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<p>Questões de fixação – Genes e Genomas</p><p>Prof. André Passaglia Schuch</p><p>Nome: Marcos Jeremias Lopes Data: 11/05/22</p><p>1) De um ponto de vista molecular, qual é a definição de gene?</p><p>Segmento de DNA que inclui todas sequências nucleotídicas necessárias para a</p><p>síntese de pelo menos um produto correspondente, sendo ele um mRNA ou outros</p><p>tipos de RNA.</p><p>2) Explique como é a estrutura básica de um gene.</p><p>Região codificadora: sequência nucleotídica que codifica o seu produto (de RNA ou</p><p>polipeptídico).</p><p>Região reguladora: sequências nucleotídicas que flanqueiam o gene e controlam a</p><p>sua expressão.</p><p>3) O que significa a expressão “homologia entre genes” e como surgem os genes</p><p>homólogos?</p><p>Similaridades evidentes em sequências nucleotídicas, duplicação gênica e</p><p>divergência.</p><p>4) Qual a diferença entre genes parálogos e ortólogos?</p><p>Parálogos são dentro da mesma espécie, e ortólogos de espécies diferentes.</p><p>5) Uma característica típica dos genes procarióticos é a colinearidade existente entre</p><p>cada gene e seu produto (proteína ou RNA). O que isto significa?</p><p>O tamanho da sequência de nucleotídeos do gene é igual a sequência do mRNA e</p><p>correlata a sequência de aminoácidos.</p><p>6) Explique o conceito de pangenoma.</p><p>Pangenoma é o repertório de todos os genes de uma determinada espécie, é o</p><p>conjunto de genes de todas as cepas de um clado. Ele é dividido em: genoma central</p><p>que corresponde a todos os genes que são compartilhadas por todas as linhagens da</p><p>espécie e o genoma dispensável que é o conjunto de genes que estará presente em</p><p>algumas, mas não em todas as linhagens da espécie.</p><p>7) O que é um óperon? Cite duas vantagens obtidas pela organização dos genes</p><p>procarióticos em óperons.</p><p>Unidades funcionais do genoma na qual duas ou mais regiões codificadoras de um</p><p>produto gênico ocuparão posição adjacentes, estarão orientadas e terão a transcrição</p><p>controlada por um mesmo conjunto de sequências reguladoras.</p><p>8) Por que o tamanho do genoma é considerado um parâmetro inadequado para o</p><p>estabelecimento de relações filogenéticas?</p><p>Heterogeneidade considerável; o genoma é potencialmente muito plástico, varia com</p><p>relativa facilidade ao longo da evolução.</p><p>9) Diferencie cromossomos e plasmídeos.</p><p>Os cromossomos são moléculas maiores, da ordem de centenas ou milhares de</p><p>quilobases e contém os genes essenciais para a sobrevivência da bactéria. Os</p><p>plasmídeos são moléculas de DNA menores, estão separadas do genoma e possuem</p><p>um número limitado de genes essenciais, alguns nem possuem e são importantes por</p><p>seus genes que dão características vantajosas, como os de resistência a antibióticos.</p><p>10) Os procariotos apresentam um elevado grau de densidade gênica. Por quê?</p><p>Curta extensão das regiões intergênicas, evidenciando um elevado grau de</p><p>compactação do genoma.</p><p>11) As células de E. coli dividem-se a cada 20 minutos, mas a replicação completa</p><p>de seu cromossomo pode durar até 1 hora. Como isso é possível e qual a principal</p><p>consequência desse processo para a célula?</p><p>Mais de um processo de replicação é iniciado a cada ciclo celular, e as células filhas</p><p>recebem cromossomos parcialmente replicados, os genes próximos à origem de</p><p>replicação têm um número de cópias mais elevado do que os próximos à região de</p><p>terminação.</p><p>12) O que são ilhas genômicas e quais as vantagens que elas podem trazer para as</p><p>células?