Patologias congênitas e cardiopatias congênitas

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Patologias congênitas 1
Patologias congênitas
Definição 
Grupo de alterações estruturais ou funcionais durante o desenvolvimento do feto.
DETECÇÃO NA GESTAÇÃO → US morfológico, ECO fetal, translucência nucal e amniocentese (cariótipo)
Pode ser isolada ou múltipla. Algumas não são significativas.
TTO → clínico e/ou cirúrgico
CAUSAS:
Alterações genéticas
Doenças infecciosas
Nutricionais
Ambientais
Ou a combinação desses fatores.
Idade materna é fator fundamental❗
GRUPOS DE ANOMALIAS:
Cardiopatias congênitas
Defeitos no tubo neural
Microcefalia
Fendas orais
Anomalias de órgãos genitais
Defeito de membros
Defeitos da parede abdominal
Síndromes genéticas
Defeitos do tubo neural 
Falha no fechamento adequado do tubo neural embrionário na 4° semana.
ANENCEFALIA → ausência completa ou parcial do cérebro e crânio; relacionada com medicações (ex.: roacutam), álcool, 
drogas, álcool etc
ENCEFALOCELE → cérebro e meninges herniam através de um defeito da calota craniana
ESPINHA BÍFIDA → defeito de fechamento ósseo posterior da CV; pode ser oculta (recoberto por pele normal; parece 
queimadura) ou ter protrusão cística (meningocele - meninges e LCR ou mielomeningocele - ME e nervos = mais 
comum); tto efetivo
MICRO/MACROCEFALIA → alteração no tamanho do perímetro cefálico, 2 desvios padrões; verificar os que nascem 
com perímetro menor ou que não desenvolvem adequadamente
Fendas orais 
4°-12° semana gestacional. Falta ou deficiência de fusão dos processos maxilares e nasal e/ou processos palatinos. 
Deve-se sempre avaliar o palato.
Fenda labial
Fenda palatina
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Anomalias dos órgãos genitais
HIPOSPÁDIA GENITALIA AMBÍGUA (sexo indeterminado)
Defeitos nos membros 
PÉ TORTO CONGÊNITO (não é capaz de alterar para 
posição normal, diferente do pé torto fisiológico, que, se 
mexer, é possível colocar na posição adequada)
AUSÊNCIA DE PARTES DE MEMBROS
POLIDACTILIA
Defeitos da parede abdominal 
GASTROSQUISE (sem pele recobrindo) ONFALOCELE (dentro do cordão)
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Síndromes genéticas 
SD. DOWN (trissomia do 21) SD. PATAU (trissomia do 12) 
SD. EDWARDS (trissomia do 18) SD. NOONAN
Cardiopatias congênitas 
Coração normal 
Formado até a 8° semana de gestação - canal arterial se fecha no 7° dia de vida (”mal dos 7 dias”).
4 câmaras → AD, VD, AE, VE
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4 valvas → tricúspide, pulmonar, mitral e aórtica
Sangue venoso - AD → VD → pulmões
Sangue arterial - AE → VE → corpo
De 100 crianças que nascem, 1 é cardiopata.
PRESSÕES NAS CÂMARAS CARDÍACAS (determinam o fluxo):
Qp = quantidade de sangue que passa pelo pulmão
Qs = quantidade de sangue que passa pelo sistema
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Avaliação do paciente 
Anamnese
Exame Físico
Rx tórax
ECG
ECO (padrão ouro para diagnóstico)
Estudo Hemodinâmico
TC
RM
RX NORMAL:
RX ALTERADO:
Índice cardiotorácico
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Cardiopatias congênitas 
Hiperfluxo Pulmonar → PDA (persistência do ducto arterial), CIA (comunicação interatrial), CIV (comunicação 
interventricular), DSAV (defeito do septo atrioventricular)
Lesões Obstrutivas → Coarctação Aorta (CoAo)
Hipofluxo Pulmonar → Tetralogia de Fallot (ToF)
Mistura artério-venosa → TGA (transposição das grandes artérias)
obs.: SCEH → sd. do coração esquerdo hipoplásico → hipoplasia do VE
obs.: sopros cardíacos → BEDA (borda esternal direita alta), 
BEEA (borda esternal esquerda alta), BEEM (borda 
esternal esquerda média) e BEEB (borda esternal 
esquerda baixa) 
Persistência do canal arterial (PCA)
Transposição das grandes artérias - formato oval
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Fluxo da a. aorta para o tronco pulmonar.
