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18/04/2023 18:23 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 1/5 Prova Impressa GABARITO | Avaliação Final (Objetiva) - Individual (Cod.:771461) Peso da Avaliação 3,00 Prova 59529463 Qtd. de Questões 10 Acertos/Erros 8/2 Nota 8,00 O uso de bibliotecas de DNA ou cDNA permitem a manutenção e replicação do material genético em grandes coleções mantidas em colônias de bactérias, nas quais um fragmento específico de DNA ou um gene podem ser procurados. Sobre as bibliotecas de DNA e cDNA, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- A bactéria E. coli é a principal célula hospedeira utilizada no processo de clonagem em vetores, inclusive na construção de bibliotecas de DNA e cDNA, em que cada bactéria irá internalizar apenas um vetor. PORQUE II- Assim que o vetor é inserido, em condições adequadas de diluição e meio de cultivo, em poucas horas corre a formação de diversos clones dos fragmentos inseridos, sendo cada um encontrado em uma colônia diferente de crescimento bacteriano. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. B As asserções I e II são proposições falsas. C As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. D A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. A técnica de eletroforese consiste na separação de moléculas de DNA, RNA ou proteínas em gel de agarose ou poliacrilamida. Essa separação se dá de acordo com o tamanho da molécula. Com base no processo de eletroforese em gel, analise as sentenças a seguir: I- Uma corrente elétrica é transmitida através do gel do polo negativo ao polo positivo. II- As moléculas de DNA são carregadas negativamente e são carregas por afinidade para o polo positivo. III- Moléculas menores tendem a migrar com maior dificuldade no gel. Já as moléculas maiores, tendem a migrar mais facilmente. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B As sentenças I e II estão corretas. VOLTAR A+ Alterar modo de visualização 1 2 18/04/2023 18:23 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 2/5 C Somente a sentença III está correta. D As sentenças I e III estão corretas. A surdez é uma condição bastante comum, havendo uma estimativa de que cerca de 4 em cada 1.000 crianças nasçam com algum nível de perda auditiva. Essa condição pode ser causada por fatores ambientais, como a falta de oxigenação durante o parto; a ocorrência de doenças como a toxoplasmose, a rubéola, o citomegalovírus e a herpes durante o período pré-natal; ou, ainda, doenças como a meningite e outras infecções bacterianas durante o período pós-natal. No entanto, parte dos indivíduos apresentam a condição devido herança genética. Com base no diagnóstico genético da surdez, analise as sentenças a seguir: I- O teste de PCR é utilizado para amplificação do gene GJB2, a partir da coleta de amostras de sangue, ou ainda, com o material obtido no teste do pezinho. II- Os testes para detecção de surdez genética podem ser realizados até os 2 anos de vida, pois a intervenção precoce não é possível antes dessa fase, já que não é possível detectar sinais relativos à surdez antes desse período. III- Grande parte dessa condição é associada à mutação dos genes GJB2 e GJB6, responsáveis pela expressão das proteínas conexina 26 e conexina 30, respectivamente. Assinale a alternativa CORRETA: A As sentenças I e II estão corretas. B As sentenças I e III estão corretas. C Somente a sentença III está correta. D As sentenças II e III estão corretas. Embora a frequência de variações no genoma não seja alta, quando uma determinada variação ocorre em pelo menos cerca de 1% da população, o que a torna uma variação comum, essa variação passa a ser tratada como um polimorfismo genético. Com base nos polimorfismos, analise as sentenças a seguir: I- Os polimorfismos genéticos podem ser gerados por mudanças como deleção, duplicação ou inversão de apenas um ou vários pares de bases nitrogenadas na sequência do DNA. II- As alterações no DNA podem ocorrer na região codificadora (éxon) e na região não codificadora (íntron) de um gene. III- Os polimorfismos em regiões reguladoras não podem afetar o fenótipo do indivíduo. Assinale a alternativa CORRETA: A Somente a sentença II está correta. B Somente a sentença III está correta. C As sentenças I e II estão corretas. D As sentenças I e III estão corretas. 3 4 18/04/2023 18:23 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 3/5 Com o desenvolvimento das técnicas de clonagem de DNA, tornou-se possível a construção de bibliotecas de DNA e cDNA. Sobre as bibliotecas, assinale a alternativa CORRETA: A As bibliotecas de mRNA são originadas a partir da fragmentação do DNA com enzimas de restrição e, posteriormente, da clonagem do DNA. B A biblioteca de cDNA contém éxons e íntrons, já que são clonados todos os fragmentos de DNA, incluindo o não codificante. C As bibliotecas de cDNA contêm somente os éxons de uma molécula de mRNA, que posteriormente é convertido em cDNA pela técnica de transcrição reversa. D Uma biblioteca de DNA contém somente os íntrons de uma molécula de DNA, sendo extremamente específico para identificar o conteúdo expresso em uma célula ou tecido. A genômica estrutural é o estudo da estrutura propriamente dita do genoma, sendo seu principal objetivo atrelado à possibilidade de manipulação de fragmentos do DNA ou de seus genes in loco. Sobre a genômica estrutural, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Mapas cromossômicos de alta resolução. II- Mapas cromossômicos de baixa resolução. III- Mapas cromossômicos físicos. ( ) A primeira etapa se baseia na ocorrência de um alelo que não esteja presente no mapa cromossômico, em uma região com marcadores já mapeados. Dessa forma, pode-se definir em qual cromossomo aquele novo alelo ocorre. ( ) A segunda etapa determina a posição dos genes dentro de cada cromossomo, fornecendo informações mais precisas sobre esses gene e marcadores no genoma. ( ) A terceira etapa aplica diferentes técnicas determinando um mapa físico do genoma e ocorre o sequenciamento. