Genética e Citogenética: Introdução e Apresentação

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Autores: Prof. Fábio Mesquita do Nascimento
 Profa. Leide de Almeida Praxedes 
Colaboradoras: Profa. Cristiane Jaciara Furlaneto
 Profa. Fernanda Torello de Mello
 Profa. Laura Cristina da Cruz Dominciano
Genética e Citogenética
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Professores conteudistas: Fábio Mesquita do Nascimento / 
Leide de Almeida Praxedes
© Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta obra pode ser reproduzida ou transmitida por qualquer forma e/ou 
quaisquer meios (eletrônico, incluindo fotocópia e gravação) ou arquivada em qualquer sistema ou banco de dados sem 
permissão escrita da Universidade Paulista.
Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP)
N244g Nascimento, Fábio Mesquita do.
Genética e citogenética. / Fábio Mesquita do Nascimento, Leide 
de Almeida Praxedes. – São Paulo: Editora Sol, 2016.
136 p., il.
Nota: este volume está publicado nos Cadernos de Estudos e 
Pesquisas da UNIP, Série Didática, ano XXII, n. 2-025/16, ISSN 1517-9230.
1. Genética. 2. Citogenética. 3. DNA. I. Praxedes, Leide de 
Almeida. II. Título
CDU 575
Fábio Mesquita do Nascimento
Graduado em Biologia pela Universidade de São Paulo (USP – 
1994), onde também obteve os títulos de mestre (2000) e doutor 
(2005) em Biologia (Genética).
Foi professor de Ciências e Biologia em escolas públicas e 
particulares de EF e EM na cidade de São Paulo.
Já orientou diversos trabalhos de iniciação científica e de conclusão 
de curso, principalmente nas áreas de genética, evolução e ecologia.
É um dos líderes do Grupo de Pesquisas Biodiversidade, Biogeografia 
e Conservação da UNIP, desenvolvendo projetos de pesquisa em 
genotoxicologia junto aos alunos de graduação. Colaborou com 
pesquisas na área de Genética Humana e foi convidado para ministrar 
disciplinas no curso de Pós-Graduação Lato Sensu em Genética Humana 
e Clínica na Faculdade de Ciências da Saúde, em São Paulo, capital.
Atua como coordenador auxiliar do curso de Ciências 
Biológicas no campus Anchieta da UNIP.
É professor da Universidade Paulista (UNIP) desde 1998. Aqui 
já ministrou várias disciplinas biológicas para alunos de diversos 
cursos da área de saúde e psicologia.
Atualmente é líder das disciplinas Genética e Citogenética 
e Evolução do curso presencial de Ciências Biológicas da UNIP. 
Também atua como biólogo no Instituto de Biociências da USP.
Leide de Almeida Praxedes
Graduada pela Universidade de Santo Amaro (1993).
Possui mestrado (1997) e doutorado (2001) em Biologia 
(Genética) pelo Instituto de Biociências da Universidade de São 
Paulo, onde também realizou pós-doutorado (2005).
Recebeu certificado de Especialista em Genética pelo CRBio-1. 
Já lecionou as disciplinas de Ciências e Biologia para alunos de 
EF e EM das redes pública e privada da cidade de São Paulo. É 
professora de disciplinas biológicas, especialmente genética, para 
alunos de diversos cursos da área de saúde e psicologia na UNIP e 
em outras universidades da cidade de São Paulo, onde já orientou 
vários trabalhos de iniciação científica e de conclusão de curso.
Contribuiu com a criação da Associação de Neurofibromatose 
de São Paulo, onde atuou como diretora científica. Desde 2000, 
atua como geneticista no Centro de Estudos do Genoma Humano 
(CEGH) da Universidade de São Paulo. Lá presta serviço de 
aconselhamento genético para portadores de neurofibromatose 
e familiares.
Atualmente é uma das coordenadoras do curso de 
pós-graduação lato sensu em Genética Humana e Clínica na 
Faculdade de Ciências da Saúde, na capital paulista.
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Prof. Dr. João Carlos Di Genio
Reitor
Prof. Fábio Romeu de Carvalho
Vice-Reitor de Planejamento, Administração e Finanças
Profa. Melânia Dalla Torre
Vice-Reitora de Unidades Universitárias
Prof. Dr. Yugo Okida
Vice-Reitor de Pós-Graduação e Pesquisa
Profa. Dra. Marília Ancona-Lopez
Vice-Reitora de Graduação
Unip Interativa – EaD
Profa. Elisabete Brihy 
Prof. Marcelo Souza
Prof. Dr. Luiz Felipe Scabar
Prof. Ivan Daliberto Frugoli
 Material Didático – EaD
 Comissão editorial: 
 Dra. Angélica L. Carlini (UNIP)
 Dra. Divane Alves da Silva (UNIP)
 Dr. Ivan Dias da Motta (CESUMAR)
 Dra. Kátia Mosorov Alonso (UFMT)
 Dra. Valéria de Carvalho (UNIP)
 Apoio:
 Profa. Cláudia Regina Baptista – EaD
 Profa. Betisa Malaman – Comissão de Qualificação e Avaliação de Cursos
 Projeto gráfico:
 Prof. Alexandre Ponzetto
 Revisão:
 Vitor Andrade Del Mastro
 Giovanna Oliveira
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Sumário
Genética e Citogenética
APRESENTAÇÃO ......................................................................................................................................................7
INTRODUÇÃO ...........................................................................................................................................................7
Unidade I
1 CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA ...........................................................................................................9
1.1 Estrutura e funcionamento do DNA ................................................................................................9
1.1.1 Transcrição e tradução ...........................................................................................................................11
1.2 Associando DNA a outros termos convencionais em genética ......................................... 15
2 LEIS DE MENDEL .............................................................................................................................................. 17
2.1 Mendel e os experimentos com ervilhas .................................................................................... 17
2.1.1 Cruzando ervilhas ................................................................................................................................... 19
2.2 A primeira lei de Mendel ................................................................................................................... 23
2.3 A segunda lei de Mendel ................................................................................................................... 25
2.4 Meiose e leis de Mendel .................................................................................................................... 28
2.5 Genética e probabilidades................................................................................................................. 30
3 HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA ........................................................ 32
3.1 Padrão de herança autossômica dominante ............................................................................. 36
3.1.1 Situações especiais que alteram o padrão de herança autossômica dominante típico 37
3.2 Padrão de herança autossômica recessivo................................................................................. 39
3.3 Herança ligada ao X ............................................................................................................................ 41
3.3.1 Padrão de herança recessivo ligado ao X ...................................................................................... 41
3.3.2 Padrão de herança dominante ligado ao X .................................................................................. 43
4 EXTENSÕES DAS LEIS DE MENDEL ........................................................................................................... 44
4.1 Codominância ........................................................................................................................................44
4.2 Polialelia ................................................................................................................................................... 46
4.3 Herança mitocondrial ......................................................................................................................... 49
Unidade II
5 INTERAÇÃO GÊNICA ....................................................................................................................................... 54
5.1 Um gene, mais de uma característica .......................................................................................... 54
5.2 Dois ou mais genes, um único fenótipo ..................................................................................... 56
5.2.1 Genes que interagem em vias biológicas diferentes ................................................................ 56
5.2.2 Interação de genes na mesma via biológica ................................................................................ 58
5.2.3 Genes que somam seus efeitos: herança quantitativa ou poligênica .............................. 62
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6 RECOMBINAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO GENÉTICO ................................................................... 68
6.1 Recombinação gênica ........................................................................................................................ 68
6.1.1 Recombinação com e sem permutação ........................................................................................ 70
6.2 Mapeamento genético ....................................................................................................................... 80
6.2.1 Cruzamento-teste de três pontos .................................................................................................... 80
Unidade III
7 DO DNA AO CROMOSSOMO ....................................................................................................................... 87
7.1 Organização do DNA nos cromossomos ..................................................................................... 87
7.2 Eucromatina e heterocromatina .................................................................................................... 89
7.3 O cromossomo metafásico ............................................................................................................... 90
7.4 Métodos de estudo cromossômico ............................................................................................... 93
7.5 Sistemas de determinação sexual ................................................................................................. 95
7.5.1 Sistema X0 ................................................................................................................................................. 96
7.5.2 Sistema XY ................................................................................................................................................. 96
7.5.3 Sistema ZW ............................................................................................................................................... 97
7.5.4 Sistema Z0 ................................................................................................................................................. 98
7.5.5 Outros tipos de sistema de determinação sexual ...................................................................... 98
8 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ............................................................................................................... 99
8.1 Alterações cromossômicas numéricas ......................................................................................... 99
8.1.1 Euploidias anormais .............................................................................................................................102
8.1.2 Aneuploidias ...........................................................................................................................................105
8.2 Alterações cromossômicas estruturais ......................................................................................111
8.2.1 Deleção ou deficiência ........................................................................................................................112
8.2.2 Duplicação ...............................................................................................................................................113
8.2.3 Inversão ..................................................................................................................................................... 114
8.2.4 Translocação ...........................................................................................................................................115
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APRESENTAÇÃO
A disciplina de Genética e Citogenética pretende fornecer diretrizes que orientem os estudantes de 
Ciências Biológicas no sentido de compreender a vida como um fenômeno dinâmico e mutável ao longo 
do tempo e que se perpetua graças a padrões universais de hereditariedade.
Evidentemente, um livro-texto não abrange todos os dispositivos e esquemas genéticos. Entretanto, 
o estudo apresentado destaca as minuciosas análises realizadas por Gregor Mendel a respeito da 
hereditariedade.
Também traz à baila as pesquisas de Thomas H. Morgan sobre as ligações entre genes, em especial o 
trabalho acerca dos genes autossômicos em drosófilas.
Acentua, ainda, a essencial contribuição do eminente Alfred Sturtevant para a constituição do 
mapa genético.
Espera-se que, ao final do processo de aprendizado, o aluno seja capaz de formular hipóteses, efetuar 
generalizações e resolver problemas específicos no contexto da genética e citogenética.
Com as diversas figuras e esquemas apresentados, será possível caracterizar os principais eventos 
normais a anômalos que envolvem cromossomos, assim como descrever suas manifestações fenotípicas.
INTRODUÇÃO
Há algumas questões rotineiras que começam a emergir já em tenra idade e que certamente vêm 
intrigando a humanidade desde o advento das capacidades cognitivas: “Por que as crianças se parecem 
com seus pais?”; “Por que na ninhada de um casal de gatos nascem apenas gatinhos, e não outros tipos 
de seres vivos?” ou “Por que algumas doenças são mais comuns ao longo das gerações de certas famílias, 
e não em outras?”.
As respostas a essas indagações estão num ramo das Ciências Biológicas denominado genética, 
que engloba um corpo de conhecimento cujas dimensões vão da hereditariedade aos mais intrincados 
aspectos moleculares do funcionamento celular.
A genética como um conjunto de princípios e procedimentos analíticos se iniciou apenas em 
1860, com o trabalho pioneiro de um monge agostiniano chamado Gregor Mendel, mas foi no século 
XX que se expandiu de forma significativa, permitindo-nos elaborar uma definição mais ampla da 
genética como sendo o estudo dos genes. A compreensão plena do que seja um gene apenas se 
tornou viável após a descoberta da estrutura e funcionamento do DNA, algo que se iniciou na década 
de 1950 e continua até hoje.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Unidade I
1 CONCEITOS BÁSICOS EM GENÉTICA
Antes de examinarmos os pormenores de outros assuntos da genética, é vital destacar alguns 
conceitos para facilitar o estudo. Primeiro, estudaremos brevemente o DNA e depois vamos associá-lo 
a termos que possivelmente você já conhece. A análise mais minuciosa do DNA realizar-se-á em outras 
disciplinas do curso.
