SÍNDROMES GENÉTICAS

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ALTERAÇÕES GENÉTICAS / SÍNDROMES GENÉTICAS 
 
RAFAELLY MOREIRA DOS SANTOS SARAIVA 
 Alterações genéticas são definidas como 
alterações na sequência de nucleotídeos em uma 
parte do DNA que alteram a estrutura de uma 
proteína e, consequentemente, causam anomalias 
anatômicas e fisiológicas. 
 São classificadas em transtornos cromossômicos, 
de um único gene ou de herança multifatorial. 
A maioria das síndromes são causadas por aneuplodias 
(alteração do número de cromossomos contido em cada 
célula). 
Causas durante a gestação: vírus, RX, substâncias 
químicas, idade materna, calor, radiações, predisposição 
genética a não-separação dos cromossomos na divisão 
celular meiótica. 
Causas externas: existência de parentes próximos com 
doenças hereditárias ou retardo mental, outros filhos com 
síndromes, mulher> 35 anos e homem> 55 anos, 
casamentos cosanguíneos. 
SÍNDROMES GENÉTICAS 
Características físicas 
 achatamento da parte de trás da 
cabeça, inclinação das fendas 
palpebrais, ponte nasal achatada, tônus 
muscular diminuído, orelhas menores e 
baixa implantação, baixa estatuta, pés e 
mãos pequenas, excesso de pele na nuca. 
 Tendência a obesidade. 
Alterações sistêmicas 
 Cardiopatia congênita, malformações do trato 
gastro intestinal, risco de leucemia aumentado 
(15x), perda auditiva, doença de Alzheimer em 
idade precoce, convulsões. 
 Instabilidade atlanto-axial (vértebras C1 e C2), 
refluxo gastro esofágico, problemas oculares 
(hipertelorismo, estrabiamo, catarata), 
hipotireoidismo. 
 Hipodesenvolvimento dos ossos e dos dentes = 
atraso na cronologia de irrupção dental. 
Alterações orais 
 Mordida aberta anterior devido à 
psedomacroglossia e hipotonia lingual, gerando 
deslocamento dos dentes e mandíbula. 
Postura de boca aberta: nasofaringe 
estreita e tonsilas adenoides 
hiperplásicas = respiradores bucais. 
Fissura Labial; Úvula rífida (alongada) 
Prevalência de dentição mista – 
observa-se o retardo na erupção e esfoliação dos dentes 
decíduis e permanentes. 
Quanto as anomalias dentárias, as mais comuns são 
hipodontia, dentes coronóides, microdentes, hipocalcificação 
do esmalte, fusão e geminação. 
Alta prevalência de tártaro, porém baixa prevalência de 
lesões de cárie (alta concentração de cálcio, sódio e 
bicarbonato na saliva – capacidade tampão). 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
A utilização do reforço positivo, atendimento pontual, 
consultas curtas, atenção às formas de expressão, gestos e 
reações, procedimentos mais simples nas primeiras 
consultas, escovação supervisionada, observar presença de 
anquiloglossia. 
Atentar-se para maior possibilidade de alterações 
cardíacas. Caso existam, recomendar o uso de profilaxia 
antibiótica 1 hora antes da execução de procedimentos 
invasivos. 
 Cuidado com a cadeira odontológica, deve haver 
estabilização da cabeça e do tronco do usuário, 
evitando movimentos bruscos e flexão ou extensão 
excessiva do pescoço, devido à maior instabilidade 
da articulação atlanto axial. 
 
 
INTERAÇÕES MEDICAMENTOSAS: 
Anti-hipertensivos (propranol) interação com vasoconstrictor. 
Antiarrítimicos – interação vasoconstrictores. 
Características físicas 
 Deformidades nos dedos da mãos, alterações 
congênitas, baixo peso ao nascer, pouco apetite, 
choro fraco, pescoço curto, maior presença de 
pelos, anomalias cerebrais, pernas cruzadas, tórax 
em formato incomum, hérnia lingual ou umbilical, 
encurtamento do dedão do pé, rugas na palma das 
mão e nos pés, má formação renal, anomalias 
vertebrais, má formação dos membros. 
SÍNDROME DE DOWN – TRISSOMIA DO 21 
SÍNDROME DE EDWARDS – TRISSOMIA DO 18 
Região craniofacial 
Microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do 
diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos 
oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona 
occipital muito proeminente, palato alto e estreito por 
vezes fundido, fissura labial, abertura oral pequena, 
orelhas baixas e malformadas. 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Fenda labial e fenda palatina, limitação de abertura bucal, 
orientação quanto ao atraso da irrupção dentária, consultas 
rápidas e pontuais. 
Consultas com intervalo máximo de 6 meses com 
orientações aos familiares sobre higienização oral. 
Mutação no gene FGFR2 – fator de crescimento 
fibroblástico – face plana 
 
