Slides Organização do genoma

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<p>Bases Celulares e</p><p>Moleculares I</p><p>Organização e</p><p>funcionalidade do genoma</p><p>humano</p><p>Objetivos da aula</p><p>● Compreender a organização e funcionalidade do genoma</p><p>humano</p><p>● Conceituar ácidos nucléicos</p><p>● Compreender termos usados na genética médica</p><p>A TRANSCRIÇÃO e a TRADUÇÃO são as maneiras pelas quais as</p><p>células leem, ou expressam, as instruções genéticas em seus genes</p><p>Como ocorre o fluxo da informação genética?!</p><p>Dogma Central da Biologia Molecular</p><p>Quando falamos sobre ÁCIDOS NUCLÉICOS estamos nos referindo a</p><p>MACROMOLÉCULAS, formadas por vários NUCLEOTÍDEOS</p><p>NUCLEOTÍDEOS</p><p>DNA</p><p>RNA</p><p>Armazena a maior parte</p><p>das informações celulares</p><p>Transmite e regula as</p><p>informações do DNA</p><p>Mas primeiro as macromoléculas….</p><p>NUCLEOTÍDEOS</p><p>Quem é o grupo fosfato?!</p><p>NUCLEOTÍDEOS</p><p>Quem são as pentoses?!</p><p>PURINAS PIRIMIDINAS</p><p>Quem são as bases nitrogenadas?</p><p>DNA RNA</p><p>Ácido Desoxirribonucleico Ácido Ribonucleico</p><p>ADENINA</p><p>TIMINA</p><p>CITOSINA</p><p>GUANINA</p><p>ADENINA</p><p>URACILA</p><p>CITOSINA</p><p>GUANINA</p><p>Outras diferenças...</p><p>Dupla fita antiparalela</p><p>O pareamento das bases nitrogenadas ocorre por interações</p><p>intermoleculares, ou seja, ligação de hidrogênio, entre as bases</p><p>complementares</p><p>O transcrito de RNA é quase</p><p>idêntico à fita de</p><p>DNA codificante</p><p>(não-molde). Contudo, as</p><p>fitas de RNA têm a uracila</p><p>(U) em vez de timina (T),</p><p>assim como uma ribose</p><p>(FITA CODIFICANTE)</p><p>(FITA MOLDE)</p><p>A sequência de nucleotídeos em uma molécula de mRNA é lida</p><p>consecutivamente em 3 grupos – 3 letras formam um CÓDON</p><p>Cada CÓDON especifica um aminoácido</p><p>O código é redundante e alguns aminoácidos são</p><p>determinados por mais de um CÓDON</p><p>O conjunto de 3 nucleotídeo</p><p>forma um códon, que especifica</p><p>um aminoácido ou a finalização</p><p>do processo</p><p>RNA Transcritos de DNA, a diferença é que o RNA é simples fita e</p><p>contêm uracila</p><p>CODIFICANTES</p><p>RNA mensageiro (mRNA):</p><p>transcrito de DNA com informação</p><p>que dará origem a uma proteína</p><p>RNA Transcritos de DNA, a diferença é que o RNA é simples fita e</p><p>contêm uracila</p><p>NÃO CODIFICANTES</p><p>Não codificam para uma proteína,</p><p>mas são importantes no processo</p><p>de transcrição</p><p>RNA transportador (tRNA)</p><p>RNA ribossomal (rRNA)</p><p>Dogma Central da Biologia Molecular</p><p>Qual a relação do</p><p>DNA com o</p><p>gene?</p><p>O que é um</p><p>GENE afinal?</p><p>GENE</p><p>Segmento de DNA que produz um RNA</p><p>funcional, seja ele transportador, ribossômico</p><p>ou mensageiro. Apenas o RNAm dará origem</p><p>a uma proteína!</p><p>As informações contidas nos genes são copiadas e transmitidas</p><p>de uma célula para células-filhas milhares de vezes durante a</p><p>vida de um organismo pluricelular, sobrevivendo a esse processo</p><p>sem que a informação seja alterada</p><p>GENOMA</p><p>A série completa de</p><p>informações do DNA de um</p><p>organismo é descrita como</p><p>seu genoma</p><p>A tarefa de empacotar o DNA é</p><p>realizado por proteínas específicas que</p><p>se ligam ao DNA e o dobram</p><p>produzindo uma série de alças e</p><p>espirais que conferem níveis elevados</p><p>de organização</p><p>DNA - Cromatina - Cromossomo</p><p>CROMATINA</p><p>DNA é compactado de uma forma</p><p>ordenada na qual ele pode ser acessado</p><p>a todo momento para sua replicação,</p><p>reparo e expressão de seus genes</p><p>Associação de DNA com</p><p>proteínas (histonas e</p><p>não-histonas)</p><p>COMPACTAÇÃO</p><p>NUCLEOSSOMO Primeiro nível fundamental de compactação</p><p>DNA+Histonas</p><p>Proteínas de baixo peso molecular contendo</p><p>aminoácidos básicos como lisina e arginina</p><p>Cinco tipos principais: H1, H2A, H2B, H3 e H4</p><p>Altamente conservadas durante a evolução</p><p>HISTONAS</p><p>O nucleossomo é um</p><p>octâmero de histonas + DNA</p><p>CROMATINA HETEROCROMATIA</p><p>Regiões mais condensadas</p><p>EUCROMATIA</p><p>Regiões menos condensadas</p><p>HETEROCROMATINA</p><p>EUCROMATINA</p><p>CROMOSSOMO Empacotamento completo do material genético</p><p>CROMOSSOMO</p><p>Morfologicamente os cromossomos são classificados de</p><p>acordo com a posição do centrômero e do comprimento</p><p>dos seus braços</p><p>CROMOSSOMOS</p><p>Cada célula humana contém duas</p><p>cópias de cada cromossomo, uma</p><p>herdada da mãe e a outra do pai</p><p>CARIÓTIPO</p><p>Conjunto de cromossomos contidos</p><p>nas células de um organismo</p><p>GENOMA HUMANO</p><p>3.2 x 109 nucleotídeos distribuídos</p><p>em 46 cromossomos (44 autossomos</p><p>e 2 sexuais)</p><p>Locus → Posição que o gene ocupa no</p><p>cromossomo</p><p>Observação através de bandeamento</p><p>p: Braço curto (acima do centrômero)</p><p>q: braço longo (abaixo do centrômero)</p><p>Nomenclatura genética</p><p>GENE é responsável por</p><p>armazenar as informações</p><p>hereditárias. Estes possuem</p><p>diferentes segmentos do DNA</p><p>situados em LOCUS, ou posição</p><p>específica no cromossomo</p><p>Nomenclatura genética</p><p>ALELOS são segmentos</p><p>homólogos de DNA, formas</p><p>alternativas de um mesmo gene</p><p>e afetam a característica de</p><p>modo diferente. Ocupam o</p><p>mesmo locus em cromossomos</p><p>homólogos.</p><p>Nomenclatura genética</p><p>Nomenclatura genética</p><p>O GENÓTIPO é a constituição genética</p><p>de um indivíduo proveniente de</p><p>ancestrais comuns, o que define as</p><p>características da espécie. Diferentes</p><p>genótipos podem dar origem ao mesmo</p><p>fenótipo, a partir de efeitos de dominância</p><p>e recessividade</p><p>O FENÓTIPO é produto direto da</p><p>informação proveniente no DNA.</p><p>Manifestação de uma característica.</p><p>Nomenclatura genética</p><p>BCM1 - Genética Médica</p><p>Referências</p><p>@projetoquimicadavida</p>