1.1 Estrutura e funcionamento do DNA
O DNA,ou ácido desoxirribonucleico, é uma molécula helicoidal filamentosa localizada no interior 
do núcleo de células eucariontes (daí o nome genérico de ácido nucleico atribuído ao DNA). Sua 
estrutura se assemelha a uma escada em caracol, denominada dupla-hélice (figura 1). A dupla hélice é 
composta de duas cadeias de materiais estruturais interligados, os nucleotídeos (figura 2). O conjunto 
de nucleotídeos interligados é chamado polinucleotídeo.
Figura 1 – Estrutura helicoidal do DNA. As letras A, T, C e G se referem às bases nitrogenadas
Nucleotídeo
Fosfato Base nitrogenada
Pentose
Nucleosídeo
Figura 2 – Esquema de um nucleotídeo
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Unidade I
Cada nucleotídeo (figura anterior) é composto pelos elementos: grupamento fosfato, um açúcar 
(desoxirribose) e uma das seguintes bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina ou guanina. 
Portanto, existem quatro tipos de nucleotídeos, diferentes apenas pela base nitrogenada que integra 
cada um. Em geral, designa-se cada um desses quatro nucleotídeos pela primeira letra da base 
nitrogenada: A, G, C ou T.
As duas cadeias ou fitas de polinucleotídeos do DNA são mantidas juntas por ligações de hidrogênio 
(figura a seguir). Tais elos são específicos devido a um ajuste do tipo “chave-fechadura” entre duas bases 
nitrogenadas. A adenina pareia-se apenas com timina (por meio de duas ligações de hidrogênio) e a 
citosina somente com guanina (por meio de três ligações de hidrogênio). As bases que formam os pares 
são ditas complementares.
Figura 3 – Ligações de hidrogênio (linhas tracejadas) entre as bases nitrogenadas das duas fitas de DNA
Uma propriedade do DNA de grande importância no contexto da genética é a replicação ou 
autoduplicação, ou seja, a capacidade de uma molécula de DNA originar outra idêntica (figura a seguir). 
Para efetivar esse processo, é necessária a atuação conjunta de diversas enzimas (helicase, primase, 
topoisomerase, polimerase, ligase etc.), que separam as duas fitas originais do DNA, que servirão, cada 
uma, como molde para a síntese de duas novas outras moléculas. Como cada novo DNA contém uma de 
suas fitas proveniente da molécula precursora, esse fenômeno é dito semiconservativo.
Figura 4 – Replicação (autoduplicação) do DNA
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
1.1.1 Transcrição e tradução
Certos segmentos de tamanho e constituição definidos de DNA também servem como molde 
para a síntese de outro tipo de ácido nucleico, o RNA (ácido ribonucleico). Tais porções de DNA 
chamam-se genes, e essa síntese é a transcrição. Ao contrário do DNA, o RNA é formado apenas por 
uma cadeia (fita) polinucleotídica (figura a seguir), que apresenta dimensões reduzidas em relação 
ao comprimento total alcançado por uma molécula de DNA. Além disso, o açúcar que forma os 
nucleotídeos do RNA é a ribose (no DNA é a desoxirribose), e nesses nucleotídeos não é encontrada a 
base nitrogenada timina (T), cuja posição é ocupada por outra base, a uracila. É importante salientar 
que a constituição de nucleotídeos do RNA depende diretamente da sequência de nucleotídeos 
identificada em seu gene correspondente.
G = guanina
C = citosina
A = adenina
U = uracila
Figura 5 – Molécula de RNA
Para que ocorra a síntese de RNA, é essencial que as duas fitas de DNA se separem ao longo de um 
trecho. Então, somente uma dessas fitas servirá de molde para a síntese do RNA correspondente. Esse 
processo de síntese efetiva-se basicamente pela inserção de novos nucleotídeos de RNA por meio da 
enzima RNA-polimerase.
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Unidade I
Separação 
das cadeias 
do DNA
RNAm transcrito
RNAm
Figura 6 – Transcrição: origem do RNA a partir de uma fita-molde de RNA
Há três tipos de RNA: mensageiro (RNA-m), ribossômico (RNA-r) e transportador (RNA-t). Essas 
moléculas de RNA interagem no processo de tradução, quando ocorrerá a síntese de proteínas. 
Resumidamente, as funções exercidas pelos três tipos de RNA são:
• RNA-r: compõe, em conjunto com proteínas específicas, a organela ribossomo, que promoverá a 
síntese de todas as proteínas celulares.
• RNA-t: liga-se a aminoácidos e os transporta ao local de síntese proteica (um RNA-t transporta 
apenas um aminoácido).
• RNA-m: une-se ao ribossomo e serve de base de emparelhamento dos RNA-t que transportam 
aminoácidos para o processo de síntese proteica.
A síntese de proteínas é um processo denominado tradução e requer a participação conjunta dos 
três tipos de RNA. Em linhas gerais, o processo requer as seguintes etapas (figuras 7 e 8):
• ligação do RNA-m ao ribossomo;
• emparelhamento das trincas de bases nitrogenadas de RNA-t (anticódons) às trincas complementares 
no RNA-m (códon). Tais ligações ocorrem na porção do RNA-m associada ao ribossomo;
• ligação peptídica entre os aminoácidos localizados em RNA-t vizinhos. À medida que o ribossomo 
se desloca sobre o RNA-m e novos RNA-t são emparelhados, novos aminoácidos são adicionados 
à cadeia em formação;
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
• a cadeia polipeptídica se completa e é liberada no citoplasma da célula. Essa cadeia pode equivaler 
a uma proteína, que então desempenha uma função específica.
Figura 7 – Processo de tradução: o retângulo amarelo representa o 
ribossomo, onde ocorre o emparelhamento entre códons e anticódons
Subunidades ribossômicas
Início do RNAm Fim do RNAm
Proteína em formação Proteína completa
Figura 8 – Visão geral do processo de tradução
Sem dúvida, as proteínas são componentes orgânicos essenciais aos seres vivos. Elas constituem 
e modelam estruturas, catalisam reações químicas vitais, transportam gases respiratórios, combatem 
agentes nocivos ao organismo etc., e são sintetizadas no interior das células de acordo com o processo 
de tradução descrito anteriormente. Destaca-se que esse processo se efetiva pelo trabalho conjunto de 
diferentes tipos de RNA, que são sintetizados a partir do DNA por meio da transcrição. Concluindo: as 
informações para a síntese das proteínas que compõem um organismo se encontram sob a forma de 
sequência de nucleotídeos em seu DNA (figura a seguir).
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Unidade I
Início TérminoGene
RNAm
Proteína
DNA
Figura 9 – Visão geral dos processos de transcrição e tradução
A combinação de efeitos diretos ou indiretos dos diferentes tipos de proteínas confere ao organismo 
características estruturais e funcionais próprias, que podem ser variáveis entre os indivíduos de uma 
mesma espécie. À forma como cada aspecto se manifesta em alguém damos o nome de fenótipo. 
Assim, cada organismo revela um tipo de fenótipo para peculiaridades tais como a cor das pétalas e o 
formato de uma flor, o coaxar de um sapo e o tipo de veneno secretado em suas glândulas, a forma e a 
consistência de ossos, dentes e unhas, a cor de olhos, pele e cabelos em humanos etc.
 Lembrete
O modo como uma característica do organismo se exibe depende da 
composição de nucleotídeos dos genes, pois tais atributos resultam de 
efeitos de diferentes tipos de proteínas.
O DNA é uma molécula sujeita a sofrer pequenas modificações em sua composição nucleotídica. 
Tais variações são chamadas de mutações (figura a seguir). Se ocorrer mutação em determinado 
gene, consequentemente haverá transformações no RNA transcrito por este segmento de DNA, o que 
implicará – embora nem sempre– alteração na proteína final. Assim, um mesmo gene pode ter uma 
versão não mutante – dita selvagem – e uma ou várias versões mutantes. Os diferentes modelos desse 
mesmo segmento de DNA são conhecidos como alelos.
Transformação 
de cistosina em 
uracila
Duplicação do 
DNA alterado
Figura 10 – Mutação resultante da transformação de citosina em uracila
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
1.2 Associando DNA a outros termos convencionais em genética
As moléculas de DNA de uma célula eucarionte encontram-se no núcleo (com exceção do DNA 
mitocondrial). Lá, os filamentos de DNA e seus genes formam agregados com proteínas específicas, 
constituindo a estrutura dos cromossomos (figura a seguir). Cada cromossomo possui uma única e 
longa molécula de DNA, que, por sua vez, encerra diversos genes diferentes.
Figura 11 – Cromossomos duplicados
A posição do cromossomo em que se encontra um determinado gene é sempre a mesma, e é 
conhecida como loco (ou locus) gênico (figura a seguir). Em um loco de determinado cromossomo, 
podemos encontrar o gene em sua forma selvagem ou em sua(s) forma(s) mutante(s).
Em uma célula diploide (2N), existem dois exemplares de cada tipo diferente de cromossomo. Um 
dos exemplares é proveniente do pai e o outro da mãe. Por exemplo, na espécie humana há 23 tipos 
distintos de cromossomos, mas, em uma célula diploide, há um total de 46 cromossomos. Denominam-se 
cromossomos homólogos os exemplares do mesmo tipo cromossômico provenientes de genitores 
diferentes (figura a seguir).
2N
Figura 12 – Célula diploide (2N) com três pares de cromossomos homólogos. 
Um dos pares está representado em detalhe ao lado, com os locos A e B (e seus respectivos alelos A, a, B e b)
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Unidade I
 Observação
O DNA presente em um único cromossomo pode conter centenas 
de genes diferentes. Somando-se os genes encontrados em todos os 
cromossomos de certa espécie, teremos o genoma dessa espécie.
A sequência de locos gênicos em pares de cromossomos homólogos é a mesma. Desse modo, existem 
dois exemplares do mesmo gene em uma célula diploide, que, entretanto, não necessariamente são 
idênticos. Em outras palavras, se os dois modelos (alelos) do mesmo gene forem iguais (ambos selvagens 
ou ambos mutantes), essa será uma combinação homozigota. Contudo, se os dois alelos do mesmo 
gene presentes no par de cromossomos homólogos forem díspares (um selvagem e outro mutante), essa 
será uma combinação heterozigota. Essas associações de pares de alelos chamam-se genótipos.
Figura 13 – Dois genótipos homozigotos (AA e aa) e um heterozigoto (Aa)
Há diversas formas de se representar os genes. A mais usual é empregar letras, por exemplo, gene 
A, gene B, gene C etc. Para distinguir as diferentes versões (selvagem e mutante) de um mesmo gene, 
costuma-se manter a mesma letra, porém com variações que identificam especificamente cada alelo. 
Por exemplo, no caso do gene A, pode-se representar o alelo selvagem por letra maiúscula (A) e o 
mutante por letra minúscula (a), ou vice-versa. O uso de números após a letra que representa o gene 
também é usual: (A1, A2 etc.)
Os alelos selvagens e mutantes diferem quanto à característica da proteína fabricada. 
Suponha que certo alelo selvagem A seja responsável pela produção de um pigmento proteico 
escuro depositado nas asas de um inseto. O alelo mutante a leva à síntese de uma proteína com 
propriedades diferentes do pigmento proteico selvagem, não conferindo, portanto, nenhum tipo 
de pigmentação à asa do inseto. Insetos de genótipo homozigoto AA exibirão asa pigmentada, ao 
contrário dos homozigotos aa.
A grande questão fica por conta do genótipo heterozigoto (Aa): que tipo de fenótipo irá manifestar? 
