo.
02. �UNIFESP� A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima
dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de
Gaucher, pode-se afirmar corretamente que:
A. A de�ciência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome.
B. A introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes.
C. A de�ciência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
D. Por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária.
E. O cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de �lhos
afetados.
03. �PUC�RS� Com a participação de pesquisadores da PUCRS, um projeto de biotecnologia permitiu, neste
ano, o nascimento da primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de
Gluca, ela possui uma modificação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína
humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi
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realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a
sintetizar uma proteína humana.
A. Clonagem gene
B. Clonagem RNA
C. Clonagem DNA
D. Transgenia RNA
E. Transgenia gene
04. �PUC�RS� A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não
tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste
ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite
o gene defeituoso para
A. Seus �lhos homens, apenas.
B. Suas �lhas mulheres, apenas.
C. 25% de sua descendência, apenas.
D. 50% de sua descendência, apenas.
E. 100% de sua descendência.
05. �Universidade de Fortaleza) “Nasceu no dia 27 de março de 2014, na Universidade de Fortaleza - Unifor, a
primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma
modificação genética que deverá fazer com que ela produza em seu leite uma proteína humana chamada
glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. Trata-se de uma doença genética
relativamente rara, porém extremamente custosa para o sistema público de saúde. Segundo informações
levantadas pelos pesquisadores, o Ministério da Saúde gasta entre R$ 180 milhões e R$ 250 milhões por ano
com a importação de tratamentos para pouco mais de 600 pacientes com Gaucher no Brasil. As drogas
importadas são baseadas em proteínas produzidas in vitro, cultivadas em células transgênicas de hamster ou
cenoura. A proposta da pesquisa brasileira é produzir a glucocerebrosidase no País, no leite de cabras
transgênicas, a custos muito inferiores ao da produção em células em cultura.”
�Texto adaptado do Jornal “O Estado de São Paulo”, 14/04/2014�
Baseando-se em alguns conceitos citados pelo texto, como transgênicos e clonagem, marque a alternativa
CORRETA.
A. Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução sexuada que resulta na
obtenção de cópias geneticamente idênticasdo ser vivo.
B. A clonagem pode ser obtida através da transferência do núcleo de uma célula somática da cabra que originou a Gluca,
para um óvulo anucleado.
C. Sabe-se que a clonagem é um processo fácil de ser obtido. Em 1996, a ovelha Dolly nasceu depois de apenas 2
tentativas que fracassaram.
D. Os transgênicos são organismos vivos modi�cados em laboratório, onde se altera o código genético de uma espécie
com introdução de uma ou mais sequências de DNA, provenientes do mesmo organismo.
E. Transgênicos e Organismos Geneticamente Modi�cados (OGM) são sinônimos. Todo transgênico é um organismo
geneticamente modi�cado, e todo OGM é um transgênico.
06. �UNIFENAS�MG� A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês,
Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de
certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em
17/11/2024, 17:26 Questões sobre Síndrome de Gaucher: Genética - Para o Enem e Vestibular
https://projetoagathaedu.com.br/questoes-vestibular/biologia/genetica-2/sindrome-de-gaucher.php 2/3
alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada
glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da
glucosilceramida. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença
de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença �AA�, todos os filhos e
filhas serão normais �Aa�. Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega
o gene da doença �Aa�, os dois têm um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por
esta razão, é importante evitar casamento consanguíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença.
É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma
pessoa normal. Segundo o heredograma que se segue, considere que os indivíduos que passam a fazer parte
da família não tragam o gene a, a não ser que ocorram situações atípicas que comprovem o inverso. Qual a
probabilidade do casal 7 � 8 ter uma criança do sexo masculino com a doença de Gaucher?
A. 1/4
B. 1/8
C. 1/12
D. 1/24
E. 1/64
Gabarito
1.D 2.A 3.E
4.E 5.B 6.D
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17/11/2024, 17:26 Questões sobre Síndrome de Gaucher: Genética - Para o Enem e Vestibular
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