</p><p>São segmentos de genomas procarióticos que diferem em algumas características do</p><p>restante do genoma (conteúdo GC, padrões de sintenia (conservação da ordem de</p><p>segmentos de cromossomos entre duas ou mais espécies) e orientação gênica).</p><p>13) Qual a diferença entre um íntron e um éxon?</p><p>Íntrons são sequências que interrompem a informação presente no gene, são</p><p>chamadas sequências intervenientes. Os éxons possuem a informação do gene que</p><p>precisa chegar até a proteína e são considerados sequências expressadas.</p><p>14) Qual o significado da expressão “transcrição disseminada” (pervasive</p><p>transcription)?</p><p>15) Em relação ao tamanho dos genomas eucarióticos, o que significa a expressão</p><p>“paradoxo do valor C”?</p><p>Esse paradoxo descreve uma falta de correlação que existe entre a complexidade</p><p>biológica de algumas espécies com os tamanhos dos respectivos genomas. O</p><p>tamanho do genoma não reflete o número de genes.</p><p>16) De maneira geral, o número total de genes tende a aumentar conforme o grau</p><p>de complexidade das espécies eucarióticas. Contudo, existem contradições a essa</p><p>regra, como por exemplo, o fato de o milho ter mais genes que os humanos. Então,</p><p>como se explica o fato de sermos mais complexos que o milho?</p><p>Mais de 90% dos nossos genes produzem mais do que uma proteína, produzimos</p><p>mais proteínas do que a quantidade de genes que possuímos. Mesmo que possuímos</p><p>menos genes que o milho, codificamos muito mais proteínas que o milho devido aos</p><p>splices.</p><p>17) Nos genomas eucarióticos houve um aumento no número de famílias gênicas.</p><p>Descreva como estas surgiram ao longo da evolução e caracterize como são as</p><p>proteínas codificadas pelos genes de uma família gênica.</p><p>Sua evolução se deu por sucessivos eventos de duplicação gênica dos genes daquela</p><p>família ao longo de uma linhagem evolutiva. As proteínas codificadas pelos genes de</p><p>uma família multigênica são similares, quanto sua estrutura e funcionalidade, mas as</p><p>diferenças existentes determinam certo grau de especialização funcional.</p><p>18) Como a ocorrência de sequências repetidas no genoma humano pode causar</p><p>uma doença. Dê um exemplo de uma doença causada devido à ocorrência de</p><p>sequências repetidas.</p><p>Esse DNA repetitivo pode ocorrer dentro de genes, e em alguns casos as pessoas</p><p>podem ter a expansão dessas sequências repetitivas e elas invadirem as sequências</p><p>dos genes e isso pode provocar doenças. A esclerose lateral amiotrófica é um</p><p>exemplo de doença.</p><p>19) O que são elementos transponíveis e por que estes foram importantes para o</p><p>aumento da complexidade dos eucariotos?</p><p>Elementos transponíveis são sequências de DNA capazes de migrar para outros</p><p>blocos genômicos, são sequências de DNA capazes de saltar de uma região para</p><p>outra dos cromossomos.</p><p>20) Do ponto de vista evolutivo, os eucariotos atuais podem ser divididos, em dois</p><p>grandes grupos: eucariotos unicelulares e multicelulares. Os primeiros não</p><p>conseguiram ultrapassar o “limiar de complexificação” enquanto que os segundos</p><p>sim. Descreva o que significa isso em termos evolutivos?</p><p>Significa que esses seres vivos unicelulares tem uma similaridade com seres</p><p>procariontes, isso acontece devido ao número pequeno de genes, regiões</p><p>intergênicas curtas, pequenos números de elementos transponíveis e outras</p><p>sequências repetidas. Enquanto que os seres eucariontes conseguem ultrapassar</p><p>esse limite, por conta da sua fixação de duplicação e a proliferação dos elementos</p><p>transponíveis.</p>