Considerando que os indivíduos heterozigotos expressem fenótipo tão pigmentado quanto o dos 
indivíduos AA, dizemos que o alelo A é dominante sobre o alelo a, o qual passa a ser chamado de 
recessivo. Assim, no genótipo heterozigoto, manifesta-se a característica determinada pelo alelo 
dominante, não importando se este é o selvagem ou o mutante. Por outro lado, o alelo recessivo se 
apresentará apenas em homozigose (aa).
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
2 LEIS DE MENDEL
Historicamente as pessoas tentam explicar a semelhança dos indivíduos da prole aos genitores. 
Antes de Mendel, havia pouco progresso sobre os mecanismos da hereditariedade. A ideia predominante 
era a de que os espermatozoides e ovócitos continham uma amostra das essências de várias partes do 
corpo de cada genitor. No momento da fecundação, essas essências de algum modo se misturavam 
para influenciar o desenvolvimento de um novo indivíduo. Esse conceito, conhecido como herança 
por mistura, não explicava, entretanto, por que a prole nem sempre é uma mistura intermediária das 
características de seus genitores.
Mendel, por meio de experimentos muito bem elaborados, propôs uma teoria de herança particulada, 
ou seja, sugeriu que as peculiaridades são determinadas por unidades discretas (“partículas”), que, em 
vez de se misturarem umas com as outras na prole, passam intactas ao longo das gerações.
2.1 Mendel e os experimentos com ervilhas
A genética como uma ciência se iniciou com os experimentos do monge Gregor Mendel, no mosteiro 
agostiniano de St. Thomas, na cidade de Brünn (hoje denominada Brno, na República Tcheca). Era um 
local dedicado ao ensino de ciências e à pesquisa científica.
Figura 14 – O monge Gregor Mendel, considerado o pai da genética
Mendel escolheu para estudo a ervilha de jardim, Pisum sativum (figura seguinte), sobretudo pelo 
fato de haver uma grande variabilidade de características nessa espécie. Além disso, essas plantas 
podem ser facilmente autofecundadas por manipulação, têm curto tempo de geração e produzem 
uma grande prole. Seu programa de pesquisa sobre hibridação em ervilhas lhe rendeu, postumamente, 
o título de fundador da ciência da genética.
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Unidade I
Destacamos as peculiaridades selecionadas por Mendel:
Quadro 1 – Observação dos fenótipos das ervilhas
Característica da ervilha Fenótipos possíveis
Forma da semente Lisa ou rugosa
Cor da semente Amarela ou verde
Cor das flores Púrpura ou branca
Formato da vagem Inflada ou murcha
Cor da vagem Verde ou amarela
Posição das flores no caule Axial ou terminal
Comprimento do caule Longo ou curto
A imagem a seguir apresenta algumas estruturas da ervilha.
Estandarte
Sementes
Quilha
Asas
Pistilo
Óvulos
Ovário
Pólen
Anteras
Estilete
Estigma
Vagem
Estame
Figura 15 – Flor de ervilha (Pisum sativum), 
em visão geral (A) e com detalhes das estruturas reprodutivas (B)
Como não há consenso sobre o emprego dos termos característica e fenótipo, ambos são usados 
de formas distintas. Mendel traz a palavra característica como uma propriedade específica de um 
organismo, o que os geneticistas costumam chamar de caráter. No entanto, fenótipo é um termo 
que se refere a uma variedade específica assumida pelo caráter, e não foi criado por Mendel, e sim 
por geneticistas do século XX. Como exemplo do uso desses termos, podemos dizer que para o caráter 
(característica) – cor de semente, os fenótipos podem ser amarelos ou verdes.
Para cada um desses aspectos escolhidos, Mendel obteve linhagens puras de plantas quanto aos 
fenótipos exibidos, ou seja, populações que não denotavam variação em relação ao atributo que estava 
sendo estudado. No casodas ervilhas, isso foi possível após o fim de várias gerações de autofecundação 
de plantas que evidenciavam determinado fenótipo. Por exemplo, ao autofecundar uma planta 
de caule longo, nasciam descendentes de caule longo e de caule curto. Selecionando-se apenas os 
descendentes de caule longo e efetuando-se nova autofecundação, obtinha-se nova descendência, da 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
qual apenas os indivíduos de caule longo eram utilizados para nova autofecundação e assim por diante. 
Após várias gerações de seleção e autofecundação, criou-se uma população de plantas de caule longo 
cuja descendência certamente seria composta apenas por plantas de caule longo. Neste caso, estaria 
estabelecida uma linhagem pura de plantas de caule longo. A mesma técnica foi adotada por Mendel 
para as demais características, e ele obteve resultados semelhantes.
2.1.1 Cruzando ervilhas
O ponto de partida em qualquer análise genética é a existência de fenótipos contrastantes para um 
aspecto em especial. Depois, realiza-se o delineamento de cruzamentos entre indivíduos divergentes 
quanto a esses fenótipos, e esse foi o mecanismo adotado por Mendel após a obtenção das linhagens 
puras para cada um dos sete padrões selecionados.
Em um de seus primeiros experimentos, Mendel polinizou uma planta de flor púrpura com o 
pólen de planta de flor branca (figura a seguir), ambas puras quanto ao seu fenótipo. Em genética, 
essas plantas de linhagens puras empregadas nos cruzamentos constituem a geração parental 
(ou, simplesmente, geração P).
Observe nas imagens a seguir os fenótipos possíveis (branco e púrpura) para a cor das flores 
de ervilha.
Figura 16 – Ervilha branca
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Unidade I
Figura 17 – Ervilha púrpura
A partir do cruzamento que destacamos, nasceram apenas plantas que tinham flores púrpuras. Essa 
geração de prole é chamada primeira geração filial (ou, simplesmente, geração F1).
 Observação
As gerações subsequentes produzidas por autofecundação são 
simbolizadas por F2, F3 e assim subsequentemente.
Desse modo, se um genitor puro tem flores púrpuras e o outro tem flores brancas, todas as plantas 
da F1 vão apresentar flores tão púrpuras quanto as do genitor puro. Nesse caso, a herança não era uma 
simples mistura das cores púrpura e branca para produzir uma cor intermediária. Era como se, de algum 
modo, a cor púrpura fosse “mais forte” que a cor branca e superasse qualquer traço do fenótipo branco 
na mistura.
Em seguida, Mendel promoveu a autofecundação das plantas de F1, obtendo, então, 929 sementes 
de ervilha – que foram plantadas depois. Cada uma dessas sementes correspondia, portanto, a um 
indivíduo da geração F2, uma vez que iria se desenvolver em uma nova planta. Surpreendentemente, 
nasceram plantas na geração F2 que manifestaram o fenótipo branco para a cor das flores, que fora 
banido da geração F1! Explicando melhor, em F2 Mendel contou 705 plantas de flores púrpuras e 224 
plantas de flores brancas. Ele notou que a proporção de 705:224 é quase uma proporção exata de 3:1 
(de fato é 3,1:1).
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Mendel repetiu os procedimentos de cruzamento para as seis outras características selecionadas, 
e, em todos os casos, verificou que um fenótipo parental desaparecia em F1 e reaparecia em 1/4 da F2. 
Desse modo, a mesma proporção de 3:1 na geração F2 foi obtida em cada uma das situações, como 
demonstrado na tabela a seguir.
Tabela 1 – Proporções
Fenótipo parental
(geração P) Geração F1
Geração F2
(números absolutos)
Proporção 
na F2
Sementes: lisas x rugosas Todas lisas 5.474 lisas; 1.850 rugosas 2,96 : 1
Sementes: amarelas x verdes Todas amarelas 6.022 amarelas; 2001 verdes 3,01 : 1
Pétalas: púrpuras x brancas Todas púrpuras 705 púrpuras; 224 brancas 3,15 : 1
Vagens: infladas x murchas Todas infladas 882 infladas; 299 murchas 2,95 : 1
Vagens: verdes x amarelas Todas verdes 428 verdes; 152 amarelas 2,82 : 1
Flores: axiais x terminais Todas axiais 651 axiais; 207 terminais 3,14 : 1
Caules: longos x curtos Todos longos 787 longos; 277 curtos 2,84 : 1
O que explicaria o fato de na geração F1 um dos fenótipos desaparecer? Por que essa prole não 
manifestava um fenótipo intermediário entre púrpura e branco, como era de se esperar pela teoria da 
herança por mistura? Embora todas as flores de F1 fossem púrpuras, as plantas evidentemente ainda 
tinham o potencial de produzir uma prole com flores brancas, e esse potencial foi de fato confirmado 
em F2. Mendel deduziu que as plantas F1 recebem de seus genitores as habilidades de produzir fenótipo 
tanto púrpura quanto branco e, em vez de serem misturadas, essas aptidões são mantidas e transmitidas 
às futuras gerações. O pesquisador chamou esse fenótipo púrpura obtido em F1 de impuro ou híbrido.
Mendel empregou os termos dominante e recessivo para explicar o fenômeno observado para 
todas as características na geração F1. O fenótipo que se manifestava na F1 foi considerado dominante, 
e aquele não evidenciado nessa geração recebeu o nome de recessivo. Assim, flor púrpura é dominante 
sobre flor branca. A flor branca, por sua vez, é recessiva em relação à flor púrpura. Por definição, o 
fenótipo parental que se expressa na F1 é o dominante.
Na F2, Mendel observou que a proporção 3:1 representava a relação entre fenótipos dominantes e 
recessivos. A cada quatro indivíduos pertencentes à F2, a proporção era de três fenótipos dominantes 
para um fenótipo recessivo. Por exemplo, para cor da semente em F2, a proporção era de três sementes 
amarelas para uma verde.
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P
VerdeAmarela
75% Amarelas
100% Amarelas
25% verdes
F2
F1
Figura 18 – Fenótipos para as cores de sementes obtidas por 
Mendel nas gerações F1 e F2 e suas respectivas proporções
Considerando ainda a cor das sementes, Mendel continuou os cruzamentos e obteve, pela 
autofecundação dos indivíduos F2, uma geração F3, e analisou a quantidade de sementes amarelas e 
verdes concebidas. Os resultados desses cruzamentos foram interessantes:
• sementes verdes em F2 originavam apenas sementes verdes em F3. Logo, todas as sementes verdes 
(fenótipo recessivo) em F2 eram puras;
• das sementes amarelas em F2, 1/4 originava apenas sementes amarelas em F3. Logo, essas sementes 
amarelas em F2 eram puras;
• das sementes amarelas em F2, 2/4 (ou 1/2) originavam tanto sementes amarelas quanto verdes em 
F3. Logo, tais sementes amarelas de F2 eram impuras ou híbridas, tais como as sementes amarelas 
obtidas em F1.
Desse modo, uma nova proporção foi obtida em F2: a cada quatro indivíduos dessa geração, um era 
amarelo puro, dois eram amarelos impuros e um era verde puro, ou, representando numericamente, a 
proporção 3:1 podia ser desmembrada em 1:2:1.
Os experimentos de Mendel para a cor da semente podem ser destacados pelo seguinte esquema:
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Geração P
Geração F1
Geração F2
amarela x verde
autofecundação
autofecundação autofecundação
3/4 amarelas 1/4 verdes
1/4 amarelas 
puras
somente 
amarelas
somente 
verdes
amarelas 
e verdes
1/4 verdes 
puras
2/4 amarelas 
impuras
100% amarelas
Geração F3
Figura 19 – Gerações
2.2 A primeira lei de Mendel
Baseando-se em seus resultados, Mendel propôs uma hipótese queexplicava de maneira engenhosa 
os números que obteve em cada geração: a herança deveria ser particulada, e as “partículas hereditárias” 
– as quais ele denominou “fatores” – determinariam as características do indivíduo e passariam intactas 
à sua prole.
