Cromossomos e Cariótipo

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Tópico 02
Genética humana
Cromossomos e Cariótipo
1. Introdução
Os cromossomos são os blocos básicos da vida, nos quais todo o
genoma de um organismo é essencialmente organizado e
armazenado na forma de DNA que está presente dentro de cada
célula que compõe esse organismo. Um cromossomo consiste em
uma molécula única de DNA que é enrolada e super enrolada
para formar densas peças parecidas com fios. O termo
cromossomo é derivado das palavras gregas “croma” (ou cor) e
“soma” (ou corpo) e é assim chamado porque os cromossomos
têm a capacidade de serem corados utilizando diferentes tipos de
corantes.
Podemos definir os cromossomos como a forma condensada da
cromatina no núcleo durante a divisão celular. Mas o que seria a
cromatina?
FIQUE SABENDO!
A cromatina é o DNA associado a proteínas. Estas
proteínas têm como função enovelar a molécula de
DNA, tornando-a menor e protegendo-a de ataques de
nucleases.

O cromossomo humano é um dos componentes mais
importantes da célula trassmitido de geração em geração e, por
isso, pode ser considerado o bloco de construção básico da vida.
De forma simplificada, o cromossomo é uma estrutura
organizada de DNA que existe dentro do núcleo de todas as
células humanas. Como exemplo, vamos avaliar as células da
espécie humana. Nos seres humanos, cada célula somática
contém duas cópias de cada cromossomo, ou seja, 23 pares ou
um total de 46 cromossomos. Cada um dos cromossomos que
compõe o par teve origem em um dos genitores. Por exemplo: no
seu par de cromossomos 1, você herdou uma cópia da sua mãe e
a outra cópia do seu pai.
Processo de reprodução em humanos.
VEJA ESTE VÍDEO!
Assista ao vídeo abaixo, que mostra o processo de
fecundação humano.

Geralmente, os cromossomos são estudados durante uma fase
específica da divisão celular, denominada metáfase. Isto ocorre
porque, nesta fase, os cromossomos atingem seu grau máximo
de compactação, facilitando a contagem, além de comparações
estruturais. Desta forma, costumamos estudar os cromossomos
metafásicos.
Como todos os outros organismos eucariotos, os seres humanos
contêm um número fixo de cromossomos dentro de cada um dos
núcleos em todas as suas células. Consideramos “n” o número
básico de cromossomos de uma espécie. Assim, as células
haplóides (n) são as que apresentam apenas uma cópia de cada
cromossomo, enquanto que as células diplóides (2n) possuem
pares de cromossomos. Os gametas (óvulo e espermatozóides)
são as únicas células haplóides encontradas no nosso organismo.
Todas as outras células do nosso corpo, denominadas somáticas,
são células diplóides. Você consegue imaginar o porquê dos
gametas serem células haplóides? A resposta para esta pergunta
é bem simples: os gametas (óvulos e espermatozoides) contêm
apenas 23 cromossomos, pois isso garante que, quando o óvulo
for fecundado pelo espermatozoide para formar um bebê, o
zigoto formado apresente o número de cromossomos normal da
espécie humana, ou seja, um total para 46.
Basicamente, existem dois tipos de cromossomos metafásicos: os
cromossomos autossomos e os cromossomos heterossomos.
A Fecundação em 3D - Reprodução HumanaA Fecundação em 3D - Reprodução Humana
https://www.youtube.com/watch?v=lqeVYeSCp2I
Vinte e dois pares de cromossomos são denominados
autossomos, uma vez que possuem a mesma aparência em
homens e mulheres, além de genes para a maioria das
características humanas. O 23º par, denominado heterossomo, é
formado pelos cromossomos sexuais e difere entre homens e
mulheres, uma vez que as mulheres possuem duas cópias do
cromossomo X, enquanto que os homens possuem um
cromossomo X e um cromossomo Y.
Cromossomo X e cromossomo Y.
Cada cromossomo carrega, em seu código, um subconjunto de
genes que estão arranjados linearmente ao longo do DNA.
