Avaliação Final (Objetiva) - Individual

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GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual
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Prova 67489451
Qtd. de Questões 10
Acertos/Erros 10/0
Nota 10,00
Existem diferentes formas de sequenciar um genoma, sendo que cada uma se aplica dependendo 
da realidade do pesquisador em questão, podendo ser técnicas recentes, que são mais robustas e 
sofisticadas, ou então, técnicas mais antigas, que, ainda assim, demonstram um excelente resultado, 
apesar de serem mais complicadas e menos automatizadas. Sobre essas técnicas, associe os itens, 
utilizando o código a seguir:
I- Sequenciamento de Sanger. 
II- Next Generation Sequencing. 
III- Sequenciamento de terceira geração.
( ) Método de primeira geração, mais conhecido por utilizar nucleotídeos terminados de cadeia 
(ddNTP).
( ) Método que permite a análise da sequência de nucleotídeos em uma única molécula de DNA, 
sem a necessidade de amplificação dessa molécula, em tempo real.
( ) São métodos de nova geração, que não utilizam nucleotídeos terminadores de cadeia para o 
processamento das amostras.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A III - II - I.
B I - II - III.
C II - I - III.
D I - III - II.
A hibridização in situ foi elaborada com o objetivo de isolar e identificar fragmentos, através do 
anelamento entre duas fitas simples de origens distintas, sejam elas DNA ou RNA. Sobre essa técnica, 
associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Northen-blotting.
II- Southern-blotting.
III- Hibridização in situ.
( ) Técnica que utiliza sondas de ácidos nucleicos, com marcação química, no local em que a 
molécula de interesse deve ser encontrada (RNA dentro da célula, DNA específico em cromossomos). 
( ) Técnica que avalia padrões de sequências de nucleotídeos de genes do DNA e utiliza sondas de 
DNA molde, os quais são marcados com radiação ou quimicamente. 
( ) Nesta técnica, o RNA mensageiro (mRNA) é utilizado a fim de buscar comparar situações 
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distintas, como, por exemplo, utilizar amostras controle como padrão para expressão do gene de 
interesse e, assim, comparar com a amostra de interesse. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A I - III - II.
B II - I - III.
C I - II - III.
D III - II - I.
Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao 
desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Dessa forma, a aplicação de testes pré-natais e 
neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, 
inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. Sobre os testes pré-natais e 
neonatais realizados, associe os itens, utilizando o código a seguir:
I- Triagem Pré-Natal não invasiva (NIPT).
II- Teste do pezinho.
III- Sequenciamento de produto de concepção.
( ) Teste realizado entre o terceiro e quinto dia de vida de recém-nascidos, com amostras de sangue 
coletada do calcanhar em cartões contendo papel-filtro. 
( ) Exames capazes de detectar alterações cromossômicas fetais a partir de amostras de sangue 
materno. 
( ) Teste realizado por sequenciamento NGS, capaz de avaliar a presença de alterações em algum 
dos cromossomos em restos ovulares, produtos de abortos ou restos fetais. 
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A I - III - II.
B I - II - III.
C III - II - I.
D II - I - III.
[Laboratório Virtual - RT-PCR] As variações da técnica de PCR incluem a RT-PCR como método 
valioso para inúmeros fins científicos. O ensaio de RT-PCR permite que toda a análise após a 
amplificação tenha como origem uma molécula de RNA. Isso se torna importante para a detecção de 
infecções virais, assim como para a identificação e quantificação de RNAs mensageiros de um 
determinado tecido, fornecendo informações valiosas a respeito da expressão de um determinado 
gene. Sobre essa técnica, analise as sentenças a seguir:
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I- A RT-PCR utiliza um pequeno oligonucleotídeo de fita simples com 18 a 20 timinas.
II- Podem-se utilizar iniciadores ou random primers (iniciadores aleatórios) para servirem de 
iniciação para a ação da RT para todos os tipos de RNA.
III- Para a realização da técnica de RT-PCR, inicialmente há a necessidade de extrair os RNAs das 
células e/ou tecidos na amostra biológica.
Assinale a alternativa CORRETA:
A Somente a sentença II está correta.
B As sentenças I, II e III estão corretas.
C Somente a sentença I está correta.
D Somente a sentença III está correta.
Os polimorfismos genéticos têm se mostrado uma importante descoberta, o que despertou um 
grande interesse no mapeamento desse tipo de variação, bem como no estudo das associações 
genótipo-fenótipo em que elas possam estar envolvidas. Sobre os polimorfismos, associe os itens, 
utilizando o código a seguir:
I- Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP).
II- Polimorfismo no número de cópias (CNP).
III- Polimorfismo repetido em tandem curta (STRP).
IV- Polimorfismo de repetição em tandem de número variável (VNTR).
( ) O polimorfismo ocorre em apenas um nucleotídeo.