As partículas hereditárias se combinariam aos pares em cada organismo. Na formação de um novo 
organismo, seria necessário que um dos genitores enviasse, por via gamética, apenas uma dessas 
partículas, que, por sua vez, constituiria um novo par nesse indivíduo em formação. Então, na composição 
dos gametas dos genitores, suas partículas seriam segregadas, ou seja, seriam separadas, de modo que 
cada gameta deveria conter apenas uma delas. A combinação entre os gametas provenientes de cada 
genitor ocorreria ao acaso, sem haver nenhum tipo de favorecimento.
Hoje sabemos que essas partículas hereditárias correspondem aos genes, que geralmente exibem 
formas distintas, os alelos. A representação simbólica dos genes por letras (A, B, C etc.) já havia sido 
adotada por Mendel, embora os termos “gene” e “alelo” só tenham sido propostos muitos anos após sua 
morte. Na especificação dos genes, o uso de letra maiúscula (A, B, C etc.) comumente se refere ao alelo 
que determina o fenótipo dominante, ao passo que a letra minúscula (a, b, c etc.) revela o alelo que 
determina o fenótipo recessivo. O emprego dessa simbologia auxiliou Mendel a interpretar os resultados 
obtidos nos experimentos. Vejamos como ficaria o esquema dos cruzamentos em que se analisou a 
herança da cor das sementes, incluindo as letras maiúsculas e minúsculas.
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Unidade I
Geração P
Geração F1
Geração F2
amarela x verde
(AA)
(AA) (AA, Aa e aa) (aa)
(Aa)
(aa)
autofecundação
autofecundação autofecundação
3/4 amarelas 1/4 verdes
1/4 amarelas 
puras (AA)
somente 
amarelas
somente 
verdes
amarelas 
e verdes
1/4 verdes 
puras (aa)
2/4 amarelas 
impuras (Aa)
100% amarelas
Geração F3
Figura 20 – Esquema dos cruzamentos
O diagrama a seguir mostra a ocorrência do processo em pormenores.
Geração P
Geração F1
Geração F2
A a
Gameta 
parental 
(soemnte A)
Gameta 
parental 
(soemnte a)
AA
AA
Aa
Aa
Aa
A
A
a
a
aa
aa
Gametas femininos
Gametas masculinos
1/4
1/4
1/2
1/2
1/2 1/2
1/4
1/4
Figura 21 – Ocorrência do processo
Admitindo a hipótese de que os gametas masculinos e femininos se combinem ao acaso, 
notamos o seguinte: na geração F2 do esquema anterior, das quatro combinações possíveis, 
três correspondem ao fenótipo dominante (por exemplo, ervilha amarela) e uma ao fenótipo 
recessivo (por exemplo, ervilha verde). Assim, explica-se a proporção 3:1 observada por 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Mendel. Por outro lado, há três genótipos possíveis em F2, sendo 1/4 AA, 2/4 Aa e 1/4 aa, o 
que, simplificando, equivale à proporção 1:2:1 também constatada por Mendel. Os termos 
atuais que designam essas duas proporções são: proporção fenotípica (a proporção 3:1) e 
proporção genotípica (proporção 1:2:1).
Dessa forma, um modelo explicativo foi estabelecido por Mendel. Para testá-lo, ele cruzou 
uma planta F1 (semente amarela “impura”, ou seja, genótipo Aa) com uma planta de semente 
verde (sempre pura, genótipo aa). Se o seu padrão estivesse correto, desse cruzamento nasceria 
uma prole constituída por sementes amarelas e verdes em uma proporção fenotípica de 1:1 
(50% de cada). Nesse experimento, Mendel obteve 58 amarelas e 52 verdes, uma grande 
aproximação da previsão inicial de 1:1, confirmando, assim, que os alelos A e a presentes 
em F1 se segregam na formação dos gametas, de modo que metade dos gametas recebe A e 
metade recebe a.
Essa separação igual tem sido reconhecida formalmente como a primeira lei de Mendel. Em termos 
atuais, teríamos o seguinte enunciado: “Os dois membros de um par de alelos se segregam um do outro 
para os gametas; assim, metade dos gametas leva um membro do par e a outra metade leva o outro 
membro do par”.
É interessante notar que a existência de genes foi originalmente deduzida (e ainda hoje o é) observando 
as exatas proporções matemáticas nos descendentes de dois indivíduos parentais geneticamente 
diferentes. Mendel fez algo que marcou o nascimento da genética moderna: ele contou o número de 
indivíduos com cada fenótipo. Tal procedimento raramente, ou nunca, tinha sido usado em estudos de 
herança antes do trabalho de Mendel. Então, podemos afirmar que a genética mendeliana e o raciocínio 
lógico-matemático andam juntos.
 Lembrete
Mendel empregou os termos dominante e recessivo para explicar o 
fenômeno observado para todas as características na geração F1. O fenótipo 
que se manifestava na F1 foi considerado dominante, e o fenótipo não 
evidenciado nessa geração recebeu o nome de recessivo.
2.3 A segunda lei de Mendel
Os experimentos de Mendel descritos até agora se basearam em duas linhagens parentais que 
diferiam por uma característica. Tais linhagens produzem uma prole F1 heterozigota (genótipo Aa) 
para um dado fenótipo. Esses heterozigotos são também chamados de monoíbridos. Um cruzamento 
monoíbrido implica autofecundação desse indivíduo heterozigoto ou o cruzamento desse indivíduo 
com outro igualmente heterozigoto. Esse cruzamento fornece a proporção fenotípica de 3:1, que sugere 
a segregação igual dos alelos. Essa é a ideia embutida na primeira lei de Mendel, que, por isso, é também 
denominada monoibridismo.
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Unidade I
Mendel também analisou os descendentes de linhagens puras que divergiam em dois aspectos. 
Por exemplo, uma planta que produzia sementes amarelas e rugosas e que era pura quanto às 
duas características (genótipo AAbb) e outra planta que originava sementes verdes e lisas e que 
era igualmente pura (genótipo aaBB). O cruzamento entre essas duas linhagens produziu sementes 
diíbridas (duplo-heterozigotas) de F1 com o genótipo AaBb, que Mendel verificou serem lisas e amarelas. 
O pesquisador já tinha conhecimento prévio de que os fenótipos “amarelo” e “liso” eram dominantes, e 
o resultado mostrou que a heterozigose em um par de alelos em F1 não interferia na manifestação do 
fenótipo do outro par.
O próximo passo foi autofecundar indivíduos F1 diíbridos para obter a geração F2. A conclusão do 
estudo de F2 revelou quatro fenótipos diferentes, distribuídos segundo a proporção 9:3:3:1, como 
apresentado na tabela a seguir.
Tabela 2 – Fenótipos diferentes
Fenótipo parental
(geração P) Geração F1
Geração F2
(números absolutos) Proporção na F2
(amarela, rugosa)
x
(verde, lisa)
Todas
amarelas, lisas
315 (amarelas, lisas)
315
556
9
16
≅
108 (verdes, lisas)
108
556
3
16
≅
101 (amarelas, rugosas)
101
556
3
16
≅
32 (verdes, rugosas)
32
556
1
16
≅
Total – 556 sementes
556
556
1 100= ( )%
Ao aplicar o modelo mendeliano, poderíamos representar genotipicamente os cruzamentos realizados 
da seguinte maneira:
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Geração P
Geração F1
Geração F2
AB Ab aB ab
Gameta 
parental 
(soemnte Ab)
Gameta 
parental 
(somente aB)
AAbb
AABB AABb AaBB AaBb
AABb AAbb AaBb Aabb
AaBB AaBb aaBB aaBb
AaBb Aabb aaBb aabb
AaBb
Ab
AB
Ab
aB
ab
aB
aaBB
Gametas femininos
Gametas masculinos
amarela, lisa verde, lisa
amarela, rugosa verde, rugosa
Figura22 – Gametas
No esquema anterior, podemos observar os seguintes aspectos:
• na formação dos gametas parentais e dos indivíduos da geração F1, há apenas um representante 
do gene A (que determina a cor da semente) e um do gene B (que estipula a textura da semente);
• em F1, tanto nos gametas femininos quanto nos masculinos, há quatro tipos de combinações 
diferentes entre os alelos pertencentes aos genes A e B: AB, Ab, aB e ab;
• em F1, tanto na formação dos gametas femininos quanto na dos masculinos, as combinações entre 
os alelos desiguais pertencentes aos genes A e B ocorrem de maneira aleatória e em proporções 
idênticas (1/4 de cada). Isso resulta do fato de que a segregação entre os alelos A e a ocorre de 
maneira independente da segregação entre os alelos B e b;
• existem 16 possibilidades de combinação entre gametas masculinos e femininos de F1 para a 
produção dos indivíduos pertencentes à F2;
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Unidade I
• das 16 possibilidades de combinação de gametas para a formação de F2, 9 são amarelas/lisas, 3 
são amarelas/rugosas, 3 são verdes/lisas e 1 é verde/rugosa. Isso equivale à proporção 9:3:3:1, 
observada nos resultados obtidos por Mendel.
O modo como essa explicação para a proporção 9:3:3:1 foi concebida recebe o nome de segunda 
lei de Mendel, que pode ser expressa nos seguintes termos: “O par de alelos pertencente a um gene se 
segrega independentemente de outros pares de alelos pertencentes a genes diferentes na formação dos 
gametas”. Por se tratar de uma explicação do fenômeno da herança simultânea de duas características, 
a segunda lei é também denominada diibridismo.
 Saiba mais
Para maiores detalhes sobre a vida de Mendel e sua importância para a 
Biologia, consulte as seguintes referências:
FREIRE-MAIA, N. Gregor Mendel: vida e obra. São Paulo: T. A. Queiroz, 1995.
BRANDÃO, G. O.; FERREIRA, L. B. M. O ensino de Genética no nível médio: 
a importância da contextualização histórica dos experimentos de Mendel 
para o raciocínio sobre os mecanismos da hereditariedade. Filosofia e História 
da Biologia, São Paulo, v. 4, p. 43-63, 2009. Disponível em: <http://www.
abfhib.org/FHB/FHB-04/FHB-v04-02-Gilberto-Brandao-Louise-Ferreira.
pdf>. Acesso em: 17 jan. 2016.
2.4 Meiose e leis de Mendel
Mendel apresentou os resultados do seu trabalho em um artigo publicado em 1865. No entanto, 
a importância de seus estudos permaneceu obscura por 35 anos, quando pesquisadores revelaram ao 
mundo, de modo independente, as implicações das conclusões do botânico.
As explicações do pesquisador para os mecanismos biológicos relacionados à hereditariedade foram 
baseadas puramente em raciocínio lógico-matemático. Sua ideia de herança particulada não contou 
com nenhum tipo de cultura a respeito dos mecanismos de divisão celular, até porque tais ferramentas 
eram desconhecidas à época.
Somente anos após a publicação de Mendel, o processo de produção de gametas foi descrito em 
detalhes citológicos, tais como o comportamento dos cromossomos durante a meiose. Hoje já sabemos 
que nas células diploides de um organismo os cromossomos estão aos pares.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
 Observação
Há dois exemplares de cada tipo cromossômico: um deles é de origem 
paterna, o outro, de origem materna. Esses modelos constituem um par de 
cromossomos homólogos.
Esses pares de homólogos se segregam durante a prófase da meiose I, de modo que, ao fim do 
processo, cada gameta contará apenas com um representante de cada par de homólogos. Então, a 
formação em pares dos homólogos será restituída após a fecundação, quando os representantes paterno 
e materno veiculados pelos respectivos gametas se unirão.
Qual não foi a surpresa dos geneticistas ao compararem o processo de separação dos cromossomos 
homólogos às explicações sobre a segregação das “partículas de herança” fornecidas por Mendel!