Cromossomos classificados como homólogos carregam
informações genéticas equivalentes, ou seja, carregam genes
para as mesmas características, enquanto que cromossomos
não-homólogos carregam genes para características diferentes.
Cromossomos homólogos e não-homólogos.
Além dos cromossomos presentes no núcleo das células, os
eucariotos também possuem cópias do genoma mitocondrial,
encontrado nas mitocôndrias das células. As mitocôndrias são
organelas celulares responsáveis por converter a energia dos
alimentos em uma que as células possam usar, o ATP. Cada
célula contém centenas de milhares de mitocôndrias, localizadas
no citoplasma. Embora a maior parte do DNA de eucariotos
esteja localizado no núcleo, as mitocôndrias também possuem
uma pequena quantidade de seu próprio DNA, conhecido como
DNA mitocondrial (mtDNA). O mtDNA, diferente do DNA
nuclear, é formado por um duplo filamento circular. Nos seres
humanos, o mtDNA possui aproximadamente 16.500 pares de
bases, representando uma fração muito pequena do DNA do
organismo. Além disso, o mtDNA contém 37 genes essenciais
para o funcionamento normal da mitocôndria. Destes genes, 13
estão diretamente relacionados à produção de enzimas
envolvidas na fosforilação oxidativa, processo que utiliza
oxigênio e açúcares simples para criar ATP, a principal fonte de
energia da célula.
DNA mitocondrial.
2. Compactação do DNA
Como vimos no tópico 1, sobre ácidos nucleicos, nosso material
genético é composto por DNA, que é a molécula diretamente
associada à hereditariedade. Nos organismos eucariotos, como o
homem, o material genético encontra-se acondicionado dentro
do núcleo das células, que apresenta em torno de 6µm de
diâmetro e representa, aproximadamente, 10% do volume
celular. Além disso, neste tópico, vimos que, nas células
somáticas humanas, existem duas cópias de cada cromossomo,
ou seja, as células somáticas possuem 46 cromossomos ou 23
pares de cromossomos.
Os cromossomos são formados por DNA e se localizam dentro do
núcleo da célula.
Você sabe quando seu quarto fica bagunçado e você finalmente
decide limpá-lo, colocando livros na prateleira, arrumando
papéis em pastas, roupas no armário, enfim, tudo no devido
lugar? Após a arrumação, o seu quarto não parece muito mais
espaçoso do que quando você tinha toda aquela bagunça
espalhada? A célula também gosta de manter as coisas
arrumadas e ordenadas. Para isso, ela organiza e empacota o
DNA para que não ocupe muito espaço.
Considerando que grandes quantidades de DNA são necessárias
para codificar as informações necessárias para o
desenvolvimento de um organismo, o genoma humano, ou seja,
a sequência completa de DNA dos seres humanos, por exemplo,
é formada por, aproximadamente, 3 bilhões de pares de
nucleotídeos. Sendo assim, uma célula humana típica possui
aproximadamente 2 metros de DNA. Como é possível acomodar
2 metros de DNA dentro de um núcleo com 6µm de diâmetro?
Para resolver este problema, a maneira encontrada pelas células
foi compactar, condensar ou empacotar o DNA.
Como vimos, a cromatina é uma massa de material genético
composta de DNA e proteínas. Ela se condensa para formar os
cromossomos durante a divisão celular eucariótica. A principal
função da cromatina é comprimir o DNA em uma unidade
compacta que será menos volumosa e que possa caber dentro do
núcleo da célula. Além disso, é importante destacar que a
variação na compactação da cromatina influencia diretamente
na expressão gênica.
O estado de compactação da cromatina varia conforme as
diferentes fases do ciclo celular. Isso significa que, no período
entre divisões celulares, denominado interfase, a cromatina se
encontra dispersa, ou seja, pouco compactada. Já durante a
divisão celular, especificamente durante a metáfase (como vimos
acima), a cromatina encontra-se no seu nível mais alto de
compactação, passando a ser denominada cromossomo.
Portanto, o cromossomo pode ser definido como a cromatina em
seu grau mais alto de compactação.
