Estrutura e Função dos Ácidos Nucleicos

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<p>ALUNO: Raissa Andreatti</p><p>ODONTOLOGIA – 23/08/2024 DISCIPLINA: BIOLOGIA E GENÉTICA II</p><p>Responda as questões abaixo que estão relacionadas com o conteúdo:</p><p>Aspectos estruturais e funcionais dos ácidos nucleicos: DNA e RNA:</p><p>1. Compare a estrutura do DNA e do RNA, destacando as principais</p><p>diferenças entre eles.</p><p>DNA: É composto por duas fitas enroladas em uma hélice dupla; contém</p><p>desoxirribose; as bases são adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G);</p><p>armazena a informação genética.</p><p>RNA: geralmente é composto por uma única fita; contém ribose; a timina é</p><p>substituída por uracila (U); desempenha várias funções, incluindo a transcrição</p><p>e tradução da informação genética para a síntese de</p><p>proteínas.</p><p>2. Descreva o processo de replicação do DNA, incluindo as principais</p><p>enzimas envolvidas.</p><p>O processo de replicação do DNA é semi-conservativo, ou seja, cada molécula</p><p>filha contém uma fita original e uma fita nova. As principais enzimas envolvidas</p><p>incluem: Helicase; Primase; Polimerase; Ligase.</p><p>3. Explique a função dos ribossomos na síntese de proteínas.</p><p>Os ribossomos são responsáveis pela tradução do mRNA em proteínas. Eles</p><p>leem o mRNA, reconhecem os anticódons do tRNA e catalisam a ligação dos</p><p>aminoácidos para formar uma cadeia polipeptídica.</p><p>4. Como a estrutura do RNA contribui para sua função na síntese de</p><p>proteínas?</p><p>A estrutura de fita simples do RNA permite que ele interaja diretamente com os</p><p>ribossomos e o tRNA durante a tradução. A flexibilidade do RNA também</p><p>permite que ele se dobre em estruturas secundárias, como alças e hastes, que</p><p>são importantes para a sua função.</p><p>5. Discuta o papel dos introns e exons na expressão gênica.</p><p>Exons são as regiões codificantes de um gene, enquanto introns são as</p><p>regiões não codificantes. Durante o splicing, os introns são removidos do pré-</p><p>mRNA, e os exons são unidos para formar o mRNA maduro que será traduzido</p><p>em proteína. Isso permite a expressão de diferentes proteínas a partir de um</p><p>único gene através de splicing alternativo.</p><p>6. O que é a transcrição e como ela é regulada nas células eucarióticas?</p><p>A transcrição é o processo de síntese de RNA a partir de DNA. Em células</p><p>eucarióticas, ela é regulada por fatores de transcrição que se ligam a</p><p>promotores e enhancers, pela estrutura da cromatina (eucromatina e</p><p>heterocromatina) e por modificações epigenéticas como a metilação do DNA.</p><p>7. Como o código genético é lido durante a tradução?</p><p>Durante a tradução, o código genético é lido em códons, que são sequências</p><p>de três nucleotídeos no mRNA. Cada códon corresponde a um aminoácido ou</p><p>sinal de parada. O tRNA transporta os aminoácidos correspondentes aos</p><p>códons, e o ribossomo catalisa a formação da cadeia polipeptídica.</p><p>8. Qual é a importância das modificações pós-transcricionais do mRNA?</p><p>As modificações pós-transcricionais, como o splicing, a adição de uma cauda</p><p>poli-A e a adição de uma cap 5', são cruciais para a estabilidade, exportação</p><p>do núcleo e tradução eficiente do mRNA.</p><p>9. Explique o papel das enzimas helicase e topoisomerase durante a</p><p>replicação do DNA.</p><p>A helicase desenrola a dupla hélice do DNA, separando as fitas para que</p><p>possam ser replicadas. A topoisomerase previne o superenrolamento à frente</p><p>da forquilha de replicação, cortando e religando o DNA.</p><p>10. O que são e qual é a função dos anticódons no processo de tradução?</p><p>Os anticódons são sequências de três nucleotídeos no tRNA que se</p><p>complementam aos códons do mRNA. Eles garantem que o aminoácido correto</p><p>seja incorporado na cadeia polipeptídica durante a tradução.</p><p>11. Descreva como a mutação em um gene pode afetar a síntese de</p><p>proteínas.</p><p>Uma mutação em um gene pode alterar a sequência de aminoácidos da</p><p>proteína resultante, potencialmente afetando sua estrutura e função. Mutations</p><p>podem causar doenças se afetarem funções críticas.</p><p>12. Qual é o papel dos elementos reguladores na expressão gênica?</p><p>Elementos reguladores, como promotores, enhancers e silencers, controlam</p><p>quando, onde e quanto um gene é expresso, interagindo com fatores de</p><p>transcrição e outras proteínas regulatórias.</p><p>13. O que são os telômeros e qual é a sua importância para a replicação do</p><p>DNA?</p><p>Telômeros são sequências repetitivas de DNA nas extremidades dos</p><p>cromossomos que protegem o material genético durante a replicação. A</p><p>telomerase é a enzima que mantém os telômeros, impedindo o encurtamento</p><p>excessivo e a senescência celular.</p><p>14. Como a estrutura do DNA permite a sua replicação sem erros</p><p>significativos?</p><p>A complementaridade das bases nitrogenadas (A-T e C-G) permite que a DNA</p><p>polimerase corrija erros durante a replicação, minimizando a taxa de mutações.</p><p>15. O que são regiões intergênicas e qual é o seu papel no genoma?</p><p>Regiões intergênicas são sequências de DNA que não codificam proteínas.</p><p>Elas podem conter elementos reguladores, como enhancers, e têm funções</p><p>estruturais e regulatórias no genoma.