Tudo se sobrepunha perfeitamente. Nas células diploides, os homólogos estão aos pares; Mendel 
afirmava que os alelos de um gene também. Durante a formação dos gametas, os homólogos se separam; 
Mendel asseverava o mesmo sobre os alelos de um gene. Durante a fecundação, os homólogos maternos 
e paternos se juntam e restituem a composição em pares; Mendel constatava semelhante processo 
quanto aos alelos.
Por meio desse tipo de comparação, podemos deduzir que os cromossomos são as unidades 
físicas onde se situam os genes. Essa constatação ficou conhecida como teoria cromossômica da 
herança. A figura a seguir ilustra de modo resumido a segregação simultânea de alelos e homólogos.
Célula diploide de 
um organismo
Gametas A
A a
a
Figura 23 – Segregação, ocorrida durante a meiose, 
dos alelos A e a e do par de homólogos onde estão situados
Assim, a separação de homólogos é a causa da desunião de alelos anunciada por Mendel, explicando 
perfeitamente a primeira lei de Mendel. E quanto à sua segunda lei, qual seria a explicação cromossômica? 
Na verdade, a segunda lei só é aplicável quando dois genes (A e B, por exemplo) se situam em pares de 
cromossomos homólogos distintos (como na Figura 24). Se os genes díspares se situassem no mesmo 
par de homólogos (figura 25), a proporção fenotípica obtida em F2 seria bem diferente de 9:3:3:1, como 
estudaremos neste livro-texto ao tratar de linkage.
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Unidade I
Meiose
B
Gametas
25% 25% 25% 25%
Figura 24 – Tipos de gametas formados quando os 
genes A e B situam-se em diferentes pares de homólogos
50% 50%
Gametas
Figura 25 – Tipos de gametas formados quando os 
genes A e B situam-se no mesmo par de homólogos
2.5 Genética e probabilidades
A genética mendeliana possui sustentação lógico-matemática muito bem fundamentada. Embora o 
modelo experimental utilizado por Mendel tenha sido a ervilha, o mesmo tipo de raciocínio é aplicável a 
outras espécies de seres vivos, inclusive os seres humanos, em que muitos resultados de acasalamentos 
são aqueles previstos pela primeira e pela segunda lei de Mendel.
Essa previsibilidade de resultados é uma ferramenta que pode ser aplicada em diversas situações. Os 
exemplos mais clássicos são encontrados na genética médica, quando o interesse é conhecer os riscos 
de manifestação de alguma anomalia genética na prole. Em casos como esse, a genética mendeliana, 
associada a regras estatísticas, auxilia na tomada de decisões por parte de casais que procuram a 
orientação de um geneticista.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Um dos métodos mais empregados para facilitar a obtenção de estimativas é denominado quadrado 
de Punnett, que é utilizado para deduzir as possíveis combinações entre gametas e suas probabilidades 
de ocorrência.
Esse método já foi apresentado quando discutimos a primeira lei de Mendel.
1/4 1/4
Geração P
Geração F1
Geração F2
A a
Gameta 
parental 
(somente A)
Gameta 
parental 
(somente a)
AA
AA
Aa
Aa
Aa
A
A
a
a
aa
aa
Gametas femininos
Quadrado de 
Punnett
Gametas masculinos
1/41/2
1/2
1/2 1/2
1/4
Figura 26 – Quadrado de Punnett
Com esse esquema, fica fácil visualizar as diversas possibilidades de combinação entre gametas 
masculinos e femininos em um cruzamento. Tais chances têm igual ensejo de ocorrer, já que as 
combinações ocorrem inteiramente ao acaso. No exemplo anterior, percebemos o seguinte: das quatro 
combinações gaméticas possíveis, as proporções de cada genótipo resultante são1/4 AA, 2/4 Aa e 1/4 
aa, e ambas podem ser convertidas em probabilidades.
Imaginemos que um casal humano seja formado por dois indivíduos de genótipo Aa. A cada gravidez, 
qualquer uma das quatro combinações gaméticas apresentadas pode ser aquela que vai constituir o 
genótipo da criança. Então, a probabilidade de nascer uma criança AA (PAA) é de 1/4. Essa fração pode 
ser convertida em um valor decimal:
PAA = =
1
4
0 25,
Multiplicando esse valor decimal por 100, obtemos o equivalente em porcentagem dessa probabilidade:
PAA = 0,25 × 100 = 25%
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Unidade I
Desse modo, como resultado de uma fecundação ocorrida a partir dos gametas desse casal, há 25% 
de chance de uma criança nascer com genótipo AA.
Quando lidamos com hipóteses, há o que os estatísticos chamam de probabilidade composta, obtida 
por operação matemática efetuada entre chances de ocorrência de dois ou mais eventos. Nesses casos, 
existem duas regras a serem aplicadas:
• regra do produto (também chamada regra do “e”): Nesse caso, consideramos a 
ocorrência simultânea de dois ou mais eventos. Por exemplo, qual seria a probabilidade 
de nascer uma criança com genótipo AA e do sexo masculino de um cruzamento entre 
dois indivíduos Aa? Para efetuar essa operação, temos de multiplicar os dados de 
probabilidade na forma fracionária (ou de proporções). A chance de a criança nascer com 
genótipo AA é 1/4, como já foi demonstrado, enquanto a probabilidade do nascimento 
do sexo masculino é de 1/2. Logo, a probabilidade composta que estamos procurando 
seria obtida pela seguinte multiplicação:
P AA P PAA e =( ) = × × =14
1
2
1
8
• regra da soma (também chamada regra do “ou”): considera-se a probabilidade composta 
de dois eventos mutuamente exclusivos virem à tona, ou seja, se um ocorrer, certamente 
o outro não ocorrerá. Por exemplo: no caso do cruzamento mencionado anteriormente, se 
quiséssemos saber a chance de uma criança nascer com genótipo AA ou aa, teríamos de somar 
as probabilidades individuais de cada um desses eventos. Sabendo que a chance de nascimento 
do genótipo AA é 1/4 e a do genótipo aa é igualmente 1/4, a probabilidade de nascer um desses 
genótipos ou o outro seria:
P AA P PAA aa ou aa( ) = + = + =14
1
4
1
2
3 HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
Uma característica cuja determinação depende da ação de apenas um gene é denominada 
monogênica.
As sete peculiaridades de ervilha selecionadas por Mendel são exemplos desse tipo de caráter. A 
análise da herança de fenótipos de outras espécies, tanto vegetais como animais, revela que o mecanismo 
de herança monogênica é universal entre os seres vivos.
Esse método de herança pode ser subdividido em tipos ou padrões distintos, sendo reconhecíveis 
quando se dispõe de dados suficientes para análise genética. Os critérios para classificar esses padrões e 
os diferentes tipos estão resumidos no quadro a seguir.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Quadro 2 – Classificação dos padrões
Critério Tipos de padrão Padrões combinados
Categoria do cromossomo em que 
se encontra o gene
– Autossômico
– Ligado ao X
– Autossômico dominante
– Autossômico recessivo
– Dominante ligado ao X
– Recessivo ligado ao X
Relação entre os alelos
– Dominante
– Recessivo
Dentre os organismos com reprodução sexuada, é comum a existência de indivíduos masculinos 
e femininos. Em boa parte desses casos, o sexo é determinado por um par de cromossomos especiais, 
os cromossomos sexuais. Já os cromossomos não sexuais, os autossomos, correspondem à maioria 
cromossômica em um genoma.
 Observação
Alguns autores chamam os cromossomos sexuais de alossomos, 
heterossomos ou heterocromossomos. No entanto, essa denominação 
não é muito usual.
Nas células somáticas (não gaméticas) humanas, por exemplo, existem 23 pares de cromossomos (46 
cromossomos ao todo), dos quais 22 pares são autossômicos (44 ao todo, sem diferença na composição 
entre homens e mulheres) e apenas um par é sexual (dois ao todo). Os cromossomos sexuais na espécie 
humana são identificados pelas letras X e Y.
Nas mulheres, o par sexual é composto por dois cromossomos X; nos homens, por um cromossomo 
X e um cromossomo Y (figura a seguir).
1 2 3
A
 6 7 8 9 10 11 12
C
13 14 15
D
16 17 18
E
19 20
F
21 22
G
X Y
4 5
B
Figura 27 – Cromossomos de uma pessoa do sexo masculino
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Unidade I
Na figura anterior, os autossomos são os cromossomos numerados de 1 a 22, e os cromossomos 
sexuais (alossomos) são X e Y.
Durante a formação dos gametas, na meiose, ocorre a segregação do par sexual, de modo que haverá 
apenas um representante desse par em cada gameta. No caso das mulheres, o cromossomo sexual presente 
nos gametas sempre será o X. Já nos homens, metade dos gametas conterá o cromossomo X e a outra o 
cromossomo Y, conforme a figura a seguir. Por esse motivo dizemos que as mulheres correspondem ao 
sexo homogamético (homo = igual) e os homens ao sexo heterogamético (hetero = diferente). Assim, 
quem define se os descendentes serão masculinos ou femininos será o sexo heterogamético (no caso da 
espécie humana, serão os homens).
Macho
Macho
Espermatozoides Óvulos
Fêmea
Fêmea
Figura 28 – Composição do par de cromossomos sexuais (X e Y) 
em células somáticas de machos e fêmeas e nos gametas
Os genes que se localizam nos autossomos são ditos autossômicos, enquanto os genes presentes 
nos cromossomos sexuais apresentam ligação ao sexo. Destes, há aqueles genes exclusivamente 
ligados ao X e outros ao Y. Os fenótipos determinados pelos genes autossômicos ocorrem em homens 
e mulheres nas mesmas proporções. A herança considerada até agora, com o uso da análise de 
Mendel, refere-se a genes autossômicos. Por outro lado, os genes que denotam ligação ao sexo se 
manifestarão em proporções fenotípicas diferentes entre os sexos, constituindo um mecanismo de 
herança não previsto por Mendel.
Diferentemente de outros organismos, em que é possível planejar cuidadosamente cruzamentos 
específicos para a realização de análises genéticas, nos humanos os geneticistas devem recorrer 
a registros de reprodução efetuados a partir do levantamento diligente do histórico familiar. Essas 
anotações de reprodução são denominadas heredogramas ou genealogias, e ambas utilizam símbolos 
específicos para auxiliar a análise genética das características (figura a seguir).
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Linha vertical = prole
(neste caso, filho)
Família de quatro irmãos e 
irmãs; os dois últimos são 
gêmeos fraternos
Gêmeos idênticos
AbortoFalecidos
Casamento 
consanguíneo
Casamento 
(acasalamento ou 
cruzamento)
Pessoa cujo sexo é 
desconhecido
Mulher afetada
Mulher normal
Homem afetado
Homem normal
Figura 29 – Alguns dos símbolos mais utilizados em heredogramas
Muitas das análises genéticas humanas envolvem casos de distúrbios hereditários relativamente 
raros na população, mas não menos importantes sob o ponto de vista da saúde pública. O estudo dessas 
alterações hereditárias faz parte dos domínios da genética médica.
O membro de uma família que primeiro chamou a atenção de um geneticista é chamado de propósito 
ou probando. Em geral, o fenótipodo propósito é excepcional de algum modo (afetado por algum 
distúrbio genético). Então, o pesquisador traça a história do fenótipo do propósito por meio da história 
da família, construindo, assim, o heredograma.
Convém ressaltar que, nos estudos de herança de distúrbios genéticos, os fenótipos analisados serão 
classificados genericamente do seguinte modo: normal (sem a anomalia genética) ou afetado (com a 
anomalia genética).
A partir da análise de um heredograma, em muitas situações, é possível deduzir se um distúrbio 
genético apresenta padrão de herança autossômico ou ligado ao X, dominante ou recessivo. Estudaremos, 
a seguir, as principais características desses padrões.