VEJA ESTE VÍDEO!
Assista ao vídeo abaixo que mostra a compactação do
DNA.

Replicação e Compactação do DNA (3D Animation Legendado)Replicação e Compactação do DNA(3D Animation Legendado)
https://www.youtube.com/watch?v=ENJWh50sJRo
Núcleo de uma célula durante a interfase e durante a metáfase.
Observe a diferença na compactação do DNA. A) Imagem real. B)
Ilustração.
No núcleo das células em interfase, é possível distinguir dois
tipos de cromatina: a eucromatina, considerada a cromatina
ativa, que se encontra descompactada, e corresponde a regiões
do genoma que podem ser transcritas, e a heterocromatina,
considerada a cromatina inativa que mantém elevado grau de
compactação ao longo de todo o ciclo celular e que corresponde a
regiões do genoma que não podem ser transcritas.
Eucromatina e heterocromatina.
No tópico 1, vimos que a molécula de DNA é formada por
nucleótideos e estes são compostos por uma base nitrogeneda,
ligada a uma pentose e esta ligada a um grupo fosfato. Por esta
razão, a dupla hélice do DNA é carregada negativamente, pois o
grupo fosfato que compõe os nucleotídeos tem carga negativa.
Toda essa carga negativa deve ser contrabalançada por uma
carga positiva e a célula produz proteínas chamadas histonas que
se ligam ao DNA e participam do seu empacotamento. As
histonas são proteínas carregadas positivamente, ou seja,
proteínas básicas, que se ligam ao DNA através de interações
entre suas cargas positivas e as cargas negativas do DNA. As
histonas são as principais proteínas da cromatina, pois
participam da arquitetura molecular da cromatina. Elas estão
em íntima associação com a molécula de DNA, formando
ligações bastante estáveis. Existem 5 tipos diferentes de histonas
associadas ao DNA que podem ser classificadas em histonas
centrais ou principais e histonas de ligação. As histonas centrais
são as H2A, H2B, H3 e H4, sendo dois dímeros H3/H4 e dois
dímeros H2A/H2B, que se associam formando um octâmero de
histonas. Este octâmero de histonas vai se associar ao DNA,
formando uma estrutura denominada nucleossomo, que vamos
ver mais adiante. A histona de ligação H1 tem como função
básica estabilizar a ligação entre o DNA e o octâmero de
histonas, ou seja, a H1 estabiliza o nucleossomo, mas pode ser
removida para que o segmento de DNA seja transcrito (se
necessário).
Proteínas histonas.
Nucleossomos.
A unidade estrutural básica (e funcional) de repetição da
cromatina é o nucleossomo, que contém oito proteínas histonas
e cerca de 146 pares de base de DNA. A observação, por
microscopia eletrônica, de que a cromatina parecia similar a um
colar de contas, forneceu uma pista inicial de que os
nucleossomos existiam. Hoje, os pesquisadores sabem que os
nucleossomos são estruturados da seguinte forma: duas cópias
de cada uma das histonas H2A, H2B, H3 e H4 se juntam para
formar um octâmero de histonas, que liga e envolve cerca de 1,7
voltas de DNA, ou cerca de 146 pares de base. A adição de uma
histona H1 envolve outros 20 pares de bases, resultando em duas
voltas completas em torno do octâmero, formando uma
estrutura chamada cromatossoma. Os 166 pares de bases
resultantes não são muito longos, considerando que cada
cromossomo contém em média mais de 100 milhões de pares de
bases de DNA. Portanto, cada cromossomo contém centenas de
milhares de nucleossomos e esses nucleossomos são unidos por
um segmento de DNA espaçador. Cada cromossomo é, portanto,
uma longa cadeia de nucleossomas, que dá a aparência de uma
série de contas quando visto por meio de um microscópio
eletrônico.Um aspecto importante das histonas é que elas podem
ser modificadas para alterar a capacidade de empacotamento do
DNA. Existem várias modificações que afetam os níveis de
empacotamento do DNA. Os três principais tipos de
modificações são metilação (que aumenta o empacotamento e,
portanto, dificulta a transcrição), acetilação e fosforilação (que
diminuem o empacotamento e, portanto, facilitam a
transcrição). Desta forma, as histonas participam do processo de
expressão gênica e da epigenética. Veremos estes mecanismos de
controle da transcrição em um próximo tópico.
