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Também chamada de POLIGÊNICA. 
 
Condição genética monogênica – autossômica dominante = condicionada pela 
expressão de um único par de genes (materno e paterno) 
Monogênica = 3 genes possíveis = pp (normal), PP e Pp (doença) 
P_ = pode ser ou PP ou Pp 
 
Monogênica = 2 grupos de fenótipos = DOENTE ou NORMAL = 
CARACTERÍSTICAS QUALITATIVA 
Qualitativa: uma doença genética que está presente ou ausente é referida como um 
caractere discreto ou qualitativo = tem a doença ou não. 
 
Giovanna Lopes 
 
A maioria das nossas características são QUANTITATIVAS, assim como a maioria das 
doenças. 
 
Distribuição em Curva Normal ou Distribuição Normal (Gaussiana) 
Quantitativo: associados a muitas doenças devastadoras de populações; são avaliados 
em medidas fisiológicas ou bioquímicas, como altura, pressão, índice de massa corporal 
etc. – ou seja, para determinadas característica não haverá 2 grupos bem definidos, mas 
sim vários. Serão determinados por vários genes = POLIGÊNICA 
Pico da curva do gráfico = peso médio, no meio = FENÓTIPO INTERMEDIÁRIO 
DISTRIBUIÇÃO EM CURVA 
Existem variantes de peso, por isso não se tem só 2 grupos como na Monogênica, 
existem vários para se expressar uma característica 
Nesse caso, a posição do pico do gráfico é determinado pela MÉDIA e a VARIÂNCIA. 
Média: corresponde ao Fenótipo Intermediário, pelo fato de mais pessoas terem, para 
caracteres, valores mais próximos da média; a curva tem seu pico no valor da média. 
Variância: é uma medida que vai para ambos lados, a partir da média, e, portanto, 
determina a largura da curva. 
Fenótipo Quantitativo: aquele que tem média e variância. 
Ou seja: a grande maioria das pessoas para uma característica estarão no meio, no 
centro. E nas extremidades ficarão os fenótipos mais raros (extremos). 
 
3 vias de efeitos = determinados níveis de expressão = a interação dos 3 resulta no 
fenótipo (vários) = genes que trabalham em conjunto para determinar SOMENTE uma 
característica. 
1. Aditivo: cada gene contribui um pouco na expressão 
2. Dominância e Recessividade: vão agir no contexto de recessividade e dominância. 
3. Interação gênica: genes interagem entre si, e essa interação pode anular o efeito do 
outro – por exemplo, um gene mutante interfere na expressão dos outros normais e leva 
a uma patologia e ou condição genética. O nível de expressão de um gene pode 
influenciar o nível de expressão do outro. 
 
Monogênica = só depende da genética 
Multifatorial = genética + influência do ambiente 
A curva normal ilustra a expressão de uma característica 
A grande maioria das pessoas para uma característica estarão no meio, no centro; e nas 
extremidades ficarão os fenótipos mais raros (extremos). 
 
N = número de genes que vão variar 
Cruzamento de heterozigotos = ideia da expressão da característica nos descendentes 
Na Multifatorial inclui os 2 fenótipos da Monogênica + 1 fenótipo intermediário 
Maior número de pessoas estará apresentando o fenótipo intermediário 
 
Quadro de Punet = se obtém a probabilidade de como a prole nascerá 
Fenótipo intermediário = no mínimo 3 alelos são dominantes 
 
Recombinação dos gametas é aleatório 
 
São mais de 20 genes envolvidos. Porém, o exemplo só foi com 2 (A e B). 
Os 2 genes se relacionam por Efeito Aditivo (cada gene atua em um nível de expressão 
diferente) 
2n + 1= 2 x 2 +1= 5 fenótipos possíveis (5 cores diferentes) 
Cor da pele tem efeitos aditivos e influência do ambiente 
Pele Clara = mínima expressividade (expressão mínima da Melanina, por exemplo) 
Mulato claro, médio e escuro = média expressividade (2 genótipos diferentes resultam 
em um único fenótipo) 
Pele negra = máxima expressividade = 4 alelos dominantes (expressão máxima da 
Melanina) 
 
Cruzamento entre Mulato Médio e com outro Mulato Médio 
Como resultado: 6/16 de nascer uma criança mulata média 
AB, Ab, aB, ab = possiblidades de genes nos gametas (espermatozoide e ovócito) 
 
Usando a metragem do pai e da mãe, temos como prever qual será a altura da criança. 
41 fenótipos = classes diferentes de altura (1,20/1,70/1,65...) 
 
+ ou – 8 = desvio padrão = margem de erro = ambiente influencia = alimentação, estilo 
de vida, exercício físico 
 
 
É determinada pela Melanina na íris dos olhos 
Herança Multifatorial complexa, envolve muitos genes e sofre grande influência 
do Ambiente = trabalham em vias diferentes em cada pessoa = conjunto de genes 
trabalham de modo diferente em cada pessoa + influencia do ambiente 
No cromossomo 15: 
EYCL2 (braço curto) = aa – impede deposição de melanina / AA = PRETO (já tem a 
deposição de melanina) 
EYCL3 (braço curto) = bb – azul / B_= castanho 
No cromossomo 19: 
EYCL1 = cc – azul / C_= verde 
Mosaicismo: é quando ocorre mutações em algumas células do tecido, não acontece 
nele todo, mas em apenas algumas partes (2 linhagens de células diferentes no mesmo 
tecido) – no caso das células que compõem os olhos, isso pode levar ao aparecimento de 
olhos com tonalidades diferentes – a chamada Heterocromia – são mutações que ocorre 
durante o desenvolvimento. 
 