Exemplo de aplicação
Montar e analisar heredogramas são atividades que requerem treino. Para começar, que tal montar 
um heredograma de sua própria família? Inclua o maior número possível de parentes que você conseguir! 
Não se preocupe em analisar características nesse modelo, apenas use-o como forma de treinar a 
montagem do esquema representativo das relações de parentesco.
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Unidade I
3.1 Padrão de herança autossômica dominante
O padrão de herança autossômica dominante também é chamado de herança autossômica dominante.
Nesse caso, o gene relacionado ao distúrbio possui dois alelos, o dominante e o recessivo. O alelo 
mutante, responsável pela manifestação da anomalia, é dominante sobre o alelo que define a condição 
normal. Desse modo, teremos a seguinte disposição:
Quadro 3 – Identificação dos genótipos
Genótipo Fenótipo
AA Afetado
Aa Afetado
aa Normal
O fato de um fenótipo anormal ser dominante parece inusitado, mas é importante lembrar que o 
conceito de dominância tem a ver com a relação entre os alelos de um gene, e não com o fato de um 
fenótipo ser mais frequente ou menos frequente na população.
Durante a formação dos gametas, os alelos que constituem cada genótipo vão se separar, conforme 
previsto pela primeira lei de Mendel. Então, em muitos casos é possível estimar as probabilidades de 
manifestação dos fenótipos normal e afetado. Por exemplo, do casamento entre uma pessoa afetada 
heterozigota (Dd) e uma pessoa normal (dd), há uma chance de 50% de nascer um descendente afetado.
Pelo fato de o alelo dominante se expressar, mesmo em heterozigose, a lógica nos diz: se um indivíduo 
é afetado, ao menos um dos pais também é. Afinal, o alelo dominante que determina seu fenótipo anormal 
proveio de um dos genitores, onde esse alelo certamente se manifestava. Suponha um indivíduo afetado por 
distúrbio autossômico dominante. Independentemente do genótipo de seu parceiro sexual, há, no mínimo, 
uma chance de 50% de cada descendente desse indivíduo também ser afetado. Desse modo, mesmo que ele 
tenha poucos filhos, a probabilidade de que pelo menos um deles seja afetado é muito grande. Por conseguinte, 
esse filho afetado também terá uma chance elevada de ter um filho afetado, e assim subsequentemente. 
Concluindo, em uma família que se constate a presença de uma anomalia autossômica dominante, é bastante 
comum se observar a repetição do fenótipo ao longo de várias gerações. Nesse caso, costuma-se dizer que o 
fenótipo “não salta” geração. De acordo com tais considerações, podemos caracterizar o padrão de herança 
autossômico dominante em um heredograma da seguinte forma:
• o distúrbio não salta geração;
• um afetado tem pelo menos um dos genitores igualmente afetado;
• não há desproporção sexual no número de afetados;
• casal normal tem filhos normais.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
1
1
III
II
I
1
3 5 6
2
2
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
4 7
a/a a/a a/a a/a
a/aa/aa/a a/a
a/a
a/a
a/a a/a a/a a/a a/aA/a A/aA/aA/a
A/a
A/a
A/a
Figura 30 – Heredograma de uma família de três gerações com 
algumas pessoas afetadas por um distúrbio autossômico dominante
Na figura anterior, notamos que as gerações do heredograma são identificadas por números romanos 
(I, II e III), enquanto os indivíduos, dentro de cada geração, são indicados por algarismos arábicos (1, 2, 
3...). É comum utilizar a combinação desses dois tipos de especificação para se referir a qualquer pessoa 
do heredograma. Por exemplo, o indivíduo II-3 é normal, mas teve uma filha afetada (III-5).
Há diversos distúrbios genéticos humanos que seguem esse padrão de herança. Podemos citar como exemplo:
• neurofibromatose: doença que provoca crescimento de tumores benignos ao longo de nervos;
• acondroplasia: forma de nanismo provocado pela deficiência de crescimento dos ossos longos;
• polidactilia: distúrbio em que os afetados apresentam mais de cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.
Embora essas doenças sigam o padrão de herança autossômico dominante típico, há exceções. Por exemplo, 
muitos casos de nanismo acondroplásico provêm de pais normais. Estudaremos alguns casos a seguir.
3.1.1 Situações especiais que alteram o padrão de herança autossômica dominante típico
Há dois fenômenos genéticos que fazem com que a herança autossômica dominante se apresente 
nos heredogramas de um modo diverso daquele que caracteriza o padrão típico. São eles: mutações 
novas e penetrância incompleta.
Mutações novas – nas células germinativas, que serão responsáveis pela formação de óvulos e 
espermatozoides, pode ocorrer mutação no DNA de um determinado loco. Como essa alteração não foi 
herdada dos genitores, ela é denominada mutação nova. Se essa transformação estiver presente em um 
gameta que participar da fecundação, o descendente vai manifestar um distúrbio genético, mesmo que 
seus genitores sejam normais (figura 31). Nesse caso, é possível nascer um descendente com distúrbio 
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genético autossômico dominante a partir de um casal de genitores normais, o que é uma situação 
anormal quando comparada ao padrão de herança autossômico dominante. O nanismo acondroplásico 
é um exemplo desse tipo de situação: cerca de 80% dos anões acondroplásicos nascem de pais normais.
A figura a seguir destaca um heredograma de uma família em que um indivíduo da terceira geração, 
indicado pela seta, herdou uma mutação nova para neurofibromatose, um distúrbio autossômico 
dominante. Observe que os genitores desse indivíduo eram normais.
I
II
III
IV
Figura 31 – Distúrbio autossômico dominante
Penetrância incompleta – diz-se que um alelo dominante apresenta penetrância incompleta 
quando ele não se expressa em 100% dos indivíduos que o herdam. Se esse alelo se manifestar somente 
em 80% de seus portadores, sua penetrância será incompleta, apenas 80%. Uma mutação autossômica 
dominante pode ser herdada por um indivíduo que não a evidencia e a transmite a um descendente 
como na figura a seguir. Nesse descendente, a mutação pode se exprimir, o que configura um caso de 
salto de geração, fugindo ao padrão tipicamente autossômico dominante.
No caso da imagem a seguir, a pessoa identificada pela letra Q herdou o alelo mutante de sua mãe, mas 
não o manifestou. Esse mesmo alelo foi repassado a dois de seus descendentes, que exibiram o distúrbio. Não 
é possível afirmar, sem um exame genético específico, se o descendente R herdou ou não o alelo mutante.
Q
R
Figura 32 – Heredograma de uma família em que há afetados 
por um distúrbio autossômico dominante, por exemplo, a polidactilia
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
3.2 Padrão de herança autossômica recessivo
Na herança autossômicarecessiva, a relação entre os alelos normal e mutante são diferentes 
daquela relatada para a herança dominante. Assim, o alelo mutante que leva ao desenvolvimento de 
um distúrbio é recessivo em relação ao alelo normal. Portanto, a associação genótipo-fenótipo pode ser 
resumida conforme destaca o quadro:
Quadro 4 – Relação genótipo‑fenótipo
Genótipo Fenótipo
BB Normal
Bb Normal
bb Afetado
Diferentemente da herança autossômica dominante, ser portador de apenas um alelo mutante recessivo 
não é suficiente para que a doença se manifeste. A condição necessária para isso é a sua homozigose. Então, 
podemos concluir que o alelo mutante, por ser recessivo, passa despercebido ao longo de várias gerações de 
uma mesma família. Porém, quando duas pessoas heterozigotas se casam, cria-se a condição para que ocorra 
homozigose do alelo mutante, e isso determina o nascimento de uma criança com distúrbio genético recessivo.
O fato de o alelo mutante ser transmitido ao longo de diversas gerações sem se manifestar caracteriza 
o que se convencionou chamar de “salto” de geração. Esse salto indica que não havia qualquer caso da 
referida doença até ela se expressar em algum descendente.
Há uma conjuntura inusitada nessas doenças recessivas: são mais frequentes na prole de casamentos 
consanguíneos (entre parentes). Isso se deve à similaridade genética entre congêneres, o que favorece o 
encontro entre os mesmos alelos recessivos. Em genética, esse fenômeno é denominando homozigose 
por origem comum. O heredograma a seguir ilustra bem o caso.
BB
BBBB
BB
BB
BBBb
bb
Bb
BB BB
BBBB
Bb
Bb
Bb
Bb
Bb bb
Figura 33 – Heredograma de uma família que possui afetados por um distúrbio autossômico recessivo
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Unidade I
O heredograma indica que nas gerações I, II e III não houve manifestação da anomalia, que apareceu 
apenas na geração IV, em dois indivíduos. Portanto, a anomalia “saltou” diversas gerações até se expressar 
na geração IV.
No heredograma, a origem dos dois alelos recessivos que provocaram o distúrbio genético nos 
indivíduos afetados é algo que merece atenção. Ambos são cópias do mesmo alelo b encontrado em um 
dos ancestrais da família, que faz parte da geração I do heredograma. Esse alelo foi sendo transmitido 
adiante aos descendentes desse indivíduo, mas ainda não havia se manifestado pelo fato de ser recessivo.
Nesse contexto, é interessante destacar que todos os indivíduos que têm o alelo b possuem algum grau 
de parentesco e o herdaram do mesmo ancestral detectado na primeira geração do heredograma. Quando 
dois desses parentes resolvem se casar, como observado na geração III, a chance de eles carregarem a mesma 
mutação recessiva deletéria é maior do que se a união ocorresse entre duas pessoas não aparentadas. 
Logo, dizemos que ambos os alelos b identificados no casal consanguíneo da geração III possuem origem 
comum, ou seja, nos indivíduos afetados da geração IV, houve homozigose por origem comum.
Conforme exposto até aqui, podemos caracterizar o padrão de herança autossômica recessiva da 
seguinte forma:
• o fenótipo (doença) salta gerações: afetados podem nascer de genitores normais;
• o fenótipo tem maior probabilidade de se manifestar na prole de casais consanguíneos;
• não há desproporção entre o número de homens e de mulheres afetados.
Em casais normais que já tiveram uma criança afetada por um distúrbio autossômico recessivo, é 
possível comprovar cientificamente que ambos os genitores são heterozigotos. Nesses casos, a chance 
de recorrência (nova ocorrência) da mesma doença na futura prole de um mesmo casal é de 25%.
Como exemplos de distúrbios humanos autossômicos recessivos, podemos citar:
• albinismo: anomalia genética caracterizada pela incapacidade de fabricar melanina. Como 
consequência, os afetados possuem olhos e pelos totalmente despigmentados (figura a seguir);
Figura 34 – Integrante albino de uma tribo africana
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
• fenilcetonúria (PKU): doença que resulta de falha genética do metabolismo do aminoácido 
fenilalanina. Os afetados acumulam um metabólito desse aminoácido no corpo, o que provoca 
diversos problemas, inclusive retardo mental. A fenilcetonúria é uma das poucas doenças genéticas 
que pode ter seus efeitos deletérios evitados: basta controlar rigorosamente a dieta da criança 
afetada para que o consumo de fenilalanina seja restrito ao mínimo necessário. A identificação de 
crianças fenilcetonúricas se dá por meio do famoso “teste do pezinho” (triagem neonatal);
• fibrose cística: anomalia que provoca o acúmulo de secreções pulmonares, favorecendo a 
ocorrência repetida de infecções que podem levar o afetado à morte.
3.3 Herança ligada ao X
O cromossomo X, conforme já foi mencionado, apresenta-se em quantidades diferentes em mulheres 
e homens: as mulheres têm dois; os homens, apenas um. No caso de genes presentes nesse cromossomo, 
a proporção é a mesma, 2:1. Desse modo, tais genes nos homens são caracterizados como hemizigotos.
Algumas doenças genéticas são determinadas por alelos mutantes recessivos ligados ao X. Outras 
patologias resultam da expressão de mutações dominantes. Descreveremos a seguir esses padrões de herança.