Metilação e acetilação de histonas interfere na expressão gênica.
A cromatina possui 4 níveis diferentes de compactação, que
podem ser denominadas de acordo com o diâmetro conferido ao
DNA. Sendo assim, os níveis de compactação da cromatina são
classificados em fita de 10nm, fita de 30nm, fita de 300nm e fita
de 700nm. Vamos aprender um pouco sobre cada um destes
níveis?
O primeiro nível de compactação da cromatina é conhecido
como fita de 10 nm, nucleofilamentos ou colar de contas, pois se
assemelha a um colar de pérolas ao ser visualizado ao
microscópio eletrônico. Neste nível de compactação,
encontramos o DNA dando, aproximadamente, duas voltas ao
redor do octâmero de histonas, formando um nucleossomo, e
esta ligação é estabilizada pela histona H1. Entre os
nucleossomos, encontramos um filamento de DNA espaçador
formado por, aproximadamente, 60 pares de base. Este nível de
compactação encurta o comprimento da molécula de DNA em
cerca de sete vezes. Em outras palavras, um pedaço de DNA com
1 metro de comprimento se tornará uma fita de cromatina de
apenas 16 centímetros de comprimento. Apesar desse
encurtamento, 16 cm de cromatina ainda não cabem dentro do
núcleo da célula. Portanto, a cromatina precisa ser mais
compactada. Sendo assim, vamos para o segundo nível de
compactação da cromatina, denominado fita de 30 nm ou
solenoide. Neste nível, ocorre o enovelamento da fita de 10 nm
em uma estrutura helicoidal, onde cada volta da hélice é formada
por 6 nucleossomos. É importante destacar que a histona H1 é
muito importante na estabilização da fita de 30nm. Este nível de
compactação encurta o comprimento da molécula de DNA em
cerca de 400 vezes. O próximo nível de compactação da
cromatina se deve à formação de alças pelo enovelamento da fita
de 30nm. Este terceiro nível de compactação da cromatina é
denominado fita de 300nm ou domínio de alças. Na fita de 300
nm, as alças são formadas pela ligação da fita de 30nm em uma
proteína estrutural (não-histona) denominada scaffold ou
arcabouço, que faz com que o grau de compactação da molécula
de DNA seja de cerca de 1.200 vezes. Os cromossomos
interfásicos encontram-se neste nível de compactação. O quarto
e último nível de compactação da cromatina é denominado fita
de 700nm ou supersolenóide e se deve ao enovelamento da fita
de 300nm. Este é o grau de compactação encontrado nos
cromossomos metafásicos e corresponde a compactação de cerca
de 10.000 vezes da molécula de DNA.
Portanto, podemos dizer que os cromossomos eucarióticos
consistem em unidades repetidas de cromatina chamadas
nucleossomos, que foram descobertas por digestão química de
núcleos celulares e retirada da maior quantidade possível de
proteínas externas do DNA. A cromatina que resistiu à digestão
tinha a aparência de “contas em uma corda” em micrografias
eletrônicas, com as “contas” sendo nucleossomas posicionados
em intervalos ao longo do comprimento da molécula de DNA.
Níveis de compactação da cromatina.
As células empacotam seu DNA não apenas para protegê-lo, mas
também para regular quais genes são acessados e quando. Os
genes celulares são, portanto, similares a dados valiosos
armazenados em pastas dentro de um armário – mas, nesse
caso, as gavetas do armário estão constantemente abrindo e
fechando, vários arquivos são continuamente localizados,
extraídos e copiados, e os arquivos originais são sempre
retornados ao local correto.
Agora que já aprendemos sobre a compactação da cromatina em
cromossomos, vamos falar sobre como os cromossomos
eucarióticos são classificados?