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A II - I - III. B III - II - I. C I - II - III. D I - III - II. Conhecendo estes conceitos básicos e sabendo que o processo de recombinação gênica que acontece na meiose é um processo ordenado em eucariotos, é possível inferir a frequência em que essa recombinação ocorre para cada um dos genes e, assim, determinar sua posição relativa no cromossomo. Sobre a recombinação cromossômica, avalie as asserções a seguir e a relação proposta entre elas: I- Genes heterozigotos não geram nova conformação de alelo, uma vez que ambos os alelos são iguais. 5 6 7 18/04/2023 18:24 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 4/5 PORQUE II- Genes homozigotos apresentam dois genes que podem se apresentar como dominantes ou recessivos. Assinale a alternativa CORRETA: A As asserções I e II são proposições falsas. B As asserções I e II são proposições verdadeiras, e a II é uma justificativa da I. C A asserção I é uma proposição falsa, e a II é uma proposição verdadeira. D As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa da I. Uma série de doenças e condições pode representar potencial risco à sobrevivência e/ou ao desenvolvimento de um feto ou recém-nascido. Dessa forma, a aplicação de testes pré-natais e neonatais é uma ferramenta importante, pois, com eles, diversas doenças podem ser detectadas, inclusive, antes de apresentarem seus primeiros sintomas clínicos. Sobre os testes pré-natais e neonatais realizados, associe os itens, utilizando o código a seguir: I- Triagem Pré-Natal não invasiva (NIPT). II- Teste do pezinho. III- Sequenciamento de produto de concepção. ( ) Teste realizado entre o terceiro e quinto dia de vida de recém-nascidos, com amostras de sanguecoletada do calcanhar em cartões contendo papel-filtro. ( ) Exames capazes de detectar alterações cromossômicas fetais a partir de amostras de sangue materno. ( ) Teste realizado por sequenciamento NGS, capaz de avaliar a presença de alterações em algum dos cromossomos em restos ovulares, produtos de abortos ou restos fetais. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A II - I - III. B III - II - I. C I - II - III. D I - III - II. "Biópsia líquida começa a ser usada para avaliar a evolução de tumores e a necessidade de mudar o tratamento" (ZORZETTO, 2017, p. 15). Sobre a biópsia líquida, assinale a alternativa CORRETA: FONTE: ZORZETTO, R. No Sangue, mais pistas sobre o câncer. Pesquisa FAPESP. Disponível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2017/03/051-055_Biopsia. Acesso em: 5 fev. 2021. 8 9 18/04/2023 18:24 Avaliação Final (Objetiva) - Individual about:blank 5/5 A A avaliação do DNA tumoral pela biópsia líquida pode ser realizada somente em tumores de origem sanguínea, como as leucemias, já que a coleta é diretamente na medula óssea do paciente. B A biópsia líquida deve ser realizada somente como triagem molecular, sendo um procedimento complexo, que inviabiliza o monitoramento dos pacientes em tratamento. C A biópsia líquida é um procedimento invasivo e doloroso, que normalmente determina risco de vida ao paciente para a obtenção da amostra. D A utilização de amostras sanguíneas para avaliação do DNA livre circulante (ctDNA) de origem tumoral só é possível devido a técnicas moleculares avançadas, como o sequenciamento NGS de cerca de 120 genes relacionadas a tumores. Uma grande expansão no painel de testes foi alcançada especialmente pela inserção da técnica de espectrometria de massas em tandem (EMT), o que possibilitou a triagem de uma série de doenças metabólicas hereditárias, capazes de promover os chamados erros inatos do metabolismo, por meio da avaliação quali ou quantitativa de aminoácidos e acilcarnitinas. De acordo com os erros inatos do metabolismo, classifique V para as sentenças verdadeiras e F para as falsas: ( ) Alterações em exames laboratoriais como dosagem de glicose, lactato e amônia, podem indicar a possibilidade de que a enfermidade esteja associada a erros inatos do metabolismo. ( ) O perfil de acilcarnitinas e aminoácidos pode ser realizado em complementação à avaliação do perfil metabólico do paciente, mas sua detecção prejudica o prognóstico, já que não há expectativa de tratamento para essas doenças. ( ) As condições metabólicas detectadas com a aplicação da espectrometria de massas em tandem são os distúrbios do ciclo da ureia e da beta oxidação dos ácidos graxos, aminoacidopatias, acidemias orgânicas e doenças lisossômicas, como doenças de Gaucher. Assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA: A V - F - V. B F - V - F. C V - V - F. D F - F - V. 10 Imprimir