 
 
 
HERDABILIDADE = proporção entre variação genética e variação genética total = 
genética + ambiente 
Foi desenvolvido para quantificar o papel das diferenças genéticas na determinação da 
variabilidade dos caracteres quantitativos – ou seja, para saber de quanto de uma 
determinada características a porcentagem da influência genética – o resto é a influência 
ambiental. 
 
Quanto maior a Herdabilidade – maior é o papel dos fatores genéticos na 
determinação da característica. 
Quanto maior a Herdabilidade – maior a contribuição das diferenças genéticas entre 
as pessoas, levando a variabilidade de um traço. 
Quanto mais próximo a sua relação familiar (maior grau de parentesco), mais genes 
compartilhados você tem com aquela pessoa. 
 
Alta herdabilidade = risco maior de acometer pessoas na família que já tem parentes 
com essa doença 
 
 
EFEITO LIMIAR = Utilizado para doenças na herança multifatorial / separa em 2 
grupos (pessoas normais e anormais). Nas anormais = expressão moderadas ou graves 
Esse efeito é quando o indivíduo tem o número de alelos normais menor que os de 
alelos mutantes – é um ponto, que se o indivíduo ultrapassar, ele está doente = número 
de alelos mutantes é maior 
 
Doenças = distribuição em curva considerando o limiar 
Menor limiar: se concentra no ponto médio da curva, por isso necessita de menos 
genes mutantes para manifestar a doença do que aqueles eu estão no inicio do gráfico. 
Maior limiar: possui mais genes deletórios do que genes normais – já tem a doença. 
Quanto mais próximo do Limiar, mais chance de ter descendentes com uma 
determinada doença. 
Esse efeito separa dois grupos: normais e anormais 
Quando o Limiar for ultrapassado, vai desencadear uma determinada doença ou 
malformação. 
As malformações congênitas é um exemplo: elas aparecem em graus diferentes, 
justamente por conta desse efeito. 
 
Herança Multifatorial: 
1. Contribuição genética 
2. Contribuição ambiental 
Desequilíbrio desses dois itens = doenças genéticas multifatoriais 
 
 
São as maiorias das doenças 
Difícil de determinar com exatidão o quanto a característica é de origem genética ou 
ambiental = calculando a herdabilidade facilita 
 
Condições genéticas associadas com o ambiente 
As doenças que só tem influência genética, são raras e alto risco de recorrência (já tem 
casos na família) 
As doenças comuns com influência ambiental, ou seja, as multifatoriais: baixo risco de 
recorrência. 
Vale lembrar que as doenças comuns tem um baixo risco em comparação com as 
doenças puramente genéticas. 
 
 
Tem 4 genes envolvidos 
 
Nesse caso o paciente, para um determinado gene envolvido nessa doença, o paciente 
era heterozigoto, ou seja, ele era portador da doença; e para o outro gene também 
envolvido ele era homozigoto selvagem, ou seja, tem as duas cópias iguais e normais 
emambos alelos. Conclusão: ele é apenas portador, mas como ela é multifatorial, o 
ambiente influenciará levando ao aparecimento da doença com o passar do tempo. Para 
ter a doença com causa genética, deveria ser homozigoto mutante no gene C282Y. 
 
1. Senil: abrange o maior número de casos; prevalência em 20% dos casos 
manifesta em pessoas com mais de 80 anos. 
2. Pré–senil: poucos casos, em que a pessoa manifesta muito cedo. No caso dessa 
doença, ela é genética, porém, a contribuição ambiental é a falta de exercício do 
cérebro – a estimulação do trabalho do sistema nervoso central faz com a doença 
se manifeste de forma menos agressiva e mais tardia. 
 
 
3 genes com mutação = doença manifestada 
 
No caso dessa doença, ela é genética, porém, a contribuição ambiental é a falta de 
exercício do cérebro – a estimulação do trabalho do sistema nervoso central faz com a 
doença se manifeste de forma menos agressiva e mais tardia. 
 
É o acúmulo de Lipídeos. 
Principal doença de países desenvolvidos (o motivo é bem obvio) 
É uma doença que sofre grande contribuição do ambiente, como a alimentação e falta de 
exercícios. 
No Japão, logo após a guerra, a doença chegou a triplicar – porque os japoneses 
migraram para o EUA, aonde adquiriram costumes, e ao voltar acabaram levando esses 
hábitos alimentares para seu país. 
Fatores genéticos contribuem em 50% - os outros 50% serão influência do ambiente. 
Existe mais de 20 genes envolvidos nessa doença, com o metabolismo de lipídeos. 
 
 
 
 
Quanto é Herança Multifatorial só se pode calcular o RISCO. 
Só que tem influência do ambiente. 
O parâmetro é dado considerando o grau de parentesco 
 
O risco aumenta quando há mais de um membro afetado na família. 
 
Pais do menino tem mais chances de ter outro filho com fenda palatina pela ocorrência 
de fenda bilateral = mais na extremidade do limiar 
 
Se doença atinge mais meninos, e se na família a doença se manifestou em uma menina, 
o risco de se passar é maior.