3. Classificação dos
cromossomos humanos
O DNA celular nunca está sozinho. Em vez disso, ele sempre
forma um complexo com vários parceiros, que são as proteínas.
VEJA ESTE VÍDEO!
Assista ao vídeo abaixo, que mostra todas as etapas de
compactação do DNA.

dna a cromossomodna a cromossomo
https://www.youtube.com/watch?v=q51Dk-JfwJo
Elas ajudam a empacotá-lo. Este complexo de proteína é
chamado cromatina.Dentro das células, a cromatina geralmente
se dobra em formações chamadas cromossomos.
Tipicamente, os eucariotos possuem múltiplos pares de
cromossomos lineares, todos contidos no núcleo celular e esses
cromossomos têm formas características e mutáveis. Durante a
divisão celular, por exemplo, eles se tornam mais compactados e
sua forma condensada pode ser visualizada com um microscópio
óptico. Esta forma condensada é, aproximadamente, 10.000
vezes menor do que a fita de DNA linear seria se fosse
desprovida de proteínas e esticada. No entanto, quando as
células eucarióticas não estão se dividindo, ou seja, durante a
interfase, a cromatina dentro de seus cromossomos é menos
compactada. Essa configuração mais solta é importante, porque
permite o processo de transcrição.
PARA REFLETIR…
Agora que você chegou até aqui e aprendeu sobre os
níveis de compactação do DNA, você é capaz de
diferenciar cromatina e cromossomo? Para te ajudar a
responder esta questão, assista ao vídeo disponível no
link abaixo:

DNA x Cromatina x CromossomoDNA x Cromatina x Cromossomo
https://www.youtube.com/watch?v=onoJeGgNXCQ
Como vimos, durante a divisão celular ocorre a compactação da
cromatina e o nível de maior compactação é observado durante a
metáfase. Por esta razão, estudamos os cromossomos
metafásicos. Um cromossomo metafásico permite a visualização
das seguintes estruturas:
– Centrômero ou constrição primária: é o ponto que divide o
cromossomo em dois braços (um curto e um longo) e influencia
na movimentação cromossômica durante a divisão celular. No
centrômero, localiza-se um complexo de proteínas chamado
cinetócoro, onde se ligam as fibras do fuso mitótico;
– Telômero: porção terminal dos cromossomos, formada pela
sequência TTAGGG altamente repetida e que tem como função a
proteção das extremidades do DNA. Os telômeros são
considerados o relógio celular, pois estão associados à
senescência e, portanto, determinam o tempo de vida de uma
célula;
– Constrição secundária: qualquer outra constrição, fora o
centrômero, encontrada em um cromossomo. A constrição
secundária separa o satélite do resto do cromossomo. A zona
satélite é uma região localizada entre a constrição secundária e o
telômero de alguns cromossomos. Além disso, contém genes
relacionados à organização do nucléolo, pois codificam RNA
ribossômico.
Estruturas visualizadas em cromossomos metafásicos.
Cada cromossomo metafásico é formado por duas cromátides-
irmãs, unidas pelo centrômero. Uma cromátide consiste em uma
molécula de DNA. Quando dizemos que as cromátides são irmãs,
significa que são moléculas de DNA idênticas. Cada cromátide é
dividida em um braço curto e um longo pelo centrômero. O
braço curto é referido como braço p (petit) e o braço longo é
denomido braço q.
Cromossomo 3 humano: braço curto e braço longo.
Os cromossomos são classificados de acordo com três critérios:
tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas.
Considerando o tamanho, os cromossomos podem ser
classificados como pequenos, médios ou grandes. Por exemplo:
na mulher, o maior cromossomo é o cromossomo 1, enquanto
que o menor é o cromossomo 22.
O segundo critério de classificação dos cromossomos é baseado
na posição do centrômero. Assim como o tamanho, a posição do
centrômero é constante, ou seja, não muda o que confere uma
forma característica e permite que o cromossomo seja
classificado em:
– Metacêntrico: o centrômero está localizado na posição
mediana do cromossomo, dividindo-o em dois braços do mesmo
tamanho;
– Submetacêntrico: o centrômero encontra-se deslocado para
um dos lados do cromossomo, dividino-o em dois braços de
tamanhos diferentes;
– Acrocêntrico: o centrômero encontra-se deslocado para uma
das extremidades do cromossomo, dividindo-o em um braço
muito curto e outro muito longo.