</p><p>16. Explique a diferença entre a síntese de DNA e a síntese de RNA.</p><p>A síntese de DNA é um processo de replicação que ocorre antes da divisão</p><p>celular, resultando em duas moléculas de DNA idênticas. A síntese de RNA é a</p><p>transcrição, onde o DNA é usado como molde para produzir uma molécula de</p><p>RNA.</p><p>17. Qual é a função dos ribossomos no processo de tradução e como eles</p><p>interagem com o mRNA e o tRNA?</p><p>Ribossomos facilitam a tradução ao mover-se ao longo do mRNA, catalisar a</p><p>ligação dos aminoácidos transportados pelo tRNA e formando a cadeia</p><p>polipeptídica.</p><p>18. Descreva a função e a importância dos fatores de transcrição na</p><p>regulação da expressão gênica.</p><p>Fatores de transcrição são proteínas que regulam a transcrição de genes,</p><p>ligando-se ao DNA em regiões específicas para ativar ou reprimir a expressão</p><p>gênica.</p><p>19. Como a estrutura do RNA interfere com sua estabilidade e função?</p><p>A estrutura de fita simples do RNA torna-o mais instável que o DNA, mas essa</p><p>flexibilidade é crucial para suas várias funções, como ser molde para proteínas</p><p>e atuar em reações enzimáticas.</p><p>20. O que é o fenômeno da epigenética e como ele afeta a expressão</p><p>gênica?</p><p>A epigenética envolve mudanças na expressão gênica que não alteram a</p><p>sequência de DNA, como metilação do DNA e modificações de histonas,</p><p>afetando o acesso do DNA à maquinaria transcricional.</p><p>21. O que são mutações silenciosas e como elas afetam a função das</p><p>proteínas?</p><p>Mutações silenciosas são alterações na sequência de DNA que não resultam</p><p>em mudança no aminoácido codificado, devido à redundância do código</p><p>genético. Em alguns casos, podem influenciar a eficiência da tradução ou</p><p>estabilidade do mRNA.</p><p>22. Qual é a importância da RNA polimerase na transcrição e quais são os</p><p>tipos diferentes dessa enzima?</p><p>A RNA polimerase é responsável pela síntese de RNA a partir do DNA.</p><p>Existem diferentes tipos de RNA polimerase em eucariotos, cada uma</p><p>responsável por transcrever diferentes tipos RNA (mRNA, IRNA, tRNA).</p><p>23. O que é a tradução de proteínas e quais são as principais etapas desse</p><p>processo?</p><p>A tradução é o processo pelo qual o ribossomo lê o mRNA para sintetizar uma</p><p>proteína. As principais etapas incluem: iniciação, elongação e terminação.</p><p>24. Como as mutações genéticas podem ser detectadas e quais são as</p><p>técnicas usadas para estudá-las?</p><p>Mutações genéticas podem ser detectadas por técnicas como PCR,</p><p>sequenciamento de DNA, e hibridização in situ. Essas técnicas são usadas</p><p>para estudar variações genéticas e diagnosticar doenças.</p><p>25. Considerando a importância da regulação da expressão gênica, explique</p><p>como as modificações na estrutura da cromatina podem influenciar a</p><p>atividade transcricional dos genes. Dê exemplos de modificações</p><p>epigenéticas e discuta suas possíveis implicações para a saúde e</p><p>doenças.</p><p>Modificações na estrutura da cromatina, como acetilação de histonas, podem</p><p>tornar os</p><p>genes mais acessíveis para a transcrição. Exemplos de modificações</p><p>epigenéticas incluem metilação do DNA, que geralmente silencia a expressão</p><p>gênica.</p><p>26. Explique o conceito de "mutação silenciosa" e como a codificação</p><p>redundante do código genético pode influenciar o impacto das mutações</p><p>nas proteínas. Discuta também se tais mutações têm alguma relevância</p><p>clínica.</p><p>Mutação silenciosa: Alteração no DNA que não muda o aminoácido codificado</p><p>devido à redundância do código genético.</p><p>Relevância clínica: Podem influenciar a estabilidade do mRNA, eficiência da</p><p>tradução ou splicing, e ter impacto em certas doenças.</p><p>27. Discuta a função dos telômeros na manutenção da integridade genômica</p><p>e o papel da telomerase. Como a disfunção nos telômeros pode estar</p><p>associada a processos de envelhecimento e a doenças como o câncer?</p><p>Função dos telômeros: Protegem as extremidades dos cromossomos contra</p><p>degradação e fusões.</p><p>Telomerase: Enzima que mantém o comprimento dos telômeros.</p><p>Disfunção: Encurtamento dos telômeros está ligado ao envelhecimento e à</p><p>predisposição ao câncer devido à instabilidade genômica.</p><p>28. Analise o impacto das variações na sequência de nucleotídeos no DNA</p><p>para a síntese de proteínas. Compare os efeitos das substituições,</p><p>inserções e deleções em termos de suas consequências para a função</p><p>proteica.</p><p>Substituições podem ser silenciosas, alterar um aminoácido (missense) ou</p><p>resultar em uma proteína truncada (nonsense). Inserções e deleções</p><p>geralmente causam frameshift, alterando a leitura do código genético e</p><p>produzindo proteínas disfuncionais.</p><p>29. A replicação do DNA é essencial para a divisão celular. Descreva os</p><p>principais mecanismos de correção de erros durante a replicação do</p><p>DNA e explique como a falha nesses mecanismos pode levar a</p><p>mutações e doenças genéticas.</p><p>Mecanismos de correção incluem revisão pela DNA polimerase, reparo por</p><p>excisão de bases e mismatch repair. Falhas nesses processos podem levar a</p><p>mutações que causam doenças genéticas, como o câncer.</p>