Mutações gênicas

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Mutações gênicas
Mutações são modificações no material genético da célula. Mutações gênicas são alterações que
ocorrem na sequência de bases da molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem uma mudança
em sua estrutura.
As mutações podem ocorrer em células somáticas ou em células germinativas; neste último caso,
podem ser transmitidas ao longo das gerações, de pai para filhos. As mutações somáticas ficam restritas
ao indivíduo em que ocorrem e não são transmitidas aos descendentes.
As mutações gênicas são mais pontuais, ou seja, afetam apenas o nucleotídeo e levam a pequenas
alterações na sequência ou no número de nucleotídeos. Já as mutações cromossômicas são mais
graves, podendo alterar a quantidade de cromossomos, sua forma e até mesmo sua estrutura.
Nas populações, as mutações proporcionam o surgimento de novos tipos de genes, sendo responsável
pela variabilidade gênica. As mutações gênicas podem ocorrer por adição, perda ou substituição de um
ou poucos nucleotídeos da fita de DNA durante sua duplicação.
As mutações causam
prejuízo ao organismo
mas são importantes em
termos evolutivos (Foto:
depositphotos)
Mutações gênicas por adição, perda ou substituição
Adição ou perda: quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de bases ela modifica o
código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova
sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função
da proteína ou inativando a expressão fenotípica. Exemplo: quando há deleção (perda) de
segmentos do gene, alguns tipos de câncer podem se manisfestar. Como resultado, as células
começam a crescer e se dividir de modo não controlado, dando origem ao tumor.
Substituição: a mutação gênica por substituição acontece pela troca de uma base nitrogenada
purina (adenina e guanina) por outra purina ou uma pirimidina (citosina e timina) por outra
pirimidina. Exemplo: molécula defeituosa de hemoglobina, causando a anemia falciforme.
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A mutação gênica por adição ou perda modifica o código genético (Foto: depositphotos)
Mutações silenciosas
Há mutações que não alteram o aminoácido da cadeia polipeptídica. Isso acontece quando a
substituição de uma base nitrogenada não resulta em um códon para outro aminoácido. Por exemplo:
vamos supor que uma das trincas de um éxon seja AAA e que tenha mudado para AAG. A trinca AAA,
ao ser transcrita em RNAm, corresponderá ao códon UUU, e a trinca AAG, ao códon UUC.
Consultando o quadro do código genético, podemos notar que ambas codificam o mesmo aminoácido: a
fenilalanina. Portanto, a mutação não levou à alteração no polipeptídeo. Mutações desse tipo são
chamadas “silenciosas” e são responsáveis por uma variabilidade genética que é sempre maior do que a
diversidade de características. Exemplo: síntese do aminoácido fenilalanina. Neste caso, a mutação da
trinca AAA para AAG, produziu o mesmo aminoácido, sem alterar o polipeptídeo.
Causas
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De modo geral, as mutações acontecem devido algum erro no processo de duplicação do DNA, no
entanto, existem certos fatores do ambiente que podem elevar a taxa de incidência desses erros
genéticos. A exposição excessiva aos raios x, substâncias presentes no fumo, a luz ultravioleta, o ácido
nitroso e alguns corantes presentes em alimentos, por exemplo, podem favorecer o surgimento de
mutações.
A exposição excessiva aos raios x pode ser umas das causas das mutações gênicas (Foto:
depositphotos)
Variabilidade genética
Há nas nossas células todo um sistema de reparo dessas alterações, o que reduz drasticamente a
quantidade de mutações que persistem. Embora a maior parte dos casos de mutações gênicas sejam
deletérias, isto é, causam prejuízo ao organismo, elas são muito importantes em termos evolutivos, e
são a fonte primária da variabilidade genética em uma população.
Quanto maior a variabilidade genética em uma população, maior a chance de sobrevivência dessa
população a alterações nas condições ambientais. Mutações de maior porte, que afetam o número ou a
forma dos cromossomos, são chamadas aberrações cromossômicas e, assim como as mutações
gênicas, são em geral deletérias.
As consequências da mutação gênica
Os efeitos de uma mutação sobre o fenótipo podem variar bastante. Quando a mudança ocorrida na
sequência de aminoácidos na proteína não afeta o funcionamento da molécula, ela geralmente passa
despercebida.
https://www.estudopratico.com.br/dna-cromossomos-genes-genoma-e-rna/
https://www.estudopratico.com.br/fenotipo-definicao-e-especificidades-sobre-o-assunto/
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No entanto, muitas vezes a mutação é prejudicial, como no caso da anemia falciforme, em que há a
substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, alterando a forma da proteína,
resultando na mudança do formato do glóbulo vermelho, que se torna incapaz de transportar oxigênio.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença em que as hemácias apresentam aspecto de foice, daí o nome
falciforme. Isso se deve à presença de moléculas defeituosas de hemoglobina. Com isso, as hemácias
não transportam com eficiência o oxigênio. Essas hemácias são mais frágeis e podem se romper,
causando problemas para a pessoa, como fortes dores. Em certos casos, o rompimento é tão intenso e
rápido que pode levar a pessoa à morte.
A molécula defeituosa de hemoglobina decorre de uma mudança do gene na trinca CTT para CAT. O
códon do RNAm muda de GAA para GUA, que se refere ao aminoácido valina, que causa a doença.
A anemia calciforme muda o formato do glóbulo vermelho, deixando-o com formato de foice
(Foto: depositphotos)
O caso da insulina
A substituição de um ou mais aminoácidos, no entanto, nem sempre resulta na perda ou na alteração da
função da proteína. Certas regiões de uma molécula podem não ser essenciais ao seu funcionamento. A
insulina, por exemplo, é um hormônio presente em todos os vertebrados, mas a molécula não é idêntica
em todas as espécies.
Quando comparamos a sequência de aminoácidos da insulina de duas ou mais espécies diferentes,
observamos alterações na sequência que, no entanto, não prejudicam a forma e a função dessa
https://www.estudopratico.com.br/proteinas-funcao-e-digestao/
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proteína. Dizemos então que ocorrem mutações funcionalmente neutras, conservadas no DNA dos
indivíduos ao longo das gerações.
Por outro lado, existem regiões responsáveis pela forma tridimensional da proteína, garantindo assim a
sua função. Se essas regiões essenciais apresentarem substituições de aminoácidos, a molécula poderá
deixar de ser funcional.
Alguns exemplos de mutação gênica
Progeria: doença letal que se manifesta em crianças com idade entre 5 e 6 anos, fazendo com que
aos 8 ou 9 anos elas já tenham a aparência de uma pessoa idosa. Ou seja, as causas exatas da
progeria não são bem conhecidas, mas envolvem mutações gênicas.
Doença de Alzheimer: essa doença pode ter várias causas. Uma delas está relacionada à
mutação em certo gene do cromossomo 21, o que leva a degeneração do sistema nervoso central.
Adrenoleucodistrofia: doença causada por uma mutação em um gene do cromossomo X. Essa
mutação incapacita o organismo de metabolizar certos tipos de lipídios (óleos), determinando uma
doença neurológica degenerativa que pode levar o indivíduo à morte.
Referências
» KLUG, William S. et al. Conceitos de genética. Artmed Editora, 2009.
» DE GALIZA NETO, Gentil Claudino; DA SILVA PITOMBEIRA, Maria. Aspectos moleculares da anemia
falciforme. 2003.