3.3.1 Padrão de herança recessivo ligado ao X
Assim como nos casos de distúrbios autossômicos estudados até aqui, um gene ligado ao X 
responsável pela manifestação de um distúrbio conta com dois alelos, um dominante e um recessivo. A 
representação desses alelos se faz da seguinte forma: XH (alelo dominante) e Xh (alelo recessivo). A letra 
h sobrescrita à letra x serve para indicar que o gene H está localizado no cromossomo X.
O quadro a seguir destaca bem o exposto.
Quadro 5 – Relação genótipo‑fenótipo do alelo mutante recessivo
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino
XHXH Normal
XHXh Normal portadora
XhXh Afetada
Masculino
XHY Normal
XhY Afetado
No esquema apresentado, notamos o seguinte: para uma mulher ser afetada, ela precisa receber um 
alelo Xh de ambos os genitores, ao passo que um homem será afetado mesmo quando herdar apenas 
um alelo mutante. É importante ressaltar que o outro cromossomo sexual presente nos homens, o 
cromossomo Y, não exibe os genes cujas mutações provocam os distúrbios estudados a seguir.
Quando um homem é afetado por distúrbio recessivo ligado ao X, qual dos genitores lhe passou a 
mutação? Só pode ter sido a mãe, pois o pai desse indivíduo certamente contribuiu com o cromossomo 
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sexual Y. Assim, os filhos do sexo masculino de uma mulher normal portadora, isto é, normal heterozigota 
(XHXh), denotam uma chance de 50% de herdar o alelo Xh e, portanto, de serem afetados pela anomalia 
determinada por aquele alelo mutante.
O heredograma da figura a seguir exibe as relações familiares e a manifestação de um distúrbio 
recessivo ligado ao X, a hemofilia A. Na imagem, cada círculo contendo um ponto em seu interior 
representa uma mulher normal portadora (heterozigota).
I
II
III
IV
Figura 35 – Heredograma de uma família com afetados por hemofilia A
Para resumir o padrão de herança recessivo ligado ao X, temos os seguintes tópicos:
• praticamente apenas homens são afetados por esse tipo de distúrbio, e isso ocorre por conta de 
apenas um alelo mutante ser necessário para que a doença se manifeste;
• os homens afetados herdam o alelo mutante de mães normais portadoras;
• homens afetados não passam a mutação para os descendentes masculinos, porém, por outro lado, 
esses homens passam a mutaçãopara todas as filhas – que serão normais portadoras.
Podemos citar como exemplos de distúrbios recessivos ligados ao X:
• hemofilia A: distúrbio que leva a sangramento intenso (hemorragia) devido à deficiência do fator 
VIII, uma proteína da cascata de coagulação sanguínea;
• daltonismo: o afetado tem dificuldade em identificar o que é verde e o que é vermelho. Dependendo 
do caso, essas cores assumem tons diversos (acinzentado, amarelado etc.);
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Figura 36 – Teste visual para diagnóstico de daltonismo
• distrofia muscular Duchenne: doença resultante da degeneração muscular progressiva das células 
musculares, que leva o indivíduo à morte por volta dos 20 anos de idade.
3.3.2 Padrão de herança dominante ligado ao X
No caso da herança dominante ligada ao X, a mutação que determina a manifestação do distúrbio 
genético é dominante. Assim, se considerarmos o gene R ligado ao cromossomo X, teríamos os seguintes 
genótipos e fenótipos:
Quadro 6 – Gene R associado ao cromossomo X
Sexo Genótipo Fenótipo
Feminino
XRXR Afetada
XRXr Afetada
XrXr Normal
Masculino
XRY Afetado
XrY Normal
O padrão de herança dominante ligado ao X se caracteriza da seguinte forma (figura seguinte):
• há afetados de ambos os sexos que possuem ao menos um dos genitores igualmente afetado (ou 
seja, não há salto de geração);
• mulheres afetadas podem ter descendentes afetados de ambos os sexos;
• todas as mulheres filhas de um homem afetado serão também afetadas. Isso se explica pelo 
seguinte fato: no caso, o cromossomo X paterno que carrega uma mutação dominante é herdado 
por todos os descendentes do sexo feminino.
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Unidade I
Xa/Xa XA/Y Xa/Y
Xa/Xa
XA/Xa
XA/XaXA/Xa Xa/Y Xa/Y Xa/Y XA/YXA/Xa
Figura 37 – Heredogramas de famílias com pessoas afetadas por distúrbio dominante ligado ao X
No primeiro heredograma, o pai é afetado, logo, todas as filhas também são. No segundo heredograma, 
a mãe é afetada e, nesse caso, nascem afetados de ambos os sexos. São distúrbios genéticos dominantes 
ligados ao X:
• raquitismo hipofosfatêmico: doença em que os afetados não incorporam fosfato aos ossos, que 
se tornam frágeis e sujeitos à deformação;
• síndrome de Rett: distúrbio que se caracteriza por provocar danos à neuropsicomotricidade.
 Saiba mais
O aconselhamento genético é oferecido a famílias sob o risco de doenças 
genéticas. Esse e outros procedimentos genéticos têm seus aspectos éticos 
discutidos no seguinte livro:
ZATZ, M. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. São Paulo: 
Globo, 2011.
4 EXTENSÕES DAS LEIS DE MENDEL
A dinâmica da hereditariedade como imaginada por Mendel foi um marco importante na análise 
dos seres vivos. Contudo, conforme novas pesquisas genéticas foram sendo conduzidas, verificou-se que 
nem sempre a hereditariedade segue os princípios postulados pelo botânico austríaco. Estudaremos, a 
seguir, alguns casos de herança cuja elucidação necessitou de novas explicações não imaginadas pelo 
pai da genética. Essas ocorrências são genericamente denominadas “extensões das leis de Mendel”.
4.1 Codominância
Considerando um determinado loco, a relação entre os alelos nem sempre é de dominância, ou seja, 
nem sempre há um alelo dominante e outro recessivo. Em algumas situações, não há dominância de um 
alelo em relação ao outro, e esse é um fenômeno genético denominado codominância.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Um exemplo desse evento ocorre na determinação da cor das flores da planta conhecida 
como “maravilha” (gênero Mirabilis). Nessas plantas, há flores brancas, vermelhas e cor-de-rosa. 
No cruzamento entre plantas de flores vermelhas, só nascem descendentes cujas flores serão 
vermelhas. Cruzamentos entre plantas de flores brancas só originam descendentes de flores 
brancas. No entanto, quando se cruza uma planta de flores vermelhas com outra planta de flores 
brancas, a geração F1 é totalmente formada por descendentes cujas flores têm cor rosa. Na geração 
F2, além de plantas de flores cor-de-rosa, nascem também plantas de flores vermelhas e de flores 
brancas, na proporção de 1:2:1. Na imagem a seguir, constata-se a codominância entre os alelos V 
e B para a cor da flor.
RosaVermelha Branca
BBVV
P X
VB
F1
F2
VBVV
25% 25%50%
 1 : 2 : 1
VB BB
Rosa
Rosa
Figura 38 – Cruzamento entre variedades diferentes da planta Mirabilis
Por que isso ocorre? A explicação é simples: não há dominância entre os alelos B e V que 
determinam cor branca e cor vermelha, respectivamente. Assim, todos os heterozigotos vão exibir 
fenótipo intermediário.
Um exemplo de codominância na espécie humana ocorre entre os alelos do loco da 
beta-globina, que é uma das proteínas que constituem a hemoglobina humana (a outra 
proteína é a alfa-globina). Esse loco conta com dois alelos: o alelo A, que define a produção 
de beta-globina normal, e o alelo mutante S, que codifica uma beta-globina alterada. Quando 
a hemoglobina contém beta-globina normal, denomina-se hemoglobina A (HbA); quando 
apresenta beta-globina alterada, hemoglobina S (HbS). As hemácias (glóbulos vermelhos) que 
possuem HbS adquirem forma de foice (são “falciformes”), diferente das hemácias normais, que 
são arredondadas (figura a seguir).
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Unidade I
Figura 39 – Hemácias com aspecto falciforme
Pessoas que têm apenas hemoglobina S no sangue desenvolvem anemia falciforme, um distúrbio 
caracterizado por vários sintomas: anemia, crises dolorosas, imunodeficiência etc.
O quadro a seguir estabelece uma correlação entre os genótipos, os tipos de hemoglobinas produzidas 
e as condições em que se classificam as pessoas.
Quadro 7 – Correlação
Genótipos Tipos de hemoglobina Condições das pessoas
AA Somente HbA Normal
SS Somente HbS Anemia falciforme (severa)
AS HbA e HbS Traço falcêmico
De acordo com o quadro, notamos as pessoas heterozigotas (genótipo AS) produzem tanto HbA 
quanto HbS. Isso ocorre porque os alelos A e S são codominantes. Nesse caso, o indivíduo é portador de 
traço falcêmico, uma condição bem mais branda que a anemia falciforme severa.
4.2 Polialelia
Até agora temos nos referido a locos gênicos que contam com apenas dois alelos. No entanto, a 
sequência de DNA encontrada em alguns locos pode se exibir de três ou mais formas ligeiramente 
diferentes. Nesse caso, estamos diante de um caso de polialelia ou alelos múltiplos.
Um exemplo de polialelia ocorre na determinação da cor da pelagem em coelhos. Quanto a essa 
característica, os fenótipos podem ser: selvagem, chinchila, himalaio e albino (figura a seguir). Os alelos 
que determinam esses fenótipos são, respectivamente, C+, Cch, Ch e c. Há uma relação de dominância 
entre esses alelos, que é a seguinte: C+>Cch>Ch> c. O alelo C+ é dominante em comparação a todos os 
demais, e o alelo c é recessivo em relação aos outros alelos.
O quadro a seguir apresenta os possíveis genótipos e fenótipos para cor de pelagem em coelhos.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Quadro 8 – Genótipo e fenótipo
Genótipos Tipos de hemoglobina
C+ C+, C+Cch, C+Ch, C+c Selvagem
CchCch, CchCh, Cchc Chinchila
ChCh, Chc Himalaio
Cc Albino
Albino
Chichila
Himalaio
Selvagem
Figura 40 – Fenótipos para cor de pelos em coelhos
Naespécie humana, os tipos sanguíneos do sistema ABO constituem um exemplo clássico 
de polialelia. O sistema ABO é um dos vários sistemas de classificação do sangue que se 
baseia na detecção de carboidratos presentes na membrana das hemácias conhecidas como 
aglutinógenos.
Há dois tipos de aglutinógenos que podem ser encontrados nas hemácias: A e B, e a presença ou 
ausência deles é que vai definir o fenótipo. Três alelos do loco ABO são responsáveis pela determinação 
dos fenótipos do sistema ABO: IA, IB e i. Os alelos IA e IB são codominantes, e ambos dominam o alelo i, 
que é, portanto, recessivo.
É importante mencionar que no plasma sanguíneo há anticorpos específicos que combatem 
aglutinógenos estranhos ao corpo da pessoa. Esses anticorpos são denominados aglutininas. A 
aglutinina anti-A combate o aglutinógeno A; a aglutinina anti-B, o aglutinógeno B. A presença dessas 
aglutininas no plasma é o motivo pelo qual pode haver forte reação imunológica nos casos de erro 
em transfusão sanguínea.
