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O que é síndrome de Crouzon?
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Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que afeta a forma da cabeça e do
rosto.
Na síndrome de Crouzon, certos ossos no crânio se fundem muito cedo. Esse processo é
chamado de craniossinostose. Há outros efeitos dessa condição e formas de gerenciá-los. 
Este artigo explora os sintomas, tratamentos e perspectivas para a síndrome de Crouzon.
Quais são os sintomas? 
A síndrome de Crouzon causa anormalidades na forma da cabeça e do rosto e pode ser
aparente ao nascer. 
Craniossinostose não é geralmente associada a uma síndrome genética. No caso raro de
ser causada pela genética, a condição é provável que seja a síndrome de Crouzon. 
Afeta cerca de 16 em cada milhão de bebês que nascem. 
Síndrome de Crouzon causa fusão prematura de certos ossos no crânio e impacta a forma
da cabeça e do rosto de uma pessoa. 
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Os sinais da síndrome de Crouzon incluem: 
forma facial anormal 
meio-rosto raso, o que pode levar a dificuldades respiratórias 
testa alta 
amplo, olhos salientes 
soquete ocular raso, que pode levar a problemas de visão 
olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo) 
um pequeno nariz bico-like 
subdesenvolvimento da mandíbula superior que pode levar a problemas de comer
dental problems 
orelhas baixas 
perda auditiva com possíveis canais auditivos estreitos
Um sinal menos comum é uma abertura no céu da boca (fenda palatina) ou lábio (fenda
labial). 
Para algumas crianças os sintomas são graves, para outras são mais leves. A condição
afeta cada pessoa de forma diferente. 
Complicações 
Cerca de 30% das crianças desenvolvem hidrocefalia, uma condição que afeta o fluxo de
fluido no cérebro e no canal espinhal. 
Pode levar ao aumento da pressão no crânio (pressão intracraniana), o que pode afetar o
desenvolvimento do cérebro e causar dificuldades de aprendizagem. 
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Outra complicação são as dificuldades respiratórias, que podem ser fatais se não forem
tratadas. 
Qualquer pessoa com síndrome de Crouzon que esteja em risco de pressão intracraniana e
dificuldades respiratórias pode precisar de cirurgia. 
Causas 
Esta seção explora os genes e como eles afetam os ossos da cabeça: 
Genes 
A síndrome de Crouzon é genética. Não é causado por nada que acontece durante a
gravidez. 
A condição é causada por mutações em um gene chamado FGFR2. À medida que um
embrião cresce, esse gene controla quando as células imaturas se tornam células ósseas. 
Na síndrome de Crouzon, uma mutação no gene FGFR2 afeta a proteína FGFR, fazendo
com que ela se comporte de forma anormal em certos ossos em crescimento no crânio. 
Isso leva à fusão prematura das articulações fibrosas (suturas) entre esses ossos. 
Alguém com síndrome de Crouzon tem 50% de chance de passar a condição para o filho. 
A síndrome de Crouzon nem sempre é herdada. Alguns bebês nascem com a doença e são
os primeiros em suas famílias a ter a síndrome. Quando isso acontece, é chamado de
mutação de novo. 
Diagnóstico
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Os sintomas geralmente aparecem no primeiro ano de vida da criança. Às vezes, os
sintomas progridem até que a criança tenha 2 ou 3 anos de idade. Outras vezes, a
condição é aparente no nascimento. 
Se um médico suspeitar da síndrome de Crouzon, ele fará um exame físico e fará
perguntas sobre o histórico médico da família. 
Um médico pode realizar outros testes, incluindo: 
raios-X 
exames de ressonância magnética (RM) 
tomografia computadorizada (TC) 
teste genético 
Opções de tratamento 
A síndrome de Crouzon afeta cada criança de maneira diferente. 
O tratamento da síndrome de Crouzon pode incluir cirurgia. Isso é para melhorar os
sintomas, prevenir complicações e ajudar no desenvolvimento físico e mental. 
Se as suturas fundidas estiverem causando pressão intracraniana, isso pode levar a lesão
cerebral. Isso é tratado com cirurgia craniofacial ou de abóbada aberta. 
O objetivo da cirurgia é garantir que haja espaço suficiente na cabeça para o cérebro
crescer. Também pode melhorar a aparência do rosto e da cabeça da criança. 
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Se uma pessoa está tendo problemas respiratórios devido a anormalidades faciais, ela
pode precisar de uma traqueostomia, que é um procedimento cirúrgico para fazer uma
abertura na traqueia para ajudá-la a respirar. 
Além dos tratamentos cirúrgicos, as pessoas com síndrome de Crouzon e suas famílias
podem se beneficiar de aconselhamento e apoio genético. Essas terapias geralmente os
ajudam a lidar com os efeitos psicológicos de viver com uma condição genética. 
Prevenção 
A pesquisa sobre como prevenir a mutação genética que causa a síndrome de Crouzon
está em andamento. 
Uma fonte confiável de estudo de 2006 usando células animais relatou um tratamento
potencial que mostra a promessa de prevenção. Este tratamento visa evitar que as suturas
no crânio se fundam no útero. 
Este tratamento ainda não está totalmente desenvolvido ou testado em animais, ou
pessoas. 
Conclusão
Uma vez que as anormalidades cranianas tenham sido tratadas cirurgicamente, há um
risco reduzido de complicações. Após o tratamento, a maioria das crianças com síndrome
de Crouzon passa a viver uma vida saudável. Com o tratamento, a condição não afeta a
expectativa de vida.
Fontes
Entre em contato
 
https://tookmed.com/curcumina
https://docs.google.com/document/d/19rf94B1W-43DXi4oJHBam9d0Kt_pkEypxEAf-mariwU/edit?usp=sharing
https://tookmed.com/contato/
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