SOPRO → sopro contínuo BEEA e dorso
Pulsos amplos
ECG → normal ou SAE/SVE (sobrecarga arterial/ventricular esquerda)
RX → hiperfluxo; aumento de câmaras esquerdas e da trama pulmonar
SINTOMAS → cansaço nas mamadas, menor ganho ponderal, infecções respiratórias, ICC
TTO → cirurgia e medicamentos
Atenção ao RN prematuro❗
TRATAMENTO FARMACOLÓGICO: 
IBUPROFENO
Droga de escolha atual.
1° dose = 10 mg/kg
2° dose = 5 mg/kg
3° dose = 5 mg/kg
Associa-se a menor risco de ECN e insuficiência renal 
transitória
PARACETAMOL
Na presença de situações que contraindicam o uso de 
Ibuprofeno e quando não há resposta ao Ibuprofeno.
A dose efetiva para o fechamento do canal arterial é 
desconhecida. 
Sendo assim, até que surjam novos estudos farmacocinéticos: 
15mg/kg/dose de 6/6 horas por 3 dias (Brasil).
Fechamento do canal arterial no 7° dia de vida e estruturação do sistema cardiorrespiratório do RN
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Usar até IG de 34 semanas ou idade cronológica de 14 
dias de vida.
Se RN prematuro extremo - há relatos de uso acima de 14 
dias de vida
Indometacina tem eficácia semelhante.
Se houver falha ou contraindicação no tto medicamentoso por 2 ciclos → cirurgia.
Comunicação interatrial 
Fluxo AE-AD (não fechamento de ostium secundum, primum etc)
Sopro sistólico BEEA/BEEM
Desdobramento fixo 2° bulha
ECG → normal, sobrecarga atrial, BRD
RX → “normal”
ECO → Qp/Qs >1,5
SINTOMAS → não há cansaço nas mamadas, ganho ponderal normal, sem ICC /endocardite
TTO → cirúrgico/percutâneo
Atenção: 2°-3° década vida❗- risco de hipertensão pulmonar
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Comunicação interventricular 
Fluxo VE-VD.
Sopro sistólico de regurgitação BEEM (frêmito??)
Pulsos finos
ECG → normal, SVD + SVE
ECO → Qp/Qs >1,5
RX → Hiperfluxo pulmonar, aumento de câmaras E
SINTOMAS → cansaço e sudorese mamadas, baixo ganho ponderal, infecções respiratórias, ICC
TTO → operação
Atenção: Evolução❗
TAMANHO DA CIV (relação com gravidade):
Tto com pericárdio bovino
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TRATAMENTO: 
Pode ter repercussão já nos primeiros meses de vida.
Acompanhamento com Cardiologista pediátrico e tratamento para ICC. Tto cirúrgico.
Defeito do septo atrioventricular 
DSAV PARCIAL → VIA, valva AV com 2 orifícios e fenda na valva AV esquerda
DSAV TOTAL → CIA e CIV e valva com 1 orifício somente
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CLASSIFICAÇÃO DE RASTELLI (cirurgia - conexão das valvas aos mm. papilares)
DSAV, principalmente, a completa, altera pressões cardíacas 
e fluxo sanguíneo.