Quadro 9 – Sistema ABO
Genótipo Fenótipo (tipo sanguíneo)
Aglutinógeno 
na hemácia
Aglutinina no 
plasma
IAIA e IAi Tipo A A Anti-B
IBIB e IBi Tipo B B Anti-A
IAIB Tipo AB A e B Não há
ii Tipo O Não há Anti-A e anti-B
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Unidade I
As informações desse quadro nos permitem elaborar algumas observações, como:
• os tipos sanguíneos A e B podem ser homozigotos ou heterozigotos;
• o tipo sanguíneo AB é sempre heterozigoto;
• o tipo sanguíneo O é sempre homozigoto;
• em casos de transfusão sanguínea, deve-se apreciar as aglutininas presentes no sangue do 
receptor. Por exemplo, uma pessoa de sangue tipo A vai manifestar reação se receber sangue tipo 
B em uma transfusão;
• o sangue tipo O é classificado como doador universal (não possui aglutinógenos a serem combatidos). 
Já o sangue tipo AB é considerado receptor universal (não apresenta aglutininas no plasma).
A parte inferior da figura a seguir representa os tipos de carboidratos nas hemácias de cada tipo 
sanguíneo juntamente com os genótipos possíveis.
Genótipo
IAIA ou IAi A
AIA
BIB
nenhumi
IBIB ou IBi B
IAIB AB
ii O
Aparência da célula 
veremelha do sangue
Fenótipo
(grupo sanguíneo)
Alelo Carboidrato
Figura 41 – Relação entre alelos do loco ABO e carboidratos (aglutinógenos) presentes nas hemácias
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
4.3 Herança mitocondrial
Referimo-nos, nesta obra, a genes localizados em cromossomos presentes no núcleo das células. No 
entanto, nem todo o DNA celular encontra-se em cromossomos do núcleo. Também há DNA no interior 
das mitocôndrias, organelas citoplasmáticas que, nos eucariontes, são locais onde ocorrem as etapas da 
respiração aeróbica.
Os genes mitocondriais contêm informações para a síntese de proteínas que participam das etapas 
mitocondriais da respiração celular. Mutações ocorridas nesses genes podem afetar a síntese de ATP nas 
células, resultando doenças diversas, sobretudo neurológicas e musculares.
A herança das mitocôndrias tem uma característica especial: essas organelas são herdadas 
exclusivamente por via materna. Isso se explica pelo fato de os ovócitos serem células grandes (onde 
existem inúmeras mitocôndrias) que abrigam muito citoplasma. Os espermatozoides, ao contrário, 
são células pequenas, cujo espaço interno é inteiramente ocupado pelo núcleo. As mitocôndrias, no 
espermatozoide, situam-se na peça intermediária, localizada no início do flagelo. O ATP gerado por 
essas mitocôndrias é importante para a mobilidade do espermatozoide. Após a fecundação, o flagelo, 
juntamente com a peça intermediária do espermatozoide, destaca-se do restante da célula. O que ocorre 
com as mitocôndrias do espermatozoide, que são poucas (de 50 a 75, em mamíferos) em comparação à 
quantidade existente no ovócito (de 105 a 108, em mamíferos), ainda é móvel de investigação.
O padrão de herança mitocondrial se caracteriza da seguinte forma (figura a seguir):
• pessoas afetadas, de ambos os sexos, nascem apenas de mães afetadas. Em outras palavras, os 
distúrbios mitocondriais são herdados por via matrilinear. Uma mãe afetada por algum desses 
distúrbios vai gerar uma prole composta por pessoas igualmente afetadas;
• homens afetados não transmitem o distúrbio a sua prole.
1
1
1
III
II
I
2 3 4 7 10 145 8 11 156 9 12 13
3 5 7 9
2
2 4 6 8 10
Figura 42 – Heredograma de uma família com afetados por distúrbio mitocondrial
São distúrbios genéticos de herança mitocondrial:
• MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas anfractuadas): distúrbio 
multissistêmico que inclui epilepsia generalizada e fraqueza muscular;
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Unidade I
• LHON (neuropatia óptica hereditária de Leber): tipo de neuropatia juvenil que provoca falha visual 
bilateral, tremor postural e perda de reflexos, dentre outros sintomas.
 Resumo
A plena compreensão dos fenômenos genéticos requer, 
obrigatoriamente, o conhecimento dos aspectos moleculares em que se 
baseia a dinâmica da hereditariedade.
O DNA merece destaque nesse contexto. Vimos que uma propriedade 
importante da molécula de DNA é a autoduplicação, um fenômeno 
semiconservativo que origina duas novas moléculas a partir de uma precursora.
Determinados trechos de DNA, denominados genes, servem como 
molde para a síntese de RNA, um processo conhecido como transcrição. 
Assim como o DNA, ressaltamos que o RNA também é um ácido nucleico 
constituído de nucleotídeos interligados, formando uma única fita, e 
nesses locais são encontradas as mesmas bases nitrogenadas do DNA, com 
exceção de timina, que é substituída por uracila.
Em um organismo, os aspectos estruturais e funcionais são definidos 
pela combinação de proteínas diferentes. Nesta unidade, ressaltamos que 
uma característica, como a cor das pétalas de uma flor, pode variar entre os 
indivíduos de uma mesma espécie, e as diversas formas de manifestação de 
um aspecto são conhecidas como fenótipos.
A diversidade de fenótipos de uma característica resulta de mutações 
ocorridas nos genes. As diferentes versões de um mesmo trecho de DNA 
(gene) originadas por mutação são denominadas alelos.
Em células eucariontes, o DNA situa-se no núcleo, onde está associado 
a proteínas específicas, formando uma estrutura denominada cromossomo. 
Cada cromossomo tem apenas uma única e longa molécula de DNA. Os 
locais do cromossomo onde se encontram os genes dessa longa molécula 
de DNA chamam-se locos.
As combinações de alelos presentes nos locos de cada par de homólogos 
recebem o nome de genótipo, que pode ser homozigoto ou heterozigoto. O 
alelo que se manifesta mesmo em heterozigose é dominante, enquanto o 
alelo que se expressa somente em homozigose é recessivo.
Apresentamos, ainda, que a genética como ciência teve início nos 
experimentos com ervilhas efetuados por Mendel. O cruzamento tipicamente 
mendeliano tem uma geração parental composta por linhagens puras 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
para determinado atributo. Quando intercruzadas, tais linhagens geram 
os descendentes da próxima geração, chamada de F1. Quando cruzados 
entre si (ou autofecundados), os integrantes da geração F1 concebem os 
descendentes da próxima geração, a F2.
Para todas as características de ervilha testadas por Mendel, os fenótipos 
em F2 se distribuíam em uma proporção fenotípica 3:1 (dominante: 
recessivo). A explicação para esse resultado,também designada como a 
primeira lei de Mendel, é que os alelos parentais, presentes normalmente aos 
pares nas células somáticas do indivíduo, separam-se durante a formação 
dos gametas, voltando a se encontrar aos pares após a fecundação.
Quando analisada a herança simultânea de dois aspectos, a proporção 
fenotípica em F2 apresenta os números 9:3:3:1. A segunda lei de Mendel 
explica que essa proporção se deve ao fato de pares diferentes de alelos 
se segregarem uns dos outros de forma independe durante a formação de 
gametas. Posteriormente, tanto a primeira quanto a segunda lei de Mendel 
encontraram respaldo nos fenômenos citológicos envolvendo cromossomos 
ocorridos durante a meiose.
Com o advento da genética humana, as análises das características 
passaram a ser efetuadas com base em diagramas de hereditariedade, os 
heredogramas. Os heredogramas são particularmente úteis no estudo dos 
padrões de herança de distúrbios genéticos humanos, os quais podem ser 
autossômicos (dominante ou recessivo) ou ligados ao X (dominante ou recessivo).
Por fim, destacamos que algumas situações não previstas nas análises 
mendelianas foram sendo descritas com o passar do tempo. Tais ocorrências 
se constituem em importantes extensões das leis de Mendel, dentre as quais 
merecem destaque a codominância, a polialelia e a herança mitocondrial.
 Exercícios
Questão 1. (ENADE 2008) Analise as seguintes asserções. 
I – É mais fácil separar nucleotídeos que unem as duas fitas complementares da molécula de DNA 
que separar nucleotídeos que pertençam à mesma fita
porque 
II – As ligações entre nucleotídeos que unem as duas fitas são ligações de hidrogênio (também 
chamadas de pontes de hidrogênio), enquanto as ligações que unem nucleotídeos da mesma fita são 
do tipo fosfodiéster. 
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Unidade I
Acerca das asserções apresentadas, assinale a opção correta. 
A) As duas asserções são proposições verdadeiras, e a segunda é uma justificativa correta da primeira. 
B) As duas asserções são proposições verdadeiras, mas a segunda não é uma justificativa correta 
da primeira. 
C) A primeira asserção é uma proposição verdadeira, e a segunda, uma proposição falsa. 
D) A primeira asserção é uma proposição falsa, e a segunda, uma proposição verdadeira. 
E) Tanto a primeira asserção quanto a segunda são proposições falsas. 
Resposta correta: alternativa D.
Análise da questão
Justificativa: as fitas complementares de DNA estão unidas graças às ligações ocorridas entre as bases 
nitrogenadas A-T e C-G. Essas ligações são naturalmente rompidas por diversas enzimas que participam 
dos processos de replicação e transcrição do DNA, como também o podem ser por procedimentos 
laboratoriais diversos que promovem a desnaturação da molécula, como aquecimento e pH alcalino 
extremo. Por outro lado, as ligações entre os nucleotídeos de uma mesma fita são as responsáveis por 
manter a integridade de cada uma das fitas de DNA, mesmo que separadas umas das outras. 
A asserção II explica o fato descrito na asserção I. As ligações de hidrogênio efetuadas entre as bases 
nitrogenadas dos pares A-T e C-G são fracas se consideradas individualmente. As duas fitas de DNA 
se mantêm unidas porque há um número muito grande dessas ligações ao longo do biopolímero. Um 
exemplo de ligação de hidrogênio existente no DNA é aquele que envolve o grupamento NH2 de uma 
base nitrogenada e o oxigênio de outra base, como descrito a seguir: 
– O átomo de nitrogênio do grupo NH2 tende a atrair os elétrons dos hidrogênios aos quais está 
ligado. Os átomos de hidrogênio, por esse motivo, tornam-se levemente positivos.
– O átomo de oxigênio normalmente apresenta seis elétrons não compartilhados em sua camada 
mais externa, fato que explica a sua negatividade. 
– A ligação de hidrogênio ocorre quando há uma atração entre os átomos de hidrogênio (levemente 
positivos) de uma base nitrogenada e um átomo de oxigênio (levemente negativo) de outra base. 
A força de uma ligação de hidrogênio é da ordem de 3% daquela apresentada por uma ligação 
covalente. Convém lembrar que as ligações fosfodiéster são ligações covalentes ocorridas entre o 
grupo fosfato e os átomos de carbono da molécula de desoxirribose. Essa observação explica o fato de 
ser muito mais fácil separar as duas fitas da molécula de DNA do que os nucleotídeos que compõem 
cada uma das fitas. 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Questão 2. (ENADE 2005, adaptada) Leia o texto a seguir:
Situação 1: Na década de 1970, uma jovem que tinha dois irmãos afetados por hemofilia, doença 
de herança recessiva ligada ao cromossomo X, procurou um serviço de aconselhamento genético e foi 
informada sobre o risco teórico de ter uma criança hemofílica. 
Situação 2: Quinze anos depois, a mesma mulher procurou um laboratório de genética e o estudo do 
DNA permitiu concluir ser ela heterozigótica em relação ao gene mutado que causa a hemofilia. O risco 
teórico dessa mulher vir a ter uma criança afetada, apresentado nos anos 1970, e o risco a ela informado 
após o estudo do DNA foram, respectivamente, de: 
A) 1/8 e 1/4. 
B) 1/4 e 1/8. 
C) 1/4 e 1/2. 
D) 1/2 e 1/4. 
E) 1/2 e 3/4.
Resolução desta questão na plataforma.