– Telocêntrico: o centrómero encontra-se na extremidade.
Não existe em aves e mamíferos.
Cromossomos telocêntrico, acrocêntrico, submetacêntrico e
metacêntrico, respectivamente.
O terceiro critério utilizado para classificar os cromossomos é o
padrão de bandas ou bandeamento, obtido após a utilização de
corantes específicos. Este critério é utilizado pelo fato de que
cada cromossomo apresenta um padrão característico de bandas.
Utilizando diferentes métodos de bandeamento, é possível
parear os cromossomos e identificar possíveis alterações
cromossômicas. Para produzir estas bandas, são utilizados
corantes específicos para o DNA e, pela quantidade de corante
incorporado, é possível observar um padrão de bandas claras e
escuras.
Bandeamento.
Existem diferentes técnicas e corantes utilizados para produzir
um padrão de bandas. Os tipos mais comuns de bandeamento
são:
– Bandeamento Q: utiliza um corante fluorescente denominado
quinacrina e, por esta razão, as bandas coradas são denominadas
bandas Q. As bandas fluorescentes são as regiões do DNA ricas
em AT;
– Bandeamento G: utiliza um corante denominado Giemsa e,
por isso, as bandas são chamadas de bandas G. Este método cora
o cromossomo em bandas claras e escuras. As bandas escuras
correspondem às regiões do DNA ricas em AT e com poucos
genes ativos, enquanto que as bandas claras correspondem às
regiões ricas em CG e apresentam muitos genes ativos. Esta é a
técnica mais utilizada nos estudos de citogenética, por utilizar
microscópios ópticos simples para a análise;
– Bandeamento C: os cromossomos recebem um tratamento
antes de serem corados com Giemsa. O objetivo deste
tratamento é permitir a coloração apenas de regiões do
cromossomo, formadas por DNA altamente repetitivo, como
centrômero e telômeros. Estas são regiões de heterocromatina
constitutiva.
4. Cariótipo
Cariótipo é o conjunto cromossômico típico de cada espécie que
apresenta número e morfologia característicos, ou seja, é o
número e a aparência dos cromossomos no núcleo de uma célula
eucariótica. Dentro do estudo do cariótipo, podemos analisar um
cariograma, que é a imagem real do cromossomo ou de um
idiograma. Este é um esquema (desenho) dos cromossomos.
Sendo assim, um cariótipo representa simplesmente uma
imagem dos cromossomos de um indivíduo da espécie.
Tabela: Número cromossômico típico de diferentes espécies.
Nome Comum Espécie
Número de pares de
cromossomos
Mosquito Culex pipiens 3
Mosca da fruta Drosophila
melanogaster
4
PARA SABER MAIS!
Existem diferentes técnicas de bandeamento
cromossômico. Saiba mais acessando o artigo intitulado
“Citogenética e cariotiágem humana”, publicado na
Revista Saúde e Desenvolvimento em 2013, disponível
no link abaixo.
Clique para acessar.

https://www.revistasuninter.com/revistasaude/index.php/saudeDesenvolvimento/article/view/229
Nome Comum Espécie
Número de pares de
cromossomos
Mosca
doméstica
Musca domestica 6
Ervilha Pisum sativum 7
Cebola Alium cepa 8
Tomate Lycopersicum
esculentum
12
Rã Rana pipiens 13
Jacaré Alligator
mississipiensis
16
Alga verde Chlamydomonas
reinhardii
18
Gato Felis domesticus 19
Camundongo Mus musculus 20
Homem Homo sapiens 23
Chimpanzé Pan troglodytes 24
Batata Solanun tuberosum 24
Peixe-zebra Danio rerio 25
Bicho-da-seda Bombyx mori 28
Boi Bos taurus 30
Cavalo Equus caballus 32
Galo Gallus domesticus 39
Cachorro Canis familiares 39
 
Fonte: KLUG, W. S. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto
Alegre: Artmed, 2010.