HISTÓRIA NATURAL (COMPLETA):
Insuficiência cardíaca com 1-2 meses 
Pneumonias de repetição
Doença obstrutiva vascular pulmonar (DOVP)
obs.: sd. down são mais propensos a DOVP - operar antes de 6m
Gera sd. Eisenmenger - hipertensão pulmonar por hiperfluxo pulmonar
Alta mortalidade aos 2-3 anos se não operados
TRATAMENTO:
CLÍNICO → ICC = furosemida, captopril (digoxina não se utiliza mais) e profilaxia de endocardite infecciosa
Tipo C>A>B
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CIRÚRGICO → indicação: 3-8m; mortalidade 5-10%; complicações = insuficiência da valva AV esquerda, BAVT <5%, 
arritmias supraventriculares
Coarctação da aorta 
Estreitamento da a. aorta.
Maioria assintomático quando RN.
SINTOMAS → hipertensão arterial, cefaléia, escotomas, dor MMII após esforço
Sopro contínuo costas
Pulsos finos ou ausentes MMII
ECG → normal, SVE
RX → normal, corrosão costal
TTO → cirúrgico ou percutâneo (stent); tto no diagnóstico; tto ICC
Atenção: CoAo grave no RN❗
obs.: deve-se palpar pulsos MMSS e MMII rotineiramente e aferir PA em 4 membros (atenção ao RN na 1° consulta ambulatorial)
obs.: corrosão costal = sinal do 3 (convexidade da aorta 
descendente para a esquerda com aumento da artéria 
subclávia esquerda) = alta gravidade (sinal de Roesler)
Tetralogia de Fallot (T4F) 
4 defeitos, devido a desvio anteroposterior do septo 
interventricular:
CIV
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Obstrução da via de saída de VD com estenose da AP
Hipertrofia do VD
Dextroposição da a. aorta com cavalgamento do septo
Sopro sistólico, ejetivo e extenso. Frêmito frequente. 
Sopro < crises hipóxia
ECG → SVD
RX → bota
Cianose variável. Hipopluxo pulmonar.
TTO → cirúrgico
❗Atenção para crise de hipóxia.
Não confiar na visibilidade da cianose. Não dar digitálicos.
SINTOMAS →cianose grave, geralmente manhã, irritabilidade, diminuição do sopro, perda consciência, convulsão, AVC, 
óbito.
❗Tratamento da crise hipóxia:
Posição genupeitoral
Oxigênio
Correção rápida acidose, Hb/Ht
Morfina: 0,1-0,2 mg/Kg SC ou IM ou IV
Propanolol: 2-6 mg/Kg/dia 3 vezes/dia VO
Expansão com SF0,9% 10ml/kg
OPERAÇÃO BLALOCK-TAUSSIG → comunicação a. 
subclávia e a. pulmonar
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Administrar AAS 5mg/kg/dia
Internar caso febre (riso endocardite) e diarreia e vômitos 
(risco de oclusão)
Transposição de grandes artérias 
SINTOMAS → hipoxemia, sd. baixo débito cardíaco, acidose metabólica
RN termo AIG (gordo e fofo)
Cianose primeiras 24h
Sopro ausente ou sistólico ejetivo fraco
❗Atenção → prostaglandina 0,01-0,1 mcg/kg/min (prostin)
TRATAMENTO:
Intubação FiO2 100%
Berço aquecido
Sedação
Prostaglandina (Prostin: 0,01 μg/Kg/min)
Correção distúrbios metabólicos
Dependente PDA e ou CIA
Transporte adequado (intra-útero)
Hospital terciário = Rashkind
Operação Jatene
obs.: redução da StO2 = antibiótico, prostin, rashkind e operação
Patologias congênitas 16
Sopro inocente 
Som “anormal” do coração. Ausência alterações orgânicas
Sopro no ápice do coração, BEE, suave, musical (zumbido venoso BEA)
Tenho que fazer eco??? Depende!!! Não precisa, mas pedir na realidade.
Still → área de estreitamento da saída do VE
Ejeção pulmonar → via de saída de VD
Supraclavicular → ramificação das artérias pulmonares (RN)
Zumbido venoso → turbulência originada no retorno venoso na confluência das veias inominada, jugular interna e 
subclávia direita.
Deve-se fazer o DD:
Cirurgias paliativas 
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