( ) É caracterizado por sequências curtas de DNA, entre 2 e 4 nucleotídeos, que podem estar 
repetidas (em tandem) até algumas dezenas de vezes, sendo essas sequências chamadas de 
microssatélites
( ) Esse tipo de polimorfismo pode ser resumido como uma variação no número de cópias de 
segmentos relativamente extensos do DNA, entre 200 pb até cerca de 2 Mb, os quais podem estar 
ausentes ou presentes em um determinado alelo ou podem estar presentes em variados números de 
cópias em tandem em cada um dos alelos, representando uma vasta gama de alelos possíveis com esse 
tipo de variação.
( ) Os DNA minissatélites são formados por sequências com cerca de 10 até 100 nucleotídeos 
repetidos em tandem por centenas a milhares de vezes.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A I - III - II - IV.
B I - II - III - IV.
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C IV - II - I - III.
D III - IV - II - I.
Mitocôndrias são organelas citoplasmáticas responsáveis pela produção de energia química, em 
forma de adenosina trifosfato (ATP), a partir de nutrientes como a glicose, por exemplo. As doenças 
que afetam essas organelas apresentam variação de condições clínicas associadas, as quais, de 
maneira geral, evolvem o prejuízo na produção energética mitocondrial. De acordo com as doenças 
que afetam a função mitocondrial, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) Mutações diretas no DNA mitocondrial podem ser transmitidos somente através da herança 
materna, para ambos os sexos. 
( ) O DNA mitocondrial pode ser mutado pelo processo de recombinação, sendo distribuídas de 
modo uniforme no desenvolvimento do embrião.
( ) Nem sempre uma doença mitocondrial está ligada à hereditariedade, podendo ser relacionada a 
novas mutações, ou até mesmo, mutações no DNA nuclear, que acarretam em alteração na atividade 
mitocondrial.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A V - F - V.
B V - V - F.
C F - F - V.
D V - F - F.
Uma das abordagens efetuadas pela genômica funcional se trata da atribuição de anotações 
funcionais para os possíveis genes encontrados nos genomas. Para tanto, o genoma é vasculhado em 
busca de regiões que possivelmente codifiquem para proteínas. De acordo com o exposto, classifique 
V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas:
( ) A genética reversa se dá a partir da observação de um DNA ou de uma proteína que não se saiba 
qual a origem genética, ou seja, que não se tenha informação sobre os genes associados.
( ) Através da genética reversa, estuda-se a função de uma proteína desconhecida que podeser 
investigada, de maneira reversa ao processo de síntese proteica.
( ) Os genes não podem ser submetidos a experimentos de mutagênese in vitro para a investigação 
de outras informações relativas à funcionalidade.
Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA:
A F - F - V.
B V - V - F.
C V - F - F.
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D F - V - F.
A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 
1.000 crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por fatores 
ambientais, como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a 
toxoplasmose, a rubéola, o citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças 
como a meningite e outras infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos 
indivíduos apresentam a condição devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da 
surdez, analise as sentenças a seguir:
I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de 
sangue, ou ainda, com o material obtido no teste do pezinho. 
II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a 
intervenção precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à 
surdez antes desse período. 
III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela 
expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. 
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e II estão corretas.
B Somente a sentença III está correta.
C As sentenças II e III estão corretas.
D As sentenças I e III estão corretas.
O objetivo primário dos testes pré-natais e neonatais é a investigação de doenças ou condições 
tratáveis, cuja detecção precoce contribua para o aumento da eficácia do tratamento e, 
consequentemente, da qualidade de vida do paciente. Sobre o exposto, avalie as asserções a seguir e a 
relação proposta entre elas:
I- A aplicação de testes pré-natais e neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas 
doenças podem ser detectadas, inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos.
PORQUE
II- Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao 
desenvolvimento de um feto ou recém-nascido.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I.
B A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira.
C As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I.
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D As asserções I e II são proposições falsas.
[Laboratório Virtual - Hibridização] A técnica de FISH baseia-se no uso de uma sequência de bases 
nitrogenadas (a qual chamamos de sonda ou, em inglês, probe), que é complementar ao DNA-alvo 
que se pretende analisar. Considerando essa técnica, analise as sentenças a seguir:
I- A hibridização ocorre com o uso de sondas com sequências conhecidas de nucleotídeos, que são 
complementares ao DNA analisado.
II- A técnica de hibridização só é possível através da técnica de FISH, já que métodos como CGH 
utilizam como base a PCR.
III- A hibridização por FISH utiliza sondas com corantes fluorescentes, que indicam a presença ou a 
ausência de determinada mutação.
Assinale a alternativa CORRETA:
A As sentenças I e III estão corretas.
B As sentenças II e III estão corretas.
C As sentenças I e II estão corretas.
D Somente a sentença III está correta.
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