A) Cariograma; B) Idiograma.
Para organizar um cariótipo, é preciso seguir algumas regras
determinadas internacionalmente. Segundo essas regras, os
cromossomos devem ser organizados em pares de homólogos e
em ordem decrescente de tamanho. Para identificar os pares de
homólogos, utilizamos o tamanho, a posição do centrômero e o
padrão de bandas. Além disso, é dada atenção especial a
quaisquer diferenças ou alterações relacionadas ao número e à
estrutura dos cromossomos. A preparação e o estudo de
cariótipos faz parte da citogenética.
Cariótipo normal de Homo sapiens: mulher e homem.
Cariótipo normal de Bostaurus (boi).
Cariótipo normal de Ratus novergicus (rato).
Cariótipo normal de Gallus gallus (galo).
Após observar as figuras acima, percebemos que existe diferença
com relação ao número de cromossomos dessas espécies. O ser
humano possui 23 pares de cromossomos (2n=46), enquanto o
boi possui 30 pares (2n=60). O rato possui 21 pares (2n=42) e o
galo possui 9 pares de cromossomos (2n=18). Vamos usar como
exemplo, novamente, o ser humano. Na espécie humana, os
cromossomos são classificados em grupos de A até G, para serem
agrupados no cariótipo. O primeiro grupo é denominado A e é
formado pelos pares de cromossomos 1, 2 e 3. Estes são os
maiores cromossomos da espécie e são classificados como
metacêntrico, submetacêntrico e metacêntrico, respectivamente.
O grupo D é formado pelos pares de cromossomos 13, 14 e 15,
sendo todos cromossomos de tamanho médio e classificados
como acrocêntricos. O último grupo é denominado G e formado
pelos pares 21 e 22, além do cromossomo Y. Estes cromossomos
são todos pequenos e acrocêntricos.
Tabela: Grupos de cromossomos humanos
Grupo
Características
Nº de
cromossomos
Pares
cromossômicosTamanho
Posição
centrômero
A Grandes Meta
Submeta
Meta
6 1
2
3
B Grandes Submeta 4 4 e 5
C Médios Submeta feminino – 16
masculino -15
6, 7, 8, 9, 10, 11,
12 e X
D Médios Acro 6 13, 14, e 15
E Pequenos Submeta 6 16, 17 e 18
F Pequenos Meta 4 19 e 20
G Pequenos Acro feminino – 4
masculino -5
21, 22 e Y
Total 46 cromossomos
Fonte: International System of Human Cytogenetic
Nomenclature.
O estudo de cariótipos é possível pela coloração. Geralmente, um
corante adequado, como Giemsa, é aplicado após o processo de
divisão celular ter sido interrompido pela utilização de uma
droga chamada Colchicina, que bloqueia o ciclo celular em
metáfase, fase de maior compactação dos cromossomos. Para
humanos, os glóbulos brancos são usados com mais frequência,
porque são facilmente induzidos a se dividir e crescer na cultura
de tecidos.
Para obter um cariótipo, precisamos coletar uma amostra de
células do indivíduo. Na maioria das vezes, isso é feito usando os
cromossomos localizados nos leucócitos. Um citogeneticista
treinado pode procurar por partes faltantes ou extras do
cromossomo.
Cariotipagem.
A análise de cariótipo ou cariotipagem tem como função
identificar alterações numéricas e estruturais nos cromossomos.
Sendo assim, as principais aplicações da cariotipagem são:
– Diagnóstico pré-natal: cromossomos do feto são
analisados com o objetivo de determinar possíveis doenças;
– Citogenética do câncer: para identificar alterações
cromossômicas em células somáticas envolvidas com o início e
progressão de muitos tipos de câncer;
– Diagnóstico clínico: vários distúrbios médicos estão
associados a alterações no número de cromossomos ou na sua
estrutura.