 Anomalia craniofacial, mal formação do crânio, 
terço médio da face, mão e pés, além de diversas 
alterações funcionais. 
Má formação cardíaca: função de suturas cranianas, recuo 
do terço médio da face (região ocular), fusão dos dedos das 
mãos e dos pés, atresia pulmonar. 
Principais traços craniofaciais 
Acrobraquicefalia, hipertelorismo, depressão dos ossos 
temporais, boca em forma de trapézio. 
Repercussões bucais 
 Hipoplasia do terço média de face com classe III, 
lábios hipotônicos, úvula bífida, irrupção ectópica, 
má oclusão, fenda labial e palatina, pseudofenda 
palatina, apinhamentos, gengiva espessa, 
respirador bucal. 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Orientações quantos ao tratamento ortopédico e ortodôntico, 
orientações para uso de placas miorrelaxantes para 
bruxismo, prescrição de saliva artificial e hidratantes labiais. 
Déficit de crescimento, dismorfismo facial, anormalidades no 
SNC, alterações de Qi ou de comportamento, problemas 
cardíacos, desenvolvimento da dentição retardado, 
problemas auditivos e convulsões. 
 
Repercussões bucais 
 A coordenação motora deficiente dificulta a correta 
higienização dental, justificando a presença de 
lesões de cárie dentária; 
 A alta incidência de maloclusão dental demonstra a 
necessidade do tratamento ortodôntico para a 
correção da arcada. 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Orientar para escovas dentais adaptadas ou elétricas, que 
esses pacientes apresentam alterações motoras e de 
coordenação. 
Uso de abridores, retornos semestrais para evitar alto índice 
de lesões cariosas. 
 Forma grave de epilepsia 
Atinge meninos com mais frequência. 
 Espasmos mioclônicos 
(flexão da cabeça, 
abdução dos membros 
superiores e flexão das 
pernas), crises frequentes, 
alterações bucais 
(periodontias, bruxismo, 
traumatismos, palato 
ogival, respiração bucal). 
Repercussões bucais 
 Bruxismo, respiração bucal, má oclusão dentária, 
gengivite, hiperplasia gengival medicamentosa, 
índice de lesões de cárie. 
SÍNDROME DE APERT 
SÍNDROME ALCÓOLICA 
SÍNDROME DE WEST - EPILEPSIA 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Orientações aos pais sobre tratamentos ortopédicos e 
ortodônticos, prescrição de hidratantes labiais e saliva 
artificial, remoção cirúrgica da hiperplasia gengival, 
consultas frequentes, evitar o uso de refletor. 
Paralisia bilateral completa ou incompleta dos nervos faciais 
e abducentes. 
 
Expressão facial, liberação de lágrimas e saliva deficiente. 
 Perda total ou parcial dos movimentos do músculo 
da face, sendo pouco expressivo ou totalmente 
inexpressivo. 
Causas 
hipertermia, exposição da gestante a infecções virais, 
misoprostol, álcool e drogas, uso de talidomida e 
benzodiazepínicos. 
 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Orientação quanto ao uso de abridores de boca para 
escovação bucal, prescrição de saliva artificial, ATM com 
fragilidade, recomendações para escovas pequenas e 
utilização de estabilizadores e almofadas cervicais. 
Neurogenético causado por falhas no cromossomo 15. 
 Obesidade é a maior causa de mortalidade e 
morbidade – considerada doença da obesidade 
genética. 
 
Características clínicas 
 Baixa estatura, retardo mental, baixo tônus 
muscular, problemas de comportamento, 
necessidade involuntária de comer 
constantemente, obesidade, características faciais 
peculiares. 
Características bucais 
 Hipotonia da musculatura facial = mal oclusão 
grave, dentes com desgaste excessivo, boca 
pequena, lábio superior curto, palato ogival, 
apinhamento dentário. 
 Respiradores bucais, secreção escassa da saliva 
(saliva espessa),atraso da irrupção dentária, 
microdontia, mal formação dentária (taurodontismo 
– alargamento da câmara pulpar e diminuição do 
tamanho das raízes), cáries e gengivite (causadas 
pela má higiene oral e diminuição da produção 
salivar). 
 
TRATAMENTO ODONTOLÓGICO 
Aplicação de flúor com uso de sugador (paciente tende a 
comer, causando intoxicação), consultas com intervalo de 3 
meses com orientações aos familiares sobre a quantidade 
do creme dental e orientações para não deglutir. 
Levar em conta os aspectos psicológicos (mudança de 
humor) 
Orientar para escovas dentais adaptadas ou elétricas visto a 
dificuldade. 
O tratamento com hormônio do crescimento trás 
sangramento gengival excessivo em áreas infectadas, logo, 
as alterações gengivais são comuns. 
Mal formação congênita 
 Conjunto de deformidades craniofaciais, como 
achatamento dos ossos da face, queixo pequeno, 
SÍNDROME DE MOEBIUS 
SÍNDROME DE PRADDER-WILLI – CROMOSSOMO 15 
SÍNDROME DE TREACHER 
pálpebras caídas, fissura no palato e ausência ou 
malformação das orelhas 
Manifestações bucais 
Dentes supranumerários impactados na região anterior 
superior, hipoplasia e alterações no posicionamento dos 
incisivos centrais superiores, micrognatia (mandíbula menor 
que o normal). 
Displasia de ATM, limitação de abertura bucal, desvio da 
linha média, falta de oclusão, sobremordida profunda, má 
oclusão de classe II ou III.