5. Conclusão
Como vimos neste módulo, o organismo humano é formado por
células haploides (gametas) e diploides (todas as outras). As
células haploides apresentam apenas uma cópia de cada um dos
23 cromossomos, enquanto que as células diploides possuem
duas cópias de cada um destes cromossomos, sendo que uma
cópia é de origem materna e a outra de origem paterna. Além
disso, também vimos que, para que as 46 moléculas de DNA
PARA SABER MAIS!
Para saber mais sobre a importância clínica da análise
de cariótipo, leia o artigo “Importância da análise
cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de
mosaicismo: experiência de um serviço de Genética
Clínica”, publicado na Revista Paulista de Pediatria em
2011, disponível no link abaixo.
FONTE: http://www.scielo.br/pdf/rpp/v29n1/12.pdf

http://www.scielo.br/pdf/rpp/v29n1/12.pdf
caibam dentro do núcleo da célula, ele precisa ser compactado.
Para isso, o DNA se associa com proteínas chamadas de
histonas, capazes de empacotar a molécula de DNA.
Denominamos o conjunto formado pelo DNA associado às
proteínas de cromatina. O grau máximo de compactação da
cromatina é observado durante a metáfase. Desta forma, nos
cromossomos metafásicos, é possível observar estruturas como
centrômero, telômero e constrição secundária. Vimos também
que os cromossomos são classificados de acordo com seu
tamanho, posição do centrômero e padrão de bandas, para
serem organizados em um cariótipo em pares de homólogos e
em ordem decrescente de tamanho. Por fim, vimos que a análise
de cariótipo tem como objetivo identificar alterações no número
e na estrutura dos cromossomos.
6. Referências
ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 5. ed.
Porto Alegre: Artmed, 2010.
 CHAVES, Thiago Fernando; NICOLAU, Leandro Sidinei.
Revista Saúde e Desenvolvimento, 2013. Citogenética e
cariotipagem humana. Disponível em:<
https://www.revistasuninter.com/revistasaude/index.php/saud
eDesenvolvimento/article/view/229>
JUNQUEIRA, L. C. U.; CARNEIRO, J. Biologia celular e
molecular. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2012.
LEWIN, B. Genes IX. 9. ed. Porto Alegre: Artmed, 2009.
PASKULIN, G.A. et al. Importância da análise cromossômica dos
fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de
um serviço de Genética Clínica. Revista Paulista
Pediatria. 2011; 29(1):73-79.
https://www.revistasuninter.com/revistasaude/index.php/saudeDesenvolvimento/article/view/229
https://www.revistasuninter.com/revistasaude/index.php/saudeDesenvolvimento/article/view/229
ROBERTIS, E.M.F.; HIB, J.R. Bases da biologia celular e
molecular. 4. ed. Rio de Janeiro, RJ: Guanabara Koogan, 2014.
YouTube. (2014, janeiro, 14). Aman
Biswas. Chromossomes and chromatin. 0min56seg.
Disponivel em: <https://www.youtube.com/watch?
v=4Jp9OxYxMVc>. Acesso em: 06 nov. 2018.
YouTube. (2013, fevereito, 02). A fecundação em 3D –
reprodução humana. 1min32. Disponivel em:
<https://www.youtube.com/watch?v=lqeVYeSCp2I>. Acesso
em: 06 nov. 2018.
YouTube. (2015, junho, 23). Biomedicina SP. Replicação e
compactação do DNA. 3min05. Disponivel em:
<https://www.youtube.com/watch?v=ENJWh50sJRo>.
Acesso em: 06 nov. 2018.
YouTube. (2017, junho, 09). Paulo Cunha. DNA a
cromossomo. 1min45. Disponivel em:
< https://www.youtube.com/watch?v=q51Dk-JfwJo>. Acesso
em: 06 nov. 2018.
YouTube. (2017, maio, 19). Adilson F Teixeira. DNA x
cromatina x cromossomo. 3min44seg. Disponivel em:
< https://www.youtube.com/watch?v=onoJeGgNXCQ>.
Acesso em: 06 nov. 2018.
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